Základní geneticky podmíněné vady a vrozené vývojové vady možnosti prevence Tento výukový materiál vznikl za přispění Evropské unie, státního rozpočtu ČR a Středočeského kraje Květen 2011 Mgr. Radka Benešová
Prevence vrozených vývojových vad Příčiny vrozených vad: 1) genetické faktory (chromozomální odchylky) 2) faktory zevního prostředí Mnoho běžných vrozených vad vzniká společným působením genetických a zevních faktorů - na podkladě multifaktoriální dědičnosti. U 50-60% vrozených vad zůstávají příčiny nepoznány. Vrozené vady mohou být izolované nebo mnohočetné, klinicky nevýznamné či významné. Vrozené vývojové vady jsou patologické změny ve vývoji lidského jedince, které můžeme pozorovat při narození. V České republice se v posledních letech stabilně rodí více než 3 % dětí s některou z vrozených vad. Vývojové vady jsou rovněž častým důvodem spontánních potratů. V řadě zemí světa (včetně České republiky) současné zákony umožňují v případě odhalení závažné vady u plodu celé těhotenství uměle ukončit (v ČR je možné takový zásah provést pouze do 24. týdne těhotenství včetně).
OBECNÉ MOŽNOSTI PREVENCE VÝVOJOVÝCH VAD PROKAZATELNÉ RIZIKOVÉ FAKTORY Kouření: Je prokázáno, že kouření těhotné významně ovlivňuje nejen ji, ale i samotný plod. Alkohol: Konzumace alkoholu v těhotenství je velmi riziková. Pravidelné pití většího množství alkoholu může plod velmi vážně poškodit. Drogy: Konzumace dalších návykových látek je všeobecně škodlivá sama o sobě a může velmi negativně ovlivnit i vyvíjející se plod. Vysazení všech návykových látek by mělo být pro těhotnou naprostou samozřejmostí. Léky: Existuje celá řada léků, které mohou vyvíjející se plod určitým způsobem poškodit. Např. cytostatika, některá antibiotika (zejména tetracykliny), antiepileptika (fenytoin, valproát), warfarin, ACE-inhibitory Infekce: Existují infekce, které se mohou přenést na plod a jeho vývoj tak negativně ovlivnit. Např. Toxoplasma gondii (toxoplasmosa), Rubivirus (zarděnky), Cytomegalovirus, Herpesviry, Treponema pallidum (syfilis) Ionizující záření, některé chemikálie a vysoká teplota
OBECNÉ MOŽNOSTI PREVENCE VÝVOJOVÝCH VAD Prospěšné faktory: Kyselina listová: Řada studií prokázala, že kyselina listová snižuje riziko vzniku určitých typů vrozených vývojových vad. Důležité je ovšem upozornit, že kyselina listová nemůže zabránit vzniku všem typům vrozeným vad a v žádném případě nemůže užívání kyseliny listové vynahradit například pravidelnou konzumaci alkoholu a jiné rizikové faktory. Pozor na předávkování jako každá jiná látka, i kyselina listová může škodit, pokud je užívána v nepřiměřeném množství. Dostatek vitamínů a živin: I další vitamíny jsou důležité pro zdravý vývoj plodu. Vždy je třeba ale upozornit na nebezpečí předávkování například vitamín A je ve velkých dávkách pro plod naopak nebezpečný. Dostatek živin je v těhotenství velmi důležitý jak pro matku, tak i pro plod. Jakékoliv hmotnostní extrémy (ať již ve smyslu plus nebo mínus) jsou u těhotné nežádoucí.
LÉKAŘSKÁ GENETIKA Lékařská genetika je obor, který je založen především na prevenci, diagnostice a poradenství. Genetik zjistí podrobnosti o výskytu dědičných chorob a vrozených vývojových vad v rodině Dokáže upřesnit (či potvrdit) diagnózu dědičné choroby či vrozené vývojové vady V případě známých chorob a vad dokáže genetik diagnózu přesně zařadit a vypočítat riziko opakování této vady v příslušné rodině (vypočíst riziko pro potomky) V případě těhotenství s rizikem vývojové vady či dědičné choroby může genetik navrhnout provedení určitých testů, které pomohou vyloučit/potvrdit diagnózu u plodu. V rodinách, kde se dědičné choroby či vývojové vady vyskytují, může genetik budoucím rodičům navrhnout vyšetřovací postup ještě před začátkem těhotenství.
GENEALOGIE Genealogie je z biologického hlediska považována za jednu z metod genetického výzkumu. V tomto případě je základem genealogické metody grafické zaznamenání rodových vztahů mezi jedinci v jednotlivých generacích; tzn. vytvoření rodokmenu. UKÁZKA GENEALOGICKÉHO RODOKMENU:
MOŽNOSTI LÉKAŘSKÉ PREVENCE Primární prevence: Mezi hlavní metody primární prevence patří: Plánované rodičovství, reprodukce v optimálním věku, vyvarování se styku se škodlivinami před otěhotněním a v průběhu gravidity, zdravý způsob výživy s dostatkem vitaminů a stopových prvků. V indikovaných případech /výskyt (nebo podezření) vývojové vady v rodině / je na místě v rámci plánování rodičovství genetické vyšetření karyotypu potencionálního rodiče k potvrzení či vyloučení genetiky přenosné odchylky chromozomů. Další možností včasného odhalení odchylky chromozomů je vyšetření karyotypu u plodu např. po odběru plodové vody.
MOŽNOSTI LÉKAŘSKÉ PREVENCE záchyt vývojových odchylek v průběhu těhoteství současné zákony umožňují v případě odhalení závažné vady u plodu celé těhotenství uměle ukončit (do 24. týdne těhotenství včetně) Hlavní základní způsoby prenatálního screeningu jsou: Ultrazvuk Biochemické vyšetření séra matky (alfa 1 fetoproteinu (AFP) a choriogonadotropinu (hcg)
Dylevský, I. Trojan S. Somatologie (I). Praha: Avicenum, 1990. ISBN 80-201-0026-1 Křivánková, M. Hradová, M. Somatologie. Praha: Grada, 2009 ISBN 978-80-247-2988-6 Trojan, S. Schreiber, M. Atlas biologie člověka. Praha: Scientia, 2007. ISBN 80-86960-11-0 Anatomie člověka. Praha: Fragment: 2005. ISBN 80-253-0080-3 Frank H. Netter Anatomický atlas člověka Praha: Grada Publishing a.s., 2003. ISBN 80-247-0517-6 www.giobio.ic.cz http://ms.gymspgs.cz
http://cs.wikipedia.org/ http://www.vrozene-vady.cz/primarni-prevence/index.php?co=ucitele http://www.vrozenevady.cz/prezentace/pdf/primarni_prevence_vrozenych_vyvojovych_ vad.pdf http://www.gest.cz/img/if_crm_ivf3a.jpg http://www.wikiskripta.eu/index.php/genealogie