Překvapivé nálezy při vyšetření nadledvin MUDr. Ľubomíra Bandúrová

HTML
DOWNLOAD

Rozměr: px

Začít zobrazení ze stránky:

Download "Překvapivé nálezy při vyšetření nadledvin MUDr. Ľubomíra Bandúrová"

Kristýna Konečná
před 4 lety
Počet zobrazení:

1 Překvapivé nálezy při vyšetření nadledvin MUDr. Ľubomíra Bandúrová Endokrinologie v kazuistikách III Samechov, Chocerady 2020 CZ-MULCMC-00015

2 Pacient č. 1, r. 1974, sledován od 4/20 OA: HLP na dietě, chronická rhinitis, hypovitaminóza D, GEFR, chronická žilní insuficience, hemoroidy Léky: Vigantol gtt 30 kapek 1x týdně, Omeprazol cps d.p. Abusus: 10 cigaret denně, alkohol příl. Fyzikální nález: TK: 113/91 mmhg, P: 81/min, výška: 190 cm, váha: 105 kg, BMI: 29,08. Atletický typ, výrazná muskulatura NO: v dubnu při skákání s dětmi na trampolíně úraz hlavy a hrudníku, bez bezvědomí či amnézie. Pro bolest na hrudníku vyšetřen na ER ÚVN, kde na RTG malý fluidothorax a dystelektatické změny vlevo bazálně. Dle nativního CT plic infrakce VII. chrupavky žebra parasternálně vpravo a I. žebra vlevo. Dále ložiskové konsolidace v horních plicních lalocích bilat. nejednoznačné biologické povahy. Rozměrná nehomogenní tumorózní expanze v pravé nadledvině, vel. 62x89x69mm, ojedinělé hrudkovité kalcifikace.

3 CT břicha a nadledvin

4 CT břicha a nadledvin

5 CT břicha a nadledvin

6 Lab. nálezy Na: 138, K: 4,06, Cl: 100,9, urea: 3,4, kreat: 66, gly: 5,9, JT v normě, KO a koagulace v normě, CEA: 1, 59 TSH: 2,59, ft4: 17,63, DHEAS: 1,21 Aldosteron: 0,18 nmol/l, renin: 3,11 ng/l, index aldosteron/renin: 57,88 Plazmatický metanefrín: 0,072 nmol/l, plazmatický normetanefrín: 0,303 nmol/l Ranní kortizol: 430, ACTH: 0, 76 pmol/l (1,6-13,9), ranní kortizol po 1 mg Dexamethasonu: 179,8 nmol/l ACTH-independentní subklinický Cushingův syndrom

7 Další postup Urologicko-radiologický seminář VFN: susp. malignita nadledviny, ložiska v plicích nejasné povahy. Plicní vyšetření (5/20): BRSK s TBB D3 l.dx. nediagnostická, výplach- infekce, včetně oportunních negat., kultivace založena. Plicní funkční vyšetření v normě. Z.: z plicního hlediska není kontraindikace k výkonu v CA, infekce vyloučena. Dne LPSK pravostranná adrenalektomie (MUDr. K. Novák), výkon bez komplikací.

8 Resekát Histologie: adrenální kortikální adenom, ve 2 řezech zastižen méně obvyklý obraz, odpovídající kavernóznímu hemangiomu

9 PET CT ( ) V pravé plíci ojedinělé drobné nespecifické subpleurální ložisko vel. 4mm, jinak bez ložiskových změn. Dorzobazálně v parenchymu jen drobné pruhy- nevzdušnosti, či jemné fobrózní pruhy Z: nález nesvědčí pro přítomnost viabilní nádorové tkáně. Drobný nespecifický uzlík v pravé plíci.

10 Pooperační stav Subj.: zcela bez obtíží Lab. : ranní kortizol: 295 nmol/l, mineralogram, biochemie, KO v normě, GGT: 1,73, ALT 1,3 Pacient ponechán bez substituce, Hydrocortison 10 mg tbl jen d.p. při klinických obtížích. Při další kontrole dle kortizolémie event. Synacthenový test. V plánu kontrola v plicní ambulanci.

11 Pacientka č. 2, r. 1990, sledována od 5/2004 OA: Thyreotoxikóza, vs. typu Graves-Basedow, TRAK: 17, pozit. antitpo i antitg, na tyreostatické terapii do asi 2/2006, poté remise, od 10/08 subst. terapie pro hypothyreózu Léky: Euthyrox 75 ug tbl Abusus: nekuřačka, alkohol 0 AA: jablka, ořechy, alkohol- exantém GA: menarché ve 13 letech, cyklus prav., HAK 10 let, porody 0, potraty 0 Fyzikální nález: TK: 120/70 mmhg, P: 70/min, výška: 160 cm, váha: kg, bez odchylek od normálního stavu. USG štítné žlázy: obraz chron. imunopatie, celk.volum: 7,8 ml

12 Pacientka č. 2, r V 5/17 primogravidita, v 1/18 předčasný porod per S.C. pro KP, holčička po narození hypotonická, ve 3 dnech záškuby a následně rozvoj Westova syndromu, další mnohočetné poruchy. Prokázana peroxismální porucha (deficit D- bifunkčního proteinu), porucha genu HSD17B4. Úmrtí v 11/18. V 2/19 UPT pro stejnou peroxismální poruchu plodu (CVS) V 8/19 provedeno genetické vyš.: oba partneři jsou přenašeči peroxismální poruchy, D-bifunkčního proteinu, mutace genu HSD17B4, partnerka c.46g>a p.g16s, partner: c.317g>c p.r106p. Onemocnění s AR dědičností, potomci mají riziko postižení 25% Při plánovanou IVF doporučeno preimplantační gen. vyš.

13 Kontrola po 2 letech, v 3/20 NO: nechutenství, obtíže se žaludkem, nausea, GSK s nálezem atrofické gastritídy. Větší únava, svalová slabost. Zhubla 17 kg. Obj.: hmotnost: 48 kg, BMI: 18,7, TK: 82/62 mmhg, P: 80/min, bez hyperpigmentací, či jiných odchylek Léky: Euthyrox 125 ug tbl 1-0-0, Kinito 1-1-1, Helicid 20 mg cps Lab z 2/20: TSH: 0,019, ft4: 11,69 Opakovaná lab.: TSH: 0,016, ft4: 13,78, ft3: 6,5, ranní kortizol: 44 nmol/l, PRL: 374,5 miu/l, LH: 4,5, FSH: 4,9, estradiol: 185

14 Další lab. vyšetření v EÚ Na: 137, K: 4,6, Cl: 101, gly: 5,2, ranní kortizol: 47 nmol/l, ACTH: 1217 ng/l (7,2-63,3), IGF-1: 62 ng/ml ( ), GH: 0,95, TSH: 0,022, PTH: 7,2 pmol/l, vit. D: 51 nmol/l Protilátky proti nadledvině I a III slabě pozit., proti II a IV negat., protilátky proti ováriím negat. CT břicha z 4/20: bez patologických změn nadledvin a břicha Autoimunitní polyglandulární syndrom (APS-2, Schmidtův syndrom) Primární hypokortikalizmus- Addisonova nemoc, slabě pozit. protilátky proti nadledvině Chronická autoimunitní thyreoiditis v atrofické štítné žláze, pozit. antitpo, hypothyreóza na subst.

15 Léčba Hydrocortison 10 mg tbl 1-1/2-1/2, postupně na 1-1/2-0 + zvyšování při zátěži, Fludrocortison 0,1 mg tbl ¼ tbl denně, Euthyrox 100 ug tbl 1-0-0, Vigantol gtt 20 kapek 1x týdně. Sledování klinického stavu, lab., vyhledávání dalších autoimunit (DM 1. typu, hypogonadizmus, vitiligo, alopecie, perniciózní anémie, revmatické nemoci, myasthenia gravis,..), IVF. Genetika APS-2 je multifaktoriální (HLA II. třídy), HLA typizace nicméně určuje rizikové či protektivní alely, další faktory nezahrnuje a její klinický význam je minimální. Asociace s peroxismálním onemocněním není známa. Další genet. vyšetření zatím není indikováno (proveden Carrier test).

16 Poděkování MUDr. Mikuláš Kosák, PhD. (ÚVN) Prof. MUDr. Václav Hána, DrSc. (III. IK VFN) MUDr. Petra Zemanová (TRN klinika VFN) MUDr. Marie Antošová, MUDr. Květoslav Novák (Urologická klinika VFN) Mgr. Josef Včelák, MUDr. Kristýna Junková (EÚ) Děkuji za pozornost.

Podobné dokumenty

1. PŘÍČINY AI 2. KLINICKÝ OBRAZ 3. DIAGNÓZA 4. LÉČBA

1. PŘÍČINY AI 2. KLINICKÝ OBRAZ 3. DIAGNÓZA 4. LÉČBA 1. PŘÍČINY AI A) PRIMÁRNÍ AI (Addisonova nemoc) - idiopatická (včetně autoimunitní) (65%) - tuberkulózní (20%) - ostatní příčiny (15%) B) SEKUNDÁRNÍ