OPRAVNÝ LIST. Autorka: Marcela Kropáčková

Podobné dokumenty
Mgr. et Mgr. Lenka Falková. Laboratoř agrogenomiky. Ústav morfologie, fyziologie a genetiky zvířat Mendelova univerzita

Genetické mapování. v přírodních populacích i v laboratoři

Lze HCM vyléčit? Jak dlouho žije kočka s HCM? Je možné předejít hypertrofické kardiomyopatii?

GENETICS OF CAT S COLORS GENETIKA ZBARVENÍ KOČEK. Chaloupková L., Dvořák J. ABSTRACT ABSTRAKT ÚVOD

1. Téma : Genetika shrnutí Název DUMu : VY_32_INOVACE_29_SPSOA_BIO_1_CHAM 2. Vypracovala : Hana Chamulová 3. Vytvořeno v projektu EU peníze středním

Deoxyribonukleová kyselina (DNA)

RIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/

Poznámky k nutrigenetice

KARDIOMYOPATIE KOČEK - SCREENING A DIAGNOSTICKÁ ÚSKALÍ

FUNKČNÍ VARIANTA GENU ANXA11 SNIŽUJE RIZIKO ONEMOCNĚNÍ

Cvičeníč. 10 Dědičnost a pohlaví. Mgr. Zbyněk Houdek

Schéma průběhu transkripce

Varovné signály (Red flags) pro klinickou praxi vodítko pro zvýšené riziko genetické příčiny onemocnění u pacienta

Šelmy kočkovité. Autor: Mgr. Vlasta Hlobilová. Datum (období) tvorby: Ročník: osmý. Vzdělávací oblast: přírodopis

v oboru KLINICKÁ GENETIKA PRO ODBORNÉ PRACOVNÍKY V LABORATORNÍCH METODÁCH

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám

Dědičnost vázaná na X chromosom

Mendelistická genetika


Základní genetické pojmy

Biologie - Oktáva, 4. ročník (humanitní větev)

Výuka genetiky na Přírodovědecké fakultě UK v Praze

Huntingtonova choroba

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/

Externí kontrola kvality sekvenačních analýz

Cvičeníč. 9: Dědičnost kvantitativních znaků; Genetika populací. KBI/GENE: Mgr. Zbyněk Houdek

GENETIKA. Dědičnost a pohlaví


Základy genetiky populací

Molekulární genetika, mutace. Mendelismus

Imunologie krevní skupiny

Metody studia historie populací. Metody studia historie populací

Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/

Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/

Genomia s.r.o. Genomia Janáčkova 51, Plzeň

"Učení nás bude více bavit aneb moderní výuka oboru lesnictví prostřednictvím ICT ". Molekulární základy genetiky

Ondřej Scheinost Nemocnice České Budějovice, a.s.

Genetický polymorfismus

Biologie - Oktáva, 4. ročník (přírodovědná větev)

INTERAKCE NEALELNÍCH GENŮ POLYGENNÍ DĚDIČNOST

INTERAKCE NEALELNÍCH GENŮ POLYGENNÍ DĚDIČNOST

Digitální učební materiál

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám

Základní pojmy obecné genetiky, kvalitativní a kvantitativní znaky, vztahy mezi geny

Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/ Základy genetiky - geneticky podmíněné nemoci

Vrozené vývojové vady, genetika

Kočka domácí. tělo, protáhlou klínovitou hlavu a dlouhé nohy. Extrémní štíhlý typ je znakem současných siamských koček či orientálních koček.

Mendelistická genetika

6. Kde v DNA nalézáme rozdíly, zodpovědné za obrovskou diverzitu života?

a) Sledovaný znak (nemoc) je podmíněn vždy jen jedním genem se dvěma alelami, mezi kterými je vztah úplné dominance.

Sylabus témat ke zkoušce z lékařské biologie a genetiky. Struktura, reprodukce a rekombinace virů (DNA viry, RNA viry), význam v medicíně

Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí. Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/

GAUCHEROVA CHOROBA A VAŠE RODINA

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/

Pravděpodobnost v genetické analýze a předpovědi

Pes je psovitá šelma a žil ve smečkách. jakého psa, či spíše rasu, si pořídíme.

Pohled genetika na racionální vyšetřování v preventivní kardiologii

Předmět:: Přírodopis. Savci funkce základních orgánů. Savci - anatomie a morfologie typických zástupců skupin živočichů, funkce orgánů


Inovace studia molekulární a buněčné biologie

GENETIKA 1. Úvod do světa dědičnosti. Historie

AUG STOP AAAA S S. eukaryontní gen v genomové DNA. promotor exon 1 exon 2 exon 3 exon 4. kódující oblast. introny

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám

Genetika BIOLOGICKÉ VĚDY EVA ZÁVODNÁ

"Učení nás bude více bavit aneb moderní výuka oboru lesnictví prostřednictvím ICT ". Základy genetiky, základní pojmy

Schopnost organismů UCHOVÁVAT a PŘEDÁVAT soubor informací o fyziologických a morfologických (částečně i psychických) vlastnostech daného jedince

Zdeňka Veselá Tel.: Výzkumný ústav živočišné výroby, v.v.i.

Centrum aplikované genomiky, Ústav dědičných metabolických poruch, 1.LFUK

GENETIKA POPULACÍ ŘEŠENÉ PŘÍKLADY

Genetika pro začínající chovatele

Genetické markery. pro masnou produkci. Mgr. Jan Říha. Výzkumný ústav pro chov skotu, s.r.o.

Glosář - Cestina. Odchylka počtu chromozomů v jádře buňky od normy. Např. 45 nebo 47 chromozomů místo obvyklých 46. Příkladem je trizomie 21

Savci. ZÁŘÍ 8h. přírodniny a jejich pozorování bezpečnost práce v laboratoři a při pozorování v terénu. Savci. ŘÍJEN 7h

Dědičnost pohlaví Genetické principy základních způsobů rozmnožování

MENDELOVSKÁ DĚDIČNOST

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám

Nauka o dědičnosti a proměnlivosti

Populační genetika II

Barevné formy zebřiček a jejich genetika - část II. příklady

Inovace studia molekulární a buněčné biologie

Důsledky selekce v populaci - cvičení

PhD. České Budějovice

ALLELE FREQUENCY OF KIT GENE ASSOCIATED WITH TOBIANO SPOTTING PATTERN IN PAINT HORSE BREED

Selekce v populaci a její důsledky

5 hodin praktických cvičení

GENETIKA V MYSLIVOSTI

Genetika mnohobuněčných organismů

Genetická diverzita masného skotu v ČR

Rozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/

Základy genetiky 2a. Přípravný kurz Komb.forma studia oboru Všeobecná sestra

Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno

Proměnlivost organismu. Mgr. Aleš RUDA

Dědičnost zbarvení srsti u psů se zaměřením na plemeno Cane Corso

Základní pravidla dědičnosti

Genetická "oblast nejasnosti" u HCH: co to znamená? Genetický základ

Projekt FR-TI2/075 MPO příklad spolupráce farmaceutů s komerčním sektorem. Milan Bartoš. Forum veterinarium, Brno 2010

PŘÍLOHA č. 1 SEZNAM ZKRATEK A MYSLIVECKÝCH A GENETICKÝCH POJMŮ

Transkript:

Autorka: Marcela Kropáčková OPRAVNÝ LIST Strana 5, 1. odstavec Bakalářská práce Strana 8, 1 kapitola, 1. odstavec Genetika je biologická věda, která se neustále rozvíjí u všech organismů. Strana 8, 1 kapitola, 2. odstavec Mutace je změna genotypu, která je dědičná. Strana 8, 1 kapitola, 4. odstavec věda se každým rokem rozvíjí Laboratoře by chtěly zajistit lepší přístupnost k testům Strana 11, 3.3 kapitola, 6. odstavec Některé nemoce či odchylky Strana 12, 3.3 kapitola, 1. odstavec kombinací různých interakcí. Strana 12, 3.3 kapitola, 1. odstavec Chce také zdůraznit environmentální faktory, které mají vliv na zdravotní poruchy. Strana 12, 3.3 kapitola, 2. odstavec Na rozvoji genomu kočky, také má zásluhu vývoj genetických map, které měly možnost určení příčinných mutací pro mnohá dědičná onemocnění. Strana 12, 3.3 kapitola, 3. odstavec zařazena do výběru 24 savců na celou sekvenaci genomu v National Human Genome Research Institute. bylo to v Agencourt Bioscience. (O Brien a kol. 2008) - změna se týká každého odstavce, kde se vyskytuje citace (Brien a kol. 2008) Strana 12, 3.3 kapitola, 4. odstavec polymorfismus SNP je variabilní u všech jedinců. (páry bází) Strana 12, 3.3 kapitola, 6. odstavec obsahuje 6.2 assembly 1

Strana 13, 3.4 kapitola, 1. odstavec v podobě dvou řetězců. ke studiu evoluce koček. Strana 13, 3.4 kapitola, 2. odstavec (Verhallen 2004) Strana 13, 3.5 kapitola, 5. odstavec nerozšiřováním těchto nemocí je, aby Samozřejmě veterinář musí znát Strana 14, 3.5.1 kapitola, 3. odstavec Některé studie se zaměřily na konkrétní plemeno Porovnávaly a sledovaly vztahy mezi HCM a Mainskou Mývalí kočkou poctiví chovatelé plemen Strana 14, 3.5.1 kapitola, 4. odstavec má neúplnou penetraci (pronikavost změněna na penetraci) různá podle pohlaví. Strana 14, 3.5.1 kapitola, 6. odstavec Postižené kočky mají rozsáhlou formu fenotypu Strana 15, 3.5.1.2 kapitola, 3. odstavec Ve studii Department of Small Animal Clinical Sciences Chovatelé těchto koček řekli veškeré informace Všechny kočky musely projít echokardiografií. Strana 16, 3.5.1.2 kapitola, 1. odstavec Tyto jedinci byli pozitivní Strana 16, 3.5.1.2 kapitola, 3. odstavec Samozřejmě se musíme držet předepsaných pokynů. Strana 16, 3.5.1.2 kapitola, 4. odstavec Vzorky se teplotou upraví. A pro správnou úpravu vzorku je důležitý i čas, při kterém teplota působí. Elongace probíhá při Vzorky byly zkontrolovány a smíchány s exonukleázou I. Strana 17, 3.5.1.3 kapitola, 1. odstavec Samci byli přibližně Zbylých 214 samic měly průměrný věk 2 roky 2

V tabulce 1 jsou uvedeny pouze průměrné hodnoty pro lepší přehlednost. Strana 17, 3.5.1.3 kapitola, 2. odstavec jako pozitivní, se skládala z 21 koček, jejichž poměr byl Nejednoznačná skupina obsahovala Jako poslední byla negativně hodnocená skupina z nichž bylo Strana 17, 3.5.1.4 kapitola, 3. odstavec Ve výsledcích testu bylo osmnáct koček homozygotních Strana 18, 3.5.1.4 kapitola, 1. odstavec dvě byly homozygotní k mutaci. Strana 18, 3.5.1.5 kapitola, 2. odstavec V oddělení klinické vědy výzkumem zjistili, že Strana 18, 3.5.1.5 kapitola, 3. odstavec kdy se začaly objevovat prvotní příznaky. Navazující studie nalezly pak se považuje za autozomálně dominantní Strana 19, 3.5.1.6 kapitola, 2. odstavec které se nepřiřadily do skupiny Do kategorie se přiřadily, když Strana 19, 3.5.1.8 kapitola, 4. odstavec Jedna třetina koček ve skupině byli kocouři Strana 20, 3.5.1.8 kapitola, 1. odstavec další studie na odchylky v genech aby byli informováni o doporučení zařazení jedince do chovu. Strana 20, 3.5.2 kapitola, 3. odstavec (Young a kol. 2005) Strana 20, 3.5.2 kapitola, 5. odstavec tak se může pomocí ultrazvuku zjistit Strana 21, 3.5.2 kapitola, 2. odstavec Jako u předchozího onemocnění Strana 21, 3.5.2 kapitola, 3. odstavec za velmi nákladné pro chovatele. 3

Strana 22, 3.5.2.3 kapitola, 2. odstavec K počátečnímu odhalování dědičného onemocnění ledvin se používaly dva ultrazvukové přístroje. I pro lepší diagnostikování prováděli vyšetření na PKD dva kvalifikovaní radiologové. Strana 22, 3.5.2.3 kapitola, 5. odstavec Dále studie potřebovaly znát genotyp, proto Strana 24, 3.5.3.1 kapitola, 2. odstavec Jestliže jsou koťata postižená touto chorobou Strana 24, 3.5.3.3 kapitola, 7. odstavec Dalších 28 jedinců byli přenašeči Strana 24, 3.5.3.3 kapitola, 8. odstavec Ve výzkumu prováděli další vyšetření Strana 26, 3.6 kapitola, 3. odstavec je považována za nejpřesnější metodu. způsobují malé či žádné zvýšení jednoho nebo více projevů genu. Strana 26, 3.6 kapitola, 4. odstavec V laboratořích jsou pomocí PCR další úseky, kde se mutace vyskytuje. Strana 27, 3.6 kapitola, 1. odstavec takže jsou obtíže se vzájemným vztahem Strana 27, 3.6 kapitola, 2. odstavec Dále budeme pozorovat kočky po celý jejich život a sledovat jejich mutace. Studie určily vyšší i nižší rizika u jiných populací koček a měly velké hodnoty ve skupinách. Úspěšná studia jsou vedena ke spolupráci chovatelů a jejich nadšení, aby mohly pomoci naleznout další mutace. Strana 27, 3.7 kapitola, 3. odstavec Genetické testy jsou považovány za nejdůležitější Tyto testy nejsou vždy stoprocentně spolehlivé. Strana 27, 3.7 kapitola, 4. odstavec Dnes známe mnoho genetických mutací u kočky (viz. Tabulka 3), které jsou zveřejňovány. A pokud jsou u jedince mutace přítomny, tak je odhalíme pomocí genetických testů. 4

Strana 28, 3.7 kapitola, 1. odstavec Například Siamská a Perská kočka mají mnoho vlastností z ostatních plemen Proto jak se mezi sebou křížily, byla mutace Strana 29, 3.7 kapitola, 1. odstavec Testovací laboratoře potřebují znát, jak příznaky koček, tak i jejich genetiku. Strana 29, 3.7 kapitola, 3. odstavec Mutace vzniká při změnách v genotypu. Strana 29, 3.7.1 kapitola, 4. odstavec Pro srovnání jestli jsou nukleotidy CCT zmutovány na CCC, takže, nedochází k záměně aminokyselin, neboť oba kodony kódují prolin. Strana 29, 3.7.1 kapitola, 5. odstavec Pokud mutace neprovede změnu, která představuje a proto mají optimalizovaný test, aby Strana 29, 3.7.1 kapitola, 6. odstavec Pro lepší uvedení je zde konkrétní příklad. Sibiřská kočka z Itálie. Má žluté oči a barva srsti je dominantně bílá. Pro genetický test byla kočka vybrána pro stanovení genu barvy srsti. Genetický test pro barvu vyhodnotil kočku jako homozygotní. Vzhledem ke zjištění informací by měla kočka mít modré oči, ale mají barvu žlutou. Proto se v tomto případě nebere ohled na dominanci bílé barvy srsti. Toto je specifické pro tichou mutaci. Strana 30, 3.8 kapitola, 1. odstavec I když existuje několik genetických testů, tak jsou velké nevýhody při vysokých nákladech. Strana 30, 3.8 kapitola, 2. odstavec aby neposkytovaly údaje pro konkurenci. Strana 32, 4 kapitola, 1. odstavec Z této tabulky vyplývají výsledky Strana 33, 4 kapitola, 2. odstavec na dobré úrovni. Strana 34, 5 kapitola, 5. odstavec působí na gen nazývaný PKD1. Diagnóza lze stanovit 5

Strana 34, 5 kapitola, 6. odstavec Výsledky potvrdily, že nejde jen o jediný gen, který způsobuje tuto poruchu, ale existují dva. Strana 36, 6 kapitola ALDERTON D.: Kočky. Vyd. 1. V Praze: Knižní klub, 2007, 256 s. Příroda v kostce. ISBN 978-80-242-1764-2. GODIKSEN M. TN, GRANSTROM S., KOCH J., CHRISTIANSEN M.: Hypertrophic cardiomyopathy in young Maine Coon cats caused by the p.a31p cmybp-c mutation - the clinical significance of having the mutation. Acta Veterinaria Scandinavica 2011 53:7. LYONS L. A.: Feline Genetics: Clinical Applications and Genetic Testing. Top Companion Anim Med. 2010, vol. 25, issue 4, s. 203-212. DOI:10.1053/j.tcam.2010.09.002. MUSIL R.: Vznik, vývoj a vymírání savců. Vyd. 1. Praha: Academia, 1987, 291 s. O'BRIEN S. J., JOHNSON W., DRISCOLL C., PONTIUS J., PECON-SLATTERY J. a MENOTTI-RAYMOND M.: State of cat genomics. Trends in Genetics. 2008, vol. 24, issue 6, s. 268-279. DOI: 10.1016/j.tig.2008.03.004. MENOTTI-RAYMOND M., DAVID V. A., SCHÄFFER A. A., TOMLIN J. F., EIZIRIK E., PHILLIP C., WELLS D., PONTIUS J. U., HANNAH S. S. a O BRIEN S.J.: An autosomal genetic linkage map of the domestic cat, Felis silvestris catus. Genomics. 2009, vol. 93, issue 4, s. 305-313. DOI: 10.1016/j.ygeno.2008.11.004 ŘÍHOVÁ M., BÍLEK R.: Kočky. 1. vyd. Ilustrace Magdalena Kröhnová. Praha: Orbis pictus, 1992, 150 s. ISBN 80-852-4043-2. SHELTON L. a HELMRICH H. G.: Heritable diseases and abnormalities in cats. The cat fanciers' association. 2006, s. 20. TAYLOR D.: Velká kniha o kočkách. Vyd. 3., V Euromedia Group 1. Překlad Dobroruka J. Praha: Euromedia Group, 2001, 191 s. ISBN 80-720-2801-4. VERHOEF-VERHALLEN E.: Britská kočka. 2. vyd. Překlad Jana Mračková. Čestlice: Rebo, 2008, 128 s. Rádce chovatele. ISBN 978-80-7234-938-8. VERHOEF-VERHALLEN E.: Velká encyklopedie koček. 1. vyd. Překlad Kateřina Vilímová. Čestlice: Rebo, 2004, 476 s. ISBN 80-723-4300-9. 6