Leukemie a myeloproliferativní onemocnění

Myeloproliferativní tumory Klonální onemocnění hematopoetických stem cells charakterizované proliferací jedné nebo více myeloidních řad. Dospělí peak 5. 7. dekáda, CML a ET, také u dětí Hypercelulární kostní dřeň - myelofibrosismyelodysplasia Splenomegalie, hepatomegalie

Chronická myeloidní leukemie Incidence 1-2/ 100 000 5.-6. dekáda, muži Únava, ztráta váhy, noční poty Splenomegalie, anemie Leukocytóza t (9; 22) BCR- ABL 1 fúzní gen zvyšuje tyrosin kinázovou activitu (odpovědný za konstitutivní aktivaci signální transdukce) deregulovaná proliferace

Akcelerovaná fáze

Polycythaemia vera Zvýšená produkce červené řady nezávislá na regulačních mechanismech normálně ovlivňujících erytropoézu 0.7-2.6/100 000 60 let Hypertenze, vaskulární abnormality

Prepolycythaemická fáze: panmyelosis Spent fáze postpolycytemická fibróza: snížená erythropoesa Přežívání 10 let 2% do akutní leukemie

Primární myelofibróza Ve dřeni proliferují převážně megakaryocyty a granulocyty a a při plném rozvinutí nemoci depozice fibrotizované vazivové tkáně a extramedulární haematopoéza 0.5-1.5/100000 6.-7. dekáda, asymptomatická x leukocytosis x thrombocytosis

Prefibrotická fáze

Denzní cluster

Fibrotická fáze

Esenciální thrombocytemie Postihuje megakaryocytární řadu Přetrvávající thrombocytosis nad 450x10 9 /L Episody haemorrhagií či trombóz Přežívání 15 let 3% akcelerují do AML či MDS

Mastocytóza Klonální proliferace mastocytů které se akumulují v jednom či více orgánových systémech Kohesivní agregáty abnormálních žírných buněk Kožní urticaria pigmentosa Indolentní systémová mastocytóza Leukemie ze žírných buněk

Systémová mastocytóza

Myelodysplastický syndrom Skupina klonálních onemocnění haematopoetické kmenové buňky charakterizované cytopenií, dysplasií v jedné či více řadách Inefektivní hematopoéza Zvýšené riziko transformace do akutní leukemie

Dyserytropoesis

Prsténčité sideroblasty

Dysgranulopoesis

Refrakterní cytopenie s unilineární dysplasií 10-20% MDS

Leukemie Nekontrolovaná proliferace leukocytů v kostní dřeni a v dalších tkáních RES, která může infiltrovat jakýkoliv orgán Akutní x chronická

Akutní leukemie Morfologie blastů + cytochemické barvenílymphoidní myeloidní Prekursorové lymphoidní tumory - B lymphoblastická leuk: 80-85% - T lymphoblast L- 15% ALL u dětí vyšší riziko

Prekursorová akutní lymfoblastická nezralé B bky děti, 75% pod 6 let 1-4.7/100 000 leukemie/lymfom Extramedulární postižení - CNS, LN, Slezina, játra, testes, kůže U dětí dobrá prognóza

Akutní B lymfoblastická leukemie

Lymfoblastická leukemie/lymfom T B

Akutní myeloidní leukemie WHO různé kategorie dělíme - genetických nálezů -přítomnosti dysplasie -přítomnosti předchozí terapie

Kategorie AML AML with recurrent genetic abnormalities AML with multilineage dysplasia AML and myelodysplastic syndrome, therapy related AML NOS Acute leukaemia of ambiguois lineage Více než 20% blastů

AML NOS Dělení založeno na tradiční FAB klasifikaci

Akutní myeloidní leukemie minimálně diferencovaná (M0) 5%

AML bez vyzrávání (M1) 5-10%

AML s vyzráváním (M2) 10%

AML s vyzráváním (M3) (promyelocytů více než 10%)

Akutní myelomonocyt. Leukemie (M4)

Akutní monoblastická leukemie (M5)

Akutní monoblastická leukaemie

Akutní erythroidní leukemie (M6) 5%

Akutní megakaryoblastická leukemie (M7)

Myeloidní sarkom Masa tumoru je tvořena myeloidními blasty s/nebo bez dozrávání Výskyt kdekoliv kromě kostní dřeně kůže, LN, GIT,kost, měkké tkáně De novo- předchází nebo vzniká současně s AML Iniciální manifestace relapsu S transplantací lepší přežívání

Myeloidní sa

Myeloid sa - uzlina

Akutní lymfoblastická leukemie L1: (B-ALL, T-ALL) dětský typ, homogenní L2: adultní typ, většinou T-ALL L3: Burkitt type ALL (B-ALL)

Chronické leukemie CML CLL Vzácně: chronická eosinofilní leukemie, chronická basofilní leukemie, chronická monocytární leukemie Hairy cell leukemie

Hairy cell leukemie

Transformace CLL-Richterův sy

Agresivní T- NK leukemie