Laboratorní diagnostika celiakie MUDr. Helena Šutová Laboratoře Mikrochem a.s.
Celiakie Autoimunní onemocnění způsobené požitím lepku (glutenu) s typickým zánětlivým postižením tenkého střeva s genetickou vazbou HLA- DQ2/DQ8
Výskyt V Japonsku a Africe vzácně V Evropě počet vzrůstá od jihu na sever Postihuje děti i dospělé, více ženy než muže Předpoklad, že velká část lidí o své nemoci neví Prevalence v ČR 1:100 až 1:250 V ČR je 40-100 tisíc pacientů, ve skutečnosti je diagnostikována jen u 10-15% z nich
Patogeneze Atrofie sliznice Snížení až vymizení klků Zmenšení vstřebávací plochy tenkého střeva s navazující poruchou vstřebávání důležitých živin, minerálů a vitamínů
Klinické projevy Gastrointestinální: bolest břicha, nadýmání, průjmy, zácpa, recidivující afty Extraintestinální: anemie, neprospívání, váhový úbytek, únava, osteoporóza, diabetes mellitus typ I, onemocnění štítné žlázy, dermatitis herpetiformis, kožní, neurologické příznaky, jaterní dysfunkce, neplodnost
Bílkoviny obilných zrn Klinická imunologie, Jan Krejsek, Otakar Kopecký
Toxicita gliadinů Klinická imunologie, Jan Krejsek, Otakar Kopecký
Imunopatogeneze celiakie Klinická imunologie, Jan Krejsek, Otakar Kopecký
Laboratorní diagnostika celiakie Vyšetřit IgA třídu, je-li hladina snížená k dolní hranici nebo je deficitní, vyšetřuje se IgG Gliadin nativní IgA, IgG pro dg. potravinové intolerance Deamidovaný gliadin IgA, IgG vyšší specifičnost pro dg. celiakie stanovení IgG pomáhá v dg. u menších dětí Tkáňová transglutamináza IgA, IgG Endomyzium IgA, IgG Screen: IgA proti tkáňové transglutamináze a IgG proti deamidovanému gliadinu
Laboratorní diagnostika celiakie Gliadin IgE pro potravinové alergie Průkaz rizikových HLA-DQ2/DQ8 Negativita IgA protilátek proti tkáňové transglutamináze nevylučuje dg. celiakie a současně se nemusí vždy jednat ani o glutenovou senzitivitu
ESPGHAN 2012 Evropská společnost pro dětskou gastroenterologii, hepatologii a výživu doporučuje k dg. celiakie Pozitivní sérologie - transglutamináza v IgA 10x vyšší, než je horní hranice normy a pozitivita protilátek proti endomyziu Pozitivní genetika průkaz alel HLA- DQ2/DQ8 Při pozitivitě výše uvedeného není nutná biopsie
Nemoci asociované s glutenem
Neceliakální senzitivita lepku nová klinická jednotka Klinický obraz Střevní příznaky Mimostřevní příznaky se zlepší po vysazení lepku (hodiny, dny) Stejně rychle se objevují po expozici lepkem ve stravě Je diagnózou per exclusionem, kdy je nutno vyloučit celiakii a alergii na lepek Pokud obě klinické jednotky neprokážeme, je potřeba uvažovat na neceliakální senzitivitu na lepek Dg. podpoří bezlepková dieta a vymizení klinických symptomů
Neceliakální senzitivita lepku Nejsou žádné specifické laboratorní markery Jsou negativní protilátky proti transglutamináze i endomyziu Vyjímečně jsou pozitivní protilátky proti deamidovanému gliadinu v IgG a pozitivní IgA protilátky proti nativnímu gliadinu Minimální histologické nálezy na sliznici duodena, jejuna, není porucha permeability intestinální bariéry na rozdíl od celiakie Negativní HLA typizace pro celiakii Inhibitory alfa amylázy/trypsinu Léčba jako u celiakie přísná bezlepková dieta
Závěr Komplexně vyhodnotit anamnézu spolu s klinickou symptomatologií zaměřenou hlavně na extraintestinální příznaky onemocnění a na přítomnost případných nalezených dalších chorob. Za pomoci moderních laboratorních sérologických i geneticných vyšetření. Včasná dg. a léčba pacientů bezlepkovou dietou může vést i k úpravě alergických projevů, které jsou často s celiakií asociovány. Zachovat bdělost, neboť celiakie je stále poddiagnostikována.
Děkuji za pozornost