Mesenchymální dysplazie placenty (MDP) retrospektivní studie placent

Podobné dokumenty
Současný stav prenatální diagnostiky MUDr. Marie Švarcová

Martina Kopečná Tereza Janečková Markéta Kolmanová. Prenatální diagnostika

Prenatální diagnostika vývojových vad v ČR

PGT- A a mosaicismus. RNDr. Martina Hrubá, Ph.D.

Z. Bednařík, I. Belancová, M. Bendová, A. Bilek, M. Bobošová, K. Bochníčková, V. Brázdil

Turnerův syndrom. sk. 15 VL Petr Pavlica Alice Píšková Ondřej Pokorný Andrea Plešingerová Romana Pekarová Roberta Pittnerová Stanislava Poulová

Zdokonalení prenatálního screeningu aneuploidií a preeklampsie v I.-III. trimestru využitím 1TM-QUAD testu

Gynekopatologie III. (patologie těhotenství) P. Škapa

Sterilita: stav, kdy se páru nedaří spontánně otěhotnět i přes pravidelný nechráněný pohlavní styk po dobu jednoho roku Infertilita: stav, kdy je pár

Screening VVV v 1. a 2. trimestru těhotenství staré a nové postupy

Prenatální diagnostika a perinatální medicína

Chromozomální aberace nalezené u párů s poruchou reprodukce v letech

Screening v průběhu gravidity

Příčiny a projevy abnormálního vývoje

SCREENING VVV v 1. a 2. trimestru těhotenství. Daniela Šaldová, ková ÚKBLD VFN a 1. LF UK, Praha 2

Incidence hypotrofických novorozenců v ČR

Tereza Hanketová Zuzana Hašková Veronika Hermanová Kateřina Hobzová

Porod plodu s triploidní mozaikou a chorangiózou placenty


- karyotyp: 47, XX, +18 nebo 47, XY, +18 = trizomie chromozomu 18 (po Downově syndromu druhou nejčatější trizomii)

PATOLOGIE TĚHOTENSTVÍ

Screening vrozených vývojových vad

PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA

Prenatální diagnostika v roce 2008 předběžné výsledky

Incidence hypotrofických. ková, jr., Pavel Langhammer

REGISTR LABORATOŘÍ PROVÁDĚJÍCÍCH SCREENING DS STARÉ A NOVÉ POSTUPY. Všeobecná fakultní nemocnice v Praze

JODURIE TĚHOTNÝCH A JEJICH DONOŠENÝCH NOVOROZENCŮ

Downův syndrom. Renata Gaillyová OLG FN Brno

Radiodiagnostika v gynekologii

NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK

Magnetická rezonance plodu. Blanka Prosová, Martin Kynčl KZM FN a 2.LF UK v Motole

Prenatální diagnostika genetických onemocnění. Ishraq Dhaifalah MD.

Neinvazivní test nejčastějších chromosomálních vad plodu z volné DNA

Biochemický. ický screening VVV. lková Roche s.r.o., Diagnostics Division

Prenatální diagnostika vrozených vývojových vad (VVV) a fetální terapie v těhotenství

I. Fyziologie těhotenství 8

ZÁVAŽNÉ PATOLOGIE U TĚHOTENSTVÍ PO IVF

laboratorních vyšetření během normálního těhotenství

Patologie plodu a novorozence

Žádanka na neinvazivní prenatální test aneuplodií cfdna vyšetření

PRENATÁLNÍ SCREENING. Ing. Martina Podborská, Ph.D. OKB FN Brno

Význam integrovaného testu a NIPT při screeningu chromozomálních aberací

Screening vrozených vývojových vad v graviditě. Marta Kalousová ÚKBLD 1.LF UK a VFN Praha

é ď Ž Ř ť ě ě ě É ě š ó ó


Cytogenetika. chromosom jádro. telomera. centomera. telomera. buňka. histony. páry bazí. dvoušroubovice DNA

Preventivní postupy v lékařské genetice

Reprodukční genetika. Renata Gaillyová LF MU 2013

Klasifikace mutací. Z hlediska lokalizace mutací v genotypu. Genové mutace. Chromozomální mutace. Genomové mutace

Paulus Orosius, Histoire du monde, 1460?

Klinická genetika, genetické poradenství, cytogenetika, DNA diagnostika (od pacienta k DNA a zpět) OLG a LF MU 2011 Renata Gaillyová

GENvia, s.r.o. Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So

Invazivní výkony. Indikace Kontraindikace Termíny Podmínky Přístrojové Personální. Český Krumlov Května 2004

Vrodené vývojové vady srdca. skupina 4

Rozštěp neurální trubice. Klára Přichystalová Ondřej Sebera Jakub Ponížil Peter Salgó

Možnosti laboratoře ve screeningu vrozených vývojových vad T.Zima, D. Springer ÚKBLD VFN a 1.LF UK Praha 2 Praha

JEDINEČNOST POROZUMĚNÍ

Glosář - Cestina. Odchylka počtu chromozomů v jádře buňky od normy. Např. 45 nebo 47 chromozomů místo obvyklých 46. Příkladem je trizomie 21

ZDRAVÍ PLODU NENÍ. Spolehlivý neinvazivní test k vyšetření Downova syndromu a dalších trizomií plodu z krve matky PŘÍRUČKA PRO ODBORNÍKY

Cost-benefit screeningového prenat. vyšetření plodu a pohled z pozice priv. gynekologa

Pokroky v prenatální diagnostice. Cytogenetická laboratoř Brno, s.r.o Brno,

NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK

Reprodukční genetika. Renata Gaillyová LF MU 2015

GESTAČNÍ DIABETES MELLITUS A TYREOPATIE

Je rutinní vážení těhotných zbytečností či ještě stále prvním krokem k prevenci těhotenských komplikací?

VYŠETŘENÍ FETOMATERNÁLNÍ HEMORRHAGIE POMOCÍ PRŮTOKOVÉ CYTOMETRIE

Hypertenze v těhotenství

Reprodukční genetika. Renata Gaillyová LF MU 2014

LOŽISKOVÉ LÉZE JATER VČETNĚ CEUS

u párů s poruchami reprodukce

Efektivní využití NIPT v rámci integrovaného screeningu chromozomálních aberací

METODICKÝ NÁVOD K ZAJIŠTĚNÍ A PROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO TĚHOTENSKÉHO SCREENINGU VROZENÝCH VÝVOJOVÝCH VAD V ČR. 1. Všeobecná ustanovení

Rozštěpy rtu a patra Vrozená vývojová vada, kterou dnes již nemusíte (na první pohled) vidět Pohled genetika. Renata Gaillyová, OLG FN Brno

GENETICKÁ INFORMACE - U buněčných organismů je genetická informace uložena na CHROMOZOMECH v buněčném jádře - Chromozom je tvořen stočeným vláknem chr

Centrum asistované reprodukce. prim. MUDr. Milada Brandejská. MUDr. Alena Langerová MUDr. Lenka Vykysalá MUDr. Milan Daněk MUDr.

Fetální alkoholový syndrom (FAS)

Jiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor

Pravidla pro nasmlouvání a úhradu vyjmenovaných metod autorské odbornosti 816 laboratoř lékařské genetiky.

Varianty lidského chromosomu 9 z klinického i evolučního hlediska

JEDINEČNÁ INFORMACE. Jediný prenatální krevní test, který analyzuje všechny chromozomy vašeho miminka

Prenatální diagnostika nádorů plodu Vlašín P., Vlašínová I., Pavková Š., Grochová I., Centrum prenatální diagnostiky Brno,

CENTRUM PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKY A GENETIKY

CHROMOZOMÁLNÍ ABERACE

SEVEROČESKÉ SYMPOZIUM GYNEKOLOGŮ ZABÝVAJÍCÍCH SE ULTRAZVUKOVOU DIAGNOSTIKOU

Porucha srážlivosti krve Chorobná krvácivost Deficit faktoru VIII nebo IX, vzácně XI Celoživotní záležitost Geneticky podmíněné onemocnění

Současný stav screeningu Downova syndromu z pohledu velkých laboratoří.

O TESTU O SPOLEČNOSTI. Vaše laboratoře s.r.o. U Lomu 638 (Tomášov), Zlín


Úspěšnost prenatální diagnostiky vrozených vad v jednotlivých regionech České republiky

Mechl M. Šprláková A., Keřkovský M. Radiologická klinika LF MU a FN Brno Bohunice

DIAGNOSTICKO TERAPEUTICKÝ ALGORITMUS CERVIKÁLNÍCH INTRAEPITELIÁLNÍCH NEOPLÁZIÍ L.ŠEVČÍK, P.GRAF, S.ĎURIANOVÁ

BENIGNÍ TUMORY PANKREATU. Litavcová, A., Bohatá, Š. KRNM FN Brno a LF MU Brno Přednosta: prof. MUDr. V. Válek, CSc., MBA, EBIR

VÝSLEDKY, KTERÝM MŮŽETE DŮVĚŘOVAT

BRNĚNSKÝ GENETICKÝ DEN 2016

Prenatální diagnostika v roce 2007 předběžné výsledky

Univerzita Pardubice. Fakulta zdravotnických studií. Vliv věku ženy na průběh těhotenství a porodu Veronika Šolcová

Screening Downova syndromu v ČR v roce 2014

Screening VVV v ČR v roce 2011

MÉNĚ OBVYKLÉ ÚTVARY MĚKKÝCH TKÁNÍ KRKU. MUDr. Jarmila Broulová Ústí nad Labem

Využití RT-CGMS technologie (real time continuous glucose monitoring system) v péči o novorozence diabetických matek

Transkript:

Mesenchymální dysplazie placenty (MDP) retrospektivní studie 8 707 placent Š. Hadravská, M. Dubová, M. Putzová, O. Daum, P. Mukenšnabl Bioptická laboratoř, s.r.o. Plzeň Šiklův ústav patologie, FN Plzeň?

Hroznovité (cystické) útvary v placentě 1) Kompletní hydatidózní mola 2) Parciální hydatidózní mola 3) Mezenchymální dysplazie placenty 4) Hydropický potrat (nemolární chromozomální aberace včetně nemolární triploidie) 5) Jiné cystické přeměny bb. ostrovů amniální a chorionické cysty cysty deciduálních sept rezidua endometriálních žláz

Parciální hydatidózní mola 110252/18

Mezenchymální dysplazie placenty 47, XY + 13

Mezenchymální dysplazie placenty 1991 Moscoso a spol. Placentomegalie s hroznovitými útvary (USG -an/hypoechogenní projasnění) Edématózní jen kmenové klky cisterny a tlustostěnné cévy Periferní klky bez patologie Dilatace a serpentinovitý průběh choriálních cév Vzácná léze nejasné příčiny, snadná záměna s PHM!! V ¼ případů spojená s Beckwith Wiedemannovým sy (?) Benigní léze, bez maligního potenciálu

Publikované tři statistické údaje: 1) Paradinas et al (2001): 15/7 560 placent = 0,2% 2) Arizawa et al (2002) : 6/30 758 placent = 0,02% 3) Zeng et al (2012): 2/95 000 placent = 0,002% Bioptická lab. + ŠÚP, Plzeň leden 1995 červen 2018, 12. 41. týden gravidity (23let) 7/8 707 placent = 0,08%

A) 24 let, G3, P0, plod a placenta 47XY+13, alobární holoprosencefalie, potrat v 17. týdnu, 2004 2,2cm USG: MUDr. A. Hudec, Genetika - Plzeň

B) 32let, USG 0, plod 47XY+21, indukovaný potrat v 17. týdnu

C) 31let, USG 0, tri 18, indukovaný potrat 18. týden

D) 34let, USG kongenitální anomalie, cysty placenty, plod 47XY+13, indukovaný potrat 21. týden USG: MUDr. Marcel Hasch, Bioptická lab., Plzeň

E) 33let, missed abortion, 46XX, autolýza bez VVV USG: Prim. MUDr. Vocásek, Jičín

F) 39let, G3, P2, mo-bi, mírná IUGR a polyhydramnion jednoho plodu, spontánní porod 37. týden, 2 zdraví 46XY

G) 29let, obezita, GDM, G3, P1, USG 0, 40. týden spontánní porod, zdravý plod 46XX 2cm

PMD: periferní klky v normě, edém kmenových klků a cisterny, tlustostěnné cévy

MDP

p57 a Mol -Gen Ve všech případech p57 pozitivní ve stromatu klků i ve vilózním trofoblastu MG jen v případě E v izolovaných edematózních klcích karyotyp kompletní hydatidózní moly, v perferních ne

matka Prenatální USG Gestační týden A 24 let, G3, P0 Kongenitální anomálie, cysty v placentě 18. týden Mateřská hcg 4.69 MoM (99.687 IU/L) Mateřská AFP plod placentární karyotyp norma 47XY+13 47XY+13 B 32 let 0 NA NA 47XX+21 NA 17. týden C 31 let 0 18. týden D 34 let, G2, P1 Kongenitální anomálie, cysty v placentě 21. týden E 33 let, G3, P2 Missed abortion, cysty v placentě 23. týden NA NA tri 18 NA norma norma 47XY+13 NA norma norma plod 46XX bez VVV Kompletní hydatidózní mola v kmenových klkcích F 39 let, G3, P2 Mo-Bi, mírná IUGR a polyhydramnion u 1 plodu 37. týden 29 let, G3, P1 0 G 40. týden NA norma 2 zdravé plody 46XY NA NA zdravý plod 46 XX normální karyotyp normální karyotyp

PHM MDP 110252/18

Mezenchymální dysplazie placenty Placentomegalie s hroznovitými útvary (USG -an/hypoechogenní projasnění) Edématózní jen kmenové klky cisterny a tlustostěnné cévy Velikost cyst různá, nezávisí na délce gravidity Periferní klky bez patologie Dilatace a serpentinovitý průběh choriálních cév nemusí být vždy V ¼ případů spojená s Beckwith Wiedemannovým sy (?) Benigní léze, bez maligního potenciálu, poddiagnostika Vzácná léze nejasné příčiny, snadná záměna s PHM!!

Rosai Ackermann, Surgical Pathology

PMD? Trisomie 18

Děkujeme za pozornost!