ší šířen CYTOGENETIKA

Rozměr: px
Začít zobrazení ze stránky:

Download "ší šířen CYTOGENETIKA"

Transkript

1 CYTOGENETIKA V této kapitole se budeme zabývat genetickým álem lokalizovaným v buněčném jádře v útvarech zvaných chromosomy. Morfologie chromosomů se dynamicky mění během buněčného děl; v interfázi jsou patrná vlákna chromatinu, během děl buněk rozeznáváme jednotlivé chromosomy. Seznámíme se s karyotypem člověka, tzn. s počtem a charakteristickou strukturou chromosomů v somatické buňce. Karyotyp představuje soubor chromosomů somatické buňky, respektive organismu. Je charakteristický pro každý živočišný druh. Během děl somatických buněk může docházet k poškoz struktury nebo změnám počtu chromosomů v jednotlivých buňkách. Pokud k chromosomální mutaci (viz Mutace) došlo v zárodečné buňce, je odchylka ve všech buňkách organismu. Chromosomy v jádře eukaryotních buněk jsou spirálovitě stočené struktury, které obsahují DNA, zásadité (basické) proteiny histony a kyselé proteiny nehistonového typu. Z proteinů interagujících s DNA popíšeme podrobněji úlohu histonů, což jsou jednoduché basické proteiny. Na formaci chromatinu (chromosomální ál obsahující DNA) se podílí pět typů histonů. Čtyři typy histonů spolu s DNA tvoří základní jednotku chromatinu - nukleosom. Každý nukleosom se skládá z osmi histonů [2x (H2A, H2B, H3 a H4)]. Ty tvoří proteinový střed, kolem kterého se ovíjí DNA (přibližně 146 párů bází). Nukleosomy jsou pravidelně se opakující jednotky spojené vláknem DNA a pátým histonem - H1. Histon H1 je vět než histony tvořící střed nukleosomu. Podílí se při dal spiralizaci (závitnicovém stáč) vlákna DNA. Histony se mohou účastnit na regulaci aktivity DNA. Schéma kondenzace DNA: se se souhlasem souhlasem autora autora ál elům m a dal řen

2 Převzato z otevřené encyklopedie Wikipedia Legenda (1) DNA; (2) chromatinové vlákno (DNA + histony); (3) chromatin v interfázi (jedna molekula DNA, červeně je vyznačena centromera); (4) kondenzovaný chromatin v profázi mitózy (dvě molekuly DNA); (5) chromatin v metafázi (vysoký stupeň spiralizace). Nukleoproteinový komplex tvořený DNA vázánou na histony, a dal bílkoviny, se nazývá chromatin. Existují dvě formy chromatinu: (i) euchromatin, kde probíhá transkripce a (ii) heterochromatin, který je transkripčně převážně neaktivní. Vlákna chromatinu jsou v jádře buňky v interfázi patrná po obarv zásaditými barvivy. Jemné rozdíly ve struktuře chromatinu nejsou při běžném pozorování zjevné. V průběhu děl buňky (jak během mitózy, tak při meióze) chromatin kondenzuje a vytváří mikroskopicky rozlišitelné chromosomy. Každý biologický druh charakterizuje typická sada chromosomů; změna jejich tvaru nebo počtu indikuje genetickou odchylku. V somatických buňkách se chromosomy vyskytují v homologních párech (2n). Homologní pár chromosomů vzniká po splynutí haploidních gamet. Gamety (pohlavní buňky) mají na rozdíl od somatických buněk haploidní (n) počet chromosomů, tzn. že je přítomen ze jeden chromosom každého páru. Ke sníž počtu chromosomů na polovinu dochází během I. meiotického děl (viz Buněčné děl). Homologní chromosomy obsahují identické genetické lokusy s možnými rozdíly ve formě genetického zápisu (viz Monogenní dědičnost; Molekulární genetika: alely, polymorfismus). Každý chromosom homologního páru nese jeden gen a tyto párové geny tvoří dvojici alel daného lokusu. Výjimkou je heterologní pár chromosomů X a Y, u kterých je z vět části genetická výbava rozdílná. Páry genů na homologních chromosomech mají shodnou funkci. Tato shoda ale n absolutní pro konkrétní podobu projevu znaku (viz alely dominantní, recesivní; např. barva nebo tvar semen hrachu Mendelovy zákony). Gen je tedy chápán úsek DNA se specifickou funkcí. Během buněčného cyklu vytváří své vlastní identické kopie (viz Replikace), které se přenášejí do dalch generací. Na jednom chromosomu vytvářejí geny vazebné skupiny (viz Vazba genů). Genom je kompletní sekvence DNA jedné sady chromosomů. V užm pojetí je to úplný výčet veškeré jaderné DNA i DNA mitochondrií (viz molekulární genetika). Mitotický chromosom se se souhlasem souhlasem autora autora ál elům m a dal řen

3 Chromosom je tvořen dvěma identickými sesterskými chromatidami. Každá sesterská chromatida obsahuje identickou molekulu DNA. Chromatidy k sobě podélně přiléhají v profázi, v metafázi se oddalují, ale stále jsou spojeny v oblasti centromery. Centromera má nezastupitelný význam při rozchodu sesterských chromatid do dceřinných buněk během anafáze. K centromeře se připojují mikrotubuly dělícího vřeténka pomocí specializované struktury, kinetochoru. Centromery obsahují charakteristické repetitivní sekvence DNA (viz Molekulární genetika). Centromera dělí chromosom na dvě části - raménka. Krátké raménko se označuje p (z francouzského petit), dlouhé raménko je značeno q (následující písmeno abecedy po p). Konce chromosomů se nazývají telomery. Jsou to koncové oblasti DNA obsahující telomerické repetitivní sekvence (viz Molekulární genetika). Zajišťují stabilitu chromosomů při buněčném děl. Stárnutí buněk je provázeno jejich zkracováním. Chromosomy podle polohy centromery dělíme na 1) metacentrické, kdy je centromera lokalizována ve středu chromosomu; p a q raménka jsou přibližně stejně dlouhá 2) submetacentrické, kdy centromera rozděluje chromosom na různě dlouhá raménka p a q 3) akrocentrické, kdy centromera leží blízko konce chromosomu; p raménka jsou velmi krátká 4) telocentrické chromosomy mají centromeru lokalizovanou na konci chromosomu. U lidí tento typ chromosomů neexistuje. Pro krátká raménka akrocentrických chromosomů jsou typické repetitivní sekvence, které a b c Chromosom: a) metacentrický b) submetacentrický c) akrocentrický satelity se se souhlasem souhlasem autora autora ál elům m a dal řen

4 tvoří útvary zvané satelity neboli NORy (nukleolární organizátor, viz Molekulární genetika), nesoucí tandemově uložené kopie genů pro rrna. Karyotyp Karyotyp představuje sadu chromosomů jedince, nebo v užm smyslu buňky. Chromosomy jsou v karyotypu řazeny podle dohodnutých, mezinárodně platných kritérií. Idiogram poskytuje schéma pro identifikaci jednotlivých chromosomů např. po G-pruhování (viz dále). Normální lidský karyotyp obsahuje 46 chromosomů (diploidní počet - 2n). 22 párů jsou páry homologních autosomů, jeden pár jsou pohlavní chromosomy (heterochromosomy); ženy mají pár XX chromosomů, muži jeden X chromosom a jeden Y chromosom. Zápis karyotypu má svá pravidla; karyotyp ženy - 46,XX, muže - 46,XY. Páry autosomů jsou řazeny do sedmi skupin (A-G) se stabilním počtem homologních párů. Idiogram: se se souhlasem souhlasem autora autora ál elům m a dal řen

5 Karyotyp muže, G-pruhování Identifikace chromosomů byla nejprve založena na jejich velikosti a tvaru. Nyní je možné rozlišit jednotlivé chromosomy podle specifického pruhování, kterého lze docílit různými barvícími technikami. Metody zpracování a barv chromosomů Cytogenetické vyšetř Pro klasické cytogenetické vyšetř je potřeba získat jaderné, dělící se buňky. Běžně se získávají z periferní krve (bílé krvinky). Heparinizovaná krev (zábrana sráž) se krátkodobě kultivuje při 37 o C. Během kultivace se stimuluje fytohemaglutininem mitotická aktivita. Po 72 hodinách je přidán mitotický jed kolchicin, který ru funkci dělícího vřeténka. Tím je docíleno kumulace mitóz v metafázi (c-metafáze, c = colchicine). Dal zpracování vyžaduje přidání hypotonického roztoku k sedimentu buněk a fixaci směsí metanolu a kyseliny octové. Nakapáním upraveného sedimentu na podložní sklíčka je připraven ál pro barv a následné hodnoc mitóz. Cytogenetické vyšetř se provádí také z kultivovaných buněk plodové vody, choriových klků nebo fetální krve (viz Prenatální prevence) a buněk dalch tkání, například fibroblastů nebo nádorových buněk. Vysoce mitoticky aktivní buňky kostní dřeně je možné vyšetřit i bez předchozí kultivace. se se souhlasem souhlasem autora autora ál elům m a dal řen

6 Barvící techniky Obarv chromosomů se dosahuje různými způsoby. Klasické (konvenční) barv je barv jedním, nejčastěji Giemsovým barvivem. Chromosomy jsou homogenně zbarvené. Toto barv se zejména žívá při hodnoc získaných odchylek v celkovém počtu chromosomů a při hodnoc chromosomových nebo chromatinových zlomů. Je například žíváno při sledování vlivu mutagenů, které vyvolávají zlomy chromatid (např. zář). Mezi diferenciační barvicí techniky patří pruhování, kdy po natráv trypsinem a následném barv Giemsovým barvivem dochází ke střídání světlých a tmavých proužků po celé délce chromosomů; tzv. G pruhování. Pruhování vzniká v důsledku heterogenity chromatinu. Heterochromatin je zbarven tmavě, oblast obsahující euchromatin je světlá. Heterochromatin (oblast chromosomu s malým počtem nebo žádnými aktivními geny) se nachází např. v oblasti centromery, a tvoří vět část chromosomu Y. Euchromatin tvoří méně kondenzované smyčky DNA. Při R-pruhování (reverzní způsob barv ve srovnání s G-pruhováním) je pruhování docíleno zahřátím vzorků před barvm Giemsovým barvivem. Barv specifických oblastí chromosomů je například C-pruhování, které barví centromery nebo barv Ag-NORů, které selektivně barví satelity akrocentrických chromosomů. Pruhy jsou viditelné ve světelným mikroskopu. Pruhovací techniky umožňují identifikovat jednotlivé chromosomy, párovat homologní chromosomy a stanovit cytogenetické odchylky. Při hodnoc karyotypu se v současnosti využívá počítačová technika. Speciální kamery snímají obraz v mikroskopu a v digitalizované formě jej převádějí do počítače. Příslušný program pak umožňuje roztřídění jednotlivých chromosomů a následné sestav karyotypu. Metoda FISH Fluorescenční in situ hybridizace (FISH) spojuje postupy klasické cytogenetiky a technologie molekulární genetiky. FISH je založena na schopnosti jednovláknové (denaturované) sondy DNA se vázat (hybridizovat) k cílové sekvenci denaturované DNA na základě komplementarity purinových a pyrimidinových basí (viz Molekulární genetika). DNA sonda je předem označena některým fluorescenčním barvivem a výsledný signál se analyzuje pomocí fluorescenčního mikroskopu. FISH metoda se žívá pro vyšetř chromosomů se se souhlasem souhlasem autora autora ál elům m a dal řen v mitóze nebo v interfázi. V praxi je možné žít několik typů sond - centromerické, lokusspecifické, malovací. Konkrétní sondu volíme podle typu vyšetř.

7 Centromerické sondy jsou tvořeny alfa-satelitními sekvencemi repetitivní DNA přítomné v oblasti centromery. Dovolují rychlou detekci numerických aberací, zejména v nedělících se buňkách. Lokus-specifické sondy se váží se specifickým lokusem na chromosomu. Umožňují stanov některých strukturálních změn, specifické chromosomální přestavby u některých nádorů atp. Celochromosomové sondy (malovací) jsou připravené směs fragmentů DNA konkrétního chromosomu. Po jejich aplikaci dojde k obarv celého chromosomu. Používají se pro urč některých strukturálních aberací, jsou translokace, inserce nebo komplexní přestavby (hlavně v buňkách nádorů), a dále pro stanov původu strukturních přestaveb chromosomů. Tyto sondy vyžadují, aby chromosomy byly v metafázi buněčného cyklu, pro interfázní jádra je nelze žít. Obrázek představuje komplexní přestavby v buňce nádoru plic za žití celochromosomové sondy Komparativní genomová hybridizace (CGH) slouží k zjišťování odchylek v množství genetického álu mezi různými genomy. Pro vyšetř je např. žita izolovaná DNA zdravého jedince a DNA pacienta s nádorovým onemocněním. CGH je zejména využívaná při vyšetř odchylek u buněk solidních nádorů, kde ostatní postupy vyšetř chromosomů často selhávají. CGH metoda znamená současnou hybridizaci dvou rozdílně značených DNA [vyšetřované (zelený fluorochom) a kontrolní (červený fluorochom)] v poměru 1:1 s chromosomy v metafázi, které byly získané od zdravého dárce. V oblasti zmnož nebo ztráty DNA je detekována změna poměru intenzity signálů obou fluorochromů. se se souhlasem souhlasem autora autora ál elům m a dal řen

8 Legenda Legenda Slabá červená a zelená svislá čára vymezuje hranice normálního signálu. Přesah vlevo znamená ztrátu genetického álu (označeno červeně silně); přesah vpravo znamená multiplikaci genetického álu (označeno zeleně silně). Čísla pod chromosomy: pořadí chromosomu v karyotypu / počet vyšetřených mitóz (respektive v nich hodnotitelných chromosomů). Odchylky ve struktuře nebo počtu chromosomů Změny struktury chromosomů (strukturní aberace) Strukturní odchylky chromosomů vznikají nejčastěji důsledek chromosomálních zlomů. Mohou též nastat po chybném průběhu rekombinace (crossing-overu). K chromosomálním zlomům dochází po působ různých mutagenů (viz Mutace). K mutagenním účinkům, jsou zář, chemické látky nebo i biologické faktory, jsou vnímavěj buňky, které se dělí, než buňky v interfázi. V interfázi se po proběhlé mitóze uplatňují reparační mechanismy, které vzniklé chyby opravují. Reparační enzymy napojují přerušené úseky DNA na základě komplementarity terminálních sekvencí. Někdy však dojde k napoj nesprávných úseků porušených chromosomů. Tím tak může dojít k různým strukturním přestavbám. Pokud je zachována centromera a telomery, vzniká stabilní strukturní se se souhlasem souhlasem autora autora ál elům m a dal řen

9 přestavba, která může být předávána do dalch generací. Ztráta centromery a telomer vede k nestabilním přestavbám. To znamená, že fragment chromosomu je v následující mitóze eliminován nebo dojde k dalm změnám ve struktuře chromosomu. Strukturní přestavby postihující jeden chromosom jsou: delece, duplikace, inverze, isochromosom. Delece znamená ztrátu části chromosomu. Delece může zahrnovat koncovou oblast chromosomu (terminální) nebo může být vmezeřená (intersticiální). Inverze je přestavba, kdy úsek chromosomu je přetočen o 180 o. Nositelé inverze obvykle nemají žádné fenotypové projevy. Inverse vede k poruchám párování homologních chromosomů v meióze a při následném crossing-overu může dojít k dalm přestavbám. V důsledku toho vznikají gamety s nerovnoměrně rozděleným genetickým álem. Duplikace znamená přítomnost dvou kopií segmentu chromosomu. Duplikace, až multiplikace, (např. tandemové duplikace, viz Imunogenetika) sehrály důležitou úlohu během evoluce. Isochromosom je chromosom obsahující buď obě raménka krátká nebo obě dlouhá raménka téhož chromosomu. Vzniká např. příčným rozdělm centromery v meióze II nebo translokací ramének homologního chromosomu v oblasti centromery. Strukturní přestavby mezi více chromosomy: translokace. Nereciproká translokace je přenos úseku jednoho chromosomu na jiný chromosom. Reciproká translokace je vzájemná výměna částí nehomologních chromosomů. Nereciproká i reciproké translokace nemění počet chromosomů. Jsou to tedy změny balancované (zpravidla bez fenotypových projevů), mohou však být pro nositele příčinou reprodukčních problémů. Jsou často diagnostikovány u manželských dvojic s opakovanými potraty nebo po naroz dítěte s vrozenou vadou, způsobenou chromosomální aberací. Translokace se vyskytuje typická chromosomální přestavba u některých typů leukémií. Projevuje se tzv. efektem pozice. Gen (geny) na přemístěném segmentu se mohou dostat pod kontrolu jiných regulačních mechanismů anebo fúzovat s genem v místě translokace. V prvém případě dojde ke zvýš nebo sníž transkripce, ve druhém případě vzniká chimérický gen a i jeho produkt (viz Onkogenetika). se se souhlasem souhlasem autora autora ál elům m a dal řen

10 Speciální druh translokace je Robertsonova translokace (fúze), kdy dojde ke spoj dvou akrocentrických chromosomů v oblasti centromery. Robertsonova translokace se může vyskytnout v karyotypu zdravého jedince; jedinec je nosič balancované translokace. Genetický ál zůstává zachován i když v karyotypu je celkový počet chromosomů 45. Během gametogeneze však část gamet při náhodné segregaci chromosomů získá díky fúzi dvou chromosomů nadpočetné (nebalancované) zastoup např. chromosomu 21. Vysvětlíme si tento jev na konkrétní situaci. Translokační forma Downova syndromu Syndrom je soubor příznaků charakterizující určité postiž. Downův syndrom se vyskytuje buď prostá trisomie u 95% pacientů, (viz Numerické odchylky) nebo u necelých 5% pacientů nebalancovaná Robertsonova translokace. Klinické projevy jsou shodné u obou forem chromosomálních odchylek. Jsou popsány u frekventovaněj prosté trisomie. Akrocentrický chromosom 21 může fúzovat s jiným akrocentrickým chromosomem skupiny D (13, 14 nebo 15) nebo G (chromosomem 22) a nebo homologním chromosomem 21. Příklad: nosič balancované translokace, např. otec s karyotypem 45,XX,der(14;21), je zdráv. Zápis der(14;21) znamená fúzi akrocentrických chromosomů 14 a 21. Jeho dítě však může být postiženo translokační formou Downova syndromu. Teoretické riziko je 33,3%. Např. karyotyp chlapce s translokační formou Downova syndromu je pak 46,XY,der(14;21),+21. Na následujícím obrázku je znázorněna segregace chromosomů 14 a 21 a derivovaného chromosomu der(14;21) [Robertsonova fúze] v anafázi meiózy I. Homologní chromosomy v profázi I. meiotického děl k sobě přiléhají (viz Meióza) a tak v případě fúze chromosomů 14 a 21 vzniká trivalent, který obsahuje derivovaný chromosom (14;21), volný chromosom 14 a chromosom 21. Rozchod této trojice chromosomů v anafázi prvního meiotického děl je náhodný děj. Vzhledem k tomu, že jde o rozchod tří chromosomů, vzniká při jejich segregaci šest různých kombinací. Tyto kombinace chromosomů jsou zachovány v gametách. Ze tří typů gamet po splynutí s haploidní gametou partnera vznikají zygoty s chromosomální výbavou, která n slučitelná s vývojem embrya. Z dalch dvou typů gamet se vyvíjejí zdraví jedinci (polovina má normální karyotyp, polovina balancovanou translokaci). Poslední kombinace chromosomů v zygotě vede k vývoji jedince s translokační formou Downova syndromu. se se souhlasem souhlasem autora autora ál elům m a dal řen

11 Teoretické riziko naroz dítěte s Downovým syndromem je 33,3% ve všech případech, kdy je chromosom 21 translokován na kterýkoliv chromosom skupiny D nebo chromosom 22. Empirické riziko (stanovené podle zkušenosti) je niž a závisí na pohlaví nosiče balancované translokace: 5 7% u mužů nosičů; okolo 15% u žen nosiček. 45,XY,der(14;21) ,XX NORMA M.DOWN BALANCOVANÁ 33,3% TRANSLOKACE LET Á LN Í V případě Robertsonovy fúze mezi chromosomy 21 u nosiče balancované translokace 45,XX,der(21;21) nebo 45,XY,der(21;21) vznikají ze dva typy gamet. V 50% gamet je přítomen chromosom 21 v dvojnásobné dávce (der21;21), u 50% gamet chybí. V prvním případě vzniká zygota s nebalancovanou translokací chromosomu 21 [46,XX,der(21;21),+21 nebo 46,XY,der(21;21),+21]; ve druhém případě s monosomií chromosomu 21. Přítomnost ze jednoho chromosomu 21 n slučitelná s vývojem zygoty. Teoretické i empirické riziko vzniku Downova syndromu pro děti nosiče balancované translokace [45,XX,der(21;21) nebo 45,XY,der(21;21)] je vždy 100%. se se souhlasem souhlasem autora autora ál elům m a dal řen

12 Vznik translokační formy Downova syndromu 46,XX,der(21;21)+21 nebo 46,XY,der(21;21)+21 Dal vybrané příklady syndromů podmíněných strukturními odchylkami chromosomů (strukturní aberace): Delece koncové části krátkého raménka chromosomu 5 podmiňuje syndrom Cri du chat (syndrom kočičího křiku). Jsou to děti s mentálním postižm, s vrozenými vývojovými vadami, mikrocefalií a v důsledku anomálií vývoje hlasivek, s charakteristickým pláčem, připomínajícím kočičí mňoukání. Postižena mohou být obě pohlaví. Karyotyp je 46,XY,del(5p) nebo 46,XX,del(5p). Delece krátkých ramének chromosomu X mohou být příčinou Turnerova syndromu (viz popis syndromu dále). Klinické projevy jsou variabilní, závisí na rozsahu delece. Odchylky v počtu chromosomů: aneuploidie a polyploidie Polyploidie Polyploidie znamená zmnož (násobek) celé sady chromosomů; např. 3n triploidie (69 chromosomů), 4n tetraploidie (92 chromosomů). U člověka je možný vznik triploidní zygoty např. po oploz vajíčka dvěma spermiemi nebo poruchou v průběhu I. nebo II. meiotického děl vajíčka. Triploidie n slučitelná s přežitím plodu. Těhotenství končí potratem. se se souhlasem souhlasem autora autora ál elům m a dal řen

13 Skupiny polyploidních buněk se mohou u člověka však vyskytovat v některých tkáních. V kostní dřeni mají megakaryocyty 8-16ti násobek haploidního počtu chromosomů. V regenerujících se játrech, a i v jiných regenerujících se tkáních, se vyskytují tetraploidní buňky. Vznikají endomitózou; chromosomy se dělí dvakrát a buňky jen jednou. Aneuploidie Aneuploidie je změna počtu jednotlivých homologních chromosomů, např. trisomie: 2n + 1, monosomie 2n - 1 atp. Ke vzniku aneuploidií může dojít během I. i II. meiózy při nesprávném transportu chromosomů nebo chromatid k pólům buňky (nondisjunkce) nebo i během mitotického děl. Meiotická nondisjunkce má za následek aneuploidii ve všech buňkách organismu. Chyba v rozchodu chromatid při mitotickém děl vede ke vzniku klonů aneuploidních buněk k tzv. mozaice. Pokud například dojde k mitotické nondisjunkci chromosomu 21 v časném postzygotickém období, vzniká Downův syndrom s rozsahem klinických příznaků, které odpovídají poměru buněk s normálním karyotypem a s trisomií. Vybrané příklady syndromů podmíněných numerickými odchylkami chromosomů Syndromy podmíněné numerickými odchylkami autosomů Downův syndrom (též morbus Down) - trisomie chromosomu 21 Karyotyp jedince s Downovým syndromem podmíněným prostou trisomií je 47,XX,+21 nebo 47,XY,+21. Downův syndrom se v na republice vyskytuje přibližně s frekvencí 1/800 narozených dětí. Charakteristickým klinickým příznakem je zpomal vývoje, mentální retardace (duševní zaostalost), krátké široké ruce, dlaň s "opičí rýhou", malá postava, hyperflexibilita kloubů, široká plochá tvář, ploché záhlaví, otevřená ústa se zbrázděným velkým jazykem, oční řasa (epikantus), vrozené vývojové vady (VVV) srdce i jiných orgánů. Postiž jedinci mají poruchy funkce imunitního systému; jsou náchylní k infekcím a nádorovým onemocněním (zejména leukémie). Dožívají se v průměru 50ti let. Geny, které mohou souviset s předčasným stárnutím u postižených Downovým syndromem jsou: gen kódující superoxiddismutasu - zvýšená exprese může být příčinou předčasného stárnutí a sníž funkcí imunitního systému; CAF1A (Chromatin Assembly Factor I) - zvýšená exprese narušuje syntézu DNA; Cystation-beta-syntasa (CBS) - zvýšená exprese narušuje metabolismus a reparaci DNA; GART (Glycinamidfosforibosylsyntasa) - zvýšená se se souhlasem souhlasem autora autora ál elům m a dal řen

14 exprese poškozuje syntézu DNA a reparační procesy; IFNAR (Interferon Alfa Receptor) - exprese genu ovlivňuje funkci imunitního systému (viz Ontogeneza). Patauův syndrom - trisomie chromosomu 13 U jedinců s Patauovým syndromem nalézáme karyotyp 47,XX,+13 nebo 47,XY,+13. Výskyt je 1/ narozených dětí. Klinické příznaky u tohoto syndromu jsou mentální postiž, hluchota, rozštěp rtu/patra, polydaktylie, anomálie vývoje srdce, ledvin a pohlavních orgánů. Postiž umírají většinou do prvního měsíce života. Edwardsův syndrom - trisomie chromosomu 18 Edwardsův syndrom je podmíněn karyotypem 47,XX,+18 nebo 47,XY,+18. Výskyt je 1/5000 narozených dětí. Edwardsův syndrom provázejí malformace mnoha orgánů. U postižených jedinců bývají například zdvojené ledviny. Jedinci s Edwardsovým syndromem mají dozadu ubíhající mandibulu, malá ústa a nos, deformity prstů, "koňskou nohu". Obdobně u dvou výše popsaných syndromů jsou nízko posazené malformované uši. Postiž jsou duševně zaostalí. 90% jedinců postižených Edwardsovým syndromem umírá během prvních šesti měsíců po naroz. Syndromy podmíněné numerickými odchylkami heterochromosomů Turnerův syndrom - monosomie chromosomu X Karyotyp 45,X podmiňuje Turnerův syndrom. Výskyt je variabilní; 1/2500-1/4000 narozených dívek. Jsou to ženy s narušeným sexuálním vývojem. Chybí jim sekundární pohlavní znaky, obyčejně jsou sterilní (nevyvinuté vaječníky) a nemenstruují. Vyznačují se malou postavou. Po stranách krku mají patrné kožní řasy (pterygium colli), vlasová hranice je nízká. Mají štítovitý hrudník. Klinefelterův syndrom - trisomie XXY Klinefelterův syndrom je podmíněn karyotypem 47,XXY, ale i 48,XXXY; 49,XXXXY. Výskyt je 1/1000 narozených chlapců. Postiž chlapci většinou nemají zvláštní problémy až do dospívání. Muži jsou neplodní. Pro Klinefelterův syndrom jsou charakteristická malá a tuhá testes (bez tvorby spermií), někdy se se souhlasem souhlasem autora autora ál elům m a dal řen zvětšená prsa (gynekomastie), dlouhé končetiny, ochlup je variabilní (ženský typ).

15 Syndrom tří X (Superfemale) Syndrom tří X je trisomie 47,XXX s výskytem 1/1000 žen. Tyto ženy mají omezenou fertilitu (častěj potraty). Může být zaznamenána mírná mentální retardace. Syndrom dvou Y (Supermale) Jedinci mají karyotyp 47,XYY. Výskyt syndromu dvou YY je 1/1000 mužů. Muži jsou bez klinických příznaků. Většinou jde o náhodné nálezy. Obecně platí, že počet dětí s numerickými chromosomálními odchylkami se zvyšuje v závislosti na věku matky (viz Prenatální vývoj). Tato závislost platí zejména u Downova syndromu podmíněného prostou trisomií chromosomu 21. V na republice je, vzhledem k této skutečnosti, umožněno bezplatné cytogenetické vyšetř plodu ženám, které dovr v době porodu 35 let. Prenatální diagnostika, s možností ukonč těhotenství na základě přání rodičů při nálezu chromosomální odchylky u plodu, snížila např. incidenci jedinců s Downovým syndromem v ČR o 1/3 niž ve srovnání s minulým stoletím. se se souhlasem souhlasem autora autora ál elům m a dal řen

Cytogenetika. chromosom jádro. telomera. centomera. telomera. buňka. histony. páry bazí. dvoušroubovice DNA

Cytogenetika. chromosom jádro. telomera. centomera. telomera. buňka. histony. páry bazí. dvoušroubovice DNA Cytogenetika telomera chromosom jádro centomera telomera buňka histony páry bazí dvoušroubovice DNA Typy chromosomů Karyotyp člověka 46 chromosomů 22 párů autosomů (1-22 od největšího po nejmenší) 1 pár

Více

Karyologie. Typy chromosomů. Chromosom. Karyotyp člověka. Chromosomy. Koncové části lineárních chromosomů - telomery

Karyologie. Typy chromosomů. Chromosom. Karyotyp člověka. Chromosomy. Koncové části lineárních chromosomů - telomery Karyologie Typy chromosomů A telocentrický B akrocentrický C submetacentrický D metacentrický Člověk nemá typ telocentrický! Chromosom Koncové části lineárních chromosomů - telomery telomera chromosom

Více

NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK

NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK CHROMOSOMÁLN LNÍ ABERACE NUMERICKÉ ANEUPLOIDIE POLYPLOIDIE MONOSOMIE TRISOMIE TRIPLOIDIE TETRAPLOIDIE STRUKTURÁLN LNÍ MIXOPLOIDIE MOZAICISMUS CHIMÉRISMUS ZÁKLADNÍ SYNDROMY

Více

Typy chromosomů. A telocentrický B akrocentrický C submetacentrický D metacentrický. Člověk nemá typ telocentrický!

Typy chromosomů. A telocentrický B akrocentrický C submetacentrický D metacentrický. Člověk nemá typ telocentrický! Karyologie Typy chromosomů A telocentrický B akrocentrický C submetacentrický D metacentrický Člověk nemá typ telocentrický! Chromosom chromosom telomera jádro centomera telomera buňka histony dvoušroubovice

Více

http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele

http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;

Více

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649 Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Více

NÁVAZNOST METOD KLASICKÉ A MOLEKULÁRNÍ CYTOGENETIKY. Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno

NÁVAZNOST METOD KLASICKÉ A MOLEKULÁRNÍ CYTOGENETIKY. Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno NÁVAZNOST METOD KLASICKÉ A MOLEKULÁRNÍ CYTOGENETIKY TYPY CHROMOSOMOVÝCH ABERACÍ, kterých se týká vyšetření metodami klasické i molekulární cytogenetiky - VYŠETŘENÍ VROZENÝCH CHROMOSOMOVÝCH ABERACÍ prenatální

Více

Klasifikace mutací. Z hlediska lokalizace mutací v genotypu. Genové mutace. Chromozomální mutace. Genomové mutace

Klasifikace mutací. Z hlediska lokalizace mutací v genotypu. Genové mutace. Chromozomální mutace. Genomové mutace Mutace Klasifikace mutací Z hlediska lokalizace mutací v genotypu Genové mutace Chromozomální mutace Genomové mutace Vznik genových mutací Tranzice pyrim. za pyrim. C na T T na C purin za purin A na G

Více

RIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA

RIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA RIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA 1. Genotyp a jeho variabilita, mutace a rekombinace Specifická imunitní odpověď Prevence a časná diagnostika vrozených vad 2. Genotyp a prostředí Regulace buněčného

Více

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;

Více

NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK

NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK CHROMOSOMÁLNÍ ABERACE NUMERICKÉ ANEUPLOIDIE POLYPLOIDIE MONOSOMIE TRISOMIE TRIPLOIDIE TETRAPLOIDIE STRUKTURÁLNÍ MIXOPLOIDIE MOZAICISMUS CHIMÉRISMUS ZÁKLADNÍ SYNDROMY ODCHYLKA

Více

Základy klinické cytogenetiky chromosomy

Základy klinické cytogenetiky chromosomy Základy klinické cytogenetiky chromosomy Hanáková M. SHRNUTÍ PŘEDNÁŠKY chromosomy metody přípravy chromosomových preparátů, hodnocení chromosomů, metody molekulární cytogenetiky vrozené chromosomové aberace

Více

Vrozené vývojové vady. David Hepnar

Vrozené vývojové vady. David Hepnar Vrozené vývojové vady David Hepnar Vrozené vývojové vady (VVV) jsou defekty orgánů, ke kterým došlo během prenatálního vývoje plodu a jsou přítomny při narození jedince. Postihují v různém rozsahu okolo

Více

Buněčné kultury. Kontinuální kultury

Buněčné kultury. Kontinuální kultury Buněčné kultury Primární kultury - odvozené přímo z excise tkáně buněčné linie z různých organizmů, tkání explantované kultury jednobuněčné suspense lze je udržovat jen po omezenou dobu během kultivace

Více

Chromozomová teorie dědičnosti. KBI / GENE Mgr. Zbyněk Houdek

Chromozomová teorie dědičnosti. KBI / GENE Mgr. Zbyněk Houdek Chromozomová teorie dědičnosti KBI / GENE Mgr. Zbyněk Houdek Proč octomilka a T.H. Morgan? Drosophila melanogaster ideální objekt pro genetický výzkum : Rychlý reprodukční cyklus a snadný chov v laboratorních

Více

1.12.2009. Buněčné kultury. Kontinuální kultury

1.12.2009. Buněčné kultury. Kontinuální kultury Primární kultury - odvozené přímo z excise tkáně buněčné linie z různých organizmů, tkání explantované kultury jednobuněčné suspense lze je udržovat jen po omezenou dobu během kultivace ztrácejí diferenciační

Více

Sterilita: stav, kdy se páru nedaří spontánně otěhotnět i přes pravidelný nechráněný pohlavní styk po dobu jednoho roku Infertilita: stav, kdy je pár

Sterilita: stav, kdy se páru nedaří spontánně otěhotnět i přes pravidelný nechráněný pohlavní styk po dobu jednoho roku Infertilita: stav, kdy je pár Sterilita: stav, kdy se páru nedaří spontánně otěhotnět i přes pravidelný nechráněný pohlavní styk po dobu jednoho roku Infertilita: stav, kdy je pár schopen spontánní koncepce, ale žena není schopna donosit

Více

http://www.accessexcellence.org/ab/gg/chromosome.html

http://www.accessexcellence.org/ab/gg/chromosome.html 3. cvičení Buněčný cyklus Mitóza Modifikace mitózy 1 DNA, chromosom genetická informace organismu chromosom = strukturní podoba DNA během dělení (mitózy) řetězec DNA (chromonema) histony další enzymatické

Více

ZÍSKANÉ CHROMOSOMOVÉ ABERACE. Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno

ZÍSKANÉ CHROMOSOMOVÉ ABERACE. Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno ZÍSKANÉ CHROMOSOMOVÉ ABERACE CHROMOSOMOVÉ ABERACE (CHA) Cílem cytogenetického vyšetření je zjištění přítomnosti / nepřítomnosti chromosomových aberací (patologických chromosomových změn) TYPY ZÍSKANÝCH

Více

Příčiny a projevy abnormálního vývoje

Příčiny a projevy abnormálního vývoje Příčiny a projevy abnormálního vývoje Ústav histologie a embryologie 1. LF UK v Praze MUDr. Filip Wagner Předmět: Obecná histologie a obecná embryologie (B02241) 1 Vrozené vývojové vady vývojové poruchy

Více

21. ČLOVĚK A DĚDIČNOST, GENETICKÁ PROMĚNLIVOST

21. ČLOVĚK A DĚDIČNOST, GENETICKÁ PROMĚNLIVOST 21. ČLOVĚK A DĚDIČNOST, GENETICKÁ PROMĚNLIVOST A. Metody studia dědičnosti člověka, dědičné choroby a dispozice k chorobám, genetické poradenství B. Mutace a její typy, modifikace, příklad z genetiky člověka

Více

Slovníček genetických pojmů

Slovníček genetických pojmů Slovníček genetických pojmů A Adenin 6-aminopurin; purinová báze, přítomná v DNA i RNA AIDS Acquired immunodeficiency syndrome syndrom získané imunodeficience, způsobený virem HIV (Human immunodeficiency

Více

Downův syndrom. Renata Gaillyová OLG FN Brno

Downův syndrom. Renata Gaillyová OLG FN Brno Downův syndrom Renata Gaillyová OLG FN Brno Zastoupení genetických chorob a vývojových vad podle etiologie 0,6 %-0,7% populace má vrozenou chromosomovou aberaci incidence vážných monogenně podmíněných

Více

DUM č. 3 v sadě. 37. Bi-2 Cytologie, molekulární biologie a genetika

DUM č. 3 v sadě. 37. Bi-2 Cytologie, molekulární biologie a genetika projekt GML Brno Docens DUM č. 3 v sadě 37. Bi-2 Cytologie, molekulární biologie a genetika Autor: Martin Krejčí Datum: 02.06.2014 Ročník: 6AF, 6BF Anotace DUMu: chromatin - stavba, organizace a struktura

Více

VYSOKÉ UČENÍ TECHNICKÉ V BRNĚ OBRAZOVÁ ANALÝZA MITOTICKÝCH CHROMOSOMŮ DIPLOMOVÁ PRÁCE

VYSOKÉ UČENÍ TECHNICKÉ V BRNĚ OBRAZOVÁ ANALÝZA MITOTICKÝCH CHROMOSOMŮ DIPLOMOVÁ PRÁCE VYSOKÉ UČENÍ TECHNICKÉ V BRNĚ BRNO UNIVERSITY OF TECHNOLOGY FAKULTA ELEKTROTECHNIKY A KOMUNIKAČNÍCH TECHNOLOGIÍ ÚSTAV BIOMEDICÍNSKÉHO INŽENÝRSTVÍ FACULTY OF ELECTRICAL ENGINEERING AND COMMUNICATION DEPARTMENT

Více

Buněčné kultury Primární kultury

Buněčné kultury Primární kultury Buněčné kultury Primární kultury - odvozené přímo z excise tkáně buněčné linie z různých organizmů, tkání explantované kultury jednobuněčné suspense lze je udržovat jen po omezenou dobu během kultivace

Více

Prenatální diagnostika v roce 2008 předběžné výsledky

Prenatální diagnostika v roce 2008 předběžné výsledky Prenatální diagnostika v roce 28 předběžné výsledky V. Gregor 1, A. Šípek 1, 2 1 Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha 2 3.Lékařská fakulta Univerzity Karlovy, Praha Pracovní

Více

PŘÍPRAVA CHROMOSOMOVÝCH PREPARÁTŮ METODAMI KLASICKÉ CYTOGENETIKY. Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno

PŘÍPRAVA CHROMOSOMOVÝCH PREPARÁTŮ METODAMI KLASICKÉ CYTOGENETIKY. Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno PŘÍPRAVA CHROMOSOMOVÝCH PREPARÁTŮ METODAMI KLASICKÉ CYTOGENETIKY VSTUPNÍ MATERIÁLY K VYŠETŘENÍ VROZENÝCH CHROMOSOMOVÝCH ABERACÍ postnatální materiály: periferní krev, kůže prenatální materiály: plodová

Více

METODY KLASICKÉ CYTOGENETIKY. Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno

METODY KLASICKÉ CYTOGENETIKY. Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno METODY KLASICKÉ CYTOGENETIKY DETEKCE VROZENÝCH CHROMOSOMOVÝCH ABERACÍ Standardní postup: vyšetření metodami klasické cytogenetiky + následně metodami molekulární cytogenetiky pruhování / barvení chromosomů

Více

1. Téma : Genetika shrnutí Název DUMu : VY_32_INOVACE_29_SPSOA_BIO_1_CHAM 2. Vypracovala : Hana Chamulová 3. Vytvořeno v projektu EU peníze středním

1. Téma : Genetika shrnutí Název DUMu : VY_32_INOVACE_29_SPSOA_BIO_1_CHAM 2. Vypracovala : Hana Chamulová 3. Vytvořeno v projektu EU peníze středním 1. Téma : Genetika shrnutí Název DUMu : VY_32_INOVACE_29_SPSOA_BIO_1_CHAM 2. Vypracovala : Hana Chamulová 3. Vytvořeno v projektu EU peníze středním školám Genetika - shrnutí TL2 1. Doplň: heterozygot,

Více

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;

Více

MITÓZA V BUŇKÁCH KOŘÍNKU CIBULE

MITÓZA V BUŇKÁCH KOŘÍNKU CIBULE Cvičení 6: BUNĚČNÝ CYKLUS, MITÓZA Jméno: Skupina: MITÓZA V BUŇKÁCH KOŘÍNKU CIBULE Trvalý preparát: kořínek cibule obarvený v acetorceinu V buňkách kořínku cibule jsou viditelné různé mitotické figury.

Více

Karyotyplov. lovka. Karyotyp soubor chromozom v jáde buky. Význam v genetickém poradenství ke stanovení zmn ve struktue a potu chromozom

Karyotyplov. lovka. Karyotyp soubor chromozom v jáde buky. Význam v genetickém poradenství ke stanovení zmn ve struktue a potu chromozom Karyotyplov lovka Karyotyp soubor chromozom v jáde buky Význam v genetickém poradenství ke stanovení zmn ve struktue a potu chromozom Karyotyplovka Historie: 20. léta 20. století pibližný poet chromozom

Více

Mutace, Mendelovy zákony, dědičnost autosomální a gonosomální. Mgr. Hříbková Hana Biologický ústav LF MU Kamenice 5, Brno 625 00 hribkova@med.muni.

Mutace, Mendelovy zákony, dědičnost autosomální a gonosomální. Mgr. Hříbková Hana Biologický ústav LF MU Kamenice 5, Brno 625 00 hribkova@med.muni. Mutace, Mendelovy zákony, dědičnost autosomální a gonosomální Mgr. Hříbková Hana Biologický ústav LF MU Kamenice 5, Brno 625 00 hribkova@med.muni.cz Mutace Mutace - náhodná změna v genomu organismu - spontánní

Více

BIO: Genetika. Mgr. Zbyněk Houdek

BIO: Genetika. Mgr. Zbyněk Houdek BIO: Genetika Mgr. Zbyněk Houdek Nukleové kyseliny Nukleové kyseliny = DNA, RNA - nositelky dědičné informace. Přenos dědičných znaků na potomstvo. Kódují bílkoviny. Nukleotidy - základní stavební jednotky.

Více

Rozmnožování buněk Vertikální přenos GI. KBI / GENE Mgr. Zbyněk Houdek

Rozmnožování buněk Vertikální přenos GI. KBI / GENE Mgr. Zbyněk Houdek Rozmnožování buněk Vertikální přenos GI KBI / GENE Mgr. Zbyněk Houdek Buněčný cyklus Buňky vznikají z bb. a jedinou možnou cestou, jak vytvořit více bb. je jejich dělením. Vertikální přenos GI: B. (mateřská)

Více

A. chromozómy jsou rozděleny na 2 chromatidy spojené jen v místě centromery. B. vlákna dělícího vřeténka jsou připojena k chromozómům

A. chromozómy jsou rozděleny na 2 chromatidy spojené jen v místě centromery. B. vlákna dělícího vřeténka jsou připojena k chromozómům Karlova univerzita, Lékařská fakulta Hradec Králové Obor: všeobecné lékařství - test z biologie Vyberte tu z nabídnutých odpovědí (1-5), která je nejúplnější. Otázka Odpověď 1. Mezi organely membránového

Více

MENDELOVSKÁ DĚDIČNOST

MENDELOVSKÁ DĚDIČNOST MENDELOVSKÁ DĚDIČNOST Gen Část molekuly DNA nesoucí genetickou informaci pro syntézu specifického proteinu (strukturní gen) nebo pro syntézu RNA Různě dlouhá sekvence nukleotidů Jednotka funkce Genotyp

Více

KLASICKÉ A MOLEKULÁRN RNÍ METODY V KLINICKÉ A ONKOLOGICKÉ CYTOGENETICE. Zuzana Zemanová CENTRUM NÁDOROVN DOROVÉ CYTOGENETIKY Ústav klinické biochemie a laboratorní diagnostiky VFN a 1. LF UK PRAHA CYTOGENETIKA

Více

Buňky, tkáně, orgány, soustavy

Buňky, tkáně, orgány, soustavy Lidská buňka buněčné organely a struktury: Jádro Endoplazmatické retikulum Goldiho aparát Mitochondrie Lysozomy Centrioly Cytoskelet Cytoplazma Cytoplazmatická membrána Buněčné jádro Jadérko Karyoplazma

Více

Genetika. Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové

Genetika. Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové Genetika Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové Johann Gregor Mendel * 12.7.1822 Hynčice na Moravě + 9.1.1884 Brno Augustiniánský klášter sv. Tomáše na Starém Brně 1856 zahájil své experimenty s křížením

Více

Genetická kontrola prenatáln. lního vývoje

Genetická kontrola prenatáln. lního vývoje Genetická kontrola prenatáln lního vývoje Stádia prenatáln lního vývoje Preembryonální stádium do 6. dne po oplození zygota až blastocysta polární organizace cytoplasmatických struktur zygoty Embryonální

Více

Syndrom fragilního X chromosomu (syndrom Martinův-Bellové) Antonín Bahelka, Tereza Bartošková, Josef Zemek, Patrik Gogol

Syndrom fragilního X chromosomu (syndrom Martinův-Bellové) Antonín Bahelka, Tereza Bartošková, Josef Zemek, Patrik Gogol Syndrom fragilního X chromosomu (syndrom Martinův-Bellové) Antonín Bahelka, Tereza Bartošková, Josef Zemek, Patrik Gogol 20.5.2015 Popis klinických příznaků, možnosti léčby Muži: střední až těžká mentální

Více

Cytogenetické vyšetřovací metody v onkohematologii Zuzana Zemanová

Cytogenetické vyšetřovací metody v onkohematologii Zuzana Zemanová Cytogenetické vyšetřovací metody v onkohematologii Zuzana Zemanová Centrum nádorové cytogenetiky Ústav klinické biochemie a laboratorní diagnostiky VFN a 1. LF UK v Praze Klinický význam cytogenetických

Více

Cytogenetika. 4. Onkologická (kostní dřeň, periferní lymfocyty, nádorová tkáň)

Cytogenetika. 4. Onkologická (kostní dřeň, periferní lymfocyty, nádorová tkáň) Cytogenetika 1. Postnatální (periferní lymfocyty) 2. Prenatální (amniocyty, fibroblasty z plodové vody, chorium, placentální tkáň, pupečníková krev, sekční materiál.) 3. Preimplantační (buňky rýhujícího

Více

Gymnázium a Střední odborná škola pedagogická, Čáslav, Masarykova 248

Gymnázium a Střední odborná škola pedagogická, Čáslav, Masarykova 248 Gymnázium a Střední odborná škola pedagogická, Čáslav, Masarykova 248 M o d e r n í b i o l o g i e reg. č.: CZ.1.07/1.1.32/02.0048 TENTO PROJEKT JE SPOLUFINANCOVÁN EVROPSKÝM SOCIÁLNÍM FONDEM A STÁTNÍM

Více

Chromosomové změny. Informace pro pacienty a rodiny

Chromosomové změny. Informace pro pacienty a rodiny 12 Databáze pracovišť poskytujících molekulárně genetická vyšetření velmi častých genetických onemocnění v České republice (CZDDNAL) www.uhkt.cz/nrl/db Chromosomové změny Unique - Britská svépomocná skupina

Více

Neinvazivní test nejčastějších chromosomálních vad plodu z volné DNA

Neinvazivní test nejčastějších chromosomálních vad plodu z volné DNA PRENATÁLN Í TEST PANORA M A TM Neinvazivní test nejčastějších chromosomálních vad plodu z volné DNA Panorama TM test TM test je vyšetření je vyšetření DNA, DNA, které které Vám Vám poskytne poskytne důležité

Více

Dědičnost pohlaví Genetické principy základních způsobů rozmnožování

Dědičnost pohlaví Genetické principy základních způsobů rozmnožování Dědičnost pohlaví Vznik pohlaví (pohlavnost), tj. komplexu znaků, vlastností a funkcí, které vymezují exteriérové i funkční diference mezi příslušníky téhož druhu, je výsledkem velmi komplikované série

Více

Degenerace genetického kódu

Degenerace genetického kódu AJ: degeneracy x degeneration CJ: degenerace x degenerace Degenerace genetického kódu Genetický kód je degenerovaný, resp. redundantní, což znamená, že dva či více kodonů může kódovat jednu a tutéž aminokyselinu.

Více

Crossing-over. Synaptonemální komplex. Crossing-over a výměna genetického materiálu. Párování homologních chromosomů

Crossing-over. Synaptonemální komplex. Crossing-over a výměna genetického materiálu. Párování homologních chromosomů Vazba genů Crossing-over V průběhu profáze I meiózy Princip rekombinace genetického materiálu mezi maternálním a paternálním chromosomem Synaptonemální komplex Zlomy a nová spojení chromatinových řetězců

Více

MUTACE mutageny: typy mutací:

MUTACE mutageny: typy mutací: MUTACE charakteristika: náhodné změny v genotypu organismu oproti normálu jsou poměrně vzácné z hlediska klinické genetiky, jsou to právě mutace, které způsobují genetické choroby nebo nádorové bujení

Více

-dědičnost= schopnost rodičů předat vlastnosti v podobě vloh potomkům

-dědičnost= schopnost rodičů předat vlastnosti v podobě vloh potomkům Otázka: Molekulární základy dědičnosti Předmět: Biologie Přidal(a): KatkaS GENETIKA =dědičnost, proměnlivost organismu -dědičnost= schopnost rodičů předat vlastnosti v podobě vloh potomkům -umožní zachovat

Více

Genetika. Genetika. Nauka o dědid. dičnosti a proměnlivosti. molekulárn. rní buněk organismů populací

Genetika. Genetika. Nauka o dědid. dičnosti a proměnlivosti. molekulárn. rní buněk organismů populací Genetika Nauka o dědid dičnosti a proměnlivosti Genetika molekulárn rní buněk organismů populací Dědičnost na úrovni nukleových kyselin Předávání vloh z buňky na buňku Předávání vlastností mezi jednotlivci

Více

Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí. Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/28.0032

Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí. Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/28.0032 Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/28.0032 Charakteristika chromozomové výbavy 2n = 46,XY Karyotyp - Karyogram - Idiogram

Více

Rozdíly mezi prokaryotní a eukaryotní buňkou. methanobacterium, halococcus,...

Rozdíly mezi prokaryotní a eukaryotní buňkou. methanobacterium, halococcus,... Dělení buňky Biologie člení živé organizmy do dvou hlavních kategorií: prokaryotní a eukaryotní organizmy. Na základě srovnání 16S rrna se zjistilo, že na naší planetě jsou 3 hlavní nadříše buněčných forem:

Více

Chromosomové translokace

Chromosomové translokace 12 Unique - Britská svépomocná skupina pro vzácné chromosomové vady. Tel: + 44 (0) 1883 330766 Email: info@rarechromo.org www.rarechromo Chromosomové translokace EuroGentest - Volně přístupné webové stránky

Více

http://www.vrozene-vady.cz

http://www.vrozene-vady.cz Prevence vrozených vad z pohledu genetika MUDr. Vladimír Gregor, RNDr. Jiří Horáček odd. lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice v Praze Genetické poradenství Klinická genetika se zabývá diagnostikou

Více

Dědičnost a pohlaví. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek

Dědičnost a pohlaví. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Dědičnost a pohlaví KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Dědičnost pohlavně vázaná Gonozomy se v evoluci vytvořily z autozomů, proto obsahují nejen geny řídící vznik pohlavních rozdílů i další jiné geny. V těchto

Více

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649 Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Více

Dědičnost vázaná na X chromosom

Dědičnost vázaná na X chromosom 12 Dědičnost vázaná na X chromosom EuroGentest - Volně přístupné webové stránky s informacemi o genetickém vyšetření (v angličtině). www.eurogentest.org Orphanet - Volně přístupné webové stránky s informacemi

Více

http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele

http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;

Více

BUNĚČNÝ CYKLUS SOMATICKÝCH BUNĚK A JEHO REGULACE

BUNĚČNÝ CYKLUS SOMATICKÝCH BUNĚK A JEHO REGULACE BUNĚČNÝ CYKLUS SOMATICKÝCH BUNĚK A JEHO REGULACE Somatické buňky (jakékoliv buňky organismu kromě pohlavních buněk) během své existence procházejí sérií buněčných cyklů. Výjimkou jsou např. neurony, jsou

Více

Stavba chromozomů Lidský karyotyp

Stavba chromozomů Lidský karyotyp Přípravný kurz z biologie 5 Stavba chromozomů Lidský karyotyp 3. 12. 2011 Mgr. Kateřina Caltová Stavba chromozomů Lidský karyotyp Chromozom buněčná struktura v jádře eukaryotních buněk řec. chroma = barva,

Více

GENOTOXICITA LÉČIV. Klára A. Mocová. VŠCHT Praha Fakulta technologie ochrany prostředí Ústav chemie ochrany prostředí

GENOTOXICITA LÉČIV. Klára A. Mocová. VŠCHT Praha Fakulta technologie ochrany prostředí Ústav chemie ochrany prostředí GENOTOXICITA LÉČIV Klára A. Mocová VŠCHT Praha Fakulta technologie ochrany prostředí Ústav chemie ochrany prostředí Centralizovaný rozvojový projekt MŠMT č. C29: Integrovaný systém vzdělávání v oblasti

Více

Sondy k detekci aneuploidií a mikrodelečních syndromů pro prenatální i postnatální vyšetření

Sondy k detekci aneuploidií a mikrodelečních syndromů pro prenatální i postnatální vyšetření Sondy k detekci aneuploidií a mikrodelečních syndromů pro prenatální i postnatální vyšetření Název sondy / vyšetřovaného syndromu vyšetřovaný gen / oblast použití Fast FISH souprava prenatálních sond DiGeorge

Více

Mutační změny genotypu

Mutační změny genotypu Mutační změny genotypu - změny genotypu: segregace, kombinace + MUTACE - náhodné změny Mutace - genové - spontánní - chromozómové - indukované (uměle vyvolané) - genomové A) Genové mutace - změna (ztráta)

Více

ZÁKLADY BIOLOGIE a GENETIKY ČLOVĚKA

ZÁKLADY BIOLOGIE a GENETIKY ČLOVĚKA učební texty Univerzity Karlovy v Praze ZÁKLADY BIOLOGIE a GENETIKY ČLOVĚKA Berta Otová Romana Mihalová KAROLINUM Základy biologie a genetiky člověka doc. RNDr. Berta Otová, CSc. MUDr. Romana Mihalová

Více

JEDINEČNÁ INFORMACE. Jediný prenatální krevní test, který analyzuje všechny chromozomy vašeho miminka

JEDINEČNÁ INFORMACE. Jediný prenatální krevní test, který analyzuje všechny chromozomy vašeho miminka JEDINEČNÁ INFORMACE Jediný prenatální krevní test, který analyzuje všechny chromozomy vašeho miminka MaterniT GENOME test nabízí více informací o chromozomech vašeho miminka než kterýkoliv jiný prenatální

Více

Lekce 7 kurzu GENETIKA Doc. RNDr. Jindřich Bříza, CSc. CYTOGENETIKA

Lekce 7 kurzu GENETIKA Doc. RNDr. Jindřich Bříza, CSc. CYTOGENETIKA Lekce 7 kurzu GENETIKA Doc. RNDr. Jindřich Bříza, CSc. CYTOGENETIKA Cytogenetika se zabývá studiem organizace genomu a struktury a funkce chromozómů u eukaryot. Genom je souhrn veškeré DNA buňky. Poskytuje

Více

VY_32_INOVACE_11.18 1/6 3.2.11.18 Genetika Genetika

VY_32_INOVACE_11.18 1/6 3.2.11.18 Genetika Genetika 1/6 3.2.11.18 Cíl chápat pojmy dědičnost, proměnlivost, gen, DNA, dominantní, recesivní, aleoly - vnímat význam vědního oboru - odvodit jeho využití, ale i zneužití Tajemství genů - dědičnost schopnost

Více

Základy buněčné biologie

Základy buněčné biologie Maturitní otázka č. 8 Základy buněčné biologie vypracovalo přírodozpytné sympózium LP, AM & DK na konferenci v Praze, 1. Máje 2014 Buňka (cellula) je nejmenší známý útvar, který je schopný všech životních

Více

Metody detekce poškození DNA

Metody detekce poškození DNA STABILITA GENOMU II. Metody detekce poškození DNA Metody detekce poškození DNA Možnosti stanovení: 1. poškození DNA per se nebo 2. jeho následky mutace genů a mutace chromosomů 1. Detekce poškození DNA

Více

v oboru KLINICKÁ GENETIKA PRO ODBORNÉ PRACOVNÍKY V LABORATORNÍCH METODÁCH

v oboru KLINICKÁ GENETIKA PRO ODBORNÉ PRACOVNÍKY V LABORATORNÍCH METODÁCH RÁMCOVÝ VZDĚLÁVACÍ PROGRAM PRO ZÍSKÁNÍ SPECIALIZOVANÉ ZPŮSOBILOSTI v oboru KLINICKÁ GENETIKA PRO ODBORNÉ PRACOVNÍKY V LABORATORNÍCH METODÁCH 1. Cíl specializačního vzdělávání Cílem specializačního vzdělávání

Více

Buňka V. Jádro. Buněčný cyklus a buněčné dělení (mitosa). Ústav histologie a embryologie 1. LF UK

Buňka V. Jádro. Buněčný cyklus a buněčné dělení (mitosa). Ústav histologie a embryologie 1. LF UK Buňka V Jádro. Buněčný cyklus a buněčné dělení (mitosa). Ústav histologie a embryologie 1. LF UK Autor: doc. MUDr. Tomáš Kučera, Ph.D. Předmět: Obecná histologie a obecná embryologie, kód B02241 Datum:

Více

TERATOGENEZA ONTOGENEZA

TERATOGENEZA ONTOGENEZA TERATOGENEZA ONTOGENEZA Vrozené vývojové vady (VVV) Jsou defekty orgánů, ke kterým došlo během prenatálního vývoje plodu a jsou přítomny při narození jedince. Postihují v různém rozsahu okolo 3-5 % novorozenců.

Více

DNA - dvojšroubovice. Chromatin chromozom. Karyotyp člověka. Dělení buněk

DNA - dvojšroubovice. Chromatin chromozom. Karyotyp člověka. Dělení buněk Genetika genetická podmíněnost nemocí Genetika, genomika genetika specializovaný biologický obor zabývající se variabilitou a dědičností klinická genetika zabývá se diagnostikou, léčením a prevencí genetických

Více

Brevipalpus phoenicis je polyfágní roztoč žijící v oblasti tropů a subtropů, kde ničí citrusy, papáju, čaj, kávu atd. za miliony dolarů ročně.

Brevipalpus phoenicis je polyfágní roztoč žijící v oblasti tropů a subtropů, kde ničí citrusy, papáju, čaj, kávu atd. za miliony dolarů ročně. 1 2 Brevipalpus phoenicis je polyfágní roztoč žijící v oblasti tropů a subtropů, kde ničí citrusy, papáju, čaj, kávu atd. za miliony dolarů ročně. Jeho populace je složená výhradně ze samic množících se

Více

Základní učební text: Elektronické zpracování Biologie člověka; přednášky Učebnice B. Otová, R. Mihalová Základy biologie a genetiky člověka,

Základní učební text: Elektronické zpracování Biologie člověka; přednášky Učebnice B. Otová, R. Mihalová Základy biologie a genetiky člověka, Základní učební text: Elektronické zpracování Biologie člověka; přednášky Učebnice B. Otová, R. Mihalová Základy biologie a genetiky člověka, Karolinum 2012 Doporučená literatura: Kočárek E. - Genetika.

Více

Význam genetického vyšetření u pacientů s mentální retardací

Význam genetického vyšetření u pacientů s mentální retardací Význam genetického vyšetření u pacientů s mentální retardací Šantavá, A., Hyjánek, J., Čapková, P., Adamová, K., Vrtěl, R. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FN a LF UP Olomouc Mentální retardace

Více

Význam. V minulosti se pouze u minority onemocnění předpokládala genetická souvislost.

Význam. V minulosti se pouze u minority onemocnění předpokládala genetická souvislost. Lékařská genetika Definice Lékařská genetika je široce interdisciplinární obor preventivní medicíny, který se zabývá prevencí a diagnostikou závažných dědičných nemocí a vad V návaznosti na jiné obory

Více

25.2.2014. Genomika. Obor genetiky, který se snaží. stanovit úplnou genetickou informaci. organismu a interpretovat ji v. termínech životních pochodů.

25.2.2014. Genomika. Obor genetiky, který se snaží. stanovit úplnou genetickou informaci. organismu a interpretovat ji v. termínech životních pochodů. Genomika Obor genetiky, který se snaží stanovit úplnou genetickou informaci organismu a interpretovat ji v termínech životních pochodů. 1 Strukturní genomika stanovení sledu nukleotidů genomu organismu,

Více

Doporučený postup č. 3. Genetické laboratorní vyšetření v reprodukční genetice

Doporučený postup č. 3. Genetické laboratorní vyšetření v reprodukční genetice Účinnost k 1. 12. 2014 Doporučený postup č. 3 Genetické laboratorní vyšetření v reprodukční genetice Stav změn: 1. vydání Základním předpokladem genetického laboratorního vyšetření v reprodukční genetice

Více

Otázka: Genetika. Předmět: Biologie. Přidal(a): - GENETIKA

Otázka: Genetika. Předmět: Biologie. Přidal(a): - GENETIKA Otázka: Genetika Předmět: Biologie Přidal(a): - GENETIKA = nauka o dědičnosti a proměnlivosti organismů Dědičnost Schopnost organismů předávat určité znaky potomkům Zabezpečuje stálost druhu Způsobuje

Více

Klasická a molekulární cytogenetika v klinické praxi

Klasická a molekulární cytogenetika v klinické praxi Klin. Biochem. Metab., 13 (34), 2005, No. 2, p. 63 67. Klasická a molekulární cytogenetika v klinické praxi Michalová K., Zemanová Z. Centrum nádorové cytogenetiky, Ústav klinické biochemie a laboratorní

Více

ONKOGENETIKA. Spojuje: - lékařskou genetiku. - buněčnou biologii. - molekulární biologii. - cytogenetiku. - virologii

ONKOGENETIKA. Spojuje: - lékařskou genetiku. - buněčnou biologii. - molekulární biologii. - cytogenetiku. - virologii ONKOGENETIKA Spojuje: - lékařskou genetiku - buněčnou biologii - molekulární biologii - cytogenetiku - virologii Důležitost spolupráce různých specialistů při detekci hereditárních forem nádorů - (onkologů,internistů,chirurgů,kožních

Více

GENETIKA. zkoumá dědičnost a proměnlivost organismů

GENETIKA. zkoumá dědičnost a proměnlivost organismů GENETIKA zkoumá dědičnost a proměnlivost organismů Dědičnost: schopnost organismů uchovávat informace o své struktuře a funkčních schopnostech a předávat je svým potomkům Proměnlivost (variabilita) je

Více

REPRODUKCE A ONTOGENEZE Od spermie s vajíčkem až po zralého jedince. Co bylo dřív? Slepice nebo vejce?

REPRODUKCE A ONTOGENEZE Od spermie s vajíčkem až po zralého jedince. Co bylo dřív? Slepice nebo vejce? REPRODUKCE A ONTOGENEZE Od spermie s vajíčkem až po zralého jedince Co bylo dřív? Slepice nebo vejce? Rozmnožování Rozmnožování (reprodukce) může být nepohlavní (vegetativní, asexuální) pohlavní (sexuální;

Více

Mutace genu pro Connexin 26 jako významná příčina nedoslýchavosti

Mutace genu pro Connexin 26 jako významná příčina nedoslýchavosti Mutace genu pro Connexin 26 jako významná příčina nedoslýchavosti Petr Lesný 1, Pavel Seeman 2, Daniel Groh 1 1 ORL klinika UK 2. LF a FN Motol Subkatedra dětské ORL IPVZ Přednosta doc. MUDr. Zdeněk Kabelka

Více

DOWNŮV SYNDROM - JEHO OBRAZ Z LÉKAŘSKÉHO HLEDISKA

DOWNŮV SYNDROM - JEHO OBRAZ Z LÉKAŘSKÉHO HLEDISKA DOWNŮV SYNDROM - JEHO OBRAZ Z LÉKAŘSKÉHO HLEDISKA Jan Šmarda Anotace: Humánní lékařství zná desítky lidských syndromů (většinou pojmenovaných podle jejich objevitelů) vyplývajících z numerických aberací

Více

Vypracované otázky z genetiky

Vypracované otázky z genetiky Vypracované otázky z genetiky 2015/2016 Dana Hatoňová 1. Základní zákony genetiky 2. Dihybridismus 3. Aditivní model polygenní dědičnosti 4. Interakce nealelních genů 5. Genová vazba 6. Genotyp a jeho

Více

Neinvazivní testování 2 roky v klinické praxi. Jaroslav Loucký, Darina Kostelníková, Michal Zemánek, Eva Loucká, Milan Kovalčík

Neinvazivní testování 2 roky v klinické praxi. Jaroslav Loucký, Darina Kostelníková, Michal Zemánek, Eva Loucká, Milan Kovalčík Neinvazivní testování 2 roky v klinické praxi. Jaroslav Loucký, Darina Kostelníková, Michal Zemánek, Eva Loucká, Milan Kovalčík Odkud pocházejí zdroje informací využívané ve screeningu? U těhotenství s

Více

Genetický polymorfismus

Genetický polymorfismus Genetický polymorfismus Za geneticky polymorfní je považován znak s nejméně dvěma geneticky podmíněnými variantami v jedné populaci, které se nachází v takových frekvencích, že i zřídkavá má frekvenci

Více

Nádorová onemocnění. rostou v původním ložisku, zachovávají charakter tkáně, ze které vznikly

Nádorová onemocnění. rostou v původním ložisku, zachovávají charakter tkáně, ze které vznikly NÁDORY BNIGNÍ Nádorová onemocnění rostou v původním ložisku, zachovávají charakter tkáně, ze které vznikly NÁDORY MALIGNÍ invazívní růst, poškozují strukturu a funkci tkáně, indukují vlastní angiogenezu,

Více

Vrozené vývojové vady, genetika

Vrozené vývojové vady, genetika UNIVERZITA KARLOVA V PRAZE Fakulta tělesné výchovy a sportu Vrozené vývojové vady, genetika studijní opora pro kombinovanou formu studia Aplikovaná tělesná výchova a sport Doc.MUDr. Eva Kohlíková, CSc.

Více

Studijní opora BIOLOGIE A GENETIKA. RNDr. Zdeňka Polívková

Studijní opora BIOLOGIE A GENETIKA. RNDr. Zdeňka Polívková Studijní opora BIOLOGIE A GENETIKA RNDr. Zdeňka Polívková Rozsah: 10 vyučovacích hodin, 15 hodin konzultací Úvod Předmět biologie a genetika zahrnuje širokou problematiku molekulární a buněčné biologie,

Více

Inovace studia molekulární a buněčné biologie

Inovace studia molekulární a buněčné biologie Inovace studia molekulární a buněčné biologie Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky. MBIO1/Molekulární biologie 1 Tento projekt je spolufinancován

Více

Stavba dřeva. Základy cytologie. přednáška

Stavba dřeva. Základy cytologie. přednáška Základy cytologie přednáška Buňka definice, charakteristika strana 2 2 Buňky základní strukturální a funkční jednotky živých organismů Základní charakteristiky buněk rozmanitost (diverzita) - např. rostlinná

Více

Co nás učí nádory? Prof. RNDr. Jana Šmardová, CSc. Ústav patologie FN Brno Přírodovědecká a Lékařská fakulta MU Brno

Co nás učí nádory? Prof. RNDr. Jana Šmardová, CSc. Ústav patologie FN Brno Přírodovědecká a Lékařská fakulta MU Brno Co nás učí nádory? Prof. RNDr. Jana Šmardová, CSc. Ústav patologie FN Brno Přírodovědecká a Lékařská fakulta MU Brno Brno, 17.5.2011 Izidor (Easy Door) Osnova přednášky 1. Proč nás rakovina tolik zajímá?

Více

LABORATORNÍ PŘÍRUČKA. Cytogenetická laboratoř Oddělení lékařské genetiky Fakultní nemocnice Hradec Králové

LABORATORNÍ PŘÍRUČKA. Cytogenetická laboratoř Oddělení lékařské genetiky Fakultní nemocnice Hradec Králové LABORATORNÍ PŘÍRUČKA Cytogenetická laboratoř Oddělení lékařské genetiky Účinnost od 1. 9. 2015 Verze č. 7 Tímto předpisem se ruší Laboratorní příručka Cytogenetické laboratoře Oddělení lékařské genetiky,

Více