Rady pro pacientky s PKU a blízké okolí. Váš osobní průvodce těhotenstvím s PKU

Transkript

1 Rady pro pacientky s PKU a blízké okolí Váš osobní průvodce těhotenstvím s PKU

2 Vážení přátelé, fenylketonurie (PKU) a hyperfenylalaninémie (HPA) je dědičná porucha metabolizmu fenylalaninu (Phe), způsobená deficitem enzymu fenylalaninhydroxylázy v játrech. Pacient není schopen zpracovávat bílkoviny obsažené v potravinách. V současné době se k řešení používá nízkobílkovinná dieta s nízkým obsahem fenylalaninu ve stravě a to celoživotně. Směsi aminokyselin bez fenylalaninu nahrazují přirozené bílkoviny. Vysoká hladina fenylalaninu při neřešené PKU vede k mentálnímu postižení, křečím, mikrocefálii (malý obvod hlavy), poruchám chování a kožním ekzémům. V graviditě je pak nedodržování nízkobílkovinné diety spojeno se syndromem maternální PKU. Fenylalanin je aktivně transportován přes placentu a hladina fenylalaninu v krvi budoucího potomka je dokonce 1,25-2,5x vyšší než u matky. Dívky a ženy s PKU vyžadují větší zdravotní péči, protože vzhledem ke svým různorodým problémům vyhledávají lékaře častěji než ostatní těhotné ženy. Dagmar Procházková Jak došlo k objevu maternální PKU? V roce 1957 si anglický profesor Charles Dent všiml, že jeho pacientka s PKU má tři mentálně postižené děti, ale tyto děti PKU neměly. Vyslovil domněnku, že příčinou jejich mentálního postižení by mohla být vysoká hodnota fenylalaninu v krvi matky. Další lékaři pak pozorovali u dětí matek s PKU mikrocefálii, vrozené srdeční vady, děti se rodily s nízkou porodní hmotností. Do povědomí lékařské veřejnosti se však maternální PKU dostala až zásluhou lékařů Lenkeho a Levyho v 80. letech minulého století. V první studii o maternální PKU, která zahrnovala 574 těhotných s PKU, tito lékaři zjistili, že 92% potomků matek s PKU mělo mentální postižení, 73% mikrocefálii a 12% srdeční vadu. Jen 148 žen zahájilo před početím nízkobílkovinnou dietu s nízkým obsahem fenylalaninu. Výsledky studie vedly k tomu, že i další země začaly věnovat zvýšenou pozornost tomuto problému a byla poprvé definována doporučení (guide-lines) pro řešení maternální PKU. Mezi příznaky maternální PKU nyní zahrnujeme: mentální postižení, vrozenou srdeční vadu, mikrocefálii, nízkou porodní hmotnost, riziko spontánního potratu a předčasného porodu, tvářovou dysmorfii (zvláštní vzhled v obličeji) a tzv. ADHD syndrom (porucha pozornosti a hyperaktivita). Dítě bývá agresivní, neposedí a nekontroluje svoje impulzivní chování. Vzácně lze pozorovat i rozštěpové vývojové vady: rozštěp rtu, patra a jiné. V současné době se předpokládá, že fenylalanin poškozuje plod podobným způsobem jako alkohol. Molekuly fenylalaninu negativně ovlivňují dosud neobjasněným způsobem uzlové body vývoje plodu. Jaké jsou nejčastější chyby a problémy, které vedou k syndromu maternální PKU? Rady pro pacientky s PKU a blízké okolí doc. MUDr. Dagmar Procházková, PhD. doc. MUDr. Tomáš Honzík, PhD. Mgr. Renata Hermánková, PhD. doc. MUDr. Dagmar Procházková, PhD., Ambulance pediatrie a dědičných poruch metabolismu, Pediatrická klinika FN Brno 1. vydání datum vydání: 04/2011 Brožura vznikla za podpory firmy Nutricia,a.s., divize Milupa, Na Hřebenech II 1718/10, Praha 4, Není provedeno genetické poradenství před početím, u partnera-budoucího otce dítěte - není vyloučeno nosičství PKU. Může se stát, že budoucí otec ani neví, že partnerka trpí PKU. 2. Budoucí maminka otěhotní neplánovaně a přitom nedodržuje nízkobílkovinnou dietu. Má vysokou hladinu fenylalaninu v krvi, která jejího potomka již od početí poškozuje. Dále může negativně ovlivnit těhotenství nedostatečný příjem vitaminů a stopových prvků matkou tři měsíce před početím a po celou dobu gravidity, především kyseliny listové a železa. 3. Pacientka neužívá pravidelně směs aminokyselin bez nebo s nízkým obsahem fenylalaninu, není zvyklá na její chuť a je jí z této formule špatně. K tomu se přidává i nevolnost či zvracení na začátku gravidity. Podobné potíže může pacientka mít i s chutí nízkobílkovinných výrobků. Mnohdy pacientka ani neví, kam má jít nízkobílkovinné výrobky nakoupit. Má problém s výběrem vhodných a zakázaných potravin. 4. Pacientka dietu nedodržuje podle doporučení lékaře metabolického centra. Nedojídá celé množství předepsané aminokyselinové směsi bez nebo s nízkým obsahem fenylalaninu, nedbá na dostatečný přísun cukru a tuku v jídelníčku, má nedostatek energie a povolených bílkovin ve stravě. ISBN

3 5. Pacientka nechodí do metabolického centra na pravidelné kontroly. Pacientka nepodstoupí genetické prenatální ultrazvukové vyšetření plodu ve 12., a týdnu gravidity jako prevenci vrozených vývojových vad plodu. 6. Pacientka neposílá pravidelně suchou kapku krve z místa bydliště ke kontrole fenylalaninu v krvi. Hladina fenylalaninu v krvi významně kolísá a poškozuje dítě. 7. Může se stát, že budoucí maminka nemá podporu rodiny a partnera. Cítí, že sama problém nezvládne, ale neví, kam se má obrátit a raději problém neřeší. Nízkobílkovinná dieta je náročná na přípravu a to i finančně. 8. Pacientka kuřačka si myslí, že jedna cigareta denně neškodí!!! 9. Často poruchy intelektu, emocí a nízký sociálně-ekonomický standard pacientek významně negativně ovlivňují výsledek probíhající gravidity. 10. Potraviny, které obsahují sladidlo aspartam nepatří do jídelníčku pacienta s PKU. 11. Nedodržování nízkobílkovinné diety celoživotně významně negativně ovlivňuje budoucí rodičovství pacientek s PKU. 12. Každé těhotenství je zatíženo rizikem 3-5%, že se může narodit dítě s nějakou vrozenou vývojovou vadou. Jaké navrhujeme řešení? 1. Vysvětlení rizika syndromu maternální PKU již dospívajícím dívkám s PKU a HPA. 2. Volba optimální antikoncepce jako prevence syndromu maternální PKU. 3. Plánované rodičovství, genetická porada a vyloučení nosičství PKU u partnera. 4. Návštěvy metabolického centra, včasné nastavení nízkobílkovinné diety, doporučujeme alespoň 75g bílkovin/ den a minimálně 2500kcal/den, podávání kyseliny listové (acidum folicum) a dalších polyvitaminových preparátů se stopovými prvky vhodnými pro těhotné ženy 3 měsíce před početím. 5. Informace o nákupu nízkobílkovinných výrobků, o možnostech příspěvku na nízkobílkovinnou dietu z dávek sociální péče. 6. Minimálně 3 měsíce před početím zavést nízkobílkovinnou dietu s nízkým obsahem fenylalaninu ve stravě, teprve poté plánované početí. 7. Minimálně 3 měsíce před početím a po celou dobu gravidity udržovat hladinu Phe v krvi 1-4, max. 6 mg/dl, tj , max. 360µmol/l. 8. Pravidelné návštěvy v metabolickém centru 1x měsíčně, nutné odběry určí lékař. 9. Při nevolnosti a zvracení neváhat s hospitalizací v nemocnici k úpravě dietního režimu a eventuální infuzní léčbě. 10. Pravidelné zasílání suché kapky krve ke stanovení Phe v krvi z místa bydliště 1x za týden až 2 týdny. 11. Pravidelná péče gynekologa-porodníka, odběry krve na určení rizika vrozených vývojových vad plodu (tzv. biochemický skrining). Nově se zavádí vyšetřování dvou ukazatelů (markerů) již v 10. týdnu těhotenství: těhotenský plazmatický protein A (PAPP-A) a volná podjednotka hcg (Fβ hcg). Již běžnou součástí porodnické péče je odběr krve ve II. trimestru (mezi týdnem). Při tomto vyšetření se hodnotí věk matky a trojice krevních markerů v tzv. triple testu: alfafetoprotein (AFP), lidský choriový gonadotropin (T-hCG) a nekonjugovaný estriol (ue3). 12. Prenatální genetické ultrazvukové vyšetření plodu ve 12., a týdnu gravidity je další preventivní opatření k odhalení vrozených vývojových vad plodu. Pozitivita těchto testů a vyšetření neznamená jisté postižení plodu. Při abnormálním nálezu v krevních testech a na ultrazvuku je budoucím matkám nabízeno vyšetření buněk plodové vody (amniocentéza) nebo placenty (biopsie choria) nebo krve plodu (kordocentéza). Při průkazu postižení plodu závažnou nevyléčitelnou chorobou může matka požádat o přerušení těhotenství do 24. týdne gravidity. 13. Včasně si domluvit porod v nemocnici, personál informovat o péči o pacienta s PKU. 14. Nevzdát se a pokračovat v nízkobílkovinné dietě i po porodu, upravit dietu vzhledem k potřebám kojící matky s PKU. 15. Objednat se k vyšetření i s dítětem v metabolickém centru po šestinedělí. A když se nedaří otěhotnět? Pokud žije pár pravidelným pohlavním životem 1 rok a nedojde ke spontánnímu otěhotnění partnerky, je nutné vyšetření gynekologické, genetické zaměřené i mimo problematiku PKU, či vyšetření v centru prenatální diagnostiky. Totéž platí pro ženu, která měla dva spontánní potraty. A co muž s PKU a jeho rodičovství? V tomto případě odpadá problém s přísnou nízkobílkovinnou dietou. Zůstává riziko výskytu PKU u potomka. I v tomto případě je nutné těhotenství s partnerkou plánovat, podstoupit genetickou poradu a u budoucí matky vyloučit nosičství PKU. Kde najdu další rady a více informací? Na následujících stránkách naleznete kontakty na metabolická centra a Národní sdružení PKU a jiných DMP, zdroje informací o PKU i odkazy na prodejce nízkobílkovinných potravin.

4 Jak sdělovat partnerovi informace o fenylketonurii Ještě před uzavřením sňatku by oba partneři měli být seznámeni se svým zdravotním stavem a rizikem vzniku onemocnění u jejich dětí a možnosti prevence. Pokud jde o plánované rodičovství, platí, že jen na základě pravdivých informací může rodina plánovat další život. Je dobré při seznamování partnera se svým metabolickým onemocněním dodržovat níže uvedené zásady. PKU dietu dodržuji od narození, bez jediné přestávky. Domnívám se totiž, že není dobré s dietou přestávat ani na chvíli. Je důležité ji dodržovat v dětství i v dospělosti. Po ukončení studia na vysoké škole bych si určitě přála miminko. Jsem pevně rozhodnuta, že pro zdravé miminko budu s radostí dodržovat ještě přísnější dietu. Poskytněte dostatek informací o nemoci (zdrojem pro Vás mohou být knihy, brožury pro pacienty a vzdělávací semináře). Snažte se pečlivě zodpovědět všechny dotazy partnera. Při sdělování buďte upřímní. Je nezbytné, abyste s partnerem absolvovali genetickou konzultaci zaměřenou na PKU. Partnera podporujte, pokud se objeví emoce, otevřeně si o nich promluvte a nebojte se je pojmenovat. Pokud by se z důvodu Vaší nemoci objevily nějaké partnerské problémy, obraťte se na psychologa, který má zkušenosti s psychoterapií u pacientů s PKU. Renata Hermánková Tomáš Honzík Jmenuji se Magda Vrábelová. Narodila jsem se jednoho mrazivého únorového dne v Benešovské nemocnici před sedmadvaceti lety. Jelikož se první výsledky novorozeneckého screeningu záhadným způsobem ztratily, byla mi fenylketonurie diagnostikována později. Nicméně, díky důsledné péči prof. Hyánka, jsem se začala vyvíjet jako každé jiné miminko. Moje maminka se musela naučit vařit dietní jídla, což určitě nebylo jednoduché. Moje starší sestra je zdravá. Po ukončení základní školy s rozšířenou výukou jazyků jsem nastoupila na střední odbornou školu, obor obchodně podnikatelská činnost. Po maturitě jsem se rozhodla pokračovat ve studiu na Vyšší odborné škole sociálně právní. V roce 2006, po úspěšném absolutoriu, jsem nastoupila do svého prvního zaměstnání do Fakultní nemocnice Motol jako sociální pracovnice, kde pracuji dodnes. Práce mě velice baví, i když je chvílemi opravdu psychicky náročná a člověk je stále ve stresu, ale i přesto bych svou práci neměnila. Jelikož jsem se narodila ve znamení Ryb, mám ráda vodu a vše, co k ní patří. Takže mezi mé koníčky patří například plavání, aquaaerobic. Vždy mě bavila literatura, proto i dnes, když mám volnou chvilku (což se bohužel nestává moc často), ráda si přečtu zajímavou knihu. Největším koníčkem je pro mne v současné době studium. Rozhodla jsem se doplnit si vysokoškolské vzdělání, proto druhým rokem dálkově studuji Technickou univerzitu v Liberci, obor sociální práce. Je to sice náročné, studovat a pracovat zároveň, ale přeci jen mě studium svým způsobem baví. Když bych měla vyprávět o své dietě, musím říct, že pro mě nepředstavuje žádný zásadní problém. Již od malička jsem byla maminkou vedena k dodržování přísné diety. Vyrovnání se s ní mi tedy nečinilo žádné potíže. Jen na základní škole se děti občas divily, že mám jiné jídlo než ony. Ale jak jsem rostla, názory a postoje lidí se měnily. V současné době s dietou nemám žádné problémy, přátelé mne znají. Dokonce jedna moje kamarádka mi sama hlídá bílkoviny a sama vyhledává potraviny s jejich nízkým obsahem, což je něco, co se nestává příliš často a jsem za její zájem ráda. Co se týče dietních preparátů, jako malá jsem užívala Lofenalac, později Sinfenal, pak PAM a již několik posledních let užívám Lophlex (prášek, pomeranč) a PKU Shake (nejraději mám čokoládu a jahodu). První přípravky byly chuťově velice špatné. Nechtěla jsem je užívat, ale jelikož jsem musela, přemáhala jsem se. Zato dnes se na Loplex či Shake těším, jelikož příchutě jsou velice dobré a ve spojení se studenou vodou i osvěžující. Navíc, není potřeba nic vážit, odměřovat, což je velice praktické a pohodlné.

5 PKU dietu dodržuji od narození, bez jediné přestávky. Domnívám se totiž, že není dobré s dietou přestávat ani na chvíli. Je důležité ji dodržovat v dětství i v dospělosti. Asi jsem zvláštní, ale nikdy mě moc nelákaly zakázané potraviny, tudíž jsem ani nehřešila. Jednoduše jsem zvyklá na své dietní potraviny, vím, že normální jídlo by mi spíše ublížilo než pomohlo, proto se jim vyhýbám. Když si v práci či jinde dávám Lophlex či Shake, nemívám problém s vysvětlením. Kamarádi a kolegyně vědí, proč jej užívám, stačilo jen jednou vysvětlit o co se jedná. Přiznám se, že jsem měla jen jednoho chlapce, který se o několik let později stal mým manželem. Vysvětlení diety nebyl problém, PKU přijal velice hezky a i manželova rodina mi v dietě vychází vstříc. Po ukončení studia na vysoké škole bych si určitě přála miminko. Jsem pevně rozhodnuta, že pro zdravé miminko budu s radostí dodržovat ještě přísnější dietu. Narodila jsem se v únoru roku 1983 v Praze. Doma už jsem měla staršího bráchu, se kterým jsme zlobili jako každí správní sourozenci. Nejdříve jsem chodila do školy u nás ve vesnici a pak od sedmé třídy jsem začala jezdit do školy v Praze, kde jsem chodila i na střední sociální školu sv. Zdislavy. Chtěla jsem být učitelkou ve školce a nebo pracovat s dětmi. Jenže škola na to nestačila a mě učení moc nebavilo, tak jsem šla po maturitě pracovat do knihovny, kde se mi moc líbilo. Snad pro každou z nás je motivací a hnacím motorem, abychom to vydržely, zdraví dítěte. Není snad lepší odměna za to, že budu dodržovat přísně dietu, než to, když se mi narodí krásné a zdravé miminko. Všem dívkám a ženám, které plánují miminko bych ráda poradila, že dieta je to nejmenší co mohou pro své dítě udělat. Někomu to může znít jako fráze, ale i když svoje vlastní děti ještě nemám, vím, že to tak je. Vždyť co může být krásnějšího než to, když se vám narodí zdravé dítě! Alžběta Plecitá S PKU dietou jsem se vyrovnala dobře. Tím, že jsem jí držela odmalička, mi to nepřijde jako problém. Až do puberty mi nepřišlo nijak divné, že bych jedla něco jiného než ostatní děti. Vždyť jsem jedla stejné ovoce a zeleninu jako ony, jen jsem měla omezený jídelníček, ale to mi nijak nevadilo. Přípravky jsem užívala nejdříve dvakrát a poté třikrát denně. Nejdříve to byl Lofenalac, potom asi Sinfenal, P-AM, Milupa PKU a nyní mám Lophlex, který je pro mě asi nejlepší, protože ho rozmíchám ve vodě kdekoliv. Předchozí přípravky, snad kromě Lofenalacu, jsem v tekuté formě nepozřela a musela jsem je mít rozmíchané v dětské přesnídávce a také ne v ledajaké, ale pouze v jablečné a to ještě musela být navíc určitá značka. Asi jsem si podvědomě říkala, že když už to musím jíst, tak ať je to aspoň v něčem dobrém. Ovšem od té doby jablečnou výživu samotnou nesním. Nějak jí mám spojenou s chutí, nebo spíše pachutí, toho preparátu, tak mi samotná ani nechutná. Ve školce i škole (až někdy do páté či šesté třídy) brali moji spolužáci moji dietu úplně normálně. Až v tom blbém telecím věku jim nějak začalo vadit, že mám ke svačině ovoce a zeleninu a ne rohlík se salámem jako ostatní. Nerada na to období vzpomínám. Jsem ráda, že už je za mnou a že jsem ho s pomocí rodičů a psycholožky dokázala ustát. Když jsem povyrostla a začala chodit na střední školu, všechno bylo jiné, holky ve třídě moje dieta zajímala, byl to úplně opačný přístup. Když jsem jako každé dítě dospěla do puberty, začaly problémy, kdy jsem, jak se říká, snědla všechno, nač jsem přišla. Bylo to silnější než já. Zjistila jsem, že když týden nebo dva předem budu držet přísnou dietu, tak na kontrole nic nepoznají. To byl můj systém a snažila jsem se hlídat, aby na to nikdo nepřišel. Nic nepomohlo mluvení dospělých, že dietu nedodržuji jen proto, že si to někdo vymyslel, ale že je to důležité pro mé zdraví. Dlouho jsem na sobě nic nepozorovala. Zastavila jsem se až sama, když jsem přestala rozeznávat modrou barvu od černé. To bylo varování. To jsem si řekla, že to asi opravdu k něčemu je. Když jsem se seznámila s nějakým klukem, tak mu dieta nevadila, aspoň se tak tvářili. Neříkali nic, občas se na něco zeptali a to bylo vše. Takže jsem to nijak moc neřešila. Svého přítele jsem našla na internetu. Jednou jsem byla nemocná a brouzdala po internetu, kde jsem se dostala na fórum o českých filmech. Zapojila jsem se do debaty a, viděla jsem tam správce, prohlédla si jeho profil a dala si ho do ICQ. Byla jsem ráda, že si budu mít s kým povídat. Dali jsme se do řeči a chtěli si vyměnit nějaké filmy. Jednou přišla řeč na Matějskou pouť a slovo dalo slovo a vyrazili jsme tam společně. No a přeskočila jiskřička. O fenylketonurii jsem mu řekla hned. Ptal se stejně, jako se ptá každý,

6 kdo neví, o co jde. Neviděl v tom žádný problém. I jeho rodiče to přijali normálně. U nich bylo o mě vždycky moc dobře pečováno. Maminka se starala, co mi bude vařit, ptala se co smím a co ne, dělala mi například i jahodové knedlíky z bramborového těsta. Přítel je řezník a máme to doma moc dobře zařízené nesníme si oběd ani večeři. On nejí zeleninu a já nesmím maso. Když mu vařím, tak neochutnávám. Nikdy jsem to nedělala, ani když jsem vařila sobě. U mě je to intuitivní, asi mám koření v oku a umím to odhadnout. Jedině když dělám omáčku, tak musím ochutnat, ale jinak ne. Vařit jsem se naučila ve škole a doma jsem další věci odkoukala od mámy. Hlavně vařím systémem pokus omyl, buď se to povede nebo ne. Všem dívkám a ženám, které plánují miminko bych ráda poradila, že dieta je to nejmenší co mohou pro své dítě udělat. Někomu to může znít jako fráze, ale i když svoje vlastní děti ještě nemám, vím, že to tak je. Vždyť co může být krásnějšího než to, když se vám narodí zdravé dítě! Pokud jsem chodila do školy, tak jsem poctivě dodržovala a počítala dietu tak, jak by se mělo. V knihovně, kde jsem pracovala, šla velmi špatně skloubit dieta a práce. V práci jsem měla služby od 12 do 20 hodin a přijížděla jsem pozdě domů a ráno jsem zase vstávala velmi brzy. To už jsem nic nestíhala a jen jsem odhadovala. Svačiny jsem si většinou připravovala sama, obědy mi dlouho vařila babička, večer jsem si vzala narychlo kousek chleba. Podle mého názoru se dospělý člověk může najíst během dne i v restauraci tam mají např. salát, dušenou zeleninu, brambory. Pokud se tedy žena nepřipravuje na těhotenství, to je pak samozřejmě složitější. Co se těhotenství týče, dá se s nadsázkou říci, že teoreticky jsem byla na těhotenství připravována už asi od 15ti let. Už jsem to pak uměla pomalu zpaměti jak básničku a v určité chvíli mě už nebavilo vždy u doktora poslouchat stále stejné rady a zákazy. Kromě puberty jsem nikdy s dietou problémy neměla, tím spíše mi vadilo, jak mi pořád doktorka omílá dokola co musím a co nesmím, až budu chtít mít miminko. Přísné diety jsem se nikdy nebála. Když jsem byla doma po operacích asi čtyři měsíce, měla jsem čas a tak jsem si ji cíleně vyzkoušela. Za poslední dva roky jsem dělala pokusy a všechno, co jsem snědla, jsem zvážila a propočítala. Paní doktorce jsem vysvětlila svůj pokus, kdy jsem chtěla zjistit, jak po sedmi letech uvolněnější diety bude těžké vrátit se zpět na přísnou dietu a jak dlouho bude trvat, než se mi hladiny sníží. Šlo to hodně rychle a to mě uklidnilo. Měla jsem jistotu, že až to bude třeba, nebudu ve stresu. Prostě jsem zjistila, že to jde v klidu, což mě hodně potěšilo. Z mých pokusů vyplynulo, že pokud má člověk na dietu čas, tak to není žádný problém. Záleží, kde člověk pracuje. Důležité je mít klidnější zaměstnání. Další otázkou je finanční náročnost diety, která může hodně narušit rozpočet. Já si peču chleba, doplňuji to hodně ovocem a zeleninou, na sladkosti moc nejsem, tak mohu ušetřit. Mám ráda pestrou stravu. Nejraději mám rýži s míchanou zeleninou nebo pórkem, lečo, těstoviny s omáčkou apod. Teď jsem dospěla do takového věku, že se na těhotenství připravuji. Tak snad to vyjde a vše půjde dobře. Dieta se mi dodržuje dobře, problémy s tím nemám. Spíše se musím hlídat, abych dodržovala pravidelné stravování. To mi občas nějak uteče. A co je pro mě motivací? Snad pro každou z nás je motivací a hnacím motorem, abychom to vydržely, zdraví dítěte. Není snad lepší odměna za to, že budu dodržovat přísně dietu, než to, když se mi narodí krásné a zdravé miminko. Proto si myslím, že je důležitá i ta příprava, kdy se člověk naučí nebo si znovu osvojí to, že má jíst pravidelně. V těhotenství je to asi ještě více důležité kvůli miminku, aby nedostávalo potom nějaké fenylalaninové pecky. Nechápu, když někdo vědomě dietu porušuje nebo nedodržuje a poškozuje tím miminko. Hodně asi záleží, jakou mají podporu v manželovi a rodině. To je rozhodující. A co se týče celoživotní diety, tak si myslím, že to snad ani jinak nejde. Sama jsem se přesvědčila o tom, že i když jsem dietu dodržovala, ale poctivě nevážila, nepočítala a jen odhadovala, tak jsem byla více unavená a podrážděná, než když jsem dietu dodržovala tak důsledně, jako když jsem byla malá holka.

7 Já bych určitě doporučovala všem dívkám a ženám, aby si tu přísnou dietu nanečisto vyzkoušely, aby měly představu, jaké to je. Já jsem se toho fakt dost bála a asi docela zbytečně, prostě jsem to čekala daleko horší. Jana Rýgrová. Narodila jsem se v Praze, vyrůstala jsem s mámou a tátou. Oba dva rodiče pracovali na směny v nepřetržitém provozu, tak při péči o mě hodně pomáhala babička, hlavně kvůli speciální stravě, díky které jsem nemohla navštěvovat jídelny, a tak jsem chodila na obědy domů. Sourozence bohužel žádné nemám, protože tenkrát rodiče dostali informaci, že další dítě by mělo rovněž fenylketonurii. V patnácti letech, kdy jsem se rozhodovala o budoucím povolání a škole, jsem skutečně nevěděla, co bych vlastně chtěla dělat, co by mě bavilo a co bych si tedy měla vybrat. Na gymnázium jsem nechtěla, to by znamenalo jít na vysokou školu a na tu jsem se necítila. Nakonec jsem si vybrala studijní obor dietní terapeutka. Rodiče mi doma řekli, že to je jako v metabolické ambulanci, že to dobře znám. To se mi zalíbilo a byla z toho přihláška a přijetí na střední zdravotnickou školu. Až ve škole jsem zjistila, že je to úplně o něčem jiném, než byla moje představa, že výuka je vzdálená všemu, co jsem znala z metabolické ambulance. Ve škole jsem si postupně zvykla a vše se naučila. Bohužel výuka byla zaměřená spíše na stravovací provoz, proto bylo trochu těžší nastoupit do praxe na oddělení, ale kolektiv byl dobrý a převážně ženský, cítila jsem se vždycky dobře a bez vážných problémů. Už je to 15 let, co pracuji ve Fakultní Thomayerově nemocnici v Krči. Byla jsem převážně ve stravovacím provozu, ale před časem jsem nastoupila na oddělení. Na oddělení jsem ráda, i když ve stravovacím provozu ještě vypomáhám s přípravou jídelníčků. Na starosti mám celé oddělení a veškeré diety pro pacienty. Moje práce spočívá v tom, že každý den vyhledávám pacienty, kteří mají nutriční problém tzn. provádím nutriční screening, ve kterém se pacient oboduje a podle této bodové škály se určí, zda je v nutričním riziku. Mezi rizika patří např. věk nad 60 let, pooperační stav, nadváha, nechutenství, bolesti apod. Jakmile má pacient více než čtyři body, já ho navštívím a promluvím s ním. Hodnotím ho i na pohled. Z toho všeho vyplyne, zda pacient potřebuje další nutriční péči či ne. Mám hodně zážitků z oddělení a začalo mě to dost bavit. Je to hodně o lidech, to mě těší více, než dřívější papírová práce. Nyní častěji pracuji i o víkendu, musím si tedy přizpůsobit i osobní život, je to složitější, ale s přítelem si přivykneme. Když po těch letech zhodnotím svoji volbu, asi bych si vybrala trochu jinou školu. Chtěla bych vzdělání, které by lépe odpovídalo praxi na oddělení. Dnes je jiná doba a mám taky více informací a přehled. Zajímá mě historie, ráda navštěvuji hrady, zámky a další památky, s přítelem jsme teď začali jezdit na kole. Poslední rok jsme dokonce absolvovali několik pochodů (předtím jsme šli pochod tak 1 za rok), baví nás procházky, turistika, výlety po Čechách. Mezi naše zájmy patří také zahrádka. Dříve jsem hodně četla a vyšívala, ale na to poslední dobou není tolik času. V životě jsem vyzkoušela řadu PKU přípravků. Co si pamatuji, tak jsem nejdřívě používala Lofenalac, později Sinfenal, P-AM 2, P-AM 3, Milupa PKU 3, která se později změnila na Advantu, a Lophlex. Na chuť Lofenalacu si už nepamatuji, doma říkali, že byl lepší než Sinfenal. P-AM jsem měla namíchaný se Sinfenalem, to se dalo, ale pak byl se Sinfenalem problém a zůstal mi samotný P-AM a to se nedalo. Špatně se rozpouštěl a chuť byla hrozná. Pak jsem přešla na Milupu PKU 3 a to bylo zase o něco lepší. No a teď užívám Lophlex, který kombinuji s Milupa PKU 3 Advantou, mám ráda pouze pomerančový, jiné příchutě mi nechutnají. Loplex je dobrý na rychlé a snadné použití mimo domov (až na to natrhnutí pytlíčku, kdy se okolo vznese a pak všude kolem padne bílý obláček i při sebevětší opatrnosti), ale protože jsem preparát zvyklá pít zalitý teplou vodou, tak bych pouze Lophlex (za studena) užívat nemohla. Vyzkoušela jsem i add-ins, který se hodí spíše do studené kuchyně. A jak jsem se vyrovnávala s dietou? U mě asi dobře funguje vzpomínkový optimismus myslím totiž, že s dietou jsem se vyrovnala docela dobře. Samozřejmě, že jsem si kladla otázky jako proč zrovna já a bylo mi líto, když jsem nemohla jet třeba na školu v přírodě na tábor, tenkrát ještě ty možnosti nebyly. Celkově bych ale řekla, že zásadní problémy jsem nikdy neměla. Nepamatuji si, že bych měla problém někomu vysvětlovat co piju. Já preparát ve škole nepila právě kvůli přípravě (tenkrát by se Lophlex skvěle hodil) a u kamarádů jsem problém s vysvětlováním také neměla. A jestli jsem někdy porušila dietu? Moji spolužáci a kamarádky nechápali, že jsem nikdy nejedla ani neochutnala čokoládu, nechápali, že mě to neláká. Říkali, že je tak dobrá, že by bez ní nemohli být. Tak jsem jednou tajně čokoládu ochutnala. Nevím, jestli to bylo tím zakázaným ovocem nebo jestli ta čokoláda byla už nějaká starší, ale mě naprosto nechutnala a vyplivla jsem jí. Teď už vím, že je čokoláda dobrá a když jsem měla uvolněnější dietu (nevím, jestli moc uvolněnou nebo přiměřeně), tak jsem si občas kousek dala. Problémy s hladinou Phe jsem nikdy neměla. Předpokládám, že rizika nedodržování diety známe my ženy všechny. Věřím tomu, že když lékaři říkají, že je lepší držet dietu celoživotně, že tomu tak je. (Ne tedy na takhle přísných hladinách.) Nevím, jestli to byla přímo dieta, co mi bránilo v navazování přátelství s chlapci, ale já jsem byla asi celkově nesmělá. Fakt je, že když jsem jednomu klukovi o dietě řekla, tak další rande zrušil. A tak jsem pak váhala, kdy o dietě říkat. U mého přítele jsem neváhala ani chviličku a řekla mu o dietě hned. On to vzal úplně normálně, přirozeně. Že se musím na těhotenství dlouhodobě připravovat jsem věděla asi od 13 let a byla jsem z toho vystrašená. Příprava na těhotenství u mě probíhá již desátý měsíc, z toho 7 měsíců se již pokoušíme o miminko. Mým hlavním problémem je, že postupně ztrácím motivaci. Otěhotnění se nedaří, menstruační cyklus mám dost nepravidelný, gynekoložka s tím nic neudělala a tak paradoxně přísná PKU dieta mi teď vadí ze všeho nejmíň. Dieta opravdu zase až takový problém není, jak jsem si původně myslela. Na požadovanou hladinu Phe jsem se dostala už za měsíc. Obzvláště v létě jsem si to hodně užívala, vařila jsem si vyloženě to, na co jsem měla chuť. Teď v zimě je to trochu omezenější díky bramborám, ale až budou zase nové brambory, tak bude líp. Dietu mi určitě ulehčují různé nízkobílkovinné výrobky, obzvláště knedlíky. Určitě neocenitelné místo mají těstoviny

8 a dietu zpříjemňují i různé NB pochoutky jako jsou sušenky, křupky Jídlo si připravuji výhradně sama, tím mám dietu pod kontrolou. Někdy si vyšetřím a dopřeji si za odměnu nějakou dobrotu. Když mě honí mlsná, naučila jsem se jíst lp cereálie s lp drinkem, to dietu nenaruší. K mým oblíbeným receptům patří: rajská omáčka, houbová omáčka, svíčková cuketa na paprice, těstoviny se smetanou a brokolicí, fazolky na kyselo, na česneku, na smetaně, špenát ( i když ten mám kvůli Phe málokdy), bramborový guláš (ten taky velice zřídka) baby karotka na smetaně. Mám ráda houby, nejlépe ty nasbírané (houbaření je můj další koníček), ale i žampiony jsou prima. Já mám jídlo hodně ráda, chutná mi téměř všechno (z toho co můžu), klidně i smažený celer, celerová roštěnka (to byl recept v Metabolíku a je to výborné) a myslím, že i to svoje omezené jídlo si dokážu vychutnat. Jen mám docela strach z toho, že se v těhotenství mění chutě. Co když budu mít neovladatelnou chuť na něco, co nemůžu? Moje kamarádky, které fenylketonurii nemají to líčí jako naprosto nezvladatelnou chuť. Já bych určitě doporučovala všem dívkám a ženám, aby si tu přísnou dietu nanečisto vyzkoušely, aby měly představu, jaké to je. Já jsem se toho fakt dost bála a asi docela zbytečně, prostě jsem to čekala daleko horší. Teď se bojím, že už je pozdě. Ale zároveň vím, že kdyby mi tohle někdo radil byť jen před 5 lety, že bych mu asi nevěřila. Osobní plány teď moc žádné nemám. Tenhle rok bude pro mě zlomový. Buď se miminko povede nebo se ho už kvůli věku vzdám. Takže pak to bude i zlom v partnerství. Myslím si, že je opravdu důležité dodržovat dietu tak, jak se má. Opravdu to za to nestojí aby člověk riskoval, že dítě může mít srdeční vady, růstové defekty a podobně. Dieta je to nejmenší, co člověk může pro své dítě udělat. Když se vám narodí miminko a vy čekáte týden na výsledky a oni vám potom řeknou, že je zdravé a nemá takové problémy jako vy, tak nad takový pocit nic není. Jmenuji se Sandra Zmeková a mám fenylketonurii s lehčím průběhem. Vyrůstala jsem v Havlíčkově Brodě, kde jsme vychodila základní školu a stejně tak i střední školu. Potom jsem studovala v Brně vyšší odbornou školu textilní a tím jsem skončila. Mám dvě sestry a mladšího brášku a ani jeden nemá ten samý problém jako já. Oni to víceméně brali tak, že já jsem na tom lépe. Mamka mi dělala diety a měla jsem více pozornosti než oni. Pamatuji si například, že jsem měla takové svoje speciální oplatky - jim to strašně chutnalo a ujídali mi je a mě mamka říkala, že já jsem je nejedla. V současné době žiji v malé vesničce v Počátkách. My tady máme také chalupu, od malička jsme sem jezdili a tak jsem taky potom zůstala a našla jsem si tu současného manžela. Fenylketonurie s lehčím průběhem pro mě znamenala víceméně to, že jsem dietu držela jen když jsem byla malá asi do osmi let kdy se o to starala moje mamka, k tomu jsem užívala PKU přípravky. Brala jsem to jako normální věc jako že je to přirozené. Přípravky jsem normálně nosila do školy na svačinu. Jednou si vzpomínám, že jsem ho měla v tašce a někdo mi tu tašku rozkopnul a přípravek se vylil, to potom všichni koukali a všem to strašně smrdělo. Potom zhruba ve třetí třídě na základní škole (v 8 nebo 9 letech) mi paní doktorka ještě tedy paní doktorka Hejcmanová - říkala, že už bych dietu mohla zmírnit. Měla jsem ještě mírné omezení přirozených bílkovin, ale už jsem neužívala PKU přípravek. V dietě jsem tedy pokračovala, ale nebyla nějak moc přísná. Bylo to hlavně o tom, že jsem nejedla moc masa a jeho příjem jsem kontrolovala. Čokolády mi kupovali jen bílé a co jsem vůbec nejedla byly luštěniny. Ty jsem se nenaučila jíst nikdy. Postupně došlo k tomu, že jsem dietu přestala držet úplně. Nicméně čím jsem byla starší, tím více mě upozorňovala paní doktorka na to, že pokud budu chtít mít miminko, tak budu muset najet na dietu a že ta dieta nebude příjemná a že to pro mě bude hodně těžké. Takže jsem věděla, že ještě před tím, než se pro to rozhodnu, bude muset mít velmi nízké hladiny Phe mezi 2 4 mg/dl. V nemocnici na Vinohradech v Praze jsem navštěvovala přípravné kurzy. Jelikož já jsem ty přísné diety z raného dětství sama nikdy nedodržovala a vždycky se o to starala moje mamka, tak jsem se to musela naučit prakticky od začátku. Vůbec jsem nevěděla, jaký má například houska obsah Phe a na co si musím dát pozor. Nakonec jsem byla v nemocnici celý týden. Paní Komárková se tam o mě celý týden starala a vysvětlovala, jak se počítá množství bílkovin v potravinách, jaké množství bych měla já přijmout v denním příjmu apod. Byla jsem tam ještě s jednou slečnou, která na tom byla stejně jako já a taky chtěla mít miminko. Dostaly jsme různé materiály, vzorové jídelníčky a knížky, kde bylo všechno popsané. Paní Komárková za námi mnohokrát docházela,

9 seděla s námi a vysvětlovala a vysvětlovala. Za celý týden se nás snažila nasměrovat k tomu, abychom věděly bez váhání, jak na dietu. Z pobytu jsem si odnesla hlavně to, jak je důležité si připravovat jídelníček na den dopředu. Aby člověk neměl žádnou rezervu, abych měla přesně naplánováno, co ten den budu jíst. Psychika totiž pracuje tak, že pokud tam je nějaká rezerva, tak to člověka svádí tohle si ještě můžu vzít a potom dietu nedodržím tak, jak bych si představovala. Příprava na těhotenství byla pro mě dost složitá. Především tím, že jsem v té době nedodržovala dietu vůbec. Přejít najednou na takovou přísnou dietu pro mě bylo strašně náročné. Já jsem šla z nuly na plno a bylo pro mě těžké se přimět k tak přísnému dodržování diety a přiznávám se, nešlo mi to. Měla jsem s tím velké problémy, než jsem přišla na to, co jíst a jak si to připravit, abych se dostala na ty hladiny, které jsem potřebovala a na kterých jsme se domluvili. Nakonec jsem ale tyhle přípravy zvládla dobře. Horší to bylo potom v těhotenství, především proto, že jsem musela jíst, ale já jsem neměla chuť. Když jsem si na jídlo vzpomněla hlavně v těch prvních 4 měsících tak se mi zvedal žaludek. Pak docházelo s tomu, že jsem nedodržela příjem kalorií co jsem měla. Hladiny fenylalaninu jsem měla sice nižší, ale nedohnala jsem příjem kalorií a to byla špatné, protože jsem je pro miminko potřebovala. Z mého pohledu to vidím tak - a kdybych s nějakou ženou nebo dívkou s fenylketonurií mluvila, tak bych jí určitě doporučila, že do té doby, než budou mít rodinu kompletní tak, jak by si představovaly, tak do té doby by měly dietu dodržovat. Ten skok z nuly je opravdu strašně náročný. Potom už je to každého věc, ale kvůli těm dětem bych to určitě doporučila. Problémem pro mě bylo i znovu si zvyknout na přípravek. Ze začátku jsem používala P-AM 3, hodně těžko jsem si na něj zvykala. Vůbec mi to nechutnalo a měla jsem velký problém s tím ho vypít. Nemohla jsem se na něj ani podívat. Potom jsem o tom mluvila s paní doktorkou a v té době mi nabídla Lophlex. Měla jsem možnost ho ochutnat v době, kdy jsem byla na tom týdenním pobytu v nemocnici. Tím, že je Lophlex ochucený, tak to pro mě bylo mnohem lepší. Používala jsem práškový Lophlex s příchutí pomeranče, zkoušela jsem i ostatní jako například lesní ovoce, ale to mi moc nechutnalo. Zůstala jsem u pomeranče. Největší výhoda byla v tom, že jsem si mohla vzít například 3 pytlíčky do tašky a jít. Během dne to potom ve skleničce s vidličkou bez problému rozmíchat, což jsem s klasickým přípravkem měla docela problémy. Ze začátku jsem měla jeden a potom jak jsme postupně upravovali hladiny, tak jsme se dostali až na tři a půl denně. To jsem si ho potom připravovala třeba na celý den do PET lahve a pila jsem ho průběžně. Mě to chutnalo, takže mi to nedělalo problémy. A pak se mi narodil Jaroušek, který je zdravý, nemá fenylketonurii a je v pořádku. Myslím si, že je opravdu důležité dodržovat dietu tak, jak se má. Opravdu to za to nestojí, aby člověk riskoval, že dítě může mít srdeční vady, růstové defekty a podobně. Dieta je to nejmenší, co člověk může pro své dítě udělat. Když se vám narodí miminko a vy čekáte týden na výsledky a oni vám potom řeknou, že je zdravé a nemá takové problémy jako vy, tak nad takový pocit nic není.

10 Jmenuji se Jana Ptáčníková, je mi 33 let a mám dvě děti dceru 10 a syna 7 let. Metabolickou poruchu (hyperfenylalaninémii) mi zjistili až v těhotenství ve třetím měsíci. Měla jsem před svatbou a hned za 3 dny jsem nastoupila do nemocnice na dokončení těhotenství ze zdravotních důvodů. Začala jsem držet přísnou nízkobílkovinnou dietu, která trvala až do porodu. Naštěstí jsem ji musela držet pouze v období těhotenství a hned po porodu jsem mohla přejít zpět na běžnou stravu. Po necelém roce diety se mi narodila zdravá dcera. Za tři roky jsem se do diety pustila znovu a narodil se mi zdravý syn. Nejsnáze se mi držela dieta poprvé, to jsem ještě neměla tušení, co to obnáší. Každý den počítat příjem kalorií, bílkovin, tuků, cukrů a fenylu. Navíc mít určené přesné množství, které se nesmělo překročit a ještě užívat P-AM Maternal (vůbec mi nechutnal, ale naštěstí mi po něm nebylo špatně) a rozpustný vápník. Druhá dieta už byla horší. Tělo nechtělo na dietu a PKU přípravky reagovat tak rychle, jako poprvé. Lehčí to bylo v tom, že už jsem měla vyzkoušené recepty a využila jsem i potravinové tabulky pro nízkobílkovinnou dietu. Shodou okolností byla tato metabolická porucha zjištěna v období těhotenství i u mé sestry a to přibližně ve stejnou dobu jako u mě. Také ona musela dodržovat stejnou dietu. Narodil se jí zdravý chlapec, kterému už bude osm let. Výhodou bylo, že jsme držely dietu spolu a mohly jsme se navzájem podporovat. Ani jedna z nás nelituje, že jsme tak přísnou dietu držely děti jsou naprosto zdravé. Všem pacientkám držíme palce a přejeme jim silnou vůli, která je hodně potřeba. Držte dietu poctivě vyplatí se to! Kvůli dietě jsem neměla problémy v navazování přátelství s chlapci. Zpočátku k vysvětlování nebyl důvod a ten, kterému jsem to vysvětlila, v tom problém neviděla jsem s ním dodnes. Naopak mě vždy v dietě podporoval, dokonce se se mnou v Praze zúčastnil přípravného kurzu na těhotenství. Učil se tam se mnou znát podstatu PKU, genetiku (jak se dědí), co a kolik fenylalaninu obsahuje, a sestavovat jídelníček, tak, abych se vešla do určitého limitu. Určitě to bylo pro nás oba přínosem a všem to vřele doporučuji. Jmenuji se Radka Cihlářová a narodila jsem se jako Sedláčková před 32 lety v Náchodě. S rodiči a s o rok a půl starším bratrem, který nemá PKU a není ani přenašeč, jsem žila v Novém Městě nad Metují. Zde jsem navštěvovala základní školu do páté třídy. Po úspěšném absolvování přijímacích zkoušek jsem přešla na tehdy sedmileté gymnázium v Dobrušce. Ve volném čase jsem se věnovala svému psovi kříženci kokršpaněla, krasobruslení, četbě a plavání. Na gymnáziu jsem se, vzhledem k fenylketonurii a k tomu, že jsem chtěla pochopit její podstatu, zajímala nejvíce o biologii a chemii. Po maturitě jsem šla studovat na univerzitu v Pardubicích při Chemicko-technologické fakultě tříletý obor klinická biologie a chemie. Jako bakalářka jsem pokračovala v magisterském studiu obor analýza biologických materiálů. Po škole jsem pracovala jen necelý rok a to v Oblastní nemocnici Náchod na Hematologicko-transfúzním oddělení jako metodik laboratoří. Mám klasickou formu PKU a jsem léčena dietou ve Fakultní nemocnici Královské Vinohrady od okamžiku, kdy se na to v porodnici přišlo. Když jsem byla malinká, z aminokyselinových přípravků jsem užívala Lofenalac, na který si nevzpomínám. Pak přišel na řadu slovenský Sinfenal. Pamatuji si, že mi ho maminka míchala do ovocné přesnídávky, které jsem pak kvůli tomu neměla ráda ani samotné. Poradili nám míchání přípravku do vody, ale rozpustnost byla špatná, přípravek kyselý. Hlavně se muselo použít hodně vody, aby se dal vůbec vypít. Vytvořená pěna u vrchu mi nechutnala, po hrudkách a zápachu se mi chtělo zvracet. Ale naučila jsem se to překonat, až jsem si zvykla. Jen mí spolužáci kroutili hlavou, jak to můžu vypít, po té co k tomu čichli nebo otrlejší ochutnali. Nevím už v kolika letech jsem k Sinfenalu dostala přípravek PAM, který měl lepší rozpustnost, chuť a po namíchání méně hrudek. Stále byl však dost kyselý. Po PAMu jsem vyzkoušela k Sinfenalu ještě Milupu PKU, která byla částečně ochucena a pachuť zamaskována. Postupně jsem přešla na Milupa PKU 2 a 3 a byla jsem v té době spokojená. Jen ty objemné plechovky s přípravkem byly nepraktické pro cestování. Nenapadlo mě, že bude existovat něco lepšího, jako je Lophlex. Začala jsem ho užívat před 3. těhotenstvím v práškové formě, nejdříve v kombinaci s Milupou PKU, pak jsem na něho přešla úplně.

11 Nadchla mě jak chuť, tak malý objem vody, který je potřeba. Nesnášené hrudky a pěnu jsem nenacházela a balení v praktických sáčcích jsem ocenila doma i na cestách. Prostě SUPER. Odlišnost mého stravování od spolužáků a kamarádů a tím i fenylketonurii jsem si začala více uvědomovat až na základní škole. Spolužáci byli zvědaví co jím a na přípravek, občas i někdo ochutnal s nelichotivým hodnocením. Po vyjmenování zakázaných potravin usoudili, že vlastně nic nesmím a ptali se, co vlastně jím. Často jsem slýchávala, že jsem chudák, když nic nemůžu. Přišlo mi to občas všechno nespravedlivé, ale postupem času jsem se s tím vyrovnala a začala jsem to brát jako něco výjimečného, čím se můžu lišit, a ne se jen litovat. Přísnou dietu jsem bez přestávky dodržovala do 18 let, pak jsme ji malinko s paní MUDr. Hejcmanovou uvolnily (jen obyčejné pečivo 1 kus denně, občas zmrzlinu, jogurt). Přípravek byl samozřejmě zachován. Asi snad každý trošičku zhřešil a okusil i zakázané potraviny, na mamince jsem vymámila alespoň ochutnávku čokolády, šlehačky a masa. Po dokončení školy jsme dietu uvolniliy na tzv. kompromisní, tj. příjem fenylalaninu se pohyboval do 1500 mg za den. V práci jsem se stravovala v nemocniční jídelně a vybírala vhodná jídla, doma pekla nízkobílkovinné pečivo. Kvůli dietě jsem neměla problémy v navazování přátelství s chlapci. Zpočátku k vysvětlování nebyl důvod a ten, kterému jsem to vysvětlila, v tom problém neviděl a jsem s ním dodnes. Naopak mě vždy v dietě podporoval, dokonce se se mnou v Praze zúčastnil přípravného kurzu na těhotenství. Učil se tam se mnou znát podstatu PKU, genetiku (jak se dědí), co a kolik fenylalaninu obsahuje, a sestavovat jídelníček tak, abych se vešla do určitého limitu. Určitě to bylo pro nás oba přínosem a všem to vřele doporučuji. Já alespoň věděla, že mi má kdo poradit (maminka totiž takto nikdy jídelníčky nepočítala, ještě se to tak nedělalo) nebo i případně zastoupit. Samozřejmě jsem věděla, že nějaký čas před těhotenstvím musím znovu dietu zpřísnit. Ale stalo se, že jsem otěhotněla náhle a neplánovaně. Hned jak jsem tušila, že to tak může být, zpřísnila jsem ji a do dvou týdnů jsem měla požadovanou hladinu fenylalaninu. Manželovy genetické testy jsme měli již dříve hotové s tím, že je úplně zdravý, nenese nemocnou alelu v genu a že budeme mít jen klinicky zdravé přenašeče. Přes menší většinou ranní nevolnosti spojené s pitím PKU přípravku jsem se hladce dostala po třetím měsíci. Po potvrzení těhotenství jsem zůstala doma na nemocenské a připravovala si v klidu své dietní jídlo podle chuti a najedla se kdy potřebovala. Vlastně se dá říci, že to byla má jediná a hlavní starost, která se vyplatila tím, že vše probíhalo v pořádku a hladiny fenylalaninu byly v mezích. Největší odměnou na konci každodenního počítání jídelníčku bylo krásné ale hlavně zdravé miminko ADRIANKA 3,60 kg, 51cm, narozené císařským řezem kvůli poloze zadečkem. Dnes už jí je 7 roků a první třídu zvládá skvěle. Mé druhé těhotenství jsem již pečlivě plánovala. Vzhledem k tomu, že jsem po prvním porodu nebyla na dietě kvůli kojení a už se na ní z časových důvodů nevrátila, byla pro mě tříměsíční příprava velmi přínosná pro ustálení hladin fenylalaninu v přijatelném rozmezí. Musím přiznat, že návrat k dietě tak přísné z úplné volnosti byl těžký. Za ty 3 měsíce (hladina fenylalaninu byla sledována 1x týdně ze suché krevní kapky) jsem se naučila skloubit denní počítání obsahu fenylalaninu, vaření, pečení pro mě a manžela, i s péčí o malou Adrianku. Při druhém těhotenství mě od samého začátku provázela nevolnost, pocity na zvracení a plnosti, které byly spojené s nutností dostat do sebe velký objem PKU přípravku. Nesnášela jsem ani chuť ani vůni doma pečeného nízkobílkovinného chleba, kupovaného už pak také ne. Pekla jsem si jen sladké, na zeleninu typu květáku, kedlubny a zelí jsem se nemohla ani podívat. Smažená jídla jsem většinou zvracela. Když jsem neměla chuť k jídlu nebo jsem zvracela, hodnota energie přijímaná za den byla nízká a občas mi stouply hladiny fenylalaninu. Už jsem si nevěděla rady, jak tuto situaci řešit, když mi paní MUDr. Pazdírková poradila použít při pocitu na zvracení Torecanové čípky. Po té se situace zlepšila, já se trochu uklidnila a hladiny byly lepší. Jen jsem doufala, že ta zvýšení nebudou nic znamenat pro moje vyvíjející se miminko, jako např. vrozené srdeční vady, mikrocefalie nebo jiná poškození mozku nebo růstu. Na ultrazvuku bylo vždy vše v pořádku a nakonec se nám narodila nádherná a úplně zdravá dcera BARBORKA 3,81 kg, 52cm, také císařským řezem kvůli nepostupujícímu porodu. Barborce je teď 4,5 roku a chodí do mateřské školky. S manželem jsme nějakou dobu zvažovali, vzhledem k předešlým císařům, financím a rodinnému zázemí, mít třetí dítě a pokusit se naposledy o chlapečka. Šli jsme do toho s tím, že mi manžel pomáhal ještě více než dosud. Hlavně s domácností a věnoval se holkám, abych měla čas sestavovat si jídelníčky, vařit a péct i pro sebe. Bez jeho pomoci si nedovedu představit, jak bych vše zvládla. Před plánovaným otěhotněním jsem prošla tříměsíční přípravou, před níž jsem na dietě nebyla, jelikož jsem ještě kojila tehdy dvouletou Barborku. Těhotenství nebylo od samého začátku provázeno jen radostnými okamžiky. Kvůli špatným výsledkům při screeningu vrozených vad z krve jsem byla na odběru plodové vody, kde mi podle zabarvení té vody zjistili, že jsem musela před časem vnitřně krvácet. Odběr dopadl dobře, vše bylo negativní. Myslela jsem, že to nejhorší mám za sebou. Na podrobném ultrazvuku mi však řekli, že toho není moc vidět a že mám málo plodové vody. Po dvou týdnech, kdy se měla dotvořit, bylo naštěstí už všechno v pořádku. V druhé polovině

12 těhotenství jsem se už musela šetřit, pobolívalo mě břicho. Nejspíš v důsledku jizev z předešlých císařských řezů a také mi občas tvrdlo. V 30. týdnu jsem začala trochu krvácet a na konci 32. týdne mi začala odtékat plodová voda. V Hradci Králové jsem okamžitě kvůli hrozící infekci porodila, samozřejmě zase císařským řezem, holčičku JULINKU 1,7 kg, 42cm. Asi 3 týdny si pobyla v inkubátoru, ale kromě nízké porodní váhy byla úplně v pořádku a zdravá. Nejprve byla živená odstříkaným mlékem sondou do žaludku, později jsme zkusili kojení a šlo nám to báječně. Přibírala rychle a za měsíc jsme ji měli už doma. Dnes jí jsou 2 roky a nikdo by neřekl, že se narodila nedonošená. Myslím, že mít zdravé děti je dostatečná motivace a odměna kvůli které stojí za to vydržet na dietě. Po ukončení kojení Julinky, kdy jsem na dietě nebyla, jsem se rozhodla na ní vrátit. Po psychické ale i fyzické stránce se cítím lépe, méně unavená, více soustředěná a méně často nemocná. Dietu dodržuji kompromisní, tj. příjem fenylalaninu je do 1500 mg za den a užívám 2 sáčky Lophlexu denně. I takovouto dietu bohužel kolikrát z časových důvodů zvládám s obtížemi, ale doufám, že až holky trochu povyrostou, bude to zase lepší. Vždyť nikdo nemůže vědět a říct, co se stane nebo jak by mi bylo za pár let pokud nebudu na dietě. Nejraději mám jídla z brambor, nebo brambory jako příkrm a k tomu nějaké zeleninové jídlo, např. zeleninové karbanátky, a cuketu na všechny způsoby. Ze sladkých jídel nepohrdnu ovocnými knedlíky či rýžovým nákypem. V těhotenství se mi chutě tolik nezměnily, jen některé jsem musela vynechat kvůli nevolnosti. Po narození Barborky jsem dokončila doplňující pedagogické studium, čímž jsem se přiblížila ke splnění snu z dětství, kdy jsem si často hrála na učitelku. Do budoucna bych si ráda našla práci, která by mě bavila a s níž by šla skloubit péče o děti, domácnost a dodržování diety. Všem, kteří plánují rodinu, bych chtěla říci, aby nepodcenili přípravu a nic neošidili. Důležité je také vydržet, zhruba těch 12 měsíců není nekonečných a odměnou pro Vás bude pohled na Vaše zdravé a spokojené miminko. To, že bude dieta mým přítelem, který mi bude pomáhat žít normální život, jsem si rozhodně vždycky nemyslela. Zpočátku jsem se nemohla vyrovnat s nároky, které na mě dieta kladla, a s pocitem celoživotní závislosti. Je to poznání získané mnohými osobními zkušenostmi, které mě přivedly k úplnému poznání nutnosti dodržování diety pro fenylketonurika po celý život a k přijetí této skutečnosti. Dnes se cítím dobře. Držím dietu o něco přísnější než kompromisní s patřičným doplňkem aminokyselin. Cítím příliv energie, schopnost rychlejšího rozhodování a přesnější reakce. Jsem schopná jednodušeji a bez problémů řešit situace běžného života i ty náročnější. Nižší hladina fenylalaninu jako by mi uvolnila otěže, které mi svazovaly mozek i tělo. Tak se asi cítí normální člověk. Kdo nepocítil tyto problémy, těžko pochopí, jak náročný je život s vysokou hladinou fenylalaninu. Jmenuji se Michaela Kosová a narodila jsem se v roce 1969 a fenylketonurie patřila mezi vzácná a nepodchycená onemocnění. Vyhledávání dětí s touto metabolickou poruchou v době hned po narození začalo až později. A tak se stalo že jsem dietu začala držet až v devíti měsících věku. Moje babička, která měla mnohé zkušenosti s dětmi, protože sama jich měla sedm, tehdy prohlásila: To dítě je nějaké divné, usmívá se, je spokojené, ale nehýbe se! A tak začal lékařský maraton, jehož výsledkem byla diagnóza - fenylketonurie. Následovalo nasazení přísné diety o tom by mohla vyprávět hlavně moje maminka. Mé vzpomínky na dětství a školu jsou kusé. Dieta mi nedělala problém, uměla jsem odmítnout, co jsem nesměla a když jsem si nebyla jistá, šla jsem to nejdřív ukázat mámě. Do školky jsem nechodila, jen jednou týdně do předškolní přípravky. Ve školním období mi vařila máma. V první třídě jsem dostala poznámku: Ukradla spolužákovi svačinu! Když on měl čokoládu a já jsem měla hroznou chuť ji ochutnat, ale nedošlo k tomu, jelikož jsem ji musela vrátit. Ve čtvrté třídě jsme jeli na školu v přírodě. Učitelky sice slíbily, že budou dietu hlídat, ale vypadalo to asi tak, že jsem máme hrdě oznámila, když jsem se vrátila, že když byly buchtičky se šodó, tak jsem jedla jen buchtičky. Tak si tu dietu umíte představit, a jelikož mi to nic nedělalo a tehdy se fenylketonurie považovala za nemoc dětského věku, svolili lékaři k pozvolnému přerušení diety. Bylo mi jedenáct let. Vystudovala jsem střední zdravotnickou školu, obor zdravotní laborant, na vysokou školu jsem se opakovaně nedostala. Nyní už mohu jen těžko přesně hodnotit, jak mi tehdy bylo a co jsem prožívala, vím jen, že jsem se musela hrozně moc učit a výsledky i podle učitelů neodpovídaly vynaloženému úsilí. Říkali mi, že jsem hrozná trémistka. Každou špatnou známku jsem obrečela. Přesto jsem odmaturovala s vyznamenáním a nastoupila do nemocnice Na Františku jako zdravotní laborantka.

13 Pak přišel velký životní zlom a ze dne na den návrat k nejtvrdší formě diety. Otěhotněla jsem. Stalo se přesně to, před čím lékaři varují a mají pravdu. Zvykání si na dietu, problémy s počátečním těhotenstvím a rodinné problémy bylo toho na mě dost. Sortiment nízkobílkovinných potravin byl v tehdejší době naprosto zoufalý. K použití byla pouze zelenina, brambory, občas ovoce, které ale bylo spíše nedostatkovým zbožím, nějaké sušenky, když jste měli štěstí. Vše jsem nakonec zvládla a po porodu zdravé holčičky jsem se vrátila se souhlasem lékařů opět k normální stravě. Myslím, že jsem byla celkem v pohodě až na občasné zažívací potíže, ale ty mě nenapadlo přičítat nedodržování diety. Pak jsem opět otěhotněla a vrátila se k dietě. Byl to zase zápřah, starat se o dceru, manžela i sebe. Narodil se nám kluk jak buk a já se postupně vrátila k normální stravě. Moje zdravotní problémy se ale stupňovaly. Často mě bolela hlava, trpěla jsem migrénami, cítila se divně jako za mlhou, špatně jsem se koncentrovala a cokoliv naplánovat nebo zorganizovat byl pro mě obrovský problém. Byla jsem nesmírně unavená. Přičítala jsem svoje stavy únavě z péče o malé děti, ale bylo mi to divné. Říkala jsem si, že bych to měla zvládat lépe. Ale kde byl tedy problém? V roce 1989 jsem nastoupila do zaměstnání, do jiného, ale také jako zdravotní laborantka. Jedno dítě bylo ve škole v první třídě a druhé ve školce. Bylo to dost náročné. První dva měsíce mě neustále třeštila hlava, byla jsem unavená, někdy jsem si myslela, že snad ani nedojdu domů. Souvislost s fenylketonurií mě tehdy nenapadla. Předchozí období jsem nějak přežila a pak jsem v roce 1999 opět odešla na mateřskou dovolenou s naším třetím dítětem a vrátila se k přísné dietě. Těhotenství sice provázely různé obtíže měla jsem salmonelózu, nepřibírala jsem a dítě bylo skutečně mimořádně aktivní. Říkala jsem si, že nemít těhotenské problémy, je mi celkem fajn. Přísná dieta mi dělala evidentně dobře. pokoj po přestavbě nábytku? A dál: Proč jsem pořád tak unavená? Tak strašně unavená? Nejsem schopná dojít domů a už vůbec nemám energii naplánovat s rodinou víkend, dovolenou, zabalit, vyprat, vyžehlit, uklidit, uvařit, Jak to zkombinovat a zvládnout? Nejsem přece jediná matka tří dětí. Já to prostě z nějakého důvodu nezvládám. A proč mě bolí hlava a klepou se mi ruce? Někdy i nohy? Mám problém s motorikou? Odpovědi už dnes znám a tyto problémy již nemám. Dieta je mi teď dobrým přítelem, který mi pomáhá žít. Mám dobrou kamarádku, se kterou jsem se seznámila na setkání dospělých fenylketonuriků v Jihlavě a jsem za to moc ráda. Mám si s kým popovídat a řešit problémy i kolem diety. Jednou mi řekla: Nechápu, jak jsi to dělala, já bych bez diety nedokázala ani myslet. Prostě nefunguju. A tak to je. Jenže každý na to musí přijít sám, přijmout tento fakt jako součást svého života. Jako jsem si dříve nedokázala představit celý život na dietě, tak si dnes nedokážu představit návrat k normální stravě. I děti a manžel se s tím naučili žít. Děti mi hlídají bílkoviny a manžel se mnou jezdí nakupovat dietní potraviny. Mám pocit, že mi je někdy pomáhá i sníst. Medovníky před ním musím vysloveně hlídat. Děti i manžel jsou naštěstí pro mě v jídle nenároční a chápou, že na velké vyvařování mi moc energie nezbývá. V lednici mám krabici s nápisem PKU a oni vědí, že tam nesmí. Jsem ráda za to všechno, co se dnes pro fenylketonuriky dělá, že náš život již není tak obtížný, jako býval. A za to, že nejsem už na všechno tak sama. Děkuji všem, kdo se o nás starají, a přeji maminkám hodně trpělivosti s jejich dětmi, a aby jim dieta byla opravdovým přítelem. Po narození dcery mi bylo dáno na výběr a já se opět vrátila k normální stravě. Dodržovat dietu při péči o pětičlennou rodinu mi připadalo neúnosné a nikdo mě do toho nijak nenutil. Jenže mi moc dobře nebylo a staré známé problémy se začaly opakovat. Nakonec jsem dobrovolně vysadila vysokobílkovinné potraviny mléko, vejce, maso doplňovala jsem to Sinfenalem. To ale nepomohlo, a tak jsem přešla na kontrolovanou kompromisní dietu s přídavkem P-AMu. To už mě začala velmi výrazně bolet pravá noha, se kterou jsem měla potíže již od dětství, a tak po návštěvě neurologie, rehabilitace a nakonec ortopedie jsem odešla v roce 2006 do pracovní neschopnosti, protože jsem už prostě nemohla dál a čekala na operaci. Operace proběhla a já jsem se rozhodla, že čas, ve kterém se budu uzdravovat doma, věnuji vyladění diety a srovnání hladin fenylalaninu a naučím se spojit dietu s péčí o rodinu a náročným povoláním. Dnes se cítím dobře. Držím dietu o něco přísnější než kompromisní s patřičným doplňkem aminokyselin. Cítím příliv energie, schopnost rychlejšího rozhodování a přesnější reakce. Jsem schopná jednodušeji a bez problémů řešit situace běžného života i ty náročnější. Nižší hladina fenylalaninu jako by mi uvolnila otěže, které mi svazovaly mozek i tělo. Tak se asi cítí normální člověk. Kdo nepocítil tyto problémy, těžko pochopí, jak náročný je život s vysokou hladinou fenylalaninu. Často jsem si v dobách nejhorších stavů říkala: Copak jsem o tolik hloupější než ostatní, že to nemůžu pochopit? Zapamatovat si? Jak to, že si nemůžu v poledne vzpomenout, jak a co jsem přesně dělala ráno? Jak to, že si neumím představit, jak bude vypadat

14 Vhledem k tomu, ze jsem dietu drzela celou dobu pred graviditou, tak jsem ani neabsolvovala prípravu. Dietu jsem zvládla bez problému, ale po porodu jsem ji prerušila a nyní mám velký problém se k ní vrátit zpet. Chteli bychom mít ješte jedno díte a ted jsem v príprave na graviditu a to me hodne motivuje. Dietu mi ulehcuje nejen má rodina, ale i spousta NB potravin a lécebných prípravku, které jsou nyní dostupné na trhu. Jmenuji se Lenka Vávrová, narodila jsem se v Brně na Obilním trhu, mám syna ve věku 11 let a další 3 sourozence. Mám střední vzdělání bez maturity a pracuji jako prodavačka. Váhu i výšku jsem měla normální a ani moji rodiče na mě nepozorovali nic jiného, co by se lišilo od normálního vývoje. A přece jsem jiná. Mám PKU klasického typu. Vyrostla jsem na Lofenalacu, Sinfenalu a nyní užívá m PKU 3 advanta. Mé dětství probíhalo normálně, rodiče a prarodiče vařili PKU stravu, občas ji vyhodili asi jako ostatní, kterým se nepodařilo v té době z velmi malého množství dostupných surovin něco uvařit. Můj velký koníček byli koně, často jsme jezdili na vícedenní závody. Dlouho jsem nemohla, ale pak jsem mamku ukecala a zvládla jsem v pohodě 3 dny sama s preparátem a NB jídlem. Postupně jsem přešla do dospívání. Už na učilišti začala chuť na zakázané ovoce. A také jsem zhřešila. Preparát jsem do školy nenosila, užívala jsem jej doma, takže jsem se vyhnula otázkám typu: Co to máš? To smrdí. apod. Ale i přesto mě na 1. stupni ZŠ děti vyřadily z kolektivu, že jsem jiná, že nejím to, co oni. Na druhém stupni, asi tak od šesté třídy, se to upravilo. Nicméně vše se dalo zvládnout a i pubertu jsem překonala bez větších problémů a výkyvů v hladinách Phe. V dospívání jsem moc kluků neměla, samozřejmě byli takoví, kteří se mi líbili, ale zůstalo jen u toho. jím ve spěchu. Dietu mi ulehčuje nejen má rodina, ale i spousta NB potravin a léčebných přípravků, které jsou nyní dostupné na trhu. Za mého dětství bohužel takový výběr nebyl. Rizikem v těhotenství jsou určitě nepřiměřené hladiny Phe. Opravdu to nestojí za to, nervovat se typem otázek: Bude miminko zdravé? Nebude dítě postižené? apod. Podle mé zkušenosti je nejlepší vůbec nepřecházet na normální stravu, já jsem z toho měla jen problémy: vysoké hladiny Phe (při přechodu zpět na dietu jsem měla až kolem 40), silná nadváha, kdy jsem ji řešila chirurgicky - měla jsem 110 kg, nyní po operaci mám 70 kg).takže kdyby šel vrátit čas, nikdy bych po porodu nepřecházela na normální stravu a to radím i ostatním ženám. V jídelníčku mám nejradši pokrmy z brambor, palačinky, saláty. V těhotenství se mi chutě neměnily a ani teď bych neřekla, že jsou jiné. Mám velmi ráda cukety. Nakrájím je na kolečka, okořením a zprudka je opeču na oleji nebo na másle. Podávám s bramborem nebo kaší. Prostě mňamka! Mé plány do budoucna jsou jednoduché - pokračovat v přípravě na těhotenství, vychovat dítě a určitě držet dietu! Chtěla bych všem ženám vzkázat, nebo spíš poradit, aby dodržovaly dietu celoživotně, pak nedopadnou jako já. A to zdravé mimčo za to určitě stojí! V 17 letech jsem potkala svého nynějšího manžela a jsme spolu doteď. Poměrně brzy jsem otěhotněla, vlastně po roce společného chození. Protože jsem dietu držela celou dobu do otěhotnění a hladiny byly kolem 2-4 mg/ dl,tak to nebyl žádný problém. Přípravky v té době, pokud si pamatuji, mi nedělaly žádný problém. Brala jsem vitaminy Materna, často chodila na kontroly do metabolického centra v Brně. Vlastně kromě dvou situací, kdy jsem měla problém s výkyvy tlaku, jsem ani nevěděla, že jsem těhotná. Dne se mi narodil chlapec o váze 3830 g a výšce 55 cm. Naprosto zdravý, je jen přenašeč. Žádné přípravné kurzy jsem nenavštěvovala. Vhledem k tomu, že jsem dietu držela celou dobu před graviditou, tak jsem ani neabsolvovala přípravu. Dietu jsem zvládla bez problémů, ale po porodu jsem ji přerušila a nyní mám velký problém se k ní vrátit zpět. Chtěli bychom mít ještě jedno dítě a teď jsem v přípravě na graviditu a to mě hodně motivuje. S rodinou dietu zvládám vcelku v pohodě. Snažím se vařit vhodně jak pro ně, tak pro mě, tzn. jeden oběd (trochu si oddělám a zahušťuji zvlášť). Co se týče zaměstnání a stravy, tam je to horší, často

15 Když v průběhu těhotenství vidíte, že hladiny fenylalaninu jsou nízké, tak máte radost nejen z toho výsledku, že krev je v pořádku, ale je to velká naděje pro to, že miminko by se mělo narodit zdravé a myslím si, že je to obrovská motivace. V těhotenství je hodně důležité mít čas na sestavování jídelníčku, brát to hlavně všechno v klidu a v pohodě a mít kolem sebe rodinu a přítele kteří vás podpoří a podrží. Protože při nedodržování diety v těhotenství hrozí, že můžete o dítě přijít nebo se narodí se srdeční vadou, nízkou porodní váhou, menším objemem hlavičky atd., a to si myslím, že to za to nestojí. Jmenuji se Romana Suchá a s dietou PKU žiji již 32 let a dovoluji si říci, že plnohodnotným životem. Fenylketonurie byla u mě zjištěna po narození a od té doby jsem pod pravidelnou lékařskou kontrolou. Pravidelnou kontrolu provádí s odběry krve ve Fakultní dětské nemocnici v Brně. Tato dieta je především o disciplíně ve stravování o sebekontrole, co mohu a kolik toho mohu sníst. To mi bylo od dětství vštěpováno do hlavy tak, že jsem to brala jako samozřejmost a nikdy jsem s tím pak neměla žádný problém a vlastně to platí až do dneška. Vzhledem k tomu, že jsem od raného dětství byla ráda ve společnosti mých vrstevníků, tak jsem začala od svých 2 let chodit do jeslí. Ne samozřejmě na celou možnou dobu, ale jen na její část. Jídlo mi vařila každé ráno máma, to se pak v poledne v jeslích ohřálo a já jsem normálně jedla jako ostatní děti. Máma chodila na zkrácený úvazek a já jsem po odpoledním odpočinku chodila domů. To stejné se opakovalo, když jsem začala chodit do mateřské školy. Když mi bylo 6 let začala jsem chodit do základní školy a i tam jsem si uvařené jídlo nosila do školní jídelny, kde mi ho paní kuchařka vždy s ochotou ohřála a já mohla obědvat s ostatními. Také jsem v těchto letech navštěvovala lidovou školu umění - taneční obor, kde mě to moc bavilo a věnovala jsem se tanci do svých 18 let. V 15 letech jsem nastoupila na 3 letý učební obor technické administrativy, kterou jsem ukončila výučním listem a pokračovala jsem 2 letou nástavbou, kterou jsem ukončila maturitou. V té době moje dieta byla taková, že jsem si ráno vypila dietetický přípravek PAM, v průběhu dne jsem si snědla svačinu a oběd jsem měla, až když jsem přišla domů. Po maturitě jsem nastoupla do jedné zdravotní pojišťovny, kde jsem byla spokojená a také celkově se mi v životě dařilo docela dobře. V roce 2006 jsem se rozhodla pro studium na Pedagogické fakultě v Brně, kde jsem studovala obor vychovatelství a úspěšně jsem toto studium absolvovala. V současné době jsem na rodičovské dovolené s ročním synem. Život s fenylketonurií si myslím není nic tak hrozného a dá se to určitě zvládnout. Je pravdou, že za skutečnost, že tomu tak je, vděčím především mojí mámě, která se mému dietetickému stravování věnovala nejen v mém dětství, dospívání a prakticky částečně i nyní a to s veškerou péčí a láskou. Ze začátku byl velký problém s pečivem. V té době ještě na trhu v tomto sortimentu nic nebylo. Vše se muselo péci, několikrát se to povedlo a několikrát zase ne, ale pravidelným nácvikem se pečení lepšilo. O normální jídlo jako jsou brambory řádně odvážené a omáčky různých chutí zahuštěné maizenou nebyla nouze a nebyl to ani takový problém. Nejvíce mi chutnaly polévky, ovoce a zelenina. Myslím, že jsem si v jídle nikdy moc nevybírala a snědla jsem vždy vše co mi moje máma uvařila. Mohu říci, že mi dietické jídlo chutnalo a chutná mi dodnes. Co se týká PAMU, což je bezfenylalaninová směs aminokyselin s přísadou vitaminů minerálních látek a stopových prvků, tak mi chutná a piji ho 3 krát denně. Jsem ráda, že dnes už máme na trhu tolik nízkobílkovinných jídel, že je opravdu z čeho vybírat, např. nízkobílkovinové pečivo, sušenky, tyčinky i těstoviny, které lze zakoupit v prodejnách zdravé výživy. Myslím si, že dnes už není vůbec žádný problém vyrazit si se zásobou dnes dostupných nízkobílkovinových potravin někam na dovolenou i do zahraničí. Možná se bude tento článek zdát někomu takový, jako bych vedla zcela bezproblémový život. Je to tím, že mě rodiče nikdy neoddělovali od dětí zdravých a naučili mě žít s dětmi, kteří touto nemocí netrpěli a tím vlastně nikdy do mé mysli nezakódovali to, že se nějak od ostatních odlišuji. Pochopitelně mě stále kontrolovali, zda dodržuji přísný dietický režim. Dospěla jsem a rozhodla se mít rodinu. Samozřejmě, že můj partner musel být řádně vyšetřen a já jsem musela před otěhotněním držet přísnější dietu. Moje příprava na těhotenství trvala asi tak půl roku a musela jsem začít místo PAMU užívat PAM Maternal a Temporu. Oba přípravky mi naštěstí chutnaly. Sešla jsem se s naší dietní sestrou paní Ryšavou, která mi upravila jídelníček, dala pár rad a já se mohla v klidu pustit do sestavování jídelníčku. Mě to ale vůbec nevadilo, že musím přitvrdit, protože moje motivace mít dítě a mít zdravé dítě byla silná, že to až takový problém nebyl. Naopak mě bavilo si sestavovat jídelníček a počítat si fenylalanin. Po půl roce co moje hladiny měly správnou hodnotu fenylalaninu jsem otěhotněla a začala jsem chodit na pravidelné kontroly a odběry krve. První čtyři měsíce byly pro mě náročné, protože mně trápily ranní a večerní nevolnosti, ale na začátku pátého měsíce se vše urovnalo a vše bylo v pořádku. A v květnu 2010 se nám narodil zdravý syn, dnes již roční. Když v průběhu těhotenství vidíte, že hladiny fenylalaninu jsou nízké, tak máte radost nejen z toho výsledku, že krev je v pořádku, ale je to velká naděje pro to, že miminko by se mělo narodit zdravé a myslím si, že to je obrovská motivace. V těhotenství je hodně důležité mít čas na sestavování jídelníčku, brát to hlavně všechno v klidu a v pohodě a mít kolem sebe rodinu a přátele, kteří vás podpoří a podrží. Protože při nedodržování diety v těhotenství hrozí, že můžete o dítě přijít nebo se narodí se srdeční vadou, nízkou porodní váhou, menším objemem hlavičky atd., a to za to nestojí. Proto si i myslím, že držet dietu celý život není až tak hrozné. Člověk je na to zvyklý, jí zdravě a hlavně svému organismu neubližuje..

16 A co mám nejraději? Pokud jde o jídelníček, v těhotenství mi hrozně chutnaly smetanové omáčky a pak jsem byla moc ráda za to, že jsem mohla neomezeně jíst brambory, ovoce a zeleninu, kterou mám ráda. To jíst neomezeně mi někdy chybí, ale už si zase zvykám na svůj starý dobrý dietní rřežim. A moje budoucnost? Moje plány do budoucna jsou poměrně jednoduché. Hlavně abych dokázala dobře vychovat našeho syna a abych mu byla dobrou mámou. Také aby rodina byla zdravá, mít dobrou práci, možná i trochu studovat, zkrátka alespoň trochu spokojený a klidný život. Chtěla bych velmi poděkovat svým rodičům, kteří mně v životě všemožně podporují, svému partnerovi, který se mnou protrpěl těhotenství, rovněž tak lékařům a sestrám z Výzkumného ústavu zdraví dítěte ve Výzkumném ústavu a FN Brno za to, že se o mě takto starali a já mohla zcela normálně žít, vystudovat školy, mít dobré zaměstnání a hlavně mít pocit jistoty, že je vše normální a v naprostém pořádku. Tento pocit bych přála každému, kdo se potýká s fenylketonurií.

17 Celoživotní dodržování diety vzhledem k známým rizikům beru jako samozřejmost. Z mé osobní zkušenosti je lepší dodržovat dietu celoživotně už z toho důvodu, že se při řádném dodržování diety cítím líp, byla mnohem jednodušší příprava na těhotenství a v průběhu těhotenství jsem věděla, že mi dieta nedělá problémy a zvládám ji. Dieta je důležitá i s ohledem na zaměstnání, pokud je náročnější, tak při zvýšených hladinách je ho velmi obtížné vykonávat. Jmenuji se Martina Střílková a narodila jsem se v Jeseníku v roce 1979 a na PKU dietě jsem od narození do teď bez přerušení. Díky PKU jsem zůstala jedináčkem. Do 5-ti let jsem byla doma s mámou a pak jsem začala chodit do mateřské školy na dopoledne, kterou jsem měla asi 300 m od domu. Vždycky jsem si nosila v taštičce svačinku s termoskou čaje, kterou se mi přes tu krátkou vzdálenost několikrát za ten rok podařilo rozbít. Jelikož paní učitelky měly obavy, abych jim něco nesnědla, tak mě bohužel na jídlo posadily samotnou ke stolečku do rožku. Základní školu jsem navštěvovala v České Vsi, která je vzdálená asi 3 km od Jeseníku, kde také bydlí moje babička, ke které jsem po škole chodila na oběd po celou dobu docházky na základní školu. Od 4 let mě rodiče vedli ke sjezdovému lyžování. Do 15- ti let jsem jezdila na závody v rámci Moravy. Na delší soustředění se mnou vždycky jezdil táta, který nevařil jen pro mě, ale i pro všechny ostatní. Z této doby mi zůstaly kamarádi, se kterými jsme později, hlavně v zimě, trávili dost času na lyžích, slavily narozeniny a mám proto spoustu krásných zážitků. V současné době jsme bohužel rozprchlí do všech koutů republiky. Po základní škole jsem studovala obchodní akademii v Jeseníku. V této době jsem chodila na obědy domů. Po pěti letech jsem studium ukončila maturitou. Na maturitním plese ke mně mí spolužáci přiřadili charakteristiku: I přes jistá nebezpečí jsou lyže jejím nejoblíbenějším dopravním prostředkem. Po škole mi chvíli trvalo, než jsem našla své první zaměstnání, ve kterém jsem nezůstala příliš dlouho, jelikož mi přišla nabídka na lepší práci pro plynárenskou společnost jako referent zákaznické kanceláře. Díky této práci jsem byla nějaký čas v Zábřehu na Moravě, v Šumperku a nakonec jsem skončila v Olomouci, kde jsem našla přítele, se kterým jsem 2 roky. Letos v lednu se nám narodil zdravý syn Tadeáš, který nám dělá velkou radost. Jestli to bylo těžké vyrovnat se s dietou? V současné době dietu beru jako samozřejmost v mém životě a vzhledem k tomu, že jsem nikdy dietu neopustila, si vůbec nedokážu představit, že bych jedla normálně. V dětství jsem měla štěstí na své okolí, že mi nepřišlo zvláštní, že jím něco jiného než všichni ostatní. V dětství jsem užívala Lofenalac, u toho si už chuť nedokážu vybavit, a do svých 15-ti jsem užívala Sinfenal. Do té doby ani nic jiného nebylo. Od 15-ti mi byl Sinfenal doplněn přípravkem Milupa PKU 3. Sinfenal byl podstatně sytější a vydatnější na energii než PKU 3. Pak se dlouho nic v oblasti přípravků nedělo a nyní užívám téměř všechno, co je k dostání v ČR, kromě jahodových příchutí, jelikož ráda střídám chutě. Nyní je mi velkým pomocníkem PKU 3 Tempora, která mi dodává potřebnou energii při kojení, ta se trochu chutí podobá Sinfenalu. Dietu dodržuji stále a ani si nedokážu představit, že bych dietu vysadila. Samozřejmě jsem i hřešila, asi nejvíc na střední mezi 15-ti a 19-ti. Ale bylo to spíš tím, že jsem si nenachystala dostatečné množství jídla nebo se někde zdržela a pak když jsem měla hlad, tak jsem snědla, co bylo po ruce. Nikdy jsem neměla problém vysvětlit kamarádům, co piju, především proto, že jsem přípravky v době docházky do školy užívala jenom doma. A mé kamarádce, se kterou jsem v podstatě vyrůstala, jak jsem zjistila až v dospělosti, vůbec nepřišlo, že mám nějakou dietu. Dieta mi ani nebránila v navazování přátelství s chlapci, to nemůžu říct, ale pozvání na večeři od někoho, kdo o mé dietě nevěděl, bylo pro mě noční můrou. O tom, že až dospěji a budu chtít mít děti, mě čeká dlouhá příprava, jsem věděla. I když u mě to nebyl takový problém, protože jsem stále zůstávala na přísnější dietě. Mé hladiny mimo přípravu se pohybovaly mezi 5 a 7 mg/dl, když už byl nějaký problém jako dlouhé přestávky mezi jídlem v práci nebo stres, tak jsem měla kolem 10 mg/dl, ale to bylo jen zřídka. Přípravné kurzy jsem nenavštěvovala, nepovažovala jsem to v mém případě za důležité. Pokud někdo povolí dietu nebo úplně vysadí dietu a chce se vrátit na přísnou v přípravě na těhotenství, tak si myslím, že to může hodně pomoc. Moje příprava na těhotenství trvala 3 měsíce. Jenom jsem začala jíst víc pravidelně, aby se mi upravily hladiny a začala být vzorná v rozdělení přípravků do 3 4 dávek denně. V tomto mi hodně pomohly dávkované přípravky Lophlex a Milupa PKU 3 Shake. Je to někdy náročné na čas, ale dá se to zvládnout, když člověk chce. A já mám to štěstí, že mi partner hodně v domácnosti pomáhá. Hodně mě motivuje to, že se cítím dobře. Dietu mi hodně ulehčuje jednak možnost ochucených přípravků, které jsou již nadávkované v sáčcích, a v současné době poměrně velký výběr nízkobílkovinných potravin.

18 V těhotenství je, myslím, nejdůležitější dodržovat dietu tak, aby hladiny byly v povolených mezích, aby se neublížilo tomu nenarozenému dítku a mělo možnost se narodit zdravé bez žádného postižení. Při otěhotnění bez přípravy, kdy jsou hladiny příliš vysoké 10 mg/dl a výše hrozí samovolný potrat, pokud k němu nedojde a hladina není dostatečně snížena tak u mimika srdeční poruchy, mentální postižení, malý obvod hlavičky. Celoživotní dodržování diety vzhledem k známým rizikům beru jako samozřejmost. Z mé osobní zkušenosti je lepší dodržovat dietu celoživotně už z toho důvodu, že se při řádném dodržování diety cítím líp, byla mnohem jednodušší příprava na těhotenství a v průběhu těhotenství jsem věděla, že mi dieta nedělá problémy a zvládám ji. Dieta je důležitá i s ohledem na zaměstnání, pokud je náročnější, tak při zvýšených hladinách je ho velmi obtížné vykonávat. A co mám nejraději k jídlu? Tato otázka je pro mě docela oříšek, protože se mi chutě neustále mění, i když nejsem těhotná. Ale ze sladkých jídel jsou u mě vcelku ustálené bramborové borůvkové knedlíky a nikdy neodmítnu bramboráky. V těhotenství jsem hodně jedla mrkvový salát, v pozdějším období, kdy se mi zvýšila tolerance, jsem si dopřávala potraviny, které běžně nemůžu jako kešu oříšky, smetanové jogurty, čokoládu a partnerovi jsem potajmu chodila na Nutellu. Téměř nikdy, kromě omáček, neuvařím jedno jídlo dvakrát stejné. V mém jídelníčku převažují rizota na různý způsob podle toho, co je zrovna v ledničce, totéž platí o těstovinách. Z omáček do mého jídelníčku určitě patří rajská, koprová, svíčková, houbová a pak jsou opět ty experimentální, kdy do bešamelu dám to, co mě zrovna napadne a tu většinou taky uvařím jenom jednou. Poznámky Mé plány do budoucna jsou jednoduché. Teď bude veškerá má pozornost věnována mému dvouměsíčnímu synovi Tadeáškovi a snad se nám podaří mu dát ještě sourozence. Všem ženám a dívkám, které plánují rodinu, bych chtěla vzkázat, že dieta je pro Vaše budoucí dítě tím největším dárkem, který mu v těch devíti měsících, kdy je u vás v bříšku, můžete dát.

19 Kontakty na metabolická centra Fakultní nemocnice Brno, Pracoviště Dětská nemocnice Pediatrická klinika Ambulance pediatrie a dědičných poruch metabolismu Dětská interní klinika FN Brno Černopolní Brno telefon: Lékaři: doc. MUDr. Dagmar Procházková, PhD.: tel.: MUDr. Petra Konečná, PhD.: tel.: Ordinační hodiny ambulance: Na základě předchozího objednání Dietní a nutriční poradenství: Alena Ryšavá: Dětská nemocnice, oddělení léčebné výživy, tel.: Všeobecná fakultní nemocnice (VFN) Ústav dědičných metabolických poruch VFN a 1. LF UK Praha Ambulance (Dětský areál Karlov, budova A2 přízemí) Ke Karlovu Praha 2 Telefon: Lékaři: prof. MUDr. Jiří Zeman, DrSc.: tel.: (sekretariát), (stacionář), , , jiri.zeman@vfn.cz, jzem@lf1.cuni.cz doc. MUDr. Tomáš Honzík, PhD.: tel.: (oddělení), honzikt@seznam.cz prim. MUDr. Sylvie Šťastná, CSc.: tel.: (kancelář), sylvie.stastna@vfn.cz Ordinační hodiny ambulance naleznete na Dietní a nutriční poradenství (po telefonické objednávce): Terezie Paterová: terezie.paterova@vfn.cz Lenka Franková: lenka.frankova@vfn.cz Dis. Lucie Houfková: lucie.houfkova@vfn.cz Ústav DMP je Národní referenční laboratoří pro diagnostiku dědičných metabolických poruch. Kontakty na Národní sdružení PKU a jiných DMP Národní sdružení PKU a jiných DMP Ke Karlovu Praha 2 IČ: DIČ: CZ Občanské sdružení registrované u MV pod čj. VS/1-1/63938/06-R ze dne Statutární zástupci Předseda: ing. Radek Puda Fischerova Olomouc telefon: radek.puda@dvorak-sw.com Místopředseda: ing. Markéta Lhotáková, PhD. Praha telefon: mlhotakova@yahoo.com Místopředseda + Hospodář: Markéta Samková Do Polí Jesenice u Prahy telefon: daliborsamek@volny.cz Fakultní nemocnice Královské Vinohrady (FNKV) Klinika dětí a dorostu Ambulance pro léčbu dědičných metabolických vad (Pavilon M) Šrobárova Praha 10 telefon: web: Ordinační hodiny ambulance: úterý, středa, čtvrtek: 8:00-13:00 Lékař: MUDr. Renáta Pazdírková: tel.: , pazdirkova@fnkv.cz sestra Hana Kothánková: tel.: , kothankova@fnkv.cz Dietní a nutriční poradenství: Jana Komárková: tel.: , komarkova@fnkv.cz

20 Zdroje informací o PKU Materiály dostupné v českém jazyce: Proč potřebuji dietu aneb jak zvládnout fenylketonurii. doc. MUDr. Dagmar Procházková, PhD., Dětská interní klinika, FN Brno, Černopolní 9, Brno Vaříme zdravě a chutně pro fenylketonuriky I. Komárková Jana, MUDr. Hejcmanová Ludmila. Praha: Uniprint, ISBN Vaříme zdravě a chutně pro fenylketonuriky II. Komárková Jana, MUDr. Hejcmanová Ludmila. Praha: Uniprint, ISBN Fenylketonurie a mateřství. MUDr. Renáta Pazdírková, Jana Komárková. Klinika dětí a dorostu 3. lékařské fakulty UK a Fakultní nemocnice Královské Vinohrady v Praze, Šrobárova 50, Praha ISBN Všechny publikace jsou dostupné ve vašich metabolických centrech. Recepty PKU, III. vydání autor: doc. MUDr. Dagmar Procházková, PhD Severin a skřítkové - překlad z němčiny autor: Beatrice Zaugg, ilustrátor Christian Schürer, překlad a odborný dozor doc. MUDr. Dagmar Procházková, PhD. Internetové zdroje informací Centrum lékařské genetiky a reprodukční medicíny: Národní sdružení PKU a jiných DMP: Stránky metabolického centra FNKV: Internetový portál o PKU: Medicína na jednom místě: Evropská společnost pro PKU a jiné DMP: Novinky a informace o PKU: Stránky pro PKU komunitu v USA: Německé zájmové sdružení pro PKU a příbuzné metabolické poruchy: Prodejci nízkobílkovinných potravin Bezgluten CZ: internetový obchod Obchod zdravé výživy Dana Harantová Praha: kamenný i internetový obchod SH ProDiet Roudnice nad Labem: kamenný i internetový obchod Dietshop: internetový obchod Eurozona: internetový obchod Celiashop: internetový obchod ALFA zdravá výživa, Moravské náměstí 13, Brno: marek.pavlik@worldonline.cz, tel.: kamenný obchod (výrobky Bezgluten, Balviten, Glutenex) Racionální výživa, Dukelské náměstí 10, Hustopeče u Brna: marek.pavlik@worldonline.cz, tel.: kamenný obchod (výrobky Bezgluten, Balviten, Glutenex) speciální sekce PKU a těhotenství informace o vhodných PKU přípravcích diskuse na téma Plánujete mateřství? a další zajímavosti na téma těhotenství Zaregistrujte se i vy do PKU Klubu. Aktuální informace ze světa PKU přímo ve vašem počítači celých 24 hodin denně. PKU a těhotenství online