Prenatální diagnostika v roce 2007 předběžné výsledky

Transkript

1 Prenatální diagnostika v roce 27 předběžné výsledky V. Gregor 1,2, A. Šípek 1,3 1 Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha 2 Institut postgraduálního vzdělávání ve zdravotnictví, Praha, Katedra lékařské genetiky 3 3.Lékařská fakulta Univerzity Karlovy, Praha Práce byla podpořena Grantem IGA MZ ČR NR / 95-3

2 Materiál a metodika: Zdrojem dat byl materiál získaný z pracovišť lékařské genetiky vrozené vady zjištěné při prenatální diagnostice 21 cytogenetických laboratoří 32 ambulancí klinické genetiky, z nichž zaslalo data 3

3 Prenatální diagnostika v ČR, počet ukončené neukončené

4 Prenatální diagnostika v ČR, na 1 živě narozených 12 ukončené neukončené

5 Prenatální diagnostika v ČR, % 9% 8% 7% 6% 5% 4% 3% 2% 1% ukončené neukončené %

6 8,91 12,94 16,75 17,54 16,24 2,34 18,26 2,6 27,4 26,62 26,36 27,6 29,17 33,36 32,45 37,46 39,8 39,16 44,84 46,75 51,3 52,36 52,7 59,56 65,35 64,68 62,93 72,23 Prenatální diagnostika v ČR, na 1 živě narozených počet 14 7 ukončené neukončené počet narozených

7 Invazivní prenatální diagnostika v ČR, počet

8 Invazivní prenatální diagnostika v ČR, na 1 živě narozených

9 Vrozené vady 1 ukončené neukončené celkem anencefalie encefalokéla hydrocefalus spina bifida jiné vady CNS srdeční vady rozštěp rtu/patra ageneze (hypoplázie) ledvin cystické ledviny hydronefróza jiné vady močového traktu

10 Vrozené vady 2 redukční deformity končetin ukončené neukončené celkem jiné vady končetin 1 1 osteochondrodysplázie brániční kýla omfalokéla gastroschíza hydrops fetalis hygroma colli mnohočetné vrozené vady chromosomální aberace ostatní vrozené vady Celkem

11 Aberace ukončené neukončené celkem Downův syndrom Edwardsův syndrom Patauův syndrom jiné trisomie a derivované chromosomy marker chromosomy triploidie a polyploidie delece (částečné monosomie) balancované translokace inverze chromosomů Turnerův syndrom syndrom XXX Klinefelterův syndrom syndrom XYY jiné gonosomální aberace Celkem

12 Prenatální diagnostika chromozomálních aberací v roce 27 % % ukončené 5% 6% 12% 8% 3% 56% Down Patau Marker chromosom Delece autosomů Balanc.translokace XXX YY Edwards Jiné a část.trisomie Triploidie Inverze Turner Klinefelter jiné gonosomální

13 Prenatální diagnostika chromozomálních aberací v roce 27 13% 15% 5% 55% Down Edwards Patau Jiné autosom. Gonosomální ukončené 12%

14 Prenatální diagnostika chromozomálních aberací v roce 27 neukončené Down Patau Marker chromosom Delece autosomů Balanc.translokace XXX YY Edwards Jiné a část.trisomie Triploidie Inverze Turner Klinefelter jiné gonosomální

15 Prenatální diagnostika chromozomálních aberací v roce 27 7% 1% 23% 1% Down Edwards Patau Jiné autosom. Gonosomální neukončené 68%

16 Prenatální diagnostika chromozomálních aberací v roce 27 celkem Down Patau Marker chromosom Delece autosomů Balanc.translokace XXX YY Edwards Jiné a část.trisomie Triploidie Inverze Turner Klinefelter jiné gonosomální

17 Prenatální diagnostika chromozomálních aberací v roce 27 16% 3% 41% Down Edwards Patau Jiné autosom. Gonosomální celkem 4% 9%

18 Týden těhotenství při diagnóze a UUT v případě Downova syndromu 3 počet 25 2 diagnostika UUT týden

19 Týden těhotenství při diagnóze a UUT v případě Downova syndromu 3 počet diagnostika UUT týden

20 Týden těhotenství při diagnóze 22 týden těhotenství Downova syndromu ,49 19,54 2,11 19,36 19,81 19,7 19,34 19,2 18, ,49 17, ,

21 Metody prenatální diagnostiky počet CVS CC AMC

22 Metody prenatální diagnostiky 5 počet CVS CC

23 Metody prenatální diagnostiky 6 5 počet CVS CC AMC počet

24 Downův syndrom rozdělení záchytu podle věku matky 9 % do 34 let 35 let a více

25 Downův syndrom rozdělení záchytu podle věku matky 1% do 34 let 35 let a více 8% 6% 4% 2% %

26 Indikace k invazivní prenatální diagnostice při záchytu Downova syndromu věk scr. uz jiné procento

27 Věkové rozložení rodících žen v ČR: procento

28 Procento rodících žen nad 35 let věku v ČR: procento

29 Srovnání invazivní prenatální diagnostiky, záchytu Downova syndromu a VCA procento ( 199 = 1%) inv. pren. dg. Downův syndrom chrom. aberace

30 Na závěr by autoři rádi poděkovali všem nejmenovaným spolupracovníkům, kteří se účastní pravidelného sběru dat nezbytných pro celorepublikovou evidenci údajů o vrozených vadách a jejich prenatální diagnostice, bez jejichž trpělivé a spolehlivé práce by nemohla vzniknout tato analýza.