http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ; ISSN 1802-4785. Provozuje Národní ústav pro vzdělávání, školské poradenské zařízení a zařízení pro další vzdělávání pedagogických pracovníků (NÚV).
http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele
charakteristika: náhodné změny v genotypu organismu oproti normálu jsou poměrně vzácné z hlediska klinické genetiky, jsou to právě mutace, které způsobují genetické choroby nebo nádorové bujení typy mutací spontánní mutace vznikají samovolně indukované mutace vznikají působením mutagenů http://www.stock-images-illustrations.com/enlarged/679-03680756/dna-molecule-3d-computerartwork-of-a-molecule-of-deoxyribonucleic-acid-(dna)/5 http://necolebitchie.com/2010/11/01/meet-the-mcghee-sextuplets/
mutageny: látky, které jsou schopny způsobovat mutace produkty vnějšího prostředí, které mohou poškodit genetickou informaci člověka některé mutageny působí jako kancerogeny - způsobují zhoubné bujení http://blog.moviefone.com/2010/04/07/polluted-glasses-may-contain-the-secret-of-the-booze/
http://www.star.le.ac.uk 1. fyzikální mutageny: slunce (slábnoucí ozonová vrstva) ionizující záření - radioaktivní nebo RTG záření UV záření http://mod.portlandmercury.com/mod/archives/2010/09/29/dark-waves-of-october http://pomoc.svetu.cz/1399-kocky-citlive-na-rentgenove-zareni.html
2. chemické mutageny: aromatické uhlovodíky - v tabákovém kouři, v produktech spalování barviva, organická rozpouštědla součásti hnojiv, herbicidů, insekticidů bojové látky - např. yperit http://www.bedekerzdravia.sk/index.php?main=article&id=716
3. biologické mutageny: např. viry (retroviry) http://tangledwing.wordpress.com/2010/10/25/purple-virus-wallpaper-laughing-rats-do-animals-play-a-70-mpg-mazda-gas-engine/
typy mutací: mutace genové zahrnují změny struktury jediného genu, jediné alely mění se struktura DNA, ale nenarušuje se celistvost stavby chromozomu mutace genomové změny počtu chromozomů nebo celých chromozomových sad mutace chromozomové = chromosomové aberace dochází při nich ke změně počtu chromosomů - numerické odchylky nebo ke změně struktury - strukturní odchylky http://lifesciencewithfranklin.blogspot.cz/
http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele
1. autozomů 2. gonosomů
Downův syndrom: způsoben trisomií 21. chromosomu výskyt asi 1/700 riziko výskytu Downova syndromu se prudce zvyšuje u matek nad 35 let věku manifestace: zpomalený vývoj různý stupeň mentální retardace velký jazyk široké ruce, krátké prsty malý nos a ústa délka života může dosáhnout normálních hodnot Downův syndrom http://geneticsf.labanca.net/?p=497
Downův syndrom: http://www.theupsofdowns.org/ http://www.downsyndromedaily.com/2012/05/ http://www.buzzle.com/articles/teaching-children-with-down-syndrome.html http://media.photobucket.com/image/downs+syndrome+/dabrush7 http://www.99healthplus.com/2012/trisomy-21-the-advent-of-down-syndrome/ http://geneticsf.labanca.net/?p=497
Edwardsův syndrom: trisomie 18. chromosomu výskyt okolo hodnoty 1/8000 manifestace: opoždění vývoje, porucha intelektu charakteristický vzhled obličeje - mikrocefalie (malý obvod hlavičky), vyčnívající záhlaví, nízce posazené, tvarově změněné ušní boltce, aj. prominující záhlaví typické je postavení prstů na ruce překřížené prsty orgánová poškození - srdce, ledviny, postižení pohlavních orgánů 90% postižených umírá do 6 měsíců po narození Edwardsův syndrom http://vnl.xf.cz/gen/mutace.php
Edwardsův syndrom: http://www.edwardsuvsyndrom.cz/album/julianka/#vykulena-jpg1 http://wiki.cstl.semo.edu/agathman/human%20aneuploidy.ashx http://hayden-october-2006.blogspot.cz/ http://www.edwardsuvsyndrom.cz/album/alenka/a11-jpg/ http://vnl.xf.cz/gen/mutace.php
Patauův syndrom: trisomie 13. chromosomu výskyt 1/20000-1/25000 manifestace: rozštěpy rtu a patra polydaktylie malformace ušních boltců těžké vrozené vady vnitřních orgánů hluchota psychomotorická retardace, další... prognóza velmi špatná, asi polovina postižených umírá do konce prvního měsíce po narození Patauův syndrom http://www.brighthub.com/science/genetics/articles/62986.aspx
Patauův syndrom: Natalia Natalia - 4 months http://www.trisomy.org/family-page/isabella-josephine-wolfe/ http://syndrome.org/patau-syndrome/ http://embracelifeonemomentatatime.blogspot.cz/2009_06_01_archive.html http://embracelifeonemomentatatime.blogspot.cz/2009_06_01_archive.html http://www.brighthub.com/science/genetics/articles/62986.aspx
Klinefelterův syndrom: podmíněno karyotypem 47, XXY výskyt asi 1/1000 narozených chlapců manifestace: hlavním dopadem je narušení vývoje varlat a poruchy plodnosti, spolu s dalšími rysy hypogenitalismus - zmenšené pohlavní orgány gynekomastie (zbytnění prsní žlázy u muže) psychické a fyzické změny i takto chromozomálně vybavení jedinci mohou být zcela bez příznaků Klinefelterův syndrom http://www.geneticsofpregnancy.com/encyclopedia/klinefelter_syndrome.aspx?pid=11&cid=103
Klinefelterův syndrom: http://www.aafp.org/afp/2005/1201/p2259.html http://www.google.cz/imgres?q=klinefelter%27s+syndrome http://www.geneticsofpregnancy.com/encyclopedia/klinefelter_syndrome.aspx?pid=11&cid=103
Turnerův syndrom: monosomie chromosomu X výskyt asi 1/10000 narozených dívek velké množství případů tohoto syndromu končí spontánním potratem manifestace: porucha růstu - malá postava široký krk s kožními řasami nízká hranice vlasů absence sekundárních pohlavních znaků, opožděný sexuální vývoj většinou sterilita poruchy pigmentace pokožky IQ normální Turnerův syndrom http://kennethtls.blogspot.cz/2010/11/gender-crisis.html
http://kennethtls.blogspot.cz/2010/11/gender-crisis.html Turnerův syndrom: http://drustapbio.wikia.com/wiki/turners_syndrome http://stjosephlitreview.blogspot.cz/2012/04/turners-syndrome
http://www.learn.genetics.utah.edu syndrom CDC - Cri du chat (5p-syndrom): syndrom kočičího křiku způsoben delecí na krátkém raménku 5. chromosomu manifestace: pláč připomínající mňoukání kočky malformované ušní boltce mentální retardace vrozené vady srdce http://www.glogster.com/elsieokoro/cri-du-chat-syndrome/
syndrom CDC - Cri du chat (5p-syndrom): http://www.experienceproject.com/stories/have-a-child-with-cri-du-chat-syndrome http://www.linguistlearning.com/disability.html http://www.5p-syndrom.de/content/ps/psfiles/anna.html http://www.cridchat.u-net.com/ http://www.geocities.ws/gorkman13/treatments.html http://www.glogster.com/elsieokoro/cri-du-chat-syndrome
Cat eye syndrom: způsoben úseku 22q11 duplikací manifestace: charakteristický vzhled očí mentální retardace malformace v obličeji http://dodgora.blogspot.cz/2011/12/cat-eye-syndrome-pictures.html
Cat eye syndrom: http://dodgora.blogspot.cz/2011/12/cat-eye-syndrome-pictures.html http://www.c22c.org/about.htm http://dodgora.blogspot.cz/2011/12/cat-eye-syndrome-pictures.html http://dodgora.blogspot.cz/2011/12/cat-eye-syndrome-pictures.html http://dodgora.blogspot.cz/2011/12/cat-eye-syndrome-pictures.html
HANČOVÁ, H., VLKOVÁ, M. Biologie v kostce I. Praha. Fragment. 2004. ISBN 978-80-7200-971-8. HANČOVÁ, H., VLKOVÁ, M. Biologie v kostce, přepracované vydání 2008. Praha. Fragment. 2008. ISBN 978-80-253-0606-2. kol. autorů. Odmaturuj z biologie. Brno. Didaktis. 2003. ISBN 80-86285-67-7. ODSTRČIL, J. Biologie. Brno. NCONZO. 2004. ISBN 80-7013-344-9.
Mgr. Eva Strnadová SZdŠ a OA Rumburk