Dotazník k vyšetření MODY diabetu vyplněný odešlete na adresu: MUDr. Š.Průhová, Klinika dětí a dorostu FNKV, Vinohradská 159, Praha 10,

Transkript

1 Dotazník k vyšetření MODY diabetu vyplněný odešlete na adresu: MUDr. Š.Průhová, Klinika dětí a dorostu FNKV, Vinohradská 159, Praha 10, JMÉNO, PŘÍJMENÍ Rodné číslo Pojišťovna Adresa Telefon Doporučující lékař Těhotenství, porod, poporodní období: v normě X patologické... Porodní hmotnost/délka:. Závažnější nemoci (stavy), pro které je pacient sledován:.. Váha.. Výška.. Hyperglykémie zjištěna ve věku. Glykémie nalačno (mmol/l) Glykémie při přijetí do nemocnice... Glykosylovaný hemoglobin / HbA 1c. ogtt (provedeno v roce..) Čas min glykémie inzulín C-peptid ivgtt (provedeno v roce..) Čas min glykémie inzulín C-peptid Další metabolická data: Celkový cholesterol: HDL cholesterol: LDL cholesterol: Triglyceridy: Mikroalbuminurie: Glukosurie. Protilátky antigad, event. další vyšetřované: Průběh dalšího sledování pacienta: Léčba pacienta (od kdy, změny léčby): dieta inzulín dávky (event. změny v dávkování během sledování). PAD (Metformín x ostatní)

2 Rodinná anamnéza: Matka Jméno, příjmení:.. Rodné číslo (věk): Váha, výška:. Diabetes ANO (uvézt všechny formy poruchy metabolismu cukru včetně poruch glukosové tolerance, glukosurie a gestačního diabetu) Inzulín (dávka, typ).. Retinopatie ANO stupeň:. Nefropatie ANO Neuropatie ANO Diabetolog (jméno, adresa):.. Pacient zemřel ve věku:. Otec Jméno, příjmení: Rodné číslo (věk):.. Váha, výška:.. Diabetes ANO Inzulín (dávka, typ).. Retinopatie ANO stupeň:. Nefropatie ANO Neuropatie ANO Diabetolog (jméno, adresa):... Pacient zemřel ve věku:.. Sourozenec Jméno, příjmení:.. Rodné číslo (věk):. Váaha, výška:. Diabetes ANO

3 Inzulín (dávka, typ). Dieta Retinopatie ANO stupeň:. Nefropatie ANO Neuropatie ANO Diabetolog (jméno, adresa):.. Pacient zemřel ve věku:. Ostatní postižení členové (sourozenec, prarodič..): Jméno, příjmení:.. Rodné číslo (věk): Váha, výška:. Diabetes ANO Inzulín (dávka, typ). Retinopatie ANO stupeň:. Nefropatie ANO Neuropatie ANO Diabetolog (jméno, adresa): Pacient zemřel ve věku:.. Ostatní rodinní příslušníci bez diabetu: Jméno, příjmení:. Rodné číslo (věk):.. Váha, výška: Jméno, příjmení:. Rodné číslo (věk):.. Váha, výška: Popiště prosím všechny členy rodiny, o nichž jsou k dispozici anamnestická data. Dotazník lze libovolně kopírovat.

4 Informovaný souhlas s odběrem krve k vyšetření DNA. Souhlasím s odběrem krve k izolaci DNA za účelem hledání mutací v genech zodpovědných za vznik MODY diabetu.. V...dne... Lékař zodpovědný za odběr... V dne.podpis.. Lékař zodpovědný za zpracování DNA a hledání mutací: MUDr. Š.Průhová 1 formulář je určen pro 1 rodinu. Formulář lze libovolně kopírovat.

5 Dotazník k vyšetření MODY diabetu úvodní informace pro lékaře Tento dotazník slouží jako průvodka k žádosti o vyšetření MODY genů u Vámi vytypovaného pacienta. Vzhledem k velkému rozsahu vyšetření je velmi dobré můžeme-li jej cílit v první linii na určitý gen. To nám umožní pouze dobrá znalost anamnézy pacienta. Tím, že vyplníte pokud možno co nejvíce informací o pacientovi, pomůžete nám v úspěšném hledání mutace. K vyšetření MODY genů jsou indikováni pacienti splňující vždy 1. pozitivní rodinná anamnéza diabetu mellitu (poruchy glukosové tolerance, gestačního diabetu, mírné hyperglykémie) s výskytem nemoci do 30 let věku v každé generaci (autosomálně dominantní typ dědičnosti) a alespoň 1 z těchto kritérií : 2. pacient u něhož došlo k manifestaci diabetu (hyperglykémie) BEZ známek diabetické ketoacidozy 3. pacient sledován pro trvalou stacionární mírnou hyperglykémii 4. pacient dobře kompenzován na malých dávkách inzulínu nebo na dietě (případně PAD) 5. pacient u něhož byly zjištěny negativní anti-gad, ICA, IAA protilátky, případně s protektivním HLA genotypem proti autoimunnímu diabetu K vyšetření MODY genů je třeba odběr krve na DNA. Odebírá se do zkumavek s EDTA (podobně jako na krevní obraz). Je však potřeba odebrat nejlépe 10ml krve zkumavky požadovaného objemu Vám zašleme na požádání nebo můžete 4x odebrat 2.5ml jako na krevní obraz. Po odběru skladujte krev v lednici při 4 C. Prosím, nezapomeňte na písemný souhlas s odběrem strana 3. Dotazník Vám předáváme zatím v jedné kopii, pro další pacienty Vám rádi poskytneme další, lze jej též okopírovat. Vyplněný dotazník se zkumavkami zasílejte poštou nejlépe v den odběru materiálu na adresu: MUDr. Štěpánka Průhová, Klinika dětí a dorostu FNKV, Vinohradská 159, Praha 10, Dotazníky a zkumavky lze též objednat telefonicky: nebo em pedsec@fnkv.cz Jakékoli dotazy rádi zodpovíme na uvedených kontaktech. S pozdravem Dr. Štěpánka Průhová Doc. MUDr. Jan Lebl CSc.