Prenatální diagnostika vrozených vývojových vad (VVV) a fetální terapie v těhotenství
|
|
- Vladimíra Šmídová
- před 9 lety
- Počet zobrazení:
Transkript
1 Prenatální diagnostika vrozených vývojových vad (VVV) a fetální terapie v těhotenství Přehled metod prenatální diagnostiky: 1) Neinvazivní metody: a. Biochemické Tripple test 1. α-fetoprotein (AFP) 2. lidský choriový gonadotropin (β-hcg) 3. nekojugovaný estriol (ue3) pregnancy-associated plasma proteinu A (PAPP-A) Inhibin b. Ultrazvuk (UZ) c. Vyšetření buněk trofoblastu z mateřské krve 2) Invazivní metody: a. amniocentéza (AC) ( týden) b. časná amniocentéza ( týden) c. biopsie choria (CVS) (od 11. týdne) d. placentocentéza (pozdní CVS) (od 13. týdne) e. vizuální emryoskopie a fetoskopie f. odběry fetálních tkání kordocentéza (krev z pupečníku plodu) (cca od 20. týdne) kůže punkce tělesných dutin Screening VVV v I.trimestru ještě není běžně zaveden biochemie UZ (podstatou je ultrazvukové měření šíjového projasnění mezi 11. a 14. týdnem těhotenství v kombinaci s vyšetřením sérového PAPP- A a volného β-hcg) Sreening VVV v II.trimestru Biochemický screening z mateřského séra Tripple test (16. týden = screening Downova syndromu a defektů neurální trubice Ultrazvukový screening ( týden) Screening VVV v III.trimestru Ultrazvuk ( týden)
2 Screening Downova syndromu a defektů neurální trubice v těhotenství Metodika screeningu se stále rozvíjí. V současnosti je všeobecně uznávaný biochemický a ultrazvukový screening ve II. trimestru, ale je snaha o zavedení screeningu již v I. trimestru. Ve II. trimestru, mezi 16. a 20. týdnem těhotenství je stanovena hladina α- fetoproteinu (AFP), lidského choriového gonadotropinu (hcg) a nekonjugovaného estriolu (ue3) v mateřském séru a je stanoveno riziko Downova syndromu nebo rozštěpu neurální trubice u plodu. Zvýšené riziko Downova syndromu je při nižší hladině AFP a ue3 a vyšší hladině hcg. Screening je pozitivní u 5 % těhotných (falešná pozitivita). Pomocí tohoto testu je dosahováno 60% záchytu Downova syndromu ve všech věkových kategoriích. Zvýšené riziko rozštěpů neurální trubice (NTD) a přední stěny břišní (anterior wall defects AWD) je při zvýšené hladině AFP. Na zvýšené riziko trisomie 18 poukazuje stejně jako u trisomie 21 nízké AFP a ue3, ale také velmi nízké hcg. Při pozitivitě biochemického screeningu je indikována genetická konzultace. Invazivní vyšetření (nejčastěji amniocentéza) by mělo být indikováno jen tehdy, když vypočtené riziko vrozené vady plodu je vyšší než riziko potratu následkem invazivního výkonu (0,5 1 %). Amniocentéza Během posledních 30 let se stala amniocentéza (AMC) ve II. trimestru těhotenství rutinní metodou k vyloučení chromosomálních abnormalit u plodu. Pod kontrolou ultrazvuku může být amniocentéza snadno provedena po 15. týdnu těhotenství (obr. 1). Obr.1 a 2: Amniocentéza a kordocentéza Za kontinuální kontroly jehly ultrazvukem se odebírá podle gestačního stáří ml plodové vody. Buňky obsažené v plodové vodě je možno vyšetřovat cytogeneticky (stanovení karyotypu), imunofluorescenčně (genová detekce pomocí imunofluorescenčních sond) a DNA analýzou. Před cytogenetickým vyšetřením je nutná asi 10denní kultivace amniocytů, která je v dobrých laboratořích neúspěšná
3 v méně než 1 %. Přesnost chromosomální analýzy amniocytů je 99,9%. Biochemické vyšetření plodové vody zahrnuje určení hladiny α-fetoproteinu a acetylcholinesterázy, jež je indikováno při zvýšeném riziku NTD. Úspěšnost detekce anencefalie a spina bifida je 99,5% s 0,03% falešnou pozitivitou. Riziko potratu v souvislosti s provedenou amniocentézou je asi 0,5 1 %. Zdá se, že u dvojčat je riziko poněkud vyšší. Pokud se dodržují doporučení týkající se techniky odběru, je riziko záměny mateřských a plodových buněk velmi nízké. Stejně jako ultrazvuk, tak i amniocentéza mají psychologicky pozitivní vliv u žen, kde bylo vysloveno podezření na chromosomální postižení plodu. Hlavním nedostatkem cytogenetického vyšetření je nutnost kultivace buněk trvající 14 i více dní. Imunofluorescenční vyšetření je rychlejší (diagnóza do 48 hodin), ale dává jen omezenou informaci, má nižší spolehlivost a je dražší. V případě patologického karyotypu je možné na přání pacientky vyvolat potrat před 24. týdnem těhotenství. Tento zákrok je spojen s těžkou emocionální zátěží pacientky. Proto se hledaly a hledají další postupy, které by umožnily diagnostiku v dřívějších stadiích těhotenství. Časná amniocentéza Během posledních let byla časná amniocentéza navržena jako alternativa odběru choria (viz níže). Dodnes neexistuje přesná definice hranice mezi konvenční a časnou amniocentézou, ale většina pracovišť považuje odběr plodové vody před 15. týdnem těhotenství za časný. Bylo prokázáno zvýšené riziko malformací dolních končetin plodu (pedes equinovares) a velmi pravděpodobně i redukčních vad končetin způsobených amniálními provazci, které vzniknou traumatem amniochoriální membrány při jejím nedostatečném splynutí v časné fázi těhotenství. Proto se odběr plodové vody dnes odkládá až na dobu po 15. týdnu těhotenství. Biopsie choria Získání fetálních buněk v časnější fázi těhotenství umožňuje biopsie (odběr) choria (chorionic villus sampling CVS). CVS je možno provádět od ukončeného 10. týdne (obr. 3). Obr. 3: Biopsie choria Indikace CVS jsou obdobné jako u AMC. Je metodou první volby u DNA diagnostiky. CVS se stejně jako amniocentéza provádí transabdominálně, za kontinuální ultrazvukové kontroly (možný je i transcervikální odběr choria). Výhodou CVS je kratší doba kultivace než u amniocentézy. Předběžné výsledky (z krátkodobé kultivace buněk trofoblastu) jsou k dispozici během 48 hodin, konečné (z dlouhodobé
4 kultivace mezenchymálních buněk stromatu) do 7 dnů. V dobře vedených laboratořích je cytogenetická diagnóza úspěšná až v 99,7 %. Pouze 1,1 % pacientů musí podstoupit další diagnostický test (amniocentézu nebo kordocentézu). Z toho však pouze pětina pro laboratorní selhání, ostatní pro mozaicismus nebo jiný nejednoznačný nález. Pomocí CVS nelze na rozdíl od amniocentézy stanovit hladiny α-fetoproteinu a acetylcholinesterázy. Tento nedostatek může nahradit ultrazvukové vyšetření provedené zkušeným odborníkem na kvalitním přístroji. Riziko potratu v souvislosti s provedením biopsie choria se zdá podle současných poznatků shodné s rizikem u amniocentézy. CVS nabývá na významu vzhledem ke snahám přesunout biochemický a ultrazvukový screening (PAPP-A, β-hcg a nuchální translucence) do I. trimestru. Pozdní CVS (odběr vzorku placenty) Ve II. a III. trimestru těhotenství je CVS jednou z možností, jak získat vzorek tkáně plodového původu. Placentární biopsie je proveditelná i v pozdním stadiu těhotenství. Platí pro ni stejné limitace jako u CVS. Odběr fetální krve V současnosti se odběr fetální krve v těhotenství dělá výhradně punkcí pupečníku za přímé kontroly ultrazvuku (obr. 2). Riziko této metody je srovnatelné s rizikem amniocentézy. Technicky proveditelná bývá punkce až kolem 20. týdne těhotenství. Nejbezpečněji punktujeme v místě úponu pupečníku na placentu, ten se však často nezdaří vizualizovat a kordocentéza musí být provedena na volné pupečníkové kličce. Po 33. týdnu těhotenství se zvyšuje riziko bradykardie plodu v souvislosti s výkonem. Příčinou je pravděpodobně reflexní vazospazmus při nechtěné punkci umbilikální arterie. Nejčastější indikací je potřeba rychlé karyotypizace plodu při nejasném výsledku amniocentézy nebo podezření na aneuploidii plodu vyslovené kolem 20. týdne těhotenství (srdeční vada, omfalokéla atd.), kdy by doba nutná ke kultivaci amniocytů překročila 24. týden těhotenství. Stanovení chromosomální výbavy z bílých krvinek plodu je běžnou metodou ve většině cytogenetických laboratoří a výsledky jsou k dispozici během hodin. Diagnostická spolehlivost je velmi vysoká. Další indikací je potřeba zjištění krevního obrazu a skupiny plodu při aloimunizaci plodu. Méně častou indikací je suspektní intrauterinní infekce, kdy se pokoušíme o přímou detekci viru či protilátek tříd IgM a IgG. Fetální terapie v těhotenství Většina metod antenatální intrauterinní terapie prošla fází velkého nadšení, odmítající kritiky a následně hledání opodstatněných indikací. Za fetální terapii je možno považovat ultrazvukem asistovanou intraumbilikální transfúzi (léčba erytrocytové aloimunizace) nebo podání trombocytárního náplavu (trombocytopenie plodu při aloimunní trombocytopenii), ale i amniodrenáž (polyhydramnion) a amnioinfúzi náhradního roztoku při oligohydramniu. Syndrom vzájemné transfúze u monochoriálních dvojčat (twin-to-twin transfusion syndrome) je možno léčit laserovou koagulací cévních spojek. Jsou činěny pokusy s intrauterinní balonkovou obstrukcí trachey (fetoskopický výkon) jako prevencí plicní hypoplazie při diafragmatické hernii u plodu (nahromadění plicní tekutiny brání hypoplazii plic). Za intrauterinní terapii je možno považovat také podávání kortikoidů matce jako prevence syndromu respirační tísně plodu.
5 Prevence, diagnostika a léčba aloimunizace v těhotenství Aloimunizace znamená, že matka vytváří protilátky proti krvinkám plodu, které se působením protilátek rozpadají. Nejčastěji se vyskytuje aloimunizace v systému Rh. Týká se to situací, kdy je matka Rh negativní a plod po otci zdědí Rh pozitivitu červených krvinek. Existují však imunitní konflikty i v jiných systémech než Rh. Závažnost postižení novorozenců kolísá od bezpříznakového poporodního průběhu přes povšechný otok (hydrops) až k nitroděložnímu odumření již v týdnu těhotenství. Preventivní podávání anti Rh 0 (D) globulinu v indikovaných případech (porod Rh pozitivního plodu Rh negativní matkou, umělé ukončení těhotenství či spontánní abort starší 8 týdnů, invazivní výkony za asistence ultrazvuku v těhotenství, krvácení v těhotenství) výrazně snížilo výskyt aloimunizace v těhotenství, ale problémem zůstává inaparentní senzibilizace u Rh negativních žen pravděpodobně v důsledku více či méně fyziologické fetomaternální transfúze. Smyslem prenatální diagnostiky u těhotných s aloimunizací je stanovit stupeň ohrožení či postižení plodu, jeho další prognózu, způsob sledování a léčení plodu. Je nutné včas rozhodnout o intrauterinní léčbě transfúzí a stanovit optimální termín porodu s ohledem jak na riziko nezralosti plic a chudokrevnosti plodu, tak na možnosti nitroděložní léčby. Literatura: 1. Pařízek, A. a kol.: Porodnická analgezie a anestezie, Grada publishing, 2002, 2. Calda, P., a kol. Prenatální diagnostika a léčba plodu. Rubeškova nadace, 1998, 129 s. 3. NICOLAIDES, KH., PILU, G. Diagnosis of fetal abnormalities. The week scan. London : Parthenon Publishing, NICOLAIDES, KH., SEBIRE, NJ., SNIJDERS, RJM. The week scan. The diagnosis of fetal abnormalities. London : Parthenon Publishing, TABOR, A. Amniocentesis. In KURJAK, A. (Ed.) Textbook of Perinatal Medicine. London : Parthenon Publishing, 1998, s Matura, D., Koliba, P., Krhut, J.: Obrazový atlas gynekologie a porodnictví, Pharmacia, Praha, 2001
Martina Kopečná Tereza Janečková Markéta Kolmanová. Prenatální diagnostika
Martina Kopečná Tereza Janečková Markéta Kolmanová Prenatální diagnostika Obsah Prenatální diagnostika Úkoly a výsledky Metody prenatální diagnostiky Neinvazivní metody Invazivní metody Preimplantační
Z. Bednařík, I. Belancová, M. Bendová, A. Bilek, M. Bobošová, K. Bochníčková, V. Brázdil
Z. Bednařík, I. Belancová, M. Bendová, A. Bilek, M. Bobošová, K. Bochníčková, V. Brázdil PATAUŮV SYNDROM DEFINICE, KARYOTYP, ETIOLOGIE Těžký malformační syndrom způsobený nadbytečným 13. chromozomem Karyotyp:
http://www.vrozene-vady.cz
Prevence vrozených vad z pohledu genetika MUDr. Vladimír Gregor, RNDr. Jiří Horáček odd. lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice v Praze Genetické poradenství Klinická genetika se zabývá diagnostikou
Tereza Hanketová Zuzana Hašková Veronika Hermanová Kateřina Hobzová
Tereza Hanketová Zuzana Hašková Veronika Hermanová Kateřina Hobzová Prenatální screeningová vyšetření Možnosti prenatálních screeningových vyšetření v ČR Screening slouží k vyhledávání osob s významným
Prenatální diagnostika a perinatální medicína
Gynekologicko - porodnická klinika Masarykovy univerzity a FN Brno Přednosta: prof. MUDr. Pavel Ventruba, DrSc. Prenatální diagnostika a perinatální medicína Perinatální medicína interdisciplinární obor
Současný stav prenatální diagnostiky MUDr. Marie Švarcová
Současný stav prenatální diagnostiky MUDr. Marie Švarcová 2014 2 Prenatální diagnostika GYNEKOLOGIE BIOCHEMIE USG 3 Základní reprodukční rizika Riziko, že manželství bude neplodné: 1:15 Riziko, že dítě
Slovníček pojmů. 1. Kombinovaný screening. 2. Nuchální translucence, NT, šíjové projasnění
Slovníček pojmů 1. Kombinovaný screening Prvotrimestrální kombinovaný screeningový program byl navržen prof. Nicolaidesem a Nadací fetální medicíny v Londýně /Fetal Medicine Foundation/ a je dnes považován
Screening vrozených vývojových vad
Screening vrozených vývojových vad Screening VVV 1. Třístupňový ultrazvukový 2. Biochemický - kombinovaný 3. Ženy vyššího věku (35 let a více) Screening VVV Aplikace klin. testu, který ve sledované populaci
Jiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor
Moto: Nejvyšším štěstím každé rodiny je zdravé dítě Jiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor ČLK, 14. února 2013 Úvod Od poznání možností, které nám nabízí prenatální diagnostika, se embryo či později
Screening v průběhu gravidity
Screening v průběhu gravidity Prevence těžkých VVV Vrozené vývojové vady: defekty orgánů, ke kterým došlo během prenatálního vývoje plodu a jsou přítomny při narození jedince Biochemický screening (vyšetření
PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA
PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA Těhotenství je pro ženu období krásné a velmi významné, ale v některých případech může být také stresující. Důležitá je proto co nejlepší informovanost budoucích rodičů o možnostech
Prenatální diagnostika vývojových vad v ČR
Prenatální diagnostika vývojových vad v ČR Drahomíra Springer Ústav lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky 1. lékařská fakulta, Univerzita Karlova Praha 7.12.2017 Karlova Studánka Prenatální screening
Downův syndrom. Renata Gaillyová OLG FN Brno
Downův syndrom Renata Gaillyová OLG FN Brno Zastoupení genetických chorob a vývojových vad podle etiologie 0,6 %-0,7% populace má vrozenou chromosomovou aberaci incidence vážných monogenně podmíněných
Laboratorní vyšetření v těhotenství- screening vrozených vývojových vad RNDr. I. Klabenešová OKB FN BRNO Metodika screeningu Lékařský screening slouží k vyhledávání osob s významným rizikem výskytu určité
PROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO PRENATÁLNÍHO SCREENINGU
Doporučený postup č. 1: PROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO PRENATÁLNÍHO SCREENINGU VROZENÝCH VÝVOJOVÝCH VAD Účinnost k 15. 1. 2014 Stav změn: 1. vydání. Tento postup navazuje na snahu o vytvoření Metodického návodu
Příčiny a projevy abnormálního vývoje
Příčiny a projevy abnormálního vývoje Ústav histologie a embryologie 1. LF UK v Praze MUDr. Filip Wagner Předmět: Obecná histologie a obecná embryologie (B02241) 1 Vrozené vývojové vady vývojové poruchy
Screening VVV v 1. a 2. trimestru těhotenství staré a nové postupy
Screening VVV v 1. a 2. trimestru těhotenství staré a nové postupy Drahomíra Springer Ústav lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky 1. lékařská fakulta, Univerzita Karlova Praha 8.4.2019 Valeč Vývoj
Invazivní výkony. Indikace Kontraindikace Termíny Podmínky Přístrojové Personální. Český Krumlov 21. 23. Května 2004
Invazivní výkony Indikace Kontraindikace Termíny Podmínky Přístrojové Personální Český Krumlov 21. 23. Května 2004 Invazivní výkony Amniocentézy (AMC) Odběry choriových klků (CVS) Kordocentézy Intrauterinní
REGISTR LABORATOŘÍ PROVÁDĚJÍCÍCH SCREENING DS STARÉ A NOVÉ POSTUPY. Všeobecná fakultní nemocnice v Praze
Drahomíra Springer Ústav lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky REGISTR LABORATOŘÍ PROVÁDĚJÍCÍCH SCREENING DS STARÉ A NOVÉ POSTUPY Všeobecná fakultní nemocnice v Praze IAD 2019 17. 19.3.2019 Plzeň
Efektivní využití NIPT v rámci integrovaného screeningu chromozomálních aberací
Efektivní využití NIPT v rámci integrovaného screeningu chromozomálních aberací Jaroslav Loucký 1, Drahomíra Springer 2, Vladimír Gregor 3, David Čutka 4, Martin Hynek 5, David Stejskal 5 1 Prediko, Zlín
Možnosti laboratoře ve screeningu vrozených vývojových vad T.Zima, D. Springer ÚKBLD VFN a 1.LF UK Praha 2 Praha
Možnosti laboratoře ve screeningu vrozených vývojových vad T.Zima,, D. Springer ÚKBLD VFN a 1.LF UK Praha 2 Praha 14.9.2007 Downův syndrom Downův syndrom (DS) je vrozená vada způsoben sobená trizomií chromozom
Zkušenosti se screeningem VVV v I.trimestru těhotenstvt. hotenství. , Tomáš. Zima, ÚKBLD VFN a 1.LF UK, Praha 2 *Gyn-por. klinika 1.
Zkušenosti se screeningem VVV v I.trimestru těhotenstvt hotenství, Tomáš Zima, I.M. Malbohan,, P. Calda* D. Bezdíčkov ková, Tom ÚKBLD VFN a 1.LF UK, Praha 2 *Gyn-por. klinika 1.LF UK a VFN Praha SOUČASNOST
- karyotyp: 47, XX, +18 nebo 47, XY, +18 = trizomie chromozomu 18 (po Downově syndromu druhou nejčatější trizomii)
Edwardsův syndrom Edwardsův syndrom - karyotyp: 47, XX, +18 nebo 47, XY, +18 = trizomie chromozomu 18 (po Downově syndromu druhou nejčatější trizomii) - Prevalence v populaci: u narozených dětí cca 1:6500-1:8000,
Turnerův syndrom. sk. 15 VL Petr Pavlica Alice Píšková Ondřej Pokorný Andrea Plešingerová Romana Pekarová Roberta Pittnerová Stanislava Poulová
Turnerův syndrom sk. 15 VL 2014 Petr Pavlica Alice Píšková Ondřej Pokorný Andrea Plešingerová Romana Pekarová Roberta Pittnerová Stanislava Poulová klinické projevy + léčba - UZ - nuchální prosáknutí -
Neinvazivní test nejčastějších chromosomálních vad plodu z volné DNA
PRENATÁLN Í TEST PANORA M A TM Neinvazivní test nejčastějších chromosomálních vad plodu z volné DNA Panorama TM test TM test je vyšetření je vyšetření DNA, DNA, které které Vám Vám poskytne poskytne důležité
informace pro těhotné péče
informace pro těhotné prenatální péče V průběhu těhotenství je nezbytné podstoupit řadu vyšetření pro kontrolu správného vývoje plodu. Klinická a laboratorní vyšetření při poskytování prenatální péče rozdělujeme
Cost-benefit screeningového prenat. vyšetření plodu a pohled z pozice priv. gynekologa
Cost-benefit screeningového prenat. vyšetření plodu a pohled z pozice priv. gynekologa Šantavý J., Dhaifalah I. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FNOL a LF UP Olomouc Úspora nákladů při vyšší
Informace pro těhotné. Prenatální péče
Informace pro těhotné Prenatální péče V průběhu těhotenství je nezbytné podstoupit řadu vyšetření pro kontrolu správného vývoje plodu. Klinická a laboratorní vyšetření při poskytování prenatální péče rozdělujeme
PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA VROZENÝCH VAD V ČESKÉ REPUBLICE AKTUÁLNÍ DATA
PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA VROZENÝCH VAD V ČESKÉ REPUBLICE AKTUÁLNÍ DATA Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky, Sanatorium
Moto: Nejvyšším štěstím každé rodiny je zdravé dítě. Jiří Šantavý. Praha, 20. 11. 2012
Moto: Nejvyšším štěstím každé rodiny je zdravé dítě Jiří Šantavý Praha, 20. 11. 2012 Úvod Od poznání možností, které nám nabízí prenatální diagnostika, se plod pro nás stává pacientem. Můžeme jej vyšetřovat,
PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA
PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA Hanáková, Makaturová, Němečková VYŠETŘOVACÍ METODY PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKY neinvazivní invazivní NEINVAZIVNÍ METODY PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKY - prenatální screening - UZ vyšetření plodu
Prenatální diagnostika genetických onemocnění. Ishraq Dhaifalah MD.
Prenatální diagnostika genetických onemocnění Ishraq Dhaifalah MD. Úvod: Donedávna měly rizikové páry pouze 2 možnosti: - smířit se s rizikem - zvolit jednu z uvedených možností (dlouhodobá antikoncepce,
CENTRUM PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKY A GENETIKY
CENTRUM PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKY A GENETIKY SCREENING VROZENÝCH VÝVOJOVÝCH VAD PLODU INVAZIVNÍ PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA NEINVAZIVNÍ TESTOVÁNÍ CHROMOZOMÁLNÍCH ABERACÍ Z KRVE MATKY GENETICKÉ PORADENSTVÍ 2D,
Zeptejte se svého lékaře
Jednoduchý a bezpečný krevní test, který nabízí vysokou citlivost stanovení Neinvazivní test, který vyhodnocuje riziko onemocnění chromozomálního původu, jako je např. Downův syndrom, a nabízí také možnost
METODICKÝ NÁVOD K ZAJIŠTĚNÍ A PROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO TĚHOTENSKÉHO SCREENINGU VROZENÝCH VÝVOJOVÝCH VAD V ČR. 1. Všeobecná ustanovení
Příloha č. 1 METODICKÝ NÁVOD K ZAJIŠTĚNÍ A PROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO TĚHOTENSKÉHO SCREENINGU VROZENÝCH VÝVOJOVÝCH VAD V ČR 1. Všeobecná ustanovení Lékařský screening slouží k vyhledávání osob s významným rizikem
Prenatální diagnostika v roce 2008 předběžné výsledky
Prenatální diagnostika v roce 28 předběžné výsledky V. Gregor 1, A. Šípek 1, 2 1 Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha 2 3.Lékařská fakulta Univerzity Karlovy, Praha Pracovní
JEDINEČNÁ INFORMACE. Jediný prenatální krevní test, který analyzuje všechny chromozomy vašeho miminka
JEDINEČNÁ INFORMACE Jediný prenatální krevní test, který analyzuje všechny chromozomy vašeho miminka MaterniT GENOME test nabízí více informací o chromozomech vašeho miminka než kterýkoliv jiný prenatální
Význam integrovaného testu a NIPT při screeningu chromozomálních aberací
Význam integrovaného testu a NIPT při screeningu chromozomálních aberací Jaroslav Loucký 1, Drahomíra Springer 2, Vladimír Gregor 3, David Čutka 4, Martin Hynek 5, David Stejskal 5 1 Prediko, Zlín 2 ÚLBLD
NEJČASTĚJŠÍ PŘÍČINY PERINATÁLNÍCH ÚMRTÍ VE FNOL ZA POSLEDNÍCH 5 LET
NEJČASTĚJŠÍ PŘÍČINY PERINATÁLNÍCH ÚMRTÍ VE FNOL ZA POSLEDNÍCH 5 LET Autor: Zuzana Mateášiková, Martina Hanicová Co je to perinatální období a úmrtnost? Perinatální období je definováno podle WHO jako období,
Úspěšnost prenatální diagnostiky vrozených vad v jednotlivých regionech České republiky
Úspěšnost prenatální diagnostiky vrozených vad v jednotlivých regionech České republiky Vladimír Gregor, Antonín Šípek, Zdeněk Štembera http://www.vrozene-vady.cz mail: registrvvv@vrozene-vady.cz Materiál
Prenatální screening chromozomálních aberací plodu Prenatal Screening of Chromosomal Aberrations in the Fetus
ČESKÉ VYSOKÉ UČENÍ TECHNICKÉ V PRAZE FAKULTA BIOMEDICÍNSKÉHO INŽENÝRSTVÍ Katedra zdravotnických oborů a ochrany obyvatelstva Prenatální screening chromozomálních aberací plodu Prenatal Screening of Chromosomal
Možnosti genetické prevence vrozených vad a dědičných onemocnění
Ze současné medicíny Možnosti genetické prevence vrozených vad a dědičných onemocnění ILGA GROCHOVÁ Jedním z kritérií kvality zdravotní péče je perinatální úmrtnost a nemocnost novorozenců (období před
Pokyny pro pacienty a pro oddělení
Pokyny pro pacienty a pro oddělení 1. Odběr žilní krve Kompetence Odběr může provádět všeobecná sestra a porodní asistentka (s výjimkou novorozenců a dětí do 3 let) a lékař. Zdravotnický asistent, studenti
Rozštěp neurální trubice. Klára Přichystalová Ondřej Sebera Jakub Ponížil Peter Salgó
Rozštěp neurální trubice Klára Přichystalová Ondřej Sebera Jakub Ponížil Peter Salgó Rozdělení 1. Akranie/anencefalie akranie = chybění lebečního krytu s výhřezem mozkových struktur anencefalie = chybění
Nejčastější chyby a omyly ve fetální medicíně. Primum non nocere
Nejčastější chyby a omyly ve fetální medicíně Nejčastější příčiny chyb a omylů Indikace Ultrazvuková vyšetření Invazívní výkony Biochemický skríning Laboratorní metody Indikace 1. Přehlédnutí závažné genetické
Ultrazvukové markery nejčastějších vrozených vad plodu, metody screeningu
Ultrazvukové markery nejčastějších vrozených vad plodu, metody screeningu Frisová V., Vlk R., Krofta L., Ľubušký M., Gerychová I. 2. LF UK a FN Motol, ÚPMD Praha, FN Olomouc, FN Brno Doporučený postup:
OBSAH. 1. Úvod 11. 2. Základní neonatologické definice 14 2.1. Klasifikace novorozenců 14 2.2. Základní demografické pojmy a data 15
OBSAH 1. Úvod 11 2. Základní neonatologické definice 14 2.1. Klasifikace novorozenců 14 2.2. Základní demografické pojmy a data 15 3. Prenatální a postnatální růst 18 3.1. Prenatální období 18 3.2. Postnatální
Biochemický. ický screening VVV. lková Roche s.r.o., Diagnostics Division
Biochemický ický screening VVV Olga BálkovB lková Roche s.r.o., Diagnostics Division Sledování vrozených vývojových vad (VVV)) v ČR V ČSSR: povinné hlášení VVV od r. 1965 od 1.1.1994 sledování všech VVV,
PRENATÁLNÍ SCREENING. Ing. Martina Podborská, Ph.D. OKB FN Brno
PRENATÁLNÍ SCREENING Ing. Martina Podborská, Ph.D. OKB FN Brno 11. 2. 2017 SCREENING VVV je vyhledávání osoby s rizikem vzniku choroby ještě před její manifestací v dané populaci PRENATÁLNÍ SCREENING VVV
Přístrojová vyšetření v těhotenství
3 Přístrojová vyšetření v těhotenství Poprvé Na úplném začátku těhotenství budete vyšetřena ultrazvukem tzv. vaginální cestou, tj. přes pochvu. Toto vyšetření slouží především k potvrzení těhotenství a
Žádanka na neinvazivní prenatální test aneuplodií cfdna vyšetření
Žádanka na neinvazivní prenatální test aneuplodií cfdna vyšetření Osobní data pacienta (štítek) Jméno a příjmení: Číslo pojištěnce: Datum narození: Pojištovna: Pohlaví: muž žena Adresa: samoplátce Indikující
Univerzita Pardubice Fakulta zdravotnických studií. Bakalářská práce Pavlína VAŠKOVÁ
Univerzita Pardubice Fakulta zdravotnických studií Bakalářská práce 2012 Pavlína VAŠKOVÁ Univerzita Pardubice Fakulta zdravotnických studií Informovaný souhlas a amniocentéza Pavlína Vašková Bakalářská
Současný stav NIPT v ČR
Současný stav NIPT v ČR Jaroslav Loucký 1, Drahomíra Springer 2, Vladimír Gregor 3, David Čutka 4, David Stejskal 5 1 Prediko, Zlín 2 ÚLBLD 1. LF UK a VFN, Praha 3 OLG, Thomayerova nemocnice, Praha 4 CLG,
Prenatální diagnostika vrozených vad v roce 2008 v Česku
XI. konference prenatální diagnostiky 6.11.29 - Kinosál Fakultní nemocnice Brno Bohunice Prenatální diagnostika vrozených vad v roce 28 v Česku Vladimír Gregor, Antonín Šípek, Jiří Horáček http://www.vrozene-vady.cz
Screening vrozených vývojových vad v graviditě. Marta Kalousová ÚKBLD 1.LF UK a VFN Praha
Screening vrozených vývojových vad v graviditě Marta Kalousová ÚKBLD 1.LF UK a VFN Praha Screening vrozených vývojových vad v graviditě I.trimestr II.trimestr integrovaný screening Česká společnost klinické
Prenatální diagnostika v roce 2007 předběžné výsledky
Prenatální diagnostika v roce 27 předběžné výsledky V. Gregor 1,2, A. Šípek 1,3 1 Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha 2 Institut postgraduálního vzdělávání ve zdravotnictví,
Paulus Orosius, Histoire du monde, 1460?
Sreening VVV v I. a II.trimestru těhotenství D. Springer ÚLBLD VFN a 1.LF UK Praha 2 Cíl péče o těhotnou Nekomplikovaný porod zdravého dítěte zdravé matce ve správný čas Paulus Orosius, Histoire du monde,
Ultrasonograficky řízené intrauterinní invazívní postupy u různých typů isoimmunizací
Ultrasonograficky řízené intrauterinní invazívní postupy u různých typů isoimmunizací Šantavý J., Procházka M., Polák P., Kantor L.,Míčková I., Vránová I. Ústav lékařské genetiky, přednosta: Prof. MUDr.
XXVII. Izakovičov memoriál, , Bratislava.
1 1 Trendy v prenatální diagnostice strukturních vývojových vad v České republice Antonín Šípek 1,2, 3, Vladimír Gregor 1,2,4, Antonín Šípek jr. 2,5, Jiří Horáček 2,6 Sanatorium Pronatal, Praha 1 Oddělení
Proč se někdy dělá biopsie choria a jindy amniocentéza?
K čemu slouží biopsie choria? Prenatálně diagnostický test, který detekuje chromozomální abnormlity u plodu. K vyšetření se používají klky, které tvoří tzv. chorion. Z choria se postupem času vytvoří placenta.
UNIVERZITA PALACKÉHO V OLOMOUCI FAKULTA ZDRAVOTNICKÝCH VĚD. Ústav porodní asistence. Bakalářská práce. Autor práce: Pavla Klouzková
UNIVERZITA PALACKÉHO V OLOMOUCI FAKULTA ZDRAVOTNICKÝCH VĚD Ústav porodní asistence Bakalářská práce Autor práce: Pavla Klouzková Olomouc 2012 UNIVERZITA PALACKÉHO V OLOMOUCI FAKULTA ZDRAVOTNICKÝCH VĚD
Doporučení o laboratorním screeningu vrozených vývojových vad v prvním a druhém trimestru těhotenství
Česká společnost klinické biochemie (ČSKB ČLS JEP) Aktualizace doporučení schválená 10. 4. 2018 Společnost lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP (SLG ČLS JEP) Aktualizace schválená 7. 5. 2018. Doporučení
Doporučení o laboratorním screeningu vrozených vývojových vad v prvním a druhém trimestru těhotenství
Česká společnost klinické biochemie (ČSKB ČLS JEP) Česká společnost nukleární medicíny (ČSNM ČLS JEP) -sekce imunoanalytických metod Společnost lékařské genetiky ČLS JEP (SLG ČLS JEP) Referenční laboratoř
Invazivní metody v průběhu těhotenství a jejich rizika. Petra Kubíčková
Invazivní metody v průběhu těhotenství a jejich rizika Petra Kubíčková Bakalářská práce 2013 Abstrakt Bakalářská práce na téma invazivní metody v průběhu těhotenství a jejich rizika se zabývá metodami,
Magnetická rezonance plodu. Blanka Prosová, Martin Kynčl KZM FN a 2.LF UK v Motole
Magnetická rezonance plodu Blanka Prosová, Martin Kynčl KZM FN a 2.LF UK v Motole Kdy indikovat fetální MRI? Jaké jsou indikace MRI? 24.týden 18.týden (20.týden) 26.týden pozdní třetí trimestr selhání
Registr laboratoří provádějících
Registr laboratoří provádějících screening VVV D. Springer, T. Zima ÚKBLD VFN a 1. LF UK Praha XXXII.IAD Karlovy Vary 8.- 10.2011 Registr laboratoří V roce 2010 bylo v Registru 54 laboratoří provádějících
VÝSLEDKY, KTERÝM MŮŽETE DŮVĚŘOVAT
VÝSLEDKY, KTERÝM MŮŽETE DŮVĚŘOVAT Neinvazivní prenatální test detekuje: Aneuploidie Mikrodeleční syndromy Pohlaví plodu Trisomie 3,8,2 Trisomie pohlavních chromosomů (XXX,XXY, XYY) Monosomie X ( Turnerův
Neinvazivní testování 2 roky v klinické praxi. Jaroslav Loucký, Darina Kostelníková, Michal Zemánek, Eva Loucká, Milan Kovalčík
Neinvazivní testování 2 roky v klinické praxi. Jaroslav Loucký, Darina Kostelníková, Michal Zemánek, Eva Loucká, Milan Kovalčík Odkud pocházejí zdroje informací využívané ve screeningu? U těhotenství s
Preventivní postupy v lékařské genetice
Preventivní postupy v lékařské genetice Renata Gaillyová Brno 2012 Lékařská genetika je široce interdisciplinární obor preventivní medicíny. Lékařská genetika se podílí na včasné diagnostice, léčení a
Aktuální gynekologie a porodnictví
Aktuální gynekologie a porodnictví Efektivita prenatální diagnostiky v České republice v období 1994 2008 Vladimír Gregor, Antonín Šípek Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice s poliklinikou
Nové trendy v prenatálním screeningu, první trimestr, OSCAR, Nejefektivnější metoda screeningu vrozených vývojových vad
Nové trendy v prenatálním screeningu, první trimestr, OSCAR, Nejefektivnější metoda screeningu vrozených vývojových vad Ishraq Dhaifalah, Jiří Šantavý ishraq_dhaifalah@yahoo.com Screening vrozených vývojových
Univerzita Pardubice Fakulta zdravotnických studií. Bakalářská práce Kateřina Kmoníčková
Univerzita Pardubice Fakulta zdravotnických studií Bakalářská práce 2009 Kateřina Kmoníčková Univerzita Pardubice Fakulta zdravotnických studií Návrh standardu a kvality ošetřovatelské péče při amniocentéze
VYŠETŘENÍ FETOMATERNÁLNÍ HEMORRHAGIE POMOCÍ PRŮTOKOVÉ CYTOMETRIE
VYŠETŘENÍ FETOMATERNÁLNÍ HEMORRHAGIE POMOCÍ Zajíc T. 1, Kamenická H. 2, Kuťková D. 2, Veselá I. 2, Bydžovská I. 3, Zemanová D. 3, Gavendová H. 3, Procházková R. 2 Krajská nemocnice Liberec, a.s. 1 Oddělení
Představa nastávajících rodičů o screeningu vrozených vývojových vad v 1. trimestru BAKALÁŘSKÁ PRÁCE
JIHOČESKÁ UNIVERZITA V ČESKÝCH BUDĚJOVICÍCH ZDRAVOTNĚ SOCIÁLNÍ FAKULTA Představa nastávajících rodičů o screeningu vrozených vývojových vad v 1. trimestru BAKALÁŘSKÁ PRÁCE Vedoucí práce: MUDr. Velemínský
Pokroky v prenatální diagnostice. Cytogenetická laboratoř Brno, s.r.o Brno,
Pokroky v prenatální diagnostice Cytogenetická laboratoř Brno, s.r.o Brno, 8.11.2016 Historie prenatální diagnostiky Do počátku 20. století stetoskop, palpace Začátek 20.století RTG 50. a 60. léta 20 století
Incidence hypotrofických novorozenců v ČR
Incidence hypotrofických novorozenců v ČR Antonín Šípek 1,2, Jitka Rychtaříková 3, Vladimír Gregor 1,4, Antonín Šípek jr. 5, Pavel Langhammer 6 OLG, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha 1 3. Lékařská
Informovaný souhlas s provedením preimplantační genetické diagnostiky a screeningu (PGD a PGS)
Informovaný souhlas s provedením preimplantační genetické diagnostiky a screeningu (PGD a PGS) 1) Důvody a účel použití preimplantační genetické diagnostiky (PGD) a screeningu (PGS) Preimplantační genetická
Ivana Königsmarková soukromá porodní asistentka, viceprezidentka Unie porodních asistentek
Ivana Königsmarková soukromá porodní asistentka, viceprezidentka Unie porodních asistentek Obsah Úvod Prenatální diagnostika Podmínky pro provádění prenatálního screeningu Jak hodnotí těhotenské screeningy
Moravská konference fetomaternální medicíny - ABSTRAKTA
POSTERY - 2013 1. Holusková I., Ľubušký M., Procházka M., Studničková M. Incidence erytrocytární aloimunizace u těhotných žen. (LF UP a FN, Olomouc) 2. Holusková I., Ľubušký M., Studničková M., Procházka
Vrozené vady a genetika
Vrozené vady a genetika MUDr. Antonín Šípek, CSc. Oddělení lékařské genetiky Fakultní Thomayerova nemocnice s poliklinikou Vídeňská 800 140 59, Praha 4 Mail: registrvvv@vrozene-vady.cz http://www.vrozene-vady.cz
Výsledky prenatální diagnostiky chromosomových aberací v ČR
Výsledky prenatální diagnostiky chromosomových aberací v ČR Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 2,5, Jiří Horáček 2,6 Sanatorium Pronatal, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky,
I. Fyziologie těhotenství 8
Obsah I. Fyziologie těhotenství 8 1.1 Oplození a další vývoj oplozeného vejce 8 1.2 Období embryogeneze 8 1.3 Vývoj embrya 10 1.4 Vývoj placenty 11 1.5 Období fetální 12 1.6 Placenta 13 1.7 Fetoplacentámí
Detekce plodů s vrozenou vývojovou vadou v I. trimestru gestace Detection of fetal abnormalities in the I. trimester of pregnancy
UNIVERZITA KARLOVA V PRAZE 3. LÉKAŘSKÁ FAKULTA Ústav pro péči o matku a dítě v Praze Podolí Alena Pošarová Detekce plodů s vrozenou vývojovou vadou v I. trimestru gestace Detection of fetal abnormalities
Screening VVV v ČR v roce 2011
Screening VVV v ČR v roce 2011 D. Springer, T. Zima ÚLBLD VFN a 1. LF UK Praha XXXIII.IAD Ústí nad Labem 1.- 3.4.2012 Cíl péče o těhotnou Nekomplikovaný porod zdravého dítěte zdravé matce ve správný čas
Zemanová D. 1, Bydžovská I. 1, Procházková R. 2
Zemanová D. 1, Bydžovská I. 1, Procházková R. 2 1. Gynekologicko-porodnické oddělení, Krajská nemocnice Liberec, a.s. 2. Transfuzní oddělení, Krajská nemocnice Liberec, a.s. Fetomaternální hemoragie (FMH)
Reprodukční genetika. Renata Gaillyová LF MU 2015
Reprodukční genetika Renata Gaillyová LF MU 2015 Reprodukční genetika Prekoncepční vyšetření Možnosti genetického vyšetření u párů s poruchami reprodukce Prenatální diagnostika Preimplantační genetická
Česká gynekologie, 73, 2008, 3, 160-162. Možnosti screeningu Downova syndromu v České republice
Česká gynekologie, 73, 2008, 3, 160-162 Možnosti screeningu Downova syndromu v České republice RNDr. J.Loucký, Ing. D.Springer*, prof. MUDr. T.Zima, DrSc.* IMALAB s.r.o., Kvítková 1575, Zlín 760 01 *ÚKBLD
Vrozené vývojové vady. David Hepnar
Vrozené vývojové vady David Hepnar Vrozené vývojové vady (VVV) jsou defekty orgánů, ke kterým došlo během prenatálního vývoje plodu a jsou přítomny při narození jedince. Postihují v různém rozsahu okolo
Fetomaternální hemoragie (FMH)
Fetomaternální hemoragie (FMH) Neinvazivní prenatální diagnostika RHD a KELL genotypu plodu: Autor: Vít Musil, Školitel: Doc. MUDr. Ľubušký M., Ph.D. Porodnicko-gynekologická klinika LF UP a FN Olomouc
Reprodukční genetika. Renata Gaillyová LF MU 2014
Reprodukční genetika Renata Gaillyová LF MU 2014 Reprodukční genetika Prekoncepční vyšetření Možnosti genetického vyšetření u párů s poruchami reprodukce Prenatální diagnostika Preimplantační genetická
Vrozené vady ve 21. století
Světový den VV Vrozené vady ve 21. století Antonín Šípek Jr 1,2, Vladimír Gregor 2,3, Jiří Horáček 2,4, Antonín Šípek 2,3,5 1) Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN, Praha 2) Oddělení lékařské
Univerzita Karlova v Praze 3. LÉKAŘSKÁ FAKULTA. Kristýna Finkeová
Univerzita Karlova v Praze 3. LÉKAŘSKÁ FAKULTA Ústav pro péči o matku a dítě v Praze Podolí Kristýna Finkeová Detekce plodů s vrozenou vývojovou vadou v I. trimestru gestace Detection of fetal abnormalities
Screening Downova syndromu v ČR v roce 2014
Screening Downova syndromu v ČR v roce 2014 D. Springer, T. Zima ÚLBLD VFN a 1. LF UK Praha IAD Plzeň 12.- 14.4.2015 Registr laboratoří Přehled pracovišť provádějící laboratorní screening VVV je veden
u párů s poruchami reprodukce
Reprodukční genetika Možnosti genetického vyšetření u párů s poruchami reprodukce Vyšetření potenciálních dárců gamet Renata Gaillyová, LF MU 2006 Reprodukční genetika Prenatální diagnostika Preimplantační
celostátní konference s mezinárodní účastí ve spolupráci s Fetal Medicine Foundation (Londýn)
Čechova ultrazvuková konference ULTRAZVUK A ZOBRAZOVÁNÍ V GYNEKOLOGII A PORODNICTVÍ celostátní konference s mezinárodní účastí ve spolupráci s Fetal Medicine Foundation (Londýn) Pořadatel: Česká společnost
UNIVERZITA PALACKÉHO V OLOMOUCI
UNIVERZITA PALACKÉHO V OLOMOUCI FAKULTA ZDRAVOTNICKÝCH VĚD BAKALÁŘSKÁ PRÁCE 2013 Renata Streitová UNIVERZITA PALACKÉHO V OLOMOUCI FAKULTA ZDRAVOTNICKÝCH VĚD Ústav porodní asistence Renata Streitová Prenatální
SCREENING VVV v 1. a 2. trimestru těhotenství. Daniela Šaldová, ková ÚKBLD VFN a 1. LF UK, Praha 2
SCREENING VVV v 1. a 2. trimestru těhotenství Daniela Šaldová, Ing. Drahomíra Bezdíčkov ková ÚKBLD VFN a 1. LF UK, Praha 2 Screening DS a NTD 2. trimestr Plošně se provádí více než 10 let Statistické hodnocení
Prenatální péče o fyziologické těhotenství
Prenatální péče o fyziologické těhotenství Prof. MUDr. Z. Hájek 1. Charakteristika prenatální péče Prenatální péče má být efektivní, ale nesmí být nadbytečná a musí být akceptovatelná těhotnou ženou. Správně
REGISTR LABORATOŘÍ PROVÁDĚJÍCÍCH SCREENING DOWNOVA SYNDROMU
REGISTR LABORATOŘÍ PROVÁDĚJÍCÍCH SCREENING DOWNOVA SYNDROMU Tomáš Zima, D. Bezdíčkov ková, I.M. Malbohan ÚKBLD VFN a 1.LF UK, Praha 2 Laboratoře e provádějící screening v I. a ve II.trimestru Registr se
Ultrazvuková vyšetření v průběhu prenatální péče o vícečetná těhotenství doporučený postup
Doporučené postupy ČGPS ČLS JEP Ultrazvuková vyšetření v průběhu prenatální péče o vícečetná těhotenství doporučený postup České gynekologické a porodnické společnosti (ČGPS) České lékařské společnosti