Chromosomy a karyotyp člověka

Transkript

1 Chromosomy a karyotyp člověka Chromosom - 1 a více - u eukaryotických buněk uložen v jádře karyotyp - soubor všech chromosomů v jádře jedné buňky - tvořen z vláknem chromatinem = DNA + histony - malé bazické nukleoproteiny - DNA se navíjí na histony - nukleosomy euchromatin - rozvolněný je možný - probíhá transkribce heterochromatin - ve fázi dělení zkondenzován do pentlicovitých útvarů

2 Makrostavba chromosomů chromatidy - dvě raménka - krátké raménko (p raménko) a dlouhé raménko (q raménko) centromera - ztenčená oblast chromozomu, místo spojení dvou chromatid telomera - koncová část ramének dělení chromosomů podle uložení centromery: Metacentrické - se stejně dlouhými raménky Submetacentrické - jedno raménko je mírně kratší Akrocentrické - jedno raménko je znatelně kratší Telocentrické - pouze s 1 raménkem haploidní 1n x diploidní 2n buňky člověk - 23 párů chromosomů, žížala - 18 párů, pes - 39 párů autosomy - chromosomy somatické (tělní) - v diploidních buňkách tvoří homologní páry gonosomy - chromosomy pohlavní - určují pohlaví jedince ale nesou i jiné geny - heterologní označení X a Y Submetacentrický chromozom: 1. chromatida, 2. centromera, 3. krátké rameno chromatidy, 4. dlouhé rameno chromatidy

3 Gen - úsek nukleové kyseliny podmiňující vytvoření určitého znaku - do jeho struktury patří i regulační sekvence (promotor, terminátor) - gen se může vyskytovat v různých variantách - alely genom - soubor všech genů daného organismu genotyp - soubor všech konkrétních variant genů (alel) v genomu organismu Dědičné znaky - jsou vlastnosti organismu vzniklé expresí genů fenotyp - soubor všech znaků v rámci jednoho organismu Dělení znaků podle uplatnění: a) Anatomicko - morfologické b) Fyziologické c) Psychologické Dělení znaků podle jejich "měřitelnosti": a) Kvalitativní znaky neměřitelné, tvoří několik odlišných variant např. krevní skupiny b) Kvantitativní znaky měřitelné, tvoří plynulou řadu variant, možno vyjádřit Gaussovou křivkou. Např. výška jedince.

4 Majorgeny - geny velkého účinku - velký účinek na projev znaku - vliv prostředí na jejich expresi je obvykle velmi malý - kódují kvalitativní znaky kódované jedním nebo jen několika málo geny (barva očí, tvar ušního boltce, barva hrachových semen) - monogenní typ dědičnosti Minorgeny - geny malého účinku - jeden samotný gen zpravidla nemá velký význam - týkají se zpravidla znaků kódovaných mnoha geny (celková velikost organismu) - tzv. kvantitativní znaky. - polygenní typ dědičnosti dělení genů podle funkce: a) Strukturní - kódují struktury bílkovin b) Regulační - kódují regulační bílkoviny, které regulují expresi strukturních genů, ovlivňují diferenciaci buněk c) RNA geny - umožňují syntezu trna a rrna. vertikální přenos - přenos genetické informace z generace na generaci horizontální přenos - přenos dědičné informace genetické informace mezi jedinci téže generace (bakterie)

5 Umístění genů a genová vazba - geny jsou uloženy na chromosomech za sebou ve specifickém a neměnném pořadí Morganovi zákony genový lokus - unikátní místo pro konkrétní gen na chromosomu genová vazba navázání genů v jednom chromozomu síla genové vazby - čím je vzdálenost mezi geny na chromosomu větší, tím je větší i pravděpodobnost rekombinace mezi nimi a síla genové vazby klesá - jednotkou genové vzdálenosti je 1 Morgan - M, (centimorgan - cm)

6 Alely a mezialelické vztahy - v diploidní buňce existují pro jeden gen nejčastěji 2 varianty - alely - liší se svojí sílou: A - dominantní alela a - recesivní alela homozygot - stejné alely: AA - dominantní homozygot aa - recesivní homozygot heterozygot - různé alely: Aa hemizygot - geny uložené na gonosomech, pouze v jedné kopii Mezialelické vztahy mezi alelami stejného genu 1) Úplná dominance a recesivita - dominantní alela úplně potlačí projev recesivní alely 2) Neúplná dominance a recesivita - dominantní alela nepotlačuje recesivní alelu úplně barva květů květiny: A - červená barva; a - bílá barva; homozygot AA - červená barva; homozygot aa - bílá barva; heterozygot Aa - růžová barva

7 3) Kodominance - obě přítomné alely se u heterozygota projeví v celé míře a navzájem se neovlivňují např. krevní skupiny člověka: Alely A a B jsou vůči sobě kodominantní a vůči alele 0 dominantní heterozygot A0 - skupina A heterozygot B0 - skupina B heterozygot AB - skupina AB (tvoří se oba aglutinogeny) homozygot AA - skupina A homozygot BB - skupina B; homozygot 00 - skupina nula 4) Superdomianance - Heterozygot (Aa) vykazuje silnější formu znaku než oba typy homozygotů (aa, AA)

8 Autozomální dědičnost kvalitativních znaků - se týká dědičných znaků uložených na autozomech - u každého diploidního potomka se alelární pár skládá z jedné alely otcovské a jedné alely mateřské - přenos alel na potomky podléhá základním pravidlům kombinatoriky - první vyřešil tuto problematiku J. G. Mendel - Mendelovská dědičnost nepočítá s působením genové vazby - označení generací při křížení rodičovská (parentální) generace = první generace, kterou křížíme, zn. P první filiální generace = potomci vzniklí křížením rodičovské generace, zn. F 1 druhá filiální generace = potomci vzniklí křížením potomků z F 1 generace, zn. F 2

9 - jeho poznatky shrnují tři Mendelovy zákony: 1. Mendelův zákon - Zákon o uniformitě první generace potomků (kříženců) Při vzájemném křížení rodičů (P)dvou homozygotů (AA + aa) vznikají potomci (F1)genotypově i fenotypově jednotní. Pokud jde o 2 různé homozygoty jsou potomci vždy heterozygotními hybridy (Aa)

10 2. Mendelův zákon - Zákon o náhodné segregaci genů do gamet Při křížení dvou heterozygotů (Aa + Aa) může být potomkovi předána každá ze dvou alel (dominantní i recesivní) se stejnou pravděpodobností. Dochází tedy ke genotypovému a tím pádem i fenotypovému štěpení = segregaci. Pravděpodobnost pro potomka je tedy 25% (homozygotně dominantní jedinec) : 50% (heterozygot) : 25% (homozygotně recesivní jedinec). Tudíž genotypový štěpný poměr 1:2:1. Fenotypový štěpný poměr je 3:1, pokud je mezi alelami vztah kodominance, odpovídá fenotypový štěpný poměr štěpnému poměru genotypovému (tj. 1:2:1). První dva zákony řeší přenos jednoho znaku - monohybridismus

11

12 3. Mendelův zákon - Zákon o nezávislé kombinovatelnosti alel Při zkoumání dvou alel současně dochází k téže pravidelné segregaci. Máme-li dva dihybridy AaBb může každý tvořit čtyři různé gamety (AB, Ab, ab, ab). Při vzájemném křížení z těchto dvou gamet vzniká 16 různých kombinací. Některé kombinace se ovšem opakují, takže nakonec vzniká pouze 9 různých genotypů (poměr 1:2:1:2:4:2:1:2:1). Vznikají pouze čtyři možné fenotypové projevy (dominantní v obou znacích, v 1. dominantní a v 2. recesivní, v 1. recesivní a v 2. dominantní, v obou recesivní). Fenotypový štěpný poměr je 9:3:3:1. Tento zákon platí pouze v případě, že sledované geny se nachází na různých chromozomech, nebo je jejich genová vazba natolik slabá, že nebrání jejich volné kombinovatelnosti. třetí zákon řeší přenos dvou znaků - dihybridismus

13 video (NV genetika) video (J. G. Mendel)