Význam správné diagnostiky PAS a mezioborové spolupráce z pohledu dětského psychiatra

Transkript

1 Význam správné diagnostiky PAS a mezioborové spolupráce z pohledu dětského psychiatra MUDr. Štěpánka Beranová Dětská psychiatrická klinika 2. LF UK a FN Motol Institut neuropsychiatrické péče

2 Obsah 1. Úvod, vymezení a psychopatologie PAS 2. Prevalence a diagnostika 3. Screening PAS ve školním věku 4. Význam intervence a úzdrava z autismu 5. Kazuistika

3 Pervazivní vývojové poruchy MKN-10 (DSM-IV) Dětský autismus Atypický autismus Aspergerův syndrom Jiná desintegrační porucha v dětství Rettův syndrom Hyperaktivní porucha sdružená s mentální retardací a stereotypními pohyby Jiné PVP Psychopatologie autistická trias Porucha sociální interakce Stereotypní chování a zájmy Porucha komunikace

4 Autistické spektrum

5 Nárůst prevalence PAS Weintraub, Nature. 2011; (2);479: Baio, MMWR. 2014;63(2):1-21. Christensen, et al. MMWR. 2016; 65(3):1 23.

6 Příčiny nárůstu prevalence Weintraub. Nature. 2011; (2);479:22-24.

7 Poruchy autistického spektra (PAS) Neurovývojová onemocnění Častější u chlapců 4 : 1 (DA - 4,3 : 1, AS 9 : 1) Etiologie: Vlivy genetické Heritabilita více než 90% Vlivy negenetické Rizikové faktory v těhotenství (thalidomid, rubeola, virové infekce) Prenatální a perinatální komplikace Vyšší věk rodičů Souvislost s očkováním nebyla prokázána

8 Populace dětí se zvýšeným rizikem PAS Sourozenci dětí s PAS 5-10% Nedonošenci s nízkou porodní hmotností 3,65-8% náš soubor: 9,7% V ČR 1,2% novorozenců s porodní hmotností pod 1500g ( dětí/rok)

9 A. Dětský autismus, F84.0 Nástup příznaků alespoň v 1 oblasti PŘED 3. ROKEM VĚKU 1. Abnormality v sociální intrakci 2 extrémy Osamělost x desinhibice Výrazně problematický kontakt s vrstevníky 2. Porucha komunikace Verbální opožděný vývoj řeči ½ si neosvojí dostatečnou komunikativní řeč Neschopnost dialogu, nápadnosti v rytmu, intonaci, echolálie, záměny zájmen, rituály, neologismy, větná skladba Neverbální gesta, mimika, sociální úsměv 3. Hra narušena fantazijní i společenská napodobující hra, přítomny repetitivní a stereotypní prvky, ulpívavost, neodklonitelnost 4. Stereotypní chování, zájmy rok, manýrování, často při emočním rozrušení, senzorické symptomy (hluk, bolest sebepoškozování)

10 DA - Věk při stanovení diagnózy Průměrný věk při stanovení diagnózy 5-6 let Abnormity ve vývoji dítěte s DA zaznamenané rodiči: 40% rodičů do 1 roku 80% rodičů do 2 let jen 3% rodičů po 3. roce Howlin a Moore, Autism 1997; 1: De Giacomo a Fombonne, Eur Child Adolesc Psychiatry 1998; 7(3): Baghdadli, Eur. Child Adolesc. Psychiatry 2003; 12: Shattuck et al., J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 2009; 48:

11 Nejčastější komorbidity DA Mentální retardace 75% DA 30% mírná a středně těžká MR 45% těžká a hluboká MR Epilepsie 25% DA (x běžná populace 0,5%) Jiná diagnostikovaná porucha 10% DA, tzv. syndromický autismus Syndrom fragilního X chromozomu Tuberózní skleróza Hyperkinetický syndrom 40-80% v MKN-10 vylučovací doložka

12 Ostrůvkovité schopnosti 5% Stephen Wiltshire's Tokyo Panorama, 2005

13 B. Atypický autismus, F84.1 Atypický pro: Pozdější začátek po 3. roce Jsou přítomny všechny symptomy, ale intenzita nenaplňuje diagnostická kritéria pro DA 1 z klíčových oblastí není výrazně abnormální

14 C. Aspergerův syndrom, F84.5 Řeč: není opožděný vývoj řeči!!! Normální intelekt!!! Mechanická, formální, pseudodospělé vyjadřování, neodpovídá sociálnímu kontextu, ulpívavá na oblíbených tématech, přesné vyjadřování, rituály, obtížná formulace odpovědí na otázky Sociální interakce Neobratnost ve vztazích, jednostrannost, nechápavost emocí a citů, lhostejnost k nim Většinou jsou motivovaní k interakci, ale kvůli zvláštnostem se dostávají do izolace Obtížné chápání pravidel společenského chování, doslovné chápání humoru a ironie, chybí empatie, mohou působit sebestředně. Obtížně snáší změny v navyklém řádu a rutině Úzké, ulpívavé zájmy (řád, opakování) dopravní prostředky a značky, počítače, programování, vesmír, příroda, zvířata, mapy, encyklopedie, historie, návody, čísla, shromažďování faktů, kreslení stejných témat Náladovost, nekontrolovatelné záchvaty vzteku i ve vyšším věku, KOMORBIDITY!!!

15 Diagnostika PAS Dětský psychiatr Anamnéza + observace MKN-10 Standardizované diagnostické nástroje: ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised) ADOS-G (Autism Diagnostic Observation Schedule-Generic) ADOS-2 Podrobné psychologické vyšetření Best estimate clinical diagnoses

16 Zlatý standard v diagnostice PAS ADI-R Minimální věk 18 měsíců, spolehlivost od 3 let Standardizované diagnostické interview Administruje zaškolený pracovník s primárním pečovatelem dítěte 111 otázek 3 hodiny Na DPK od r ADOS G Minimální věk 15 měsíců, spolehlivost od 2 let ADOS-2 od 12 měsíců Standardizovaný observační protokol, použití testových baterií v strukturovaných situacích Provádí se přímo s dítětem 4 moduly dle verbální úrovně testovaného, 2 examinátoři minut Na DPK od r Lord, J Autism Dev Disord 1994; 22: Lord, J Autism Dev Disord 2000; 3:

17 BECD Best Estimate Clinical Diagnosis Konsensuální diagnoza 2 zkušených specialistů na PAS (Kim, Lord 2012) Podrobná vývojová anamnéza Popis současného chování Specifická symptomatika Zhodnocení kognitivních a jazykových schopností Pozorování dítěte v různých prostředích Vyšetření standardizovanými dg. nástroji

18 ADI-R

19 ADOS set

20 ADOS

21 Další nástroje používané v ČR CARS (Childhood Autism Rating Scale) Jednoduchá observační škála Použitelný od 2 let, většinou již je podezření na PAS 15 položek, stupně 1-4 dle frekvence a intenzity Administrace do 1 hod CARS2 vysoce funkční autismus, AS + rodičovský dotazník CAST (Childhood Autism Spectrum Test) Screeningový rodičovský dotazník Školní věk (4-11 let) 37 položek, ano-ne, z nich 31 vztah k diagnóze PAS Cut-off skóre 15

22 CAST ukázka:

23 Výsledky české standardizační studie 1. Dítě skórující v testu CAST <15 je s pravděpodobností 86% zdravé 2. Dítě skórující v testu CAST 15 má s pravděpodobností 54,8% dg. PAS 3. 70,8% nemocných dětí s PAS a 75,4% zdravých dětí je testem správně identifikováno

24 CAST - doporučení CAST je užitečný screeningový nástroj při podezření na dg. PAS u dětí školního věku Vhodné použití odborníky v 1. linii (PLDD ale i školní psycholog, PPP, SPC) Každé dítě skórující 15 by mělo být vyšetřeno na specializovaném pracovišti dětským psychiatrem (případně i s nižším skóre, je-li přesto podezření na dg. PAS)

25 Národní ústav pro vzdělávání Kurz: Screening poruch autistického spektra pomocí nástrojů Childhood Autism Spectrum Test (CAST) a Childhood Autism Rating Scale (CARS)

26 Význam časné diagnostiky PAS Časná diagnostika Časná intervence Redukce symptomatiky DA Francis, Dev Med Child Neurol 2005; 47: Landa, Ment Retard Dev Disabil Res Rev 2007; 13: McConachie, J Eval Clin Pract 2006; 13:

27 Smysl časné intervence 75-95% dětí vytvoří funkční řeč do 5 let věku Zlepšení využití kognititivních schopností Možnost integrace do běžné školní výuky Zlepšené porozumění, imitace, responsivita, symbolická hra Více pozitivního afektu Dawson, Dev Psychopathol 2008; 20: Bryson et al. Can J Psychiatry 2003; 8: Rogers, J Clin Child Psychology 1998; 2: Lovaas, J Consulting Clinical Psychology 1987; 1:3-9.

28 Je možná úzdrava z autismu? 3-25% Předpoklad + Vyšší intelekt Receptivní jazyk Schopnost nápodoby Atypický autismus Normální motorický vývoj Dg. v raném věku Časná intervence Předpoklad Epilepsie, MR, genet. sy, repet. Tíže autistických příznaků nebyla rozhodující

29 Diagnostický program Autismus na DPK = Komplexní 5-denní diferenciálně-diagnostická hospitalizace dítěte s rodičem Komplexní pedopsychiatrické vyšetření Komplexní psychologické vyšetření ADI-R ADOS Genetické vyšetření Neurologické vyšetření EEG MRI CNS (většinou v celkové anestezii) Fakultativně: odběr na metabolické vady, antropometrie aj.

30 Neurolog Genetik Foniatr Klinický psycholog Psychoterapeut Krajský koordinátor pro autismus Pedopsychiatr - Diagnostika - Koordinace péče - Farmakoterapie Logoped Škola / asistent pedagoga Sociální pracovník SPC Raná péče Neziskové organizace

31 Kazuistika 12-letý chlapec, prvokontakt s psychiatrií, akutní příjem via RZS pro agresivitu. Dlouhodobě sledován OSPOD, 4x vyšetřován PČR pro čin jinak trestný. Matka trestně stíhána pro neposílání chlapce do školy. 1. a 2. tř. ZŠ domácí výuka, od pololetí 3. třídy do konce 5. třídy údajná výuka v zahraničí. Poslední měsíc dokončuje na tlak OSPOD 5. třídu v nové škole. Chlapec žije v domácnosti s matkou (45 let) a babičkou. S otcem (64 let) se viděl jen 1x, rodiče spolu nikdy nežili. Matka v PID (VVV ruky). Psychohereditu neguje. Dle kurátorky: Sledován OSPOD od 3. třídy, kdy nastoupil do ZŠ, napadal děti, např. píchnul do hlavy spolužákovi nůžky. Pak měli individuální studium v zahraničí, později se ukázalo, že matka lhala. Minulý a tento rok házel opakovaně kameny sousedům na auta, byl za to stíhán pro čin jinak trestný, pro poškození cizí věci. Podán návrh na ústavní výchovu, matka byla trestně stíhána pro neposílání syna do školy. Nastoupil do nové školy, chlapec se tam svlékal, obnažoval, lezl na děti, utíkal z areálu školy. Byl plánovaný nástup do diagnostického ústavu. Nedávno vyběhnul s bodcem proti sousedce, v den příjmu na souseda vyběhl znovu, že ho zabije. OSPOD má i záznamy na kameře, sousedi se bojí pouštět děti ven, je nevyzpytatelný.

32 Kazuistika - pokračování OA bez nápadností, PMV v normě, vývoj řeči urychlený. Na odd. zvláštnosti v chování, přehnaně slušné vystupování, frázovité, pseudodospělé vyjadřování. Zvláštní hypertrofované zájmy. Extrémně hyperkinetický projev, snížená potřeba spánku. Omezená výtěžnost anamnézy s matkou. Matka bez náhledu, CAST negativní (7 bodů), chlapce považuje za normální dítě nepochopené vrstevníky, výrazně hyperprotektivní výchovný přístup. Klinický obraz + ADOS + psychol. vyšetření.. dg. Aspergerův syndrom, typ sociálního chování: aktivní zvláštní Medikace: risperidon (1,5 mg) + metylfenidát (Concerta 36mg) s efektem V rámci hospitalizace výslech kriminalisty. Opakovaná edukace matky stran diagnózy neúspěšná, částečný úspěch v přítomnosti babičky. Schůzka s OSPOD, domluveno ponechání chlapce v péči matky za předpokladu spolupráce matky. Zajištěno vyšetření v SPC (Vertikála) ještě za hospitalizace, byl doporučen IVP v kmenové škole, spolupráce s asistentem pedagoga, zajištěna spolupráce s NAUTIS a návazná péče v DPA.

33 Děkuji za pozornost.