Pokroky v prenatální diagnostice. Cytogenetická laboratoř Brno, s.r.o Brno,
|
|
- Petr František Černý
- před 5 lety
- Počet zobrazení:
Transkript
1 Pokroky v prenatální diagnostice Cytogenetická laboratoř Brno, s.r.o Brno,
2 Historie prenatální diagnostiky Do počátku 20. století stetoskop, palpace Začátek 20.století RTG 50. a 60. léta 20 století UZ (II. Trimestr gravidity) Rok 1970 poprvé se zdařila kultivace plodové vody v ČR (ve světě 1966) Rok 1971 první prenatální diagnostika Downova sy (ve světě 1968) Rok 1980 první CVS, screening II. trimestru Rok 1990 screening I. trimestru Prenatální diagnostika = cytogenetické laboratorní vyšetření Prenatální diagnostika
3 Prolínání oborů: embryologie, gynekologie, porodnictví, ultrasonografie, biochemie, klinická genetika, biostatistika, bioinformatika Klinická genetika v prenatální diagnostice Genetická poradenství Genetické testy Preventivní a léčebná opatření Prenatální diagnostika
4 Genetické poradenství Diagnostické hodnocení, sestavení rodokmenu, (rodinná anamnéza) Odhad rizika opakování chorob v rodině Nabídka řešení možnost prenatální diagnostiky Genetické testy Cytogenetické x molekulárně-genetické Diagnostické testy pro stanovení dg x presymptomatické x prenatální Reprodukční genetika Integrace reprodukční medicíny, asistované reprodukce a vývojové genetiky Prenatální genetická a prekoncepční vyšetření párů s různými poruchami reprodukce Preimplantační genetická diagnostika Prenatální diagnostika v I. a II.trimestru gravidity Klinická genetika
5 Soubor metod a postupů využívaných u ještě nenanarozeného dítěte s cílem včasného odhalení závažných VVV Cílem není jen odhalit VVV a umožnit ukončení těhotenství, ale: Informovaný výběr dalšího postupu U párů s vysokým rizikem narození dítěte s konkrétním postižením nabízí možnost ověření, zda plod je či není nositelem postižení V situaci před narozením postiženého dítěte nabídnout optimální postup z hlediska péče o těhotenství, vedení porodu a postnatální péče Umožnit případnou prenatální léčbu postiženého plodu Prenatální diagnostika VVV
6 Definice pojmu Strukturální, funkční nebo vývojová abnormalita přítomná při porodu nebo později během života, způsobená genetickými nebo negenetickými faktory působícími před porodem V ČR cca 3-4% narozených dětí Primární a sekundární prevence vzniku VVV Vrozené Vývojové Vady
7 Rozdělení vrozených vad PODLE MECHANISMU VZNIKU: Malformace způsobeny abnormálním vývojem orgánu/tkáně, přičemž tento vývoj byl abnormální od samého začátku Disrupce způsobeny patologickým procesem, který naruší vývoj orgánu, který původně probíhal normálně, např. cévní poruchy vedou k atresii střeva Deformace způsobeny zásahem zevní síly (fyzického charakteru), která poškodí doposud zdravý orgán (např. komprese v amniové dutině) Dysplazie abnormální uspořádání buněk, formujících daný orgán PODLE ČETNOSTI A KOMPLEXNOSTI: Izolované vady např. izolovaná polydaktylie Sekvence mnohočetné vady, vznikající jako následek patologické kaskády dějů (např. sekvence Potterové, Robinova) Asociace nenáhodný výskyt dvou nebo více vad, které se často vyskytují společně (např. VACTERL) Syndrom komplex fenotypových vlastností, které jsou typické pro definovanou klinickou diagnózu. Je známa příčina a riziko opakovaného výskytu (např. Downův syndrom Vrozené Vývojové Vady
8 Příčiny vrozených vad Genetické faktory (30%) Chromozomové aberace (numerické, strukturní, 6-7%) Genové mutace Zevní faktory (faktory prostředí) 10% Biologické Chemické Fyzikální Multifaktoriální Neznámá etiologie (60%) Neznámá etiologie Multifaktoriální dědičnost Chromozomové abnormality Mutantní geny Faktory prostředí Vrozené Vývojové Vady
9 Genetické faktory - CHROMOZÓMOVÉ ABERACE Vrozené nebo získané odchylky karyotypu, týkající se struktury chromozómu nebo počtu chromozómů v buňce numerické abnormality Odchylky od normálního počtu chromozomů, gameta haploidní (n) a somatická b. diploidní počet chromozomů (2n) o Euploidie - celý násobek n (diploidie, triploidie, tetraploidie) o Aneuploidie změny počtu chromozomů, trizomie (2n+1), monozomie (2n-1) o Trizomie vznik nondisjunkcí v 1. nebo 2. meiotickém dělení, riziko výrazně roste s věkem matky, většina autozomálních trizomií nedovoluje Přežití (výjimka trizomie 21, 18, 13) o Monozomie přežívá pouze monozomie X strukturní aberace o balancované (zachováno původní množství genetického materiálu) o nebalancované (část materiálu chybí nebo přebývá) Vrozené Vývojové Vady
10
11 Genetické faktory GENOVÉ MUTACE
12 Genetické faktory GENOVÉ MUTACE Monogenní onemocnění Autozomálně dominantní poruchy Autozomálně recesivní poruchy (AR) X- vázané dominantní/recesivní poruchy Vrozené Vývojové Vady
13 Autozomálně dominantní poruchy Neurofibromatóza (NF), Marfanův Huntingtonova Postihuje syndrom, růst buněk choroba 7-17:10 v nervové (HD), 000 tkáni 5-7: Příznaky: Onemocnění Poruchy nádory chování, pojivové kůže, vnitřních koordinace, tkáně orgánů s klinickými a dystonie nervů, mohou projevy se objevit v silné orgánových Odumírání bolesti kostí, systémech: neuronů poruchy chování, v zrak, mozku učení, kosterní ztráty a sluchu kardiovaskulární a zraku. Neurofibromatóza systém Nástup kdykoli typ I, běhen 17:10 života, 000 nejčastěji ve středním Mutace Mutace věku v genu NF1 (chr.17) (neurofibromin) ve FBN1 genu (fibrilin) 50% Expanze mutací de novo trinukleotidu CAG v genu pro huntingtin Neurofibromatóza typ II, 1: Mutace v genu NF2 (chr.22) (merlin) 50% mutací de novo Intrakraniální a intraspinální nádory, hluchota, kožní nádory Achondroplázie (Gly380Arg, FGFR3 gen) Monogenně podmíněné choroby
14 Autozomálně recesivní poruchy (AR) Cystická fibróza (CF) Mutace v genu CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance regulator), kóduje transport chloridových iontů přes buněčnou membránu Obstrukční plicní onemocnění, nadměrná tvorba hlenu v plicích a v trávicí soustavě Fenylketonurie, srpkovitá anémie. Monogenně podmíněné choroby
15 X- vázané dominantní/recesivní poruchy Hemofílie A/B Mutace v genu F8 / FIX Porucha srážlivosti krve Syndrom Fragilního X, 1:4000 mužů/1: žen Mutace v UTR oblasti genu FMR1 ( expanze trinukleotidu CGG) Mentální retardace Monogenně podmíněné choroby
16 Neinvazivní pro matku minimálně zátěžové, nijak neohrožují plod, nepřímo lze stanovit riziko postižení plodu UV a jiné zobrazovací metody vyšetření vzorku krve matky Invazivní pro ženy z geneticky rizikových skupin a v případě rizika zjištěného screeningem; existuje riziko ztráty plodu po výkonu (0,5-1%) k jejich indikaci vypočtené riziko VV plodu musí být vyšší než riziko potratu Ultrazvukem kontrolované metody odběru: Biopsie choria (CVS) od 10.tg Amniocentéza (AMC)-po15.tg Odběr fetální krve punkce pupečníku (kordocentéza)-po 20t.g. fetoskopie Human Embryology, Larsen, 1993 Prenatální diagnostika VVV
17 Screeningová Cílená Z hlediska časové aplikace. I. trimestr (do 14. týdne gravidity) II. trimestr (do 18. týdne gravidity) III. trimestr (od 19. týdne gravidity) Prenatální diagnostika VVV
18 Kombinovaný test I. trimestru Biochemie: sérový PAPP A, těhotenský plasmatický protein A volný β-hcg, (podjednotka hcg) UZ: průkaz těhotenství, určení počtu plodů, místa jejich implantace, velikost plodu UZ vyšetření zaměřené na screening Downova syndromu ( týden), velikost šíjového projasnění = NT (nuchální translucence), přítomnost nosní kůstky Screening I.trim zachytí až 90% VVV Výsledek testu: Riziko 1:50 a více : možnost CVS Riziko nižší než 1:1000 : test negativní Riziko mezi 1:51 až 1:1000: vyšetření dalších markerů: NB, průtok krve na trojcípé chlopni v srdci(tr), v žilní spojce ductus versus (DV), měření frontomaxilárního úhlu (FMF) Kombinovaný test II. Trimestru Biochemie: 16 t.g. Tripple test (pokud nebyl proveden test v I. trimestru) AFP, α-fetoprotein hcg, lidský choriový gonadotropin ue3, nekonjugovaný estriol Stanovení Rh protilátek, infekce UZ ( týden): vyhledávání VV (hypotrofie plodu, defekty nervové trubice, anomálie močového ústrojí, defekty břišní stěny, srdeční vady, končetinové vady, obličejové defekty včetně rozštěpů) Samostatně : nízký záchyt, vysoká falešná pozitivita III. trimestr UZ ( týden) růst plodu, uložení a funkce placenty Prenatální diagnostika VVV
19 Integrovaný test Stanovuje riziko Edwardsova, Downova a Patauova syndromu Věk těhotné Hodnoty PAPP-A, NT v I.trimestru a AFP, hcg, ue3, inhibinu A v II.trimestru Nevýhoda: stres pro těhotné (výsledek testu až po II. trimestrální části screeningu) Integrovaný screening zachytí až 95% VVV Modifikace : sekvenční test Prenatální diagnostika VVV
20 Ultrazvuková vyšetření I.trimestr Biometrie, anatomie a NT Lze diagnostikovat většinu fetálních malformací, stanovit riziko fetální aneuploidie II.trimestr Nejzásadnější vyšetření v těhotenství Detekce strukturálních defektů plodu, nepřímé UZ markery VVV (gastroschíza, spina bifida, defekt komorového septa, omfalokéla nebo anencefalie III.trimestr Zaměřené na detekci VVV, které se vyvíjejí v pozdějších fázích těhotenství VVV uretropoetického traktu, VVV srdce, VVV gastrointestinálního traktu, VVV mozku, deficity neurální trubice Prenatální diagnostika VVV
21
22 Prevence vzniku Primární prevence (pro všechny těhotné) ŽIVOTNÍ STYL Acidum folicum 0,4mg/den před plánovanou graviditou a v I. Trimestru Očkování proti rubeole Sekundární prevence (pro všechny těhotné) PRENATÁLNÍ SCREENING Specifická sekundární prevence (pro indikované skupiny) Speciální metody prenatální diagnostiky UPT z genetické indikace Preimplantační diagnostika Vrozené Vývojové Vady
23 Indikace ke speciálním prenatálním vyšetřením Speciální vyšetření: Pozitivní screening Věk těhotné >35 let<18 let event. Součet věku rodičů >75 let dnes už VYJÍMEČNĚ Patologický UZ nález u plodu (VVV, hypotrofie..) Balancovaná VCHA v rodině Kontakt se škodlivinami pozitivní ZCHA Prenatální diagnostika VVV
24 Metody prenatální diagnostiky Invazivní metody odběru biologického materiálu plodu Karyotyp FISH QF PCR acgh Digitální PCR NGS Neinvazivní metody odběru biologického materiálu Detekce aneuploidií pomocí analýzy cffdna (NIPT) Detekce monogenních onemocnění pomocí analýzy cffdna Využití cfrna Využití mirna Prenatální diagnostika VVV
25 Cytogenetická prenatální diagnostika V I. a II. trimestru gravidity Karyotyp Kondenzované chromozomy v metafázi Kultivace buněk plodu (2 až 3 týdny po odběru) Invazivní technika odběru buněk plodu Techniky karyotypování: G-pruhování Q-pruhování R-pruhování Speciální techniky: C-pruhování, HRT Prenatální diagnostika VVV
26 46, XX Cytogenetická prenatální diagnostika
27 46, XY Cytogenetická prenatální diagnostika
28 46, XY +mar Cytogenetická prenatální diagnostika
29 Rychlé prenatální diagnostické metody FISH (fluorescenční in situ hybridizace) Vazba fluorescenčně značených DNA sond ke specifickým částem chromozómů na základě vzájemné komplementarity Detekce aneuploidií - interfázní jádra (nekultivované amniocyty) diagnostika strukturálních změn na submikroskopické úrovni (metafázní chromozómy) Výsledek do 48 hod. od odběru plodové vody Prenatální diagnostika VVV
30 FISH 46, XY + 20p Prenatální diagnostika VVV
31 acgh arr20p13q11.21(1-30,556,996)x3 Prenatální diagnostika VVV
32 Rychlé prenatální diagnostické metody QF PCR (quantitative fluorescent polymerase chain reaction) Detekce aneuploidií bez kultivace buněk plodové vody Amplifikace a vizualizace specifických sekvencí DNA (STR) pomocí fluorescenčně značených primerů Multiplexové uspořádání jednotl. STR oblastí Poprvé použita v roce 1993 (Mansfield, 1993) Výsledek do 24 hod. od odběru buněk plodové vody Statim do 5 hodin Prenatální diagnostika VVV
33 STR markery (ATGC) n 8 repetic 10 repetic
34 PLOD NORMÁLNÍ KARYOTYP 8 repetic 10 repetic 12 repetic 14 repetic
35 PLOD TRISOMIE 21 8 repetic 10 repetic 6 repetic??? 12 repetic 14 repetic 16 repetic?
36 PLOD TRISOMIE 21 8 repetic 10 repetic 10 repetic? 12 repetic 14 repetic 14 repetic?
37 Detekce aneuploidií pomocí QF PCR
38 Detekce aneuploidií pomocí QF PCR
39 Detekce aneuploidií pomocí QF PCR
40 Detekce aneuploidií pomocí QF PCR
41 Detekce aneuploidií pomocí QF PCR
42 Detekce aneuploidií pomocí QF PCR
43 FISH vs. QF PCR Z hlediska senzitivity a specificity srovnatelné metody FISH náročnější na provedení QF PCR nižší náklady více STR současně schopnost detekovat maternální kontaminaci, nonpaternitu, uniparentální dizomii, zygozitu dvojčat Prenatální diagnostika VVV
44 Digital PCR Prenatální diagnostika VVV
45 cfrna Nalézt takové mrna, které by umožňovaly přímou diagnostiku plodu nezávislou na genetickém pozadí matky PLAC4 (Placenta specifický gen), chr. 21 (RNA-SNP) SERPINB2 (serpinový inhibitor peptidáz B5), chr.18 mirna Patří do rodiny malých nekódujících RNA, které se podílejí na postranskripční regulaci genové exprese (inhibicí translace nebo přímou degradací mrna) Placentární mirna (mir517a.) jsou přítomny v plazmě těhotných žen ve vysoké koncentraci Budoucnost: kvantitativní stanovení určitých typů mirna -alternativní marker patologického těhotenství Prenatální diagnostika VVV
46 MLPA Prenatální diagnostika VVV
47 Novorozenecký screening Vyhledávání onemocnění na základě stanovení koncentrace specifické látky či průkazu genové mutace v suché kapce krve odebírané všem novorozencům na území daného státu. Testování je zaměřeno na choroby, které pokud se zachytí včas, lze je zásadně ovlivnit. V ČR se nyní testuje cca 13 chorob, např.: CYSTICKÁ FIBRÓZA: výskyt 1:2 500, dědičnost AR, mutace genu zodpovědného za regulaci transmembránové vodivosti, porucha přenosu iontů a solí přes buněčnou membránu, tvorba abnormálně vazkého hlenu, postižení plic, pankreatu; nositelem mutace je v naší populaci každý 25. člověk KONGENITÁLNÍ HYPOTHYREÓZA: výskyt 1:3 000, dědičnost AR, mutace v genech pro jodidové transportéry, bez léčby rychlý rozvoj těžké psychomotorické retardace, při hormonální substituci normální vývoj KONGENITÁLNÍ ADRENÁLNÍ HYPERPLAZIE: -výskyt 1:11 000, dědičnost AR, deficit 21- hydroxylázy, bez léčby adrenální krize, předčasná puberta, hormonální substituce normální vývoj FENYLKETONURIE: -výskyt 1:6 500, dědičnost AR, deficit fenylalaninhydroxylázy, bez diety poškození činnosti mozku, mentální retardace
Současný stav prenatální diagnostiky MUDr. Marie Švarcová
Současný stav prenatální diagnostiky MUDr. Marie Švarcová 2014 2 Prenatální diagnostika GYNEKOLOGIE BIOCHEMIE USG 3 Základní reprodukční rizika Riziko, že manželství bude neplodné: 1:15 Riziko, že dítě
VícePříčiny a projevy abnormálního vývoje
Příčiny a projevy abnormálního vývoje Ústav histologie a embryologie 1. LF UK v Praze MUDr. Filip Wagner Předmět: Obecná histologie a obecná embryologie (B02241) 1 Vrozené vývojové vady vývojové poruchy
VíceMartina Kopečná Tereza Janečková Markéta Kolmanová. Prenatální diagnostika
Martina Kopečná Tereza Janečková Markéta Kolmanová Prenatální diagnostika Obsah Prenatální diagnostika Úkoly a výsledky Metody prenatální diagnostiky Neinvazivní metody Invazivní metody Preimplantační
VíceDownův syndrom. Renata Gaillyová OLG FN Brno
Downův syndrom Renata Gaillyová OLG FN Brno Zastoupení genetických chorob a vývojových vad podle etiologie 0,6 %-0,7% populace má vrozenou chromosomovou aberaci incidence vážných monogenně podmíněných
VíceZ. Bednařík, I. Belancová, M. Bendová, A. Bilek, M. Bobošová, K. Bochníčková, V. Brázdil
Z. Bednařík, I. Belancová, M. Bendová, A. Bilek, M. Bobošová, K. Bochníčková, V. Brázdil PATAUŮV SYNDROM DEFINICE, KARYOTYP, ETIOLOGIE Těžký malformační syndrom způsobený nadbytečným 13. chromozomem Karyotyp:
VíceTereza Hanketová Zuzana Hašková Veronika Hermanová Kateřina Hobzová
Tereza Hanketová Zuzana Hašková Veronika Hermanová Kateřina Hobzová Prenatální screeningová vyšetření Možnosti prenatálních screeningových vyšetření v ČR Screening slouží k vyhledávání osob s významným
VíceScreening vrozených vývojových vad
Screening vrozených vývojových vad Screening VVV 1. Třístupňový ultrazvukový 2. Biochemický - kombinovaný 3. Ženy vyššího věku (35 let a více) Screening VVV Aplikace klin. testu, který ve sledované populaci
Více- karyotyp: 47, XX, +18 nebo 47, XY, +18 = trizomie chromozomu 18 (po Downově syndromu druhou nejčatější trizomii)
Edwardsův syndrom Edwardsův syndrom - karyotyp: 47, XX, +18 nebo 47, XY, +18 = trizomie chromozomu 18 (po Downově syndromu druhou nejčatější trizomii) - Prevalence v populaci: u narozených dětí cca 1:6500-1:8000,
Vícehttp://www.vrozene-vady.cz
Prevence vrozených vad z pohledu genetika MUDr. Vladimír Gregor, RNDr. Jiří Horáček odd. lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice v Praze Genetické poradenství Klinická genetika se zabývá diagnostikou
VíceMožnosti genetické prevence vrozených vad a dědičných onemocnění
Ze současné medicíny Možnosti genetické prevence vrozených vad a dědičných onemocnění ILGA GROCHOVÁ Jedním z kritérií kvality zdravotní péče je perinatální úmrtnost a nemocnost novorozenců (období před
VícePrenatální diagnostika vývojových vad v ČR
Prenatální diagnostika vývojových vad v ČR Drahomíra Springer Ústav lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky 1. lékařská fakulta, Univerzita Karlova Praha 7.12.2017 Karlova Studánka Prenatální screening
VícePRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA
PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA Těhotenství je pro ženu období krásné a velmi významné, ale v některých případech může být také stresující. Důležitá je proto co nejlepší informovanost budoucích rodičů o možnostech
VíceJiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor
Moto: Nejvyšším štěstím každé rodiny je zdravé dítě Jiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor ČLK, 14. února 2013 Úvod Od poznání možností, které nám nabízí prenatální diagnostika, se embryo či později
VíceScreening VVV v 1. a 2. trimestru těhotenství staré a nové postupy
Screening VVV v 1. a 2. trimestru těhotenství staré a nové postupy Drahomíra Springer Ústav lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky 1. lékařská fakulta, Univerzita Karlova Praha 8.4.2019 Valeč Vývoj
VícePROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO PRENATÁLNÍHO SCREENINGU
Doporučený postup č. 1: PROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO PRENATÁLNÍHO SCREENINGU VROZENÝCH VÝVOJOVÝCH VAD Účinnost k 15. 1. 2014 Stav změn: 1. vydání. Tento postup navazuje na snahu o vytvoření Metodického návodu
VícePRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA VROZENÝCH VAD V ČESKÉ REPUBLICE AKTUÁLNÍ DATA
PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA VROZENÝCH VAD V ČESKÉ REPUBLICE AKTUÁLNÍ DATA Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky, Sanatorium
VíceLaboratorní vyšetření v těhotenství- screening vrozených vývojových vad RNDr. I. Klabenešová OKB FN BRNO Metodika screeningu Lékařský screening slouží k vyhledávání osob s významným rizikem výskytu určité
VíceScreening v průběhu gravidity
Screening v průběhu gravidity Prevence těžkých VVV Vrozené vývojové vady: defekty orgánů, ke kterým došlo během prenatálního vývoje plodu a jsou přítomny při narození jedince Biochemický screening (vyšetření
VíceAtestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok A) Molekulární genetika
Atestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok 2017 A) Molekulární genetika 1. Struktura lidského genu, nomenklatura genů, databáze týkající se klinického dopadu variace v jednotlivých genech. 2.
VícePrenatální diagnostika vrozených vývojových vad (VVV) a fetální terapie v těhotenství
Prenatální diagnostika vrozených vývojových vad (VVV) a fetální terapie v těhotenství Přehled metod prenatální diagnostiky: 1) Neinvazivní metody: a. Biochemické Tripple test 1. α-fetoprotein (AFP) 2.
VíceVrozené vývojové vady. David Hepnar
Vrozené vývojové vady David Hepnar Vrozené vývojové vady (VVV) jsou defekty orgánů, ke kterým došlo během prenatálního vývoje plodu a jsou přítomny při narození jedince. Postihují v různém rozsahu okolo
VíceReprodukční genetika. Renata Gaillyová LF MU 2015
Reprodukční genetika Renata Gaillyová LF MU 2015 Reprodukční genetika Prekoncepční vyšetření Možnosti genetického vyšetření u párů s poruchami reprodukce Prenatální diagnostika Preimplantační genetická
Víceu párů s poruchami reprodukce
Reprodukční genetika Možnosti genetického vyšetření u párů s poruchami reprodukce Vyšetření potenciálních dárců gamet Renata Gaillyová, LF MU 2006 Reprodukční genetika Prenatální diagnostika Preimplantační
VíceVliv věku rodičů při početí na zdraví dítěte
Vliv věku rodičů při početí na zdraví dítěte Antonín Šípek Jr 1,2, Vladimír Gregor 2,3, Antonín Šípek 2,3,4 1) Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN, Praha 2) Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova
VíceREGISTR LABORATOŘÍ PROVÁDĚJÍCÍCH SCREENING DS STARÉ A NOVÉ POSTUPY. Všeobecná fakultní nemocnice v Praze
Drahomíra Springer Ústav lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky REGISTR LABORATOŘÍ PROVÁDĚJÍCÍCH SCREENING DS STARÉ A NOVÉ POSTUPY Všeobecná fakultní nemocnice v Praze IAD 2019 17. 19.3.2019 Plzeň
VícePrenatální diagnostika a perinatální medicína
Gynekologicko - porodnická klinika Masarykovy univerzity a FN Brno Přednosta: prof. MUDr. Pavel Ventruba, DrSc. Prenatální diagnostika a perinatální medicína Perinatální medicína interdisciplinární obor
VíceSterilita: stav, kdy se páru nedaří spontánně otěhotnět i přes pravidelný nechráněný pohlavní styk po dobu jednoho roku Infertilita: stav, kdy je pár
Sterilita: stav, kdy se páru nedaří spontánně otěhotnět i přes pravidelný nechráněný pohlavní styk po dobu jednoho roku Infertilita: stav, kdy je pár schopen spontánní koncepce, ale žena není schopna donosit
VíceVýznam integrovaného testu a NIPT při screeningu chromozomálních aberací
Význam integrovaného testu a NIPT při screeningu chromozomálních aberací Jaroslav Loucký 1, Drahomíra Springer 2, Vladimír Gregor 3, David Čutka 4, Martin Hynek 5, David Stejskal 5 1 Prediko, Zlín 2 ÚLBLD
VíceGENvia, s.r.o. Ledovec Breidamerkurjokull (široký ledovec), ledovcový splaz Vatnajokullu
ISLAND I Ledovec Breidamerkurjokull (široký ledovec), ledovcový splaz Vatnajokullu Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12
VíceGENvia, s.r.o. Delfy - posvátný okrsek s antickou věštírnou
ŘECKO I Delfy - posvátný okrsek s antickou věštírnou Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22
VícePrenatální diagnostika v roce 2008 předběžné výsledky
Prenatální diagnostika v roce 28 předběžné výsledky V. Gregor 1, A. Šípek 1, 2 1 Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha 2 3.Lékařská fakulta Univerzity Karlovy, Praha Pracovní
VíceCost-benefit screeningového prenat. vyšetření plodu a pohled z pozice priv. gynekologa
Cost-benefit screeningového prenat. vyšetření plodu a pohled z pozice priv. gynekologa Šantavý J., Dhaifalah I. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FNOL a LF UP Olomouc Úspora nákladů při vyšší
VíceVrodené vývojové vady srdca. skupina 4
Vrodené vývojové vady srdca skupina 4 -Vrozené srdeční vady (VSV) patří mezi nejčastější vrozené vývojové vady. Obecně tvoří vrozené vady oběhové soustavy více než 40 % všech registrovaných vrozených vad
VíceEfektivní využití NIPT v rámci integrovaného screeningu chromozomálních aberací
Efektivní využití NIPT v rámci integrovaného screeningu chromozomálních aberací Jaroslav Loucký 1, Drahomíra Springer 2, Vladimír Gregor 3, David Čutka 4, Martin Hynek 5, David Stejskal 5 1 Prediko, Zlín
VíceReprodukční genetika. Renata Gaillyová LF MU 2014
Reprodukční genetika Renata Gaillyová LF MU 2014 Reprodukční genetika Prekoncepční vyšetření Možnosti genetického vyšetření u párů s poruchami reprodukce Prenatální diagnostika Preimplantační genetická
VíceSyndrom fragilního X chromosomu (syndrom Martinův-Bellové) Antonín Bahelka, Tereza Bartošková, Josef Zemek, Patrik Gogol
Syndrom fragilního X chromosomu (syndrom Martinův-Bellové) Antonín Bahelka, Tereza Bartošková, Josef Zemek, Patrik Gogol 20.5.2015 Popis klinických příznaků, možnosti léčby Muži: střední až těžká mentální
VícePreventivní postupy v lékařské genetice
Preventivní postupy v lékařské genetice Renata Gaillyová Brno 2012 Lékařská genetika je široce interdisciplinární obor preventivní medicíny. Lékařská genetika se podílí na včasné diagnostice, léčení a
VícePRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA
PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA Hanáková, Makaturová, Němečková VYŠETŘOVACÍ METODY PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKY neinvazivní invazivní NEINVAZIVNÍ METODY PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKY - prenatální screening - UZ vyšetření plodu
VícePrenatální diagnostika genetických onemocnění. Ishraq Dhaifalah MD.
Prenatální diagnostika genetických onemocnění Ishraq Dhaifalah MD. Úvod: Donedávna měly rizikové páry pouze 2 možnosti: - smířit se s rizikem - zvolit jednu z uvedených možností (dlouhodobá antikoncepce,
VíceSlovníček pojmů. 1. Kombinovaný screening. 2. Nuchální translucence, NT, šíjové projasnění
Slovníček pojmů 1. Kombinovaný screening Prvotrimestrální kombinovaný screeningový program byl navržen prof. Nicolaidesem a Nadací fetální medicíny v Londýně /Fetal Medicine Foundation/ a je dnes považován
VíceRIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA
RIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA 1. Genotyp a jeho variabilita, mutace a rekombinace Specifická imunitní odpověď Prevence a časná diagnostika vrozených vad 2. Genotyp a prostředí Regulace buněčného
VíceChromozomální aberace nalezené u párů s poruchou reprodukce v letech
Chromozomální aberace nalezené u párů s poruchou reprodukce v letech 2000-2005 Jak přistupovat k nálezům minoritních gonozomálních mozaik? Šantavá A., Adamová, K.,Čapková P., Hyjánek J. Ústav lékařské
VíceNové trendy v prenatálním screeningu, první trimestr, OSCAR, Nejefektivnější metoda screeningu vrozených vývojových vad
Nové trendy v prenatálním screeningu, první trimestr, OSCAR, Nejefektivnější metoda screeningu vrozených vývojových vad Ishraq Dhaifalah, Jiří Šantavý ishraq_dhaifalah@yahoo.com Screening vrozených vývojových
VícePrenatální diagnostika vrozených vad v roce 2008 v Česku
XI. konference prenatální diagnostiky 6.11.29 - Kinosál Fakultní nemocnice Brno Bohunice Prenatální diagnostika vrozených vad v roce 28 v Česku Vladimír Gregor, Antonín Šípek, Jiří Horáček http://www.vrozene-vady.cz
VíceReprodukční genetika. Renata Gaillyová LF MU 2013
Reprodukční genetika Renata Gaillyová LF MU 2013 Reprodukční genetika Prekoncepční vyšetření Možnosti genetického vyšetření u párů s poruchami reprodukce Prenatální diagnostika Preimplantační genetická
VíceGlosář - Cestina. Odchylka počtu chromozomů v jádře buňky od normy. Např. 45 nebo 47 chromozomů místo obvyklých 46. Příkladem je trizomie 21
Glosář - Cestina alely aneuploidie asistovaná reprodukce autozomálně dominantní autozomálně recesivní BRCA chromozom chromozomová aberace cytogenetický laborant de novo Různé formy genu, které se nacházejí
VíceÚspěšnost prenatální diagnostiky vrozených vad v jednotlivých regionech České republiky
Úspěšnost prenatální diagnostiky vrozených vad v jednotlivých regionech České republiky Vladimír Gregor, Antonín Šípek, Zdeněk Štembera http://www.vrozene-vady.cz mail: registrvvv@vrozene-vady.cz Materiál
VíceRozštěp neurální trubice. Klára Přichystalová Ondřej Sebera Jakub Ponížil Peter Salgó
Rozštěp neurální trubice Klára Přichystalová Ondřej Sebera Jakub Ponížil Peter Salgó Rozdělení 1. Akranie/anencefalie akranie = chybění lebečního krytu s výhřezem mozkových struktur anencefalie = chybění
VíceDoporučený postup č. 3. Genetické laboratorní vyšetření v reprodukční genetice
Účinnost k 1. 12. 2014 Doporučený postup č. 3 Genetické laboratorní vyšetření v reprodukční genetice Stav změn: 1. vydání Základním předpokladem genetického laboratorního vyšetření v reprodukční genetice
VíceMožnosti laboratoře ve screeningu vrozených vývojových vad T.Zima, D. Springer ÚKBLD VFN a 1.LF UK Praha 2 Praha
Možnosti laboratoře ve screeningu vrozených vývojových vad T.Zima,, D. Springer ÚKBLD VFN a 1.LF UK Praha 2 Praha 14.9.2007 Downův syndrom Downův syndrom (DS) je vrozená vada způsoben sobená trizomií chromozom
VíceKlinická genetika, genetické poradenství, cytogenetika, DNA diagnostika (od pacienta k DNA a zpět) OLG a LF MU 2011 Renata Gaillyová
Klinická genetika, genetické poradenství, cytogenetika, DNA diagnostika (od pacienta k DNA a zpět) OLG a LF MU 2011 Renata Gaillyová Lékařská genetika Charakteristika a historie a současný stav oboru Genetická
VíceSoučasný stav NIPT v ČR
Současný stav NIPT v ČR Jaroslav Loucký 1, Drahomíra Springer 2, Vladimír Gregor 3, David Čutka 4, David Stejskal 5 1 Prediko, Zlín 2 ÚLBLD 1. LF UK a VFN, Praha 3 OLG, Thomayerova nemocnice, Praha 4 CLG,
VíceMoto: Nejvyšším štěstím každé rodiny je zdravé dítě. Jiří Šantavý. Praha, 20. 11. 2012
Moto: Nejvyšším štěstím každé rodiny je zdravé dítě Jiří Šantavý Praha, 20. 11. 2012 Úvod Od poznání možností, které nám nabízí prenatální diagnostika, se plod pro nás stává pacientem. Můžeme jej vyšetřovat,
VíceTurnerův syndrom. sk. 15 VL Petr Pavlica Alice Píšková Ondřej Pokorný Andrea Plešingerová Romana Pekarová Roberta Pittnerová Stanislava Poulová
Turnerův syndrom sk. 15 VL 2014 Petr Pavlica Alice Píšková Ondřej Pokorný Andrea Plešingerová Romana Pekarová Roberta Pittnerová Stanislava Poulová klinické projevy + léčba - UZ - nuchální prosáknutí -
VíceCENTRUM PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKY A GENETIKY
CENTRUM PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKY A GENETIKY SCREENING VROZENÝCH VÝVOJOVÝCH VAD PLODU INVAZIVNÍ PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA NEINVAZIVNÍ TESTOVÁNÍ CHROMOZOMÁLNÍCH ABERACÍ Z KRVE MATKY GENETICKÉ PORADENSTVÍ 2D,
VíceInformovaný souhlas s provedením preimplantační genetické diagnostiky a screeningu (PGD a PGS)
Informovaný souhlas s provedením preimplantační genetické diagnostiky a screeningu (PGD a PGS) 1) Důvody a účel použití preimplantační genetické diagnostiky (PGD) a screeningu (PGS) Preimplantační genetická
VíceVrozené vady a genetika
Vrozené vady a genetika MUDr. Antonín Šípek, CSc. Oddělení lékařské genetiky Fakultní Thomayerova nemocnice s poliklinikou Vídeňská 800 140 59, Praha 4 Mail: registrvvv@vrozene-vady.cz http://www.vrozene-vady.cz
VíceUltrazvukové markery nejčastějších vrozených vad plodu, metody screeningu
Ultrazvukové markery nejčastějších vrozených vad plodu, metody screeningu Frisová V., Vlk R., Krofta L., Ľubušký M., Gerychová I. 2. LF UK a FN Motol, ÚPMD Praha, FN Olomouc, FN Brno Doporučený postup:
VíceCytogenetika. chromosom jádro. telomera. centomera. telomera. buňka. histony. páry bazí. dvoušroubovice DNA
Cytogenetika telomera chromosom jádro centomera telomera buňka histony páry bazí dvoušroubovice DNA Typy chromosomů Karyotyp člověka 46 chromosomů 22 párů autosomů (1-22 od největšího po nejmenší) 1 pár
VíceJEDINEČNÁ INFORMACE. Jediný prenatální krevní test, který analyzuje všechny chromozomy vašeho miminka
JEDINEČNÁ INFORMACE Jediný prenatální krevní test, který analyzuje všechny chromozomy vašeho miminka MaterniT GENOME test nabízí více informací o chromozomech vašeho miminka než kterýkoliv jiný prenatální
VíceGENETICKÁ INFORMACE - U buněčných organismů je genetická informace uložena na CHROMOZOMECH v buněčném jádře - Chromozom je tvořen stočeným vláknem chr
GENETIKA VĚDA, KTERÁ SE ZABÝVÁ PROJEVY DĚDIČNOSTI A PROMĚNLIVOSTI Klíčové pojmy: CHROMOZOM, ALELA, GEN, MITÓZA, MEIÓZA, GENOTYP, FENOTYP, ÚPLNÁ DOMINANCE, NEÚPLNÁ DOMINANCE, KODOMINANCE, HETEROZYGOT, HOMOZYGOT
VícePGT- A a mosaicismus. RNDr. Martina Hrubá, Ph.D.
PGT- A a mosaicismus RNDr. Martina Hrubá, Ph.D. KAZUISTIKA (A.CH.,*1987) VSTUPNÍ ANAMNÉZA 2010 2015: 3 opakované spontánní potraty v prvním trimestru, asthenozoospermie u manžela (bez trombofilních mutací,
VícePrenatální diagnostika. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek
Prenatální diagnostika KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Prenatální diagnóza Pod tímto pojmem se skrývá diagnóza genetických chorob v průběhu těhotenství. Tyto informace mohou vést k naplánování odpovídající
VíceMETODICKÝ NÁVOD K ZAJIŠTĚNÍ A PROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO TĚHOTENSKÉHO SCREENINGU VROZENÝCH VÝVOJOVÝCH VAD V ČR. 1. Všeobecná ustanovení
Příloha č. 1 METODICKÝ NÁVOD K ZAJIŠTĚNÍ A PROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO TĚHOTENSKÉHO SCREENINGU VROZENÝCH VÝVOJOVÝCH VAD V ČR 1. Všeobecná ustanovení Lékařský screening slouží k vyhledávání osob s významným rizikem
Více5 hodin praktických cvičení
Studijní program : Všeobecné lékařství Název předmětu : Lékařská genetika Rozvrhová zkratka : LGE/VC0 Rozvrh výuky : 5 hodin seminářů 5 hodin praktických cvičení Zařazení výuky : 4. ročník, 7., 8. semestr
VíceVýsledky prenatální diagnostiky chromosomových aberací v ČR
Výsledky prenatální diagnostiky chromosomových aberací v ČR Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 2,5, Jiří Horáček 2,6 Sanatorium Pronatal, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky,
VíceRegistrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649. Základy genetiky - geneticky podmíněné nemoci
Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649
VíceZáklady lékařské genetiky
Základy lékařské genetiky MUDr. Antonín Šípek, CSc. Oddělení lékařské genetiky Fakultní Thomayerova nemocnice s poliklinikou Vídeňská 800 140 59, Praha 4 Mail: registrvvv@vrozene-vady.cz http://www.vrozene-vady.cz
VíceMikrocytogenetika. Prenatální diagnostika VCA. Renata Gaillyová LF MU 2009
Mikrocytogenetika Prenatální diagnostika VCA Renata Gaillyová LF MU 2009 Mikrocytogenetika Molekulární cytogenetika FISH (fluorescenční in situ hybridizace), M-FISH, SKY (spektrální karyotypování), CGH
Více49. výroční cytogenetická konference a XI. hradecký genetický den
1 1 Výsledky prenatální diagnostiky chromozomových aberací v ČR Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Jiří Horáček 1,6 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha
VíceZkušenosti se screeningem VVV v I.trimestru těhotenstvt. hotenství. , Tomáš. Zima, ÚKBLD VFN a 1.LF UK, Praha 2 *Gyn-por. klinika 1.
Zkušenosti se screeningem VVV v I.trimestru těhotenstvt hotenství, Tomáš Zima, I.M. Malbohan,, P. Calda* D. Bezdíčkov ková, Tom ÚKBLD VFN a 1.LF UK, Praha 2 *Gyn-por. klinika 1.LF UK a VFN Praha SOUČASNOST
VíceVrozené vady ve 21. století
Světový den VV Vrozené vady ve 21. století Antonín Šípek Jr 1,2, Vladimír Gregor 2,3, Jiří Horáček 2,4, Antonín Šípek 2,3,5 1) Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN, Praha 2) Oddělení lékařské
VícePrenatální diagnostika v roce 2007 předběžné výsledky
Prenatální diagnostika v roce 27 předběžné výsledky V. Gregor 1,2, A. Šípek 1,3 1 Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha 2 Institut postgraduálního vzdělávání ve zdravotnictví,
VíceNeinvazivní testování 2 roky v klinické praxi. Jaroslav Loucký, Darina Kostelníková, Michal Zemánek, Eva Loucká, Milan Kovalčík
Neinvazivní testování 2 roky v klinické praxi. Jaroslav Loucký, Darina Kostelníková, Michal Zemánek, Eva Loucká, Milan Kovalčík Odkud pocházejí zdroje informací využívané ve screeningu? U těhotenství s
Vícehttp://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;
VíceVýukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám
http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;
VíceZákladní geneticky podmíněné vady a vrozené vývojové vady možnosti prevence
Základní geneticky podmíněné vady a vrozené vývojové vady možnosti prevence Tento výukový materiál vznikl za přispění Evropské unie, státního rozpočtu ČR a Středočeského kraje Květen 2011 Mgr. Radka Benešová
Víceinformace pro těhotné péče
informace pro těhotné prenatální péče V průběhu těhotenství je nezbytné podstoupit řadu vyšetření pro kontrolu správného vývoje plodu. Klinická a laboratorní vyšetření při poskytování prenatální péče rozdělujeme
VíceVýznam genetického vyšetření u pacientů s mentální retardací
Význam genetického vyšetření u pacientů s mentální retardací Šantavá, A., Hyjánek, J., Čapková, P., Adamová, K., Vrtěl, R. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FN a LF UP Olomouc Mentální retardace
VíceNUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK
NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK CHROMOSOMÁLN LNÍ ABERACE NUMERICKÉ ANEUPLOIDIE POLYPLOIDIE MONOSOMIE TRISOMIE TRIPLOIDIE TETRAPLOIDIE STRUKTURÁLN LNÍ MIXOPLOIDIE MOZAICISMUS CHIMÉRISMUS ZÁKLADNÍ SYNDROMY
VíceSylabus témat ke zkoušce z lékařské biologie a genetiky. Struktura, reprodukce a rekombinace virů (DNA viry, RNA viry), význam v medicíně
Sylabus témat ke zkoušce z lékařské biologie a genetiky Buněčná podstata reprodukce a dědičnosti Struktura a funkce prokaryot Struktura, reprodukce a rekombinace virů (DNA viry, RNA viry), význam v medicíně
VíceMutace genu pro Connexin 26 jako významná příčina nedoslýchavosti
Mutace genu pro Connexin 26 jako významná příčina nedoslýchavosti Petr Lesný 1, Pavel Seeman 2, Daniel Groh 1 1 ORL klinika UK 2. LF a FN Motol Subkatedra dětské ORL IPVZ Přednosta doc. MUDr. Zdeněk Kabelka
VíceNeinvazivní test nejčastějších chromosomálních vad plodu z volné DNA
PRENATÁLN Í TEST PANORA M A TM Neinvazivní test nejčastějších chromosomálních vad plodu z volné DNA Panorama TM test TM test je vyšetření je vyšetření DNA, DNA, které které Vám Vám poskytne poskytne důležité
VíceJEDINEČNOST POROZUMĚNÍ
6 18 18 19 19 9 JEDINEČNOST POROZUMĚNÍ y 1 x 20 21 22 2 3 17 16 1 1 13 6 12 7 11 8 10 y 1 x 20 21 22 2 3 17 16 1 6 Neinvazivní prenatální test pro určení chromozomálních abnormalit plodu napříč celým genomem
VícePrenatální screening chromozomálních aberací plodu Prenatal Screening of Chromosomal Aberrations in the Fetus
ČESKÉ VYSOKÉ UČENÍ TECHNICKÉ V PRAZE FAKULTA BIOMEDICÍNSKÉHO INŽENÝRSTVÍ Katedra zdravotnických oborů a ochrany obyvatelstva Prenatální screening chromozomálních aberací plodu Prenatal Screening of Chromosomal
VíceIncidence hypotrofických novorozenců v ČR
Incidence hypotrofických novorozenců v ČR Antonín Šípek 1,2, Jitka Rychtaříková 3, Vladimír Gregor 1,4, Antonín Šípek jr. 5, Pavel Langhammer 6 OLG, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha 1 3. Lékařská
VíceScreening Downova syndromu v ČR v roce 2014
Screening Downova syndromu v ČR v roce 2014 D. Springer, T. Zima ÚLBLD VFN a 1. LF UK Praha IAD Plzeň 12.- 14.4.2015 Registr laboratoří Přehled pracovišť provádějící laboratorní screening VVV je veden
VíceVaricella v těhotenství. K.Roubalová Vidia s.r.o.
Varicella v těhotenství K.Roubalová Vidia s.r.o. Infekce VZV 90% v dětství (3-5 let), 10% v dospělosti (horší průběh) Většina primárních infekcí symptomatická - Varicella Vždy virémie Infekčnost: vysoká:
VíceProč se někdy dělá biopsie choria a jindy amniocentéza?
K čemu slouží biopsie choria? Prenatálně diagnostický test, který detekuje chromozomální abnormlity u plodu. K vyšetření se používají klky, které tvoří tzv. chorion. Z choria se postupem času vytvoří placenta.
VíceVrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 2013
Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 213 Vladimír Gregor 1,2.3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské
VíceVrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 2013
Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 213 Vladimír Gregor 1,2.3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské
VíceTERATOGENEZA ONTOGENEZA
TERATOGENEZA ONTOGENEZA Vrozené vývojové vady (VVV) Jsou defekty orgánů, ke kterým došlo během prenatálního vývoje plodu a jsou přítomny při narození jedince. Postihují v různém rozsahu okolo 3-5 % novorozenců.
VíceVrozené vady a jejich prenatální diagnostika
Vrozené vady a jejich prenatální diagnostika MUDr. Antonín Šípek, CSc. Oddělení lékařské genetiky Fakultní Thomayerova nemocnice s poliklinikou Vídeňská 800 140 59, Praha 4 Mail: registrvvv@vrozene-vady.cz
VíceHuntingtonova choroba
Huntingtonova choroba Renata Gaillyová OLG FN Brno Huntingtonova choroba je dědičné neurodegenerativní onemocnění mozku, které postihuje jedince obojího pohlaví příznaky se obvykle začínají objevovat mezi
Vícedědičné choroby, etika, právní aspekty v lékařské genetice
Současný stav a perspektivy lékařské genetiky, indikace ke genetickému vyšetření, dědičné choroby, etika, právní aspekty v lékařské genetice Renata Gaillyová LF MU 2006/2007 Lékařská genetika je široce
VícePRENATÁLNÍ SCREENING. Ing. Martina Podborská, Ph.D. OKB FN Brno
PRENATÁLNÍ SCREENING Ing. Martina Podborská, Ph.D. OKB FN Brno 11. 2. 2017 SCREENING VVV je vyhledávání osoby s rizikem vzniku choroby ještě před její manifestací v dané populaci PRENATÁLNÍ SCREENING VVV
VíceLékařská genetika. Koncepce oboru. - na vyhledávání nosičů genetických onemocnění v postižených rodinách
Lékařská genetika 208 Koncepce oboru 2. ODBORNÁ NÁPLŃ OBORU Lékařská genetika (LG) je samostatným vědním oborem v systému lékařských věd. Po stránce kvalifikační jde o nástavbový obor pro lékaře s nejméně
VíceRegistr laboratoří provádějících
Registr laboratoří provádějících screening VVV D. Springer, T. Zima ÚKBLD VFN a 1. LF UK Praha XXXII.IAD Karlovy Vary 8.- 10.2011 Registr laboratoří V roce 2010 bylo v Registru 54 laboratoří provádějících
VíceVarovné signály (Red flags) pro klinickou praxi vodítko pro zvýšené riziko genetické příčiny onemocnění u pacienta
Varovné signály (Red flags) pro klinickou praxi vodítko pro zvýšené riziko genetické příčiny onemocnění u pacienta Obecné varovné signály pro klinickou praxi Přítomnost jednoho nebo více varovných signálů
VíceCytogenetika. 4. Onkologická (kostní dřeň, periferní lymfocyty, nádorová tkáň)
Cytogenetika 1. Postnatální (periferní lymfocyty) 2. Prenatální (amniocyty, fibroblasty z plodové vody, chorium, placentální tkáň, pupečníková krev, sekční materiál.) 3. Preimplantační (buňky rýhujícího
Více