1 1
Výsledky prenatální diagnostiky chromozomových aberací v ČR Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Jiří Horáček 1,6 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Sanatorium Pronatal, Praha 2 Institut postgraduálního vzdělávání ve zdravotnictví, Praha, Katedra lékařské genetiky 3 Ústav obecné biologie a genetiky, 3. lékařská fakulta University Karlovy, Praha 4 Ústav biologie a lékařské genetiky, 1. lékařská fakulta University Karlovy a Všeobecná fakultní nemocnice, Praha 5 Gennet, Praha 6 1 2
Zdroje dat Data o chromozomových aberacích v České republice v období 1994 2015. Data o narozených zdroj: ÚZIS Data o prenatálně diagnostikovaných případech: SLG Diagnózy: Downův syndrom Edwardsův syndrom Patauův syndrom 1 3
Podíl jednotlivých metod při prenatální diagnostice v České republice v roce 2015 3% Ultrazvuk 39% 58% Cytogenetická vyšetření Molekulárně genetická vyšetření 1 4
Invazivní prenatální diagnostika v České republice, 1994-2015 1 5
Invazivní prenatální diagnostika v České republice, 1994-2015 1 6
Invazivní prenatální diagnostika v České republice, 1994-2015 1 7
Prenatální diagnostika chromozomových aberací v ČR, 2015: Všechny případy pozitivní prenatální diagnostiky 142 Downův syndrom 271 Edwardsův syndrom Patauův syndrom 61 Gonozomální aberace 25 78 Jiné autozomální aberace 1 8
Prenatální diagnostika chromozomových aberací v ČR, 2015: Ukončené případy po pozitivní prenatální diagnostice 77 Downův syndrom 38 25 264 Edwardsův syndrom Patauův syndrom Gonozomální aberace 77 Jiné autozomální aberace 1 9
Prenatální diagnostika chromozomových aberací v ČR, 2015: Neukončené případy po pozitivní prenatální diagnostice 7 1 0 Downův syndrom 23 Edwardsův syndrom Patauův syndrom Gonozomální aberace 65 Jiné autozomální aberace 1 10
Diagnostika Downova syndromu v České republice v roce 2015 80% 5% 15% věk UZ screening 1 11
160 140 120 100 80 60 40 20 Počet provedených AMC a CVS pro záchyt 1 DS, ČR 2000-2015 počet AMC 146 145 140 131 29 128 122 123 114 116 118 125 102 21 AMC CVS 18 15 10 10 10 8 7 7 6 počet CVS 89 81 73 56 9 9 9 7 7 35 30 25 20 15 10 5 0 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012 2013 2014 2015 0 rok 1 12
90 80 70 60 50 40 30 20 10 procento Indikace k invazivní prenatální diagnostice u plodů s diagnostikovaným DS, ČR 1992-2015 věk screening UZ jiné 0 1992 1993 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012 2013 2014 rok 2015 1 13
1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012 2013 2014 2015 Downův syndrom v České republice, 1994 2015 30 na 10 000 živě narozených narození prenatální diagnostika 25 20 15 10 5 0 rok 1 14
1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012 2013 2014 2015 Edwardsův syndrom v České republice, 1994 2015 12 na 10 000 živě narozených narození prenatální diagnostika 10 8 6 4 2 0 rok 1 15
1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012 2013 2014 2015 Patauův syndrom v České republice, 1994 2015 4 na 10 000 živě narozených narození prenatální diagnostika 3 3 2 2 1 1 0 rok 1 16
1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012 2013 2014 2015 Downův syndrom v České republice, 1994 2015, procento prenatálně diagnostikovaných a ukončených případů z celku 100 90 80 70 60 50 40 30 20 10 0 % rok 1 17
1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012 2013 2014 2015 Edwardsův syndrom v České republice, 1994 2015, procento prenatálně diagnostikovaných a ukončených případů z celku 100 90 80 70 60 50 40 30 20 10 0 % rok 1 18
1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012 2013 2014 2015 Patauův syndrom v České republice, 1994 2015, procento prenatálně diagnostikovaných a ukončených případů z celku 100 90 80 70 60 50 40 30 20 10 0 % rok 1 19
1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012 2013 2014 2015 22 Downův syndrom v České republice, 1994 2015, týden těhotenství při diagnóze týden těhotenství 21 20 19 18 20,33 19,17 19,57 20,92 19,98 19,23 19,60 19,20 19,24 18,97 18,12 17,44 17,52 17 16 15 14 17,39 16,56 16,58 15,78 15,55 15,08 14,98 14,55 14,48 13 12 1 20 rok
1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012 2013 2014 2015 Edwardsův syndrom v České republice, 1994 2015, týden těhotenství při diagnóze týden těhotenství 22 21 20 19 18 21,07 19,11 18,58 20,00 19,19 19,42 18,77 18,59 17,72 17,59 17 16 15 16,26 16,47 16,70 16,10 16,02 15,20 15,04 14,62 15,16 14 13 14,74 14,41 13,95 12 1 21 rok
1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012 2013 2014 2015 22 Patauův syndrom v České republice, 1994 2015, týden těhotenství při diagnóze týden těhotenství 21 20 19 18 20,33 19,50 21,00 18,50 19,33 18,44 19,91 18,33 19,63 17,26 17,59 17 16 15 14 13 17,14 17,17 15,89 16,67 15,67 15,38 14,94 14,85 13,97 15,12 12 rok 1 22
1985 1986 1987 1988 1989 1990 1991 1992 1993 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012 2013 2014 2015 Procento rodiček nad 35 let věku, ČR 1985-2015 25 procento 20 15 10 5 0 rok 1 23
Diagnostika Downova syndromu v České republice v roce 2015 podle věku těhotné ženy 62% 38% těhotenství do 35 let těhotenství nad 35 let 1 24
Downův syndrom v České republice 2014: Ukončené / neukončené případy po pozitivní prenatální diagnostice 6; 2% 16; 6% 259; 92% DS - diagnostikován - ukončeno DS - diagnostikován - neukončeno DS - nediagnostikován 1 25
Na závěr by autoři rádi poděkovali všem spolupracovníkům, kteří se účastní sběru dat nezbytných pro celorepublikovou evidenci údajů o vrozených vadách a jejich prenatální diagnostice, bez jejichž trpělivé a spolehlivé práce by nemohlo vzniknout toto zpracování. 1 26
Děkuji za pozornost 1 27
1 28