Vrodené vývojové vady srdca skupina 4
-Vrozené srdeční vady (VSV) patří mezi nejčastější vrozené vývojové vady. Obecně tvoří vrozené vady oběhové soustavy více než 40 % všech registrovaných vrozených vad v České republice. -Rozdělujeme je dle toho, zda způsobují cyanózu na Cyanotické, vady srdce s pravo-levým zkratem a acyanotické, které se dále dělí na ty bez zkratu (stenóza plicnice, koarktace aorty a aortální stenóza) a s levo-pravým zkratem (defekt septa síní či komor a otevřená Botallova dučej). -Míra cyanózy nemusí odpovídat závažnosti postižení (kompenzatorní polyglobulie), ale všeobecně vzato jsou cyanotické vady určeny k urgentnímu řešení (a to jsou) Tranzpozice velkých cév Fallotova tetralogie Hypoplastické levé srdce A spolu s nimi i acyanotická vada bez zkratu - koarktace aorty Pokud nejsou ihned řešeny, jsou pro novorozence fatální. Z dlouhodobějšího hlediska hlavním znakem neprospívání, dále pocení a spavost ( apatie dítě nepláče)
Genetická příčina 90% vad má komplexní dědičnost. Z chromozomálních numerických poruch je nejčastější Downův syndrom (syndrom trizomie 21, karyotyp 47,+21), který je kombinací vývojových vad s psychomotorickou retardací. Příčinou jsou tři chromozomy 21. Až 50% postižených jedinců má srdeční vadu, polovina pacientů s VSV má defekt atrioventrikulárního septa, a dále defekt síňového a komorového septa. Edwardsův syndrom je druhá nejčastější chromozomální patologie v počtu chromozomů (trizomie 18,karyotyp 47,+18). Častěji postihuje ženské pohlaví. Nejčastěji byl nalezen defekt komorového septa, dále defekt AV septa, dvojvýtoková pravá komora a hypoplastické levé srdce. Pro Patau syndrom (trizomie 13, 47,+13) ze srdečních vad je nejčastěji uváděn defekt komorového a síňového septa, otevřená tepenná dučej, dále dextrokardie jako porucha stranového vývoje. Turnerovým syndromem (monozomie 45,X, numerická anomálie gonozomů) jsou postiženy dívky. Ze srdečních onemocnění je popsána koarktace aorty nebo aortální stenóza (20% jedinců).
CATCH22 syndrom (mikrodelece na dlouhém rameni 22. chromozomu, 22q11.2). Fenotypicky se nejčastěji projevuje jako Di Georgův syndrom. Přenos je autozomálně dominantní. V rámci tohoto syndromu se nejčastěji vyskytují tzv. konotrunkální vady typu Fallotovy tetralogie nebo defektu komorového septa. Williamsův syndrom (mikrodelece 7. chromozomu) se projevuje charakteristickou dysmorfií obličeje, z kardiálních onemocnění dominuje supravalvární aortální stenóza. Z monogenních postižení je nejlépe popsán syndrom Noonanové, který má autozomálně dominantní dědičnost (umístění na genu 12q). Dvě třetiny dětí mají srdeční vadu, v 50% je to nález pulmonální stenózy na základě myxomatozní degenerace. Velký výskyt srdečních vad, až u 75% jedinců, má Holtův-Oramův syndrom. Ze srdečních vad jde nejčastěji o defekty síňového a komorového septa, příčinou je mutace genu TBX5 na chromozomu 12q21.
Při metabolických chorobách typu mukopolysacharidozy je možný vývoj srdečního postižení hromaděním patologického materiálu například v chlopňovém aparátu, nebo (jako například u Pompeho choroby) v srdečním svalu. Smithův-Lemliho-Opitzův syndrom je autozomálně recesivní. Příčinou je defekt v syntéze cholesterolu. Nejčastěji vyskytuje defekt síňového a atrioventrikulárního septa. Marfanův syndrom, který je autozomálně dominantně přenosný. Mutace způsobí poruchu elasticity vaziva (u části jedinců mutace genu na chromozomu 15q21, porucha tvorby proteinu fibrillinu-1) a postihuje chlopňový systém.
Riziko opakovania pre príbuzných Downův syndrom prostá trizómia 1 % translokácia <1% zdedená translokácia od otca: 5-7%, matky 15% Edwardsův syndrom prostá trizómia 1 % štrukturálna aberácia 1% zdedená translokácia od otca: 10%, matky 20% Patauův syndrom: Voľná trizómia a translokácia de novo: 1% DiGeorge syndrom Riziko opakovania: 2-5%
Prevalence v populácii - 7/1000 narodených detí - najčastejšie : defekt komorového septa - defekt sínoveho septa - perzistujúci ductus arteriosus - stenóza aorty
Screening Zásadní význam má screening v 1. trimestru! Anamnéza : výskyt u rodine Biochemické vyšetrenie krvi : tripple test (AFP, ue, beta-hcg) amniocentéza (16-22.týžden) UZ :pre vyšetrenie srdca 18.-21.týždeň Genetické vyšetrenie : pomocou PCR(monogénne nemoci) postnatálne : UZ, EKG, posluch, pulzný oxymetrie pred prepustením
Léčba spontánní uzávěr některých defektů chirurgická korekce co nejdříve některé vrozené vady lze řešit katetrizačně pomocí balonkové valvuloplastiky nebo speciálních okludérů k uzávěru síňových defektů
primární prevence opatření, která lze aplikovat ještě pred vznikem samotné vady. V tomto ohledu je důležitá edukace žen ve fertilním věku ohledně škodlivých faktorů v těhotenství a jejich předcházení. Rodičům je doporučováno několik zásad: plánované rodičovství otěhotnění v produktivním věku omezení styku s teratogenními látkami dobrý zdravotní stav dostatečná výživa 2.sekundární prevence - postupy v graviditě prenatální diagnostika a postnatální diagnostika Genetické poradenství Prenatální screening vrozených vad a chromosomových aberací Cílená invazivní i neivnazivní prenatální diagnostika Preimplantační diagnostika Prenatální a perinatální managment těhotenství ze zjištěnou vývojovou vadou nebo dědičnou nemocí Prenatální terapie - pokud je možná Předčasné ukončení těhotenství Postnatální screening Presymptomatický screening Zábrana klinické manifestace dědičného onemocnění v předklinickém období
Lidský život je hoden ochrany již před narozením. Listina základních práv a svobod Etické aspekty (Je plod pacient s vlastními právy? Může těhotná žena rozhodovat o výkonech týkajících se plodu?...) - morální status plodu nevyjasněn => status pacienta (má prospěch z léčby) Právní aspekty právní status plodu nevyjasněn, českou legislativou považován za součást těla matky invazivní diagnostické metody nutný informovaný souhlas (Zákon o zdravotních službách) srozumitelná forma, řádné poučení (účel, přínos, důsledky, rizika, alternativní výkony,...) v písemné formě