Stanovení pohlaví plodu z fetální DNA volně kolující v krvi matky
|
|
- Veronika Macháčková
- před 8 lety
- Počet zobrazení:
Transkript
1 Stanovení pohlaví plodu z fetální DNA volně kolující v krvi matky Na základě nedávného objevu volné cirkulující DNA v mateřské krvi je možné stanovit pohlaví plodu (bez nutnosti odběru plodové vody či choriových klků a s tím spojeným rizikem) z žilní krve matky již od 10. týdne těhotenství. Neinvazivní stanovení pohlaví plodu pomocí real-time PCR analýzy volné fetální DNA (cffdna) je založeno na detekcí Y specifických sekvencí DNA (gen SRY, DYS14) v krevní plazmě těhotných žen. Z klinického hlediska je určení pohlaví plodu důležité v případě rizika výskytu genetické choroby u nositelek onemocnění vázaných na pohlaví (př. hemofilie, CAH). Materiál pro vyšetření: min. 10 ml venózní krve matky odebrané do EDTA (označené minimálně dvěma identifikačními symboly: jménem a datem narození (nebo rodným číslem pacienta) transport do laboratoře v co nejkratší době (max. 4 hodin od odběru) při teplotě 2-8 C Metoda detekce: Izolace volné cirkulující fetální DNA (cffdna) z plazmy matky. Stanovení pohlaví plodu je založené na real-time PCR detekci specifických sekvencí na Y chromosomu (SRY, DYS14). Limitace metody: Citlivost a specificita detekce mužského pohlaví plodu po 10. týdnu těhotenství z řádně odebraného vzorku periferní krve matky se uvádí přibližně 98%. Přestože jsou výsledky tohoto testu velmi přesné, nelze vyloučit všechny možné eventuality, které mohou vést ke zkreslení výsledku (chromozomální abnormality/mozaicismus u matky i plodu, vícečetná těhotenství/zamlklý plod, krevní transfuse a transplantace kmenových buněk u matky). Transport vzorků do laboratoře zajištěn svozem CGB laboratoře a.s. Délka trvání vyšetření a způsob vydání závěrečné zprávy: požadované vyšetření pohlaví a vydání závěrečné zprávy je realizováno do 7-10 pracovních dnů po převzetí vzorku závěrečné zprávy o výsledku jsou z laboratoře hlášeny, zasílány písemně pouze zadavateli vyšetření
2 Stanovení pohlaví plodu z fetální DNA volně kolující v krvi matky Nejčastější metodou používanou pro přesné určení pohlaví plodu je vyšetření DNA z plodové vody nebo choriových klků. Tato metoda ovšem vyžaduje invazivní výkony, tj. amniocentézu či odběr choriových klků, které sebou nesou riziko potratu 0,5 1%. Nedávný objev volné fetální DNA kolující v krvi matky umožnil neinvazivní stanovení pohlaví plodu již od 10. týdne těhotenství s přesností ~98%. Pro toto vyšetření se DNA plodu získává z krve odebrané z žíly matky, což nijak neohrožuje zdraví plodu ani matky. Z klinického hlediska je určení pohlaví plodu důležité v případě rizika nějaké genetické choroby vázané na určité pohlaví (např. hemofilie). Podmínkou je podpis informovaného souhlasu. V současné době je možné toto vyšetření provádět jen z genetické indikace u nositelek nemocí vázaných na pohlaví. Volná fetální DNA v mateřské plazmě (cffdna) pocházející z apoptotických buněk trofoblastu je používána k neinvazivní prenatální diagnostice (bez nutnosti odběru plodové vody či choriových klků). Na OLG FN Brno již byla zavedena a klinicky validována metoda analýzy cffdna pro stanovení pohlaví plodu a zjišťování Rh skupiny plodu u Rh negativních matek. OLG FN Brno pokračuje ve vývoji diagnostických metod založených na cffdna. Naším nejbližším cílem je neinvazivní diagnostika nejčastějších fetálních aneuploidií stanovením relativní četnosti chromozom specifických fragmentů celkové volné DNA v mateřské plazmě metodou masivního paralelního sekvenování Neinvazivní určení pohlaví plodu (bez nutnosti odběru plodové vody či choriových klků) na úrovní DNA je možné díky nedávnému objevu volných nukleových kyselin kolujících v krvi matky. Stanovení pohlaví plodu touto metodou je možné již od 11. týdne těhotenství s přesností ~98%. Pro koho je vyšetření určeno: pro speciální případy indikované klinickým genetikem Požadavek na vzorek: plná krev (nutné odebrat 2 zkumavky s krví 2-5ml ) v K3EDTA; transport v co nejkratší době při 4-9 C
3 Termín výsledků: 7 dnů Stanovení pohlaví plodu z fetální DNA volně kolující v krvi matky Nejčastější metodou používanou pro přesné určení pohlaví plodu je vyšetření DNA z plodové vody nebo choriových klků. Tato metoda ovšem vyžaduje invazivní výkony, tj. amniocentézu či odběr choriových klků, které sebou nesou riziko potratu 0,5-1%. Další možností je ultrazvukové vyšetření pohlaví plodu, které je v týdnu těhotenství spolehlivé pouze na 86%. Nedávný objev volné fetální DNA kolující v krvi matky umožnil neinvazivní stanovení pohlaví plodu již od 11. týdne těhotenství s přesností ~98%. Pro toto vyšetření se DNA plodu získává z krve odebrané z žíly matky, což nijak neohrožuje zdraví plodu ani matky. Z klinického hlediska je určení pohlaví plodu důležité v případě rizika nějaké genetické choroby vázané na určité pohlaví (např. hemofilie). Souhrn: Projekt PRENASCAN Asociace Center lékařské genetiky ČR ( zavádí do klinické praxe neinvazívní prenatální test trisomie (NIFTY) chromozomů č.21 - Downova syndromu, č.18 - Edwardsova syndromu a č Patauova syndromu. Metodika: V závislosti na fetální frakci (5-25% celkové volné DNA- zvyšuje se během těhotenství) je statisticky hodnocena relativní četnost standardizovaných volných fragmentů DNA v mateřské plasmě příslušejících ke sledovaným chromozomům. Trisomie je vysoce pravděpodobná, pokud se relativní zvýšení četnosti fragmentů určitého chromozomu blíží polovině hodnoty fetální frakce. K vyšetřování se používají standardní techniky celogenomové masivní paralelní sekvenace (MPS) volné DNA mateřské plasmy na přístrojích třídy HiSeq (Illumina) spojené s bioinformatickou analýzou výsledků. Relativní četnost fragmentů se porovnává metodou z-score. Efektivita: Tato opakovaně validovaná metoda vyšetření volné DNA plodu v krvi matky diagnostikuje trizomie chromozomů č. 21, 18 a 13 plodu se senzitivitou nad 99 %. Celogenomová MPS volné DNA má potenciál pro neinvazivní prenatální diagnostiku i dalších genetických vad. Indikace: PRENASCAN může být indikován po 12. týdnu těhotenství po genetické konzultaci:
4 Zvýšeném riziku trisomie chromozomu č.21,13 a 18 Atypickém výsledku screeningu s hraničním rizikem. Věku nad 35 let. Obavách o osud gravidity. Suspektním závěru genealogické studie. Limitace testu PRENASCAN Časté trisomie jsou příčinou pouze přibližně 50 % závažných vrozených vad, takže současný PRENASCAN není univerzální prenatální test. V mnoha případech je indikováno invazivní prenatální vyšetření a přímé vyšetření vzorku buněk plodu metodami molekulární genetiky. Diagnostická senzitivita-více než 99 % případů nejčastějších trisomií - je srovnatelná s přímým invazivním vyšetřením tkání plodu. Není ale vyloučena i když nízká - falešná negativita testu. Specificita testu je též vysoká - kolem 99%. Stále tedy zbývá - i když nízké- riziko falešně pozitivního výsledku tohoto testu. Proto v případě pozitivního výsledku je doporučováno jej ověřit invazivním vyšetření choriových klků (CVS) nebo plodové vody (AMC). Výsledky tohoto testu mohou být zkresleny pokud sama matka má chromozomální odchylku, pokud je test proveden v časném těhotenství kdy ještě není v krvi matky dostatek volné DNA plodu, nebo pokud má plod vzácnou kombinaci chromozomálních odchylek (např chimerismus, mikrokduplikace, mikrodelece) Výsledky testu také mohou být zkresleny cizí DNA pokud matka dostala trasfuzi nebo je po transplantaci kmenových buněk. V určité části vzorků (v řádu procent) není zjištěna dostatečná kvalita volné DNA a test je nutno opakovat. Organizace vyšetření PRENASCAN je prováděn ve Sdružení Center lékařské genetiky ČR a společnosti BGI. Za Sdružení vystupují v České republice jednotliví členové asociace Center lékařské genetiky ČR kteří test indikují, připravují vzorky k vyšetření, uzavírají a interpretují výsledky testů a provádějí následná genetická vyšetření. Tyto úvahy vycházejí ze zjištění, že lze detekovat fetální jaderné elementy (například erytroblasty) v mateřském oběhu nebo přímo volnou DNA fetálního původu v séru matky. Invazivní diagnostika je sice spolehlivá, je však spojena sice s malým, ale nikoliv nezanedbatelným rizikem pro plod (asi jednoprocentním). Hlavní limitací neinvazivní diagnostiky zůstávají malé objemy fetálního materiálu v mateřském oběhu - jedna fetální buňka na 104 až 109 mateřských buněk. Fetální DNA tvoří asi tři až šest procent celkové DNA v mateřské plazmě s ještě menšími množstvími v mateřském séru. Po porodu fetální DNA rychle mizí z mateřského oběhu a už dvě hodiny po něm se nedá
5 detekovat. Hladiny fetální DNA jsou zvýšené u těhotných s chromozomálními aberacemi. Zcela novým odvětvím je analýza plazmatické RNA, od které se očekává možnost neinvazivní diagnostiky genové exprese. Neinvazivní prenatální diagnostika by sice znamenala revoluci v dosavadních postupech ke stanovení karyotypu plodu, ale zatím je stále ve stadiu experimentu. Metodika: V závislosti na fetální frakci (5-25% celkové volné DNA- zvyšuje se během těhotenství) je statisticky hodnocena relativní četnost standardizovaných volných fragmentů DNA v mateřské plasmě příslušejících ke sledovaným chromozomům. Trisomie je vysoce pravděpodobná, pokud se relativní zvýšení četnosti fragmentů určitého chromozomu blíží polovině hodnoty fetální frakce. K vyšetřování se používají standardní techniky celogenomové masivní paralelní sekvenace (MPS) volné DNA mateřské plasmy na přístrojích třídy HiSeq (Illumina) spojené s bioinformatickou analýzou výsledků. Relativní četnost fragmentů se porovnává metodou z-score. Efektivita: Tato opakovaně validovaná metoda vyšetření volné DNA plodu v krvi matky diagnostikuje trizomie chromozomů č. 21, 18 a 13 plodu se senzitivitou nad 99 %. Celogenomová MPS volné DNA má potenciál pro neinvazivní prenatální diagnostiku i dalších genetických vad. Indikace: PRENASCAN může být indikován po 12. týdnu těhotenství po genetické konzultaci například při Zvýšeném riziku trisomie chromozomu č.21,13 a 18 při biochemickém screeningu. Atypickém výsledku screeningu s hraničním rizikem. Věku nad 35 let. Obavách o osud gravidity. Suspektním závěru genealogické studie. Limitace testu PRENASCAN Časté trisomie jsou příčinou pouze přibližně 50 % závažných vrozených vad, takže současný PRENASCAN není univerzální prenatální test. V mnoha případech je indikováno invazivní prenatální vyšetření a přímé vyšetření vzorku buněk plodu metodami molekulární genetiky. Diagnostická senzitivita-více než 99 % případů nejčastějších trisomií - je srovnatelná s přímým invazivním vyšetřením tkání plodu. Není ale vyloučena i když nízká - falešná negativita testu. Specificita testu je též vysoká - kolem 99%. Stále tedy zbývá - i když nízké- riziko falešně pozitivního výsledku tohoto testu. Proto v případě pozitivního výsledku je doporučováno jej ověřit invazivním vyšetření choriových klků (CVS) nebo plodové vody (AMC). Výsledky tohoto testu mohou být zkresleny pokud sama matka má chromozomální odchylku, pokud je test proveden v časném těhotenství kdy ještě není v krvi matky dostatek volné DNA
6 plodu, nebo pokud má plod vzácnou kombinaci chromozomálních odchylek (např chimerismus, mikrokduplikace, mikrodelece) Výsledky testu také mohou být zkresleny cizí DNA pokud matka dostala trasfuzi nebo je po transplantaci kmenových buněk. V určité části vzorků (v řádu procent) není zjištěna dostatečná kvalita volné DNA a test je nutno opakovat. Nejvýznamnějším zdrojem extracelulárních fetálních nukleových kyselin (DNA a RNA) pro účely neinvazivní prenatální diagnostiky jsou apoptotická tělíska trofoblastu. V této práci jsme se zaměřili na studium fragmentace extracelulární DNA přítomné v mateřské cirkulaci u 6 těhotných žen v 16. týdnu gravidity. Fragmentovaná extracelulární DNA byla separována podle délky jednotlivých fragmentů metodou gelové elektroforézy a v jednotlivých sekcích o molekulové hmotnosti bp, bp, bp, bp, > 900 bp byla stanovena koncentrace fetální a celkové směsné DNA pomocí PCR v reálném čase s využitím specifických primerů a TaqMan sond pro SRY a GLO geny. Fetální DNA byla detekována pouze ve fragmentech o molekulové hmotnosti bp a bp. Největší koncentrace fetální DNA se vyskytovala v sekci o molekulové hmotnosti bp, kde dosáhla hodnot 14,8 kopií/ml periferní krve matky (rozpětí 1,56 83,2). V sekci o molekulové hmotnosti bp bylo detekováno menší množství fetální DNA o koncentracích 1,53 kopií/ml periferní krve matky (rozpětí 0 10,8). V sekcích o molekulové hmotnosti bp, bp a > 900 bp nebyla fetální DNA detekována. Fetální DNA byla ve frakci o molekulové hmotnosti bp 4,8násobně zkoncentrována (rozpětí 0krát 16,6krát) ve srovnání s fetální DNA přítomnou v neseparované extracelulární DNA, která se po izolaci z mateřské plazmy používá pro detekci paternálních alel u plodu. Pokud se zaměříme na izolaci DNA o velikosti fragmentů bp, získáme koncentrovanější ale nikoliv purifikovanou fetální DNA. Obsah fetální DNA v této frakci činil 1,15 % (rozpětí 0,16 8,0) ve srovnání s neseparovanou extracelulární DNA, kde podíl fetální DNA tvořil pouze 0,29 % (rozpětí 0,06 1,78). Z naší studie je zřejmé, že metoda koncentrace fetální DNA pomocí separace fragmentované extracelulární DNA izolované z mateřské plazmy prostřednictvím gelové elektroforézy není vhodná pro rutinní účely. EMQN identification number: 051 Case 2 Name: Emily ENSOR Date of birth: 21/09/1989 Gestational age: 13+1 THE NON-INVASIVE FETAL SEX DETERMINATION USING REAL-TIME PCR ANALYSIS OF CELL-FREE FETAL DNA (cffdna) FROM MATERNAL BLOOD. Method: Isolation of cffdna from plasma using the Magna Pure Compact Nucleic Acid Isolation Kit I-Large Volume (Roche). Fetal sex determination is based on real-time PCR
7 detecting the presence of the sex-determining region of the Y chromosome (SRY, DYS14 genes). Result: POSITIVE for the presence of Y-chromosome specific sequences (SRY, DYS14). Positive Y chromosome DNA test confirms the presence of a male fetus in the recent pregnancy. Interpretation: Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is an autosomal recessive disorder, fetus has a risk 25% for CAH, but male fetus has not a risk of genital malformations. Genetic counseling is recommended. If mother will know exact diagnosis of CAH, CVS or amniocenthesis with mutation analysis must be done. If she will not, newborn baby must be treated with Hydrocortison and Fludrocortison and clinical, biochemical a genetic examination is necessary. If she is treated with Dexamethason, it is possible treatment to terminate. Sensitivity and specificity of the detection of male fetuses at 10 weeks of gestation for properly collected maternal blood samples is 99%. Metodika: Izolace cffdna z plazmy pomocí Magna Pure Compact Nucleic Acid Isolation Kit I-Large Volume (Roche). Stanovení pohlaví plodu je založené na real-time PCR detekci specifických sekvencí na Y chromosomu (SRY, DYS14). Neinvazivní stanovení pohlaví plodu pomocí real-time PCR analýzy volné fetální DNA (cffdna) z periferní krve matky. Výsledek: Byly detekovány Y specifické sekvence (DYS14, SRY). Závěr: Nález odpovídá plodu mužského pohlaví. Interpretace: Citlivost a specificita detekce mužského pohlaví plodu po 10. týdnu těhotenství z řádně odebraného vzorku periferní krve matky se uvádí přibližně 98%. Přestože jsou výsledky tohoto testu velmi přesné, nelze vyloučit všechny možné eventuality, které mohou vést ke zkreslení výsledku (chromozomální abnormality/mozaicismus u matky i plodu, vícečetná těhotenství/zamlklý plod, krevní transfuse a transplantace kmenových buněk u matky). Výsledek testu by měly být konzultován s klinickým genetikem. Případně by měl být potvrzen diagnostickou invazivní metodou.
8 Výsledky testu mohou být zkresleny pokud sama matka má chromozomální odchylku, pokud je test proveden v časném těhotenství, kdy ještě není v krvi matky dostatek volné DNA plodu. Výsledek mohou být také zkresleny cizí DNA, pokud matka dostala trasfuzi nebo je po transplantaci kmenových buněk. které mohou být způsobeny mozaicismem nebo dalšími okolnostmi. Aneuploidie pohlavních chromozomů nejsou hodnoceny u vícečetného těhotenství. Výsledek testu může být zkreslaný, pokud je test proveden před 12. týdnem těhotenství nebo pokud matka dostala krevní transfusi, je po transplantaci nebo terapii kmenovými buňkami. CffDNA nenahrazuje přesnost a preciznost prenatální diagnostiky s CVS nebo aminocentézy. Volná fetální DNA nenahrazuje přesné diagnostické metody jako je odběr choriových klků (CVS) a odběr plodové vody (amniocentéza).
Neinvazivní testování 2 roky v klinické praxi. Jaroslav Loucký, Darina Kostelníková, Michal Zemánek, Eva Loucká, Milan Kovalčík
Neinvazivní testování 2 roky v klinické praxi. Jaroslav Loucký, Darina Kostelníková, Michal Zemánek, Eva Loucká, Milan Kovalčík Odkud pocházejí zdroje informací využívané ve screeningu? U těhotenství s
VíceVÝSLEDKY, KTERÝM MŮŽETE DŮVĚŘOVAT
VÝSLEDKY, KTERÝM MŮŽETE DŮVĚŘOVAT Neinvazivní prenatální test detekuje: Aneuploidie Mikrodeleční syndromy Pohlaví plodu Trisomie 3,8,2 Trisomie pohlavních chromosomů (XXX,XXY, XYY) Monosomie X ( Turnerův
VíceNeinvazivní test nejčastějších chromosomálních vad plodu z volné DNA
PRENATÁLN Í TEST PANORA M A TM Neinvazivní test nejčastějších chromosomálních vad plodu z volné DNA Panorama TM test TM test je vyšetření je vyšetření DNA, DNA, které které Vám Vám poskytne poskytne důležité
VíceInformovaný souhlas s neinvazivním prenatálním testem aneuploidií chromozomů 13, 18 a 21 testem CLARIGO TM
Informovaný souhlas s neinvazivním prenatálním testem aneuploidií chromozomů 13, 18 a 21 testem CLARIGO TM Jméno a příjmení vyšetřovaného:. číslo pojištěnce:. 1. Popis účelu odběru vzorků a genetického
VíceZeptejte se svého lékaře
Jednoduchý a bezpečný krevní test, který nabízí vysokou citlivost stanovení Neinvazivní test, který vyhodnocuje riziko onemocnění chromozomálního původu, jako je např. Downův syndrom, a nabízí také možnost
Vícehttp://www.vrozene-vady.cz
Prevence vrozených vad z pohledu genetika MUDr. Vladimír Gregor, RNDr. Jiří Horáček odd. lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice v Praze Genetické poradenství Klinická genetika se zabývá diagnostikou
VícePrenatální diagnostika vývojových vad v ČR
Prenatální diagnostika vývojových vad v ČR Drahomíra Springer Ústav lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky 1. lékařská fakulta, Univerzita Karlova Praha 7.12.2017 Karlova Studánka Prenatální screening
VíceJEDINEČNÁ INFORMACE. Jediný prenatální krevní test, který analyzuje všechny chromozomy vašeho miminka
JEDINEČNÁ INFORMACE Jediný prenatální krevní test, který analyzuje všechny chromozomy vašeho miminka MaterniT GENOME test nabízí více informací o chromozomech vašeho miminka než kterýkoliv jiný prenatální
VíceREGISTR LABORATOŘÍ PROVÁDĚJÍCÍCH SCREENING DS STARÉ A NOVÉ POSTUPY. Všeobecná fakultní nemocnice v Praze
Drahomíra Springer Ústav lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky REGISTR LABORATOŘÍ PROVÁDĚJÍCÍCH SCREENING DS STARÉ A NOVÉ POSTUPY Všeobecná fakultní nemocnice v Praze IAD 2019 17. 19.3.2019 Plzeň
VíceJEDINEČNOST POROZUMĚNÍ
6 18 18 19 19 9 JEDINEČNOST POROZUMĚNÍ y 1 x 20 21 22 2 3 17 16 1 1 13 6 12 7 11 8 10 y 1 x 20 21 22 2 3 17 16 1 6 Neinvazivní prenatální test pro určení chromozomálních abnormalit plodu napříč celým genomem
VíceVýsledky prenatální diagnostiky chromosomových aberací v ČR
Výsledky prenatální diagnostiky chromosomových aberací v ČR Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 2,5, Jiří Horáček 2,6 Sanatorium Pronatal, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky,
VíceSoučasný stav prenatální diagnostiky MUDr. Marie Švarcová
Současný stav prenatální diagnostiky MUDr. Marie Švarcová 2014 2 Prenatální diagnostika GYNEKOLOGIE BIOCHEMIE USG 3 Základní reprodukční rizika Riziko, že manželství bude neplodné: 1:15 Riziko, že dítě
VíceScreening VVV v 1. a 2. trimestru těhotenství staré a nové postupy
Screening VVV v 1. a 2. trimestru těhotenství staré a nové postupy Drahomíra Springer Ústav lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky 1. lékařská fakulta, Univerzita Karlova Praha 8.4.2019 Valeč Vývoj
VíceDownův syndrom. Renata Gaillyová OLG FN Brno
Downův syndrom Renata Gaillyová OLG FN Brno Zastoupení genetických chorob a vývojových vad podle etiologie 0,6 %-0,7% populace má vrozenou chromosomovou aberaci incidence vážných monogenně podmíněných
VíceVýznam integrovaného testu a NIPT při screeningu chromozomálních aberací
Význam integrovaného testu a NIPT při screeningu chromozomálních aberací Jaroslav Loucký 1, Drahomíra Springer 2, Vladimír Gregor 3, David Čutka 4, Martin Hynek 5, David Stejskal 5 1 Prediko, Zlín 2 ÚLBLD
VíceO TESTU O SPOLEČNOSTI. Vaše laboratoře s.r.o. U Lomu 638 (Tomášov), Zlín
O SPOLEČNOSTI Laboře společnosti Sequenom jsou akreditovány CAP a certifikovány CLIA certifikátem v oblasti molekulární diagnostiky.laboratoře Sequenom jako první začínaly s testem MaterniT21 plus, nyní
VícePrenatální diagnostika chromosomových aberací v ČR v roce 2017
Prenatální diagnostika chromosomových aberací v ČR v roce 217 Gregor V 1,2, Šípek A 1,2,3, Šípek A Jr. 1,2,4, Klaschka J 5,6, Malý M 5,7 1. Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 2. Oddělení
VíceTereza Hanketová Zuzana Hašková Veronika Hermanová Kateřina Hobzová
Tereza Hanketová Zuzana Hašková Veronika Hermanová Kateřina Hobzová Prenatální screeningová vyšetření Možnosti prenatálních screeningových vyšetření v ČR Screening slouží k vyhledávání osob s významným
Více49. výroční cytogenetická konference a XI. hradecký genetický den
1 1 Výsledky prenatální diagnostiky chromozomových aberací v ČR Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Jiří Horáček 1,6 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha
VíceJiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor
Moto: Nejvyšším štěstím každé rodiny je zdravé dítě Jiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor ČLK, 14. února 2013 Úvod Od poznání možností, které nám nabízí prenatální diagnostika, se embryo či později
VíceAsk your provider Obsah této brožury slouží k podání informací
Jednoduchý A simple, safe a bezpečný blood test that s vysokou offers highly citlivostí sensitive stanovení. results An advanced non-invasive test Moderní neinvazivní krevní test for fetal trisomy assessment
VícePRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA
PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA Těhotenství je pro ženu období krásné a velmi významné, ale v některých případech může být také stresující. Důležitá je proto co nejlepší informovanost budoucích rodičů o možnostech
VíceŽádanka na neinvazivní prenatální test aneuplodií cfdna vyšetření
Žádanka na neinvazivní prenatální test aneuplodií cfdna vyšetření Osobní data pacienta (štítek) Jméno a příjmení: Číslo pojištěnce: Datum narození: Pojištovna: Pohlaví: muž žena Adresa: samoplátce Indikující
VíceZ. Bednařík, I. Belancová, M. Bendová, A. Bilek, M. Bobošová, K. Bochníčková, V. Brázdil
Z. Bednařík, I. Belancová, M. Bendová, A. Bilek, M. Bobošová, K. Bochníčková, V. Brázdil PATAUŮV SYNDROM DEFINICE, KARYOTYP, ETIOLOGIE Těžký malformační syndrom způsobený nadbytečným 13. chromozomem Karyotyp:
VíceEfektivní využití NIPT v rámci integrovaného screeningu chromozomálních aberací
Efektivní využití NIPT v rámci integrovaného screeningu chromozomálních aberací Jaroslav Loucký 1, Drahomíra Springer 2, Vladimír Gregor 3, David Čutka 4, Martin Hynek 5, David Stejskal 5 1 Prediko, Zlín
VíceSlovníček pojmů. 1. Kombinovaný screening. 2. Nuchální translucence, NT, šíjové projasnění
Slovníček pojmů 1. Kombinovaný screening Prvotrimestrální kombinovaný screeningový program byl navržen prof. Nicolaidesem a Nadací fetální medicíny v Londýně /Fetal Medicine Foundation/ a je dnes považován
VíceMožnosti genetické prevence vrozených vad a dědičných onemocnění
Ze současné medicíny Možnosti genetické prevence vrozených vad a dědičných onemocnění ILGA GROCHOVÁ Jedním z kritérií kvality zdravotní péče je perinatální úmrtnost a nemocnost novorozenců (období před
VícePrenatální diagnostika Downova syndromu v ČR. Jsou rozdíly podle věku těhotné?
Prenatální diagnostika Downova syndromu v ČR. Jsou rozdíly podle věku těhotné? Antonín Šípek*, Vladimír Gregor*, Antonín Šípek jr.**, Ondřej Vencálek*** *Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice,
VíceSoučasný stav NIPT v ČR
Současný stav NIPT v ČR Jaroslav Loucký 1, Drahomíra Springer 2, Vladimír Gregor 3, David Čutka 4, David Stejskal 5 1 Prediko, Zlín 2 ÚLBLD 1. LF UK a VFN, Praha 3 OLG, Thomayerova nemocnice, Praha 4 CLG,
VíceVrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 2013
Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 213 Vladimír Gregor 1,2.3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské
VíceVrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 2013
Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 213 Vladimír Gregor 1,2.3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské
VíceChromozomální aberace nalezené u párů s poruchou reprodukce v letech
Chromozomální aberace nalezené u párů s poruchou reprodukce v letech 2000-2005 Jak přistupovat k nálezům minoritních gonozomálních mozaik? Šantavá A., Adamová, K.,Čapková P., Hyjánek J. Ústav lékařské
VíceMartina Kopečná Tereza Janečková Markéta Kolmanová. Prenatální diagnostika
Martina Kopečná Tereza Janečková Markéta Kolmanová Prenatální diagnostika Obsah Prenatální diagnostika Úkoly a výsledky Metody prenatální diagnostiky Neinvazivní metody Invazivní metody Preimplantační
VíceMoto: Nejvyšším štěstím každé rodiny je zdravé dítě. Jiří Šantavý. Praha, 20. 11. 2012
Moto: Nejvyšším štěstím každé rodiny je zdravé dítě Jiří Šantavý Praha, 20. 11. 2012 Úvod Od poznání možností, které nám nabízí prenatální diagnostika, se plod pro nás stává pacientem. Můžeme jej vyšetřovat,
VíceVliv věku rodičů při početí na zdraví dítěte
Vliv věku rodičů při početí na zdraví dítěte Antonín Šípek Jr 1,2, Vladimír Gregor 2,3, Antonín Šípek 2,3,4 1) Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN, Praha 2) Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova
VíceSyndrom fragilního X chromosomu (syndrom Martinův-Bellové) Antonín Bahelka, Tereza Bartošková, Josef Zemek, Patrik Gogol
Syndrom fragilního X chromosomu (syndrom Martinův-Bellové) Antonín Bahelka, Tereza Bartošková, Josef Zemek, Patrik Gogol 20.5.2015 Popis klinických příznaků, možnosti léčby Muži: střední až těžká mentální
VícePrenatální diagnostika vrozených vad v roce 2008 v Česku
XI. konference prenatální diagnostiky 6.11.29 - Kinosál Fakultní nemocnice Brno Bohunice Prenatální diagnostika vrozených vad v roce 28 v Česku Vladimír Gregor, Antonín Šípek, Jiří Horáček http://www.vrozene-vady.cz
VíceCost-benefit screeningového prenat. vyšetření plodu a pohled z pozice priv. gynekologa
Cost-benefit screeningového prenat. vyšetření plodu a pohled z pozice priv. gynekologa Šantavý J., Dhaifalah I. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FNOL a LF UP Olomouc Úspora nákladů při vyšší
VícePrenatální diagnostika v roce 2008 předběžné výsledky
Prenatální diagnostika v roce 28 předběžné výsledky V. Gregor 1, A. Šípek 1, 2 1 Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha 2 3.Lékařská fakulta Univerzity Karlovy, Praha Pracovní
VíceProč se někdy dělá biopsie choria a jindy amniocentéza?
K čemu slouží biopsie choria? Prenatálně diagnostický test, který detekuje chromozomální abnormlity u plodu. K vyšetření se používají klky, které tvoří tzv. chorion. Z choria se postupem času vytvoří placenta.
VíceZDRAVÍ PLODU NENÍ. Spolehlivý neinvazivní test k vyšetření Downova syndromu a dalších trizomií plodu z krve matky PŘÍRUČKA PRO ODBORNÍKY
ZDRAVÍ PLODU NENÍ HÁDANKA Spolehlivý neinvazivní test k vyšetření Downova syndromu a dalších trizomií plodu z krve matky PŘÍRUČKA PRO ODBORNÍKY TRISOMY test ZÁKLADNÍ INFORMACE TRISOMY test NEINVAZIVNÍ
VícePRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA VROZENÝCH VAD V ČESKÉ REPUBLICE AKTUÁLNÍ DATA
PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA VROZENÝCH VAD V ČESKÉ REPUBLICE AKTUÁLNÍ DATA Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky, Sanatorium
VíceÚspěšnost prenatální diagnostiky vrozených vad v jednotlivých regionech České republiky
Úspěšnost prenatální diagnostiky vrozených vad v jednotlivých regionech České republiky Vladimír Gregor, Antonín Šípek, Zdeněk Štembera http://www.vrozene-vady.cz mail: registrvvv@vrozene-vady.cz Materiál
VíceInformovaný souhlas s provedením preimplantační genetické diagnostiky a screeningu (PGD a PGS)
Informovaný souhlas s provedením preimplantační genetické diagnostiky a screeningu (PGD a PGS) 1) Důvody a účel použití preimplantační genetické diagnostiky (PGD) a screeningu (PGS) Preimplantační genetická
Více- karyotyp: 47, XX, +18 nebo 47, XY, +18 = trizomie chromozomu 18 (po Downově syndromu druhou nejčatější trizomii)
Edwardsův syndrom Edwardsův syndrom - karyotyp: 47, XX, +18 nebo 47, XY, +18 = trizomie chromozomu 18 (po Downově syndromu druhou nejčatější trizomii) - Prevalence v populaci: u narozených dětí cca 1:6500-1:8000,
Více34. celostátní konference gynekologů zabývajících se ultrazvukovou diagnostikou s mezinárodní účastí, 19.9-21.9.2013, Špindlerův Mlýn
Vrozené chromosomové aberace v ČR v období 1993 - Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky, Sanatorium PRONATAL,
VíceVrozené chromosomové aberace v ČR v období 1993-2012
Vrozené chromosomové aberace v ČR v období 1993-212 Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky, Sanatorium PRONATAL,
VíceAtestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok A) Molekulární genetika
Atestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok 2017 A) Molekulární genetika 1. Struktura lidského genu, nomenklatura genů, databáze týkající se klinického dopadu variace v jednotlivých genech. 2.
VíceLaboratorní vyšetření v těhotenství- screening vrozených vývojových vad RNDr. I. Klabenešová OKB FN BRNO Metodika screeningu Lékařský screening slouží k vyhledávání osob s významným rizikem výskytu určité
VíceMutace genu pro Connexin 26 jako významná příčina nedoslýchavosti
Mutace genu pro Connexin 26 jako významná příčina nedoslýchavosti Petr Lesný 1, Pavel Seeman 2, Daniel Groh 1 1 ORL klinika UK 2. LF a FN Motol Subkatedra dětské ORL IPVZ Přednosta doc. MUDr. Zdeněk Kabelka
VícePROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO PRENATÁLNÍHO SCREENINGU
Doporučený postup č. 1: PROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO PRENATÁLNÍHO SCREENINGU VROZENÝCH VÝVOJOVÝCH VAD Účinnost k 15. 1. 2014 Stav změn: 1. vydání. Tento postup navazuje na snahu o vytvoření Metodického návodu
VíceNěkteré vlastnosti DNA důležité pro analýzu
Některé vlastnosti DNA důležité pro analýzu Spiralizace Denaturace Záporný náboj Syntéza Ligace Rekombinace Mutabilita Despiralizace Reasociace Štěpení Metody používané k analýze DNA Southern blotting
VíceXXV. IZAKOVIČOV MEMORIÁL október 2014, Kúpeľná dvorana, Trenčianske Teplice.
XXV. IZAKOVIČOV MEMORIÁL 1.- 3. október 214, Kúpeľná dvorana, Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 213 Vladimír Gregor 1,2.3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Oddělení
VícePRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA V ČR V ROCE 2013
PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA V ČR V ROCE Vladimír Gregor 1,2.3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Jiří Horáček 1,6 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky,
Víceinformace pro těhotné péče
informace pro těhotné prenatální péče V průběhu těhotenství je nezbytné podstoupit řadu vyšetření pro kontrolu správného vývoje plodu. Klinická a laboratorní vyšetření při poskytování prenatální péče rozdělujeme
VíceScreening vrozených vývojových vad
Screening vrozených vývojových vad Screening VVV 1. Třístupňový ultrazvukový 2. Biochemický - kombinovaný 3. Ženy vyššího věku (35 let a více) Screening VVV Aplikace klin. testu, který ve sledované populaci
VíceSterilita: stav, kdy se páru nedaří spontánně otěhotnět i přes pravidelný nechráněný pohlavní styk po dobu jednoho roku Infertilita: stav, kdy je pár
Sterilita: stav, kdy se páru nedaří spontánně otěhotnět i přes pravidelný nechráněný pohlavní styk po dobu jednoho roku Infertilita: stav, kdy je pár schopen spontánní koncepce, ale žena není schopna donosit
VíceScreening Downova syndromu v ČR v roce 2014
Screening Downova syndromu v ČR v roce 2014 D. Springer, T. Zima ÚLBLD VFN a 1. LF UK Praha IAD Plzeň 12.- 14.4.2015 Registr laboratoří Přehled pracovišť provádějící laboratorní screening VVV je veden
VíceRIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA
RIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA 1. Genotyp a jeho variabilita, mutace a rekombinace Specifická imunitní odpověď Prevence a časná diagnostika vrozených vad 2. Genotyp a prostředí Regulace buněčného
VíceScreening v průběhu gravidity
Screening v průběhu gravidity Prevence těžkých VVV Vrozené vývojové vady: defekty orgánů, ke kterým došlo během prenatálního vývoje plodu a jsou přítomny při narození jedince Biochemický screening (vyšetření
VícePGT- A a mosaicismus. RNDr. Martina Hrubá, Ph.D.
PGT- A a mosaicismus RNDr. Martina Hrubá, Ph.D. KAZUISTIKA (A.CH.,*1987) VSTUPNÍ ANAMNÉZA 2010 2015: 3 opakované spontánní potraty v prvním trimestru, asthenozoospermie u manžela (bez trombofilních mutací,
VíceInformace pro těhotné. Prenatální péče
Informace pro těhotné Prenatální péče V průběhu těhotenství je nezbytné podstoupit řadu vyšetření pro kontrolu správného vývoje plodu. Klinická a laboratorní vyšetření při poskytování prenatální péče rozdělujeme
VícePrenatální diagnostika Downova syndromu v Česku
Prenatální diagnostika Downova syndromu v Česku Vladimír Gregor, + Jiří Kučera, Antonín Šípek, Antonín Šípek jr., Jiří Horáček Prenatální diagnostika Downova syndromu 1966 Kultivace buněk plodové vody
VíceNEWSLETTER. obsah. Preimplantační genetická diagnostika nová metoda screeningu 24 chromozomů metodou Array CGH...2
Srpen 2012 8 obsah Preimplantační genetická diagnostika nová metoda screeningu 24 chromozomů metodou Array CGH...2 Zachování fertility nové možnosti v GENNETu...3 Hysteroskopie bez nutnosti celkové anestezie...4
Více5 hodin praktických cvičení
Studijní program : Všeobecné lékařství Název předmětu : Lékařská genetika Rozvrhová zkratka : LGE/VC0 Rozvrh výuky : 5 hodin seminářů 5 hodin praktických cvičení Zařazení výuky : 4. ročník, 7., 8. semestr
VíceNeinvazivní test chromozomálních vad. Naše výsledky vám dodají jistotu. Spolehlivé odpovědi. Jasné výsledky. QUALITY OF SCIENCE
Neinvazivní test chromozomálních vad Naše výsledky vám dodají jistotu Spolehlivé odpovědi. Jasné výsledky. QUALITY OF SCIENCE materni@imalab.cz www.maternit21.cz www.imalab.cz tel.: +420 606 705 622, 606
VícePříčiny a projevy abnormálního vývoje
Příčiny a projevy abnormálního vývoje Ústav histologie a embryologie 1. LF UK v Praze MUDr. Filip Wagner Předmět: Obecná histologie a obecná embryologie (B02241) 1 Vrozené vývojové vady vývojové poruchy
VíceZákladní geneticky podmíněné vady a vrozené vývojové vady možnosti prevence
Základní geneticky podmíněné vady a vrozené vývojové vady možnosti prevence Tento výukový materiál vznikl za přispění Evropské unie, státního rozpočtu ČR a Středočeského kraje Květen 2011 Mgr. Radka Benešová
VíceGENvia, s.r.o. Ledovec Breidamerkurjokull (široký ledovec), ledovcový splaz Vatnajokullu
ISLAND I Ledovec Breidamerkurjokull (široký ledovec), ledovcový splaz Vatnajokullu Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12
VíceMETODICKÝ NÁVOD K ZAJIŠTĚNÍ A PROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO TĚHOTENSKÉHO SCREENINGU VROZENÝCH VÝVOJOVÝCH VAD V ČR. 1. Všeobecná ustanovení
Příloha č. 1 METODICKÝ NÁVOD K ZAJIŠTĚNÍ A PROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO TĚHOTENSKÉHO SCREENINGU VROZENÝCH VÝVOJOVÝCH VAD V ČR 1. Všeobecná ustanovení Lékařský screening slouží k vyhledávání osob s významným rizikem
VícePrenatální diagnostika v roce 2007 předběžné výsledky
Prenatální diagnostika v roce 27 předběžné výsledky V. Gregor 1,2, A. Šípek 1,3 1 Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha 2 Institut postgraduálního vzdělávání ve zdravotnictví,
VíceIncidence hypotrofických novorozenců v ČR
Incidence hypotrofických novorozenců v ČR Antonín Šípek 1,2, Jitka Rychtaříková 3, Vladimír Gregor 1,4, Antonín Šípek jr. 5, Pavel Langhammer 6 OLG, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha 1 3. Lékařská
VíceAplikace molekulárně biologických postupů v časné detekci sepse
Aplikace molekulárně biologických postupů v časné detekci sepse Mgr. Jana Ždychová, Ph.D. IKEM PLM - LLG Sepse je častou příčinou úmrtí během hospitalizace. Včasné nasazení odpovídající ATB terapie je
VíceNové trendy v prenatálním screeningu, první trimestr, OSCAR, Nejefektivnější metoda screeningu vrozených vývojových vad
Nové trendy v prenatálním screeningu, první trimestr, OSCAR, Nejefektivnější metoda screeningu vrozených vývojových vad Ishraq Dhaifalah, Jiří Šantavý ishraq_dhaifalah@yahoo.com Screening vrozených vývojových
VíceNejčastější chyby a omyly ve fetální medicíně. Primum non nocere
Nejčastější chyby a omyly ve fetální medicíně Nejčastější příčiny chyb a omylů Indikace Ultrazvuková vyšetření Invazívní výkony Biochemický skríning Laboratorní metody Indikace 1. Přehlédnutí závažné genetické
VíceSylabus témat ke zkoušce z lékařské biologie a genetiky. Struktura, reprodukce a rekombinace virů (DNA viry, RNA viry), význam v medicíně
Sylabus témat ke zkoušce z lékařské biologie a genetiky Buněčná podstata reprodukce a dědičnosti Struktura a funkce prokaryot Struktura, reprodukce a rekombinace virů (DNA viry, RNA viry), význam v medicíně
VíceGENvia, s.r.o. Delfy - posvátný okrsek s antickou věštírnou
ŘECKO I Delfy - posvátný okrsek s antickou věštírnou Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22
VíceCENTRUM PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKY A GENETIKY
CENTRUM PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKY A GENETIKY SCREENING VROZENÝCH VÝVOJOVÝCH VAD PLODU INVAZIVNÍ PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA NEINVAZIVNÍ TESTOVÁNÍ CHROMOZOMÁLNÍCH ABERACÍ Z KRVE MATKY GENETICKÉ PORADENSTVÍ 2D,
VíceAktuální gynekologie a porodnictví
Aktuální gynekologie a porodnictví Efektivita prenatální diagnostiky v České republice v období 1994 2008 Vladimír Gregor, Antonín Šípek Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice s poliklinikou
VíceTekuté biopsie u mnohočetného myelomu
Tekuté biopsie u mnohočetného myelomu Mgr. Veronika Kubaczková Babákova myelomová skupina ÚPF LF MU Pacientský seminář 11. května 2016, Brno Co jsou tekuté biopsie? Představují méně zatěžující vyšetření
VíceAMH preanalytické podmínky
AMH preanalytické podmínky Testování stability podle ISBER protokolu R. Kučera, O. Topolčan, M. Karlíková Oddělení imunochemické diagnostiky, Fakultní nemocnice Plzeň O čem to dnes bude? AMH základní informace
VíceLaboratorní workshop s teoreticko praktickou ukázkou molekulárně biologických technik ve spolupráci s firmou ROCHE
BiochemNet vytvoření sítě pro podporu spolupráce biomedicínských pracovišť a zvýšení uplatnitelnosti absolventů biochemických oborů v praxi Laboratorní workshop s teoreticko praktickou ukázkou molekulárně
VíceGlosář - Cestina. Odchylka počtu chromozomů v jádře buňky od normy. Např. 45 nebo 47 chromozomů místo obvyklých 46. Příkladem je trizomie 21
Glosář - Cestina alely aneuploidie asistovaná reprodukce autozomálně dominantní autozomálně recesivní BRCA chromozom chromozomová aberace cytogenetický laborant de novo Různé formy genu, které se nacházejí
VíceDoporučení o laboratorním screeningu vrozených vývojových vad v prvním a druhém trimestru těhotenství
Česká společnost klinické biochemie (ČSKB ČLS JEP) Aktualizace doporučení schválená 10. 4. 2018 Společnost lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP (SLG ČLS JEP) Aktualizace schválená 7. 5. 2018. Doporučení
VíceNAT testování dárců krve v ÚVN Praha
Oddělení hematologie a krevní transfuze NAT testování dárců krve v ÚVN Praha Ludmila Landová Organizace laboratorního vyšetření dárců krve - OHKT ÚVN Praha Konsolidované řešení ZVÝŠENÍ bezpečnosti pro
VíceONKOLOGIE. Laboratorní příručka Příloha č. 3 Seznam vyšetření imunochemie Verze: 05 Strana 23 (celkem 63)
ONKOLOGIE NÁZEV : PSA POUŽITÍ : kvantitativní stanovení celkového PSA (volného PSA i PSA v komplexu s alfa-1-antichymotrypsinem) v lidském séru. Společně s digitálním rektálním vyšetřením (DRE) se u mužů
VíceOBECNÉ INFORMACE O TESTU PrenatalSafe
OBECNÉ INFORMACE O TESTU PrenatalSafe PrenatalSafe je neinvazivní prenatální, genetický test, který analyzuje volnou fetální DNA cirkulující v krvi matky. K provedení tohoto genetického testu je nutný
Víceu párů s poruchami reprodukce
Reprodukční genetika Možnosti genetického vyšetření u párů s poruchami reprodukce Vyšetření potenciálních dárců gamet Renata Gaillyová, LF MU 2006 Reprodukční genetika Prenatální diagnostika Preimplantační
VíceVrodené vývojové vady srdca. skupina 4
Vrodené vývojové vady srdca skupina 4 -Vrozené srdeční vady (VSV) patří mezi nejčastější vrozené vývojové vady. Obecně tvoří vrozené vady oběhové soustavy více než 40 % všech registrovaných vrozených vad
VícePreventivní postupy v lékařské genetice
Preventivní postupy v lékařské genetice Renata Gaillyová Brno 2012 Lékařská genetika je široce interdisciplinární obor preventivní medicíny. Lékařská genetika se podílí na včasné diagnostice, léčení a
VíceChromosomové změny. Informace pro pacienty a rodiny
12 Databáze pracovišť poskytujících molekulárně genetická vyšetření velmi častých genetických onemocnění v České republice (CZDDNAL) www.uhkt.cz/nrl/db Chromosomové změny Unique - Britská svépomocná skupina
VíceJasné ODPOVĚDI na otázky, které Vás zajímají
Jasné ODPOVĚDI na otázky, které Vás zajímají HARMONY PRENATAL TEST je jednoduchý DNA test (cfdna), který vyhodnocuje riziko přítomnosti trizomie 21, 18, 13 u plodu. Prenatální test Harmony byl vyvinut
VíceVÝZNAM NĚKTERÝCH FAKTORŮ PREANALYTICKÉ FÁZE V MOLEKULÁRNÍ BIOLOGII
VÝZNAM NĚKTERÝCH FAKTORŮ PREANALYTICKÉ FÁZE V MOLEKULÁRNÍ BIOLOGII Plíšková L., Hrochová K., Kutová R. Ústav klinické biochemie a diagnostiky FN Hradec Králové PREANALYTICKÁ FÁZE V MOLEKULÁRNÍ BIOLOGII
VíceKvantitativní fluorescenční polymerázová řetězová reakce (QF-PCR)
Kvantitativní fluorescenční polymerázová řetězová reakce (QF-PCR) QF-PCR Kvantitativní fluorescenční polymerázová řetězová reakce (QF-PCR) představuje metodu vhodnou k rychlé diagnostice nejčastějších
VíceNÁVAZNOST METOD KLASICKÉ A MOLEKULÁRNÍ CYTOGENETIKY. Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno
NÁVAZNOST METOD KLASICKÉ A MOLEKULÁRNÍ CYTOGENETIKY TYPY CHROMOSOMOVÝCH ABERACÍ, kterých se týká vyšetření metodami klasické i molekulární cytogenetiky - VYŠETŘENÍ VROZENÝCH CHROMOSOMOVÝCH ABERACÍ prenatální
VíceČasná ultrazvuková diagnostika rozštěpových vad obličeje u plodu
Časná ultrazvuková diagnostika rozštěpových vad obličeje u plodu MUDr. Vlašín P., MUDr. Pavková Š., Centrum prenatální diagnostiky Brno, Veveří 39, 60200, Brno www.prenatal.cz cpd@prenatal.cz Vyšetření
VíceGENETICKÉ TESTY V REPRODUKČNÍ MEDICÍNĚ: CARRIER TEST GENETICKÝ MATCHING, VYŠETŘOVÁNÍ DÁRKYŇ/DÁRCŮ GAMET, NIPT. MUDr. Petr Lošan Genetika Plzeň,s.r.o.
GENETICKÉ TESTY V REPRODUKČNÍ MEDICÍNĚ: CARRIER TEST GENETICKÝ MATCHING, VYŠETŘOVÁNÍ DÁRKYŇ/DÁRCŮ GAMET, NIPT MUDr. Petr Lošan Genetika Plzeň,s.r.o. TESTOVÁNÍ DÁRCŮ/DÁRKYŇ GAMET POVINNÉ V ČR Od 7/2018
VíceDědičnost vázaná na X chromosom
12 Dědičnost vázaná na X chromosom EuroGentest - Volně přístupné webové stránky s informacemi o genetickém vyšetření (v angličtině). www.eurogentest.org Orphanet - Volně přístupné webové stránky s informacemi
VíceSondy k detekci aneuploidií a mikrodelečních syndromů pro prenatální i postnatální vyšetření
Sondy k detekci aneuploidií a mikrodelečních syndromů pro prenatální i postnatální vyšetření Název sondy / vyšetřovaného syndromu vyšetřovaný gen / oblast použití Fast FISH souprava prenatálních sond DiGeorge
VíceŽádanka na neinvazivní prenatální test aneuplodií cfdna vyšetření
Žádanka na neinvazivní prenatální test aneuplodií cfdna vyšetření Osobní data pacienta (štítek) Jméno a příjmení: Indikující lékař: Číslo pojištěnce: Pojišťovna: Samoplátce Adresa: Diagnóza (MKN): (jméno,
Více