Mgr. Stoklasová Martina Mgr. Bronislava Dřevojánková Mgr. Lucie Dostálová Mgr. Aneta Strnková Pavla Volná

Laboratoř lékařské genetiky úsek cytogenetiky Vypracoval: Mgr. Stoklasová Martina Mgr. Bronislava Dřevojánková Mgr. Lucie Dostálová Mgr. Aneta Strnková Pavla Volná Schválil: prof. MUDr. David Stejskal, Ph.D., MBA Datum platnosti: 1.9.2014 Označení dokumentu: BLP01/CL Verze č.:7

Strana: 2 OBSAH 1. Úvod...3 2. Identifikační údaje...4 3. Identifikační údaje laboratoře lékařské genetiky úsek cytogenetiky....5 4. Seznam akreditovaných vyšetření...5 5. Žádanky (požadavkové listy)...5 6. Označení vzorků...6 7. Ústní požadavky na vyšetření, dodatečná vyšetření...6 8. Požadavky na odběr primárních vzorků...6 9. Kritéria odmítnutí vzorků...7 10. Zásady práce se vzorky...7 11. Odběrový materiál...8 12. Příjem vzorků...8 13. Opakovaná vyšetření...8 14. Informace o formách vydávání výsledků...8 15. Hlášení výsledků telefonicky...9 16. Typy nálezů a laboratorních zpráv...9 17. Uvolňování a distribuce výsledkových zpráv...9 18. Elektronická distribuce výsledkových zpráv...9 19. Změny výsledkových zpráv a nálezů...9 20. Tisk laboratorních výsledků... 10 21. Způsoby tisku... 10 22. Výdej výsledkových zpráv pacientovi... 10 23. Vyřizování stížnosti... 10 24. Seznam vyšetření prováděných v laboratoři lékařské genetiky úsek cytogenetiky... 12

Strana: 3 1. Úvod Hlavním předmětem služeb společnosti v oblasti Klinických laboratoří je provádění analýz biologického materiálu. Je to proces zahrnující preanalytickou, analytickou a postanalytickou fázi. Tento proces je zaměřený na účelnou diagnostiku klinického stavu pacientů v čase odpovídajícím klinickým potřebám. Pracovníci Klinických laboratoří společnosti jsou vázáni mlčenlivostí a prospěch pacienta je pro ně vždy na prvním místě. Politika kvality laboratoře Vedení a zaměstnanci Klinických laboratoří se zavazují udržovat a zlepšovat systém kvality: který odpovídá rozsahu činnosti laboratoří prováděných v souladu s platnou legislativou a je v souladu s požadavky zákazníka technickou způsobilostí, nestranností, věrohodností a dodržováním postupů dokumentovaných v Příručce kvality, která zavazuje vystupovat laboratoř, jako nezávislou Klinickou laboratoř pro provádění zkoušek osobní angažovaností v laboratoři poskytovat služby na takové úrovni, aby nebyly porušeny zásady správné laboratorní praxe prací v souladu se stanovenými postupy a veškerou pracovní činnost provádět se snahou maximálně uspokojit požadavky zákazníka za předpokladu, že nedojde k ohrožení zájmů společnosti porušením právních předpisů poskytováním služeb v souladu s evropskou normou ČSN EN ISO 15 189 a ostatními externími dokumenty - ZŘ spolu s MK udržují efektivní systém kvality, který je trvale zlepšován - ZŘ spolu Ř se zavazují zabezpečovat zdroje k plnění požadavků mezinárodní normy ČSN EN ISO 15 189 Souhrnné cíle vytyčené pro realizaci politiky kvality trvale zlepšovat kvalitu a rozsah služeb zákazníkům a ostatním zainteresovaným stranám trvale zvyšovat odbornou způsobilost pracovníků

Strana: 4 2. Identifikační údaje společnosti Firma Adresa Revoluční 2214/35, 741 01 Nový Jičín Hospodářsko-právní forma akciová společnost (viz příloha 2) Telefon 556 416 111 E-mail sekretariat@lag.agel.cz Předseda představenstva Ing. Luděk Cibulka, MBA E-mail ludek.cibulka@lag.agel.cz IČO 166 28 373 Číslo bankovního účtu 183070051/ 0300 Web laboratore.agel.cz Společnost je součástí holdingu Agel a.s. Akreditovaný subjekt: Klinické laboratoře, Vedoucí Klinických laboratoří Zástupce vedoucího Klinických laboratoří E-mail Adresa Manažer kvality E-mail Adresa RNDr. Lenka Faldynová Kulíšková MUDr. Mgr. Ivo Kasperčík lenka.kuliskova@lag.agel.cz Revoluční 2214/35, 741 01 Nový Jičín Marta Hýnarová marta.hynarova@lag.agel.cz Revoluční 2214/35, 741 01 Nový Jičín

Strana: 5 3. Identifikační údaje laboratoře lékařské genetiky úsek cytogenetiky Vedoucí laboratoře: Vedoucí úseku cytogenetiky: Adresa pracoviště: Provozní doba: RNDr. Radmila Richterová e-mail: radmila.richterova@lag.agel.cz Mgr. Martina Stoklasová e-mail: martina.stoklasova@lag.agel.cz Revoluční 2214/35, 741 01 Nový Jičín Telefon: 556 416 236 237 Mobil: 606 069 078 e-mail: cytogenetika@lag.agel.cz pondělí pátek: 6:30 16:00 hod. 4. Seznam akreditovaných vyšetření Laboratoř je akreditovaná dle normy ČSN EN ISO 15 189. Aktuální seznam akreditovaných vyšetření je uveden na platném Osvědčení o akreditaci, které je umístěno na stránkách www.lag.agel.cz 5. Žádanky (požadavkové listy) Všechny aktuální žádanky jsou umístěny na našich stránkách www.lag.agel.cz. V případě potřeby je možno kontaktovat pracovníky laboratoře, kteří zajistí dodání jednotlivých žádanek. Laboratoře přijímají materiál doprovázený žádankou, která musí minimálně obsahovat: 1 jednoznačnou identifikaci pacienta (příjmení a jméno, rodné číslo) 2 informovaný souhlas 3 datum narození a pohlaví pacienta v případě, že tato nejsou jednoznačně určena číslem pojištěnce (např. u cizinců) 4 kód pojišťovny pojištěnce 5 diagnózu 6 identifikaci objednatele - jmenovku, adresu, podpis a telefonní číslo lékaře žádajícího vyšetření, IČP, IČZ, odbornost 7 druh primárního vzorku 8 datum odběru vzorku 8 požadovaná vyšetření 9 medikaci u vyšetření, jejichž výsledky jsou ovlivněny léčbou

Strana: 6 V případě samoplátce nemusí průvodní list (žádanka) obsahovat: 1 identifikaci objednatele - jmenovku, adresu, podpis a telefonní číslo lékaře žádajícího vyšetření, IČP, IČZ, odbornost 2 kód pojišťovny 3 diagnózu V případě nečitelných nebo chybějících údajů na žádance, pracovník na příjmu komunikuje se zadavatelem o vyšetření a zjistí chybějící informace, popřípadě požádá o vyplnění nové žádanky. Pokud zadavatele o vyšetření nelze identifikovat, je tento vzorek zpracován a v informačním systému uložen v adresáři neznámý zadavatel. Pokud je dodán materiál bez žádanky a jedná se o nenahraditelný vzorek, laboratoř tento vzorek vyšetří, ale výsledek nebude uvolněn, dokud zadavatel nedoplní identifikační údaje, tedy žádanku. 6. Označení vzorků Na odebraném materiálu musí být souhlasná identifikace pacienta/pojištěnce v následujících údajích: jméno a příjmení pacienta, rodné číslo, případně rok narození. 7. Ústní požadavky na vyšetření, dodatečná vyšetření Tuto formu objednávání vyšetření lze připustit jen ve výjimečných a urgentních situacích. Zadavatel si může telefonicky doobjednat vyšetření některých parametrů. Požadavek je přijímán od lékaře nebo sestry, nikoli od pacientů. Možnost dodatečného vyšetření závisí na množství uchovávaného vzorku a délce skladování vzorků. Zadavatel je vždy povinen dodatečně zaslat řádně vyplněnou novou žádanku s dodatečnými parametry. Bez dodané žádanky nelze vyšetření provést. 8. Požadavky na odběr primárních vzorků Stav pacienta, vlastní odběr materiálu, jeho transport do laboratoře, uchovávání a další manipulace se vzorkem před analýzou mohou významnou měrou ovlivnit vlastní konečný výsledek analýzy. Soubor všech postupů a operací, jimiž projde vzorek od požadavku na vyšetření až do samotné analýzy, tvoří preanalytickou fázi vyšetření. Všechny faktory a vlivy je nutno brát v úvahu, jelikož tvoří nedílnou součást analýzy. Materiál pro odběry: A) Kostní dřeň: Kostní dřeň pro cytogenetické a FISH vyšetření odebraná za sterilních podmínek do sterilní odběrové zkumavky obsahující transportní médium (sterilní PBS s heparinem event. Chromosome M Medium s heparinem). Množství kostní dřeně 1-3 ml. Kostní dřeň pro CGH vyšetření: 2 ml kostní dřen odebrané za sterilních podmínek do zkumavky s EDTA.

Strana: 7 B) Periferní krev: Periferní krev určená pro cytogenetické a FISH vyšetření odebraná do sterilní odběrové zkumavky obsahující transportní médium (sterilní PBS s heparinem event. Chromosome M Medium s heparinem), nebo do odběrové zkumavky obsahující protisrážlivé činidlo (heparin). Periferní krev u dg. chronická lymfocytární leukémie: 5-10 ml periferní krve do zkumavky s heparinem (Li-heparin), prosíme odebírat v pondělí, úterý a v pátek. Periferní krev pro cytogenetickou analýzu periferních lymfocytů (CAPL): 3-5 ml periferní krve do zkumavky s heparinem (Li-heparin), prosíme odebírat pouze v pondělí, úterý a ve středu. Periferní krev pro CGH vyšetření: 2 ml periferní krve odebrané za sterilních podmínek do zkumavky s EDTA. C) Histologické preparáty s řezy z parafínového bloku: Parafínový řez natažený na mikroskopické podložní sklo určený pro FISH vyšetření. D) Čerstvá bioptická tkáň: Tkáň tumoru pro FISH vyšetření se odebírá za sterilních podmínek do sterilní odběrové zkumavky obsahující transportní médium (RPMI-1640 Medium a heparin) event. do fyziologického roztoku (NaCl). Odebraná tkáň musí být ve fyziologickém roztoku ponořena. Tkáň tumoru pro CGH vyšetření: čerstvá nebo zmražená tkáň tumoru (25-100 mg) odebraná do sterilní zkumavky E) Jiné: Nátěr kostní dřeně nebo periferní krve na podložním skle, otisk tkáně na podložním skle určený pro FISH vyšetření Transport: v den odběru, materiál nemrazit!, uchovávat v lednici nebo při pokojové teplotě zkumavky s transportním médiem poskytneme na vyžádání (viz kap.11) 9. Kritéria odmítnutí vzorků - nedostatečná identifikace vzorku z hlediska nezaměnitelnosti - zjevné nedodržení postupu při oděru biologického materiálu 10. Zásady práce se vzorky Každý vzorek biologického materiálu je považován za potencionálně infekční. Je třeba zamezit možnému kontaktu pacientů i veřejnosti s biologickým materiálem po odběru. Svoz vzorků je zajišťován v uzavřených transportních nádobách tak, aby během transportu

Strana: 8 nedošlo ke kontaminaci osob nebo dopravních prostředků použitých k přepravě. V případě kontaminace je třeba řídit se platnými zásadami dezinfekce a dekontaminace. 11. Odběrový materiál Zkumavky s transportním médiem a žádanky poskytne laboratoř cytogenetiky na vyžádání (tel.: 556 416 236 237, 606 069 078, e-mail: cytogenetika@lag.agel.cz). Materiál je na ordinující pracoviště dodáván svozovou službou 12. Příjem vzorků U všech vzorků je kontrolováno: množství neporušenost obalu vzorku identifikovatelnost (označení ve formě jména pacienta) požadavky na vyšetření (žádanka) V případě, že některý z výše uvedených atributů není splněn, je tato okolnost přenesena do výsledkové zprávy, např. v případě nedostatečného množství vzorku je ve výsledkové zprávě poznámka málo materiálu, v případě rozbité zkumavky: rozbito, v případě chybného odběru: chybný odběr. V případě nedodržení preanalytických podmínek nemusí laboratoř nutně vzorek odmítnout, může jej zpracovat, ale výsledek uvolní až tehdy, kdy požadující lékař převezme odpovědnost za kvalitu dodávky vzorku. 13. Opakovaná vyšetření Dojde-li ke znehodnocení vzorku během transportu nebo během jeho zpracování, laboratoř informuje zadávajícího lékaře, popř. s ním telefonicky dohodne nový odběr. Pokud se během vyšetření vzorku naskytnou nějaké okolnosti, které by mohly zkreslit výsledek vyšetření nebo pokud by samotný stav vzorku mohl vést ke zkreslení výsledku, je o tomto informován lékař buď telefonicky, nebo formou komentáře k výsledku vyšetření. Analýzy, které je nutno opakovat, jsou zopakovány a zkontrolovány pověřeným pracovníkem. 14. Informace o formách vydávání výsledků Klinické laboratoře společnosti v současné době využívají 3 způsoby vydávání výsledků a to: Tisk laboratorních výsledků (běžný je jeho kumulativní tisk) a jejich distribuce. Zasílání nálezů elektronicky zabezpečenou formou, vlastním softwarem Datová pumpa. Hlášení telefonicky. Poté je vždy výsledek dodán v elektronické nebo tištěné podobě. Za hotovou oficiální Výsledkovou zprávu nebo Protokol o zkoušce se považuje elektronická, případně tištěná forma výsledku zkontrolovaná oprávněným středoškolským pracovníkem a uvolněná pověřeným vysokoškolským pracovníkem.

Strana: 9 15. Hlášení výsledků telefonicky používá se hlavně pro hlášení vysoce patologických výsledků lékařům pokud lékař nebo oddělení nemocnice vyžaduje nahlášení výsledků telefonicky, je nutno tento požadavek uvést na žádanku s uvedením telefonního čísla výsledky ohrožující zdraví pacienta nahlásí vždy příslušný vysokoškolský pracovník 16. Typy nálezů a laboratorních zpráv Výsledky jsou vydávány z laboratorního informačního systému fy STAPRO. Výsledková zpráva z laboratoře lékařské genetiky úseku cytogenetiky obsahuje: 1) Identifikaci zdravotnického zařízení a laboratoře 2) Druh primárního vzorku, pokud je tato informace pro interpretaci významná 3) Datum a čas přijetí vzorku laboratoří 4) Datum odběru 5) Identifikaci pacienta (jméno, příjmení, datum narození nebo rodné číslo, pohlaví u cizinců, zdravotní pojišťovnu) 6) Identifikaci odesílajícího (IČP, odbornost) 7) Diagnózu pacienta 8) Název vyšetření, výsledek, jednotky, referenční interval, hodnocení 9) Identifikaci pracovníka uvolňujícího výsledek 10) Údaj o tom, kdy byl výsledek vytištěn, datum, hodina 11) Slovní komentář, případně nesplněné vstupní parametry (např. málo materiálu, sražený vzorek) 17. Uvolňování a distribuce výsledkových zpráv Uvolňování a tisk výsledků je prováděn průběžně v době od 6.30 hod - 16.00 hod. Vytištěné výsledky jsou uloženy v označených obálkách, zapečetěny bílým štítkem a distribuovány v uzavřených umělohmotných obálkách přelepených a označených razítkem laboratoře. Každá takováto obálka je opatřena identifikačními údaji lékaře, případně oddělení nemocnice. 18. Elektronická distribuce výsledkových zpráv Nemocnicím, lékařům a zařízením v terénu se výsledky odesílají automaticky prostřednictvím vlastního SW Datová pumpa. 19. Změny výsledkových zpráv a nálezů Lze provádět opravu: Identifikační části Výsledkové části Oprava identifikační části výsledků z laboratorního informačního systému fy STAPRO Opravou identifikační části pacienta se rozumí oprava rodného čísla, změna pojišťovny a změna nebo významná oprava příjmení pacienta po odeslání výsledků. Oprava

Strana: 10 identifikace (rodného čísla, příjmení pacienta) je provedena přepsáním původního zadání. Nová opravená výsledková zpráva a chybná výsledková zpráva se vytiskne a založí do speciální složky v laboratoři. Barevně se označí změna a pracovník, který změnu provedl, se identifikuje na obou zprávách. Oprava pojišťovny se provádí po odmítnutí vyúčtování původně uvedenou zdravotní pojišťovnou. Oprava výsledkové části z laboratorního informačního systému fy STAPRO Tuto opravu laboratoř neprovádí. Doplňuje nebo upřesňuje původní komentář. Chyba ve výsledkové části výsledkové zprávy po odeslání je řešena laboratoří jako neshoda. O chybném výsledku musí být vždy informován zadávající lékař. Je okamžitě domluven systém nápravy, např. opakovaná analýza, opravit chybný výsledek. Odpovědnost za nápravu má pouze ZŘ a vedoucí jednotlivých laboratoří. Tato změna musí být vždy evidovaná a dohledatelná. 20. Tisk laboratorních výsledků Zapsání výsledků probíhá v laboratorním informačním systému fy STAPRO. Před vydáním jsou výsledky v laboratorním informačním systému kontrolovány a odsouhlaseny kvalifikovaným zdravotnickým personálem a uvolněny kvalifikovaným vysokoškolským pracovníkem. 21. Způsoby tisku ukončené a úplné výsledkové zprávy předběžná výsledková zpráva výsledky některých analýz ještě chybějí, jedná se o předběžný tisk. Vždy je výsledek zaslán znovu po zkompletování všech analýz. tisk výsledkových zpráv z archivu stejný formát jako u konečných výsledkových zpráv 22. Výdej výsledkových zpráv pacientovi Výdej výsledků pacientovi (zákonnému zástupci rodinnému příslušníkovi) je možný na požádání pouze s předložením průkazu totožnosti: občanský průkaz, pas nebo sdělení na základě objednávajícího lékaře na žádance (zde musí být uvedeno, že výsledková zpráva bude předána do rukou pacienta). Výsledek je vytištěn z laboratorního informačního systému, vložen do obálky, zalepen, označen razítkem přes lepení a předán pacientovi. Pacientovi a nezdravotnickým pracovníkům se výsledky nesdělují! 23. Vyřizování stížností V případě stížnosti ze strany zákazníka na délku zpracování výsledků, vyšetření nesprávných parametrů, řeší se daný problém s vedoucím laboratoře, popř. manažerem kvality. Pokud je stížnost řešena okamžitou nápravou, tak je toto zapsáno do Knihy

Strana: 11 stížností. Do knihy se zapisuje datum záznamu stížnosti, popis stížnosti, identifikace stěžovatele, příjemce stížnosti, způsob řešení stížnosti a datum vyřešení stížnosti. Závažná stížnost se eviduje v Knize stížností, která je k dispozici u zdravotního ředitele.

Strana: 12 24. Seznam vyšetření prováděných v laboratoři lékářské genetiky - úsek cytogenetiky Název vyšetření: Zkrácený název: Vyšetření chromozomů z kostní dřeně, z periferní krve a z tkáně tumoru KARYOTYP Popis: Slouží k identifikaci numerických a strukturních chromozomových aberací u pacientů s onkohematologickými malignitami a solidními tumory, které mají diagnostický, prognostický a terapeutický význam. Biologický materiál: Kostní dřeň, periferní krev, tkáň tumoru Odběr: 1-3 ml heparinizované kostní dřeně odebrané za sterilních podmínek do transportního média 3-5 ml heparinizované periferní krve odebrané za sterilních podmínek do transportního média tkáň tumoru odebraná za sterilních podmínek do transportního média diagnóza CLL: 5-10 ml periferní krve do zkumavky s heparinem, odebírat v pondělí, úterý a v pátek stabilita odebraného materiálu v transportním médiu: 20 25 C: 1 den 4 8 C: 1 den materiál nemrazit!!! Transport v den odběru, nemrazit, zkumavky s transportním médiem poskytneme na vyžádání. Metoda: Krátkodobá kultivace (2-72 h) buněk kostní dřeně a periferní krve bez stimulace (v případě dg. CLL stimulovaná kultivace přídavkem CpG oligonukleotidů a interleukinu 2), dlouhodobá kultivace buněk tumoru, zpracování kultury, příprava mikroskopických preparátů, barvení preparátů G-pruhovací technikou, mikroskopické hodnocení pomocí počítačové analýzy obrazu, stanovení karyotypu. Provádí se: denně Doba odezvy: standardně 21 pracovních dnů, v případě dalšího vyšetření metodami M-FISH, M-BAND se doba odezvy prodlužuje Odbornost: 816

Strana: 13 Název vyšetření: Zkrácený název: Cytogenetická analýza periferních lymfocytů (CAPL) CAPL, zlomy Popis: Genotoxikologická metoda, vhodná pro biologické monitorování expozice a účinků mutagenních a karcinogenních látek na člověka. Biologický materiál: Periferní krev Odběr: 3-5 ml periferní krve do zkumavky s heparinem (Li-heparin), odebírat pouze v pondělí, úterý a ve středu stabilita odebraného materiálu: 20 25 C: 1 den 4 8 C: 1 den nemrazit!!! Transport v den odběru, nemrazit, zkumavky s transportním médiem poskytneme na vyžádání. Metoda: Kultivace lymfocytů je 48 h důležitý je záchyt prvního buněčného dělení, aby pak nedocházelo ke ztrátám aberací při dalším dělení buněk. Barvení preparátů pomocí konvenčního barvení. Mikroskopické hodnocení - hodnotí se procento aberantních buněk, tj. buněk s chromozomální aberací. Provádí se: Doba odezvy: Denně do 40 pracovních dnů Odbornost: 816

Strana: 14 Název vyšetření: Vyšetření chromozomových aberací metodou fluorescenční in situ hybridizace (FISH) z kultivované kostní dřeně, periferní krve, z nátěru kostní dřeně nebo periferní krve, z otiskových preparátů tkání a z parafínových řezů tkání Zkrácený název: FISH Popis: Pomocí specifických fluorescenčně značených DNA sond identifikuje početní i strukturní chromozomové aberace na metafázních chromozomech a interfázních jádrech Biologický materiál: Kostní dřeň, periferní krev, tkáň tumoru Odběr: 1-3 ml heparinizované kostní dřeně odebrané za sterilních podmínek do transportního média 3-5 ml heparinizované periferní krve odebrané za sterilních podmínek do transportního média tkáň tumoru odebraná za sterilních podmínek do transportního média stabilita odebraného materiálu v transportním médiu: 20 25 C: 1 den 4 8 C: 1 den nemrazit!!! * poznámka: vyšetření lze provést i z uchované buněčné suspenze Transport v den odběru, nemrazit, zkumavky s transportním médiem poskytneme na vyžádání. Metoda: Opracování mikroskopického preparátu, hybridizace fluorescenčně značené DNA sondy s DNA chromozomů nebo s DNA interfázního jádra po předchozí denaturaci, odmytí nespecificky navázané DNA sondy, barvení, hodnocení pomocí fluorescenčního mikroskopu. Provádí se: Doba odezvy: Denně do 21 pracovních dnů v případě dalšího vyšetření metodami M-FISH, M-BAND se doba odezvy prodlužuje do 25 pracovních dnů techniky FICTION (FISH na imunofluorescenčně značených buňkách) Odbornost: 816

Strana: 15 Název vyšetření: Vyšetření chromozomových aberací metodou mnohobarevné fluorescenční in situ hybridizace (M-FISH) a mnohobarevného pruhování (M-BAND) Zkrácený název: M-FISH, M-BAND Popis: Pomocí 24 specifických fluorescenčně značených DNA sond umožňuje identifikaci početních i strukturních chromozomových aberací všech lidských chromozomů v jedné reakci (M-FISH), pomocí fluorescenčně značených parciálních DNA sond, které jsou specifické pro určité oblasti vyšetřovaného chromozomu, umožňuje identifikaci strukturních chromozomových aberací jednotlivých chromozomů (M-BAND). Biologický materiál: Kostní dřeň, periferní krev, tkáň tumoru Odběr: 1-3 ml heparinizované kostní dřeně odebrané za sterilních podmínek do transportního média 3-5 ml heparinizované periferní krve odebrané za sterilních podmínek do transportního média tkáň tumoru odebraná za sterilních podmínek do transportního média stabilita odebraného materiálu v transportním médiu: 20 25 C: 1 den 4 8 C: 1 den nemrazit!!! Transport v den odběru, nemrazit, zkumavky s transportním médiem poskytneme na vyžádání. Metoda: Hybridizace fluorescenčně značené DNA sondy s DNA chromozomů po předchozí denaturaci, odmytí nespecificky navázané DNA sondy, barvení, hodnocení pomocí fluorescenčního mikroskopu a automatického analyzátoru obrazu, stanovení karyotypu Provádí se: Doba odezvy: denně do 25 dnů Odbornost: 816

Strana: 16 Název vyšetření: Vyšetření chromozomových aberací metodou komparativní genomové hybridizace (CGH) z kostní dřeně, periferní krve a tkáně Zkrácený název: CGH Popis: Porovnání intenzit fluorescence dvou rozdílně fluorescenčně značených DNA sond, DNA pacienta a DNA zdravého jedince, hybridizovaných na normální metafázní chromozomy, umožňuje detekci kvantitativních změn genomu, ztrátu a nadbytek genetického materiálu, zejména u pacientů s onkologickým onemocněním. Biologický materiál: DNA izolovaná z kostní dřeně, periferní krve, tkáně tumoru Odběr: 2 ml kostní dřeně, periferní krve odebrané za sterilních podmínek do zkumavky s EDTA čerstvá nebo zmražená tkáň tumoru (25-100 mg) odebraná do sterilní zkumavky stabilita odebraného materiálu v transportním médiu (platí pro kostní dřeň a periferní krev): 20 25 C: 1 den 4 8 C: 1 den nemrazit!!! Transport v den odběru, nemrazit, zkumavky s transportním médiem poskytneme na vyžádání. Metoda: Příprava dvou rozdílně značených fluorescenčně DNA sond (DNA sondy pacienta a DNA sondy zdravého jedince), současná hybridizace DNA sond na normální metafázní chromozomy po předchozí denaturaci, odmytí nespecificky navázaných DNA sond, barvení, hodnocení pomocí fluorescenčního mikroskopu a automatického analyzátoru obrazu, stanovení oblastí s kvantitativními změnami genomu. Provádí se: Doba odezvy: denně 21 dní Odbornost: 816