Komplexní (multifaktoriální, multigenní) nemoci Genetické poradenství. ÚVOD (OBECNÁ ČÁST - ANAMNÉZA, KLINICKÉ VYŠETŘENÍ) Jan Poul

Transkript

1 ÚVOD (OBECNÁ ČÁST - ANAMNÉZA, KLINICKÉ VYŠETŘENÍ) Anamnéza Klinické vyšetření ZOBRAZOVACÍ METODY Jarmila Skotáková, Marcela Charvátová Skiagraíie (nativní snímky) CT zobrazení Magnetická rezonance Sonografie Scintigrafie () ANESTÉZIE V DĚTSKÉM VĚKU Yvona Sedláčková do anestézie Předoperační vyšetření Předoperační příprava Anestézie Prevence vzniku infekce v místě operačního výkonu Hrazení krevních ztrát Pooperační analgezie GENETIKA V ORTOPEDII Renata Gaillyová, Anna Vašků Základní genetická terminologie Klinicko-genetické hodnocení chromosómových aberací Cytogenetická diagnostika Molekulárně cytogenetické vyšetření Genové mutace Monogenní nemoci Mitochondriální dědičnost Komplexní (multifaktoriální, multigenní) nemoci Genetické poradenství NOVOROZENECKÝ VĚK (VÝVOJOVÉ ASPEKTY, NEODKLADNÉ STAVY - INFEKCE)..., Ivo Borek, Jaroslava Bajerová Perinatální a neonatální morbidita Neonatální patologické stavy se vztahem k ortopedii Perinatální asfyxie, hypoxicko-ischemická encefalopatie Poruchy normálního růstu a vývoje z ortopedického hlediska () Akutní stavy u novorozenců a kojenců (, Jaroslava Bajerová) Jiná ortopedická onemocnění u novorozenců () DĚTSKÁ PÁTEŘ Richard Chaloupka, Martin Řepko, Luděk Ryba, Jiří Neubauer Embryologie a vývoj páteře Vyšetření páteře Vrozené vady bez přítomnosti skoliózy Nádory Záněty Úrazy Deformity ve frontální rovině - skoliózy... Deformity v sagitální rovině (kyfózy, lordózy) Scheuermannova nemoc Spondylolýza a spondylolistéza Bolesti zad, v kříži

2 VADY HRUDNÍKU Vladimír Bartl Anatomicko-fyziologické poznámky Rozdělení vad hrudníku Terapie vrozených vad hrudníku Terapie vpáčeného hrudníku Pectus carinatum VROZENÉ VADY HORNÍCH Humerus varus, hypoplasia humeri Hypoplazie až aplazie radia Hypoplazie až aplazie ulny Radioulnární synostóza Madelungova deformita Polydaktylie Syndaktylie Makrodaktylie VROZENÉ VADY RUKY Ivan Justan, Igor Stupka, Jiří Veselý Interakce s rodinou pacienta Embryologie a patogeneze Etiologie vrozených vad ruky Timing terapie vrozených vad ruky Popis nejčastějších vrozených vad Arthrogryphosis multiplex congenita Kamptodaktylie Vrozené vady šlachového aparátu ZÍSKANÉ VADY HORNÍCH, Ladislav Plaňka VROZENÉ VADY DOLNÍCH Proximální fokální femorální deficience Vrozené chybění tibie (longitudinální, tibie, kompletní nebo parciální dle ISO/ISPO) Vrozené chybění fibuly (longitudinální, fibula, kompletní nebo parciální dle ISO/ISPO) Vrozená luxace čéšky Vrozená luxace kolenního kloubu Diskoidní meniskus Kongenitální tibiofemorální subluxace Deformity tibie (»bowing of the tibia«) Anterolaterální zakřivení tibie Kongenitální posteromediální angulace Konstrikce měkkých tkání bérce, nohy a ruky Pes equinovarus congenitus (noha kososvislá) Metatarsus adductus»skew foot«neboli Z-tvar nohy Pes calcaneovalgus Pes planovalgus congenitus (vertikální talus) Rozštěp nohy (klepetovitá noha) Poruchy segmentace v oblasti nohy (tarzální koalice) Hallux varus Polydaktylie Makrodaktylie Delta falanga ZÍSKANÁ ORTOPEDICKÁ ONEMOCNĚNÍ DOLNÍCH Poruchy v oblasti kyčelního kloubu Vývojová coxa vara Idiopatická chondrolýza kyčelního kloubu... Femorální anteverze Coxa saltans (syndrom skákavého iliotibiálního vazu) Avulze apofýzy sedací kosti Poruchy kolena Osteochondrosis dissecans Patelofemorální instabilita Plica syndrom Patella bipartita Sinding-Larsenův-Johanssonův syndrom... Osgoodova-Schlatterova choroba Získané genu recurvatum Popliteální cysty Vady bérce Genu varum Tibia vara (Blountova choroba) Tibia vara sekundární (vyvolaná fokální fibrokartilaginózní dysplazií seu periostálni stahovači -»periosteal tethers«) Genua valga Tibiální torze Posttraumatické stavy Vady nohy Základní poznámky k noze Os tibiale externum (akcesorní kost os naviculare) Disekující osteochondróza trochley talu Kohlerova choroba I Freibergova-Kóhlerova choroba (Kóhler II) Bolesti paty u dětí Pes planovalgus (flexibilní plochá noha)... Haglundova exostóza Hallux valgus

3 Hallux valgus interphalangeus Deformity prstů Obouvání SKELETÁLNÍ DYSPLAZIE Achondroplazie Hypochondroplazie Thanatoforické trpaslictví (Thanatophoric dwarfism) Pseudoachondroplazie Spondyloepifyzární dysplazie Dysplasia epiphysealis multiplex Diastrofické trpaslictví Kniestova dysplazie Chondrodysplasia punctata (Conradi-Huhnermann syndrom) Metafyzární chondrodysplazie Cartilage-hair hypoplasia (McKusickův typ) Osteopetrosis (Albers-Schonberg) Progresivní diafyzární dyplazie (Camuratiho-Engelmannova choroba) Osteopoikilie Osteopathia striata Melorheostosis Infantilní kortikální hyperostóza (Caffeyho choroba) Pyknodysostosis Kleidokraniální dysostóza Idiopatická osteolýza (Gorhamova choroba) Mukopoly sacharidózy Niemannova-Pickova choroba SYNDROMY SE VZTAHEM K POHYBOVÉMU APARÁTU Marfanův syndrom Hereditární juvenilní oftalmoartropatie (Sticklerův syndrom) Kongenitální arachnodaktylie s kontrakturami (Bealsův syndrom) Homocy stinurie Nail-patella syndrom (Hereditární onycho-osteodysplazie) Larsenův syndrom Apertův syndrom (akrocefalosyndaktylie)... M. Down Neurofibromatóza Fibrodysplasia ossificans progressiva Ehlersův-Danlosův syndrom Gaucherova choroba Artrogrypóza (Arthrogryposis multiplex congenita) Otopalatodigitální syndrom Próteův syndrom Klippelův-Trenaunayův-Weberův syndrom... Metatropické trpaslictví (metatropic dwarfism) Kamptomelická dysplazie Chondroektodermální dysplazie (Ellisův-van Creveldův syndrom) Fairbankova choroba (dysplasia epiphysealis hemimelica) Progerie VÝVOJOVÉ VYKLOUBENÍ KYČELNÍCH KLOUBŮ Vlastní klinické vyšetření novorozeneckých kyčlí Ultrazvukové vyšetření novorozenců a kojenců Časná terapie Vývojové vykloubení kyčelních kloubů ve věku od 3 měsíců do 1 roku Diagnostika Konzervativní terapie ve věku od 3 měsíců do 1 roku Chirurgická terapie vývojového vykloubeni kyčelních kloubů v kojeneckém věku (krvavá repozice) Terapie vývojové dysplazie kyčlí u dětí v batolecím a starším věku Osteotomie femoru Pánevní osteotomie Komplikace terapie vývojového vykloubení kyčelních kloubů Chirurgická terapie následků avaskulární nekrózy LEGGOVA-CALVÉHO-PERTHESOVA CHOROBA Etiologie Patologicko-anatomický nález Klinický obraz Zobrazovací metody Leggovy-Calvého-Perthesovy choroby Terapie Leggovy-Calvého-Perthesovy choroby výsledných stavů po proběhlé Leggově-Calvého-Perthesově chorobě COXA VARA ADOLESCENS (SLIPPED CAPITAL FEMORAL EPIPHYSIS) Klinický obraz a zobrazovací metody Terapie coxa vara adolescens Terapie stabilní coxa vara adolescens

4 Terapie instabilní coxa vara adolescens Komplikace průběhu choroby NEUROORTOPEDIE, Eva Brichtová Postižení mozku () Dětská mozková obrna Klinický obraz k dětské mozkové obrně Specifické testy na odkrytí kloubních kontraktur Konzervativní terapie dětské mozkové Chirurgická terapie dětské mozkové Horní končetina Rettův syndrom Hereditární spastická paraparéza Friedreichova ataxie (hereditární spinocerebellární ataxie) Postižení míchy () Myelomeningocele Lipomeningokéla Tethered cord (ztluštělé filum terminále)... Diastematomyelie Spina bifida occulta Syndrom kaudální regrese (sakrální nebo lumbosakrální ageneze, dyspygie) Spinální muskulární atrofie Poliomyelitis () Poruchy periferního nervového systému... () Hereditární senzomotorické neuropatie Neurogenní abnormity nohy - pes cavus (»cavus foot«) Neuropatické klouby Ztráta vnímání bolesti Guillainův-Barréův syndrom (akutní polyradikuloneuritida) Neurochirurgické aspekty dětské mozkové (Eva Brichtová) Neurochirurgické aspekty defektů uzávěru neurální trubice (Eva Brichtová) ONEMOCNĚNÍ KOSTERNÍCH SVALŮ Muskulární dystrofie Ostatní svalové choroby METABOLICKÉ A ENDOKRINNÍ CHOROBY Nutriční forma D-hypovitaminózy Vitamin D-rezistentní křivice (familiární hypofosfatemická křivice) Onkogenní hypofosfatemická křivice Renální osteodystrofie (osteodystrofie ze selhání ledvin) Další endokrinologické a metabolické Poznatky základního výzkumu ve vztahu choroby se vztahem k pohybovému aparátu.. Idiopatická juvenilní osteoporóza Osteogenesis imperfekta INFEKČNÍ ZÁNĚTY KOSTÍ A KLOUBŮ Specifické infekce Nespecifické infekce Tranzientní coxitis REVMATOLOGIE (VYBRANÉ KAPITOLY Z DĚTSKÉ REVMATOLOGIE) Marie Macků, Marcel Schuller VROZENÉ KRVÁCIVÉ CHOROBY VE VZTAHU K MUSKULOSKELETÁLNÍMl APARÁTU Ondřej Zapletal, Jan Blatný KOSTNÍ NÁDORY, Peter Mudry Benigní muskuloskeletální nádory a nádorům podobné afekce () Maligní kostní nádory () Diagnostika a terapie maligních kostních nádorů (osteosarkomy a Ewingovy sarkomy/ /primitivní neuroektodermální tumory) (Peter Mudry) Definice Ewingovy sarkomy a primitivní neuroektodermální nádory Osteosarkom ROZDÍLY DÉLKY DOLNÍCH ARTROSKOPIE Jiří Jochymek Artroskopie kolenního kloubu Artroskopie ramenního kloubu Artroskopie loketního kloubu

5 PROTETIKA Petra Pivoňková, Protézy dolních a horních končetin Ortotika ZVLÁŠTNOSTI PSYCHOLOGICKÝCH PŘÍSTUPŮ V DĚTSKÉM VĚKU Laura Janáčková BOLEST V DĚTSKÉM VĚKU... Laura Janáčková Akutní a chronická bolest Měření bolesti Terapie bolesti Psychoterapie bolesti