Pojem plemeno je používán pro rasy, které vznikly záměrnou činností člověka, např. plemena hospodářských zvířat.
|
|
- Milena Bednářová
- před 8 lety
- Počet zobrazení:
Transkript
1 POPULAČNÍ GENETIKA Populační genetika se zabývá genetickými zákonitostmi v definovaných souborech jedinců téhož druhu. Genetické vztahy uvnitř populace jsou komplikované, a proto se v populační genetice využívá modelování, kdy za řady zjednodušujících (omezujících) předpokladů vytváříme modelovou populaci a matematickými metodami zjišťujeme, nakolik takový model odpovídá populaci reálné. Populace je skupina jedinců stejného druhu, kteří mají společný genofond. Pro druhy rozmnožující se pohlavně platí, že to je skupina jedinců, kteří jsou spjati potencionálním pohlavním rozmnožováním. V této kapitole se velmi stručně zaměříme ze na modelování lidské populace. Druh Druh je základní taxonomická jednotka nezávislá na taxonomii vytvořené člověkem. Druhy jsou vyhraněné skupiny organismů, které vznikly během evoluce. Jedinci, kteří patří ke stejnému druhu, si jsou fenotypově podobní, jsou schopni se spolu rozmnožovat a jejich potomstvo je plodné. Existuje druhově specifický systém rozpoznávání partnerů. Genofond pohlavně se rozmnožujících druhů se vyvíjí definovaný celek. Rasa Rasa je populace (skupina populací), která se od jiné podobné skupiny li ve frekvenci některých genů (alel). Exprese genů se může mezi rasami také lišit vlivy prostředí. Z definice nevyplývá u kolika genů existují rozdíly genových frekvencí, a jak musí být tyto rozdíly genových frekvencí velké. Tak můžeme podle nastav dalch kriterií dělit mnohé druhy na různý počet ras. Vzhledem k tomu, že rasy se vyskytují obvykle na různém území, bývají obvykle označovány rasy geografické. Například u člověka je běžné děl do tří základních ras, rasa kavkazská, negroidní a mongoloidní. Pojem plemeno je žíván pro rasy, které vznikly záměrnou činností člověka, např. plemena hospodářských zvířat. Mechanismy, které vedou k rozděl druhu na rasy jsou označovány procesy mikroevoluce. Mikroevoluce je děj, který vede k přizpůsobování populace místním Jeho Jeho žit bez bez souhlasu souhlasu autora autora je je ázáno
2 podmínkám. Je to co nejvýhodněj nastav frekvence jednotlivých alel v genofondu dané subpopulace. Zákonitost Castle-Hardy-Weinbergova (C-H-W) Při sledování velké (teoreticky neomezeně velké) panmiktické populace můžeme pro stanov genetických zákonitostí žít Castle-Hardy-Weinbergovu zákonitost pro odhad genových frekvencí. Využíváme statistické údaje o frekvenci fenotypů ve sledované populaci (např. výskyt cystické fibrózy pokud hodnotíme frekvenci mutované alely v dané populaci). Pomocí C-H-W modelování můžeme hodnotit frekvence alel sledovaných genů v průběhu generací. Za situace, kdy mezi alelami sledovaného genu existuje vztah dominance a recesivity fenotypové a genotypové štěpné poměry se li. Pouze u fenotypu, který odpovídá recesivní alele známe jeho genotyp (víme, že jde o recesivního homozygota); při fenotypových projevech odpovídajících dominantní alele může jít o odlišné genotypy (viz Mendlova pravidla). Pokud mezi alelami existuje vztah kodominance nebo neúplné dominance, fenotypové i genotypové štěpné poměry jsou shodné. V takovém případě sledujeme frekvence alel pomocí metody přímého sčítání genů (viz dále Odhad genových frekvencí) Odhad genových frekvencí Genové frekvence se řídí C-H-W zákonitostí za omezujících podmínek. Při zachování omezujících podmínek se frekvence alel v následných generacích nemění. Omezující podmínky jsou zejména: 1) Sledovaná populace je velmi velká (přesně: počet jedinců v populaci se limitně blíží nekonečnu). 2) Populace je panmiktická, tzn. vzhledem ke sledovanému znaku náhodný výběr partnerů. 3) Průměrná plodnost všech jedinců v populaci je stejná. Plodnost nezávisí na jejich genotypu, tzn. že nedochází k selekci. 4) U sledovaného genu nedochází k mutacím. 5) Populace je uzavřená, nedochází k toku genů. Geny (respektive alely) nejsou předávány mezi populacemi (subpopulacemi), což se nejčastěji děje prostřednictvím migrace (vystěhováním emigrací nebo přistěhováním - imigrací). Jeho Jeho žit bez bez souhlasu souhlasu autora autora je je ázáno
3 Odvoz Castle-Hardy-Weinbergovy zákonitosti v modelové populaci. Budeme sledovat gen A lokalizovaný na páru autosomů (monogenní dědičnost). Gen je polymorfní, v populaci existuje ve dvou formách (alela dominantní a recesivní). Dominantní alela A se v populaci vyskytuje s relativní četností p a recesivní alela a se vyskytuje v populaci s relativní četností q. V populaci pro frekvenci těchto dvou alel platí rovnice: 1) p + q = 1 Z toho vyplývá, že v populaci se vyskytují spermie s alelou A (genotypem A) s relativní četností p a spermie s alelou a s relativní četností q (gamety jsou haploidní). Totéž platí i pro vajíčka. Za předpokladu panmixie pro znak determinovaný genem A pak můžeme náhodné setkání gamet dvou partnerů vyjádřit rovnicí: 2) (p (A) + q (a) ) x (p (A) + q (a) ) = 1 x 1 = 1 kdy využíváme pravidla o násob pravděpodobností nezávislých náhodných jevů. Rovnice (p (A) + q (a) ) = 1 představuje frekvenci alel v populaci mužů a stejná frekvence alel je v populaci žen. Jejich sňatky jsou uskutečňovány za předpokladu náhodného výběru. Z rovnice (2) pak vyplývá matematická formulace C-H-W zákonitosti (rovnováhy) pro frekvenci genotypů: 3) p 2 (AA) + 2pq (Aa) + q 2 (aa) = 1 Do této rovnováhy se populace dostane za předpokladu panmixie po jedné generaci a v tomto rovnovážném stavu zůstává stále i v následujících generacích (za předpokladu platnosti výše uvedených omezujících předpokladů). Pojem rovnováha a rovnovážný stav bývá žíván v populační genetice ve dvou smyslech, buď se jedná o zastoup genotypů nebo o genové frekvence, viz následující konkrétní příklad. (i) Jako první příklad jsme zvolili situaci, kdy gen je lokalizován na některém z autosomů a známe frekvenci dominantní alely v hypotetické populaci: p = 0,8 i alely recesivní: q = 0,2. Genové frekvence jsou v rovnovážném stavu rovnovážný stav p + q = 1. Frekvence alel jak v populaci mužů tak žen je shodná. Genotypy potomků odpovídají C-H-W rovnováze: p 2 (AA) + 2pq (Aa) + q 2 (aa) = 0,64 + 2x 0,16 + 0,04 = 1 Následující tabulka přehledně shrnuje výpočet, náhodnou kombinaci gamet a vznik genotypů v somatických buňkách. Jeho Jeho žit bez bez souhlasu souhlasu autora autora je je ázáno
4 Frekvence gamet ženy A (p = 0,8) a (q = 0,2) Muži Frekvence genotypů A (p = 0,8) AA (p 2 = 0,64) Aa (pq = 0,16) a (q = 0,2) Aa (pq = 0,16) aa (q 2 = 0,04) (ii) Příklad výpočtu, kdy známe frekvenci genotypů v populaci. Krevně skupinový systém Rh je podmíněn alelou D a d, které jsou ve vzájemném vztahu dominance a recesivity. Fenotyp Rh+ znamená, že jedinci Rh+ mají genotyp DD (p 2 ) nebo Dd (2pq). Jedinci Rh- jsou recesivní homozygoti (dd = q 2 ). Je-li ve zkoumané populaci 16% osob Rh- (q 2 = 0,16), pak frekvence recesivní alely je q = 0,16 = 0, 4. Frekvenci dominantní alely D dopočítáme p = 1 q = 1 0,4 = 0,6. Frekvence dominantních homozygotů DD = p 2 = 0,36; frekvence heterozygotů Dd = 2pq = 2x (0,6 x 0,4) = 0.48 (viz výše rovnice 2). Tímto výpočtem zjistíme jaký je podíl dominantních homozygotů a heterozygotů ve skupině Rh+ jedinců. X vázané geny V případě genů, které jsou lokalizované na chromosomu X (tzv. X vázané znaky) je situace při posuzování frekvence alel odlišná u heterogametního pohlaví (muži - XY) a homogametního pohlaví (ženy - XX). U heterogametního pohlaví XY je frekvence jedinců se znakem rovna genové frekvenci (frekvenci alely). To znamená, že jedinci s fenotypem odpovídajícím dominantní alele představují její frekvenci. Totéž platí pro alelu recesivní. Vyplývá to ze situace, že Y chromosom nese jinou genovou výbavu než chromosom X s výjimkou malého úseku, který je na obou chromosomech shodný (viz Pohlavní dimorfismus). V populaci žen se shodnými pohlavními chromosomy XX se frekvence alel a genotypů řídí základní C-H-W rovnicí. (iii) Příklad výpočtu pro gen lokalizovaný na chromosomu X. Hemofílie, typ A je gonosomálně recesivní onemocnění. V evropské populaci je hemofílií typu A postiženo 1/ (0,0001) mužů. Jaké procento zdravých žen jsou přenašečky? Jeho Jeho žit bez bez souhlasu souhlasu autora autora je je ázáno q = 0,0001 (frekvence recesivní alely = frekvence postižených mužů)
5 p = 1 q = 0,9999 = přibližně 1 2pq = 2 x (1,0 x 0,0001) = 0,0002 = přenašečky Postižených žen gonosomálně recesivními chorobami je méně než mužů. Vyplývá to z faktu, že k postiž muže vede přítomnost již jedné recesivní alely lokalizované na chromosomu X. V případě genů s mnohotnou alelií jsou odhady genových frekvencí komplikovaněj. Metoda přímého sčítání genů Poměrně jednoduchá a přesná je metoda přímého sčítání genů, kterou žíváme v případě kodominance (nebo neúplné dominance) alel sledovaného genu: 4) p = 2x počet homozygotů AA + počet heterozygotů Aa 2x počet všech jedinců ve vzorku Výpočet frekvence alel p a q v hypotetické populaci si ukážeme na následujícím příkladu. V krevně skupinovém systému MN je vztah alel M a N kodominantní. V na modelové populaci má 1670 jedinců krevní skupinu M (genotyp MM), 983 MN (genotyp MN) a 447 N (genotyp NN). Výpočet: p (M) = 2x x = = 0, p (M) = 0,697 q (N) = 1 p = 1 0,697 = 0,303 (viz rovnice 1) V případě úplné dominance neodlime homozygota AA od heterozygota Aa. Jedinou skupinou, kde je definován jednoznačně genotyp podle fenotypu, je skupina recesivních homozygotů aa. V takovém případě se žívá následující metoda: počet homozygotů aa 5) q = = relativní počet homozygotů aa počet všech jedinců Jeho Jeho žit bez bez souhlasu souhlasu autora autora je je ázáno
6 Selekce Selekce (výběr) patří mezi klasické evoluční mechanismy popsané Darwinem. Podle typu selekce může, ale nemusí, dojít ke změně frekvence alel ve sledované populaci v následných generacích. Selekci můžeme rozdělit na několik základních typů: a) Stabilizující (normalizující) selekce se uplatňuje při zachovávání stávající četnosti fenotypů populace vylučováním odchylek od normy. To znamená, že jsou z populace eliminováni jedinci s extrémními hodnotami pro daný znak (nejvyšmi a nejnižmi). Příkladem může být polygenně děděná výška člověka. Znak má v populaci normální distribuci (Gaussova normála), v populaci je nejvíce jedinců střední velikosti a jsou evolučně nastavené krajní meze znaku (nejvyš a nejniž hodnoty). b) Usměrňující selekce posunuje u polygenně děděného znaku maximum četností směrem k mezním (krajním) hodnotám a to buď k vyšm nebo nižm. Tak dochází k posunu maxima četnosti v následujících generacích od původní průměrné hodnoty. Touto selekcí se může měnit variabilita znaku v populaci. c) Balancující selekce udržuje v populaci určitou míru polymorfismu. Příkladem je u člověka preference heterozygotů u monogenně děděné srpkovité anémie (viz dále). d) Direkcionální selekce se uplatňuje zejména při změně vnějch podmínek, jejím působm je preferován nejlépe adaptovaný fenotyp. Jedná se o typické působ přírodního výběru ve smyslu klasického darwinismu. e) Disruptivní selekce postihuje nejvíce jedince s průměrnou hodnotou znaku v populaci. Příkladem může být situace, kdy jedinci téhož druhu mají dvě odlišné životní strategie. Malí ptáci se před dravcem schovávají v úkrytu, velcí jedinci téhož druhu se do úkrytu nevejdou, ale jsou schopni bojovat o přežití. Jedinci střední velikosti nemohou využít ani jednu z těchto strategií a jsou v nevýhodě. Tato selekce postihuje nejčetněj skupinu populace a vede ke vzniku mechanismů, které omezí frekvenci jedinců s průměrnou hodnotou daného znaku. Působm selekce lze logicky vysvětlit pozorovanou adaptaci organismů na prostředí, ve kterém žijí.tento Jeho Jeho žit bez bez souhlasu souhlasu autora autora je je ázáno
7 Pojmem selekce je v populační genetice charakterizována situace, která neodpovídá omezujícím podmínkám Castle-Hardy-Weinbergovy zákonitosti. Znamená, že průměrná plodnost jedinců n stejná. Při hodnoc vlivu selekce se nebudeme zabývat selekcí proti určitým alelám (gametická selekce), ale selekcí, která je zaměřena proti určitým fenotypům (respektive genotypům). Intenzitu selekce budeme hodnotit pomocí průměrného počtu potomků rodiče určitého fenotypu. Pro výpočet je vhodné místo absolutních počtů potomků žívat počet relativní, což vyjadřuje následující rovnice 6) w i ' w = w i = i= max průměrný počet potomků genotypu i průměrný počet potomků nejplodnějho genotypu kde w i ' jsou absolutní průměrné počty potomků genotypu i (i = AA, Aa, aa). Relativní reprodukční schopnost (také adaptivní hodnota) daného genotypu je značena w i. Selekční koeficient s je potom: 7) s i = 1 - w i Probíhá-li v populaci selekce, může docházet ke změnám genových frekvencí, takže taková populace n v C-H-W rovnováze, tzn. že p + q 1 a totéž platí pro frekvenci genotypů. Selekce proti recesivním homozygotům Výpočet selekce proti recesivním homozygotům se pak řídí C-H-W rovnicí, kdy je zohledněna relativní reprodukční schopnost pro jednotlivé genotypy: 8) p 2 (AA)(1) + 2pq (Aa) (1) + q 2 (aa)(1-s) = 1x [p 2 (AA)] + 1x [2pq (Aa) ] + [1x q 2 (aa) - s q 2 (aa)] = 1 q 2 s Konečný výsledek byl získán úpravou vyplývající z C-H-W zákonitosti, kdy za p 2 + 2pq + q 2 dosadíme hodnotu 1. Výraz (1-s) vyjadřuje o kolik je snížená reprodukční schopnost jedinců genotypu aa (recesivním homozygotům), proti kterým působí selekce. U jedinců s fenotypem odpovídajícím dominantní alele (p 2 + 2pq), proti kterým n selekce namířena, je reprodukční schopnost rovna jedné (1). Dochází k poklesu frekvence recesivní alely, z generace na generaci, v závislosti na konkrétní míře selekce. Recesivní alela však z populace nikdy definitivně nezmizí, je stále udržována v genotypu heterozygotů, i když s velmi nízkou frekvencí. Jeho Jeho žit bez bez souhlasu souhlasu autora autora je je ázáno
8 Populační genetika se zabývá dynamikou změn genových frekvencí a navozm rovnovážného stavu - tedy situací, kdy i při probíhající selekci se genová frekvence nemění. Budeme například uvažovat selekci proti recesivním homozygotům. Rychlost změny (snižování) genové frekvence q bude přímo závislé na velikosti selekčního koeficientu. Čím bude silněj selekce (vět selekční koeficient s), tím bude vět úbytek recesivní alely a v populaci. Míra selekce bude dále přímo závislá na velikosti genové frekvence q. Čím bude v populaci vět frekvence recesivní alely (vyš hodnota q), tím bude více recesivních homozygotů, na které selekce působí. Při nízkém q se většina alel a v populaci nachází v genotypu heterozygotů (Aa), na které selekce nepůsobí. U tohoto typu selekce existují tzv. triviální typy rovnováhy frekvence alel, ke kterým může dojít za následujících podmínek: 1) s = 0 Nedochází k selekci. 2) p = 1 V populaci je přítomna ze dominantní alela, a tedy q = 0, selekce nemá proti čemu působit. 3) q = 1 Populace je tvořena homozygoty aa. Jejich počet se z generace na generaci snižuje, ale nemění se frekvence recesivní alely, q se stále rovná 1. Dominantní alela n v populaci přítomna. Preference heterozygotů Zajímavým případem populační rovnováhy je selekce proti oběma typům homozygotů, označovaná též preference heterozygotů (preferovat = dávat přednost). Je to rovnovážný stav v populaci, na kterou působí selekce, ale kdy se neuplatňují výše uvedené triviální podmínky. U tohoto typu selekce působí dva odlišné selekční koeficienty: s 1 (intenzita selekce proti homozygotům AA) a s 2 (intenzita selekce proti homozygotům aa). V těchto případech existuje rovnovážná genová frekvence, která je závislá na velikosti selekčních koeficientů s 1 a s 2. Selekční rovnováhu vyjadřuje vzorec: 9) s q 1 ( ) = rovnovážné s + 1 s 2 Příkladem tohoto typu selekce je srpkovitá anémie (anémie = chudokrevnost). Srpkovitá anémie je autosomálně recesivní porucha ve slož červeného krevního barviva (hemoglobinu), Jeho Jeho žit bez bez souhlasu souhlasu autora autora je je ázáno
9 která vede ke změnám tvaru červených krvinek a k jejich zvýšenému rozpadu (hemolýze). Vyskytuje se hlavně v rovníkové Africe, kde mívá velmi často smrtelný průběh (tzn. i sníž reprodukce u recesivních homozygotů). Selekční tlak proti nositelům normálního hemoglobinu (dominantní homozygoti AA) je vyvoláván na tomto území běžnou infekční chorobou, malárií (typ m. tropica, Plasmodium falciparum). Heterozygoti Aa netrpí anémií a průběh malarické infekce je u nich podstatně lehčí než u homozygotů AA. Genová frekvence genu pro srpkovitou anémii je u některých domorodých kmenů velmi vysoká (q = 0,3). Při preferenci heterozygotů má následující tvar: 10) p 2 (AA)(1-s 1 ) + 2pq (Aa) + q 2 (aa)(1-s 2 ) = (p 2 (AA) - p 2 (AA) s 1 ) + 2pq (Aa) + (q 2 (aa) - q 2 (aa) s 2 ) = 1 p 2 s 1 q 2 s 2 Konečný výsledek vznikl opět úpravou rovnice, kdy za p 2 + 2pq + q 2 dosadíme hodnotu 1. Reprodukční schopnost obou typů homozygotů je snížená o hodnotu odpovídající selekčním koeficientů. Předpokládá se, že preference heterozygotů se podílí na udržování polymorfismů populace. Mutace Mutace jsou náhodné změny v genetickém u. Jsou jednou z příčin genetické různorodosti. Mutace mohou být změny na úrovni genů, chromosomů, genomu (viz kapitola Mutace). Proces mutací z hlediska populační genetiky budeme pokládat za proces, který se bude opakovat s určitou relativní četností, tato četnost se označuje mutační intenzita (nebo také mutační rychlost). Probíhají-li v populaci současně mutace a zpětné mutace je možné očekávat genetickou rovnováhu. Jestliže v populaci dochází současně ke vzniku mutací a selekci proti mutované alele, může dojít, při vyrovnání působ těchto dvou protichůdných procesů, k relativně rovnovážnému stavu, který udržuje populační polymorfismus. Genový tok Tok genů znamená situaci, kdy jsou mezi subpopulacemi předávány geny. Děje se to prostřednictvím migrace. Migrace je tedy dalm evolučním mechanismem, který se podílí na změnách frekvence genů v populaci. Jeho Jeho žit bez bez souhlasu souhlasu autora autora je je ázáno
10 Velkou (nekonečnou) populaci můžeme členit na populace men subpopulace. Tyto men populace mohou mít navzájem odlišné genové frekvence v důsledku podmínek, ve kterých žijí a náhodných procesů, které na jedince jednotlivých subpopulací působí. Mezi subpopulacemi neexistuje izolace. Jedinci různých subpopulací navzájem migrují. Migrací (emigrací a imigrací) v subpopulacích dochází ke změnám frekvence alel. Tok genů závisí na pohybu jedinců mezi populacemi. Každý migrující jedinec přiná do populace svůj genom a ten se může lišit od genomů (alel), které jsou přítomné v populaci, do které emigroval. Tento efekt napomáhá udržování genetického polymorfismu, zmenšuje rozdíly ve frekvenci jednotlivých alel v subpopulacích. Má opačný účinek než má genetický drift (viz dále) a selekce. Brání rozrůzňování genofondu různých subpopulací. Genetický drift Jedním ze základních omezujících předpokladů pro stanov C-H-W rovnováhy byla velikost (počet jedinců) populace, kdy jsme předpokládali v populaci velmi vysoký počet jedinců. Vzhledem k tomu, že skutečné populace tomuto předpokladu vždy neodpovídají, budeme se také zabývat problematikou populací s omezeným (malým) počtem jedinců. V takových populacích se mohou uplatňovat, v závislosti na velikosti populace, náhodné děje. Předpokládáme populaci, kde počet jedinců označíme N, pak při gametogenezi vzniká řádově mnohonásobný počet gamet proti počtu jedinců. Z tohoto velkého množství gamet se při vzniku zygot uplatní ze malá část, která (za předpokladu platnosti ostatních omezujících předpokladů) představuje náhodný výběr z velmi rozsáhlého souboru. Gamety mají tu výhodu, že jsou haploidní, takže můžeme poměrně snadno vytvořit model tzv. gametické urny. Jestliže má gen A v populaci dva typy gamet: (i) gamety s alelou A, která má relativní četnost p a (ii) gamety s alelou a, která má relativní četnost q, pak náhodný výběr 2N gamet z této gametické urny je dán rozvoj dvojčlenu 11) (p + q) 2N V populacích, které nejsou velké, dochází k náhodnému kolísání genových frekvencí, tento děj označujeme náhodný genetický posun nebo genetický drift. Genetický drift (genetický posun) je náhodné kolísání genových frekvencí během generací; je to Jeho Jeho žit bez bez souhlasu souhlasu autora autora je je ázáno náhodný posun frekvence jednotlivých alel v genofondu určité populace. Změna frekvence alel
11 n způsobena vlivy selekce. Genetický drift se zejména uplatňuje v malých populacích. V každé generaci populace s nevelkým počtem jedinců je z celkového souboru gamet využit jen omezený počet gamet pro vznik zygot. Existuje tak neshoda mezi teoretickým počtem genetických kombinací, které by mohly vzniknout volnou kombinací, a malým počtem reálně vznikajících genotypů, který závisí na počtu jedinců v populaci. V důsledku toho se z generace na generaci náhodně mění zastoup jednotlivých alel v genofondu. V početně omezených populacích mohou, dříve nebo později, vést procesy genetického driftu k fixaci jedné alely a k vymiz alely druhé. Drift postihuje alely bez ohledu na jejich selekční význam (tedy i alely selekčně neutrální). Kolísání genových frekvencí v malé populaci (N = 10) je pro dvě populace modelované počítačem zachyceno na následujících obrázcích. Genový drift fixace recesivní alely v 34. generaci V populaci přítomni jen recesivní homozygoti, frekvence dominantní alely (p) = 0 Frekvence alely p 0,7 0,6 0,5 0,4 0,3 0,2 0, Generace Genový drift fixace dominantní alely v 34. generaci V populaci přítomni jen dominantní homozygoti, frekvence recesivní alely (q) = 0 Frekvence alely p 1 0,8 0,6 0,4 0, dokumentdokument sloužíslou studijnístudijn ke ke studiu studiu oborůobor VysokéVysok Jeho Jeho žit ům m a dal bez bez souhlasu souhlasu autora autora je je ázáno dokumentdokument sloužíslou studijnístudijn ke ke studiu studiu oborůobor VysokéVysok Jeho Jeho žit ům m a dal bez bez souhlasu souhlasu autora autora je je ázáno generace
12 Probíhá-li genetický drift v populaci dostatečně dlouho, po určité době dochází k fixaci jedné z alel, tedy populace je tvořena ze homozygoty jednoho typu. Druhá alela je ztracena. Genetický drift se uplatňuje v procesech evoluce. Proti působ driftu mohou působit mutace a migrace (tok genů). V každé populaci existuje genetický polymorfismus ve velkém počtu genů. Existence polymorfismu bývá pro populaci i druh výhodná. Drift snižuje genetický polymorfismus v důsledku náhodných fixací jednotlivých alel a vymiz druhých. Tento úbytek starých (původních) alel bývá kompenzován fixací nových mutací. Fixace nových mutací nastává častěji v malých populacích. Ve velkých populacích proti fixaci mutací významně působí selekce, škodlivé mutace (negativní) jsou rychleji eliminovány než v populacích malých a dokonce v malých populacích mohou být i škodlivé mutace fixovány. Efekt ladatele se může uplatnit během evoluce v těch případech, kdy vzniká nová populace z početně značně omezené skupiny jedinců. Tímto efektem je vysvětlována například neobvykle vysoká četnost porfyrie mezi bělošským obyvatelstvem v Jihoafrické republice. Porfyrie je autosomálně dominantně děděné onemocnění (metabolické onemocnění) s variabilními fenotypovými projevy. Onemocnění je vyvoláno deficiencí enzymu, který se podílí na metabolismu hemoglobinu. Gen pro toto onemocnění byl dovezen příslušníky jedné rodiny původních imigrantů a přesto, že proti tomuto onemocnění probíhala poměrně silná selekce, se účinkem driftu v populaci bělošského obyvatelstva značně rozřil. Genetická zátěž populace V populaci se vyskytují alely, které své nositele mohou poškozovat. Účinek těchto nevýhodných alel se může projevovat ve sníž relativní reprodukční schopnosti jejich nositelů. Z populačního hlediska představují takové alely genetickou zátěž populace. Extrémní formou nevýhodných mutací jsou mutace letální. Velikost genetické zátěže je odhadována na základě zkoumání dětí narozených z příbuzenských sňatků. Pro domácí populaci je odhadováno, že každý jedinec je nositelem 12 14ti genů s nevýhodnou recesivní mutací, pro něž je každý příslušník populace heterozygotem. V homozygotním stavu tyto mutace homozygoty více či méně poškozují. Jeho Jeho žit bez bez souhlasu souhlasu autora autora je je ázáno
13 Inbred (nebo též inbreeding) Pojem inbred označuje kříž mezi příbuznými jedinci. Jako příbuzné označujeme takové jedince, kteří mají alespoň jednoho společného předka. Z praktických důvodů bývají úvahy o inbredu omezeny na společného předka nejvýše ve stupni pra-prarodiče. Dochází-li k inbredu, zmenšuje se počet heterozygotů a stoupá počet homozygotů. Uvedené tvrz platí jak pro populaci, tak i pro jednotlivé rodiny. Pro zkoumání inbredu je vhodné zavést pojem alela společná původem - ibd alela (Identical By Descent). Ibd alela je taková alela, kterou jedinec zdědil od společného předka. Koeficient inbredu F je pravděpodobnost, že u jedince jsou obě alely daného lokusu ibd alely. Nejběžněj typy příbuzenských sňatků jsou sňatek bratrance a sestřenice 1. stupně, příbuzenský sňatek bratrance a sestřenice 2. stupně a sňatek mezi strýcem a neteří. U příbuzenských sňatků se stupeň genetické příbuznosti vyjadřuje výpočtem koeficientu inbredu. Výpočet je založen na skutečnosti, že rodič a jeho dítě mají 1/2 alel společných (ibd). Potom rovnice pro výpočet koeficientu inbredu je 1 12) F = 2 n+ 1 kde n je počet generací (spojových čar rodokmenového schématu, viz Genealogie). Zjednodušeně je zvykem popisovat rodokmenovou situaci pomocí koeficientu příbuznosti r: 1 13) r = 2 n kde n je opět počet generací. Koeficient příbuznosti udává pravděpodobnost, že namátkově vybraná alela u dvou příbuzných osob je ibd alela. Porovnání koeficientu příbuznosti a inbredu ve vybraných příbuzenských vztazích uvádí následující tabulka. Jeho Jeho žit bez bez souhlasu souhlasu autora autora je je ázáno
14 Koeficient příbuznosti (r) a inbredu (F) Příbuznost Stupeň příbuznosti r F Rodič-dítě 1 1 / 2 1 / 4 Dvojčata DZ 1 1 / 2 1 / 4 Dvojčata MZ 1 Sourozenci 1 1 / 2 1 / 4 Nevlastní sourozenci 2 1 / 4 1 / 8 Bratranec-sestřenice -1. stupeň 3 1 / 8 1 / 16 Bratranec-sestřenice -2. stupeň 5 1 / 32 1 / 64 Teta-neteř 2 1 / 4 1 / 8 Příbuzenské sňatky Z hlediska klinické genetiky představují příbuzenské sňatky zvýš rizika naroz dítěte s autosomálně recesivním onemocněním. Za předpokladu, že choroba je vzácná, pak genová frekvence je v rámci populace nízká, avšak pravděpodobnost vzniku homozygota při příbuzenském sňatku je relativně vysoká. Při příbuzenských sňatcích se také zvyšuje riziko naroz dítěte s polygenně dědičným onemocněním. Využití zákonitostí populační genetiky ve farmakologii Na základě sledování frekvence výskytu vybraných chorob v jednotlivých generacích je možné hodnotit jak genetickou zátěže populace, tak ekologické dopady na zdraví lidstva a hledat prostředky k jejich usměrnění. Farmaceutický průmysl z poznatků populačních studií může získat představy pro vývoj nových preventivních přípravků a nových typů cílených léčiv. Současný trend výzkumu ve farmakogenetice a farmakogenomice je založen na široce pojatých populačně genetických studiích se záměrem konstruovat léčiva cíleně pro jednotlivé genotypy při shodném klinickém projevu. Jeho Jeho žit bez bez souhlasu souhlasu autora autora je je ázáno
Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí. Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/
Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/28.0032 Genetika populací Studium dědičnosti a proměnlivosti skupin jedinců (populací)
VíceZáklady genetiky populací
Základy genetiky populací Jedním z významných odvětví genetiky je genetika populací, která se zabývá studiem dědičnosti a proměnlivosti u velkých skupin jedinců v celých populacích. Populace je v genetickém
VíceCvičeníč. 9: Dědičnost kvantitativních znaků; Genetika populací. KBI/GENE: Mgr. Zbyněk Houdek
Cvičeníč. 9: Dědičnost kvantitativních znaků; Genetika populací KBI/GENE: Mgr. Zbyněk Houdek Kvantitativní znak Tyto znaky vykazují plynulou proměnlivost (variabilitu) svého fenotypového projevu. Jsou
VíceGenetika populací. KBI / GENE Mgr. Zbyněk Houdek
Genetika populací KBI / GENE Mgr. Zbyněk Houdek Genetika populací Populace je soubor genotypově různých, ale geneticky vzájemně příbuzných jedinců téhož druhu. Genový fond je společný fond gamet a zygot
VíceGenotypy absolutní frekvence relativní frekvence
Genetika populací vychází z: Genetická data populace mohou být vyjádřena jako rekvence (četnosti) alel a genotypů. Každý gen má nejméně dvě alely (diploidní organizmy). Součet všech rekvencí alel v populaci
VíceInovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/
Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354 Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky Populační genetika (KBB/PG)
VíceZáklady genetiky 2a. Přípravný kurz Komb.forma studia oboru Všeobecná sestra
Základy genetiky 2a Přípravný kurz Komb.forma studia oboru Všeobecná sestra Základní genetické pojmy: GEN - úsek DNA molekuly, který svojí primární strukturou určuje primární strukturu jiné makromolekuly
VíceDůsledky selekce v populaci - cvičení
Genetika a šlechtění lesních dřevin Důsledky selekce v populaci - cvičení Doc. Ing. RNDr. Eva Palátová, PhD. Ing. R. Longauer, CSc. Ústav zakládání a pěstění lesů LDF MENDELU Brno Tento projekt je spolufinancován
VíceInovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/
Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354 Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky Populační genetika (KBB/PG)
VíceSelekce v populaci a její důsledky
Genetika a šlechtění lesních dřevin Selekce v populaci a její důsledky Doc. Ing. RNDr. Eva Palátová, PhD. Ústav zakládání a pěstění lesů LDF MENDELU Brno Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním
VíceMENDELOVSKÁ DĚDIČNOST
MENDELOVSKÁ DĚDIČNOST Gen Část molekuly DNA nesoucí genetickou informaci pro syntézu specifického proteinu (strukturní gen) nebo pro syntézu RNA Různě dlouhá sekvence nukleotidů Jednotka funkce Genotyp
VíceGENETIKA Monogenní dědičnost (Mendelovská) Polygenní dědičnost Multifaktoriální dědičnost
GENETIKA vědecké studium dědičnosti a jejich variant studium kontinuity života ve vztahu ke konečné délce života individuálních organismů Monogenní dědičnost (Mendelovská) Polygenní dědičnost Multifaktoriální
VíceInovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/
Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354 Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky Populační genetika (KBB/PG)
VíceHardy-Weinbergův zákon - cvičení
Genetika a šlechtění lesních dřevin Hardy-Weinbergův zákon - cvičení Doc. Ing. RNDr. Eva Palátová, PhD. Ústav zakládání a pěstění lesů LDF MENDELU Brno Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním
VíceInovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/
Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354 Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky Populační genetika (KBB/PG)
VíceCvičení č. 8. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek
Cvičení č. 8 KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Genové interakce Vzájemný vztah mezi geny nebo formami existence genů alelami. Jeden znak je ovládán alelami působícími na více lokusech. Nebo je to uplatnění 2
VíceKonzervační genetika INBREEDING. Dana Šafářová Katedra buněčné biologie a genetiky Univerzita Palackého, Olomouc OPVK (CZ.1.07/2.2.00/28.
Konzervační genetika INBREEDING Dana Šafářová Katedra buněčné biologie a genetiky Univerzita Palackého, Olomouc OPVK (CZ.1.07/2.2.00/28.0032) Hardy-Weinbergova rovnováha Hardy-Weinbergův zákon praví, že
VíceGenetika populací. kvalitativních znaků
Genetika populací kvalitativních znaků Úroveň studia genetických procesů Molekulární - struktura a funkce nukleových kyselin Buněčná buněčné struktury s významem pro genetiku, genetické procesy na buněčné
VíceInovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/
Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/..00/07.0354 Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky Populační genetika (KBB/PG) Tento
VícePříbuznost a inbreeding
Příbuznost a inbreeding Příbuznost Přímá (z předka na potomka). Souběžná (mezi libovolnými jedinci). Inbreeding Inbrední koeficient je pravděpodobnost, že dva geny přítomné v lokuse daného jedince jsou
VíceMendelistická genetika
Mendelistická genetika Základní pracovní metodou je křížení křížení = vzájemné oplozování organizmů s různými genotypy Základní pojmy Gen úsek DNA se specifickou funkcí. Strukturní gen úsek DNA nesoucí
VíceRIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA
RIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA 1. Genotyp a jeho variabilita, mutace a rekombinace Specifická imunitní odpověď Prevence a časná diagnostika vrozených vad 2. Genotyp a prostředí Regulace buněčného
VíceInovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/
Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354 Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky Populační genetika (KBB/PG)
VíceGenetika kvantitativních znaků
Genetika kvantitativních znaků Kvantitavní znaky Plynulá variabilita Metrické znaky Hmotnost, výška Dojivost Srstnatost Počet vajíček Velikost vrhu Biochemické parametry (aktivita enzymů) Imunologie Prahové
VíceChromosomy a karyotyp člověka
Chromosomy a karyotyp člověka Chromosom - 1 a více - u eukaryotických buněk uložen v jádře karyotyp - soubor všech chromosomů v jádře jedné buňky - tvořen z vláknem chromatinem = DNA + histony - malé bazické
VíceCrossing-over. over. synaptonemální komplex
Genetické mapy Crossing-over over v průběhu profáze I meiózy princip rekombinace genetického materiálu mezi maternálním a paternálním chromosomem synaptonemální komplex zlomy a nová spojení chromatinových
VícePůsobení genů. Gen. Znak
Genové interakce Působení genů Gen Znak Dědičnost Potomek získává predispozice k vlastnostem z rodičovské buňky nebo organismu. Vlastnosti přenášené do další generace nemusí být zcela totožné s vlastnostmi
VíceSylabus témat ke zkoušce z lékařské biologie a genetiky. Struktura, reprodukce a rekombinace virů (DNA viry, RNA viry), význam v medicíně
Sylabus témat ke zkoušce z lékařské biologie a genetiky Buněčná podstata reprodukce a dědičnosti Struktura a funkce prokaryot Struktura, reprodukce a rekombinace virů (DNA viry, RNA viry), význam v medicíně
VíceÚvod do obecné genetiky
Úvod do obecné genetiky GENETIKA studuje zákonitosti dědičnosti a proměnlivosti živých organismů GENETIKA dědičnost - schopnost uchovávat soubor dědičných informací a předávat je nezměněný potomkům GENETIKA
VíceZákladní pojmy obecné genetiky, kvalitativní a kvantitativní znaky, vztahy mezi geny
Obecná genetika Základní pojmy obecné genetiky, kvalitativní a kvantitativní znaky, vztahy mezi geny Doc. RNDr. Ing. Eva PALÁTOVÁ, PhD. Ing. Roman LONGAUER, CSc. Ústav zakládání a pěstění lesů LDF MENDELU
Vícea) Sledovaný znak (nemoc) je podmíněn vždy jen jedním genem se dvěma alelami, mezi kterými je vztah úplné dominance.
GENEALOGIE (Genealogická metoda. Genealogické symboly. Rozbor rodokmenů. Základní typy dědičnosti.) ÚVOD Genealogie je základem genetického vyšetření člověka, jehož cílem je stanovení typu dědičnosti daného
Vícegenů - komplementarita
Polygenní dědičnost Interakce dvou nealelních genů - komplementarita Křížením dvou bělokvětých odrůd hrachoru zahradního vznikly v F1 generaci rostliny s růžovými květy. Po samoopylení rostlin F1 generace
Více= oplození mezi biologicky příbuznými jedinci
= oplození mezi biologicky příbuznými jedinci Jestliže každý z nás má 2 rodiče, pak má 4 prarodiče, 8 praprarodičů... obecně 2 n předků tj. po 10 generacích 2 10 = 1024, po 30 generacích = 1 073 741 824
VíceMetody studia historie populací
1) Metody studia genetické rozmanitosti komplexní fenotypové znaky, molekulární znaky. 2) Mechanizmy evoluce jak lze studovat evoluci a jak funguje mutace, přírodní výběr, genový posun a genový tok 3)
VíceGenetika pro začínající chovatele
21.4.2012 Praha - Smíchov Genetika pro začínající chovatele včetně několika odboček k obecným základům chovu Obrázky použité v prezentaci byly postahovány z různých zdrojů na internetu z důvodů ilustračních
VíceGENETIKA POPULACÍ ŘEŠENÉ PŘÍKLADY
GENETIKA POPULACÍ ŘEŠENÉ PŘÍKLADY 5. Speciální případy náhodného oplození PŘÍKLAD 5.1 Testováním krevních skupin systému AB0 v určité populaci 6 188 bělochů bylo zjištěno, že 2 500 osob s krevní skupinou
VíceINTERAKCE NEALELNÍCH GENŮ POLYGENNÍ DĚDIČNOST
INTERAKCE NEALELNÍCH GENŮ POLYGENNÍ DĚDIČNOST I. ročník, letní semestr 13. týden 12. - 16.5.2008 Aleš Panczak, ÚBLG 1. LF a VFN Krátké opakování: Jednotková dědičnost podíl alel téhož genu (lokusu) při
VíceNauka o dědičnosti a proměnlivosti
Nauka o dědičnosti a proměnlivosti Genetika Dědičnost na úrovni nukleových kyselin molekulární buněk organismů populací Předávání vloh z buňky na buňku Předávání vlastností mezi jednotlivci Dědičnost znaků
VíceGenetický polymorfismus
Genetický polymorfismus Za geneticky polymorfní je považován znak s nejméně dvěma geneticky podmíněnými variantami v jedné populaci, které se nachází v takových frekvencích, že i zřídkavá má frekvenci
VíceINTERAKCE NEALELNÍCH GENŮ POLYGENNÍ DĚDIČNOST
INTERAKCE NEALELNÍCH GENŮ POLYGENNÍ DĚDIČNOST I. ročník, letní semestr 13. týden 14. - 18.5.2007 Aleš Panczak, ÚBLG 1. LF a VFN Krátké opakování: Jednotková dědičnost podíl alel téhož genu (lokusu) při
VícePropojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí. Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/
Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/28.0032 Genetika populací Studium dědičnosti a proměnlivosti skupin jedinců (populací)
VíceVýukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám
http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;
VícePropojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí. Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/
Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/28.0032 Mendelovská genetika - Základy přenosové genetiky Základy genetiky Gregor (Johann)
VíceVYBRANÉ GENETICKÉ ÚLOHY II.
VYRNÉ GENETICKÉ ÚLOHY II. (Nemendelistická dědičnost, kodominance, genové interakce, vazba genů) ÚLOHY 1. Krevní skupiny systému 0 -,,, 0 - jsou určeny řadou alel (mnohotná alelie, alelická série), které
VíceDegenerace genetického kódu
AJ: degeneracy x degeneration CJ: degenerace x degenerace Degenerace genetického kódu Genetický kód je degenerovaný, resp. redundantní, což znamená, že dva či více kodonů může kódovat jednu a tutéž aminokyselinu.
VíceJak měříme genetickou vzdálenost a co nám říká F ST
Jak měříme genetickou vzdálenost a co nám říká F ST 1) Genetická vzdálenost a její stanovení Pomocí genetické rozmanitosti, kterou se populace liší, můžeme určit do jaké míry jsou si příbuznější jaká je
VíceGENETIKA. Dědičnost a pohlaví
GENETIKA Dědičnost a pohlaví Chromozómové určení pohlaví Dvoudomé rostliny a gonochoristé (živočichové odděleného pohlaví) mají pohlaví určeno dědičně chromozómovou výbavou jedince = dvojicí pohlavních
VíceInovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/
Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354 Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky Populační genetika (KBB/PG)
VíceZÁKLADY BIOLOGIE a GENETIKY ČLOVĚKA
učební texty Univerzity Karlovy v Praze ZÁKLADY BIOLOGIE a GENETIKY ČLOVĚKA Berta Otová Romana Mihalová KAROLINUM Základy biologie a genetiky člověka doc. RNDr. Berta Otová, CSc. MUDr. Romana Mihalová
Více1. Téma : Genetika shrnutí Název DUMu : VY_32_INOVACE_29_SPSOA_BIO_1_CHAM 2. Vypracovala : Hana Chamulová 3. Vytvořeno v projektu EU peníze středním
1. Téma : Genetika shrnutí Název DUMu : VY_32_INOVACE_29_SPSOA_BIO_1_CHAM 2. Vypracovala : Hana Chamulová 3. Vytvořeno v projektu EU peníze středním školám Genetika - shrnutí TL2 1. Doplň: heterozygot,
VíceCvičeníč. 10 Dědičnost a pohlaví. Mgr. Zbyněk Houdek
Cvičeníč. 10 Dědičnost a pohlaví Mgr. Zbyněk Houdek Dědičnost a pohlaví Gonozomy se v evoluci vytvořily z autozomů, proto obsahují nejen geny řídící vznik pohlavních rozdílů, ale i další geny. V těchto
VíceInovace studia molekulární a buněčné biologie
Inovace studia molekulární a buněčné biologie I n v e s t i c e d o r o z v o j e v z d ě l á v á n í reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354 Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním
VíceDědičnost vázaná na X chromosom
12 Dědičnost vázaná na X chromosom EuroGentest - Volně přístupné webové stránky s informacemi o genetickém vyšetření (v angličtině). www.eurogentest.org Orphanet - Volně přístupné webové stránky s informacemi
VíceTento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a Státním rozpočtem ČR InoBio CZ.1.07/2.2.00/
Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a Státním rozpočtem ČR InoBio CZ.1.07/2.2.00/28.0018 Základy populační genetiky Osnova 1. Genetická struktura populace 2. Způsob reprodukce v
VíceDrift nejen v malých populacích (nebo při bottlenecku resp. efektu zakladatele)
Drift nejen v malých populacích (nebo při bottlenecku resp. efektu zakladatele) Nově vzniklé mutace: nová mutace většinou v 1 kopii u 1 jedince mutace modelovány Poissonovým procesem Jaká je pravděpodobnost,
VíceRegistrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649
Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649
VícePopulační genetika Radka Reifová
Populační genetika Radka Reifová Prezentace ke stažení: http://web.natur.cuni.cz/~radkas v záložce Courses Populační genetika Obor zabývající se genetickou variabilitou v populacích a procesy, které ji
VíceGenetické určení pohlaví
Přehled GMH Seminář z biologie Genetika 2 kvalitativní znaky Genetické určení pohlaví Téma se týká pohlavně se rozmnožujících organismů s odděleným pohlavím (gonochoristů), tedy dvoudomých rostlin, většiny
VíceMetody studia historie populací. Metody studia historie populací
1) Metody studia genetické rozmanitosti komplexní fenotypové znaky, molekulární znaky. 2) Mechanizmy evoluce mutace, přírodní výběr, genový posun a genový tok 3) Anageneze x kladogeneze - co je vlastně
VícePopulační genetika II
Populační genetika II 4. Mechanismy měnící frekvence alel v populaci Genetický draft (genetické svezení se) Genetický draft = zvýšení frekvence alely díky genetické vazbě s výhodnou mutací. Selekční vymetení
VíceZákladní genetické pojmy
Základní genetické pojmy Genetika Věda o dědičnosti a proměnlivosti organismů Používá především pokusné metody (např. křížení). K vyhodnocování používá statistické metody. Variabilita v rámci druhu Francouzský
VíceZákladní pravidla dědičnosti
Mendelova genetika v příkladech Základní pravidla dědičnosti Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a Státním rozpočtem ČR InoBio CZ.1.07/2.2.00/28.0018 Mendelovy zákony dědičnosti
VícePravděpodobnost v genetické analýze a předpovědi
Součástí genetického poradenství - rodokmen, rodinná anamnéza - výpočet pravděpodobnosti rizika - cytogenetické vyšetření sestavení karyotypu - dva pohledy na pravděpodobnost např.. pravděpodobnost 25
VíceGlosář - Cestina. Odchylka počtu chromozomů v jádře buňky od normy. Např. 45 nebo 47 chromozomů místo obvyklých 46. Příkladem je trizomie 21
Glosář - Cestina alely aneuploidie asistovaná reprodukce autozomálně dominantní autozomálně recesivní BRCA chromozom chromozomová aberace cytogenetický laborant de novo Různé formy genu, které se nacházejí
VícePopulační genetika Radka Reifová
Populační genetika Radka Reifová Prezentace ke stažení: http://web.natur.cuni.cz/~radkas v záložce Courses Literatura An Introduction to Population Genetics. Rasmus Nielsen and Montgomery Slatkin. 2013.
VíceCrossing-over. Synaptonemální komplex. Crossing-over a výměna genetického materiálu. Párování homologních chromosomů
Vazba genů Crossing-over V průběhu profáze I meiózy Princip rekombinace genetického materiálu mezi maternálním a paternálním chromosomem Synaptonemální komplex Zlomy a nová spojení chromatinových řetězců
VíceObecná genetika a zákonitosti dědičnosti. KBI / GENE Mgr. Zbyněk Houdek
Obecná genetika a zákonitosti dědičnosti KBI / GENE Mgr. Zbyněk Houdek Důležité pojmy obecné genetiky Homozygotní genotyp kdy je fenotypová vlastnost genotypově podmíněna uplatněním páru funkčně zcela
VíceII. ročník, zimní semestr 1. týden OPAKOVÁNÍ. Úvod do POPULAČNÍ GENETIKY
II. ročník, zimní semestr 1. týden 6.10. - 10.10.2008 OPAKOVÁNÍ Úvod do POPULAČNÍ GENETIKY 1 Informace o výuce (vývěska) 2 - nahrazování (zcela výjimečně) - podmínky udělení zápočtu (docházka, prospěch
Více- Definice inbreedingu a jeho teorie
Negativní důsledky inbrední deprese v chovu skotu Ing. Jiří Bezdíček, Ph.D. Výzkumný ústav pro chov skotu, s.r.o., Rapotín 26. listopadu 2009 - Definice inbreedingu a jeho teorie - Proč je inbreeding v
VíceGenetika zvířat - MENDELU
Genetika zvířat Gregor Mendel a jeho experimenty Gregor Johann Mendel (1822-1884) se narodil v Heinzendorfu, nynějších Hynčicích. Během období, v kterém Mendel vyvíjel svou teorii dědičnosti, byl knězem
Vícehttp://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele
http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;
VíceSchopnost organismů UCHOVÁVAT a PŘEDÁVAT soubor informací o fyziologických a morfologických (částečně i psychických) vlastnostech daného jedince
Genetika Genetika - věda studující dědičnost a variabilitu organismů - jako samostatná věda vznikla na počátku 20. století - základy položil J.G. Mendel již v druhé polovině 19. století DĚDIČNOST Schopnost
VícePojmy k zapamatování. Exprese eukaryotních genů - souhrn všech dějů, které se podílejí na průběhu transkripce a translace
Pojmy k zpmtování Gen -část molekuly DN nesoucí genetickou informci pro syntézu specifického proteinu (strukturní gen) nebo pro syntézu RN Gen je různě dlouhá sekvence nukleotidů Gen je jednotk funkce
VíceGenetika kvantitativních znaků. - principy, vlastnosti a aplikace statistiky
Genetika kvantitativních znaků Genetika kvantitativních znaků - principy, vlastnosti a aplikace statistiky doc. Ing. Tomáš Urban, Ph.D. urban@mendelu.cz Genetika kvantitativních vlastností Mendelistická
VíceRegistrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649
Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649
VíceDeoxyribonukleová kyselina (DNA)
Genetika Dědičností rozumíme schopnost rodičů předávat své vlastnosti potomkům a zachovat tak rozličnost druhů v přírodě. Dědičností a proměnlivostí jedinců se zabývá vědní obor genetika. Základní jednotkou
Víceší šířen VAZEBNÁ ANALÝZA Vazba genů
VAZEBNÁ ANALÝZA Vazba genů Americký genetik Thomas Morgan při genetických pokusech s octomilkami (Drosophila melanogaster) popsal zákonitosti o umístění genů na chromosomech, které existují až do současnosti
VíceGenetika mnohobuněčných organismů
Genetika mnohobuněčných organismů Metody studia dědičnosti mnohobuněčných organismů 1. Hybridizační metoda představuje systém křížení, který umožňuje v řadě generací vznikajících pohlavní cestou zjišťovat
VíceDědičnost a pohlaví. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek
Dědičnost a pohlaví KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Dědičnost pohlavně vázaná Gonozomy se v evoluci vytvořily z autozomů, proto obsahují nejen geny řídící vznik pohlavních rozdílů i další jiné geny. V těchto
VíceGymnázium a Střední odborná škola pedagogická, Čáslav, Masarykova 248
Gymnázium a Střední odborná škola pedagogická, Čáslav, Masarykova 248 M o d e r n í b i o l o g i e reg. č.: CZ.1.07/1.1.32/02.0048 TENTO PROJEKT JE SPOLUFINANCOVÁN EVROPSKÝM SOCIÁLNÍM FONDEM A STÁTNÍM
VíceEvoluce přírodním výběrem:
Evoluce přírodním výběrem: Všechny organismy produkují více potomstva, než kolik může přežít a rozmnožit se. Mezi jedinci (genotypy) existují geneticky podmíněné rozdíly v přežívání a reprodukci. V každé
VíceGenetika přehled zkouškových otázek:
Genetika přehled zkouškových otázek: 1) Uveďte Mendelovy zákony (pravidla) dědičnosti, podmínky platnosti Mendelových zákonů. 2) Popište genetický zápis (mendelistický čtverec) monohybridního křížení u
VíceSouhrnný test - genetika
Souhrnný test - genetika 1. Molekuly DNA a RNA se shodují v tom, že a) jsou nositelé genetické informace, b) jsou tvořeny dvěma polynukleotidovými řetězci,, c) jsou tvořeny řetězci vzájemně spojených nukleotidů,
Vícerodokmeny vazby mezi členy rodiny + popis pro konkrétní sledovaný znak využití Mendelových zákonů v lékařství genetické konzultace o možném výskytu
Genealogie Monogenní dědičnost rodokmeny vazby mezi členy rodiny + popis pro konkrétní sledovaný znak využití Mendelových zákonů v lékařství genetické konzultace o možném výskytu onemocnění v rodině Genealogické
VíceInovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/
Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/..00/07.0354 Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky Populační genetika (KBB/PG) Tento
VícePočet chromosomů v buňkách. Genom
Počet chromosomů v buňkách V každé buňce těla je stejný počet chromosomů. Výjimkou jsou buňky pohlavní, v nich je počet chromosomů poloviční. Spojením pohlavních buněk vzniká zárodečná buňka s celistvým
VíceGenetika vzácných druhů zuzmun
Genetika vzácných druhů Publikace Frankham et al. (2003) Introduction to conservation genetics Časopis Conservation genetics, založeno 2000 (máme online) Objekt studia Genetická diversita Rozložení genetické
VíceMutace, Mendelovy zákony, dědičnost autosomální a gonosomální. Mgr. Hříbková Hana Biologický ústav LF MU Kamenice 5, Brno 625 00 hribkova@med.muni.
Mutace, Mendelovy zákony, dědičnost autosomální a gonosomální Mgr. Hříbková Hana Biologický ústav LF MU Kamenice 5, Brno 625 00 hribkova@med.muni.cz Mutace Mutace - náhodná změna v genomu organismu - spontánní
VíceKBI / GENE Mgr. Zbyněk Houdek
Dědičnost komplexních a kvantitativních znaků KBI / GENE Mgr. Zbyněk Houdek Komplexní znaky Komplexní fenotypy mohou být ovlivněny genetickými faktory a faktory prostředí. Mezi komplexní znaky patří např.
VíceKurz genetiky a molekulární biologie pro učitele středních škol
Kurz genetiky a molekulární biologie pro učitele středních škol 8.9.2015 RNDr. Pavel Lízal, Ph.D. Přírodovědecká fakulta MU Ústav experimentální biologie Oddělení genetiky a molekulární biologie lizal@sci.muni.cz
VíceGENETIKA V MYSLIVOSTI
GENETIKA V MYSLIVOSTI Historie genetiky V r. 1865 publikoval Johann Gregor Mendel výsledky svých pokusů s hrachem v časopisu Brněnského přírodovědeckého spolku, kde formuloval principy přenosu vlastností
VícePopulační genetika Radka Reifová
Populační genetika Radka Reifová Prezentace ke stažení: http://web.natur.cuni.cz/~radkas v záložce Courses Literatura An Introduction to Population Genetics. Rasmus Nielsen and Montgomery Slatkin. 2013.
VícePopulační genetika II. Radka Reifová
Populační genetika II Radka Reifová Opakování z minula Za předpokladu neutrality Genetická diverzita v rámci druhu θ = 4N e μ Genetická divergence mezi druhy D = 2μt Proč se substituční rychlost liší u
VíceVypracované otázky z genetiky
Vypracované otázky z genetiky 2015/2016 Dana Hatoňová 1. Základní zákony genetiky 2. Dihybridismus 3. Aditivní model polygenní dědičnosti 4. Interakce nealelních genů 5. Genová vazba 6. Genotyp a jeho
VíceHLAVNÍ KREVNÍ SKUPINY ( AB0 SYSTÉM A RH FAKTOR) A JEJICH DĚDIČNOST
HLVNÍ KREVNÍ SKUPINY ( 0 SYSTÉM RH FKTOR) JEJICH DĚDIČNOST (Určení krevních skupin systému 0 a Rh faktoru pomocí antisér. Frekvence fenotypů a genotypů v dané skupině. Hardyho-Weinbergův zákon. Dědičnosti
VíceGenetika populací. Doposud genetika na úrovni buňky, organizmu
Doposud genetika na úrovni buňky, organizmu - jedinec nás nezajímá - pouze jeho gamety a to jako jedny z mnoha = genofond = soubor všech gamet skupiny jedinců Populace mnoho různých definic - skupina organizmů
VíceGeny p řevážně nepůsobí izolovan ě izolovan ale, v kontextu s okolním prostředím (vnitřním i vnějším) ě a v souladu souladu s ostatními g eny geny.
Genové interakce Geny převážně nepůsobí izolovaně, ale v kontextu s okolním prostředím (vnitřním i vnějším) a v souladu s ostatními geny. Genové interakce -intraalelické -interalelické A a intraalelické
VíceVrozené vývojové vady, genetika
UNIVERZITA KARLOVA V PRAZE Fakulta tělesné výchovy a sportu Vrozené vývojové vady, genetika studijní opora pro kombinovanou formu studia Aplikovaná tělesná výchova a sport Doc.MUDr. Eva Kohlíková, CSc.
Více