|
|
|
- Vladimíra Kovářová
- před 9 lety
- Počet zobrazení:
Transkript
1 MIKRODELEČNÍ SYNDROM Xp21 Fencl F. 1, Průša R. 2, Banghová K. 1, Bláhová K. 1, Vejvalková Š. 3, Koloušková S. 1, Lebl J. 1 1 Pediatrická klinika UK - 2. LF a FN Motol 2 Ústav klinické biochemie a patobiochemie UK - 2. LF a FN Motol 3 Ústav biologie a lékařské genetiky UK - 2. LF a FN Motol
2 LUKÁŠ P. zdraví nepříbuzní rodiče zdravý 4letý bratr III / II fyziologická gravidita (1x UPT pro Downův syndrom) porod v termínu, spontánní, záhlavím PH 3250 g, PD 49 cm poporodní p adaptace v normě z porodnice propuštěn s hmotností 3200 g
3 LUKÁŠ - PŘÍJEM DO OKRESNÍ NEMOCNICE ve věku 2 měsíců přijat do okresní nemocnice jako doprovod nemocné matky stav při přijetí: dystrofický bledý kojenec (hmotnost 3190 g) po přijetí 2x zvrací občas stáčení očních č íhbulbů, mimovolné pohyby končetinč hypotonie laboratorně těžká hyponatrémie, hyperkalémie >> proto pacient přeložen do FNM
4 LUKÁŠ - PRVNÍ VYŠETŘENÍ VE FNM KO+dif., koagulace, zánětlivé parametry - v normě (N) biochemie: hyponatrémie Na 120 mmol/l hyperkalémie K 7 mmol/l elevace JT (ALT 4,42 ukat/l, AST 3,72 ukat/l GMT 3,6 ukat/l), bilirubin - N urea 9,42 mmol/l, kreatinin 28 umol/l glykémie - N ABR - N M+S a KBU - N
5 LUKÁŠ - CÍLENÁ VYŠETŘENÍ opak. screening kongenitální adrenální hyperplázie (CAH) negativní; 17-OHP do 7 nmol/l Cl v potu - N hormonální vyšetření: ranní hladina kortizolu v séru nmol/l funkční vyšetření štítné žlázy - N biochemie: elevace svalových enzymů - známky myopatie (CK 37,72 ukat/l, CK-MB 99 ug/l, myoglobin 212 ug/l) izolovaná hypertriglyceridémie y (TG 8,67 mmol/l)
6 LUKÁŠ - CÍLENÁ VYŠETŘENÍ ledviny: tubulární léze ledvin NAG 106,4 nkat/l, α1-mikro 19,35 mg/l mírná proteinurie ducb mg/m2/den vysoké odpady Na do moče una mmol/l max. osmol. ranní moči uosm 485 mmol/kg UZ břicha vč. ledvin, CNS, ECHO - N neurologické vyšetření: nerovnoměrný PMV, tonus ještě v normě, rr. šl. živé EMG - N vyšetření dědičných metabolických vad: zvýšený ý glycerol gy v krvi a v moči susp. deficit glycerolkinázy?
7 LUKÁŠ - SOUHRN iontová dysbalance s hyponatrémií a hyperkalémií, není tendence k normalizaci i přes parenterální substituci myopatie hyperglycerolémie a hyperglycerolurie?
8 LUKÁŠ - DIAGNÓZA? Xp21 CONTIGUOUS GENE SYNDROME: mikrodeleční syndrom X chromozomu - postihuje několik sousedících genových lokusů oblast Xp21 obsahuje: 1. gen DAX1 (kóduje jaderný receptor NROB1 - exprimuje se během embryonálního vývoje v nadledvinách a gonádách) kongenitální adrenální hypoplázie (AHC) hypogonadropní hypogonadismus 2. gen DMD (kóduje dystrofin) Duchenneova svalová dystrofie 3. gen GK (kóduje glycerolkinázu) deficit glycerolkinázy
9 chromozom X Xp21 CONTIGUOUS GENE SYNDROME p Xp Xp22.1 DAX1 GK DMD XK CYBB OTC kong. adrenální hypoplázie defekt glycerolkinázy Duchenneova svalová dystrofie McLeod fenotyp* chronická granulomatóza deficit ornitinkarbamoyltransferázy** q *McLeod fenotyp - anomálie krevní skupiny systému Kell **Deficit ornitinkarbamoyl-transferázy - metabolická porucha s atakami hyperamonémie a neurologickou symptomatikou
10 LUKÁŠ - DIFERENCIÁLNÍ DIAGNÓZA mikrodeleční syndrom Xp21? X opakovaně normální hladina kortizolu? X norm. EMG? X deficit glycerolkinázy zpochybňován ÚDMP psudohypoaldosteronismus typu I? X aldosteron 121,8 ng/l (N ) X norm. Astrup? X myopatie?, TG?
11 LUKÁŠ - DALŠÍ VYŠETŘENÍ, LÉČBA ACTH 292 pg/ml (N 5-40,6) PRA 51,578 ug/l/h (N 0,5-1,9), ACTH test - podání 0,75 mg Synacthenu : čas 0 min.: kortizol 150 nmol/l čas 60 min.: kortizol 125 nmol/l > > potvrzení dg. kongenitální adrenální hypoplázie (AHC) > > TERAPIE: glukokortikoidy (Hydrocortison v dávce 5 mg/den) mineralokortikoidy (Fludrocortison v dávce 100 ug/den) pokračováno v perorálním podávání NaCl
12 LUKÁŠ - GENETICKÉ VYŠETŘENÍ podle očekávání prokázána delece všech 3 genů DAX1, GK, DMD
13 LUKÁŠ - DALŠÍ VÝVOJ, PROGNÓZA DALŠÍ VÝVOJ: dochází k postupné normalizace iontogramu Lukáš váhově prospívá psychomotorický vývoj t.č. opožděný > > rehabilitace, Vojtova metoda PROGNÓZA: infaustní - zejména vzhledem k úplné deleci DMD genu, která je asociována s těžkou a rychle progredující svalovou dystrofií
14 DĚKUJI ZA POZORNOST
MONOGENNÍ HYPERTENZE. Z. Doležel, D. Dostálková, L. Dostalová KopečnáJ. Štarha J. Pediatrická klinika LF MU a FN Brno
MONOGENNÍ HYPERTENZE Z. Doležel, D. Dostálková, L. Dostalová KopečnáJ. Štarha J. Pediatrická klinika LF MU a FN Brno Dětský věk a hypertenze (HT) - měření TK, percentilové grafy preventivní prohlídky -
Paliativní péče u nervosvalových onemocnění v dětském věku
Paliativní péče u nervosvalových onemocnění v dětském věku Jana Haberlová Neuromuskulární centrum FN Motol Klinika dětské neurologie 2.LF UK a FN Motol Obsah přednášky Charakteristika nervosvalových onemocnění
Kongenitální adrenální hyperplazie a gravidita MUDr. Jiří Mertl, ENDOKRIN, s.r.o.
Kongenitální adrenální hyperplazie a gravidita MUDr. Jiří Mertl, ENDOKRIN, s.r.o. Kazuistika CAH, NCAH - fertilita - hormonální změny v graviditě - terapie - monitorování léčby - genetika Řevnice 2018
1. PŘÍČINY AI 2. KLINICKÝ OBRAZ 3. DIAGNÓZA 4. LÉČBA
1. PŘÍČINY AI 2. KLINICKÝ OBRAZ 3. DIAGNÓZA 4. LÉČBA 1. PŘÍČINY AI A) PRIMÁRNÍ AI (Addisonova nemoc) - idiopatická (včetně autoimunitní) (65%) - tuberkulózní (20%) - ostatní příčiny (15%) B) SEKUNDÁRNÍ
Děti s perinatální zátěží - multidisciplinární péče jako základ sekundární a terciární prevence
Děti s perinatální zátěží - multidisciplinární péče jako základ sekundární a terciární prevence MUDr. Martina Kašparová Centrum komplexní péče pro děti s poruchami vývoje, Pediatrická klinika 2.LF UK a
Monitoring vnitřního prostředí pacienta
Monitoring vnitřního prostředí pacienta MVDr. Leona Raušerová -Lexmaulová, Ph.D. Klinika chorob psů a koček VFU Brno Vnitřní prostředí Voda Ionty Bílkoviny Cukry Tuky Důležité faktory Obsah vody Obsah
Genetické aspekty vrozených vad metabolismu
Genetické aspekty vrozených vad metabolismu Doc. MUDr. Alena Šantavá, CSc. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FN a LF UP Olomouc Johann Gregor Mendel (1822-1884) Sir Archibald Garrod britský pediatr
Klinická biochemie. Clinicus = lékař navštěvující pacienty u lůžek (kline = postel, lůžko) x klinické hledisko
Klinická biochemie Clinicus = lékař navštěvující pacienty u lůžek (kline = postel, lůžko) x klinické hledisko Klinická biochemie vs. Laboratorní diagnostika Pravidlo 3K pro KB: - komentovaný výsledek (komentář)
SKRYTÝ ZÁNĚT KOMPLIKUJÍCÍ ZALOŽENÍ CÉVNÍHO PŘÍSTUPU K DIALÝZE - KAZUISTIKA
SKRYTÝ ZÁNĚT KOMPLIKUJÍCÍ ZALOŽENÍ CÉVNÍHO PŘÍSTUPU K DIALÝZE - KAZUISTIKA Milana Indráčková Alena Rešková Dana Novotná Dialyzační a nefrologické oddělení, Interní hepatogastroenterologické kliniky FNB
Zařazování pacientů na čekací listinu k transplantaci ledviny. Kazuistiky
Zařazování pacientů na čekací listinu k transplantaci ledviny Kazuistiky Tomáš Seeman Pediatrická klinika a Transplantační centrum FN Motol a 2.LF UK Praha Symposium ČTS, 26.10.2005 Transplantace ledviny
NÁLEZY V MOČOVÉM SEDIMENTU U UROLITHIÁZY - KAZUISTIKY
NÁLEZY V MOČOVÉM SEDIMENTU U UROLITHIÁZY - KAZUISTIKY MUDr. Tomáš ŠÁLEK, Ph.D. Pardubice září 13.9. 2016 UROLITHIÁZA EPIDEMIOLOGIE, DEFINICE Postihuje 10% dospělé populace Metabolické onemocnění projevující
Duchenneova/Beckerova svalová dystrofie a Parent Project
Duchenneova/Beckerova svalová dystrofie a Parent Project Oddělení lékařské genetiky FN Brno Renata Gaillyová Vzácné nemoci V EU se nemoc považuje za vzácnou, jestliže postihuje méně než 5 osob z každých
Prenatální diagnostika chromosomových aberací v ČR v roce 2017
Prenatální diagnostika chromosomových aberací v ČR v roce 217 Gregor V 1,2, Šípek A 1,2,3, Šípek A Jr. 1,2,4, Klaschka J 5,6, Malý M 5,7 1. Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 2. Oddělení
Merosin deficitní kongenitální svalová dystrofie.
Merosin deficitní kongenitální svalová dystrofie www.adamhrdy.cz Narození a určení diagnozy Adámek se narodil jako prvorozený syn, dne 19.8.2013 v Thomayerově nemocnici v Krči. Po narození nic nenasvědčovalo
Diabetes mellitus 1. typu a přidružené autoimunitní choroby
Diabetes mellitus 1. typu a přidružené autoimunitní choroby Venháčová J., Venháčová P. Diabetologické centrum Dětská klinika FN a LF UP Olomouc SRPDD červen 2011 Nejčastější přidružené autoimunitní choroby
Potřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková. Parent projekt. Praha 19.2.2009
Potřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková Parent projekt Praha 19.2.2009 Diagnostika MD její vývoj 1981-1986: zdokonalování diferenciální diagnostiky
Význam genetického vyšetření u pacientů s mentální retardací
Význam genetického vyšetření u pacientů s mentální retardací Šantavá, A., Hyjánek, J., Čapková, P., Adamová, K., Vrtěl, R. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FN a LF UP Olomouc Mentální retardace
Zdokonalení prenatálního screeningu aneuploidií a preeklampsie v I.-III. trimestru využitím 1TM-QUAD testu
Zdokonalení prenatálního screeningu aneuploidií a preeklampsie v I.-III. trimestru využitím 1TM-QUAD testu Milan Macek sr. 1, Radovan Vlk 2, Martina Pešková 1, Marek Turnovec 1, Markéta Vlčková 1, Pavel
Hypoglykémie dětského věku. J. Kytnarová, KDDL 1.LF UK a VFN 2012
Hypoglykémie dětského věku J. Kytnarová, KDDL 1.LF UK a VFN 2012 Definice Biochemický symptom, který ukazuje na základní příčinu Novorozenec glykémie < 2,2 mmol/l Kojenec, starší dítě glykémie < 2,2 mmol/l
Kortizol, ACTH. Olga Bálková Roche s.r.o., Diagnostics Division
Kortizol, ACTH Olga Bálková Roche s.r.o., Diagnostics Division ACTH: biochemie a fyziologie Hormon peptidové povahy, 39 AMK Produkován předním lalokem hypofýzy Cirkadiánní rytmus nejvyšší koncentrace v
Kongenitální adrenální hyperplazie (znovu) diagnostikovaná v dospělosti. MUDr. Dana Kafková ENIDIA Spektrum, s.r.o. Čáslav
Kongenitální adrenální hyperplazie (znovu) diagnostikovaná v dospělosti MUDr. Dana Kafková ENIDIA Spektrum, s.r.o. Čáslav Hospitalizace na interním odd. Čáslav 13.9. - 22.10. 2008 Pacientka 1948 13.9.2008
Co to je genetický test?
12 Co to je genetický test? Vytvořeno podle informačních letáků vypracovaných nemocnicemi Guy's a St. Thomas' Hospital, Londýn. Tato práce byla podpořena projektem Eurogentest v rámci Evropského 6. RP;
Sekundární hypertenze - prezentace
Sekundární hypertenze - prezentace MUDr. Jan Václavík, Ph.D. Tvorba a ověření e-learningového prostředí pro integraci výuky preklinických a klinických předmětů na LF UP a FZV UP Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/15.0313
Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 2013
Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 213 Vladimír Gregor 1,2.3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské
Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 2013
Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 213 Vladimír Gregor 1,2.3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské
Vyhláška 79/2013 Sb. Chemické faktory CD hotel Garni*** Plzeň
Vyhláška 79/2013 Sb. Chemické faktory 15.5.2013 CD hotel Garni*** Plzeň Bartizalová Š. Klinika pracovního lékařství LF UK a FN v Plzni Projekt Pracovní lékařství pro lékaře všech odborností Registrační
PRAHA 8. PROSINCE 2018
prof. MUDr. Antonín Pařízek, CSc. Gynekologicko-porodnická klinika 1. lékařské fakulty UK a VFN v Praze ŽIVOT OHROŽUJÍCÍHO KRVÁCENÍ V PORODNICTVÍ Všeobecná fakultní nemocnice v Praze PRAHA 8. PROSINCE
Biochemická vyšetření krve. Tento výukový materiál vznikl za přispění Evropské unie, státního rozpočtu ČR a Středočeského kraje
Biochemická vyšetření krve Tento výukový materiál vznikl za přispění Evropské unie, státního rozpočtu ČR a Středočeského kraje Bc. Hrušková Jindřiška duben 2009 Biochemická vyšetření krve 1. část Biochemická
R. Vodička. Zoologická zahrada hl. m. Prahy
R. Vodička Zoologická zahrada hl. m. Prahy založena - 28. 9. 1931 rozloha cca 58 ha pavilóny - 13 zvířata 4770 (690 druhů, S - 162, Pt 304, Pl - 138, Ob - 17, Ry 40, Bz - 32) lidé - 235 veterinární odd.
VZTAH MEZI ISCHEMICKÝMI CÉVNÍMI PŘÍHODAMI A ONEMOCNĚNÍM SRDCE Z POHLEDU DIAGNOSTIKY A PREVENCE. MUDr. Michal Král
VZTAH MEZI ISCHEMICKÝMI CÉVNÍMI PŘÍHODAMI A ONEMOCNĚNÍM SRDCE Z POHLEDU DIAGNOSTIKY A PREVENCE MUDr. Michal Král 2. Výskyt kardioselektivního troponinu T u pacientů v akutní fázi ischemické cévní mozkové
Elektronické srdce a plíce CZ.2.17/3.1.00/33276
21. Otok jedné dolní končetiny (hluboká žilní trombóza) Pacientka L. S., 1973 1. Popis případu a základní anamneza: 30-letá pacientka, v 7. měsící gravidity pozorovala den před přijetím do nemocnice otok
Nová diagnóza = Studiová indikace. První relaps = Studiová indikace
Velcade dostupné léčebné protokoly Nová diagnóza = Studiová indikace První relaps = Studiová indikace C M G Velcade dostupné léčebné protokoly Nová diagnóza = Studiová indikace První relaps = Studiová
OBSAH. 1. Úvod 11. 2. Základní neonatologické definice 14 2.1. Klasifikace novorozenců 14 2.2. Základní demografické pojmy a data 15
OBSAH 1. Úvod 11 2. Základní neonatologické definice 14 2.1. Klasifikace novorozenců 14 2.2. Základní demografické pojmy a data 15 3. Prenatální a postnatální růst 18 3.1. Prenatální období 18 3.2. Postnatální
Vyšetřování markerů preeklampsie v rutinní praxi. Drahomíra Springer ÚLBLD VFN a 1. LF UK Praha
Vyšetřování markerů preeklampsie v rutinní praxi Drahomíra Springer ÚLBLD VFN a 1. LF UK Praha Preeklampsie Odhalena před více než 100 lety V posledních 20 letech se rozvinula debata a výzkum markerů PE
Epilepsie a epileptické záchvaty. Petr Marusič, Martin Tomášek, Hana Krijtová Centrum pro epilepsie Motol Neurologická klinika 2.
Epilepsie a epileptické záchvaty Petr Marusič, Martin Tomášek, Hana Krijtová Centrum pro epilepsie Motol Neurologická klinika 2. LF UK a FN Motol Epilepsie Jedno z nejčastějších onemocnění CNS Prevalence:
Myopatie u koní nozologické jednotky
Myopatie u koní nozologické jednotky SAR Nutriční myodegenerace (NMD) Polysaccharide storage myopathy (PSSM) Rekurentní zátěžová rabdomyolýza (RER) Atypická myoglobinurie Elektrolytové dysbalance? Nutriční
KONGENITÁLNÍ HYPERINZULINISMUS (CHI) MUC Daniela Bartková, Zdeněk Doležel Pediatrická klinika LF MU a FN Brno
KONGENITÁLNÍ HYPERINZULINISMUS (CHI) MUC Daniela Bartková, Zdeněk Doležel Pediatrická klinika LF MU a FN Brno Definice Kongenitální hyperinzulinismus je skupina poruch, které jsou charakterizovány: sekrecí
Vyšetřování a léčba poruch acidobazické rovnováhy
Vyšetřování a léčba poruch acidobazické rovnováhy Vladimír Soška Oddělení klinické biochemie Fyziologické hodnoty ABR Parametr Jednotka Normální meze Kritické hodnoty ph 7.35-7.45 < 7.1; > 7.6 pco 2 kpa
49. výroční cytogenetická konference a XI. hradecký genetický den
1 1 Výsledky prenatální diagnostiky chromozomových aberací v ČR Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Jiří Horáček 1,6 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha
NEUROGENETICKÁ DIAGNOSTIKA NERVOSVALOVÝCH ONEMOCNĚNÍ
NEUROGENETICKÁ DIAGNOSTIKA NERVOSVALOVÝCH ONEMOCNĚNÍ Doc. MUDr. A. Šantavá, CSc. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny LF a UP Olomouc Význam genetiky v diagnostice neuromuskulárních onemocnění Podílí
Prenatální diagnostika vývojových vad v ČR
Prenatální diagnostika vývojových vad v ČR Drahomíra Springer Ústav lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky 1. lékařská fakulta, Univerzita Karlova Praha 7.12.2017 Karlova Studánka Prenatální screening
Aortální stenóza. Kazuistika pacientky od narození po transplantaci
Aortální stenóza Kazuistika pacientky od narození po transplantaci Bc. Lucie Laciaková Dětské kardiocentrum 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy v Praze FN Motol Praha 2017 Kazustika pojednává o komplikacích
Porucha srážlivosti krve Chorobná krvácivost Deficit faktoru VIII nebo IX, vzácně XI Celoživotní záležitost Geneticky podmíněné onemocnění
Život s hemofilií Hemofilie Porucha srážlivosti krve Chorobná krvácivost Deficit faktoru VIII nebo IX, vzácně XI Celoživotní záležitost Geneticky podmíněné onemocnění Genetika Chybná genetická informace
Dědičnost vázaná na X chromosom
12 Dědičnost vázaná na X chromosom EuroGentest - Volně přístupné webové stránky s informacemi o genetickém vyšetření (v angličtině). www.eurogentest.org Orphanet - Volně přístupné webové stránky s informacemi
Atestační otázky z oboru endokrinologie
Publikováno z 2. lékařská fakulta Univerzity Karlovy (https://www.lf2.cuni.cz) LF2 > Atestační otázky z oboru endokrinologie Atestační otázky z oboru endokrinologie Otázky pro pediatry 1. Kongenitální
Kortizol, ACTH. Roche s.r.o., Diagnostics Division
Kortizol, ACTH Olga Bálková Roche s.r.o., Diagnostics Division ACTH: biochemie a fyziologie Hormon peptidové povahy, 39 AMK Produkován předním lalokem hypofýzy Cirkadiánní rytmus nejvyšší koncentrace v
MUDr. Jiří Strnadel, Klinika dětského lékařství LF a FN Ostrava. Akutní stavy v pediatrické endokrinologii
MUDr. Jiří Strnadel, Klinika dětského lékařství LF a FN Ostrava Akutní stavy v pediatrické endokrinologii Osnova sdělení 1) Úvod 2) Endokrinologie akutních stavů 3) Klíčové poznámky k akutním stavům v
MÉNĚ OBVYKLÉ ÚTVARY MĚKKÝCH TKÁNÍ KRKU. MUDr. Jarmila Broulová Ústí nad Labem
MÉNĚ OBVYKLÉ ÚTVARY MĚKKÝCH TKÁNÍ KRKU MUDr. Jarmila Broulová Ústí nad Labem Při sonografii štítné žlázy a krku se setkáváme s: metastázami v uzlinách Při sonografii štítné žlázy a krku se setkáváme s:
STRUKTURA REGISTRU RENIS
STRUKTURA REGISTRU RENIS Vstupní data 1. Identifikace při vstupu do registru 1. Datum vstupu do registru (datum) 2. Váhový úbytek za posledních 6 měsíců (kg) (reálné číslo) 3. PS (skóre performance status)
Vliv věku rodičů při početí na zdraví dítěte
Vliv věku rodičů při početí na zdraví dítěte Antonín Šípek Jr 1,2, Vladimír Gregor 2,3, Antonín Šípek 2,3,4 1) Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN, Praha 2) Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova
JODURIE TĚHOTNÝCH A JEJICH DONOŠENÝCH NOVOROZENCŮ
JODURIE TĚHOTNÝCH A JEJICH DONOŠENÝCH NOVOROZENCŮ Krylová K. 1, Neumann D. 1, Kulička J. 2, Jahodová Berková A. 2, Bílek R. 3, Kacerovský M. 4, Bayer M. 5 ¹Dětská klinika Lékařské fakulty v Hradci Králové,
Genetická preventivní vyšetření u vybraných monogenně dědičných onemocnění Renata Gaillyová Ošetřovatelství LF 2009
Fakultní Nemocnice Brno Jihlavská 20, 639 00 Brno Genetická preventivní vyšetření u vybraných monogenně dědičných onemocnění Renata Gaillyová Ošetřovatelství LF 2009 Autosomálně Recesivní Recesivní alela
Soňa Fraňková Klinika hepatogastroenterologie, Transplantcentrum IKEM
Soňa Fraňková Klinika hepatogastroenterologie, Transplantcentrum IKEM 1971 Combes poprvé popsal membranózní glomerulonefritidu asociovanou s HBV infekcí (depozita imunokomplexů) Různé typy glomerulární
HELLP syndrom. T.Binder. Gyn.-por.klinika 2.LF - UK a FN Motol, Praha
HELLP syndrom T.Binder Gyn.-por.klinika 2.LF - UK a FN Motol, Praha 2006 Charakteristika 1982 - Weinstein součást progrese onemocnění preeklampsií H - mikroangiopatická hemolytická anémie EL - elevace
LCH/PAK01. 5 hodin cvičení
Studijní program : Porodní asistence bakalářské studium - kombinovaná forma Název předmětu : Klinická biochemie Rozvrhová zkratka : LCH/PAK01 Rozvrh výuky : 5 hodin přednášek 5 hodin cvičení Zařazení výuky
CHYLOTHORAX U NOVOROZENCE. MUDr. Tomáš Jimramovský Pediatrická klinika LF MU a FN Brno oddělení 56, novorozenecká JIP
CHYLOTHORAX U NOVOROZENCE MUDr. Tomáš Jimramovský Pediatrická klinika LF MU a FN Brno oddělení 56, novorozenecká JIP CHYLOTHORAX - je nejčastější formou pleurálního výpotku u novorozence - literatura udává
Vybrané klinicko-biochemické hodnoty
Vybrané klinicko-biochemické hodnoty Obecným výsledkem laboratorního vyšetření je naměřená hodnota, která může být fyziologická, zvýšená či snížená. Abychom zjištěnou hodnotu mohli takto zařadit, je třeba
KONGENITÁLNÍ SVALOVÉ DYSTROFIE
KONGENITÁLNÍ SVALOVÉ DYSTROFIE Vondráček P. Hermanová M. Fajkusová L. Klinika dětské neurologie LF MU a FN Brno Patologicko-anatomický ústav LF MU a FN Brno CMBGT IHOK FN Brno Kongenitální svalové dystrofie
Kdy koronarografovat nemocné s akutním srdečním selháním? Petr Widimský Kardiocentrum 3.LF UK a FNKV Praha
Kdy koronarografovat nemocné s akutním srdečním selháním? Petr Widimský Kardiocentrum 3.LF UK a FNKV Praha Výuka pomocí kasuistiky: 78-letá žena s 5 let trvajícími netypickými bolestmi na prsou a s akutní
Současný stav léčby poruch růstu
Přehledové články 83 Současný stav léčby poruch růstu MUDr. Renata Pomahačová, Ph.D. Dětská klinika FN, Univerzita Karlova v Praze, Lékařská fakulta v Plzni Vyšetření dítěte s růstovou poruchou musí být
Jsem hemofilik? Lia Elstnerová, Dan Wechsler
Jsem hemofilik? Lia Elstnerová, Dan Wechsler Pediatrická Klinika LF MU A FN Brno Veronika Fiamoli, Jan Blatný Oddělení Dětské Hematologie LF MU A FN Brno Hemofilie vrozené krvácivé onemocnění deficit koagulačního
Výsledky prenatální diagnostiky chromosomových aberací v ČR
Výsledky prenatální diagnostiky chromosomových aberací v ČR Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 2,5, Jiří Horáček 2,6 Sanatorium Pronatal, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky,
POPISY LABORATORNÍCH VYŠETŘENÍ (Laboratorní příručka - příloha č. 1) Veškeré podrobné údaje o laboratorních metodách, jejich
POPISY LABORATORNÍCH VYŠETŘENÍ (Laboratorní příručka - příloha č. 1) Veškeré podrobné údaje o laboratorních metodách, jejich indikacích a interpretaci, získáte na stránkách Encyklopedie laboratorní medicíny
Příloha I. Vědecké závěry a zdůvodnění změny v registraci
Příloha I Vědecké závěry a zdůvodnění změny v registraci 1 Vědecké závěry S ohledem na hodnotící zprávu výboru PRAC týkající se pravidelně aktualizovaných zpráv o bezpečnosti (PSUR) dexamethasonu (kromě
Laboratorní diagnostika Močových onemocnění
Laboratorní diagnostika Močových onemocnění Onemocnění močového aparátu Chronická močová onemocnění jsou jedny z nejčastějších onemocnění psů a koček Častou příčinou jsou chronické infekce močových cest
Fakultní nemocnice Brno Laboratoř Oddělení klinické biochemie (LOKB) Jihlavská 20, Brno
Pracoviště zdravotnické laboratoře: 1. Pracoviště medicíny dospělého věku (PMDV) 2. Pracoviště dětské medicíny (PDM) Černopolní 9, 625 00 Brno 3. Pracoviště reprodukční medicíny (PRM) Obilní trh11, 625
PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA V ČR V ROCE 2013
PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA V ČR V ROCE Vladimír Gregor 1,2.3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Jiří Horáček 1,6 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky,
Rekurentní horečka spojená s NRLP21
www.printo.it/pediatric-rheumatology/cz/intro Rekurentní horečka spojená s NRLP21 Verze č 2016 1. CO JE TO REKURENTNÍ HOREČKA SPOJENÁ S NRLP12 1.1 Co je to? Rekurentní horečka spojená s NRLP12 patří mezi
Downův syndrom. Renata Gaillyová OLG FN Brno
Downův syndrom Renata Gaillyová OLG FN Brno Zastoupení genetických chorob a vývojových vad podle etiologie 0,6 %-0,7% populace má vrozenou chromosomovou aberaci incidence vážných monogenně podmíněných
Univerzita Palackého v Olomouci. Kazuistika 1: Hypertenzní krize u 43-letého muže
Hypertenze primární hyperaldosteronismus MUDr. Jan Václavík, Ph.D. Tvorba a ověření e-learningového prostředí pro integraci výuky preklinických a klinických předmětů na LF UP a FZV UP Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/15.0313
AKUTNÍ GLOMERULONEFRITIDA. Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové
AKUTNÍ GLOMERULONEFRITIDA Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové https://classconnection.s3.amazonaws.com/704/flashcards/586704/png/nephron_21310775203102.png https://publi.cz/books/151/10.html Glomerulopatie
SOUČASNÝ STAV LÉČBY PORUCH RŮSTU. R. Pomahačová. Plzeň. lék. Sborn. 80, 2014: 107 111
Plzeň. lék. Sborn. 80, 2014: 107 111 SOUČASNÝ STAV LÉČBY PORUCH RŮSTU R. Pomahačová Dětská klinika FN a LF UK v Plzni Růst dítěte je za fyziologických okolností zákonitým procesem. Do dvou let věku dítě
Využití RT-CGMS technologie (real time continuous glucose monitoring system) v péči o novorozence diabetických matek
Využití RT-CGMS technologie (real time continuous glucose monitoring system) v péči o novorozence diabetických matek K.Štechová, D.Bartášková, K.Chaloupek, I.Špálová, M.Černý /UK 2.LF a FN Motol Praha/
Sledování dětí exponovaných intrauterinně anti- TNFa léčbě
Sledování dětí exponovaných intrauterinně anti- TNFa léčbě 1 Dana Ďuricová, 1 Eva Dvořáková, 2 Jana Koželuhová, 3 Pavel Kohout, 1,5 Katarína Mitrová, 4 Marianna Durilová, 5 Kristýna Zárubová, 5 Ondřej
Mgr. Šárka Vopěnková Gymnázium, SOŠ a VOŠ Ledeč nad Sázavou VY_32_INOVACE_02_3_20_BI2 HORMONÁLNÍ SOUSTAVA
Mgr. Šárka Vopěnková Gymnázium, SOŠ a VOŠ Ledeč nad Sázavou VY_32_INOVACE_02_3_20_BI2 HORMONÁLNÍ SOUSTAVA NADLEDVINY dvojjediná žláza párově endokrinní žlázy uložené při horním pólu ledvin obaleny tukovým
Léčba hypoxicko ischemické encefalopatie řízenou hypotermií. Bc. Lucie Zahradníková
Léčba hypoxicko ischemické encefalopatie řízenou hypotermií Bc. Lucie Zahradníková Bc. Věra Tomková FN Plzeň Neonatologie JIRP Hypoxicko ischemická encefalopatie (HIE) Nevratné poškození mozku - následek
Zlomeniny a přímá antikoagulancia
Mikulov 2015 Zlomeniny a přímá antikoagulancia Trombotické Centrum Kudrna K., Kudrnová Z. 1. chirurgická klinika a Trombotické centrum, VFN a 1. LF UK NOAC Pan M *1913 102 let Přijat na I. CHK VFN k operačnímu
Prenatální diagnostika Downova syndromu v ČR. Jsou rozdíly podle věku těhotné?
Prenatální diagnostika Downova syndromu v ČR. Jsou rozdíly podle věku těhotné? Antonín Šípek*, Vladimír Gregor*, Antonín Šípek jr.**, Ondřej Vencálek*** *Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice,
Infekční endokarditida pravého srdce - endokarditida na trikuspidální chlopni. H. Línková III.interní kardiologická klinika FNKV a 3.
Infekční endokarditida pravého srdce - endokarditida na trikuspidální chlopni H. Línková III.interní kardiologická klinika FNKV a 3. LF UK Praha Infekční endokarditida pravého srdce vrozené vady, stimulační
Anémie a horní dyspeptický syndrom (kazuistika)
Anémie a horní dyspeptický syndrom (kazuistika) MUDr. Ľubica Cibičková, Ph.D. Tvorba a ověření e-learningového prostředí pro integraci výuky preklinických a klinických předmětů na LF UP a FZV UP Reg. č.:
http://www.vrozene-vady.cz
Prevence vrozených vad z pohledu genetika MUDr. Vladimír Gregor, RNDr. Jiří Horáček odd. lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice v Praze Genetické poradenství Klinická genetika se zabývá diagnostikou
CZ PAR. QUETIAPINI FUMARAS Seroquel. UK/W/0004/pdWS/001 NL/W/0004/pdWS/001
Název (léčivá látka/přípravek) CZ PAR QUETIAPINI FUMARAS Seroquel Číslo procedury UK/W/0004/pdWS/001 NL/W/0004/pdWS/001 ART. NÁZEV INN DRŽITEL SCHVÁLENÉ INDIKACE ATC KÓD LÉKOVÁ FORMA, SÍLA INDIKAČNÍ SKUPINA
Nechat nenechat, přeložit nepřeložit, aneb dilema okresního neonatologa
Nechat nenechat, přeložit nepřeložit, aneb dilema okresního neonatologa MUDr. Sylva Gistingerová Dětské oddělení Nemocnice ve Frýdku Místku Hanákovy dny 6/2016 Oloupit neoloupit, sežrat nesežrat Nechat
Mutace genu pro Connexin 26 jako významná příčina nedoslýchavosti
Mutace genu pro Connexin 26 jako významná příčina nedoslýchavosti Petr Lesný 1, Pavel Seeman 2, Daniel Groh 1 1 ORL klinika UK 2. LF a FN Motol Subkatedra dětské ORL IPVZ Přednosta doc. MUDr. Zdeněk Kabelka
Těhotenství a KV choroby. P.Gregor, Kardiologická klinika FNKV a 3.LF UK Praha
Těhotenství a KV choroby P.Gregor, Kardiologická klinika FNKV a 3.LF UK Praha Těhotenství nejvýznamnější hemodynamické změny cirkulujícího objemu krve (až o 1,5 2 l) srdečního výdeje (o 50%), HR o 10-15/min.
JAK ZÁVAŽNÁ KOMPLIKACE JE ANAFYLAKTICKÁ REAKCE V PRŮBĚHU CELKOVÉ ANESTÉZIE? Bc. Valičková Oľga Mgr. Rusková Petra
JAK ZÁVAŽNÁ KOMPLIKACE JE ANAFYLAKTICKÁ REAKCE V PRŮBĚHU CELKOVÉ ANESTÉZIE? Bc. Valičková Oľga Mgr. Rusková Petra ANAFYLAKTICKÁ REAKCE Anafylaktická reakce (anafylaxe) akutní alergická reakce vzniká na
Biologický materiál je tvořen vzorky tělních tekutin, tělesných sekretů, exkretů a tkání.
Otázka: Druhy biologického materiálu Předmět: Biologie Přidal(a): moni.ka Druhy biologického materiálu Biologický materiál je tvořen vzorky tělních tekutin, tělesných sekretů, exkretů a tkání. Tělní tekutiny
THANATOFORNÍ DYSPLAZIE I. TYPU. FN Ostrava Ivana Bubová Lucie Poloučková
THANATOFORNÍ DYSPLAZIE I. TYPU FN Ostrava Ivana Bubová Lucie Poloučková THANATOFORNÍ DYSPLAZIE patří do skupiny kostních dysplazií neboli osteochondrodysplazií - dědičných chorob skeletu, které vznikají
Genetická preventivní vyšetření u vybraných monogenně dědičných onemocnění Renata Gaillyová 2010
Fakultní Nemocnice Brno Jihlavská 20, 639 00 Brno Genetická preventivní vyšetření u vybraných monogenně dědičných onemocnění Renata Gaillyová 2010 Molekulární biologie Metodiky využívané stále šířeji v
Albumin v moči (mikroalbuminérie)
strana : 1 z 11 A Albumin v moči (mikroalbuminérie) 133 Odběrový materiál imunoturbidimetrie mg/l vzorek první ranní moči 0 2,8 g/mol kreatininu - 1 měsíc 6 měsíců rutinní Výsledek je vydán jako poměr
CZ PAR QUETIAPINUM. Seroquel. UK/W/0004/pdWS/001. NL/W/0004/pdWS/001
CZ PAR Název (léčivá látka/ přípravek) Číslo procedury QUETIAPINUM Seroquel UK/W/0004/pdWS/001 NL/W/0004/pdWS/001 ART. NÁZVY PŘÍPRAVKŮ KLINICKÝCH STUDIÍ INN DRŽITELÉ PŘÍPRAVKŮ KLINICKÝCH STUDIÍ SCHVÁLENÉ
PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA VROZENÝCH VAD V ČESKÉ REPUBLICE AKTUÁLNÍ DATA
PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA VROZENÝCH VAD V ČESKÉ REPUBLICE AKTUÁLNÍ DATA Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky, Sanatorium
Prometheus v léčbě jaterního selhání u dětí
Prometheus v léčbě jaterního selhání u dětí M. Hladík, T. Zaoral, M. Nowaková Klinika dětského lékařství Příčiny akutního selhání jater u dětí Příčiny Infekce Léky jako toxiny Kardiovaskulární u novorozenců
HEMOFILIE - DIAGNOSTIKA A LÉČBA V SOUČASNOSTI
HEMOFILIE - DIAGNOSTIKA A LÉČBA V SOUČASNOSTI Patofyziologie hemofilie Deficit koagulačního faktoru VIII (hemofilie A) nebo IX (hemofilie B), jeho dysfunkce nebo přítomnost jeho inhibitorů vede k poruše
Vzácná onemocnění a česká interna. Richard Češka III. Interní klinika 1.LF UK a VFN Praha
Vzácná onemocnění a česká interna Richard Češka III. Interní klinika 1.LF UK a VFN Praha Onemocnění masového výskytu Vzácná onemocnění Onemocnění masového výskytu Vzácná onemocnění INTERNA Vnitřní lékařství
Perioperační péče o nemocné s diabetem
Perioperační péče o nemocné s diabetem Michal Anděl, Antonín Kratochvíl, Elena Šilhová Centrum výzkumu diabetu, metabolismu a výživy a 2. interní klinika 3. lékařská fakulta UK Praha, 16. listopadu 2013
Renální tubulární acidózy Akutní selhání ledvin Prerenální syndrom je dán schopností ledvin udržet v organismu sůl a vodu tváří v tvář zaznamenané hypoperfúzi ledvin. Při obnovení renální hemodynamiky
HYPOKALÉMIE, HYPERKALÉMIE A DALŠÍ METABOLICKÉ PŘÍČINY ZÁSTAVY OBĚHU. Jiří Chvojka JIP I.interní kliniky FN a LF UK v Plzni
HYPOKALÉMIE, HYPERKALÉMIE A DALŠÍ METABOLICKÉ PŘÍČINY ZÁSTAVY OBĚHU Jiří Chvojka JIP I.interní kliniky FN a LF UK v Plzni 4 T? Hypoterm ie? Hypoxi e? Hypovolémi e? Sakra, co tam ještě bylo za H? DRASLÍK
Hospodaření s vodou a minerály, ledviny, moč. Helena Brodská
ZÁKLADY OBECNÉ A KLINICKÉ BIOCHEMIE 2004 Hospodaření s vodou a minerály, ledviny, moč Helena Brodská kapitola ve skriptech - 3.7 Tělesná voda-rozložení Celková tělesná voda /CTV/ 55-60% hmotnosti organismu.
Kazuistika druhá. Tomáš Juřenčák Všeobecné lékařství, 6, ročník
Kazuistika druhá Tomáš Juřenčák Všeobecné lékařství, 6, ročník Popis pacienta Muž 30 let Rodinná anamnéza není významná Je kuřák 5 cigaret denně 2 roky léčí hypertenzi metoprolol Občas bere allopurinol