Příloha č.1 Informace VZP ČR k indikaci a vykazování laboratorních genetických vyšetření (odbornost 816) Upozorňujeme smluvní partnery, lékaře i laboratoře, na základní pravidla a postupy při indikaci a vykazování genetických vyšetření. Text byl zpracován na základě poznatků revizních pracovníků VZP ČR. 1. Laboratorní genetické vyšetření indikuje výhradně ošetřující lékař pacienta, vždy na základě jeho klinického vyšetření (tj. fyzického kontaktu lékaře s pacientem) doloženého řádným záznamem v související zdravotnické dokumentaci. Klinické vyšetření vykáže ošetřující lékař příslušným výkonem klinického vyšetření dle pravidel uvedených v platné vyhlášce MZ ČR č. 134/1998 Sb., kterou se vydává seznam zdravotních výkonů. 2. Žádanka indikujícího ošetřujícího lékaře odesílaná spolu se vzorkem příslušného biologického materiálu laboratoři lékařské genetiky je řádně vyplněná, dle smluvně závazné metodiky VZP pro pořizování a předávání dokladů, se specifikací požadované péče. 3. Indikujícími lékaři v případě požadavku na vyšetření tzv. nízkopenetrantních alterací DNA či genů, které nemají závažné transgenerační dopady (např. farmakogenetická vyšetření, vyšetření somatických mutací v onko/hematologii, vyšetření trombofilních mutací, HLA typizace apod.), mohou být, v souladu s národně i mezinárodně uznávanými doporučenými postupy, i ošetřující lékaři pacientů jiných odborností, než je odbornost 208, ambulantní specialista v odboru lékařské genetiky, tj. lékaři odborností 202, 101, 603, apod. 4. Vystavení požadavku na laboratorní genetické vyšetření lidského zárodečného genomu (není omezeno pouze na vyšetření samotných zárodečných buněk), resp. genomu buněčné linie příslušníků více generací s ohledem na možnost transgeneračního přenosu případných změn v zárodečném genomu je vzhledem k náročnosti interpretace vázáno výhradně na indikaci lékařem se specializovanou způsobilostí v oboru lékařská genetika (odbornost 208). I zde platí, že vyšetření je indikováno na základě tímto lékařem provedeného a řádně zdokumentovaného klinického vyšetření pacienta. 5. V rámci poskytování genetického poradenství lékařem se specializovanou způsobilostí v oboru lékařská genetika je provedené klinické vyšetření vykázáno k úhradě příslušnými kódy (28021, 28022, 28023), ve výjimečných případech i výkonem minimálního kontaktu lékaře s pacientem (09511) při splnění jeho předepsaného obsahu dle předložené zdravotnické dokumentace a vždy při prokazatelné přítomnosti vyšetřeného klienta v ordinaci lékařského genetika. 6. Náklady na laboratorní vyšetření jsou zahrnuty do vyžádané péče indikujících lékařů. 7. Z molekulárně genetických vyšetření je odůvodněné, při pátrání po trombofilním stavu, indikovat ošetřujícím lékařem a následně hradit z prostředků veřejného zdravotního pojištění pouze následující dvě mutace: mutace FV Leiden (1691 G>A) a mutace genu pro protrombin (20210G>A). Ostatní varianty mutací, např. MTHFR, nejsou hrazeny z prostředků veřejného zdravotního pojištění, protože nejsou doporučeny k rutinnímu vyšetřování (viz doporučení SLG na stránkách www.slg.cz).
V případě pozitivního záchytu hrazených mutací je možno následně indikovat tato vyšetření i u příbuzných v první linii, pokud se u nich vyskytují další rizika, spojená s trombofilií u dětí ale až od 12 let věku. 8. Vyšetření BRCA screen není hrazeno z prostředků veřejného zdravotního pojištění. 9. Vyšetření BRCA1 a BRCA2 může na základě klinického vyšetření indikovat pouze lékař se specializovanou způsobilostí oboru lékařská genetika. Hrazené jsou jen při splnění indikačních kritérií (viz Klinická onkologie, Supplementum, ročník 22, 2009) a pokud jsou prokazatelně vyšetřeny sekvenačně a kompletně oba geny v plném rozsahu. 10. Hradit detekci extrahumánního genomu (zpravidla při průkazu patogenu u zánětlivých či septických stavů) v laboratoři lékařské genetiky s využitím výkonů této autorské odbornosti lze jen v případě, že má příslušná laboratoř odbornosti 816 nasmlouvanou s VZP současně i odbornost 802 (resp. i odbornost 804, 805, 822) a jedná se o výjimečné a řádně odůvodněné případy (např. při selhání průkazu mikroorganismu standardními mikrobiologickými metodami a je nutno použít větší počet výkonů nad rámec frekvenčního omezení). Odbornost lékařské mikrobiologie 802 má pro průkaz DNA i RNA mikroorganismu v klinickém materiálu svoje příslušné výkony s kódy 82039, 82041, 82043. 11. Genetické laboratorní vyšetření v reprodukční genetice je vázáno výhradně na vyšetření obou partnerů a indikaci lékařem se specializovanou způsobilostí v oboru lékařská genetika. Indikace musí vyplývat z rodokmenového genealogického vyšetření provedeného v rámci klinického vyšetření. Rozsah genetických laboratorních vyšetření u ženské i mužské neplodnosti, u opakovaných spontánních potratů, mrtvorozenosti a výskytu vrozených vad plodu i vyšetřování anonymních dárců gamet je definováno v doporučení viz stránky OS www.slg.cz).
A XYYY.ZZ Poukaz na genetické vyšetření Hematologie, kardiovaskulární choroby a farmakogenetika Laboratoř GHC GENETICS akreditována ČIA o.p.s. pod číslem M 8124 dle ČSN EN ISO 15189 Zdravotnické zařízení/lékař Jméno a příjmení lékaře: Razítko a podpis lékaře: (adresa, telefon, fax, e-mail) Specializace: IČZ: Tímto podpisem stvrzuji, že byl odběr proveden s informovaným souhlasem pacienta. Pacient Jméno a příjmení: Rodné číslo: Bydliště: Zdravotní pojišťovna: Telefon: E-mail: Základní diagnóza: Ostatní diagnózy: Indikace k vyšetření: Materiál primárního odběru Odebraný materiál: Venózní krev v EDTA Jiný, uveďte: *V případě odběru bukálního stěru samotným pacientem: Potvrzuji, že odebraný vzorek bukálního stěru je můj vlastní. Bukální stěr* Datum/čas odběru: Číslo objednávky: Podpis pacienta - Obj. Statim Vyšetření Gen/ mutace Odběr Výsledek 1 Hematologie --- TromboGen A FV/ Leidenská mutace; FII (Protrombin)/ G20210A; MTHFR/ C677T, A1298C K, B 10 dnů --- TromboGen plus A FV/ Leidenská mutace; FII (Protrombin)/ G20210A; MTHFR/ C677T, A1298C; PAI-1/ 4G/5G K, B 15 dnů 5 dnů Faktor V A FV/ Leidenská mutace K, B 10 dnů --- Faktor V FV/ R2 (H1299R) K, B 10 dnů 5 dnů Faktor II A FII (Protrombin)/ G20210A K, B 10 dnů --- MTHFR A MTHFR/ C677T, A1298C K, B 10 dnů --- PAI-1 A PAI-1/ 4G/5G K, B 10 dnů --- Faktor XIII F13A1/ V34L K, B 10 dnů Kardiovaskulární choroby Familiární defekt ApoB-100 ApoB-100/ R3500Q K, B 10 dnů ApoE ApoE/ alely E2/E3/E4 K, B 10 dnů HPA1 GPIIIa/ L33P (1a/b) K, B 10 dnů ACE ACE/ I/D (inzerce/delece) K, B 10 dnů β-fibrinogen FGB/ -455G>A K, B 10 dnů GHC GENETICS, s.r.o. Nestátní zdravotnické zařízení Krakovská 8/581, 110 00, Praha 1, Česká republika Tel.: bezplatná linka +420 800 390 390, +420 234 280 280; Fax: +420 234 280 000 E-mail: info@ghcgenetics.cz; Web: www.ghcgenetics.cz IČ: 28188535, DIČ: CZ28188535, zapsaná v OŘ MS Praha, oddíl C, vložka 131625 Číslo účtu: 1990237/0100, Komerční banka, a.s. v Praze F-132B Strana 1 (celkem 2)
A XYYY.ZZ Poukaz na genetické vyšetření Hematologie, kardiovaskulární choroby a farmakogenetika Laboratoř GHC GENETICS akreditována ČIA o.p.s. pod číslem M 8124 dle ČSN EN ISO 15189 Obj. Vyšetření Gen/ mutace Odběr Výsledek 1 Další nabízená vyšetření Mikrodelece Y-chromozomu AZFa, AZFb, AZFc/ celkem 14 lokusů vč. SRY K 10 dnů Cystická fibróza Ankylozující spondylitis (Bechtěrevova choroba) CFTR/ deltaf508 K, B 15 dnů CFTR/ 50 mutací + Tn varianty IVS8 K, B 15 dnů HLA alela B27 K, B 10 dnů Celiakie HLA alely II. třídy/ haplotypy DQ2.5 cis, DQ2.5 trans, DQ8.1 K, B 10 dnů Laktózová intolerance LCT/ -13910 T/C, -22018 A/G K, B 10 dnů Hereditární fruktózová intolerance AldoB/ del4e4, A149P, A174D, N334K K, B 10 dnů Hemochromatóza HFE/ C282Y, H63D, S65C K, B 10 dnů Morbus Gilbert UGT1A1/ TATA box K, B 10 dnů Beta - thalassémie β-globin/ 22 mutací (MED) K, B 15 dnů Deficit α1-antitrypsinu SERPINA1/ alela S (p.glu264val) a alela Z (p.glu342lys) K, B 10 dnů Farmakogenetika Metabolismus kumarinu /léčba Warfarinem/ Izolace DNA Chemoterapie 5-FU 2 /před léčbou/ Metabolismus thiopurinů /léčba azathioprinem/ Izolace DNA CYP2C9/ 430C>T, 1075A>C; VKORC1/ -1639G>A K, B 3 dny DPYD/ IVS14+1G>A K, B 3 dny TPMT/ G238C, G460A, A719G K, B 3 dny Izolace DNA z primárního vzorku a změření koncentrace a čistoty DNA K, B 2 dny Vysvětlivky: 1 Uvedené termíny jsou v pracovních dnech a nezapočítává se do nich doba odeslání z/do laboratoře 2 Vyšetření indikuje onkolog A Metoda akreditována ČIA dle normy ČSN EN ISO 15189:2013 Typy primárních vzorků a pokyny k odběru: K 2-5 ml venózní krve do EDTA B Bukální stěr Laboratoř GHC GENETICS je akreditována ČIA (Český institut pro akreditaci) jako zdravotnická laboratoř č. 8124 dle normy ČSN EN ISO 15189:2013, rozsah akreditace je uveden na http://www.ghcgenetics.cz/certifikace/ Laboratoř GHC GENETICS je certifikována dle ČSN EN ISO 9001:2009 a dle ČSN ISO/IEC 27001:2006 v oborech: Provádění prediktivních genetických analýz vzorků DNA za účelem prevence nemocí. Provádění forenzních genetických analýz vzorků DNA. Provádění diagnostických genetických testů za účelem detekce a prevence geneticky podmíněných nemocí. Společnost GHC GENETICS, s.r.o. je registrována u Úřadu pro ochranu osobních údajů. GHC GENETICS, s.r.o. Nestátní zdravotnické zařízení Krakovská 8/581, 110 00, Praha 1, Česká republika Tel.: bezplatná linka +420 800 390 390, +420 234 280 280; Fax: +420 234 280 000 E-mail: info@ghcgenetics.cz; Web: www.ghcgenetics.cz IČ: 28188535, DIČ: CZ28188535, zapsaná v OŘ MS Praha, oddíl C, vložka 131625 Číslo účtu: 1990237/0100, Komerční banka, a.s. v Praze F-132B Strana 2 (celkem 2)