Trendy prenatální diagnostiky strukturních vývojových vad v ČR

Rozměr: px

Začít zobrazení ze stránky:

Download "Trendy prenatální diagnostiky strukturních vývojových vad v ČR"

Stanislava Burešová
před 7 lety
Počet zobrazení:

1 Trendy prenatální diagnostiky strukturních vývojových vad v ČR Antonín Šípek 1,2, 3, Vladimír Gregor 1,2,4, Antonín Šípek jr. 2,5, Jiří Horáček 2,6 Sanatorium Pronatal, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 2 Ústav obecné biologie a genetiky, 3. lékařská fakulta University Karlovy, Praha 3 Institut postgraduálního vzdělávání ve zdravotnictví, Praha, Katedra lékařské genetiky 4 Ústav biologie a lékařské genetiky, 1. lékařská fakulta University Karlovy a Všeobecná fakultní nemocnice, Praha 5 Gennet, Praha 6 1

2 Materiál: Data o vývojových vadách v České republice v období 1994 (21 let). Data o narozených s vývojovou vadou zdroj: ÚZIS Data o prenatálně diagnostikovaných případech zdroj : SLG Diagnózy: defekty neurální trubice (NTD Neural Tube Defects), anencefalie, spina bifida, rozštěpy stěny břišní (AWD Abdominal Wall Defects), vady ledvin srdeční vady omfalokéla, gastroschíza ageneze/hypoplázie ledvin hypoplastické levé srdce 1 2

Diagnózy: defekty neurální trubice (NTD Neural Tube Defects), anencefalie, spina bifida, rozštěpy stěny

3 Podíl skupin diagnóz v prenatální diagnostice v České republice v roce 6% 7% 3% 39% 12% NTD VSD AWD VV ledvin 33% ostatní chromozomální aberace 1 3

4 Podíl jednotlivých metod při prenatální diagnostice v České republice v roce 3% Ultrazvuk 39% 58% Cytogenetická vyšetření Molekulárně genetická vyšetření 1 4

5 Anencefalie v České republice, na 1 živě narozených narození pren.dg.+uut 2,78 narození,13 na 1 živě narozených 1 5

6 Anencefalie v České republice, procento týden těhotenství týden těhotenství

7 Spina bifida v České republice, na 1 živě narozených narození pren.dg.+uut 2,78 narození 1,55 na 1 živě narozených 1 7

8 Spina bifida v České republice, procento týden těhotenství

9 Omfalokéla v České republice, na 1 živě narozených narození pren.dg.+uut 1,88 narození 1,23 na 1 živě narozených 1 9

10 Omfalokéla v České republice, procento týden těhotenství

11 Gastroschíza v České republice, na 1 živě narozených narození pren.dg.+uut 2,3 narození,88 na 1 živě narozených 1 11

12 Gastroschíza v České republice, procento týden těhotenství týden těhotenství

13 Oboustranná ageneze/hypoplazie ledvin v České republice, na 1 živě narozených narození 2 1 pren.dg.+uut 1,25 narození,5 na 1 živě narozených 1 13

14 Oboustranná ageneze/hypoplazie ledvin v České republice, procento týden těhotenství týden těhotenství

těhotenství týden těhotenství 1 22 9 21 8

15 Syndrom hypoplazie levého srdce v České republice, na 1 živě narozených narození pren.dg.+uut 1,48 narození 1,29 na 1 živě narozených 1 15

16 Syndrom hypoplazie levého srdce v České republice, procento

17 Závěry: Strukturální vývojové vady tvoří v současné době v prenatální diagnostice 58 % diagnostikovaných případů. Do této skupiny patří vady jak letální (anencefalie, oboustranná ageneze ledvin, syndrom hypoplastického levého srdce), tak vady závažné svoji prognózou pro mortalitu a morbiditu narozených dětí (omfalokéla, spina bifida). 1 17

Do této skupiny patří vady jak letální (anencefalie, oboustranná ageneze ledvin,

18 Závěry: Prenatální diagnostika je v současné době nejúspěšnější v případě anencefalie a encefalokély, zvyšuje se v případě omfalokély a spina bifida. Na druhé straně se však v případě letálních diagnóz oboustranná ageneze/hypoplazie ledvin nebo syndrom hypoplastického levého srdce významně nemění. Průměrný týden diagnostiky se snižuje pro diagnózy anencefalie, encefalokély, omfalokély a gastroschízy. V případě spina bifida a vrozených vad ledvin se nemění, u srdečních vad nemáme nyní údaje podle jednotlivých diagnóz k dispozici. 1 18

Na druhé straně se však v případě letálních diagnóz oboustranná ageneze/hypoplazie ledvin nebo syndrom hypoplastického levého srdce

19 Autoři děkují všem spolupracovníkům, kteří se účastní sběru dat nezbytných pro celorepublikovou evidenci údajů o vrozených vadách a jejich prenatální diagnostice, bez jejichž trpělivé a spolehlivé práce by nemohlo vzniknout toto zpracování. 1 19

vrozených vadách a jejich prenatální diagnostice, bez jejichž

20 Děkuji za pozornost 1 2

21 1 21

Podobné dokumenty

XXVI. Izakovičov memoriál, http://www.vrozene-vady.cz. 30. 9. 2. 10. 2015, Zemplínska Šírava 1 1

XXVI. Izakovičov memoriál, http://www.vrozene-vady.cz. 30. 9. 2. 10. 2015, Zemplínska Šírava 1 1 1 1 Výsledky prenatální diagnostiky vývojových vad v ČR Antonín Šípek 1,2, 3, Vladimír Gregor 1,2,4, Antonín Šípek jr. 2,5, Jiří Horáček 2,6 Sanatorium Pronatal, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova