http://biomikro.vscht.cz/ Biologie I Evoluční mechanismy Evoluce pohledů na evoluci Evoluce populací - populační genetika - genetická rovnováha - mikroevoluce příčiny, mechanismy Genetická variabilita - zdroje - udržení Adaptivní evoluce přirozeným výběrem Původ druhů - druh - speciace a její formy - makroevoluce Campbell, Reece: Biology 6 th edition Pearson Education, Inc, publishing as Benjamin Cummings
Evoluce pohledů na evoluci v novověku Naturální teologie: druhy byly individuálně navrženy Stvořitel vytvořil každý druh za určitým účelem klasifikace druhů k odhalení Bohem vytvořené stupnice života taxonomie (K. von Linné [1707-1778]), leč bez záměru vysledování evolučních souvislostí Katastrofismus: pionýr palentologie George Cuvier (1769-1832) viděl ve starších vrstvách fosilie výrazně odlišné od současného života všiml si zániku druhů (extinkce), což připisoval jen katastrofám přičemž předpokládal, že devastovaný region byl osídlen imigrací K. von Linné George Cuvier
Evoluční teorie Jeana Batisty Lamarcka (1744-1829): z roku 1809 Evoluce pohledů na evoluci v novověku sledoval znaky v chronologii příbuzenských liníí od fosilií po současné organismy části těla výhodné pro existenci v daném prostředí se zvětšují a zesilují a naopak získané modifikace jsou přímo dědičné = dědičnost získaných vlastností Johnson R.: Biology, 5 th edition 1999; The McGraw-Hill Comp., Inc.
Johnson R.: Biology, 5 th edition 1999; The McGraw-Hill Comp., Inc. Evoluce pohledů na evoluci v novověku Darwinova teorie evoluce Původ druhů = původ postupnou úpravou (angl. descent with modification) Charles R. Darwin (1809-1882) přirozený (přírodní) výběr představuje různorodý evoluční úspěch produktem přírodního výběru je adaptace populací na jejich prostředí výběr může zesilovat (zeslabovat) pouze zděděné varianty vlastnosti (modifikace) získané během života se nedědí (není o tom důkaz) POPULACE = lokalizovaná skupina vzájemně se křížících jedinců stejného druhu
Evoluce pohledů na evoluci v novověku Logika Darwinovy teorie Objektivní pozorování Pokud by se jedinci v populaci úspěšně množili, rostla by populace exponenciálně, ale......populace mají sklon udržovat si stálou velikost, protože... Závěr darwinisty Zvětšování populace nad kapacitu prostředí vede k existenčnímu boji a v generaci přežije jen část potomstva zdroje prostředí jsou omezené Jedinci v populaci jsou jedineční a liší se (často významně ) ve svých vlastnostech Přežití v populaci závisí na dědičné konstituci jedince a není tedy náhodné Rozdíl ve schopnosti přežít a rozmnožovat se povede k postupné změně populace (vhodné vlastnosti se hromadí po generace) Darwin jen neuměl vysvětlit mechanismus dědičnosti a vzniku nadějných odchylek v populaci (nečetl Mendela).
Evoluce populací a POPULAČNÍ GENETIKA DRUH = populace či skupina, jejíž členové se v přírodě mohou navzájem křížit, produkovat životaschopné a plodné potomstvo, nemohou ale takové potomstvo produkovat s příslušníky jiných druhů (biologický koncept druhu). Genom = soubor veškeré dědičné informace, jaderné i mimojaderné jedince Diploidní organismus (jaderná DNA) 2 alely: heterozygot různé / homozygot stejné POPULACE = lokalizovaná skupina stejného druhu Genofond populace = celkový souhrn genů/alel v populaci v určitém čase 1 alela homozygotní v celé populaci = fixovaná v genofondu častěji 2 a více alel určitého genu s určitou frekvencí v genofondu populace
Evoluce populací a POPULAČNÍ GENETIKA Izolovaná populace - ke křížení mezi jedinci různých populaci dochází zřídka - izolace na ostrovech - izolace pohořími Madeira, 15. století, myši domácí portugalské Populační centra - sousedící populace, - v centru větší pravděpodobnost křížení s jedincem vlastní populace - jedinci v centru jsou si příbuznější Campbell, Reece: Biology 6 th edition Pearson Education, Inc, publishing as Benjamin Cummings
Evoluce populací a POPULAČNÍ GENETIKA Populační genetika studium genetických variant v populaci kombinuje darwinovský výběr a mendelovskou dědičnost klade důraz na kvantitativní charakteristiky (měřitelné fenotypy) Moderní syntéza kombinuje poznatky paleontologie taxonomie biogeografie populační genetiky Klade důraz na populaci jako [základní] evoluční jednotku přirozený výběr jako [hlavní] mechanismus evoluce/adaptace gradualismus (geolog James Hunton [1726-1797]: Opravdovou změnou je hromadění produktu pomalými, ale nepřetržitými procesy )
POPULAČNÍ GENETIKA - studium genetických variant v populaci Frekvence alel v genofondu rodičovské populace 500 rostlin: 20 bílých + 480 červených (320 homozygoti +160 heterozygoti) Fenotyp Genotyp Četnost genotypu Počet alel v genofondu Četnost alel v genofondu Campbell, Reece: Biology 6 th edition Pearson Education, Inc, publishing as Benjamin Cummings
Frekvence alel v genofondu populace se při pohlavním rozmnožování nemění POPULAČNÍ GENETIKA - studium genetických variant v populaci Situace: 80% gamet R (frekvence p), 20% gamet r (frekvence q) a randomní oplození vajíček spermie vajíčko Pravděpodobnosti: RR = 0,8 x 0,8 = 0,64 rr = 0,2 x 0,2 = 0,04 Rr = 0,8 x 0,2 = 0,16 rr =0,2 x 0,8 = 0,16 tedy pokud není ovlivněn genofond a křížení je náhodné Následná generace: Četnost genotypu Četnost alel v genofondu Campbell, Reece: Biology 6 th edition Pearson Education, Inc, publishing as Benjamin Cummings
POPULAČNÍ GENETIKA - studium genetických variant v populaci Hardy-Weinbergův zákon o genetické rovnováze a jejich rovnice p 2 + 2pq + q 2 = 1 četnost genotypu RR četnost genotypu Rr+rR četnost genotypu rr v jedné celé populaci vysvětluje jak mendelovská dědičnost brání genetické proměnlivosti umožňuje výpočet frekvence alel z frekvence genotypů (a naopak) Příklad cystické fibrózy: autosomální recesivní onemocnění, mutace v transportéru Cl -, postihuje dýchací a trávicí soustavu V ČR 1 postižený novorozenec z 2500 narozených: q 2 = 1/2500 = 0,0004 q = 0,02 frekvence mutovaných alel Kolik je heterozygotních přenašečů? p = 1- q = 0,98 je frekvence zdravých alel 2pq = 2 x 0,98 x 0,02 = 0,0392, tj. cca 40 jedinců z 1000
POPULAČNÍ GENETIKA Evoluce - studium populací genetických a POPULAČNÍ variant GENETIKA v populaci Hardy-Weinbergův zákon je o genetické rovnováze Platí pouze pokud jsou splněny podmínky: 1. Populace je velmi velká 2. Žádné čisté mutace 3. Nedochází k imigraci z jiné populace 4. Zcela náhodné křížení v populaci 5. Žádný přírodní výběr ale reálné světě nemožné zajistit takovou stabilitu genofondu porušení rovnováhy obvykle končí evolucí resp. v populaci, kde nalézáme odchylky od vypočtených frekvencí genotypů (alel) patrně dochází k vývoji populace k mikroevoluci Mikroevoluce = mezigenerační změna alelových frekvencí populace představuje postupnou změnu v populaci
Campbell, Reece: Biology 6 th edition Pearson Education, Inc, publishing as Benjamin Cummings Příčiny mikroevoluce Mikroevoluce a POPULAČNÍ GENETIKA Porušení podmínky 1. Populace je velmi velká Genetický drift = náhodná změna frekvencí alel v populaci v dostatečně velké populaci se náhodné odchylky ztratí v malé populaci ale nemusí vznikat všechny genotypy odpovídající rodičovským 10 rostlin 10 rostlin 10 rostlin 5 z 10 rostlin zanechá potomky 2 z 10 rostlin zanechají potomky
Campbell, Reece: Biology 6 th edition Pearson Education, Inc, publishing as Benjamin Cummings Dvě příčiny snížení velikosti populace Mikroevoluce a POPULAČNÍ GENETIKA Efekt úzkého hrdla láhve (angl. botleneck effect) Eliminace většiny populace Katastrofa četnost genotypů přeživších může být jiná než u původní populace Obvykle dojde k redukci celkové genetické variability populace původní úzké přeživší populace hrdlo populace Efekt zakladatele kolonizace izolovaného prostředí několika jedinci (např. vzniká výrazně jiná populace pokud mají emigranti větší zastoupení minoritních alel z původní populace) Genetický drift bude v malých populacích ovlivňovat četnost alel do doby, než je populace dostatečně velká, aby drift pufrovala (ale populace už s jinou frekvencí alel, příp. redukovaným genofondem)
Příčiny mikroevoluce Porušení podmínky 2. Žádné čisté mutace Mikroevoluce a POPULAČNÍ GENETIKA Nová mutace (přenášená gametami) bodové mutace chromosomální aberace - jen zřídka významné a pozitivní efekt - většinou letální, ale pokud bez poškození genů mohou být: Strukturní aberace Numerické aberace = jediný zdroj nových alel i když je třeba mít na paměti, že mutace je poměrně vzácná událost - neutrální (změn genofondu) velmi malý vliv na rovnováhu frekvencí alel v populaci mutace často spíše nevýhodné a pokud udržovány, tak spíše jako recesivní alely (nižší frekvence v populaci) jen vzácně mutantní alela zvýší reprodukční úspěch v novém prostředí a akumuluje se -prospěšné (spojení alel, které je výhodné dědit ve vazbě) -pokud rozšířený genom, přebytečné lokusy mohou být mutovány a potencionálně přinést nové funkce
příklad Mikroevoluce a POPULAČNÍ GENETIKA Campbell, Reece: Biology 6 th edition Pearson Education, Inc, publishing as Benjamin Cummings Chromosomální aberace (asi neutrální) Normální Mus musculus 2n = 40 Recentní události (od 15. stol., Madeira): Fúze chromosomů snížení diploidního počtu (dokonce ve dvou variantách v geograficky izolovaných populacích) ale na to, jestli vznikne nový druh si musíme počkat
Příčiny mikroevoluce Mikroevoluce a POPULAČNÍ GENETIKA Porušení podmínky 3. Nedochází k imigraci Imigrace existuje, záleží jen na schopnosti plodného jedince nebo gamet (pyl) překonávat hranice mezi populacemi Tok genů imigrant schopný produkovat životaschopné potomstvo může přinášet novinky do genofondu tok genů má tendenci zmenšovat rozdíly mezi genofondy populací Porušení podmínky 4. Náhodné křížení v populaci Inbreeding nemění genofond nebo frekvence alel, ale frekvence genotypů Akumulace homozygotních jedinců (např. samosprašné rostliny) a možná výšená frekvence alel v homozygotně recesivním stavu
Johnson R.: Biology, 5 th edition 1999; The McGraw-Hill Comp., Inc. Příčiny mikroevoluce Mikroevoluce a POPULAČNÍ GENETIKA Porušení podmínky 5. Žádný přirozený výběr ale vyšší dědičná reprodukční úspěšnost vede k přenosu určitých alel na relativně více potomků Přirozený výběr jediný proces, který produkuje adaptivní evoluční změny Selekční tlak = obrana proti predátorům Rovnováha: Hlavní hybné síly mikroevoluce: 1. Populace je velmi velká Genetrický drift 2. Žádné čisté mutace 3. Nedochází k imigraci z jiné populace 4. Zcela náhodné křížení v populaci 5. Žádný přírodní výběr Přirozený výběr
Genetická variabilita (proměnlivost) je substrátem přirozeného výběru Genetická variabilita a POPULAČNÍ GENETIKA = Dědičná variabilita projevující se uvnitř populace kvantitativními znaky (např. výška, výsledek polygenní dědičnosti) diskrétními znaky (např. barva květu bílé a červené formy = morfy) Polymorfismus: = existence dvou nebo více morf v populaci týká se jen diskrétních znaků populace je polymorfní pokud další morfy nejsou extrémně vzácné ale pozor, může existovat i jiná, např. sezónní variabilita uvnitř populace babočka síťkovaná -sezónní rozdíl v hladinách hormonů -ale vždy jedinci stejného genotypu jaro pozdní léto Campbell, Reece: Biology 6 th edition Pearson Education, Inc, publishing as Benjamin Cummings
Dědičná variabilita projevující se mezi populacemi Geografická variabilita: rozdíly v genofondech mezi populacemi v důsledku ovlivnění faktory prostředí přirozený výběr může být procesem vedoucím k geografické variabilitě variabilita především mezi izolovanými populacemi někdy ale i mezi izolovanými jedinci Klinální variabilita: postupná změna některého znaku podél geografické osy (typ geografické variability) Genetická variabilita a POPULAČNÍ GENETIKA Případ řebříček: rostoucí nadm. výška pomalejší růst (i přímý vliv klimatu) ale jedinci z vyšších míst dědičně menší. Proč? Campbell, Reece: Biology 6 th edition Pearson Education, Inc, publishing as Benjamin Cummings
Zdroje genetické variability Genetická variabilita a POPULAČNÍ GENETIKA Mutace - jediný zdroj nových alel v genofondu - ve stabilním prostředí malý přínos, nebo spíše nevýhoda - výhoda v měnícím se prostředí Sexuální rekombinace - genetické rozdíly mezi jedinci rekombinací alel z genofondu populace - pohlavní smísení alel a náhodná distribuce do gamet - navíc crossing-over při meioze Ochrana genetické variability Diploidie - recesivní alely méně výhodné v dané situaci (malá frekvence) - heterozygot uchovává recesivní alely pro pozdější použití, kdy se změnou prostředí mohou přinést výhodu Vyvážený polymorfismus - schopnost přirozeného výběru zachovávat stabilní četnost alespoň dvou fenotypových forem v populaci
Vyvážený polymorfismus Genetická variabilita a POPULAČNÍ GENETIKA Heterozygotní výhoda = heterozygotní jedinec má větší úspěšnost přežití a reprodukce než homozygoti Mapování malárie a alely srpkovitých buněk normální srpkovitý erytrocyt hemoglobin Glu Ala Johnson R.: Biology, 5 th edition 1999; The McGraw-Hill Comp., Inc. Heterozygot v alele srpkovitých buněk je rezistentní vůči malárii Homozygot: -onemocní malárií ( ) nebo -trpí srpkovitou anémií ( ) Campbell, Reece: Biology 6 th edition Pearson Education, Inc, publishing as Benjamin Cummings
Campbell, Reece: Biology 6 th edition Pearson Education, Inc, publishing as Benjamin Cummings Vyvážený polymorfismus Genetická variabilita a POPULAČNÍ GENETIKA Selekce závislá na frekvenci = frekvence jedné morfy v populaci selekcí klesá, pokud se stává příliš častou Jo-jo efekt ve vztahu hostitel-parazit: - vnímaví vs. méně vnímaví jedinci s odlišným genotypem; např. - dvě formy (X, Y) stejného receptoru, - forma X cílem pro adhezi viru klesá podíl jedinců X, roste Y ale virus se vyvíjí k rozpoznání Y klesá podíl jedinců Y, roste X atd. Četnost napadení parazitickým červem 5 klonů plže (nepohlavní rozmnožování) Vzácný klon je momentálně ve výhodě.
Genetická variabilita a POPULAČNÍ GENETIKA Přirozený výběr zachovává sexuální reprodukci jakkoliv je v krátkodobém horizontu [existence samců] nevýhodná samice množící se nepohlavně pohlavně samec Campbell, Reece: Biology 6 th edition Pearson Education, Inc, publishing as Benjamin Cummings ale pohlavní rozmnožování generuje variabilitu během meiozy a oplození variabilita mezi generacemi je patrně hlavním důvodem zachování sexuální reprodukce (Efekt Červené královny)
Pohlavní výběr zdatný jedinec Genetická variabilita a POPULAČNÍ GENETIKA Pohlavní dimorfismus = vzhledová odlišnost pohlaví Intrasexuální selekce: výběr uprostřed stejného pohlaví přímý souboj o partnery Intersexuální selekce: volba jedincem opačného pohlaví Campbell, Reece: Biology 6 th edition Pearson Education, Inc, publishing as Benjamin Cummings
Mechanismus adaptivní evoluce přirozeným výběrem Evoluční zdatnost (fitness) Přirozený výběr a POPULAČNÍ GENETIKA odkazuje na rozdíly v reprodukčním úspěchu ovlivněném mnoha faktory neodkazuje na přímé soutěžení Darvinowská zdatnost = příspěvek, který jedinec přidává do genofondu příští generace vs. příspěvek ostatních jedinců ale nečetl Mendela Relativní zdatnost = příspěvek genotypu k další generaci vs. příspěvek alternativních genotypů (míněno daného lokusu / alely) Relativní zdatnost alely závisí na celkových genetických souvislostech (entitou podléhající přímo přirozenému výběru je totiž celý organismus) Selekce působí na fenotypy přizpůsobuje populaci prostředí modulací zastoupení genotypů v genofondu
Campbell, Reece: Biology 6 th edition Pearson Education, Inc, publishing as Benjamin Cummings četnost jedinců v populaci Účinky selekce na šíři fenotypového rozpětí Přirozený výběr a POPULAČNÍ GENETIKA původní populace původní populace selektovaná populace fenotyp (barva srsti) např. novorozenec 3-4 kg méně nebo více vyšší úmrtnost Usměrňující selekce (direkcionální) Disruptivní selekce (diverzifikující) Stabilizující selekce
Usměrňující selekce: = prostředí preferuje fenotypy na jedné hranici rozpětí např.: změny velikosti medvědů při střídání glaciální a teplé periody změny výšky zobáku pěnkavy podle srážkových průměrů Přirozený výběr a POPULAČNÍ GENETIKA Campbell, Reece: Biology 6 th edition Pearson Education, Inc, publishing as Benjamin Cummings Disruptivní selekce: = prostředí preferuje extrémní fenotypy před průměrnými např.: populace pěnkav s jedinci (subpopulacemi) specializujícími se na určitý typ potravy
PŮVOD DRUHŮ Speciace Makroevoluce = proces vedoucí ke vzniku nových druhů (pozn. mikroevoluce způsobuje genetickou variabilitu mezi generacemi druhu) = vznik nových taxonomických / evoluční novinky DRUH = populace či skupina, jejíž členové se v přírodě mohou navzájem křížit, produkovat životaschopné a plodné potomstvo, nemohou ale takové potomstvo produkovat s příslušníky jiných druhů. Anageneze: akumulace dědičných změn transformace populace v nový druh Kladogeneze (divergentní evoluce): nové druhy vycházející z populace rodičovského druhu biologická diverzita Campbell, Reece: Biology 6 th edition Pearson Education, Inc, publishing as Benjamin Cummings
Campbell, Reece: Biology 6 th edition Pearson Education, Inc, publishing as Benjamin Cummings Druh a reprodukční izolace PŮVOD DRUHŮ Prezygotické bariéry: izolace prostředím izolace chováním časová izolace mechanická izolace a gametická izolace Postzygotické bariery: redukovaná života- schopnost hybrida redukovaná plodnost hybrida hybridní selhání brání populacím různých druhů v křížení i pokud se jejich území překrývají (obvykle kombinace více překážek).
Speciace PŮVOD DRUHŮ dává vzniknout populaci organismů, kteří jsou dostatečně noví (nový druh) vyžaduje izolaci členů druhu jako separované populace a přerušení toku genů Alopatrická forma speciace: = speciace ke které dochází v důsledku geografické separace jedinců populace populace se stává alopatrickou geo-bariera populace opět sympatrické a kříží se ke speciaci nedošlo populace opět sympatrické a nekříží se došlo ke speciaci Campbell, Reece: Biology 6 th edition Pearson Education, Inc, publishing as Benjamin Cummings
Campbell, Reece: Biology 6 th edition Pearson Education, Inc, publishing as Benjamin Cummings PŮVOD DRUHŮ Adaptivní radiace na zřetězených ostrovech (Glapágy, Havajské souostroví) 1. Jeden ostrov obydlen malou kolonií založenou jedinci A, zavátými z pevninské populace 2. Genofond kolonie izolován od rodičovského a populace se vyvinula v druh B, přičemž se přizpůsobila novému prostředí 3. Druh B je zavát (disperguje) na další ostrov 4. Na druhém ostrově se vyvinul druh C 5. C znovu kolonizuje první ostrov a v páření mu brání reprodukční bariery 6. Druh C kolonizuje třetí ostrov 7. Na třetím ostrově se druh C přizpůsobuje a vytváří druh D 8. Druh D se šíří na dva předchozí ostrovy 9. Na jednom ostrově se D vyvíjí v druh E atd
Campbell, Reece: Biology 6 th edition Pearson Education, Inc, publishing as Benjamin Cummings Sympatrická forma speciace: = speciace ke které dochází v geografickém prostředí rodičovských populací Tok genů je přerušen v důsledku chromosomálních změn a nenáhodného křížení např. autopolyploidie - důsledek chybující meiozy: PŮVOD DRUHŮ Tetraploid se může křížit s tetraploidy, nemůže se úspěšně křížit s diploidy ( 3n a nepárové chromosomy při meioze)
poznámka pod čarou konvergentní (makro)evoluce = paralelní evoluční adaptace vznikající v podobném prostředí = analogie placentálové vačnatci krtek vakokrt PŮVOD DRUHŮ mravenečník myš mravencojed vakomyš lemur poletucha kuskus vakoveverka létavá rys kunovec vlk vakovlk (tasmánský tigr) Johnson R.: Biology, 5 th edition 1999; The McGraw-Hill Comp., Inc.
Campbell, Reece: Biology 6 th edition Pearson Education, Inc, publishing as Benjamin Cummings Od speciace k makroevoluci a tempo evoluce PŮVOD DRUHŮ Dva modely mechanismů vedoucích od speciace k evoluci ve velkém měřítku: Gradualistický model: změna postupná, akumulací unikátních (morfologických) adaptací Model přerušované rovnováhy: erupce druhu rychlou změnou z rodičovského druhu (speciační epizoda) a v období stáze jen mírné modifikace morfologická změna čas morfologická změna
Campbell, Reece: Biology 6 th edition Pearson Education, Inc, publishing as Benjamin Cummings PŮVOD DRUHŮ Řada evolučních novinek je modifikovaná verze starších struktur např. oko měkkýšů: a) přílipka (Patella) b) plž (Pleurotomania) c) loděnka (Nautilus) [camera obscura] d) ostranka (Murex) e) oliheň (Loligo)
Campbell, Reece: Biology 6 th edition Pearson Education, Inc, publishing as Benjamin Cummings Jak může nastat rapidní evoluce? PŮVOD DRUHŮ efekt zakladatele může akcelerovat evoluci zásadní změna prostředí může současně otevřít nové ekologické niky zásadní genetická změna - v evoluci hrají hlavní roli geny kontrolující vývoj Homeotické geny determinují/regulují základní znaky např. geny Hox polohová informace v živočišném zárodku (morfogeneze) Hox6 Hox7 Hox8 Ubx cca před 400 mil. let evo-devo octomilka (Drosophila) žábronožka (Artemia) evolution & development
Heterochronie = evoluční změna rychlostí nebo načasování vývojových událostí PŮVOD DRUHŮ (míněn ontogenetický vývoj - počet, načasování a prostorový charakter ve formě organismu během přeměny zygoty v dospělce) Neotonie (typ heterochronie) = snížená rychlost vývoje šimpanz Znak (kvantita) člověk Perioda vývoje
Campbell, Reece: Biology 6 th edition Pearson Education, Inc, publishing as Benjamin Cummings PŮVOD DRUHŮ např. sledovatelná neotonie při porovnání vývoje lebky šimpanze a člověka Šimpanzí plod Dospělý šimpanz Lidský plod Dospělý člověk Obecně dospělý člověk více než šimpanz připomíná plod obou druhů
Campbell, Reece: Biology 6 th edition Pearson Education, Inc, publishing as Benjamin Cummings