Inovace studia molekulární a buněčné biologie

Transkript

1 Inovace studia molekulární a buněčné biologie I n v e s t i c e d o r o z v o j e v z d ě l á v á n í reg. č. CZ.1.07/2.2.00/ Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky.

2 I n v e s t i c e d o r o z v o j e v z d ě l á v á n í Předmět: KBB/OGPSB Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky.

3 Chromozomové základy dědičnosti I n v e s t i c e d o r o z v o j e v z d ě l á v á n í Cytologické základy dědičnosti. Dělení buněk. Rozmnožování organismů. Dana Šafářová Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky.

4 Cíl přednášky: Seznámení se s funkcí, stavbou a strukturou chromozomů; typy dělení buněk a jejich významem. Charakteristika pohlavního rozmnožování různých organismů a jejich genetických aspektů. Klíčová slova: Chromozom, gen, lokus, chromatida, p- a q- raménko, chromatin; karyotyp, karyogram, idiogram; mitoza, meioza, crossing-over; ploidie, paradox hodnoty C.

5 Chromozomové základy dědičnosti Cytologické základy dědičnosti - struktura a funkce chromozómů, organizace chromatinu. Rozmnožování organismů - genetické aspekty mitózy a meiózy, crossing over, buněčný cyklus a jeho regulace.

6 Genetický materiál buňky Eukaryota - jádro + jadérko - membránové organely: ER, ribozomy, mitochondrie, chloroplast Prokaryota - Nukleoid (jádro) - ribozomy, plazmidy Genofory: jádro, mitochondrie, plastidy, (cytoplazma) Genofory: nukleoid, plazmidy

7 Chromozomy (Chromo-soma) : Flemming, Strasburger, Fol, Boveri: Chromozómy a jejich chování 1883: Van Beneden, Roux Mitoza 1902: Sutton, Boveri chromozomy a jejich chování při mitóze a meióze

8 Chromozóm - stavba chromatida p krátké raménko Centroméra = primární konstrikce Sekundární konstrikce = NOR (organizátor jadérka) Kinetochor (upínání dělícího vřeténka) q dlouhé raménko Teloméra

9 Chromozóm - stavba chromatida sesterské chromatidy

10 Chromozóm - stavba chromatida sesterské chromatidy sesterské chromatidy nesesterské chromatidy Homologní chromozómy = homologní chromozomový pár

11 Chromozóm - stavba chromatida sesterské chromatidy sesterské chromatidy A A A a a lokus nesesterské chromatidy Homologní chromozómy = homologní chromozomový pár

12 Chromozóm typy podle centroméry p krátké raménko p/(p+q) Metacentrický 0,5-0,45 q dlouhé raménko Submetacentrický Akrocentrický 0,45-0,25 0,25-0,15 Telocentrický <0,15

13 Chromozóm typy podle významu Podle významu: - Somatický (Autozom): A - Pohlavní (Gonozom): X, Y; W, Z Atypické chromozomy - Polytenní chromozomy - Štětkovité chromozomy

14 Chromozómová výbava eukaryot Chromozómy přítomny ve dvou kopiích - homologní chromozómy - chromozomální sada (tj. 2sady) Haploidní chromozomální číslo (n) Základní chromozomální číslo (x) Obsah jaderné DNA (C)

15 Charakteristika chromozómové výbavy 2n = 46,XY Karyotyp Karyotyp - Karyogram Idiogram

16 Homo sapiens Pan troglodytes Mus musculus Canis familiaris Felis domesticus Gallus gallus Xenopus laevis Guinejské prase Muntiacus muntjac Danio rerio Drosophila melanogaster Caenorhabditis elegans Saccharomyces cerevisiae Anopheles culicifacies Trypanosoma Artemia salina Plasmodium malariae Arabidopsis thaliana Zea mays Sequoia sempervirens Triticum aestivum Equisetum arvense 2n=46 2n=48 2n=40 2n=78 2n=36 2n=78 2n=36 2n=64 2n=6 2n=50 2n=8 2n=12 2n=32 2n=6 2n=128 2n=168 2n=2 2n=10 2n=20 2n=22 2n=42 2n=216

17 Chromozom - struktura Chromatin / Chromatinové vlákno Heterochromatin (kondenzovaný chromatin) - Konstitutivní - Fakultativní Euchromatin (dekondenzovaný chromatin)

18 Chromozom - struktura 1. Primární 2. Sekundární 3. Terciérní 4. Kvartérní podle Pearson H. (2003). Nature 421:

19 Chromozom primární struktura Nukleosom H2A H2B H3 H4 - dvoušroubovice DNA ( = 200 pb) - oktamer histonů H2A, H2B, H3, H4-10 nm - nukleozomové vlákno

20 Chromozom sekundární struktura Solenoid - histon H1 - smyčka 6 nukleozomů - 30 nm

21 Chromozom Terciérní struktura Chromatinové smyčky - chromozomová doména - SAR, Topo I nm

22 Chromozom Kvarterní struktura Mitotický chromozóm nm

23 Chromozóm - struktura

24 Metody studia chromozomů Rozlišení podle velikosti a typu barvení mitotických chromozomů ( karyologie ) Pruhování chromozomů (banding) Studium polytenních chromozomů

25 Cytogenetika banding chromozomů 1956 Tjio + Levan 2n=46 2n=46,XX 2n=46,XY 1970 Caspersson Banding /pruhování chromozomů Q, G, R banding - stanovení chromozomálních a numerických aberací

26 Stanovení chromozomových aberací

27 Chromosome painting M (multicolor) banding In situ hybidizace