Inovace studia molekulární a buněčné biologie

Transkript

1 Inovace studia molekulární a buněčné biologie I n v e s t i c e d o r o z v o j e v z d ě l á v á n í reg. č. CZ.1.07/2.2.00/ Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky.

2 Předmět: KBB/OGPSB I n v e s t i c e d o r o z v o j e v z d ě l á v á n í Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky.

3 Obecná genetika I n v e s t i c e d o r o z v o j e v z d ě l á v á n í Úvod. Základní terminologie. Mendelovská dědičnost. Dana Šafářová Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky.

4 I n v e s t i c e d o r o z v o j e v z d ě l á v á n í Cíl přednášky: Vymezení pojmu genetika, seznámení se s historií oboru. Definice základní terminologie a hybridizačního pokusu jako základního nástroj studia dědičnosti. Mendelovy zákony a jejich platnost. Klíčová slova: Alela, dominance, recesivita, fenotyp, genotyp, parentální a filiální generace, hybrid. Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky.

5 KBB/OGPSB Obecná genetika Rozsah: 3 h, 8:00-10:15 LP2.001 Kredity: 4 Zakončení: Zkouška TEST Výuka Předměty KBB/OGPSB heslo: JGMendel

6 Doporučená literatura: 1. Snustad P., Simmons J. (2009): Genetika. Masarykova Univerzita, 1. vydání. 2. Šafářová D. (2011): Kapitoly z obecné genetiky. Vydavatelství UP. 3. Nečas O. a kol. (2000): Biologie. H&H. Nečas O. a kol. (1989): Biologie. Avicenum, Praha. 4. Nečásek J., Cetl I. a kol. (1979): Obecná genetika. SPN Praha.

7 Genetika Biologický vědní obor zabývající se studiem dědičnosti a proměnlivosti organismů Název navrhl William Bateson (1906): Studium křížení a šlechtění rostlin

8 Genetika zabývá se studiem dědičnosti, tj. předáváním znaků z rodičů na potomky, a s tím spojenou schopností reagovat na měnící se podmínky prostředí.

9 Genetika zabývá se studiem dědičnosti, tj. předáváním znaků z rodičů na potomky, a s tím spojenou schopností reagovat na měnící se podmínky prostředí. = Dědičnost představuje jazyk, soubor zděděných instrukcí předávaných z generace na generaci. Má slovní zásobu - geny, má gramatiku - způsob jakým je dědičná informace uspořádána, a má literaturu tisíce příkazů k vytvoření bytosti. Steve Jones (1996): Jazyk genů. Paseka

10 Základy klasické genetiky Gregor (Johann) Mendel ( ) 8.2., Versuche über Pflanzen-Hybriden (1866) Organismus je dán znaky (elementy), které jsou předávány do následujících generací charakteristickým způsobem.

11 Hybridizační pokus Křížení jedinců - experiment za přesně kontrolovaných podmínek - matematické/statistické hodnocení výsledků

12 Mendelovy pokusy Kulatá : svrasklá semena 5474 : ,96 : 1 Žlutá : zelená semena 6022 : ,01 : 1 Fialový : bílý květ 705 : 224 3,15 : 1 Plný : zaškrcený lusk 882 : 299 2,95 : 1 Zelený : žlutý lusk 428 : 152 2,82 : 1 Axiální : terminální květ 651 : 207 3,14 : 1 Dlouhý : krátký stonek 787 : 277 2,84 : 1

13 Základy klasické genetiky Gregor (Johann) Mendel 8.2., Organismus je dán znaky (elementy), které jsou předávány do následujících generací charakteristickým způsobem.

14 Terminologie Křížení (Hybridizace): Hybrid - Hybridizace Rodiče = Parentální generace (P) Potomci = Filiální generace (F1, F2, F3, ) GEN jednotka genetické informace dědičná jednotka se specifickou biologickou funkcí lokalizovaná na konkrétním místě na chromozomu (= genový lokus) (konkrétní úsek DNA daný její sekvencí) ALELA Konkrétní forma genu v normálním organismu zastoupená ve dvou kopiích (1 pochází od otce, 2 od matky) tvoří ALELOVÝ PÁR

15 Terminologie Křížení (Hybridizace): Hybrid - Hybridizace Rodiče = Parentální generace (P) Potomci = Filiální generace (F1, F2, F3, ) Element = gen alela 1. Dominantní A, B, C, D 2. Recesivní a, b, c, d (úplná x neúplná dominance) Alelový pár 1. Homozygot AA, aa; AA BB CC 2. Heterozygot Aa; Aa Bb Cc Alelové série, letální, semiletální Hybrid Monohybrid, dihybrid, trihybrid,, polyhybrid Genotyp x Fenotyp

16 Terminologie Genotyp x Fenotyp GENOTYP genetická sestava organismu (jedince) Soubor všech genů organismu FENOTYP pozorovatelné znaky organismu (jedince) vnější projev genotypu ovlivněný epigenetickými změnami a faktory vnějšího prostředí

17 Terminologie Penetrance x Expresivita PENETRANCE pravděpodobnost projevu genu ve fenotypu: (ano x ne) EXPRESIVITA stupeň (síla) projevu genu ve fenotypu významně ji může ovlivnit prostředí

18 Mendelovy zákony 1. zákon uniformity hybridů v F1 generaci Jsou-li rodiče ve sledovaném znaku homozygotní jsou jejich potomci genotypicky i fenotypicky uniformní. Potomci dominantního a recesivního homozygota jsou všichni uniformní, heterozygoti. 2. zákon nestejnorodosti F2 generace Při křížení heterozygotů se v potomstvu vyštěpují znaky hybridních rodičů v charakteristickém poměru celých čísel. 3. zákon volné kombinovatelnosti genů a) Při tvorbě gamet dochází k náhodné segregaci alel jednotlivých alelových párů b) Při segregaci alel do gamet se alely různých genů (na různých lokusech) kombinují nezávisle na sobě

19 Mendelovy zákony PODMÍNKY PLATNOSTI 0. organismus se rozmnožuje pohlavně 1. jedná se o jadernou dědičnost 2. geny leží na různých somatických chromozomech 3. geny nejsou ve vazbě 4. geny nejsou ve vzájemné interakci

20 1. Zákon uniformity hybridů v F1 generaci Jsou-li rodiče ve sledovaném znaku homozygotní jsou jejich potomci genotypicky i fenotypicky uniformní. Potomci dominantního a recesivního homozygota jsou všichni uniformní, heterozygoti. P: AA x aa F1: Aa

21 1. Zákon uniformity hybridů F1 generace Jsou-li rodiče ve sledovaném znaku homozygotní jsou jejich potomci genotypicky i fenotypicky uniformní. Potomci dominantního a recesivního homozygota jsou všichni uniformní, heterozygoti. reciprocita křížení P: AA x aa aa x AA gamety: A a a + + F1: Aa Aa A

22 1. Zákon uniformity hybridů F1 generace Jsou-li rodiče ve sledovaném znaku homozygotní jsou jejich potomci genotypicky i fenotypicky uniformní. Potomci dominantního a recesivního homozygota jsou všichni uniformní, heterozygoti. P: AA x aa Neúplná dominance gamety: A a + F1: Aa

23 2. zákon nestejnorodosti F2 generace Při křížení heterozygotů se v jejich potomstvu vyštěpují znaky hybridních rodičů v charakteristickém poměru celých čísel P: AA aa x F1: Aa Aa x F2: 3 1 :

24 2. zákon nestejnorodosti F2 generace Při křížení heterozygotů se v jejich potomstvu vyštěpují znaky hybridních rodičů v charakteristickém poměru celých čísel P: AA aa x F1: Aa Aa x gamety: A a A a A A A a a A a a F2: 3 1 :

25 2. zákon nestejnorodosti F2 generace Při křížení heterozygotů se v jejich potomstvu vyštěpují znaky hybridních rodičů v charakteristickém poměru celých čísel P: AA aa x F1: Aa Aa x gamety: A a A a AA Aa Aa aa F2: 3 A- : 1 aa

26 2. zákon nestejnorodosti F2 generace Při křížení heterozygotů se v jejich potomstvu vyštěpují znaky hybridních rodičů v charakteristickém poměru celých čísel P: AA aa x F1: Aa Aa x F2:

27 2. zákon nestejnorodosti F2 generace Při křížení heterozygotů se v jejich potomstvu vyštěpují znaky hybridních rodičů v charakteristickém poměru celých čísel P: AA aa x F1: Aa Aa x F2: A a A AA Aa a aa aa 3 A- : 1 aa

28 2. zákon nestejnorodosti F2 generace Při křížení heterozygotů se v jejich potomstvu vyštěpují znaky hybridních rodičů v charakteristickém poměru celých čísel P: AA aa x F1: Aa Aa x F2: Genotypový štěpný poměr: 1 AA : 2 Aa : 1 aa Fenotypový štěpný poměr: 3 A- : 1 aa

29 2. zákon nestejnorodosti F2 generace Při křížení heterozygotů se v jejich potomstvu vyštěpují znaky hybridních rodičů v charakteristickém poměru celých čísel P: AA aa x F1: Aa Neúplná dominance F2: A a A AA Aa GT a FT štěpný poměr: a aa aa 1 :2 :1

30 Analytické zpětné křížení / Testovací křížení Při křížení heterozygota s recesivním homozygotem se v potomstvu vyštěpují znaky (fenotypové třídy) v poměru jedna ku jedné. B 1 : Aa x aa

31 Analytické zpětné křížení / Testovací křížení Při křížení heterozygota s recesivním homozygotem se v potomstvu vyštěpují znaky (fenotypové třídy) v poměru jedna ku jedné. B 1 : Aa x aa 1 Aa : 1 aa A a a aa aa

32 3. zákon o volné kombinovatelnosti genů a) Při tvorbě gamet dochází k náhodné segregaci alel jednotlivých alelových párů b) Při segregaci alel do gamet se alely různých genů (na různých lokusech) kombinují nezávisle na sobě

33 3. zákon o volné kombinovatelnosti genů (vysvětlení) P: AA BB x aa bb gamety: A B + a b F1: Aa Bb

34 3. zákon o volné kombinovatelnosti genů F1: Aa Bb F2: AB Ab ab ab AB Ab ab ab

35 3. zákon o volné kombinovatelnosti genů F1: Aa Bb F2: AB Ab ab ab AB AABB AABb Ab ab ab

36 3. zákon o volné kombinovatelnosti genů F1: Aa Bb F2: AB AB Ab ab ab AABB AABb AaBB AaBb Ab AABb AAbb AaBb Aabb ab AaBB AaBb aabb aabb ab AaBb Aabb aabb aabb

37 3. zákon o volné kombinovatelnosti genů F1: Aa Bb F2: AB AB Ab ab ab AABB AABb AaBB AaBb Ab AABb AAbb AaBb Aabb ab AaBB AaBb aabb aabb ab AaBb Aabb aabb aabb F2 FT štěpný poměr: 9 : 3 : 3 : 1 A B A b a B a b

38 Mendelův / Punettův čtverec Linie homozygotů AB AB Ab ab ab AABB AABb AaBB AaBb Ab AABb AAbb AaBb Aabb ab AaBB AaBb aabb aabb ab AaBb Aabb aabb aabb Linie heterozygotů

39 Mendelův / Punettův čtverec P: AA BB x aa bb Šlechtitelská novinka AB Ab ab ab Jedinec nesoucí novou kombinaci původních vlastností (znaků) rodičů Homozygotní AB jedinci, AABB stabilní ve znacích, AABb tj. neštěpící. AaBB AaBb Ab AABb AAbb AaBb Aabb ab AaBB AaBb aabb aabb ab AaBb Aabb aabb aabb