ší šířen CYTOGENETIKA

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Rozměr: px
Začít zobrazení ze stránky:

Download "ší šířen CYTOGENETIKA"

Transkript

1 CYTOGENETIKA V této kapitole se budeme zabývat genetickým álem lokalizovaným v buněčném jádře v útvarech zvaných chromosomy. Morfologie chromosomů se dynamicky mění během buněčného děl; v interfázi jsou patrná vlákna chromatinu, během děl buněk rozeznáváme jednotlivé chromosomy. Seznámíme se s karyotypem člověka, tzn. s počtem a charakteristickou strukturou chromosomů v somatické buňce. Karyotyp představuje soubor chromosomů somatické buňky, respektive organismu. Je charakteristický pro každý živočišný druh. Během děl somatických buněk může docházet k poškoz struktury nebo změnám počtu chromosomů v jednotlivých buňkách. Pokud k chromosomální mutaci (viz Mutace) došlo v zárodečné buňce, je odchylka ve všech buňkách organismu. Chromosomy v jádře eukaryotních buněk jsou spirálovitě stočené struktury, které obsahují DNA, zásadité (basické) proteiny histony a kyselé proteiny nehistonového typu. Z proteinů interagujících s DNA popíšeme podrobněji úlohu histonů, což jsou jednoduché basické proteiny. Na formaci chromatinu (chromosomální ál obsahující DNA) se podílí pět typů histonů. Čtyři typy histonů spolu s DNA tvoří základní jednotku chromatinu - nukleosom. Každý nukleosom se skládá z osmi histonů [2x (H2A, H2B, H3 a H4)]. Ty tvoří proteinový střed, kolem kterého se ovíjí DNA (přibližně 146 párů bází). Nukleosomy jsou pravidelně se opakující jednotky spojené vláknem DNA a pátým histonem - H1. Histon H1 je vět než histony tvořící střed nukleosomu. Podílí se při dal spiralizaci (závitnicovém stáč) vlákna DNA. Histony se mohou účastnit na regulaci aktivity DNA. Schéma kondenzace DNA: se se souhlasem souhlasem autora autora ál elům m a dal řen

2 Převzato z otevřené encyklopedie Wikipedia Legenda (1) DNA; (2) chromatinové vlákno (DNA + histony); (3) chromatin v interfázi (jedna molekula DNA, červeně je vyznačena centromera); (4) kondenzovaný chromatin v profázi mitózy (dvě molekuly DNA); (5) chromatin v metafázi (vysoký stupeň spiralizace). Nukleoproteinový komplex tvořený DNA vázánou na histony, a dal bílkoviny, se nazývá chromatin. Existují dvě formy chromatinu: (i) euchromatin, kde probíhá transkripce a (ii) heterochromatin, který je transkripčně převážně neaktivní. Vlákna chromatinu jsou v jádře buňky v interfázi patrná po obarv zásaditými barvivy. Jemné rozdíly ve struktuře chromatinu nejsou při běžném pozorování zjevné. V průběhu děl buňky (jak během mitózy, tak při meióze) chromatin kondenzuje a vytváří mikroskopicky rozlišitelné chromosomy. Každý biologický druh charakterizuje typická sada chromosomů; změna jejich tvaru nebo počtu indikuje genetickou odchylku. V somatických buňkách se chromosomy vyskytují v homologních párech (2n). Homologní pár chromosomů vzniká po splynutí haploidních gamet. Gamety (pohlavní buňky) mají na rozdíl od somatických buněk haploidní (n) počet chromosomů, tzn. že je přítomen ze jeden chromosom každého páru. Ke sníž počtu chromosomů na polovinu dochází během I. meiotického děl (viz Buněčné děl). Homologní chromosomy obsahují identické genetické lokusy s možnými rozdíly ve formě genetického zápisu (viz Monogenní dědičnost; Molekulární genetika: alely, polymorfismus). Každý chromosom homologního páru nese jeden gen a tyto párové geny tvoří dvojici alel daného lokusu. Výjimkou je heterologní pár chromosomů X a Y, u kterých je z vět části genetická výbava rozdílná. Páry genů na homologních chromosomech mají shodnou funkci. Tato shoda ale n absolutní pro konkrétní podobu projevu znaku (viz alely dominantní, recesivní; např. barva nebo tvar semen hrachu Mendelovy zákony). Gen je tedy chápán úsek DNA se specifickou funkcí. Během buněčného cyklu vytváří své vlastní identické kopie (viz Replikace), které se přenášejí do dalch generací. Na jednom chromosomu vytvářejí geny vazebné skupiny (viz Vazba genů). Genom je kompletní sekvence DNA jedné sady chromosomů. V užm pojetí je to úplný výčet veškeré jaderné DNA i DNA mitochondrií (viz molekulární genetika). Mitotický chromosom se se souhlasem souhlasem autora autora ál elům m a dal řen

3 Chromosom je tvořen dvěma identickými sesterskými chromatidami. Každá sesterská chromatida obsahuje identickou molekulu DNA. Chromatidy k sobě podélně přiléhají v profázi, v metafázi se oddalují, ale stále jsou spojeny v oblasti centromery. Centromera má nezastupitelný význam při rozchodu sesterských chromatid do dceřinných buněk během anafáze. K centromeře se připojují mikrotubuly dělícího vřeténka pomocí specializované struktury, kinetochoru. Centromery obsahují charakteristické repetitivní sekvence DNA (viz Molekulární genetika). Centromera dělí chromosom na dvě části - raménka. Krátké raménko se označuje p (z francouzského petit), dlouhé raménko je značeno q (následující písmeno abecedy po p). Konce chromosomů se nazývají telomery. Jsou to koncové oblasti DNA obsahující telomerické repetitivní sekvence (viz Molekulární genetika). Zajišťují stabilitu chromosomů při buněčném děl. Stárnutí buněk je provázeno jejich zkracováním. Chromosomy podle polohy centromery dělíme na 1) metacentrické, kdy je centromera lokalizována ve středu chromosomu; p a q raménka jsou přibližně stejně dlouhá 2) submetacentrické, kdy centromera rozděluje chromosom na různě dlouhá raménka p a q 3) akrocentrické, kdy centromera leží blízko konce chromosomu; p raménka jsou velmi krátká 4) telocentrické chromosomy mají centromeru lokalizovanou na konci chromosomu. U lidí tento typ chromosomů neexistuje. Pro krátká raménka akrocentrických chromosomů jsou typické repetitivní sekvence, které a b c Chromosom: a) metacentrický b) submetacentrický c) akrocentrický satelity se se souhlasem souhlasem autora autora ál elům m a dal řen

4 tvoří útvary zvané satelity neboli NORy (nukleolární organizátor, viz Molekulární genetika), nesoucí tandemově uložené kopie genů pro rrna. Karyotyp Karyotyp představuje sadu chromosomů jedince, nebo v užm smyslu buňky. Chromosomy jsou v karyotypu řazeny podle dohodnutých, mezinárodně platných kritérií. Idiogram poskytuje schéma pro identifikaci jednotlivých chromosomů např. po G-pruhování (viz dále). Normální lidský karyotyp obsahuje 46 chromosomů (diploidní počet - 2n). 22 párů jsou páry homologních autosomů, jeden pár jsou pohlavní chromosomy (heterochromosomy); ženy mají pár XX chromosomů, muži jeden X chromosom a jeden Y chromosom. Zápis karyotypu má svá pravidla; karyotyp ženy - 46,XX, muže - 46,XY. Páry autosomů jsou řazeny do sedmi skupin (A-G) se stabilním počtem homologních párů. Idiogram: se se souhlasem souhlasem autora autora ál elům m a dal řen

5 Karyotyp muže, G-pruhování Identifikace chromosomů byla nejprve založena na jejich velikosti a tvaru. Nyní je možné rozlišit jednotlivé chromosomy podle specifického pruhování, kterého lze docílit různými barvícími technikami. Metody zpracování a barv chromosomů Cytogenetické vyšetř Pro klasické cytogenetické vyšetř je potřeba získat jaderné, dělící se buňky. Běžně se získávají z periferní krve (bílé krvinky). Heparinizovaná krev (zábrana sráž) se krátkodobě kultivuje při 37 o C. Během kultivace se stimuluje fytohemaglutininem mitotická aktivita. Po 72 hodinách je přidán mitotický jed kolchicin, který ru funkci dělícího vřeténka. Tím je docíleno kumulace mitóz v metafázi (c-metafáze, c = colchicine). Dal zpracování vyžaduje přidání hypotonického roztoku k sedimentu buněk a fixaci směsí metanolu a kyseliny octové. Nakapáním upraveného sedimentu na podložní sklíčka je připraven ál pro barv a následné hodnoc mitóz. Cytogenetické vyšetř se provádí také z kultivovaných buněk plodové vody, choriových klků nebo fetální krve (viz Prenatální prevence) a buněk dalch tkání, například fibroblastů nebo nádorových buněk. Vysoce mitoticky aktivní buňky kostní dřeně je možné vyšetřit i bez předchozí kultivace. se se souhlasem souhlasem autora autora ál elům m a dal řen

6 Barvící techniky Obarv chromosomů se dosahuje různými způsoby. Klasické (konvenční) barv je barv jedním, nejčastěji Giemsovým barvivem. Chromosomy jsou homogenně zbarvené. Toto barv se zejména žívá při hodnoc získaných odchylek v celkovém počtu chromosomů a při hodnoc chromosomových nebo chromatinových zlomů. Je například žíváno při sledování vlivu mutagenů, které vyvolávají zlomy chromatid (např. zář). Mezi diferenciační barvicí techniky patří pruhování, kdy po natráv trypsinem a následném barv Giemsovým barvivem dochází ke střídání světlých a tmavých proužků po celé délce chromosomů; tzv. G pruhování. Pruhování vzniká v důsledku heterogenity chromatinu. Heterochromatin je zbarven tmavě, oblast obsahující euchromatin je světlá. Heterochromatin (oblast chromosomu s malým počtem nebo žádnými aktivními geny) se nachází např. v oblasti centromery, a tvoří vět část chromosomu Y. Euchromatin tvoří méně kondenzované smyčky DNA. Při R-pruhování (reverzní způsob barv ve srovnání s G-pruhováním) je pruhování docíleno zahřátím vzorků před barvm Giemsovým barvivem. Barv specifických oblastí chromosomů je například C-pruhování, které barví centromery nebo barv Ag-NORů, které selektivně barví satelity akrocentrických chromosomů. Pruhy jsou viditelné ve světelným mikroskopu. Pruhovací techniky umožňují identifikovat jednotlivé chromosomy, párovat homologní chromosomy a stanovit cytogenetické odchylky. Při hodnoc karyotypu se v současnosti využívá počítačová technika. Speciální kamery snímají obraz v mikroskopu a v digitalizované formě jej převádějí do počítače. Příslušný program pak umožňuje roztřídění jednotlivých chromosomů a následné sestav karyotypu. Metoda FISH Fluorescenční in situ hybridizace (FISH) spojuje postupy klasické cytogenetiky a technologie molekulární genetiky. FISH je založena na schopnosti jednovláknové (denaturované) sondy DNA se vázat (hybridizovat) k cílové sekvenci denaturované DNA na základě komplementarity purinových a pyrimidinových basí (viz Molekulární genetika). DNA sonda je předem označena některým fluorescenčním barvivem a výsledný signál se analyzuje pomocí fluorescenčního mikroskopu. FISH metoda se žívá pro vyšetř chromosomů se se souhlasem souhlasem autora autora ál elům m a dal řen v mitóze nebo v interfázi. V praxi je možné žít několik typů sond - centromerické, lokusspecifické, malovací. Konkrétní sondu volíme podle typu vyšetř.

7 Centromerické sondy jsou tvořeny alfa-satelitními sekvencemi repetitivní DNA přítomné v oblasti centromery. Dovolují rychlou detekci numerických aberací, zejména v nedělících se buňkách. Lokus-specifické sondy se váží se specifickým lokusem na chromosomu. Umožňují stanov některých strukturálních změn, specifické chromosomální přestavby u některých nádorů atp. Celochromosomové sondy (malovací) jsou připravené směs fragmentů DNA konkrétního chromosomu. Po jejich aplikaci dojde k obarv celého chromosomu. Používají se pro urč některých strukturálních aberací, jsou translokace, inserce nebo komplexní přestavby (hlavně v buňkách nádorů), a dále pro stanov původu strukturních přestaveb chromosomů. Tyto sondy vyžadují, aby chromosomy byly v metafázi buněčného cyklu, pro interfázní jádra je nelze žít. Obrázek představuje komplexní přestavby v buňce nádoru plic za žití celochromosomové sondy Komparativní genomová hybridizace (CGH) slouží k zjišťování odchylek v množství genetického álu mezi různými genomy. Pro vyšetř je např. žita izolovaná DNA zdravého jedince a DNA pacienta s nádorovým onemocněním. CGH je zejména využívaná při vyšetř odchylek u buněk solidních nádorů, kde ostatní postupy vyšetř chromosomů často selhávají. CGH metoda znamená současnou hybridizaci dvou rozdílně značených DNA [vyšetřované (zelený fluorochom) a kontrolní (červený fluorochom)] v poměru 1:1 s chromosomy v metafázi, které byly získané od zdravého dárce. V oblasti zmnož nebo ztráty DNA je detekována změna poměru intenzity signálů obou fluorochromů. se se souhlasem souhlasem autora autora ál elům m a dal řen

8 Legenda Legenda Slabá červená a zelená svislá čára vymezuje hranice normálního signálu. Přesah vlevo znamená ztrátu genetického álu (označeno červeně silně); přesah vpravo znamená multiplikaci genetického álu (označeno zeleně silně). Čísla pod chromosomy: pořadí chromosomu v karyotypu / počet vyšetřených mitóz (respektive v nich hodnotitelných chromosomů). Odchylky ve struktuře nebo počtu chromosomů Změny struktury chromosomů (strukturní aberace) Strukturní odchylky chromosomů vznikají nejčastěji důsledek chromosomálních zlomů. Mohou též nastat po chybném průběhu rekombinace (crossing-overu). K chromosomálním zlomům dochází po působ různých mutagenů (viz Mutace). K mutagenním účinkům, jsou zář, chemické látky nebo i biologické faktory, jsou vnímavěj buňky, které se dělí, než buňky v interfázi. V interfázi se po proběhlé mitóze uplatňují reparační mechanismy, které vzniklé chyby opravují. Reparační enzymy napojují přerušené úseky DNA na základě komplementarity terminálních sekvencí. Někdy však dojde k napoj nesprávných úseků porušených chromosomů. Tím tak může dojít k různým strukturním přestavbám. Pokud je zachována centromera a telomery, vzniká stabilní strukturní se se souhlasem souhlasem autora autora ál elům m a dal řen

9 přestavba, která může být předávána do dalch generací. Ztráta centromery a telomer vede k nestabilním přestavbám. To znamená, že fragment chromosomu je v následující mitóze eliminován nebo dojde k dalm změnám ve struktuře chromosomu. Strukturní přestavby postihující jeden chromosom jsou: delece, duplikace, inverze, isochromosom. Delece znamená ztrátu části chromosomu. Delece může zahrnovat koncovou oblast chromosomu (terminální) nebo může být vmezeřená (intersticiální). Inverze je přestavba, kdy úsek chromosomu je přetočen o 180 o. Nositelé inverze obvykle nemají žádné fenotypové projevy. Inverse vede k poruchám párování homologních chromosomů v meióze a při následném crossing-overu může dojít k dalm přestavbám. V důsledku toho vznikají gamety s nerovnoměrně rozděleným genetickým álem. Duplikace znamená přítomnost dvou kopií segmentu chromosomu. Duplikace, až multiplikace, (např. tandemové duplikace, viz Imunogenetika) sehrály důležitou úlohu během evoluce. Isochromosom je chromosom obsahující buď obě raménka krátká nebo obě dlouhá raménka téhož chromosomu. Vzniká např. příčným rozdělm centromery v meióze II nebo translokací ramének homologního chromosomu v oblasti centromery. Strukturní přestavby mezi více chromosomy: translokace. Nereciproká translokace je přenos úseku jednoho chromosomu na jiný chromosom. Reciproká translokace je vzájemná výměna částí nehomologních chromosomů. Nereciproká i reciproké translokace nemění počet chromosomů. Jsou to tedy změny balancované (zpravidla bez fenotypových projevů), mohou však být pro nositele příčinou reprodukčních problémů. Jsou často diagnostikovány u manželských dvojic s opakovanými potraty nebo po naroz dítěte s vrozenou vadou, způsobenou chromosomální aberací. Translokace se vyskytuje typická chromosomální přestavba u některých typů leukémií. Projevuje se tzv. efektem pozice. Gen (geny) na přemístěném segmentu se mohou dostat pod kontrolu jiných regulačních mechanismů anebo fúzovat s genem v místě translokace. V prvém případě dojde ke zvýš nebo sníž transkripce, ve druhém případě vzniká chimérický gen a i jeho produkt (viz Onkogenetika). se se souhlasem souhlasem autora autora ál elům m a dal řen

10 Speciální druh translokace je Robertsonova translokace (fúze), kdy dojde ke spoj dvou akrocentrických chromosomů v oblasti centromery. Robertsonova translokace se může vyskytnout v karyotypu zdravého jedince; jedinec je nosič balancované translokace. Genetický ál zůstává zachován i když v karyotypu je celkový počet chromosomů 45. Během gametogeneze však část gamet při náhodné segregaci chromosomů získá díky fúzi dvou chromosomů nadpočetné (nebalancované) zastoup např. chromosomu 21. Vysvětlíme si tento jev na konkrétní situaci. Translokační forma Downova syndromu Syndrom je soubor příznaků charakterizující určité postiž. Downův syndrom se vyskytuje buď prostá trisomie u 95% pacientů, (viz Numerické odchylky) nebo u necelých 5% pacientů nebalancovaná Robertsonova translokace. Klinické projevy jsou shodné u obou forem chromosomálních odchylek. Jsou popsány u frekventovaněj prosté trisomie. Akrocentrický chromosom 21 může fúzovat s jiným akrocentrickým chromosomem skupiny D (13, 14 nebo 15) nebo G (chromosomem 22) a nebo homologním chromosomem 21. Příklad: nosič balancované translokace, např. otec s karyotypem 45,XX,der(14;21), je zdráv. Zápis der(14;21) znamená fúzi akrocentrických chromosomů 14 a 21. Jeho dítě však může být postiženo translokační formou Downova syndromu. Teoretické riziko je 33,3%. Např. karyotyp chlapce s translokační formou Downova syndromu je pak 46,XY,der(14;21),+21. Na následujícím obrázku je znázorněna segregace chromosomů 14 a 21 a derivovaného chromosomu der(14;21) [Robertsonova fúze] v anafázi meiózy I. Homologní chromosomy v profázi I. meiotického děl k sobě přiléhají (viz Meióza) a tak v případě fúze chromosomů 14 a 21 vzniká trivalent, který obsahuje derivovaný chromosom (14;21), volný chromosom 14 a chromosom 21. Rozchod této trojice chromosomů v anafázi prvního meiotického děl je náhodný děj. Vzhledem k tomu, že jde o rozchod tří chromosomů, vzniká při jejich segregaci šest různých kombinací. Tyto kombinace chromosomů jsou zachovány v gametách. Ze tří typů gamet po splynutí s haploidní gametou partnera vznikají zygoty s chromosomální výbavou, která n slučitelná s vývojem embrya. Z dalch dvou typů gamet se vyvíjejí zdraví jedinci (polovina má normální karyotyp, polovina balancovanou translokaci). Poslední kombinace chromosomů v zygotě vede k vývoji jedince s translokační formou Downova syndromu. se se souhlasem souhlasem autora autora ál elům m a dal řen

11 Teoretické riziko naroz dítěte s Downovým syndromem je 33,3% ve všech případech, kdy je chromosom 21 translokován na kterýkoliv chromosom skupiny D nebo chromosom 22. Empirické riziko (stanovené podle zkušenosti) je niž a závisí na pohlaví nosiče balancované translokace: 5 7% u mužů nosičů; okolo 15% u žen nosiček. 45,XY,der(14;21) ,XX NORMA M.DOWN BALANCOVANÁ 33,3% TRANSLOKACE LET Á LN Í V případě Robertsonovy fúze mezi chromosomy 21 u nosiče balancované translokace 45,XX,der(21;21) nebo 45,XY,der(21;21) vznikají ze dva typy gamet. V 50% gamet je přítomen chromosom 21 v dvojnásobné dávce (der21;21), u 50% gamet chybí. V prvním případě vzniká zygota s nebalancovanou translokací chromosomu 21 [46,XX,der(21;21),+21 nebo 46,XY,der(21;21),+21]; ve druhém případě s monosomií chromosomu 21. Přítomnost ze jednoho chromosomu 21 n slučitelná s vývojem zygoty. Teoretické i empirické riziko vzniku Downova syndromu pro děti nosiče balancované translokace [45,XX,der(21;21) nebo 45,XY,der(21;21)] je vždy 100%. se se souhlasem souhlasem autora autora ál elům m a dal řen

12 Vznik translokační formy Downova syndromu 46,XX,der(21;21)+21 nebo 46,XY,der(21;21)+21 Dal vybrané příklady syndromů podmíněných strukturními odchylkami chromosomů (strukturní aberace): Delece koncové části krátkého raménka chromosomu 5 podmiňuje syndrom Cri du chat (syndrom kočičího křiku). Jsou to děti s mentálním postižm, s vrozenými vývojovými vadami, mikrocefalií a v důsledku anomálií vývoje hlasivek, s charakteristickým pláčem, připomínajícím kočičí mňoukání. Postižena mohou být obě pohlaví. Karyotyp je 46,XY,del(5p) nebo 46,XX,del(5p). Delece krátkých ramének chromosomu X mohou být příčinou Turnerova syndromu (viz popis syndromu dále). Klinické projevy jsou variabilní, závisí na rozsahu delece. Odchylky v počtu chromosomů: aneuploidie a polyploidie Polyploidie Polyploidie znamená zmnož (násobek) celé sady chromosomů; např. 3n triploidie (69 chromosomů), 4n tetraploidie (92 chromosomů). U člověka je možný vznik triploidní zygoty např. po oploz vajíčka dvěma spermiemi nebo poruchou v průběhu I. nebo II. meiotického děl vajíčka. Triploidie n slučitelná s přežitím plodu. Těhotenství končí potratem. se se souhlasem souhlasem autora autora ál elům m a dal řen

13 Skupiny polyploidních buněk se mohou u člověka však vyskytovat v některých tkáních. V kostní dřeni mají megakaryocyty 8-16ti násobek haploidního počtu chromosomů. V regenerujících se játrech, a i v jiných regenerujících se tkáních, se vyskytují tetraploidní buňky. Vznikají endomitózou; chromosomy se dělí dvakrát a buňky jen jednou. Aneuploidie Aneuploidie je změna počtu jednotlivých homologních chromosomů, např. trisomie: 2n + 1, monosomie 2n - 1 atp. Ke vzniku aneuploidií může dojít během I. i II. meiózy při nesprávném transportu chromosomů nebo chromatid k pólům buňky (nondisjunkce) nebo i během mitotického děl. Meiotická nondisjunkce má za následek aneuploidii ve všech buňkách organismu. Chyba v rozchodu chromatid při mitotickém děl vede ke vzniku klonů aneuploidních buněk k tzv. mozaice. Pokud například dojde k mitotické nondisjunkci chromosomu 21 v časném postzygotickém období, vzniká Downův syndrom s rozsahem klinických příznaků, které odpovídají poměru buněk s normálním karyotypem a s trisomií. Vybrané příklady syndromů podmíněných numerickými odchylkami chromosomů Syndromy podmíněné numerickými odchylkami autosomů Downův syndrom (též morbus Down) - trisomie chromosomu 21 Karyotyp jedince s Downovým syndromem podmíněným prostou trisomií je 47,XX,+21 nebo 47,XY,+21. Downův syndrom se v na republice vyskytuje přibližně s frekvencí 1/800 narozených dětí. Charakteristickým klinickým příznakem je zpomal vývoje, mentální retardace (duševní zaostalost), krátké široké ruce, dlaň s "opičí rýhou", malá postava, hyperflexibilita kloubů, široká plochá tvář, ploché záhlaví, otevřená ústa se zbrázděným velkým jazykem, oční řasa (epikantus), vrozené vývojové vady (VVV) srdce i jiných orgánů. Postiž jedinci mají poruchy funkce imunitního systému; jsou náchylní k infekcím a nádorovým onemocněním (zejména leukémie). Dožívají se v průměru 50ti let. Geny, které mohou souviset s předčasným stárnutím u postižených Downovým syndromem jsou: gen kódující superoxiddismutasu - zvýšená exprese může být příčinou předčasného stárnutí a sníž funkcí imunitního systému; CAF1A (Chromatin Assembly Factor I) - zvýšená exprese narušuje syntézu DNA; Cystation-beta-syntasa (CBS) - zvýšená exprese narušuje metabolismus a reparaci DNA; GART (Glycinamidfosforibosylsyntasa) - zvýšená se se souhlasem souhlasem autora autora ál elům m a dal řen

14 exprese poškozuje syntézu DNA a reparační procesy; IFNAR (Interferon Alfa Receptor) - exprese genu ovlivňuje funkci imunitního systému (viz Ontogeneza). Patauův syndrom - trisomie chromosomu 13 U jedinců s Patauovým syndromem nalézáme karyotyp 47,XX,+13 nebo 47,XY,+13. Výskyt je 1/ narozených dětí. Klinické příznaky u tohoto syndromu jsou mentální postiž, hluchota, rozštěp rtu/patra, polydaktylie, anomálie vývoje srdce, ledvin a pohlavních orgánů. Postiž umírají většinou do prvního měsíce života. Edwardsův syndrom - trisomie chromosomu 18 Edwardsův syndrom je podmíněn karyotypem 47,XX,+18 nebo 47,XY,+18. Výskyt je 1/5000 narozených dětí. Edwardsův syndrom provázejí malformace mnoha orgánů. U postižených jedinců bývají například zdvojené ledviny. Jedinci s Edwardsovým syndromem mají dozadu ubíhající mandibulu, malá ústa a nos, deformity prstů, "koňskou nohu". Obdobně u dvou výše popsaných syndromů jsou nízko posazené malformované uši. Postiž jsou duševně zaostalí. 90% jedinců postižených Edwardsovým syndromem umírá během prvních šesti měsíců po naroz. Syndromy podmíněné numerickými odchylkami heterochromosomů Turnerův syndrom - monosomie chromosomu X Karyotyp 45,X podmiňuje Turnerův syndrom. Výskyt je variabilní; 1/2500-1/4000 narozených dívek. Jsou to ženy s narušeným sexuálním vývojem. Chybí jim sekundární pohlavní znaky, obyčejně jsou sterilní (nevyvinuté vaječníky) a nemenstruují. Vyznačují se malou postavou. Po stranách krku mají patrné kožní řasy (pterygium colli), vlasová hranice je nízká. Mají štítovitý hrudník. Klinefelterův syndrom - trisomie XXY Klinefelterův syndrom je podmíněn karyotypem 47,XXY, ale i 48,XXXY; 49,XXXXY. Výskyt je 1/1000 narozených chlapců. Postiž chlapci většinou nemají zvláštní problémy až do dospívání. Muži jsou neplodní. Pro Klinefelterův syndrom jsou charakteristická malá a tuhá testes (bez tvorby spermií), někdy se se souhlasem souhlasem autora autora ál elům m a dal řen zvětšená prsa (gynekomastie), dlouhé končetiny, ochlup je variabilní (ženský typ).

15 Syndrom tří X (Superfemale) Syndrom tří X je trisomie 47,XXX s výskytem 1/1000 žen. Tyto ženy mají omezenou fertilitu (častěj potraty). Může být zaznamenána mírná mentální retardace. Syndrom dvou Y (Supermale) Jedinci mají karyotyp 47,XYY. Výskyt syndromu dvou YY je 1/1000 mužů. Muži jsou bez klinických příznaků. Většinou jde o náhodné nálezy. Obecně platí, že počet dětí s numerickými chromosomálními odchylkami se zvyšuje v závislosti na věku matky (viz Prenatální vývoj). Tato závislost platí zejména u Downova syndromu podmíněného prostou trisomií chromosomu 21. V na republice je, vzhledem k této skutečnosti, umožněno bezplatné cytogenetické vyšetř plodu ženám, které dovr v době porodu 35 let. Prenatální diagnostika, s možností ukonč těhotenství na základě přání rodičů při nálezu chromosomální odchylky u plodu, snížila např. incidenci jedinců s Downovým syndromem v ČR o 1/3 niž ve srovnání s minulým stoletím. se se souhlasem souhlasem autora autora ál elům m a dal řen

NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK

NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK CHROMOSOMÁLN LNÍ ABERACE NUMERICKÉ ANEUPLOIDIE POLYPLOIDIE MONOSOMIE TRISOMIE TRIPLOIDIE TETRAPLOIDIE STRUKTURÁLN LNÍ MIXOPLOIDIE MOZAICISMUS CHIMÉRISMUS ZÁKLADNÍ SYNDROMY

Více

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649 Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Více

Buněčné kultury. Kontinuální kultury

Buněčné kultury. Kontinuální kultury Buněčné kultury Primární kultury - odvozené přímo z excise tkáně buněčné linie z různých organizmů, tkání explantované kultury jednobuněčné suspense lze je udržovat jen po omezenou dobu během kultivace

Více

Příčiny a projevy abnormálního vývoje

Příčiny a projevy abnormálního vývoje Příčiny a projevy abnormálního vývoje Ústav histologie a embryologie 1. LF UK v Praze MUDr. Filip Wagner Předmět: Obecná histologie a obecná embryologie (B02241) 1 Vrozené vývojové vady vývojové poruchy

Více

DUM č. 3 v sadě. 37. Bi-2 Cytologie, molekulární biologie a genetika

DUM č. 3 v sadě. 37. Bi-2 Cytologie, molekulární biologie a genetika projekt GML Brno Docens DUM č. 3 v sadě 37. Bi-2 Cytologie, molekulární biologie a genetika Autor: Martin Krejčí Datum: 02.06.2014 Ročník: 6AF, 6BF Anotace DUMu: chromatin - stavba, organizace a struktura

Více

Genetika. Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové

Genetika. Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové Genetika Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové Johann Gregor Mendel * 12.7.1822 Hynčice na Moravě + 9.1.1884 Brno Augustiniánský klášter sv. Tomáše na Starém Brně 1856 zahájil své experimenty s křížením

Více

MUTACE mutageny: typy mutací:

MUTACE mutageny: typy mutací: MUTACE charakteristika: náhodné změny v genotypu organismu oproti normálu jsou poměrně vzácné z hlediska klinické genetiky, jsou to právě mutace, které způsobují genetické choroby nebo nádorové bujení

Více

Chromosomové změny. Informace pro pacienty a rodiny

Chromosomové změny. Informace pro pacienty a rodiny 12 Databáze pracovišť poskytujících molekulárně genetická vyšetření velmi častých genetických onemocnění v České republice (CZDDNAL) www.uhkt.cz/nrl/db Chromosomové změny Unique - Britská svépomocná skupina

Více

Cytogenetické vyšetřovací metody v onkohematologii Zuzana Zemanová

Cytogenetické vyšetřovací metody v onkohematologii Zuzana Zemanová Cytogenetické vyšetřovací metody v onkohematologii Zuzana Zemanová Centrum nádorové cytogenetiky Ústav klinické biochemie a laboratorní diagnostiky VFN a 1. LF UK v Praze Klinický význam cytogenetických

Více

Gymnázium a Střední odborná škola pedagogická, Čáslav, Masarykova 248

Gymnázium a Střední odborná škola pedagogická, Čáslav, Masarykova 248 Gymnázium a Střední odborná škola pedagogická, Čáslav, Masarykova 248 M o d e r n í b i o l o g i e reg. č.: CZ.1.07/1.1.32/02.0048 TENTO PROJEKT JE SPOLUFINANCOVÁN EVROPSKÝM SOCIÁLNÍM FONDEM A STÁTNÍM

Více

Genetika. Genetika. Nauka o dědid. dičnosti a proměnlivosti. molekulárn. rní buněk organismů populací

Genetika. Genetika. Nauka o dědid. dičnosti a proměnlivosti. molekulárn. rní buněk organismů populací Genetika Nauka o dědid dičnosti a proměnlivosti Genetika molekulárn rní buněk organismů populací Dědičnost na úrovni nukleových kyselin Předávání vloh z buňky na buňku Předávání vlastností mezi jednotlivci

Více

Degenerace genetického kódu

Degenerace genetického kódu AJ: degeneracy x degeneration CJ: degenerace x degenerace Degenerace genetického kódu Genetický kód je degenerovaný, resp. redundantní, což znamená, že dva či více kodonů může kódovat jednu a tutéž aminokyselinu.

Více

Metody detekce poškození DNA

Metody detekce poškození DNA STABILITA GENOMU II. Metody detekce poškození DNA Metody detekce poškození DNA Možnosti stanovení: 1. poškození DNA per se nebo 2. jeho následky mutace genů a mutace chromosomů 1. Detekce poškození DNA

Více

Klasická a molekulární cytogenetika v klinické praxi

Klasická a molekulární cytogenetika v klinické praxi Klin. Biochem. Metab., 13 (34), 2005, No. 2, p. 63 67. Klasická a molekulární cytogenetika v klinické praxi Michalová K., Zemanová Z. Centrum nádorové cytogenetiky, Ústav klinické biochemie a laboratorní

Více

Co nás učí nádory? Prof. RNDr. Jana Šmardová, CSc. Ústav patologie FN Brno Přírodovědecká a Lékařská fakulta MU Brno

Co nás učí nádory? Prof. RNDr. Jana Šmardová, CSc. Ústav patologie FN Brno Přírodovědecká a Lékařská fakulta MU Brno Co nás učí nádory? Prof. RNDr. Jana Šmardová, CSc. Ústav patologie FN Brno Přírodovědecká a Lékařská fakulta MU Brno Brno, 17.5.2011 Izidor (Easy Door) Osnova přednášky 1. Proč nás rakovina tolik zajímá?

Více

DOWNŮV SYNDROM - JEHO OBRAZ Z LÉKAŘSKÉHO HLEDISKA

DOWNŮV SYNDROM - JEHO OBRAZ Z LÉKAŘSKÉHO HLEDISKA DOWNŮV SYNDROM - JEHO OBRAZ Z LÉKAŘSKÉHO HLEDISKA Jan Šmarda Anotace: Humánní lékařství zná desítky lidských syndromů (většinou pojmenovaných podle jejich objevitelů) vyplývajících z numerických aberací

Více

Sondy k detekci aneuploidií a mikrodelečních syndromů pro prenatální i postnatální vyšetření

Sondy k detekci aneuploidií a mikrodelečních syndromů pro prenatální i postnatální vyšetření Sondy k detekci aneuploidií a mikrodelečních syndromů pro prenatální i postnatální vyšetření Název sondy / vyšetřovaného syndromu vyšetřovaný gen / oblast použití Fast FISH souprava prenatálních sond DiGeorge

Více

Genetika - slovníček pojmů

Genetika - slovníček pojmů Genetika - slovníček pojmů Autor: Antonín Šípek A Adenin 6-aminopurin; purinová báze, přítomná v DNA i RNA AIDS Acquired immunodeficiency syndrome - syndrom získané imunodeficience, způsobený virem HIV

Více

Počet chromosomů v buňkách. Genom

Počet chromosomů v buňkách. Genom Počet chromosomů v buňkách V každé buňce těla je stejný počet chromosomů. Výjimkou jsou buňky pohlavní, v nich je počet chromosomů poloviční. Spojením pohlavních buněk vzniká zárodečná buňka s celistvým

Více

14. 1. 2013. Popis využití: Výukový materiál s úkoly pro žáky s využitím dataprojektoru,

14. 1. 2013. Popis využití: Výukový materiál s úkoly pro žáky s využitím dataprojektoru, VY_32_INOVACE_PSYPS13260ZAP Výukový materiál v rámci projektu OPVK 1.5 Peníze středním školám Číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0883 Název projektu: Rozvoj vzdělanosti Číslo šablony: III/2 Datum vytvoření:

Více

Rozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/02.0162

Rozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/02.0162 Rozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/02.0162 ZŠ Určeno pro Sekce Předmět Téma / kapitola Prameny 8. třída (pro 3. 9. třídy)

Více

Biologie 11, 2014/2015, Ivan Literák BUNĚČNÝ CYKLUS A JEHO REGULACE

Biologie 11, 2014/2015, Ivan Literák BUNĚČNÝ CYKLUS A JEHO REGULACE Biologie 11, 2014/2015, Ivan Literák BUNĚČNÝ CYKLUS A JEHO REGULACE BUNĚČNÝ CYKLUS PROGRAMOVANÁ BUNĚČNÁ SMRT KONTINUITA ŽIVOTA: R. R. Virchow: Virchow: buňka buňka z buňky, z buňky, živočich živočich z

Více

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649. Základy genetiky - geneticky podmíněné nemoci

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649. Základy genetiky - geneticky podmíněné nemoci Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Více

Zeptejte se svého lékaře

Zeptejte se svého lékaře Jednoduchý a bezpečný krevní test, který nabízí vysokou citlivost stanovení Neinvazivní test, který vyhodnocuje riziko onemocnění chromozomálního původu, jako je např. Downův syndrom, a nabízí také možnost

Více

GENETICKÉ PORADENSTVÍ. u pacientů s epidermolysis bullosa congenita. MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.

GENETICKÉ PORADENSTVÍ. u pacientů s epidermolysis bullosa congenita. MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. GENETICKÉ PORADENSTVÍ u pacientů s epidermolysis bullosa congenita MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. Homozygot jedinec, který zdědil po rodičích tutéž alelu. Jedinec nebo genotyp s identickými alelami v daném

Více

Cvičení č. 8. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek

Cvičení č. 8. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Cvičení č. 8 KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Genové interakce Vzájemný vztah mezi geny nebo formami existence genů alelami. Jeden znak je ovládán alelami působícími na více lokusech. Nebo je to uplatnění 2

Více

Obecná genetika a zákonitosti dědičnosti. KBI / GENE Mgr. Zbyněk Houdek

Obecná genetika a zákonitosti dědičnosti. KBI / GENE Mgr. Zbyněk Houdek Obecná genetika a zákonitosti dědičnosti KBI / GENE Mgr. Zbyněk Houdek Důležité pojmy obecné genetiky Homozygotní genotyp kdy je fenotypová vlastnost genotypově podmíněna uplatněním páru funkčně zcela

Více

Výukový materiál zpracován v rámci operačního projektu. EU peníze školám. Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0512

Výukový materiál zpracován v rámci operačního projektu. EU peníze školám. Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0512 Výukový materiál zpracován v rámci operačního projektu EU peníze školám Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0512 Střední škola ekonomiky, obchodu a služeb SČMSD Benešov, s.r.o. ZDRAVOVĚDA Genetika

Více

VÝSLEDKY FISH ANALÝZY U NEMOCNÝCH S MM ZAŘAZENÝCH VE STUDII CMG 2002 VÝZKUMNÝ GRANT NR/8183-4 CMG CZECH GROUP M Y E L O M A Č ESKÁ MYELOMOVÁ SKUPINA

VÝSLEDKY FISH ANALÝZY U NEMOCNÝCH S MM ZAŘAZENÝCH VE STUDII CMG 2002 VÝZKUMNÝ GRANT NR/8183-4 CMG CZECH GROUP M Y E L O M A Č ESKÁ MYELOMOVÁ SKUPINA VÝSLEDKY FISH ANALÝZY U NEMOCNÝCH S MM ZAŘAZENÝCH VE STUDII CMG 2002 VÝZKUMNÝ GRANT NR/8183-4 CZECH CMG M Y E L O M A GROUP Č ESKÁ MYELOMOVÁ SKUPINA Zhodnocení spolupráce Přehled molekulárně cytogenetických

Více

ší šířen poprenatální VÝVOJ LIDSKÉHO ORGANISMU

ší šířen poprenatální VÝVOJ LIDSKÉHO ORGANISMU poprenatální VÝVOJ LIDSKÉHO ORGANISMU Vývoj jedince je komplexní proces, na kterém se podílejí genetické faktory a vliv vnějho prostředí. Zahrnuje oplodnění, prenatální a postnatální období. Celé postnatální

Více

Projekt realizovaný na SPŠ Nové Město nad Metují

Projekt realizovaný na SPŠ Nové Město nad Metují Projekt realizovaný na SPŠ Nové Město nad Metují s finanční podporou v Operačním programu Vzdělávání pro konkurenceschopnost Královéhradeckého kraje Modul 02 Přírodovědné předměty Hana Gajdušková 1 Viry

Více

Vaše cesta ke zdravému dítěti

Vaše cesta ke zdravému dítěti Vážení klienti, Vaše cesta ke zdravému dítěti Preimplantační genetická diagnostika Sanatorium REPROMEDA patří již téměř 15 let mezi přední česká i evropská centra reprodukční medicíny. Již od počátku své

Více

+ F1 F2 + TRANSPLANTAČNÍ PRAVIDLA. Inbrední kmen A. Inbrední kmen B. Genotyp aa. Genotyp bb. Genotype ab. ab x ab. aa ab ab bb Genotypy

+ F1 F2 + TRANSPLANTAČNÍ PRAVIDLA. Inbrední kmen A. Inbrední kmen B. Genotyp aa. Genotyp bb. Genotype ab. ab x ab. aa ab ab bb Genotypy IMUNOGENETIKA II TRANSPLANTAČNÍ PRAVIDLA Inbrední kmen A Inbrední kmen B - F1 - e x F2 y y TRANSPLANTAČNÍ PRAVIDLA Inbrední kmen A Inbrední kmen B - F1 - e 3 4 x 3 4 F2 - - y y Transplantace orgánů,, které

Více

Výuka genetiky na PřF OU K. MALACHOVÁ

Výuka genetiky na PřF OU K. MALACHOVÁ Výuka genetiky na PřF OU K. MALACHOVÁ KATEDRA BIOLOGIE A EKOLOGIE BAKALÁŘSKÉ STUDIJNÍ PROGRAMY Experimentální Systematická Aplikovaná (prezenční, kombinovaná) Jednooborová Dvouoborová KATEDRA BIOLOGIE

Více

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;

Více

Návrh směrnic pro správnou laboratorní diagnostiku Friedreichovy ataxie.

Návrh směrnic pro správnou laboratorní diagnostiku Friedreichovy ataxie. Návrh směrnic pro správnou laboratorní diagnostiku Friedreichovy ataxie. Připravila L.Fajkusová Online Mendelian Inheritance in Man: #229300 FRIEDREICH ATAXIA 1; FRDA *606829 FRDA GENE; FRDA Popis onemocnění

Více

Mgr. Veronika Peňásová vpenasova@fnbrno.cz Laboratoř molekulární diagnostiky, OLG FN Brno Klinika dětské onkologie, FN Brno

Mgr. Veronika Peňásová vpenasova@fnbrno.cz Laboratoř molekulární diagnostiky, OLG FN Brno Klinika dětské onkologie, FN Brno Retinoblastom Mgr. Veronika Peňásová vpenasova@fnbrno.cz Laboratoř molekulární diagnostiky, OLG FN Brno Klinika dětské onkologie, FN Brno Retinoblastom (RBL) zhoubný nádor oka, pocházející z primitivních

Více

Genetická "oblast nejasnosti" u HCH: co to znamená? Genetický základ

Genetická oblast nejasnosti u HCH: co to znamená? Genetický základ Novinky ve výzkumu Huntingtonovy nemoci. Ve srozumitelném jazyce. Napsáno vědci. Určeno široké huntingtonské veřejnosti. Genetická "oblast nejasnosti" u HCH: co to znamená? Přechodní alely a alely s redukovanou

Více

Úvod do obecné genetiky

Úvod do obecné genetiky Úvod do obecné genetiky GENETIKA studuje zákonitosti dědičnosti a proměnlivosti živých organismů GENETIKA dědičnost - schopnost uchovávat soubor dědičných informací a předávat je nezměněný potomkům GENETIKA

Více

Výuka genetiky na Přírodovědecké fakultě UK v Praze

Výuka genetiky na Přírodovědecké fakultě UK v Praze Výuka genetiky na Přírodovědecké fakultě UK v Praze Studium biologie na PřF UK v Praze Bakalářské studijní programy / obory Biologie Biologie ( duhový bakalář ) Ekologická a evoluční biologie ( zelený

Více

Huntingtonova choroba

Huntingtonova choroba Huntingtonova choroba Renata Gaillyová OLG FN Brno Huntingtonova choroba je dědičné neurodegenerativní onemocnění mozku, které postihuje jedince obojího pohlaví příznaky se obvykle začínají objevovat mezi

Více

Jiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor

Jiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor Moto: Nejvyšším štěstím každé rodiny je zdravé dítě Jiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor ČLK, 14. února 2013 Úvod Od poznání možností, které nám nabízí prenatální diagnostika, se embryo či později

Více

Život s karcinomem ledviny

Život s karcinomem ledviny Život s karcinomem ledviny Život s karcinomem ledviny není lehký. Ale nikdo na to nemusí být sám. Rodina, přátelé i poskytovatelé zdravotní péče, všichni mohou pomoci. Péče o pacienta s karcinomem buněk

Více

Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354

Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354 I n v e s t i c e d o r o z v o j e v z d ě l á v á n í Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354 Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním

Více

Stárnutí organismu Fyziologické hodnoty odchylky během stárnutí

Stárnutí organismu Fyziologické hodnoty odchylky během stárnutí Stárnutí organismu Stárnutí organismu Fyziologické hodnoty odchylky během stárnutí poklesy funkcí se liší mezi orgánovými systémy Některé projevy stárnutí ovlivňuje výživa Diagnostické metody odlišují

Více

PROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO PRENATÁLNÍHO SCREENINGU

PROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO PRENATÁLNÍHO SCREENINGU Doporučený postup č. 1: PROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO PRENATÁLNÍHO SCREENINGU VROZENÝCH VÝVOJOVÝCH VAD Účinnost k 15. 1. 2014 Stav změn: 1. vydání. Tento postup navazuje na snahu o vytvoření Metodického návodu

Více

DNA, komplementarita, dopsání komplementárního vlákna

DNA, komplementarita, dopsání komplementárního vlákna Příklady z genetiky Řešené příklady ze stránek http://genetika.wz.cz/priklady/. Jakákoli písemná publikace tohoto textu bez uvedení zdroje není povolena. DNA, komplementarita, dopsání komplementárního

Více

Co se děje v genetické laboratoři?

Co se děje v genetické laboratoři? 12 Co se děje v genetické laboratoři? Tento letáček byl vytvořen s pomocí Dr Iana M Fraylinga, Institute of Medical Genetics, University Hospital of Wales, Cardiff, UK; Dr Domenica Coviella, Laboratory

Více

LIDSKÁ CYTOGENETIKA Laboratorní diagnostika

LIDSKÁ CYTOGENETIKA Laboratorní diagnostika Pod Cihelnou 6 161 00 Praha 6 tel: 233 313 578, fax: 233 313 582 email: asco@ascomed.cz www.ascomed.cz 1. Kultivace lymfocytů LIDSKÁ CYTOGENETIKA Laboratorní diagnostika 1.1 Úvod Karyotypizace lidských

Více

EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ. I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP

EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ. I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP Lékařská genetika Lékařský obor zabývající se diagnostikou a managementem dědičných onemocnění Genetická prevence

Více

Zvyšování konkurenceschopnosti studentů oboru botanika a učitelství biologie CZ.1.07/2.2.00/15.0316

Zvyšování konkurenceschopnosti studentů oboru botanika a učitelství biologie CZ.1.07/2.2.00/15.0316 Zvyšování konkurenceschopnosti studentů oboru botanika a učitelství biologie CZ.1.07/2.2.00/15.0316 Využití houbových organismů v genovém inženýrství MIKROORGANISMY - bakterie, kvasinky a houby využíval

Více

Vypracování techniky kultivace buněk in vitro (tkáňové kultury) umožnilo definovat

Vypracování techniky kultivace buněk in vitro (tkáňové kultury) umožnilo definovat NÁDOROVÁ ONEMOCNĚNÍ Nádorová onemocnění jsou spolu s nemocemi kardiovaskulárního sytému nejběžnějmi chorobami v na populaci a nejčastěj příčinou úmrtí. Nádorové onemocnění znamená vznik tkáně, ve které

Více

Biomarkery - diagnostika a prognóza nádorových onemocnění

Biomarkery - diagnostika a prognóza nádorových onemocnění Biomarkery - diagnostika a prognóza nádorových onemocnění O. Topolčan,M.Pesta, J.Kinkorova, R. Fuchsová Fakultní nemocnice a Lékařská fakulta Plzeň CZ.1.07/2.3.00/20.0040 a IVMZČR Témata přednášky Přepdpoklady

Více

LÉKAŘSKÁ BIOLOGIE B52 volitelný předmět pro 4. ročník

LÉKAŘSKÁ BIOLOGIE B52 volitelný předmět pro 4. ročník LÉKAŘSKÁ BIOLOGIE B52 volitelný předmět pro 4. ročník Charakteristika vyučovacího předmětu Vyučovací předmět vychází ze vzdělávací oblasti Člověk a příroda, vzdělávacího oboru Biologie a Člověk a zdraví.

Více

Beličková 1, J Veselá 1, E Stará 1, Z Zemanová 2, A Jonášová 2, J Čermák 1

Beličková 1, J Veselá 1, E Stará 1, Z Zemanová 2, A Jonášová 2, J Čermák 1 Beličková 1, J Veselá 1, E Stará 1, Z Zemanová 2, A Jonášová 2, J Čermák 1 1 Ústav hematologie a krevní transfuze, Praha 2 Všeobecná fakultní nemocnice, Praha MDS Myelodysplastický syndrom (MDS) je heterogenní

Více

Praktická cvičení z biologie Letní semestr

Praktická cvičení z biologie Letní semestr Univerzita Palackého v Olomouci Ústav biologie, Lékařská fakulta Praktická cvičení z biologie Letní semestr Olomouc 2014 Podpořeno projektem EU: Implementace laboratorní medicíny do systému vzdělávání

Více

Molekulární genetika II. Ústav biologie a lékařské genetiky 1.LF UK a VFN, Praha

Molekulární genetika II. Ústav biologie a lékařské genetiky 1.LF UK a VFN, Praha Molekulární genetik Ústv biologie lékřské genetiky.lf UK VFN, Prh Polymorfismy lidské DN vyu ívné ve vzebné nlýze, p ímé nep ímé dignostice Mikrostelity (syn. krátké tndemové repetice) STR short tndem

Více

Organizace genomu eukaryot a prokaryot GENE Mgr. Zbyněk Houdek Stavba prokaryotické buňky Prokaryotické jádro nukleoid 1 molekula 2-řetězcové DNA (chromozom kružnicová struktura), bez jaderné membrány.

Více

Roman Hájek Tomáš Jelínek. Plazmocelulární leukémie (PCL)

Roman Hájek Tomáš Jelínek. Plazmocelulární leukémie (PCL) Roman Hájek Tomáš Jelínek Plazmocelulární leukémie (PCL) Definice (1) vzácná forma plazmocelulární dyskrázie nejagresivnější z lidských monoklonálních gamapatií incidence: 0,04/100 000 obyvatel evropské

Více

Studie zdravotního stavu dětí

Studie zdravotního stavu dětí Studie zdravotního stavu dětí z Radvanic a Bartovic Miroslav Dostál Ústav experimentální mediciny AV ČR, v.v.i., Praha 1 Zdravotní stav dětí Cíl porovnat zdravotní stav dětí žijících v Radvanicích & Bartovicích

Více

Molekulární diagnostika

Molekulární diagnostika Molekulární diagnostika Odry 11. 11. 2010 Michal Pohludka, Ph.D. Buňka základní jednotka živé hmoty Všechny v současnosti známé buňky se vyvinuly ze společného předka, tedy buňky, která žila asi před 3,5-3,8

Více

"Učení nás bude více bavit aneb moderní výuka oboru lesnictví prostřednictvím ICT ". Ontogeneze živočichů

Učení nás bude více bavit aneb moderní výuka oboru lesnictví prostřednictvím ICT . Ontogeneze živočichů "Učení nás bude více bavit aneb moderní výuka oboru lesnictví prostřednictvím ICT ". Ontogeneze živočichů postembryonální vývoj 1/73 Ontogeneze živočichů = individuální vývoj živočichů, pokud vznikají

Více

Genetické určení pohlaví

Genetické určení pohlaví Přehled GMH Seminář z biologie Genetika 2 kvalitativní znaky Genetické určení pohlaví Téma se týká pohlavně se rozmnožujících organismů s odděleným pohlavím (gonochoristů), tedy dvoudomých rostlin, většiny

Více

Variabilita heterochromatinové oblasti lidského chromosomu 9 z evolučního a klinického hlediska

Variabilita heterochromatinové oblasti lidského chromosomu 9 z evolučního a klinického hlediska Variabilita heterochromatinové oblasti lidského chromosomu 9 z evolučního a klinického hlediska A. Šípek jr. (1), R. Mihalová (1), A. Panczak (1), L. Hrčková (1), P. Lonský (2), M. Janashia (1), M. Kohoutová

Více

OPLOZENÍ erekci zvlhčením kontrakce varlat, nadvarlat a chámovodů 500 miliónů spermií prostagladiny

OPLOZENÍ erekci zvlhčením kontrakce varlat, nadvarlat a chámovodů 500 miliónů spermií prostagladiny OPLOZENÍ Nejprve dojde k erekci penisu, v důsledku naplnění erektilních kavernózních těles spongiózní tkáně penisu velkým množstvím krve pod velkým tlakem. Také u ženy je toto podráždění provázeno mírným

Více

Laboratorní příručka

Laboratorní příručka podle ČSN EN ISO 15189:2013 (Laboratoř lékařské a reprodukční genetiky Sanatoria REPROMEDA) Všechna práva, zejména právo na rozmnožování a rozšiřování jakož i překlad, jsou vyhrazena Číslo dokumentu PG

Více

Genetika. Soupis kapitol ze stránek http://genetika.wz.cz. Verze 2.3 Vydáno dne 11. 11. 2006 Počet stran: 110

Genetika. Soupis kapitol ze stránek http://genetika.wz.cz. Verze 2.3 Vydáno dne 11. 11. 2006 Počet stran: 110 Genetika Soupis kapitol ze stránek http://genetika.wz.cz Verze 2.3 Vydáno dne 11. 11. 2006 Počet stran: 110 Stránka 1 I. Základy genetiky Co je to genetika? Genetika je věda zabývající se dědičností a

Více

Genetika člověka. Základním cílem genetiky člověka je studium genetické variability, kterou lze rozdělit na patologickou a nepatologickou.

Genetika člověka. Základním cílem genetiky člověka je studium genetické variability, kterou lze rozdělit na patologickou a nepatologickou. Genetika člověka Jednou z možností členění genetiky je její třídění podle druhu studovaných organismů (genetika virů, bakterií, rostlin, zvířat, člověka atd.). Genetiku člověka jsme se rozhodli zařadit

Více

Kapitola III. Poruchy mechanizmů imunity. buňka imunitního systému a infekce

Kapitola III. Poruchy mechanizmů imunity. buňka imunitního systému a infekce Kapitola III Poruchy mechanizmů imunity buňka imunitního systému a infekce Imunitní systém Zásadně nutný pro přežití Nezastupitelná úloha v obraně proti infekcím Poruchy imunitního systému při rozvoji

Více

11.1.2010 A1 Počet SZP změněn na 5. 1.3.2010 A1 Nahrazena strana 3,14,15

11.1.2010 A1 Počet SZP změněn na 5. 1.3.2010 A1 Nahrazena strana 3,14,15 CYTOGENETICKÁ LABORATOŘ Zpracovatel: RNDr. Jana Březinová, Ph.D. Podpis: Přezkoumal a schválil: Prof.Kyra Michalová, DrSc. Podpis: Garant dokumentu: RNDr. Jana Březinová, Ph.D. Podpis: Platnost od: 1.4.2008

Více

Rozmnožovací soustava

Rozmnožovací soustava Rozmnožování = jeden ze základních znaků živých organismů - schopnost reprodukce je podmínkou udržení existence každého druhu. - člověk se rozmnožuje pouze pohlavně člověk pohlaví určeno geneticky (pohl.

Více

Základní pravidla dědičnosti - Mendelovy a Morganovy zákony

Základní pravidla dědičnosti - Mendelovy a Morganovy zákony Obecná genetika Základní pravidla dědičnosti - Mendelovy a Morganovy zákony Ing. Roman LONGAUER, CSc. Doc. RNDr. Ing. Eva PALÁTOVÁ, PhD. Ústav zakládání a pěstění lesů LDF MENDELU Brno Tento projekt je

Více

Lékařská genetika a onkologie. Renata Gaillyová OLG a LF MU Brno 2012/2013

Lékařská genetika a onkologie. Renata Gaillyová OLG a LF MU Brno 2012/2013 Lékařská genetika a onkologie Renata Gaillyová OLG a LF MU Brno 2012/2013 *genetické souvislosti *onkogenetická vyšetření u onkologických onemocnění * genetické vyšetření u hereditárních nádorů *presymptomatické

Více

SEZNAM LABORATORNÍCH VYŠETŘENÍ

SEZNAM LABORATORNÍCH VYŠETŘENÍ Laboratoř morfologická SME 8/001/01/VERZE 01 SEZNAM LABORATORNÍCH VYŠETŘENÍ Cytologické vyšetření nátěru kostní dřeně Patologické změny krevního obrazu, klinická symptomatologie s možností hematologického

Více

VY_32_INOVACE_003. VÝUKOVÝ MATERIÁL zpracovaný v rámci projektu EU peníze školám

VY_32_INOVACE_003. VÝUKOVÝ MATERIÁL zpracovaný v rámci projektu EU peníze školám VY_32_INOVACE_003 VÝUKOVÝ MATERIÁL zpracovaný v rámci projektu EU peníze školám Registrační číslo projektu: CZ. 1.07. /1. 5. 00 / 34. 0696 Šablona: III/2 Název: Základní znaky života Vyučovací předmět:

Více

Zkoumání přírody. Myšlení a způsob života lidí vyšší nervová činnost odlišnosti člověka od ostatních organismů

Zkoumání přírody. Myšlení a způsob života lidí vyšší nervová činnost odlišnosti člověka od ostatních organismů Předmět: PŘÍRODOPIS Ročník: 9. Časová dotace: 1 hodina týdně Výstup předmětu Rozpracované očekávané výstupy Učivo předmětu Přesahy, poznámky Konkretizované tématické okruhy realizovaného průřezového tématu

Více

Tabulace učebního plánu

Tabulace učebního plánu Tabulace učebního plánu Vzdělávací obsah pro vyučovací předmět : BIOLOGIE Ročník: 1. ročník a kvinta Složení, struktura a vývoj Země Geologické procesy v litosféře Země jako geologické těleso Zemské sféry

Více

lní Gonozomáln Chromozomové určení pohlaví autozomy x gonozomy gonozomů ení Mgr. Aleš RUDA XY: : pohlaví heterogametické

lní Gonozomáln Chromozomové určení pohlaví autozomy x gonozomy gonozomů ení Mgr. Aleš RUDA XY: : pohlaví heterogametické Gonozomáln lní dědičnost Mgr. Aleš RUDA Chromozomové určení pohlaví autozomy gonozomy člověk má 22 párůp autozomů a 1 pár p gonozomů označen ení pohlavních chromozomů: : X a Y. jsou možné celkem 3 kombinace:

Více

Zvláš. áštnosti studia genetiky člověka: nelze z etických důvodd experimenty a selekci. ství potomků. ším m prostřed (sociáln ůže sledovat maximáln

Zvláš. áštnosti studia genetiky člověka: nelze z etických důvodd experimenty a selekci. ství potomků. ším m prostřed (sociáln ůže sledovat maximáln Genetika člověka Zvláš áštnosti studia genetiky člověka: Na člověku nelze z etických důvodd vodů provádět experimenty a selekci. Člověk k mám většinou za život velmi malé množstv ství potomků. Fenotyp

Více

Mikrodeleční syndromy

Mikrodeleční syndromy Mikrodeleční syndromy... A budoucnost klinické genetiky MUDr. Antonín Šípek jr. Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN v Praze Národní registr vrozených vad ČR WWW: http://www.vrozene-vady.cz

Více

Nemoc a její příčiny

Nemoc a její příčiny Nemoc a její příčiny Definice zdraví a nemoc zdraví stav úplné tělesné, duševní a sociální pohody s harmonickým průběhem vitálních procesů nemoc porucha zdraví poškození určitého počtu bb. (bb. reagují

Více

DUM č. 10 v sadě. 37. Bi-2 Cytologie, molekulární biologie a genetika

DUM č. 10 v sadě. 37. Bi-2 Cytologie, molekulární biologie a genetika projekt GML Brno Docens DUM č. 10 v sadě 37. Bi-2 Cytologie, molekulární biologie a genetika Autor: Martin Krejčí Datum: 26.06.2014 Ročník: 6AF, 6BF Anotace DUMu: Procesy následující bezprostředně po transkripci.

Více

informace pro těhotné péče

informace pro těhotné péče informace pro těhotné prenatální péče V průběhu těhotenství je nezbytné podstoupit řadu vyšetření pro kontrolu správného vývoje plodu. Klinická a laboratorní vyšetření při poskytování prenatální péče rozdělujeme

Více

Rozmnožovací soustava

Rozmnožovací soustava Všechny živé organizmy mají schopnost se rozmnožovat. Rozmnožování umožňuje rozmnožovací soustava (též pohlavní soustava či reprodukční systém). Rozmnožovací soustavu tvoří pohlavní orgány s pohlavními

Více

PAS v každodenní praxi dětské psychiatrie EVA ČÁPOVÁ

PAS v každodenní praxi dětské psychiatrie EVA ČÁPOVÁ PAS v každodenní praxi dětské psychiatrie EVA ČÁPOVÁ Poruchy autistického spektra Všepronikající hrubá neurovývojová porucha mozku PAS (autistic spektrum disorder ASD) 1979 Lorna Wing a Judith Gould Výskyt

Více

Biochemie Ch52 volitelný předmět pro 4. ročník

Biochemie Ch52 volitelný předmět pro 4. ročník Biochemie Ch52 volitelný předmět pro 4. ročník Charakteristika vyučovacího předmětu Vyučovací předmět vychází ze vzdělávací oblasti Člověk a příroda, vzdělávacího oboru Chemie. Mezipředmětové přesahy a

Více

Kdy vzniká lidský život? Biologie zná odpověď

Kdy vzniká lidský život? Biologie zná odpověď Kdy vzniká lidský život? Biologie zná odpověď SVOBODA A. Tak jako život jiných živých organizmů, s výjimkou nepohlavního rozmnožování, začíná i lidský život splynutím lidských pohlavních buněk. Od tohoto

Více

Embryonální období. Martin Špaček. Odd. histologie a embryologie

Embryonální období. Martin Špaček. Odd. histologie a embryologie Modul IB Embryonální období Martin Špaček Odd. histologie a embryologie Zdroje obrázků: Moore, Persaud: Zrození člověka Rarey, Romrell: Clinical human embryology Scheinost: Digitální zobrazování počátků

Více

Progrese HIV infekce z pohledu laboratorní imunologie

Progrese HIV infekce z pohledu laboratorní imunologie Progrese HIV infekce z pohledu laboratorní imunologie 1 Lochmanová A., 2 Olbrechtová L., 2 Kolčáková J., 2 Zjevíková A. 1 OIA ZÚ Ostrava 2 klinika infekčních nemocí, FN Ostrava HIV infekce onemocnění s

Více

David Rumpík1, Stanislav Los Chovanec1, Taťána Rumpíková1 Jaroslav Loucký2, Radek Kučera3

David Rumpík1, Stanislav Los Chovanec1, Taťána Rumpíková1 Jaroslav Loucký2, Radek Kučera3 David Rumpík1, Stanislav Los Chovanec1, Taťána Rumpíková1 Jaroslav Loucký2, Radek Kučera3 Klinika reprodukční medicíny a gynekologie Zlín 1 Imalab s.r.o. Zlín 2 Beckman Coulter ČR, a Imunoanalytická laboratoř,

Více

KOMPLEXNÍ GENETICKÁ VYŠETŘENÍ U PÁRŮ S PORUCHAMI FERTILITY

KOMPLEXNÍ GENETICKÁ VYŠETŘENÍ U PÁRŮ S PORUCHAMI FERTILITY DIPLOMOVÁ PRÁCE MASARYKOVA UNIVERZITA PŘÍRODOVĚDECKÁ FAKULTA Ústav experimentální biologie Oddělení genetiky a molekulární biologie KOMPLEXNÍ GENETICKÁ VYŠETŘENÍ U PÁRŮ S PORUCHAMI FERTILITY Brno 2007

Více

Základy genetiky člověka

Základy genetiky člověka Základy genetiky člověka v dědičnost člověka (humánní genetika) je aplikací obecných genetických zákonitostí na člověka (dědičnost lidských znaků podléhá stejným zákonitostem jako dědičnost znaků všech

Více

Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 2013

Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 2013 Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 213 Vladimír Gregor 1,2.3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské

Více

Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 2013

Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 2013 Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 213 Vladimír Gregor 1,2.3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské

Více

FLUORESCENČNÍ MIKROSKOP

FLUORESCENČNÍ MIKROSKOP FLUORESCENČNÍ MIKROSKOP na gymnáziu Pierra de Coubertina v Táboře Pavla Trčková, kabinet Biologie, GPdC Tábor Co je fluorescence Fluorescence je jev spočívající v tom, že některé látky (fluorofory) po

Více

[ Souhrnná informace o činnosti Zlínského genetického centra za kalendářní rok 2014 ]

[ Souhrnná informace o činnosti Zlínského genetického centra za kalendářní rok 2014 ] [ Souhrnná informace o činnosti Zlínského genetického centra za kalendářní rok 2014 ] Čerpejte Vaše další výhody při provedení kombinovaného testu v našem centru Kombinovaný test screening v I. trimestru

Více

Metoda Live/Dead aneb využití fluorescenční mikroskopie v bioaugmentační praxi. Juraj Grígel Inovativní sanační technologie ve výzkumu a praxi

Metoda Live/Dead aneb využití fluorescenční mikroskopie v bioaugmentační praxi. Juraj Grígel Inovativní sanační technologie ve výzkumu a praxi Metoda Live/Dead aneb využití fluorescenční mikroskopie v bioaugmentační praxi Juraj Grígel Inovativní sanační technologie ve výzkumu a praxi Co je to vlastně ta fluorescence? Některé látky (fluorofory)

Více

MEMBRÁNOVÉ STRUKTURY EUKARYONTNÍCH BUNĚK

MEMBRÁNOVÉ STRUKTURY EUKARYONTNÍCH BUNĚK MEMBRÁNOVÉ STRUKTURY EUKARYONTNÍCH BUNĚK PLASMATICKÁ MEMBRÁNA EUKARYOTICKÝCH BUNĚK Všechny buňky (prokaryotické a eukaryotické) jsou ohraničeny membránami zajišťujícími integritu a funkci buněk Ochrana

Více

V organismu se bílkoviny nedají nahradit žádnými jinými sloučeninami, jen jako zdroj energie je mohou nahradit sacharidy a lipidy.

V organismu se bílkoviny nedají nahradit žádnými jinými sloučeninami, jen jako zdroj energie je mohou nahradit sacharidy a lipidy. BÍLKOVINY Bílkoviny jsou biomakromolekulární látky, které se skládají z velkého počtu aminokyselinových zbytků. Vytvářejí látkový základ života všech organismů. V tkáních vyšších organismů a člověka je

Více

Organely vyskytující se pouze u rostlinné bu ky. Bun ná st na neživá sou ást všech rostlinných bun k (celulóza)

Organely vyskytující se pouze u rostlinné bu ky. Bun ná st na neživá sou ást všech rostlinných bun k (celulóza) Organely vyskytující se pouze u rostlinné bu ky Bun ná st na neživá sou ást všech rostlinných bun k (celulóza) Plastidy semiautonomní organely charakteristické pro zelené rostliny 1. Bezbarvé leukoplasty

Více