Chronická střevní pseudoobstrukce na podkladě familiární viscerální myopatie I. Mikoviny Kajzrlíková, P. Vítek, J. Chalupa
Obsah sdělení Kontrola střevní motility Chronická střevní pseudoobstrukce Hereditární formy Kazuistiky
Střevní motilita S Sleisenger and Fordtran s: Gastrointestinal and Liver Disease, 8th edition
Chronická střevní pseudoobstrukce Klinický obraz imitující střevní obstrukci bez nálezu mechanické překážky Dilatace postižených částí střeva
Chronická střevní pseudoobstrukce 1958 Dudley et al: 13 pacientů se střevní pseudoobstrukcí 1970 Maldonado et al: 5 pacientů (chronická idiopatická střevní pseudoobstrukce) Primární Sekundární
Chronická střevní pseudoobstrukce Nemoci pojiva (sklerodermie, dermato/ polymyozitida, SLE) Neuromuskulární (DM, m. Parkinson, poranění míchy, neurofibromatóza, amyloidóza, myotonická dystrofie, Duchenova dystrofie, paraneoplastická neuropatie) Endokrinní (hypothyreóza, hypoparathyreóza) Infekce (Chagasova choroba) Poléková Poradiační Celiakie Jejunální divertikulóza
Chronická střevní pseudoobstrukce Primární: Idiopathic non-familiar visceral neuropathy (Sporadic hollow visceral neuropathy, CIIP) Familiární: dětské viscerální neuropatie familiární viscerální myopatie familiární viscerální neuropatie
Familiární viscerální myopatie Skupina genetických chorob Degenerace a fibróza gastrointestinální hladké svaloviny, event. i hladké svaloviny močového ústrojí Mitochondrial neurogastrointestinal encefalopathy (MNGIE): bolesti svalů, křeče, laktátová acidóza, elevace svalových enzymů
Familiární viscerální myopatie I II (MNGIE) III Přenos AD AR, sporadické AR Abnormality Histologie Dilatace jícnu, megaduodenum, megacystis Degenerace a fibróza obou svalových vrstev Dilatace žaludku a celého tenkého střeva s divertikly Degenerace a fibróza obou svalových vrstev Dilatace GIT od jícnu po rektum Degenerace a fibróza obou svalových vrstev Začátek onemocnění Po první dekádě Adolescence Střední věk Symptomy (%) <50 >75 >75 Příznaky CIP Závažnost variabilní Závažné, bolest Klasická CIP Extraintestinální příznaky Megacystis, mydriáza Ptóza a oftalmoplegie, bolest svalů, periferní neuropatie Žádné Léčba, prognóza Někdy chirurgická, prognóza dobrá Žádná efektivní léčba, prognóza špatná Žádná efektivní léčba, prognóza špatná
Familiární viscerální neuropatie Degenerace myenterického plexu Množství syndromů s kongenitální neuropatií: Waardenburgh-Shah syndrome Hirsprungova nemoc MEN 2a/2b POLIP syndrom
Familiární viscerální neuropatie I II Přenos AD AR Abnormality Histologie Dilatace různých úseků tenkého střeva, megakolon, gastroparéza Degenerace argyrofilních deuronů, snížený počet nervových vláken Začátek onemocnění Jakýkoliv věk Dětství Symptomy (%) >75% 100 Hypertrofická pylorostenóza, dilatace a zkrácení tenkého střeva, malrotace Deficit argyrofilních neuronů, zvýšený počet neuroblastů Příznaky CIP 67% CIP Všechny symptomy Extraintestinální příznaky Žádné Malformace CNS, perzistující ductus arteriosus Léčba, prognóza Žádná efektivní léčba, prognóza špatná Žádná efektivní léčba, prognóza špatná
Chronická střevní pseudoobstrukce - příznaky Pocit nadmutí (75%) Bolesti břicha (58%) Nauzea (49%) Zácpa (48%) Regurgitace / pyróza (46%) Plnost (44%) Epigastralgie (34%) Předčasná sytost (37%) Zvracení (36%) Anorexie Váhový úbytek Průjem Močové obtíže
Chronická střevní pseudoobstrukce - diagnostika Radiologické metody Laboratorní vyšetření Nutriční vyšetření Vyšetření transit time: scintigrafie Manometrie Střevní biopsie Laparoskopie
Chronická střevní pseudoobstrukce - terapie Symptomatická terapie: prokinetika Léčba bakteriálního přerůstání Nutriční podpora Chirurgická léčba
Chronická střevní pseudoobstrukce - prognóza 59 pacientů, 1985-2001, sledování 4.6 let Před diagnózou opakovaně operováni (2.96 operace na 1 pacienta), prognóza špatná 1/3 parenterální výživa 2/3 nutriční limitace 4 úmrtí na komplikace 4 transplantace tenkého střeva Stanghellini V:Natural history of chronic idiopathic intestinal pseudo-obstruction in adults: a single center study, Clin Gastroenterol Hepatol. 2005;3(5):449
Kazuistika I Muž, 66 let Stp. enteroplikaci pro volvulus 8/2010 Stp. revizi pro ileus 9/2010 Cca 2-3 roky obtíže se zažíváním, vyloučena celiakie, poslední 2 měsíce zhoršení, váhový úbytek 15 kg/2 měsíce Opakované ileozní stavy RA: bratr střevní obtíže Symptomatická terapie, sipping bez efektu
Kazuistika I Subileózní stav Parenterální výživa Autoprotilátky Neurologické vyšetření ATB bakteriální přerůstání Došetření GIT Histologické vyšetření biopsií i resekátu
Kazuistika I
Kazuistika I
Kazuistika I Familiární viscerální myopatie III. typu Domluvena domácí parenterální výživa
Kazuistika I Ileus, resuscitace, ARO, JIP Domácí parenterální výživa Vysoké ztráty iontů a tekutin do střeva Zvažována resekce střeva
Kazuistika II Muž, 61 let RA: bratr zažívací obtíže - familiární viscerální myopatie III. typu Cca 7 let došetřován pro zažívací obtíže Enteroklýza, endoskopie, vyloučena celiakie, zvažována arteriomesenteriální okluze D3 duodena Poslední rok zhoršení obtíží, 15 kg váhový úbytek
Kazuistika II 2/2011 operace pro volvulus, resekce sigmatu 3/2011 enteroplikace pro recid. ileus, adheziolýza, desuflace tenkého střeva, revize pro dehiscenci rány Familiární viscerální myopatie III. typu Parenterální výživa, domácí parenterální výživa, hluboká flebotrombóza ileofemorální na LMWH Hemoragická CMP, exitus
Kazuistika - diskuze Familiární viscerální neuropatie I Familiární viscerální myopatie III Přenos AD AR Abnormality Histologie Dilatace různých úseků tenkého střeva, megakolon, gastroparéza Degenerace argyrofilních deuronů, snížený počet nervových vláken Dilatace GIT od jícnu po rektum Degenerace a fibróza obou svalových vrstev Začátek onemocnění Jakýkoliv věk Střední věk Symptomy (%) >75% >75 Příznaky CIP 67% CIP Klasická CIP Extraintestinální příznaky Žádné Žádné Léčba, prognóza Žádná efektivní léčba, prognóza špatná Žádná efektivní léčba, prognóza špatná
Závěr Vzácné onemocnění Rodinná anamnéza Včasná diagnostika opakovaně operace Včasná a adekvátní nutriční podpora Léčba často svízelná
Děkuji za pozornost