Kazuistika. Milan Sova. Lékařská fakulta Univerzity Palackého v Olomouci

Rozměr: px

Začít zobrazení ze stránky:

Download "Kazuistika. Milan Sova. Lékařská fakulta Univerzity Palackého v Olomouci"

Vratislav Zeman
před 7 lety
Počet zobrazení:

1 Kazuistika Milan Sova Lékařská fakulta Univerzity Palackého v Olomouci

2 Pacient Pacient 3 týdenní novorozenec byl přijat pro těžkou anemii (Hemoglobin (Hb)) 66 g/l) Odeslán z okresní nemocnice- praktický lékař ambulance dětskd tského odd. Plně kojen, prospívá,, váhový v přírůstek p 500 g

3 Anamnéza RA: matka se léčí pro anemii od 14 let věku, ale neví pro jakou, užívá železo OA: PH 3220 g, fyz.. porod, nekříšen, poporodní ikterus (2 dny po porodu bilirubin (bili) 218) FA: kanavit, vigantol

4 Status somaticus Eutrofický,, slabý subikterus,, všechny ostatní parametry ve fyziologických normách

5 Průběh hospitalizace I Těžká anémie (Hb 70 g/l), Laboratorně lehká, doznívající hyperbilirubinemie (101 µmol/l µmol/l konjug) mol/l nekonj., 12 V den přijetí ve 21:00 podáno 60 ml erytromasy Druhý den vzestup hladiny Hb na 94 g/l

6 Průběh hospitalizace II Další dva dny vzestup Hb (100, 117 g/l) Dne proveden test kryohemolýzy (3% (norma 0-5%), 0 odebráno po transfuzi) Dne byl pacient propuštěný do domácího ošetřování

7 Etiologie hemolýzy Hemolytická nemoc novorozence v systému AB0 a Rh vyloučena krevní skupina matky: A- krevní skupina dítěte: 0- Vzhledem k podání erytromasy by bylo další pátrání po etiologii nepřínosné (v době hospitalizace)

8 Diagnóza, terapie Pacient byl diagnostikován jako Hemolytická anémie novorozence nejasné etiologie Pacient bude ponechán v dispenzarizaci hematologa Bez další terapie

9 Klinická otázka Doporučené diagnostické postupy u hemolytické anémie novorozenců

10 Hemolytická anémie (HA) 1 Způsobeny zvýšenou destrukcí erytrocytů. Dědičné X získané Akutní X chronické Intravaskulární X extravaskulární Intrakorpuskulární X extrakorpuskulární

11 Hlavní klinické znaky 1 Žloutenka, bledost, zbarvení moči, hepato-spleno megálie,, změny skeletu 07/08/01/health/adam/2913.jpg 2009

12 Hlavní laboratorní znaky 1 Hemoglobin Střední objem erytrocytu (MCV), střední obsah Hb v erytrocytu(mch) Retikulocyty Hodnoty od norm.. po silně snížené Obvykle zvýšené Zvýšené Bilirubin Laktátdehydrogenáza (LDH) Haptoglobin Zvýšený (hlavně nekonjugovaný) Zvýšený Snížený až chybějící

14 Hemolytické anémie- rozdělení Typ: 1. Hemolytická nemoc novoroz. 2. Dědičné -Enzymopatie 3. Získané -Infekční -Membránopatie -Hemoglobinpatie -Imunitně zprostřed. -Mikroangiopatie -Polékové D Haliwal G., Cornatt P.A.; Hemolytic Anemia; American Family Physician, Vol. 69, N. 11, upraveno

15 Hemolytická nemoc novorozenců 7 U nás nejčastější příčinou hemolýzy u novorozenců Způsobena inkompatibilitou v systému AB0, Rh, Kell Protilátky matky spouští destrukci erytrocytů dítěte Závažná žloutenka, riziko vývoje kernikteru

16 Hemolytická nemoc novorozenců II 7 Terapie: transfůze erytrocytů, fototerapie Komplikace: kernikterus, hepatosplenomegalie

17 Enzymopatie 1. Deficit Pyruvát kinásy 2. Deficit glukosa 6 fosfát dehydrogenáza G6PD

18 Deficit Pyruvát kinásy 1 Prevalence 1:10000 Novorozenecká žloutenka, která perzistuje a je obvykle spojena s vysokou retikulocytózou Terapie: podpůrná+ kys.. listová

19 Deficit G6PD 1 X- vázaná 400 mil lidí celosvětově Zvýšené riziko rozvoje vážné novorozenecké žloutenky Hemolytická anemie při vystavení oxidativnímu stresu 6pd/img005.jpg 2009

20 Membránopatie 1. Hereditární sférocytóza 2. Hereditární elliptocytóza

21 Hereditární sférocytóza 5 Prevalence 1:5000 Erytrocyty jsou osmoticky fragilní Těžké případy jsou charakteristické vážnou novorozeneckou anémií Zvýšení MCV Diagnóza: morfologie erytrocytů, osmotická fragilita, test kryohemolýzy

22 Vznik sférocytů 5

23 Hereditární elliptocytóza 5 Klinické projevy jsou podobné jako u hereditární sférocytózy ncy_images/encymulti/print/1219.jpg 2009

24 Hemoglobinopatie 1. Thalassemie 2. Srpkovitá anemie

25 Thalassemie 1 Získané poruchy syntézy α a β globinovýchřet etězců Hypochromie Mikrocytóza U nás n s vzácn cné /images/ency/fullsize/1499.jpg 2009

26 β- thalassemie 5 β- thalassemia major- vážná,, nutné transfuze β- thalassemie intermedia- vážná, v, většinou nevyžaduje transfuzi β- thalassemie minor- asymptomatická, anemie jenom mírnm rná nebo zcela chybí

27 α- thalassemia 5 Hydrops fetalis- smrt in utero HbH nemoc- vážná Přenašeč- asymptomatický stav 9/issue5/images/large/11_AC0200_03 B.jpeg 2009

28 Srpkovitá anemie I 1 HbS- mutace v β- globinovém genu Deoxygenovaný polymerizuje a agreguje Zvyšuje viskozitu krve Mikrovaskulárn rní vasookluze Hematokrit 15-30% Retikulocytóza

29 Srpkovitá anemie II 1

30 Srpkovitá anemie- diagnoza 1 Hemolytická anemie Morfologie erytrocytů Intermitentní bolest Diagnoza je potvrzena elektroforézou hemoglobinu

31 Infekční hemolytické anemie 1 Malárie Babesiosa Clostridiové infekce E. Coli- Shiga toxin (HUS- Hemolytic uremic syndrome)

32 Autoimunitní hemolytická anemie 1 Nejčastější ze získaných HA Protilátky proti povrchovým proteinům ery. Hb může klesnout až <40 g/l Intra i extravaskulárn rní hemolýza Diagnoza: Coombsův test Může e být součást stí další ších autoimunitních onemocnění

33 Léky/toxiny způsobená HA 1 Velké množství chemikálií může způsobit HA Nitráty, chloráty, methylenová modř, dapson, cisplatina a další

34 Mikroangiopatie 1 Mechanické poškození ery v cirkulaci Hemolytický uremický syndrom Umělé chlopně Disseminovaná intravaskulární koagulace

35 Diagnostický postup 1,2,4,6 Anamnéza Fyzikální vyšetření Laboratorní vyšetření- biochemie, krevní obraz, diferenciální rozpočet, moč a močový sediment Další specializovaná vyšetření

36 Použitá literatura 1. Harrison s Principles of Internal Medicine 17 E; McGraw- Hill Siberry GK, Iannone R, eds. The Harriet Lane handbook: a manual for pediatric house officers.. 15th ed.. St. Louis: Mosby, D Haliwal G., Cornatt P.A.; Hemolytic Anemia; American Family Physician,, Vol. 69, N. 11, Naomi L.C. Luban; ; Management of anemia in the newborn; Early Human Development 84; Robbins and Cotran Pathologic basis of disease 7E; Elsevier Saunders; ; Irwin J.J., Kirchner J.T.; Anemia in children; American Family Physician; ; Vol. 64; N. 8; Dean L.; Hemolytic disease of the newborn; ; NCBI; 2005

Podobné dokumenty

Hyperbilirubinemie novorozence. D. Wechsler PeK LF MU a FN Brno

Hyperbilirubinemie novorozence D. Wechsler PeK LF MU a FN Brno Hyperbilirubinemie novorozence hladina bilirubinu v krvi nad 25 μmol/l (bez ohledu na věk) Klinický obraz: ikterus = žluté zbarvení sklér,