XVII. celostátní konference DNA diagnostiky. Dolní Morava, listopadu 2013

Transkript

1 XVII. celostátní konference DNA diagnostiky Dolní Morava, listopadu 2013 Program: Středa 27. listopadu 2013 REGISTRACE od 17:00 hod 19:00 hod Uvítací setkání 20:00 hod Čtvrtek 28. listopadu 2013 REGISTRACE od 8:00 hod 9:00 hod -10:15 hod PŘEDNÁŠKOVÝ BLOK 1A: PŘÍMÁ A NEPŘÍMÁ DIAGNOSTIKA MONOGENNÍCH NEBO OLIGOGENNÍCH ONEMOCNĚNÍ Předsedající: Vrtěl R., Dhaifalah I. 1. MOLEKULÁRNÍ DIAGNOSTIKA KONGENITÁLNÍ ADRENÁLNÍ HYPERPLÁZIE ROZŠÍŘENÍ SPEKTRA VYŠETŘENÍ: Šilerová P., Vrzalová Z., Hrubá Z., Pouchlá S., Dvořáková M., Fajkusová L. 2. SPEKTRUM MUTACÍ GENU CYLD U PACIENTŮ S BROOKE-SPIEGLEROVÝM SYNDROMEM A MNOHOČETNOU FAMILIÁRNÍ TRICHOEPITELIÓZOU: Vaněček T., Grosmann P., Martínek P., Šedivcová M., Stehlík J., Kacerovská D., Kazakov D. 4. MOLEKULÁRNÍ DIAGNOSTIKA DĚDIČNÝCH ONEMOCNĚNÍ KŮŽE: Fajkusová L., Šilerová P., Borská R., Zapletalová E., Nosková H., Bučková H., Kýrová J., Němečková J., Gaillyová R. 5. PŘEDSTAVENÍ NOVÝCH PRODUKTŮ OD SPOLEČNOSTI HORIZON DISCOVERY LTD: Lukeszová L. 6. PEROXISOMAL BIFUNCTIONAL ENZYME DEFICIENCY: Konkoľová J., Petrovič R., Chandoga J., Kršiaková J., Böhmer D. 10:15 hod - 10:45 hod: občerstvení

2 10:45 hod -12:30 hod PŘEDNÁŠKOVÝ BLOK 1B: PŘÍMÁ A NEPŘÍMÁ DIAGNOSTIKA MONOGENNÍCH NEBO OLIGOGENNÍCH ONEMOCNĚNÍ Předsedající: Macek M., Valášková I. 7. VZÁCNÁ ONEMOCNĚNÍ V ROCE 2013: DOPADY PRO DNA DIAGNOSTIKU: Macek M. 8. TOTAL UNIPARENTAL ISODOSOMY OF ALL 23 PATERNAL CHROMOSOMES WITH GENOME- WIDE HOMOZYGOZITY IN BLOOD BUT NOT IN SKIN IN A CZECH GIRL WITH DEAFNESS: Seeman P. 9. FAMILIÁRNA AMYLOIDOVÁ POLYNEUROPATIA: Partlová A., Petrovič R., Jungová P., Chandoga J., Turčáni P., Špalek P. 10. MOLEKULOVO-GENETICKÁ DIAGNOSTIKA AUTOZÓMOVO DOMINANTNEJ POLYCYSTICKEJ CHOROBY OBLIČIEK: Krajčiová A., Bóday A., Nagyová G., Čižmárová M., Čokašová K., Hikkelová M., Ilenčíková D., Kovács L. 11. HOLT-ORAMŮV SYNDROM- DIAGNOSTIKA A KAZUISTIKA: Faldynová L., Plevová P., Šilhánová E. 12. MOŽNOSTI DETEKCE MUTACÍ V PARK2 U PACIENTŮ S JUVENILNÍM PARKINSONISMEM: Godava M., Curtisová V., Nevrlý M., Vodička R., Vrtěl R. 13. MOLEKULÁRNÍ DIAGNOSTIKA KOMPLEXU TUBERÓZNÍ SKLERÓZY V OBDOBÍ : Filipová H., Vrtěl R., Vodička R., Schneiderová E. 12:30 hod - 13:30 hod: oběd 13:30 hod - 15:15 hod PŘEDNÁŠKOVÝ BLOK 2A: VYUŽITÍ MASIVNÍHO PARALELNÍHO SEKVENOVÁNÍ V DNA DIAGNOSTICE Předsedající: Brdička R., Drábek J. 1. CÍLENÁ ANALÝZA GENŮ ASOCIOVANÝCH S DĚDIČNÝM TYPEM KARDIOMYOPATIÍ NAŠE PRVNÍ ZKUŠENOSTI S TECHNOLOGIÍ MASIVNÍHO PARALELNÍHO SEKVENOVÁNÍ: Grochová D., Kadlecová J., Durcová L., Grochová I., Vlašín P. 2. MPS PLATFORMA LIFE TECHNOLOGIES: Holeňa O. 3. NEXTGENE KOMPLEXNÍ SOFTWAROVÝ NÁSTROJ PRO ANALÝZU DAT ZE SEKVENÁTORŮ PŘÍŠTÍ GENERACE - VLASTNOSTI A KLINICKÉ ZKUŠENOSTI: Zástěra J.

3 4. DIAGNOSTIKA AUTOSOMÁLNĚ RECESIVNÍ POLYCYSTICKÉ CHOROBY LEDVIN POMOCÍ NGS: Štika J., Sabová J., Mazal O., Peková S. 5. AUTOMATICKÁ SELEKTIVNÍ EXTRAKCE DNA FRAGMENTŮ PRO NGS KNIHOVNY S VYUŽITÍM MIKROPREPARATIVNÍ KAPILÁRNÍ ELEKTROFORÉZY: Minárik M., Hanzlíková L., Foret F., Benešová L. 6. VYUŽITÍ NEXT-GENERATION SEQUENCING K ANALÝZE VYBRANÝCH GENŮ: Štekrová J., Obeidová L., Janošíková B., Kohoutová M. 7. IMPLEMENTÁCIA NGS PRÍSTUPU A DNA DIAGNOSTIKA HBOC SYNDRÓMU: Konečný M., Markus J., Vávrová Ľ., Závodná K., Dolešová L., Bartošová Z., Vavrová Ľ., Milly M. 15:15 hod hod: občerstvení 15:45 hod - 17:30 hod PŘEDNÁŠKOVÝ BLOK 2B: VYUŽITÍ MASIVNÍHO PARALELNÍHO SEKVENOVÁNÍ V DNA DIAGNOSTICE Předsedající: Šantavý J., Putzová M. 8. ÚSKALÍ TYPIZACE ALEL HLA SYSTÉMU PRO POTŘEBY TRANSPLANTACE HEMATOPOETICKÝCH KMENOVÝCH BUNĚK: Nazarová S., Šiffnerová V., Macnerová R., Vondráčková H., Melková M., Vraná M., Dobrovolná M. 9. VYUŽITÍ CÍLENÉHO NEXT-GEN SEKVENOVÁNÍ PRO IDENTIFIKACI DĚDIČNÝCH MUTACÍ PREDISPONUJÍCÍCH KE VZNIKU KARCINOMU PRSU: Lhota F., Stránecký V., Boudová P., Soukupová J., Kleiblová P., Hartmannová H., Hodaňová K., Kmoch S., Hojný J., Janatová M., Pohlreich P., Kleibl Z. 10. SEQUENCE CAPTURE A MASIVNĚ PARALELNÍ SEKVENOVÁNÍ V DETEKCI MUTACÍ ASOCIOVANÝCH S MALIGNÍ HYPERTERMIÍ: Valášková I., Spěšná R., Dudová S., Mauderová M., Nečasová J., Ošťádalová E., Vaňásková M., Gaillyová R. 11. POUŽITÍ METODY HALOPLEX PRO CÍLENÉ NGS SEKVENOVÁNÍ V DIAGNOSTICE VYSOCE HETEROGENNÍHO ONEMOCNĚNÍ DĚDIČNÉ NEUROPATIE CMT VÝSLEDKY: Šafka Brožková D., Krůtová M., Laššuthová P., Seeman P. 12. NEINVAZIVNÍ PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA, ILLUMINA -VERINATA HEALTH : Fedič R. 13. PŘÍNOS CELOEXOMOVÉHO SEKVENOVÁNÍ (WES) PRO OBJASŇOVÁNÍ PŘÍČIN VZÁCNÝCH NEUROLOGICKÝCH ONEMOCNĚNÍ: Laššuthová P., Šafka-Brožková D., Krůtová M., Zavaďáková P., Rivolta C., Ivánek R., Mazanec R., Haberlová J., Züchner S., Speziani F., Rautenstrauss B., Gonzalez M. A., Seeman P.

4 14. EX-EXOME - SEQUENCING IN HUMAN GENETICS: Böhm D., Gencik A., Gencik M. 15. VYUŽITÍ MASIVNÍHO PARALELNÍHO SEKVENOVÁNÍ PŘI VYHLEDÁVÁNÍ POLYMORFISMŮ A MUTACÍ U PACIENTŮ S PARKINSONOVOU NEMOCÍ: Vodička R., Vrtěl R., Godava M., Sakmaryová I., Kaňovský P., Menšíková K. 18:30-19:30 Koncert skupiny Mladá Krev Od 19:30 hod raut Pátek 29. listopadu 2013 REGISTRACE od 8:00 hod 8:30 hod 10:15 hod PŘEDNÁŠKOVÝ BLOK 3: ONKOGENETIKA Předsedající: Minárik M., Pospíšilová Š. 1. MOLEKULÁRNO-BIOLOGICKÁ DIAGNOSTIKA CHRONICKEJ MYELOCYTOVEJ LEUKÉMIE (CML): Lukačková R., Tóthová K., Hanušovská E. 2. IDENTIFIKÁCIA NOVÝCH BIOMARKEROV MDR U PACIENTOV S NSCLC POMOCOU PRÍSTUPU IN SILICO: Janíková M, Žižková V., Radová L., Škarda J., Kolář Z. 3. PRECURSOR-M kit ZÁSADNÍ INOVACE V DIAGNOSTICE KARCINOMU DĚLOŽNÍHO ČÍPKU: Horák P. 4. ÚLOHA GENU PALB2 PŘI VZNIKU KARCINOMU PRSU: Janatová M., Soukupová J., Kleiblová P., Lhota F., Hojný J., Kleibl Z., Pohlreich P. 5. CO MÁ SPOLEČNÉHO HIRSCHPRUNGOVA CHOROBA A MEDULÁRNÍ KARCINOM ŠTÍTNÉ ŽLÁZY?: Václavíková E., Kuklík M., Včelák J., Bendlová B., Dvořáková Š., Sýkorová V., Hálková T., Vlček M., Škába R. 6. PODÍL MUTACÍ V GENECH KÓDUJÍCÍCH REGULÁTORY TP53 (CHK2 A WIP1) NA PREDISPOZICI KE VZNIKU KARCINOMU PRSU: Kleiblová P., Ševčík J., Lhota F., Hojný J., Soukupová J., Janatová M., Macůrek L., Pohlreich P., Kleibl Z. 7. KLONÁLNÍ EVOLUCE A SELEKCE MUTACÍ TP53 V RELAPSU CHRONICKÉ LYMFOCYTÁRNÍ LEUKÉMIE: Plevová K., Malčíková J., Trbušek M., Pavlová Š., Šebejová L., Brychtová Z., Doubek M., Pospíšilová Š.

5 10:15 hod - 10:45 hod: občerstvení 10:45 hod - 11:45 hod PŘEDNÁŠKOVÝ BLOK 4: GENETICKÉ ASOCIAČNÍ STUDIE Předsedající: Kohoutová M., Štekrová J. 1. ANALÝZA VARIACÍ V KÓDUJÍCÍCH SEKVENCÍCH MIKRORNA HRAJÍCÍCH ROLI V HCM : Benešová L., Čurila K., Kramperová K., Tomašov P., Widimský P., Veselka J., Gregor P., Minárik M. 2. FREKVENCIA VYBRANÝCH SNPS OVPLYVŇUJÚCICH FARMAKOGENETIKU WARFARÍNU V SLOVENSKEJ POPULÁCII: Krajčíová Ľ., Petrovič R., Déžiová Ľ., Chandoga J., Turčáni P. 3. POLYMORFIZMY V GENECH VDR, GC, CLDN3, CLDN5 A CLDN12 A RIZIKO ROZTROUŠENÉ SKLERÓZY: Faldynová L., Plevová P., Procházka V., Vachová M., Kušnierová P., Pleva L., Zapletalová J. 4. GENOTYPOVÁNÍ KMENŮ KLEBSIELLA PNEUMONIAE POMOCÍ METODY REP-PCR: Brhelová E., Lengerová M., Kocmanová I., Ráčil Z. 11:45 hod - 12:30 hod PŘEDNÁŠKOVÝ BLOK 5: MOLEKULÁRNĚ-CYTOGENETICKÉ POSTUPY Předsedající: Cisárik F., Scheinost O. 1. GENETICKÉ ZMENY U PACIENTKY S ATYPICKOU AML-M2 (KAZUISTIKA): Tóthová K., Lukačková R. 2. PŘÍNOS PREIMPLANTAČNÍ GENETICKÉ DIAGNOSTIKY U MONOGENNÍCH CHOROB, TRANSLOKACÍ A PŘI LÉČBĚ NEPLODNOSTI: Horák J., Horňák M., Beránková K., Musilová P., Oráčová E., Trávník P., Veselá K., Rubeš J. 3. ELIMINACE VLIVU VĚKU ŽENY NA ÚSPĚŠNOST IVF CYKLU S VYUŽITÍM ARRAY KOMPARATIVNÍ GENOMOVÉ HYBRIDIZACE (ACGH) V RÁMCI PREIMPLANTAČNÍHO GENETICKÉHO SCREENINGU (PGS): Slámová I., Okénková K., Prachařová L., Matejičková E., Kloudová S., McArtur S.,Texl P. 12:30 hod - 13:30 hod: oběd 13:30 hod - 14:15 hod

6 PŘEDNÁŠKOVÝ BLOK 6: MEZILABORATORNÍ KONTROLA KVALITY Přednášející: Hrdlička I., Fajkusová L. 1. HISTORIOGRAFIE DOMÁCÍCH SYSTÉMŮ EXTERNÍHO HODNOCENÍ KVALITY: Brdička R. 2. KONTROLA KVALITY: STANOVENÍ HLA ZNAKŮ ASOCIOVANÝCH S CHOROBAMI : Vraná M., Vondráčková H., Dobrovolná M. 3. HODNOCENÍ VÝSLEDKŮ MEZILABORATORNÍ KONTROLY KVALITY POSTEROVÉ PREZENTACE: 1. VYŠETŘOVACÍ ALGORITMUS MOLEKULÁRNĚ GENETICKÉ DIAGNOSTIKY DUCHENNEOVY MUSKULÁRNÍ DYSTROFIE (CASE REPORT): Hedvičáková P., Haberlová J., Drábová J., Mušová Z., Apltová L., Zámečník J., Lošan F., Křepelová A. 2. QF-PCR A DETEKCE MOZAIK V PRENATÁLNÍ DIAGNOSTICE: Čejnová V., Harmaš V., Wilimská M., Stará M., Soukupová M., Laštůvková J. 3. PREVALENCE OF KRAS-LCS6 POLYMORPHISM (RS ) WITHIN THREE DIFFERENT TUMOUR TYPES (BREAST, COLORECTAL AND NON SMALL CELL LUNG CANCER): Kubová B., Šimová J., Konvalinka D., Uvírová M., Měch R., Mazurová J., Hopenštoková A., Žebráková I., Dvořáčková J. 4. KAZUISTIKA: PACIENT S MECP2 DUPLIKAČNÍM SYNDROMEM: Záhoráková D., Baxová A, Bečvářová V., Trková M., Langová M., Srbová A., Šišková D., Hadač J., Světnicová K., Martásek P. 5. NOVÉ GENY OVLIVŇUJÍCÍ SPERMATOGENEZI - STUDIE U MUŽŮ S PORUCHAMI REPRODUKCE: Hrdlička I., Chylíková B., Veselá K., Mihalová R., Řežábek K., Liška F. 6. Frekvence mutací a polymorfismů spojovaných s výskytem TEN: Hájková J., Bobčíková P., Čverhová V., Šťastná S., Kvasnička T. Kvasnička J. 7. UNIPARENTÁLNÍ DISOMIE 17P U PACIENTŮ S MDS A KOMPLEXNÍM KARYOTYPEM: Kostýlková K., Zemanová Z., Lhotská H., Nováková M., Beličková M., Berková A., Michalová K. 8. TECHNIKY COLD PCR NEZVYŠUJÍ CITLIVOST DNA PROFILOVÁNÍ: Tichá T., Burdová K., Stránská J., Holinková V., Rabčanová M., Drábek J. 10. OPTIMALIZACE POSTUPŮ PRO KVANTIFIKACI PROGNOSTICKÝCH A DIAGNOSTICKÝCH MIRNA U KARCINOMU PANKREATU ZE VZORKŮ ZÍSKANÝCH METODOU EUS-FNA: Čuperková R., Belšánová B., Benešová L., Bunganič B., Dvořáková T., Zavoral M., Minárik M. 11. VÝVOJ ALELICKY-SPECIFICKÉHO TESTU PRO DIAGNOSTIKU DISPOZICE TROMBOFILIE : Vejsadová H., Cuřínová I.

7 12. SLEDOVANIE CHIMÉRIZMU PO ALOGÉNNEJ TRANSPLANTÁCII KRVOTVORNÝCH BUNIEK U DETÍ: Požgayová S.,Šufliarska S., Ilenčíková D., Kovács L. 13. STANOVENÍ PROGNÓZY PACIENTŮ S CHRONICKOU LYMFOCYTÁRNÍ LEUKÉMIÍ (CLL): Libra, A., Jurčíčková Z., Plešingerová H., Plevová K., Tichý B., Bryja V., Pospíšilová Š. 14. GENOVÉ POLYMORFISMY ABCB1, ABCC1 A GSTP1 U OVARIÁLNÍHO KARCINOMU: Nekvindová J., Bubancová I., Sedláková I. 15. ZDÁNLIVÁ MONOZOMIE 21: OVĚŘENÍ DIAGNÓZY- KAZUISTIKA: Adamová K., Godava M., Holzerová M., Jarošová M., Koudeláková V. 16. NEINVAZIVNÍ STANOVENÍ KELL GENOTYPU PLODU Z MATERNÁLNÍ PLAZMY POMOCÍ MINISEKVENACE: Böhmová J., Vodička R., Ľubušký M., Holusková I., Studničková M., Vrtěl R., Kratochvílová R., Krejčiříková E. 17. SPOLEHLIVOST METODY MLPA V DETEKCI CHROMOSOMÁLNÍCH ABERACÍ: Čapková P., Godava M., Hůrková V., Šantavá A., Adamová K., Curtisová V., Hyjánek J., Šantavý J. 18. SCANNING OF MUTATIONS IN HUMAN STRUCTURAL PROTEINS AND FUNCTIONALLY ASSOCIATED PROTEINS: Blatny R., Homolova L., Palupciková K., Jarolimova L., Novakova I., Krivjanský V., Hozak P., Krivjanska M. 19. DIAGNOSTIKA EGFR MUTÁCIÍ PRI NSCLC: Dolešová L, Konečný M., Závadná K., Markus J. 20. DEFICIT GLUKÓZOVÉHO TRANSPORTÉRU TYPU 1 (GLUT1): MOŽNOSTI DIAGNOSTIKY: Švecová Š., Tesařová M., Rozsypalová E., Zajícová-Dočekalová D., Honzík T., Hansíková H., Zeman J. 21. MOLEKULÁRNÍ GENETICKÁ ANALÝZA VARIABILITA CHROMOZOMÁLNÍCH ZMĚN CHROMOFOBNÍHO RENÁLNÍHO KARCINOMU: Martínek P., Grosmann P., Šteiner P., Vaněček T., Hes O. 22. MOLEKULÁRNĚ GENETICKÝ PRŮKAZ LIDSKÝCH PAPILOMAVIRŮ (HPV) V TĚŽCE DYSPLASTICKÝCH LÉZÍCH DĚLOŽNÍHO HRDLA U PACIENTEK PO HPV VAKCINACI: Kašpírková J., Ondič O., Gomolčáková B., Májek O. 23. CHORIOGONADOTROPIN POZITIVNÍ SEMINOMY - EXPRESNÍ ANALÝZA: Šedivcová M., Stehlík J., Vaněček T., Hes O. 24. MOLECULAR DIAGNOSTICS OF ANDROGEN RECEPTOR MUTATIONS: Zelinková H., Lexová Kolejáková K., Kotysová L., Chandoga J., Böhmer D. 25. DOUBLE HOMOZYGOT ZÁVAŽNÝCH TROMBOFILNÍCH MUTACÍ KAZUISTIKA: Vlčková Z., Fenclová Z., Koudová M., Bittóová M., Alánová R., Indráková V., Slepičková I., Lavická E., Hlaváčová M., Indráková V., Hrabíková M., Pavlíčková L. 26. MUTACE A POLYMORFISMY GENU KÓDUJÍCÍHO PROTOPORFYRINOGEN OXIDÁZU V ŽIDOVSKÉ RODINĚ S VARIEGÁTNÍ PORFYRIÍ: Medek K., Mamet R., Kučerová J., Puchmajerová A.,

8 Martásek P., Schoenfeld N. 27. KAUZUISTIKA VARIANTY NEJASNÉHO VÝZNAMU CDH1 GENU V RODINĚ S HEREDITÁRNÍM DIFÚZNÍM KARCINOMEM ŽALUDKU (HDGC): Richterová R., Janýšková H., Dvořáková M., Vaníčková P., Křenková R., Bóday A., Kyselová K., Grodecká L., Freiberger T.