"Učení nás bude více bavit aneb moderní výuka oboru lesnictví prostřednictvím ICT ". Molekulární základy genetiky 1/76
GENY Označení GEN se používá ve dvou základních významech: 1. Jako synonymum pro vlohu = jednotku dědičnosti, která kóduje informaci pro vznik určitého znaku (znak = jednotlivá vlastnost organismu) 2. Jako pojmenování pro konkrétní úsek DNA Co je to DNA? středa, 21. března 2012 Molekulární základy genetiky 1/76 2
středa, 21. března 2012 Molekulární základy genetiky 1/76 3
DNA (Deoxyribonukleová kyselina - DNK) = nositelka genetické informace všech organismů (výjimka jsou nebuněční u nichž hraje tuto úlohu RNA např. RNA-viry, virusoidy a viroidy). Je tvořena biologickou makromolekulou - dvoušroubovicí tvořenou dvěma řetězci nukleotidů (viz. dále) v obou vláknech. středa, 21. března 2012 Molekulární základy genetiky 1/76 4
DNA (Deoxyribonukleová kyselina - DNK) Jednotlivé nukleotidy DNA se skládají ze tří složek: fosfátu (vazebný zbytek kyseliny fosforečné) deoxyribózy (pětiuhlíkový cukr - pentóza) nukleové báze, (konkrétní dusíkaté heterocyklické sloučeniny): středa, 21. března 2012 Molekulární základy genetiky 1/76 5
Nukleové báze purinové báze jsou - adenin (A) a Guanin (G) pyrimidinové báze jsou - thymin - (T) a cytosin (C) Spojení dusíkaté báze a deoxyribózy (tedy bez fosfátu) se nazývá nukleosid. středa, 21. března 2012 Molekulární základy genetiky 1/76 6
Fosfát (vazebný zbytek kyseliny fosforečné) Vzniká při zapojení kyseliny fosforečné (H 3 PO 4 - strukturní vzorec vlevo) do struktury nějaké větší molekuly. Často se pro zjednodušení zobrazuje symbolem P v kroužku (viz. vpravo). středa, 21. března 2012 Molekulární základy genetiky 1/76 7
Deoxyribóza (pětiuhlíkový cukr - pentóza) středa, 21. března 2012 Molekulární základy genetiky 1/76 8
Nukleové báze, (konkrétní dusíkaté heterocyklické sloučeniny). středa, 21. března 2012 Molekulární základy genetiky 1/76 9
NUKLEOTID středa, 21. března 2012 Molekulární základy genetiky 1/76 10
DNA je biologická, vláknitá, po natažení až 2 m dlouhá makromolekula, uložená v chromozómech v jádře každé buňky. středa, 21. března 2012 Molekulární základy genetiky 1/76 11
Nukleové báze obou šroubovic jsou spojeny vodíkovými můstky. A T + T A (vzájemně jsou spojeny dvěma vodíkovými vazbami) C G + G C (vzájemně jsou spojeny třemi vodíkovými vazbami) středa, 21. března 2012 Molekulární základy genetiky 1/76 12
středa, 21. března 2012 Molekulární základy genetiky 1/76 13
Prostorový model DNA
Genetický kód středa, 21. března 2012 Molekulární základy genetiky 1/76 15
Homologické chromozómy 1 gen může podmiňovat vznik 1 znaku, na vzniku 1 znaku se může účastnit i více genů, 1 gen může vyvolat i více znaků středa, 21. března 2012 Molekulární základy genetiky 1/76 16
Role chromozómů Chromozómy vystupují po dvojicích a takové dvojice shodných chromozómů se nazývají chromozómy homologické. středa, 21. března 2012 Molekulární základy genetiky 1/76 17
Karyotyp = chromozomová výbava Karyotyp octomilky Drosophilla melanogaster Chromozómy jsou v párech, kromě pohlavních středa, 21. března 2012 Molekulární základy genetiky 1/76 18
Karyotyp - člověk středa, 21. března 2012 Molekulární základy genetiky 1/76 19
Homologické chromozómy V každém chromozómu je velké množství genů seřazených v přesném pořadí za sebou. Místo genu v chromozómu se nazývá lokus. Homologické jsou chromozómy proto, že oba obsahují tytéž lokusy a na každém homologickém lokusu je umístěn týž gen. Každý gen se může vyskytovat ve více formách. Různé formy jednoho a téhož genu se nazývají alely. Genotypový základ určitého znaku tvoří vždy 2 alely. Každá je obsažena v jednom homologickém chromozómu; fenotypový projev je dán součinností obou alel. středa, 21. března 2012 Molekulární základy genetiky 1/76 20
Lokus A lokus B lokus Od otce Od matky středa, 21. března 2012 Molekulární základy genetiky 1/76 21
GENOTYP A FENOTYP Nově vzniklá zygota obdrží od obou gamet určitý genový základ. Tomuto genovému základu říkáme genotyp. Genotyp je soubor dědičných vloh, které má organismus. Na tento soubor vloh však působí prostředí, které vyvíjejícího se jedince obklopuje. Genotyp a vlivy prostředí vyvolávají určité znaky a vlastnosti, které se projevují navenek jako fenotyp. Můžeme také říci, že fenotyp je výsledkem vzájemného působení mezi genotypem a prostředím. středa, 21. března 2012 Molekulární základy genetiky 1/76 22
GENOTYP A FENOTYP Genotyp je víceméně neměnný, Fenotyp je právě vlivem prostředí tvárlivý. Ale i genotyp se dá měnit: křížením - kombinací vloh obou rodičů, mutacemi (náhle vzniklými a trvale dědičnými změnami). středa, 21. března 2012 Molekulární základy genetiky 1/76 23