MASARYKOVA UNIVERZITA PEDAGOGICKÁ FAKULTA KATEDRA SPECIÁLNÍ PEDAGOGIKY PORUCHY AUTISTICKÉHO SPEKTRA BRNO 2006

Transkript

1 MASARYKOVA UNIVERZITA PEDAGOGICKÁ FAKULTA KATEDRA SPECIÁLNÍ PEDAGOGIKY PORUCHY AUTISTICKÉHO SPEKTRA Diplomová práce BRNO 2006 Vedoucí diplomové práce: Vypracovala: PhDr. Mgr. Barbora Bazalová, Ph. D. Jana Martykánová

2 Prohlašuji, že jsem diplomovou práci zpracovala samostatně a použila jen prameny uvedené v seznamu literatury. Souhlasím, aby práce byla uložena na Masarykově univerzitě v Brně v knihovně Pedagogické fakulty a zpřístupněna studijním účelům....

3 Za odborné vedení práce děkuji PhDr. Mgr. Barboře Bazalové, Ph.D. Dále děkuji kolektivu pracovníků Speciální mateřské školy Klubíčko, s. r. o. v Tlumačově a rodičům Jiřiny a Ivana za ochotu, vstřícnost a spolupráci při výzkumu.

4 OBSAH ÚVOD VYMEZENÍ ZÁKLADNÍCH POJMŮ Historický vývoj názorů na autismus a poruchy autistického spektra Současné pojetí autismu a poruch autistického spektra Klasifikace a terminologie vztahující se k poruchám autistického spektra Výskyt poruch autistického spektra v rámci České republiky Příčiny vzniku poruch autistického spektra PŘEHLED PORUCH AUTISTICKÉHO SPEKTRA Dětský autismus Aspergerův syndrom Rettův syndrom Jiná dezintegrační porucha v dětství Atypický autismus Hyperaktivní porucha sdružená s mentální retardací a stereotypními pohyby Pervazivní vývojová porucha nespecifikovaná Jiné poruchy příbuzné autismu Autistické rysy DIAGNOSTIKA PORUCH AUTISTICKÉHO SPEKTRA Raná diagnostika Diagnostický proces Přehled nejpoužívanějších diagnostických systémů a škál Diagnostická kritéria podle MKN - 10 a DSM - IV... 35

5 3.3.2 Diagnostická škála CARS Psychoedukační profily Diferenciální diagnostika v rámci poruch autistického spektra Aspergerův syndrom Rettův syndrom Jiná dezintegrační porucha v dětství Atypický autismus Hyperaktivní porucha s mentální retardací a stereotypními pohyby Přechodné autistické syndromy Diferenciální diagnostika oproti jiným poruchám a postižením Mentální retardace Smyslové postižení Kombinované postižení LÉČEBNÉ A VÝCHOVNĚ VZDĚLÁVÁCÍ PŘÍSTUPY A INTERVENCE Terapeutické přístupy založené na schopnostech a dovednostech Aplikovaná behaviorální analýza Systém grafických symbolů PECS Facilitovaná komunikace Program sociálního užití jazyka Terapie zaměřené na problematiku dysfunkce smyslových orgánů Sluchový trénink Senzorická integrace Metoda zabarvených čoček Helen Irlenové Dietetická opatření a biomedikální intervence Dieta s vyloučením lepku a mléka Dieta s vyloučením droždí Feingoldova dieta Ketogenní dieta Terapie založené na formování mezilidských vztahů Metoda Portage Terapie pomocí pevného držení... 59

6 4.4.3 Option terapie Floor time terapie Psychoanalýza Kombinované přístupy Terapie denního života Early Bird program SPELL TEACCH Ostatní terapeutické přístupy PODROBNÁ ANALÝZA SPECIFICKÉHO VÝVOJE DVOU PŘÍPADŮ DĚTÍ S PORUCHAMI AUTISTICKÉHO SPEKTRA Charakteristika výzkumného šetření, cíle, metodologie Charakteristika zařízení I Kazuistika I Charakteristika zařízení II Kazuistika II Závěry z výzkumných šetření ZÁVĚR Shrnutí Summary Seznam použité literatury Seznam příloh Přílohy

7 ÚVOD Ve své diplomové práci se věnuji problematice poruch autistického spektra. Nemohu říci, že se tímto tématem zabývám po celou dobu studia a dokonce ani přímo nesouvisí s mojí specializací. I přesto jsem se však rozhodla pro toto velmi zajímavé téma. Moje rozhodnutí ovlivnilo náhodné setkání s člověkem, které ačkoliv se odehrálo již před lety, zanechalo ve mně hlubokou stopu a bylo základním impulsem k tomu, abych se o tuto problematiku začala hlouběji zajímat. Cílem mojí práce bylo shrnutí současných poznatků z oblasti poruch autistického spektra jak ze zdrojů tuzemských, tak i zahraničních a podrobná analýza a vyhodnocení specifického vývoje a projevů včetně rozvoje dovedností v jednotlivých oblastech u dívky s diagnózou Rettův syndrom a chlapce s diagnózou Aspergerův syndrom. Výzkumné šetření bylo provedeno na základě kvalitativního výzkumu s použitím následujících technik: zúčastněné pozorování, nestandardizovaný rozhovor, analýza osobních dokumentů. Celá práce je rozčleněna do pěti kapitol, z nichž první čtyři tvoří teoretický základ ke zvolenému tématu, pátá kapitola v rámci výzkumného šetření podrobně analyzuje specifický vývoj a projevy dvou jedinců s diagnózou poruch autistického spektra. První kapitola se pokouší zachytit složitý a někdy také rozporuplný vývoj názorů na pervazivní vývojové poruchy od prvních zmínek až po současnost. Dále seznamuje se základními terminologickými jednotkami a základní klasifikací pervazivních vývojových poruch a v neposlední řadě uvádí výskyt těchto poruch v populaci ČR. Poslední část této kapitoly je věnována etiopatogenezi. Kapitola, která je svým názvem shodná s názvem celé práce předkládá výčet jednotlivých poruch autistického spektra na základě Mezinárodní klasifikace nemocí. Podrobně seznamuje se základními symptomy poruch jejich průběhem, projevy a vlivem na jednotlivé složky osobnosti

8 Třetí kapitola se zabývá problematikou diagnostického procesu, jejím cílem je ohraničit jednotlivé poruchy v rámci poruch autistického spektra a probrat základní diferenciálně diagnostické rozdíly i oproti jiným poruchám. Další kapitola seznamuje s množstvím terapeutických přístupů a intervencí s různou působností. Výčet rozhodně není kompletní, terapií existuje několik desítek. Jednotlivé přístupy jsou rozčleněny do šesti kategorií z nichž každá je zaměřena na jinou oblast. V tvůrčí části diplomové práce jsem se v rámci výzkumného šetření pokusila o podrobnou analýzu dvou případů poruch autistického spektra: dívky s diagnózou Rettův syndrom a chlapce s diagnózou Aspergerův syndrom

9 1 VYMEZENÍ ZÁKLADNÍCH POJMŮ 1.1 Historický vývoj názorů na autismus a poruchy autistického spektra Začátkem 19. století francouzský lékař J.M.G. Itard, považován mnohými za otce speciální pedagogiky, poprvé předložil důkazy o jedinci, kterého bychom mohli popsat jako jedince s rysy autistického chování. Itardova studie o chlapci z Aveyronu, nabídla první zmínky o symptomech podobných autismu a představila i metody pokusů vzdělávat tohoto chlapce, zejména v oblasti rozvoje komunikačních dovedností (Hanbury 2005, s. 11). Není pochyb o tom, že lidé postiženi těmito poruchami existovali dávno před tím, než byly tyto poruchy popsány. Samotný termín autismus (z řeckého autos = sám) poprvé použil švýcarský psychiatr Eugen Bleuler v roce 1911, při popisu psychopatologie schizofrenie. Oddělil schizofrenii od skupiny demencí a nazval autismem egocentrické myšlení, typické pro schizofreniky (Jelínková 2001). Autismem tedy označil typickou uzavřenost do sebe. Ne příliš známá je práce vídeňského pedagoga Hellera z počátku 20. století, který popsal u dětí tzv. infantilní demenci. V současnosti je tato porucha označována jako Jiná dezintegrační porucha v dětství (Hrdlička; Komárek 2000, s. 14). Teprve v roce 1943 dochází k první formální specifikaci autistického syndromu americkým dětským psychiatrem Leo Kannerem. Kanner zveřejnil údaje ze své práce s jedenácti dětmi, které měli bizardní chování. Děti byly extrémně introvertní, neustále udržovaly určité zvyky a stereotypní aktivity. Kanner se domníval, že se jedná o poruchu příbuznou se schizofrenií, v časném dětském autismu viděl možnou předzvěst této nemoci. Autismus označil za vrozenou vadu komunikace založenou na afektivním nesouladu (Vocilka 1996, s. 9). Hovoříme-li o prvních popisech autistického syndromu, nesmíme zapomenout na dílo Hanse Aspergera, který rok po vydání Kannerovy studie publikoval kazuistiky čtyř podobných pacientů ve svém slavném díle Autističtí psychopati v dětství (Asperger - 8 -

10 1944 In Hrdlička; Komárek 2004, s. 11). Ve své práci Asperger vysvětluje, že základní porucha syndromu je tvořena omezením sociálních vztahů. Děti se vyznačovaly těžkou poruchou sociální interakce a komunikace, přestože měly dobře vyvinutou řeč a normální či vysokou inteligenci. Vykazovaly dále zúžené, stereotypní zájmy a motorickou neobratnost (Hrdlička; Komárek 2004, s.12). Asperger se kloní spíše ke genetickým faktorům vzniku poruchy a na rozdíl od Kannera nezmiňuje žádné psychogenní hledisko. Kannerův syndrom byl v Evropě dlouho přijímán s nedůvěrou, soudilo se, že se v podstatě za diagnózou autismu skrývají děti mentálně defektní, které měly určitý druh bizarního chování, projevující se zejména v určité bariéře mezi dítětem a rodiči, dítětem a společností (Nesnídalová 1973, s.21). Banner proti tomu namítal, že dítě s autistickým syndromem je mentálně retardované a nemluví jako vrstevníci, protože jsou sociálně odcizené. Za vytvoření časného dětského autismu podle Kannera mohl psychogenní vliv rodičů. V roce 1954 byl v Holandsku první sjezd, na kterém se řešily otázky výzkumu autistických projevů. Kannerův syndrom byl zkoumán hlavně ve Francii a Anglii. Zde také v roce 1962 vznikla první organizovaná společnost odborníků a rodičů, která se zaměřila na řešení problémů dětí s těžkými poruchami kontaktu. V 50. a 60. letech bylo dominantní psychogenní vysvětlení vzniku potíží dětí s autistickým syndromem. Veškerá vina za vznik těchto potíží byla přičítána rodičům a jejich přístupu k dítěti. Matky byly označovány za citově chladné, odmítavé a děti jim byly odebírány. V psychiatrických léčebnách pak byly tyto děti léčeny psychoterapií a medikací. Proti těmto teoriím argumentovali jako první psychologové Rimland a Arnold van Kraevelen, kteří uváděli možné organické příčiny (Nesnídalová 1973, s. 22). Ke konci 70. let konečně dospěla řada odborníků k závěru, že žádná vědecká studie nedokázala prokázat podíl rodičů na vzniku autismu u jejich dítěte. Sám Kanner tehdy začal klást důraz na multidisciplinární přístup při zkoumání autistického syndromu. V roce 1988 proběhla v Hamburku konference o autismu. Bylo tu jasně odmítnuto psychodynamické pojetí autismu a jako základní byla přijata organicko

11 vzdělávací orientace. Hlavní terapií jsou tedy výchovně vzdělávací strategie a behaviorální intervence. V souvislosti s tím, byl revidován i mezinárodní klasifikační systém a autismus se od té doby řadí mezi pervazivní vývojové poruchy a ne mezi duševní nemoci. (Jelínková 2001). 1.2 Současné pojetí autismu a poruch autistického spektra V současnosti je autismus prezentován řadou autorů v podobě různých definic a vymezení. Většina z nich se shoduje v základních znacích a projevech. Pro srovnání uvádím několik z nich. Autismus se jeví stále výrazněji jako syndrom neurologického původu spočívající na genetických faktorech. Tento handicap, který na sebe bere rozmanité formy se projevuje od nejútlejšího věku a trvá celý život. Děti s autismem nedokáží správně interpretovat informace ze svého okolí a jsou z tohoto důvodu neschopné upevnit to, co se naučily. Autismus patří mezi vývojové poruchy (Vocilka 1996, s. 9). Autismus (dětský autismus) není jednotná porucha ve stejném smyslu jako třeba konkrétní metabolická porucha. Spíše je třeba na autismus pohlížet jako na obsáhlou, zevrubnou diagnózu podobně jako v případě epilepsie nebo mentální retardace. Je to konečné, symptomatické vyjádření mozkové dysfunkce, kterou mohou vyvolat různé příčiny (Gillberg; Coleman 1992 In Peeters; Gillberg 1995, s. 35). Autismus je vývojová porucha. Osoba postižená touto poruchou může mít obtíže v několika oblastech vývoje. Nejvíce je ovlivněna oblast komunikace, sociální interakce a chování. Tato vývojová porucha může mít znaky typického autismu, nebo se mohou projevit i jiné další znaky postižení v jiných oblastech vývoje což může vyplynout v poruchu jakou je např. Aspergerův syndrom. Celá škála vývojových poruch autismu je pak nazývána - poruchy autistického spektra (THE AUTISM PICTURE PAGE [online])

12 Všechny tři charakteristiky se shodují v tom, že autismus není jednotné postižení, že se jedná o širší skupinu pervazivních vývojových poruch, hovoříme o autistickém spektru. Pro potřeby tohoto textu se přikláním k následující definici, která podle mého názoru vystihuje všechny aspekty tohoto postižení a zároveň je velmi přehledná a jasná. Poruchy autistického spektra jsou typem postižení se kterým se člověk rodí, případně je získává v raném věku. Jedná se o handicap celoživotní. Je podmíněn zejména geneticky a projevuje se odlišným fungováním určitých mozkových center. Postižení se projevuje v oblasti komunikace, chování a sociálních vztahů. Lidé s poruchami autistického spektra mají potíže s chápáním symbolů a jejich dešifrováním, což hluboce ovlivňuje celou jejich osobnost. Takto postižení lidé chápou celý svět přísně logicky a realisticky - nejsou schopni vyjít "nad realitu". Důsledkem toho jsou především vážné poruchy v mezilidských vztazích - lidé s autismem trpí "sociální slepotou" a z toho pramenícím nedostatkem empatie. K tomu se váže celá řada dalších problémů a mnohdy i jiných dalších postižení. Škála poruch autistického spektra je velmi široká a její projevy různorodé. Sahá od těžkých případů klasického autismu, s absencí řeči a velmi sníženým intelektem, až po případy Aspergerova syndromu. Takto postižení lidé jsou leckdy naopak vysoce inteligentní, v oblasti sociální je však trápí podobné problémy jako jejich "kolegy" z opačného konce autistického spektra (APLA [online])

13 1.3 Klasifikace a terminologie vztahující se k poruchám autistického spektra Poruchy autistického spektra jsou ve většině klasifikačních systémů (MKN 10, DSM IV) řazeny do kategorie pervazivních vývojových poruch. Pojem pervazivní znamená pronikající celou osobností člověka. Již z názvu poruch tedy vyplývá, že postižení je přítomno ve více oblastech. V souvislosti s poruchami autistického spektra hovoříme o tzv. triádě postižení. Triádou rozumíme omezení schopností v oblasti : sociální komunikace sociální interakce imaginace Závažnost a projevy postižení triády v rámci poruch autistického spektra se mohou různit od téměř úplného nedostatku některé ze schopností až po lehčí, spíše kvalitativní odchylky (Wing 1996 In Hanbury 2005, s. 11). Výraz pervazivní porucha tedy vystihuje podstatu poruchy mnohem lépe než pojem autismus. Jestliže postižení mají problémy v oblasti komunikace, sociálního porozumění a imaginace a navíc mají těžkosti s chápáním toho co vidí a slyší, pak označení autistický v omezeném slova smyslu obrácený do sebe není nejvýstižnější. Jejich skutečné potíže jsou mnohem širší než jednoduchá charakteristika sociální uzavřenosti (Peeters 1998, s ). Pojetí současně platných klasifikačních systémů MKN -10 a DSM IV se liší jak v terminologii, tak i ve spektru poruch. Diagnostický a statistický manuál (pravidelně revidován, dostupná je již čtvrtá verze), který vydává Americká psychiatrická asociace (APA 1994) obsahuje méně diagnostických jednotek a nevyskytují se v něm na rozdíl od MKN 10 diagnózy (Hrdlička; Komárek 2004 ). Uvádím tedy klasifikaci podle MKN 10, kterou považuji za detailnější. Pro srovnání je DSM IV uvedena v příloze č

14 Podle desáté revize Mezinárodní Klasifikace Nemocí (1996) mezi pervazivní vývojové poruchy (F84) patří: F84.0 Dětský autismus F84.1 Atypický autismus F84.2 Rettův syndrom F84.3 Jiná dezintegrační porucha v dětství F84.4 Hyperaktivní porucha sdružená s mentální retardací a stereotypními pohyby F84.5 Aspergerův syndrom F84.8 Jiné pervazivní vývojové poruchy F84.9 Pervazivní vývojová porucha nespecifikovaná (Hrdlička; Komárek 2004, s. 18). 1.4 Výskyt poruch autistického spektra v rámci ČR Epidemiologické studie uvádějí případů poruch autistického spektra na narozených dětí (podle šířky diagnostických kritérií). Potencionálně tedy žije v ČR osob s poruchami autistického spektra (dále již jen PAS). To znamená, že každý rok se narodí v ČR okolo 200 dětí s PAS (APLA [online]). U 80% těchto dětí se k PAS (mimo Aspergerova syndromu) přidružuje různě závažná mentální retardace. Funkční řeč se rozvine jen u 50% takto postižených dětí. Pouze 5% postižených vede v dospělosti samostatný život. U mužů se PAS vyskytují častěji - na jednu dívku s PAS statisticky připadá 4 5 chlapců s tímto postižením (Vocilka 1996). Existují studie, které vysvětlují nižší počet dívek s PAS tím, že dívky zdravé i postižené mají vždy vyvinutější řeč a sociální vztahy lépe než chlapci. Ani

15 okruh zájmů nebývá u dívek nikdy tolik omezený. Je proto možné, že takto dochází k zastírání symptomů PAS u dívek (Jelínková 2001). 1.5 Příčiny vzniku poruch autistického spektra Neurochemickými studiemi byly prokázány biologické základy PAS. Přesná příčina dosud není známá, ale z výzkumů vyplývá, že hlavní příčinou poruch autistického spektra jsou vrozené abnormality mozku. Byla již lokalizována některá poškození mozku a byly objeveny určité biologické odchylky. Jedná se tedy o neurologickou poruchu, která se projevuje specificky v kognitivním vnímání a v důsledku jeho narušení pak i chování postiženého (Jelínková 2001). Existuje několik druhů mozkových dysfunkcí, které vedou k rozvinutí autistického syndromu. Gillberg se domnívá, že nervové buňky v mozku postiženého autismem jsou pravděpodobně více izolované než buňky zdravého člověka. Tato skutečnost je pak klíčová při vývoji sociálních a komunikačních interakcí takového člověka (Gillberg, Peeters 1995, s. 56). Také se předpokládá, že určitou roli hrají genetické faktory. Dědí se konkrétně určitý kognitivní typ neschopnosti nebo sociálního deficitu, který ve spojení s dalšími faktory vede k rozvinutí symptomů autismu. Jde zatím pouze o dohady, protože dědičnost autismu a PAS nebyla dosud prokázána (Jelínková 2001). S velkou pravděpodobností je autismus způsoben chromozomální poruchou chromozomů X 7 a 16. u jednovaječných dvojčat je konkordance autismu nebo autistických rysů až 95% (Hort a kol. 2000, s. 36). Dalšími příčinami mohou být i některá prodělaná infekční onemocnění, neschopnost organismu dostatečně zpracovat některé běžné složky potravy apod

16 Historie předkládá důkazy o tom, že poruchy autistického spektra existovaly dávno předtím než byly popsány. Je to skupina vývojových poruch jejichž společným znakem je kvalitativní postižení ve třech oblastech : v oblasti sociálních vztahů v oblasti komunikace v oblasti chování a zájmů Specifická etiologie poruch autistického spektra zatím není známa. Převládají názory, že poruchy jsou biologického původu, na vzniku se pravděpodobně podílí i další faktory, včetně prostředí. V roce 1977 publikovala Americká autistická společnost první definici autismu. V roce 1980 zahrnuje Americká psychiatrická asociace definici autistického syndromu do Diagnostického a statistického manuálu. Poruchy autistického spektra se vyskytují v celém světě bez ohledu na rasu, etnikum, zeměpisnou šířku či sociální postavení

17 2 PŘEHLED PORUCH AUTISTICKÉHO SPEKTRA Autismus není jednotné postižení, jedná se o širší skupinu pervazivních vývojových poruch, někdy se hovoří o autistickém spektru, autistické škále. Do této skupiny patří poruchy, které mají svůj počátek v raném dětství a jádrem jejich problému je narušení v oblasti utváření sociálních vztahů, v oblasti komunikace a představivosti. Charakter těchto obtíží je natolik závažný, že se promítá do celého života lidí s poruchami autistického spektra (Krejčířová 2003, S. 21). Spektrum autistických poruch je velmi široké a zatím neexistuje jednotné rozdělení. Podle desáté revize Mezinárodní klasifikace nemocí mezi poruchy autistického spektra patří: Infantilní autismus (Dětský autismus, Kannerův infantilní autismus), Aspergerův syndrom, Rettův syndrom, Jiná desintegrační porucha v dětství, Atypický autismus, Hyperaktivní porucha s mentální retardací a stereotypními pohyby, Jiné pervazivní vývojové poruchy, Pervazivní vývojová porucha nespecifikovaná. V souvislosti s autismem se také hovoří o tzv. vysocefunkčním autismu, jeho opakem je nízkofunkční autismus. Těmito pojmy se souhrnně popisují schopnosti jedince s autismem. Člověk s vysocefunkčním autismem má všechny závažné rysy autismu, ale v některé oblasti jsou jeho schopnosti na normální nebo nadprůměrné úrovni

18 2.1 Dětský autismus Dětský autismus je klasickou variantou autistického postižení s výrazně těžkými symptomy ve všech oblastech triády. Odchylky v oblasti sociální interakce a vztahů Děti, které netrpí autismem projevují sociální chování od prvních týdnů života. Naproti tomu kojenci postiženi touto poruchou se často vyhýbají očnímu kontaktu a nejeví znatelný zájem o lidské tváře. Nevytvářejí typickou vazbu k matce a málokdy projevují strach z odloučení od blízké osoby nebo strach z cizích lidí. Později se u nich vyvíjí typický vzorec kvalitativního narušení sociální interakce, kdy nevyžadují přítomnost ani pomoc druhých lidí, dále se objevuje slabá nebo žádná odpověď na emoce okolí. Vázne přizpůsobení chování sociální situaci, nápadné je také špatné používání sociálních signálů a slabá integrace sociálního, emočního a komunikačního chování (Lewis 1996; Wiener 1997; Sadok a Sadok 1999 In Hrdlička; Komárek 2004). Odchylky v oblasti komunikace a hry Rozvoj řeči je opožděn. Udává se, že až u poloviny dětí postižených touto poruchou nedojde k rozvoji funkční řeči použitelné v komunikačním procesu. Pokud se použitelná řeč vyvine bývá nápadná svou monotónností, bezpřízvučností. Objevují se echolálie (mechanické opakování toho, co dítě právě slyšelo v okolí), záměna zájmen, narušená větná stavba, málo výstižné vyjadřování (Lewis 1996 In Hrdlička; Komárek 2004). Postižena je i neverbální oblast komunikace. Děti téměř neužívají gesta, mimice a ostatním pohybům chybí komunikační význam (Jelínková 2003). Patrná je také porucha ve fantazijní a společenské napodobující hře, nedostatek tvořivosti a fantazie v myšlení. Hračky jsou užívány neobvyklým způsobem, časté je zaměření pozornosti na určitý detail (např. celé hodiny otáčí koly od auta) nebo na nefunkční aspekty hraček, jako jejich očichávání či olizování (Sadok a Sadok 1999 In Hrdlička; Komárek 2004)

19 Odchylky v oblasti chování a zájmů Dominuje posedlost na neměnnosti v denní rutině či uspořádání prostředí. Postižené dítě vyžaduje přesné dodržování ustálených rituálů. Charakteristický je odpor ke změně. Tyto děti mívají rovněž nepřiměřené reakce na běžné zvuky, pachy, či chutě. Naopak bývají zvýšeně odolní vůči bolesti, což může vést až k sebezraňujícímu chování či dokonce sebepoškozování (Hrdlička; Komárek 2004). Nápadnými projevy jsou motorické manýrismy volní, stereotypní, opakující se pohyby rukou, prstů i celého těla, které jsou bezúčelové. Slouží patrně k uvolnění napětí. Obraz doplňují zúžené a specifické zájmy zcela odlišné od zájmů vrstevníků (Lewis 1996; Wiener 1997; Sadok a Sadok 1999 In Hrdlička; Komárek 2004). Kromě těchto základních poruch může být také přítomna řada jiných nápadností či přidružených poruch jako je hyperaktivita, poruchy pozornosti, emoční poruchy. Přes dobrou spontánní motoriku jsou časté obtíže dyspraktické. Pravidlem je i značná emoční labilita dostavující se bez zjevného vnějšího podnětu, poruchy spánku (Krejčířová 2003). U třetiny postižených se vyskytuje epilepsie. Porucha navíc bývá doprovázena mírným až těžkým stupněm mentální retardace což může způsobit obtíže při stanovování diagnózy (Jelínková 2001). 2.2 Aspergerův syndrom Další poruchou ze skupiny PAS je Aspergerův syndrom. Pro osoby, které mají Aspergerův syndrom je velmi obtížné správně si vyložit signály (výrazy tváře, tón hlasu, pohled), které jsou pro většinu z nás samozřejmé. V důsledku toho je pro ně obtížné dorozumět se a pohybovat se mezi ostatními, proto je tento syndrom někdy také nazývaný sociální dyslexie (ve smyslu sociálního handicapu)

20 V roce 1981 prosadila Lorna Wingová do praxe termín Aspergerův syndrom (AS), který byl nahrazen termínem autistická psychopatie, zavedený Hansem Aspergerem (Wing 1981 In Hrdlička; Komárek 2004). Aspergerův syndrom se vyskytuje častěji u chlapců než u dívek (asi 8:1) (Krejčířová 2003, s. 8). Lorna Wingová (Burgoine; Wing 1983 In Attwood 2005, s. 24) na základě svých pozorování vymezila tyto základní klinické příznaky Aspergerova syndromu: nedostatek empatie jednoduchá, nepřiléhavá a jednostranná interakce omezená, případně neexistující schopnost navazovat a udržet si přátelství pedantsky přesná, jednotvárná řeč nedostatečná neverbální komunikace hluboký zájem o specifický jev či předměty nemotornost, nepřirozené pozice Lidé postiženi tímto syndromem mají normální, někdy i nadprůměrnou inteligenci (AS by neměl být diagnostikován u osob s s nižším IQ než 70). Charakteristickým znakem je disharmonický vývoj osobnosti s převahou problémů v oblasti sociální interakce a komunikace (Attwood 2005, s. 25). Především v oblasti sociálních vztahů jsou narušené některé funkce způsobem typickým pro dětský autismus. Na rozdíl od dětského autismu ovšem není narušen vývoj řeči. Odchylky v oblasti komunikace a řeči Abnormality v řeči sice nejsou tak výrazné jako u dětského autismu a většina z postižených komunikuje verbálně naprosto bezchybně, řeč však působí konvenčně, pedanticky. Postižení sice mají dobrou slovní zásobu, umějí se vyjadřovat, ale chybí funkčnost komunikace což vede k selhání v každodenních komunikačních situacích. K tomuto přispívá i skutečnost, že postižený nedokáže brát v úvahu hlediska svého komunikačního partnera, neschopnost, neobratnost udržovat konverzaci v pravém slova smyslu. Také hlasový projev může být nápadný svou monotónností, pedantickým

21 důrazem na správnost použití jazyka. Kromě těchto odchylek se mohou vyskytnout i jiné komunikační problémy. Výrazy obličeje, gesta či řeč těla jsou velmi chudé (Gillberg; Peetres 1998, s. 32). Nedostatky v oblasti sociální interakce a sociálních dovednosti V oblasti sociální interakce je základním znakem tohoto syndromu egocentrismus, provázený malou nebo téměř vůbec žádnou schopností či snahou navázat kontakt s vrstevníky. Typická je sociální naivita, neschopnost spolupracovat s vrstevníky, rigidní myšlení, šokující poznámky, které jsou sice pravdivé a výstižné avšak v dané situaci nejsou vhodné a přivádějí druhé do rozpaků (Mühlpachr In Vítková a kol. 2004, s. 345). Největším problémem je neschopnost navazování recipročních sociálních vztahů, omezené sociální dovednosti. Obtížně chápou významy, které zprostředkovává řeč těla, humor, nadsázku, ironii (Jelínková 2001). V souvislosti s AS je často zmiňován pojem sociální slepota (mind blindness), tento jev znemožňuje postiženým chovat se přiměřeně různým společenským situacím. Nedostává se jim empatie, neumí projevit cit způsobem na který jsme zvyklí, neumí s ostatními plně sdílet radost nebo bolest. Nejsou schopni dešifrovat symboly (Hanbury 2005, s. 18). Zvláštnosti v oblasti zájmů, hry a představivosti Typické jsou specifické zájmy. Intenzivně se věnují jednomu vyhraněnému zájmu, například dopravním prostředkům, zvířatům nebo nějaké vědní oblasti. Nejedná se přitom o celoživotní zájem, nýbrž o relativně pomíjivé okolnosti. Ovšem v době, kdy se dítě danou tematikou zabývá, jí je naprosto pohlceno, věnuje jí veškerý volný čas a o ničem jiném prakticky nehovoří. Výzkumy dokazují, že i děti s AS disponují představivostí, ale upřednostňují individuální hru. Jejich osamocená fantazijní hra na první pohled vypadá tvořivě, ale při

22 bedlivějším pozorování lze zaznamenat, že dítě přesně kopíruje určitý postup, který někde vidělo (Attwood 2005, s. 89). Hra je orientovaná na předměty. Starší děti si vytvářejí fantazijní svět především v situacích, kdy mají dojem, že jim okolí nerozumí nebo když se nedokážou zorientovat v realitě, která je obklopuje (Jelínková 2001). Obliba v rutinní činnosti I nepatrná změna obvyklé rutiny může u osoby s AS vyvolat rozčilení. Malé děti si mohou vytvářet své vlastní rutiny, například mohou vyžadovat docházení do školy stále stejnou cestou. Ve škole mohou být příčinou rozčilení např. náhlé změny rozvrhu. Lidé s AS upřednostňují denní rozvrh činností podle určitého neměnného vzoru. Jakákoliv nepatrná změna či odchylka od tohoto plánu může vyvolat řadu reakcí od úzkosti a rozčilení až po projevy agrese. Děti s Aspergerovým syndromem mají nerovnoměrně rozložené schopnosti. Například mají vynikající dlouhodobou paměť, vyznačují se nebývale intenzivním soustředěním, ovšem jen v souvislosti s věcmi, které je zajímají. A také často používají nezvyklé metody řešení určitého typu problémů. Na druhou stranu mají takřka nulovou motivaci k činnostem, jež je neoslovují, nemají zájem o aktivity, jimž se věnují všechny děti ve třídě, projevují se u nich specifické poruchy učení, bývají nemotorné. Učitelé i rodiče si všímají, že se straní spolužáků, mívají jen málo kamarádů a navíc se stávají terčem posměchu druhých dětí (Attwood 2005, s. 118)

23 2.3 Rettův syndrom Rettův syndrom byl poprvé popsán v roce 1965 dr. Andreasem Rettem. Do obecného povědomí se dostal na základě studie vypracované dr. Bengtem Hagbergem a jeho kolegy v roce Je to neurologická porucha postihující téměř výhradně dívky. Vyskytuje se u všech ras, národností a etnických skupin. Jsou známy případy výskytu Rettova syndromu i u chlapců, ale jde obvykle o smrtelnou formu syndromu, kdy se dítě rodí mrtvé nebo předčasně umírá. Tato porucha je způsobena mutací genu MECP2 na chromozomu X. Mutace naruší jeden z mnoha biochemických spínačů, které řídí vyjádření dalších genů. Dojde k tomu, že určité geny, které ovládají nervový systém se nepodaří pozastavit a je vyrobeno velké množství jinak užitečných proteinů (RETT-COMMUNITY [online]). Zmutovaný gen byl objeven v USA v roce 1999, v ČR se testuje od roku Tato diagnóza byla v ČR potvrzena u 48 děvčátek, podle počtu pravděpodobností by jich mělo být až 400 (APLA [online]). Charakteristický je normální či téměř normální vývoj do 6. až 18. měsíce života. Pak následuje období dočasné stagnace nebo regrese, během kterého dítě ztrácí schopnost řeči a vědomého užívání rukou. Brzy se začnou projevovat stereotypní pohyby rukou, narušení chůze a držení těla, zpomalující se růst hlavy. Dalšími potížemi mohou být epileptické záchvaty. Při probouzení se mohou vyskytovat záchvaty a dechové anomálie. Základním a těžce hendikepujícím rysem Rettova syndromu je apraxieneschopnost ovládat tělo a provádět účelné pohyby. RS může narušovat každou tělesnou činnost, u které je nutný pohled očí a řeč což brání dítěti ve vykonávání každodenních činností. Vzhledem k apraxii a narušené řečové komunikaci je těžké přesně posoudit inteligenci. Většina tradičních testovacích metod vyžaduje použití rukou a mluvy, což může být pro dívku s touto poruchou nemožné