Typy chromosomů. A telocentrický B akrocentrický C submetacentrický D metacentrický. Člověk nemá typ telocentrický!

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Rozměr: px
Začít zobrazení ze stránky:

Download "Typy chromosomů. A telocentrický B akrocentrický C submetacentrický D metacentrický. Člověk nemá typ telocentrický!"

Transkript

1 Karyologie

2 Typy chromosomů A telocentrický B akrocentrický C submetacentrický D metacentrický Člověk nemá typ telocentrický!

3 Chromosom chromosom telomera jádro centomera telomera buňka histony dvoušroubovice DNA páry bazí

4 Koncové části lineárních chromosomů - telomery Koncová oblast chromosomu tandemové repetitivní sekvence telomer TCCC AATCCC AATCCC AATCCC AATCCC AATCCC AATCCC AA 5' AGGG TTAGGG TTAGGG TTAGGG TTAGGG TTAGGG TTAGGG TT 3' Dvoušroubovice DNA

5 Chromosomy 7 skupin - dle velikosti a morfologie 22 párů homologních chromosomů - autosomů pár pohlavních chromosomů - gonosomů

6 Karyotyp člověka Skupina Chromosomy Tvar a velikost A 1 3 veliký metacentrický B 4 5 veliký submetacentrický C 6 12 (+X) stř. submetacentrický D stř. akrocentrický E malý submetacentrický F malý metacentrický G 21, 22, Y malý akrocentický

7 G - pruhování Barveno Giemsou po reakci metafázických chromosomů s trypsinem

8 Chromosomální aberace Numerické (změny v počtu chromosomů) aneuploidie - změny počtu jednotlivých chromosomů monosomie trisomie polyploidie - změny počtu celých chromosomálních sad triploidie tetraploidie Strukturní (přestavby částí chromosomů) nebalancované balancované

9 Chromosomální aberace - strukturní Nebalancované: např. duplikace, delece, ring chromosom, izochromosom Balancované: např. inverze, translokace

10 DELECE INTERSTICIÁLNÍ

11 DELECE TERMINÁLNÍ

12 RING CHROMOSOM

13 ISOCHROMOSOM

14 INVERZE paracentrická pericentrická

15 RECIPROKÁ TRANSLOKACE

16 ROBERTSONOVA TRANSLOKACE

17 Syndrom Cri du Chat ( kočičího křiku ) 46, XX,del(5p) nebo 46,XY,del (5p) mikrocefalie, těžká tělesná a mentální retardace, kulatý měsícovitý obličej (v dětství), hypoplasie laryngu vysoký pronikavý pláč (jako mňoukání kočky)

18 Prader- Williho syndrom mikrodelece / imprinting 46,XY,del(15;q11-13)pat NOVOROZENCI, KOJENCI: těžká hypotonie, neprospívání, opoždění vývoje, faciální dysmorfie POZDĚJI: mentální retardace, polyfagie těžká obezita s následky (Diabetes mellitus, poruchy oběhu, nespavost, ), hypogenitalismus, poruchy chování

19 Angelmanův syndrom - mikrodelece / imprinting 46,XX,del(15;q11-13)mat Těžká mentální retardace, chybějící vývoj řeči, nemotivované záchvaty smíchu, škubavé pohyby končetin, toporná chůze, syndrom happy puppet

20 Angelman / Prader-Willy syndrom - mikrodelece / imprinting

21 Downův syndrom translokační forma Translokační forma - Robertsonova translokace (4-5%) 46,XY,der(14;21),+21

22 Translokační forma Downova syndromu 45,XY,der(14;21) ,XX NORMA M.DOWN BALANCOVANÁ 33,3% TRANSLOKACE LETÁLNÍ 21

23 Translokační forma Downova syndromu Riziko: teoretické 100%, empirické 100% 21 GAMETA (II. rodič) 46,XX LETÁLNÍ ,XX(XY),-21 (MONOSOMIE) ,XY,der(21;21) MEIÓZA 21 GAMETA (I. rodič) ZYGOTA (PLOD) M.DOWN 46,XX(XY),der(21;21),+21 (TRISOMIE) FENOTYP KARYOTYP

24 DOWNŮV SYNDROM PROBAND 47,XX/ 46,XX/ RODIČE Y,+21 46,XX/ Y,der(21;21),+21 45,XX/ RIZIKO Y 46,XX/ Y 46,XX/,der(21;21) > než populační Y závisí na věku matky 100% TEORETICKÉ Y 100% EMPIRICKÉ 46,XX/Y,der(D;21),+21 46,XX/Y+21,der(21;22) 45,XX/Y,der(D;21) 45,XX/Y,der(21;22) 46,XX/Y 33,3% TEORETICKÉ EMPIRICKÉ: cca 5% - nositel otec cca 15% - nositelka matka 46,XX/Y,der(D;21),+21 46,XX/Y,+21,der(21;G) 46,XX/Y 46,XX/Y NOVÁ MUTACE NONPATERNITA 46,XX/Y MOZAIKA závisí na zastoupení linií aberovaných a normálních buněk 47,XX/Y,+21 47,XX/Y,+21/46,XX/Y

25 Turnerův syndrom deleční forma 46,X,del(Xp)

26 Numerické chromosomální aberace ANEUPLOIDIE Meióza porucha rozchodu chromosomů nebo chromatid nondisjunkce Normální průběh anafáze I. a II. meiózy Anafáze I rozchod homologních chromosomů Anafáze II rozchod sesterských chromatid

27 Chromosomální aberace numerické Numerické (změny v počtu chromosomů) aneuploidie - týká se změn v počtu jednotlivých chromosomů monosomie trisomie Nondisjunkce 1. meiotické dělení Nondisjunkce 2. meiotické dělení

28 Chromosomální aberace numerické Odchylky v počtu autosomů Syndromy: Downův Edwardsův Patauův (47,XX/Y, +21) (47,XX/Y, +18) (47, XX/Y, +13)

29 Downův syndrom Incidence 1: při narození: hypotonie, šikmé oční štěrbiny, nucheální řasa, anomálie uší, ploché záhlaví, palmární rýha, epikantus (vnitřní koutek), srdeční vady, vady dalších orgánů fenotyp starších jedinců: mentální retardace, makroglosie, hypogenitalismus, porucha dentice, krátké, široké ruce, brachydaktylie, poruchy imunity, vyšší riziko nádorových onemocnění (leukémie) EPICANTUS

30 Pataův syndrom Incidence 1: těžká psychomotorická retardace, srdeční vady, mikrocefalie, anomálie ušních boltců, mikroftalmie, polydaktylie, anomálie ledvin, rozštěpové vady rtu a patra Edwardsův syndrom Incidence 1: 5000 těžká psychomotorická retardace, srdeční vady, anomálie ušních, boltců, hypoplázie nehtů, překřížení prstů HK i DK, mikrognacie, prominující záhlaví, pedes equinovares, mikrocefalie

31 Chromosomální aberace - numerické Odchylky v počtu gonosomů Syndromy: Turnerův 45, X Klinefelterův 47, XXY s. Dvou Y (supermale) 47, XYY s. Tří X (superfemale) 47, XXX

32 Turnerův syndrom 45, X Incidence 1: Malý vzrůst možnost hormonální terapie, gonadální dysgeneze, primární amenorea, normální inteligence, krátký, široký krk (pterygium colli), nízká vlasová hranice, štítovitý hrudník, edémy na HK i DK (novorozenci)

33 Procvičení nondisjunkce Turnerův syndrom (45,X) gamety Zygota - 45,X

34 Klinefelterův syndrom 47, XXY Incidence: 1: 1000 Vysoká postava, průměrná inteligence, psychosexuální orientace mužská, gynekomastie, hypoplázie testes, kryptorchismus, sterilita azoospermie,

35 Superfemale 47, XXX Incidence 1:1000 Není charakteristický fenotyp, průměrná inteligence, normální sexuální vývoj, snížená fertilita (spontánní aborty), bez rizika chromosomálních aberací pro potomstvo, není vyšší výskyt vrozených vad Díky inaktivaci nadbytečných X chromosomů není dopad na fenotypový projev

36 Supermale 47, XYY Mohutnější vzrůst, vysoká postava Průměrná inteligence, Pohlavní vývoj normální plodnost normální, neuvádí se vyšší riziko chromosomálních aberací pro potomstvo Neprokázán narušený psychosociální vývoj dvojčata, vyšší 47, XYY

37 Vliv vzniku chromosomálních aberací na věku matky chrom.aberace / 1000 narozených věk matky (roky) Downův syndrom Chrom. aberace celkem

38 Metoda FISH (fluoresceční in situ hybridizace) Metoda FISH - spojení postupů klasické cytogenetiky a technologie molekulární genetiky Založena na schopnosti jednovláknové (denaturované) sondy DNA vázat se k cílové sekvenci (princip komplementarity) Použití pro vyšetření chromosomů v mitóze nebo v interfázi DNA sonda je předem označena některým fluorochromem (př. Texas Red, FITC, atd.) Je možné použít několik typů sond centromerické, lokus-specifické, malovací, konkrétní sondu volíme podle indikace vyšetření Centromerické sondy: tvořeny -satelitními sekvencemi repetitivní DNA přítomné v oblasti centromery rychlá detekce numerických aberací, zejména v nedělících se buňkách Lokus-specifické sondy: váží se specificky na vybrané místo (lokus) na chromosomu stanovení některých strukturálních změn (mikrodeleční syndromy, specifické translokace u některých malignit atp.)

39 Metoda FISH (fluoresceční in situ hybridizace) Celochromosomové sondy (malovací) Připraveny jako směs fragmentů DNA konkrétního chromosomu Po jejich aplikaci dojde k obarvení celého chromosomu Používají se pro určení některých strukturálních aberací, jako jsou translokace, inserce nebo komplexní přestavby (hlavně v buňkách nádorů), a dále pro stanovení původu nadpočetných marker- nebo ring-chromosomů Tyto sondy vyžadují chromosomy v metafázi, pro interfázní jádra je nelze použít

40 Mnohobarevná malovací sonda karyotyp nádor hyperdiploidní počet chromosomů + přestavby

41 Lokus-specifická interfázní sonda nádor prsu Centromera 2x zelený signál Protoonkogen Her-2/neu červený signál 2x ve zdravé tkáni; 6x v buňkách nádoru (amplifikace genu) (kóduje receptor pro epidermální růstový faktor s tyrosinkinázovou aktivitou)

Karyologie. Typy chromosomů. Chromosom. Karyotyp člověka. Chromosomy. Koncové části lineárních chromosomů - telomery

Karyologie. Typy chromosomů. Chromosom. Karyotyp člověka. Chromosomy. Koncové části lineárních chromosomů - telomery Karyologie Typy chromosomů A telocentrický B akrocentrický C submetacentrický D metacentrický Člověk nemá typ telocentrický! Chromosom Koncové části lineárních chromosomů - telomery telomera chromosom

Více

NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK

NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK CHROMOSOMÁLN LNÍ ABERACE NUMERICKÉ ANEUPLOIDIE POLYPLOIDIE MONOSOMIE TRISOMIE TRIPLOIDIE TETRAPLOIDIE STRUKTURÁLN LNÍ MIXOPLOIDIE MOZAICISMUS CHIMÉRISMUS ZÁKLADNÍ SYNDROMY

Více

CHROMOZOMÁLNÍ ABERACE

CHROMOZOMÁLNÍ ABERACE CHROMOZOMÁLNÍ ABERACE Chromosomální aberace numerické (změny v počtu chromosomů) polyploidie - změna v počtu celých chromosomových sad triploidie tetraploidie aneuploidie - změna v počtu jednotlivých chromosomů

Více

NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK

NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK CHROMOSOMÁLNÍ ABERACE NUMERICKÉ ANEUPLOIDIE POLYPLOIDIE MONOSOMIE TRISOMIE TRIPLOIDIE TETRAPLOIDIE STRUKTURÁLNÍ MIXOPLOIDIE MOZAICISMUS CHIMÉRISMUS ZÁKLADNÍ SYNDROMY ODCHYLKA

Více

Cytogenetika. chromosom jádro. telomera. centomera. telomera. buňka. histony. páry bazí. dvoušroubovice DNA

Cytogenetika. chromosom jádro. telomera. centomera. telomera. buňka. histony. páry bazí. dvoušroubovice DNA Cytogenetika telomera chromosom jádro centomera telomera buňka histony páry bazí dvoušroubovice DNA Typy chromosomů Karyotyp člověka 46 chromosomů 22 párů autosomů (1-22 od největšího po nejmenší) 1 pár

Více

Klasifikace mutací. Z hlediska lokalizace mutací v genotypu. Genové mutace. Chromozomální mutace. Genomové mutace

Klasifikace mutací. Z hlediska lokalizace mutací v genotypu. Genové mutace. Chromozomální mutace. Genomové mutace Mutace Klasifikace mutací Z hlediska lokalizace mutací v genotypu Genové mutace Chromozomální mutace Genomové mutace Vznik genových mutací Tranzice pyrim. za pyrim. C na T T na C purin za purin A na G

Více

Vrozené vývojové vady. David Hepnar

Vrozené vývojové vady. David Hepnar Vrozené vývojové vady David Hepnar Vrozené vývojové vady (VVV) jsou defekty orgánů, ke kterým došlo během prenatálního vývoje plodu a jsou přítomny při narození jedince. Postihují v různém rozsahu okolo

Více

http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele

http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;

Více

II. ročník, zimní semestr 1. týden OPAKOVÁNÍ. Úvod do POPULAČNÍ GENETIKY

II. ročník, zimní semestr 1. týden OPAKOVÁNÍ. Úvod do POPULAČNÍ GENETIKY II. ročník, zimní semestr 1. týden 6.10. - 10.10.2008 OPAKOVÁNÍ Úvod do POPULAČNÍ GENETIKY 1 Informace o výuce (vývěska) 2 - nahrazování (zcela výjimečně) - podmínky udělení zápočtu (docházka, prospěch

Více

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649 Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Více

BIO: Genetika. Mgr. Zbyněk Houdek

BIO: Genetika. Mgr. Zbyněk Houdek BIO: Genetika Mgr. Zbyněk Houdek Nukleové kyseliny Nukleové kyseliny = DNA, RNA - nositelky dědičné informace. Přenos dědičných znaků na potomstvo. Kódují bílkoviny. Nukleotidy - základní stavební jednotky.

Více

ší šířen CYTOGENETIKA

ší šířen CYTOGENETIKA CYTOGENETIKA V této kapitole se budeme zabývat genetickým álem lokalizovaným v buněčném jádře v útvarech zvaných chromosomy. Morfologie chromosomů se dynamicky mění během buněčného děl; v interfázi jsou

Více

Cytogenetika. 4. Onkologická (kostní dřeň, periferní lymfocyty, nádorová tkáň)

Cytogenetika. 4. Onkologická (kostní dřeň, periferní lymfocyty, nádorová tkáň) Cytogenetika 1. Postnatální (periferní lymfocyty) 2. Prenatální (amniocyty, fibroblasty z plodové vody, chorium, placentální tkáň, pupečníková krev, sekční materiál.) 3. Preimplantační (buňky rýhujícího

Více

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;

Více

KLASICKÉ A MOLEKULÁRN RNÍ METODY V KLINICKÉ A ONKOLOGICKÉ CYTOGENETICE. Zuzana Zemanová CENTRUM NÁDOROVN DOROVÉ CYTOGENETIKY Ústav klinické biochemie a laboratorní diagnostiky VFN a 1. LF UK PRAHA CYTOGENETIKA

Více

VYSOKÉ UČENÍ TECHNICKÉ V BRNĚ OBRAZOVÁ ANALÝZA MITOTICKÝCH CHROMOSOMŮ DIPLOMOVÁ PRÁCE

VYSOKÉ UČENÍ TECHNICKÉ V BRNĚ OBRAZOVÁ ANALÝZA MITOTICKÝCH CHROMOSOMŮ DIPLOMOVÁ PRÁCE VYSOKÉ UČENÍ TECHNICKÉ V BRNĚ BRNO UNIVERSITY OF TECHNOLOGY FAKULTA ELEKTROTECHNIKY A KOMUNIKAČNÍCH TECHNOLOGIÍ ÚSTAV BIOMEDICÍNSKÉHO INŽENÝRSTVÍ FACULTY OF ELECTRICAL ENGINEERING AND COMMUNICATION DEPARTMENT

Více

Lekce 7 kurzu GENETIKA Doc. RNDr. Jindřich Bříza, CSc. CYTOGENETIKA

Lekce 7 kurzu GENETIKA Doc. RNDr. Jindřich Bříza, CSc. CYTOGENETIKA Lekce 7 kurzu GENETIKA Doc. RNDr. Jindřich Bříza, CSc. CYTOGENETIKA Cytogenetika se zabývá studiem organizace genomu a struktury a funkce chromozómů u eukaryot. Genom je souhrn veškeré DNA buňky. Poskytuje

Více

VROZENÉ CHROMOSOMOVÉ ABERACE. Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno

VROZENÉ CHROMOSOMOVÉ ABERACE. Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno ABERACE TYPY CHROMOSOMOVÝCH ABERACÍ - VYŠETŘENÍ VROZENÝCH CHROMOSOMOVÝCH ABERACÍ prenatální a postnatální vyšetření - VYŠETŘENÍ ZÍSKANÝCH CHROMOSOMOVÝCH ABERACÍ (vznikajících v důsledku působení mutagenních

Více

1.12.2009. Buněčné kultury. Kontinuální kultury

1.12.2009. Buněčné kultury. Kontinuální kultury Primární kultury - odvozené přímo z excise tkáně buněčné linie z různých organizmů, tkání explantované kultury jednobuněčné suspense lze je udržovat jen po omezenou dobu během kultivace ztrácejí diferenciační

Více

Základy klinické cytogenetiky chromosomy

Základy klinické cytogenetiky chromosomy Základy klinické cytogenetiky chromosomy Hanáková M. SHRNUTÍ PŘEDNÁŠKY chromosomy metody přípravy chromosomových preparátů, hodnocení chromosomů, metody molekulární cytogenetiky vrozené chromosomové aberace

Více

Sterilita: stav, kdy se páru nedaří spontánně otěhotnět i přes pravidelný nechráněný pohlavní styk po dobu jednoho roku Infertilita: stav, kdy je pár

Sterilita: stav, kdy se páru nedaří spontánně otěhotnět i přes pravidelný nechráněný pohlavní styk po dobu jednoho roku Infertilita: stav, kdy je pár Sterilita: stav, kdy se páru nedaří spontánně otěhotnět i přes pravidelný nechráněný pohlavní styk po dobu jednoho roku Infertilita: stav, kdy je pár schopen spontánní koncepce, ale žena není schopna donosit

Více

Buněčné kultury. Kontinuální kultury

Buněčné kultury. Kontinuální kultury Buněčné kultury Primární kultury - odvozené přímo z excise tkáně buněčné linie z různých organizmů, tkání explantované kultury jednobuněčné suspense lze je udržovat jen po omezenou dobu během kultivace

Více

Vrozené chromosomové aberace. LF MU 2015 Renata Gaillyová

Vrozené chromosomové aberace. LF MU 2015 Renata Gaillyová Vrozené chromosomové aberace LF MU 2015 Renata Gaillyová Zastoupení genetických chorob a vývojových vad podle etiologie 0,6 % populace má vrozenou chromosomovou aberaci incidence vážných monogenně podmíněných

Více

Proč je dobré studovat genetické procesy na úrovni buňky? Například proto, že odchylky počtu nebo struktury chromozomů mohou způsobit:

Proč je dobré studovat genetické procesy na úrovni buňky? Například proto, že odchylky počtu nebo struktury chromozomů mohou způsobit: Cytogenetika Proč je dobré studovat genetické procesy na úrovni buňky? Například proto, že odchylky počtu nebo struktury chromozomů mohou způsobit: mentální nebo psychomotorickou retardaci, poruchy vývoje

Více

Příčiny a projevy abnormálního vývoje

Příčiny a projevy abnormálního vývoje Příčiny a projevy abnormálního vývoje Ústav histologie a embryologie 1. LF UK v Praze MUDr. Filip Wagner Předmět: Obecná histologie a obecná embryologie (B02241) 1 Vrozené vývojové vady vývojové poruchy

Více

Vrozené chromosomové aberace. LF MU 2013 Renata Gaillyová

Vrozené chromosomové aberace. LF MU 2013 Renata Gaillyová Vrozené chromosomové aberace LF MU 2013 Renata Gaillyová Zastoupení genetických chorob a vývojových vad podle etiologie 0,6 % populace má vrozenou chromosomovou aberaci incidence vážných monogenně podmíněných

Více

Prenatální diagnostika v roce 2008 předběžné výsledky

Prenatální diagnostika v roce 2008 předběžné výsledky Prenatální diagnostika v roce 28 předběžné výsledky V. Gregor 1, A. Šípek 1, 2 1 Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha 2 3.Lékařská fakulta Univerzity Karlovy, Praha Pracovní

Více

Chromozomální aberace nalezené u párů s poruchou reprodukce v letech

Chromozomální aberace nalezené u párů s poruchou reprodukce v letech Chromozomální aberace nalezené u párů s poruchou reprodukce v letech 2000-2005 Jak přistupovat k nálezům minoritních gonozomálních mozaik? Šantavá A., Adamová, K.,Čapková P., Hyjánek J. Ústav lékařské

Více

Genetika člověka / GCPSB. Radim Vrzal

Genetika člověka / GCPSB. Radim Vrzal Genetika člověka / GCPSB Radim Vrzal Analýza chromosomů a s nimi spojených nemocí (část I.) Genetický materiál: Chromosomy Série buněčných dělení Zygota + Úkoly genetického systému Jak každá buňka dostane

Více

1. 21.2.2012 Klinická genetika genetické poradenství MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.

1. 21.2.2012 Klinická genetika genetické poradenství MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. Plán výuky jarní semestr 2011/2012 LF ošetřovatelství, porodní asistentka presenční forma Velká posluchárna, Komenského náměstí 2 Úterý 10:20-12:00 sudé týdny (první týden je sudý) 1. 21.2.2012 Klinická

Více

Molekulárně cytogenetické vyšetření pacientů s mnohočetným myelomem na OLG FN Brno

Molekulárně cytogenetické vyšetření pacientů s mnohočetným myelomem na OLG FN Brno Molekulárně cytogenetické vyšetření pacientů s mnohočetným myelomem na OLG FN Brno Filková H., Oltová A., Kuglík P.Vranová V., Kupská R., Strašilová J., Hájek R. OLG FN Brno, PřF MU Brno, IHOK FN Brno

Více

14. celostátní KONFERENCE FETÁLNÍ MEDICÍNY ČSUPG ČLS JEP PrPraha, 10. 1. 2014. http://www.vrozene-vady.cz

14. celostátní KONFERENCE FETÁLNÍ MEDICÍNY ČSUPG ČLS JEP PrPraha, 10. 1. 2014. http://www.vrozene-vady.cz 14. celostátní KONFERENCE FETÁLNÍ MEDICÍNY ČSUPG ČLS JEP Pr ????????? 15% autozomy 85% gonozomy 14. celostátní KONFERENCE FETÁLNÍ MEDICÍNY ČSUPG ČLS JEP Pr Metody prenatální diagnostiky v roce 2012 Ultrazvuk

Více

21. ČLOVĚK A DĚDIČNOST, GENETICKÁ PROMĚNLIVOST

21. ČLOVĚK A DĚDIČNOST, GENETICKÁ PROMĚNLIVOST 21. ČLOVĚK A DĚDIČNOST, GENETICKÁ PROMĚNLIVOST A. Metody studia dědičnosti člověka, dědičné choroby a dispozice k chorobám, genetické poradenství B. Mutace a její typy, modifikace, příklad z genetiky člověka

Více

Mutace, Mendelovy zákony, dědičnost autosomální a gonosomální. Mgr. Hříbková Hana Biologický ústav LF MU Kamenice 5, Brno 625 00 hribkova@med.muni.

Mutace, Mendelovy zákony, dědičnost autosomální a gonosomální. Mgr. Hříbková Hana Biologický ústav LF MU Kamenice 5, Brno 625 00 hribkova@med.muni. Mutace, Mendelovy zákony, dědičnost autosomální a gonosomální Mgr. Hříbková Hana Biologický ústav LF MU Kamenice 5, Brno 625 00 hribkova@med.muni.cz Mutace Mutace - náhodná změna v genomu organismu - spontánní

Více

Návrh. VYHLÁŠKA ze dne 2006 o podmínkách provádění asistované reprodukce

Návrh. VYHLÁŠKA ze dne 2006 o podmínkách provádění asistované reprodukce Návrh VYHLÁŠKA ze dne 2006 o podmínkách provádění asistované reprodukce Ministerstvo zdravotnictví České republiky stanoví podle 27e zákona č. 20/1966 Sb., o péči o zdraví lidu, ve znění zákona č. /2006

Více

Virtuální svět genetiky 1. Cytogenetika

Virtuální svět genetiky 1. Cytogenetika - struktura chromozomu se zabývá studiem dědičnosti a genetické informace na úrovni chromozomu za pomocí cytologických a genetických technik. Metacentrický má jednotlivá ramena stejně dlouhá Submetacetrický

Více

KLINICKÁ CYTOGENETIKA SEMINÁŘ

KLINICKÁ CYTOGENETIKA SEMINÁŘ KLINICKÁ CYTOGENETIKA SEMINÁŘ Mgr.Hanáková ODDĚLENÍ LÉKAŘSKÉ GENETIKY FN BRNO ambulance cytogenetické laboratoře laboratoře klasické cytogenetiky laboratoř prenatální cytogenetiky laboratoř postnatální

Více

SIRENOMELIE. MUDr.Lenka Tománková NO FN Brno

SIRENOMELIE. MUDr.Lenka Tománková NO FN Brno SIRENOMELIE MUDr.Lenka Tománková NO FN Brno SIRENOMELIE VZÁCNÁ KOMPLEXNÍ VÝVOJOVÁ PORUCHA URČUJÍCÍM ZNAKEM JE SPLYNUTÍ DOLNÍCH KONČETIN V JEDNU (NÁZEV JEDNOTKY JE ODVOZEN OD BÁJNÝCH MOŘSKÝCH PANEN SIRÉN)

Více

Sondy k detekci aneuploidií a mikrodelečních syndromů pro prenatální i postnatální vyšetření

Sondy k detekci aneuploidií a mikrodelečních syndromů pro prenatální i postnatální vyšetření Sondy k detekci aneuploidií a mikrodelečních syndromů pro prenatální i postnatální vyšetření Název sondy / vyšetřovaného syndromu vyšetřovaný gen / oblast použití Fast FISH souprava prenatálních sond DiGeorge

Více

Molekulární procesy po fertilizacinormální či abnormální po ART?

Molekulární procesy po fertilizacinormální či abnormální po ART? Molekulární procesy po fertilizacinormální či abnormální po ART? Aleš Hampl Již více jak MILION dětí bylo na světě počato pomocí ART ART jako zdroj zvýšeného rizika:? Kongenitální malformace (Ericson and

Více

Genetické příčiny sterility a infertility v ambulantní gynekologické praxi. Šantavý J., Čapková P., Šantavá A., Kolářová J., Adamová K., Vrtěl R.

Genetické příčiny sterility a infertility v ambulantní gynekologické praxi. Šantavý J., Čapková P., Šantavá A., Kolářová J., Adamová K., Vrtěl R. Genetické příčiny sterility a infertility v ambulantní gynekologické praxi Šantavý J., Čapková P., Šantavá A., Kolářová J., Adamová K., Vrtěl R. Infertilita Definice: Neschopnost otěhotnět v průběhu jednoho

Více

Genetika. Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové

Genetika. Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové Genetika Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové Johann Gregor Mendel * 12.7.1822 Hynčice na Moravě + 9.1.1884 Brno Augustiniánský klášter sv. Tomáše na Starém Brně 1856 zahájil své experimenty s křížením

Více

Základy cytogenetiky

Základy cytogenetiky Základy cytogenetiky S postupem rozvoje nauky o buňce (cytologie) v 2. pol. 19. století a nástupem genetiky počátkem století 20. dochází ke vzniku samostatné vědní discipliny - cytogenetiky. Zatímco cytologie

Více

ZÁKLADY BIOLOGIE a GENETIKY ČLOVĚKA

ZÁKLADY BIOLOGIE a GENETIKY ČLOVĚKA učební texty Univerzity Karlovy v Praze ZÁKLADY BIOLOGIE a GENETIKY ČLOVĚKA Berta Otová Romana Mihalová KAROLINUM Základy biologie a genetiky člověka doc. RNDr. Berta Otová, CSc. MUDr. Romana Mihalová

Více

Výukový materiál zpracovaný v rámci projektu Výuka modern

Výukový materiál zpracovaný v rámci projektu Výuka modern St ední pr myslová škola strojnická Olomouc, t. 17. listopadu 49 Výukový materiál zpracovaný v rámci projektu Výuka modern Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0205 Šablona: III/2 P írodov dné

Více

Spermatogeneze saranče stěhovavé (Locusta migratoria)

Spermatogeneze saranče stěhovavé (Locusta migratoria) Spermatogeneze saranče stěhovavé (Locusta migratoria) Vývoj pohlavních buněk u živočichů zahrnuje několik dějů, které zajistí, že dojde k redukci a promíchání genetického materiálu a vzniklé buňky jsou

Více

LABORATORNÍ PŘÍRUČKA. Cytogenetická laboratoř Oddělení lékařské genetiky Fakultní nemocnice Hradec Králové

LABORATORNÍ PŘÍRUČKA. Cytogenetická laboratoř Oddělení lékařské genetiky Fakultní nemocnice Hradec Králové LABORATORNÍ PŘÍRUČKA Cytogenetická laboratoř Oddělení lékařské genetiky Účinnost od 1. 9. 2015 Verze č. 7 Tímto předpisem se ruší Laboratorní příručka Cytogenetické laboratoře Oddělení lékařské genetiky,

Více

VÝSLEDKY, KTERÝM MŮŽETE DŮVĚŘOVAT

VÝSLEDKY, KTERÝM MŮŽETE DŮVĚŘOVAT VÝSLEDKY, KTERÝM MŮŽETE DŮVĚŘOVAT Neinvazivní prenatální test detekuje: Aneuploidie Mikrodeleční syndromy Pohlaví plodu Trisomie 3,8,2 Trisomie pohlavních chromosomů (XXX,XXY, XYY) Monosomie X ( Turnerův

Více

NÁVAZNOST METOD KLASICKÉ A MOLEKULÁRNÍ CYTOGENETIKY. Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno

NÁVAZNOST METOD KLASICKÉ A MOLEKULÁRNÍ CYTOGENETIKY. Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno NÁVAZNOST METOD KLASICKÉ A MOLEKULÁRNÍ CYTOGENETIKY TYPY CHROMOSOMOVÝCH ABERACÍ, kterých se týká vyšetření metodami klasické i molekulární cytogenetiky - VYŠETŘENÍ VROZENÝCH CHROMOSOMOVÝCH ABERACÍ prenatální

Více

RIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA

RIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA RIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA 1. Genotyp a jeho variabilita, mutace a rekombinace Specifická imunitní odpověď Prevence a časná diagnostika vrozených vad 2. Genotyp a prostředí Regulace buněčného

Více

Žádanka na neinvazivní prenatální test aneuplodií cfdna vyšetření

Žádanka na neinvazivní prenatální test aneuplodií cfdna vyšetření Žádanka na neinvazivní prenatální test aneuplodií cfdna vyšetření Osobní data pacienta (štítek) Jméno a příjmení: Indikující lékař: Číslo pojištěnce: Pojišťovna: Samoplátce Adresa: Diagnóza (MKN): (jméno,

Více

Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno

Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno GONOSOMY GONOSOMY CHROMOSOMY X, Y Obr. 1 (Nussbaum, 2004) autosomy v chromosomovém páru homologní po celé délce chromosomů crossingover MEIÓZA Obr. 2 (Nussbaum, 2004) GONOSOMY CHROMOSOMY X, Y ODLIŠNOSTI

Více

Od fyziologie k medicíně

Od fyziologie k medicíně Milý čtenáři, publikace, kterou držíte v ruce je součástí olomouckého cyklu vzdělávacích materiálů vydávaných k projektu Od fyziologie k medicíně integrace vědy, výzkumu odborného vzdělávání a praxe. Projekt

Více

Význam genetického vyšetření u pacientů s mentální retardací

Význam genetického vyšetření u pacientů s mentální retardací Význam genetického vyšetření u pacientů s mentální retardací Šantavá, A., Hyjánek, J., Čapková, P., Adamová, K., Vrtěl, R. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FN a LF UP Olomouc Mentální retardace

Více

MUTACE mutageny: typy mutací:

MUTACE mutageny: typy mutací: MUTACE charakteristika: náhodné změny v genotypu organismu oproti normálu jsou poměrně vzácné z hlediska klinické genetiky, jsou to právě mutace, které způsobují genetické choroby nebo nádorové bujení

Více

ZÍSKANÉ CHROMOSOMOVÉ ABERACE. Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno

ZÍSKANÉ CHROMOSOMOVÉ ABERACE. Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno ZÍSKANÉ CHROMOSOMOVÉ ABERACE CHROMOSOMOVÉ ABERACE (CHA) Cílem cytogenetického vyšetření je zjištění přítomnosti / nepřítomnosti chromosomových aberací (patologických chromosomových změn) TYPY ZÍSKANÝCH

Více

- karyotyp: 47, XX, +18 nebo 47, XY, +18 = trizomie chromozomu 18 (po Downově syndromu druhou nejčatější trizomii)

- karyotyp: 47, XX, +18 nebo 47, XY, +18 = trizomie chromozomu 18 (po Downově syndromu druhou nejčatější trizomii) Edwardsův syndrom Edwardsův syndrom - karyotyp: 47, XX, +18 nebo 47, XY, +18 = trizomie chromozomu 18 (po Downově syndromu druhou nejčatější trizomii) - Prevalence v populaci: u narozených dětí cca 1:6500-1:8000,

Více

Dědičnost a pohlaví. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek

Dědičnost a pohlaví. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Dědičnost a pohlaví KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Dědičnost pohlavně vázaná Gonozomy se v evoluci vytvořily z autozomů, proto obsahují nejen geny řídící vznik pohlavních rozdílů i další jiné geny. V těchto

Více

ZÁZRAK POČETÍ - CO SE DĚJE PŘI POČETÍ. JE TĚHOTENSTVÍ JINÝ STAV? Změny v děloze Viditelné změny na těle těhotné ženy Duševní změny

ZÁZRAK POČETÍ - CO SE DĚJE PŘI POČETÍ. JE TĚHOTENSTVÍ JINÝ STAV? Změny v děloze Viditelné změny na těle těhotné ženy Duševní změny ZAMYŠLENÍ NAD TĚHOTENSTVÍM A PORODEM Jaký věk ženy je nejvhodnější pro otěhotnění? Ve kterém věku je plodnost žen a mužů největší? Pečujte o správnou tělesnou hmotnost Co je to neplodnost a jak často se

Více

Buněčné kultury Primární kultury

Buněčné kultury Primární kultury Buněčné kultury Primární kultury - odvozené přímo z excise tkáně buněčné linie z různých organizmů, tkání explantované kultury jednobuněčné suspense lze je udržovat jen po omezenou dobu během kultivace

Více

Rozštěpy rtu a patra Vrozená vývojová vada, kterou dnes již nemusíte (na první pohled) vidět Pohled genetika. Renata Gaillyová, OLG FN Brno

Rozštěpy rtu a patra Vrozená vývojová vada, kterou dnes již nemusíte (na první pohled) vidět Pohled genetika. Renata Gaillyová, OLG FN Brno Rozštěpy rtu a patra Vrozená vývojová vada, kterou dnes již nemusíte (na první pohled) vidět Pohled genetika Renata Gaillyová, OLG FN Brno Lékařská genetika Interdisciplinární spolupráce Preventivní medicína

Více

Nové trendy v prenatálním screeningu, první trimestr, OSCAR, Nejefektivnější metoda screeningu vrozených vývojových vad

Nové trendy v prenatálním screeningu, první trimestr, OSCAR, Nejefektivnější metoda screeningu vrozených vývojových vad Nové trendy v prenatálním screeningu, první trimestr, OSCAR, Nejefektivnější metoda screeningu vrozených vývojových vad Ishraq Dhaifalah, Jiří Šantavý ishraq_dhaifalah@yahoo.com Screening vrozených vývojových

Více

Imunogenetika imunologie. imunity imunitních reakcí antigenů protilátek. imunogenetika. erytrocytárních antigenů histokompatibilitních antigenů

Imunogenetika imunologie. imunity imunitních reakcí antigenů protilátek. imunogenetika. erytrocytárních antigenů histokompatibilitních antigenů Imunogenetika Vědní odvětví zabývající se imunitním systémem obratlovců, který je výrazně odlišuje od nižších organizmů se nazývá imunologie. Její náplní je zejména studium imunity mechanizmů stálosti

Více

ASISTOVANÁ REPRODUKCE Z POHLEDU KLINICKÉ GENETIKY

ASISTOVANÁ REPRODUKCE Z POHLEDU KLINICKÉ GENETIKY ASISTOVANÁ REPRODUKCE Z POHLEDU KLINICKÉ GENETIKY Šantavý J., Čapková P., Šantavá A., Kolářová J., Adamová A., Vrtěl R, Sobek A., Dostál J. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny LF UP a FN Olomouc

Více

PŘÍRUČKA PRO ODBĚR VZORKŮ. GENvia, s.r.o.

PŘÍRUČKA PRO ODBĚR VZORKŮ. GENvia, s.r.o. Vypracoval Schválil Platnost od Nahrazuje / GENvia, s.r.o. Obsah:. Účel a oblast platnosti 2 2. Seznam prováděných vyšetření 2 3. Původní dokumenty 3 4. Informace a návody pro klienty 3 5. Postupy pro

Více

chromozomů Petr Kuglík lení genetiky a molekulárn

chromozomů Petr Kuglík lení genetiky a molekulárn Co dokážeme vyčíst z chromozomů Petr Kuglík Oddělen lení genetiky a molekulárn rní biologie, ÚEB PřF MU Osnova 1. Historie studia lidských chromozomů 2. Metody studia chromozomů 3. Abnormality chromozomů

Více

11.12.2011 Brno - Lužánky Základy genetiky pro chovatele potkanů

11.12.2011 Brno - Lužánky Základy genetiky pro chovatele potkanů 11.12.2011 Brno - Lužánky Základy genetiky pro chovatele potkanů Obrázky použité v prezentaci byly postahovány z různých zdrojů na internetu z důvodů ilustračních a nejedná se o má díla. Prezentace nejsou

Více

Downův syndrom. Renata Gaillyová OLG FN Brno

Downův syndrom. Renata Gaillyová OLG FN Brno Downův syndrom Renata Gaillyová OLG FN Brno Zastoupení genetických chorob a vývojových vad podle etiologie 0,6 %-0,7% populace má vrozenou chromosomovou aberaci incidence vážných monogenně podmíněných

Více

Patologie prsu. záněty fibrocystické změny - neproliferativní - proliferativní nádory - epitelové - fibroepitelové

Patologie prsu. záněty fibrocystické změny - neproliferativní - proliferativní nádory - epitelové - fibroepitelové Patologie prsu Patologie prsu záněty fibrocystické změny - neproliferativní - proliferativní nádory - epitelové - fibroepitelové Puerperální mastitis výskyt obvykle 2-3 týdny po začátku laktace může být

Více

Neinvazivní test nejčastějších chromosomálních vad plodu z volné DNA

Neinvazivní test nejčastějších chromosomálních vad plodu z volné DNA PRENATÁLN Í TEST PANORA M A TM Neinvazivní test nejčastějších chromosomálních vad plodu z volné DNA Panorama TM test TM test je vyšetření je vyšetření DNA, DNA, které které Vám Vám poskytne poskytne důležité

Více

Vypracované otázky z genetiky

Vypracované otázky z genetiky Vypracované otázky z genetiky 2015/2016 Dana Hatoňová 1. Základní zákony genetiky 2. Dihybridismus 3. Aditivní model polygenní dědičnosti 4. Interakce nealelních genů 5. Genová vazba 6. Genotyp a jeho

Více

Chromozomová teorie dědičnosti. KBI / GENE Mgr. Zbyněk Houdek

Chromozomová teorie dědičnosti. KBI / GENE Mgr. Zbyněk Houdek Chromozomová teorie dědičnosti KBI / GENE Mgr. Zbyněk Houdek Proč octomilka a T.H. Morgan? Drosophila melanogaster ideální objekt pro genetický výzkum : Rychlý reprodukční cyklus a snadný chov v laboratorních

Více

Hermafroditismus - pohlavni rozmnozovani, ten jedinec je schopen produkce obou typu pohlavnich bunek (gonády samčí i samičí)

Hermafroditismus - pohlavni rozmnozovani, ten jedinec je schopen produkce obou typu pohlavnich bunek (gonády samčí i samičí) Otázka: Genetika Předmět: Biologie Přidal(a): Klára Mavrov Hermafroditismus - pohlavni rozmnozovani, ten jedinec je schopen produkce obou typu pohlavnich bunek (gonády samčí i samičí) Obligatni hermafrodit

Více

Mikrodeleční syndromy

Mikrodeleční syndromy Mikrodeleční syndromy... A budoucnost klinické genetiky MUDr. Antonín Šípek jr. Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN v Praze Národní registr vrozených vad ČR WWW: http://www.vrozene-vady.cz

Více

Výukový materiál VY_32_INOVACE_48. Ověření ve výuce: Třída: 7. Datum: 15.12.2011

Výukový materiál VY_32_INOVACE_48. Ověření ve výuce: Třída: 7. Datum: 15.12.2011 Výukový materiál Název projektu: Číslo projektu: Šablona: Sada: Škola pro život CZ.1.07/1.4.00/21.2701 III/2 VY_32_INOVACE_48 Ověření ve výuce: Třída: 7. Datum: 15.12.2011 Předmět: Český jazyk Ročník:

Více

GENETIKA ÚVOD DO PROBLEMATIKY A CYTOGENETIKA. Biologie, 12, 2015/2016, Ivan Literák

GENETIKA ÚVOD DO PROBLEMATIKY A CYTOGENETIKA. Biologie, 12, 2015/2016, Ivan Literák GENETIKA ÚVOD DO PROBLEMATIKY A CYTOGENETIKA Biologie, 12, 2015/2016, Ivan Literák GENETIKA je nauka o a Plně porozumět životu znamená porozumět dědičnosti termín genetika poprvé použil v r. 1905 W. BATESON

Více

Mutageneze vznik chyby na DNA mutagen (chemická látka / záření)

Mutageneze vznik chyby na DNA mutagen (chemická látka / záření) Genotoxicita - úvod Genotoxicita: toxická látka ovlivňuje genetický materiál buňky (nukleové kyseliny) Při působení vyšších koncentrací genotoxických látek dochází k přímému úhynu buněk Nižší koncentrace

Více

Vznik VVV. Vznik vrozených vývojových vad. VVV jednotlivých systémů. Vznik VVV. Základní pojmy. Základní pojmy

Vznik VVV. Vznik vrozených vývojových vad. VVV jednotlivých systémů. Vznik VVV. Základní pojmy. Základní pojmy Vznik VVV Vznik vrozených vývojových vad VVV jednotlivých systémů faktory genetické: 10 15% VVV faktory zevního prostředí (teratogeny): 10 15% VVV multifaktoriální příčiny a faktory doposud neznámé: 70

Více

Genetická kontrola prenatáln. lního vývoje

Genetická kontrola prenatáln. lního vývoje Genetická kontrola prenatáln lního vývoje Stádia prenatáln lního vývoje Preembryonální stádium do 6. dne po oplození zygota až blastocysta polární organizace cytoplasmatických struktur zygoty Embryonální

Více

Diagnostika Morbus Down v průběhu gravidity. Zuzana Procházková

Diagnostika Morbus Down v průběhu gravidity. Zuzana Procházková Diagnostika Morbus Down v průběhu gravidity Zuzana Procházková Bakalářská práce 2012 ABSTRAKT Tato závěrečná bakalářská práce je na téma Diagnostika Morbus Down v průběhu gravidity. Je zaměřena na

Více

Příloha č. 9: Rovnovážná cvičení: chůze po balančních kostkách a po provaze

Příloha č. 9: Rovnovážná cvičení: chůze po balančních kostkách a po provaze Seznam příloh: Příloha č. 1: Obrázková básnička: Oči, oči, očička Příloha č. 2: Obrázková básnička: Kočka leze dírou Příloha č. 3: Výroba hodin: tvorba z papíru Příloha č. 4: Řecké moře: práce s modelovací

Více

Karyotyplov. lovka. Karyotyp soubor chromozom v jáde buky. Význam v genetickém poradenství ke stanovení zmn ve struktue a potu chromozom

Karyotyplov. lovka. Karyotyp soubor chromozom v jáde buky. Význam v genetickém poradenství ke stanovení zmn ve struktue a potu chromozom Karyotyplov lovka Karyotyp soubor chromozom v jáde buky Význam v genetickém poradenství ke stanovení zmn ve struktue a potu chromozom Karyotyplovka Historie: 20. léta 20. století pibližný poet chromozom

Více

Mendelova univerzita v Brně. Agronomická fakulta. Ústav morfologie, fyziologie a genetiky zvířat. Chromozomální aberace u koní.

Mendelova univerzita v Brně. Agronomická fakulta. Ústav morfologie, fyziologie a genetiky zvířat. Chromozomální aberace u koní. Mendelova univerzita v Brně Agronomická fakulta Ústav morfologie, fyziologie a genetiky zvířat Chromozomální aberace u koní Bakalářská práce Vedoucí práce: prof. RNDr. Aleš Knoll, Ph.D. Vypracovala: Zuzana

Více

Základy klinické cytogenetiky I

Základy klinické cytogenetiky I Základy klinické cytogenetiky I Mgr.Hanáková DEFINICE A HISTORIE klinická cytogenetika se zabývá analýzou chromosomů (jejich počtem a morfologií), jejich segregací v meióze a mitóze a vztahem mezi nálezy

Více

Proč jsme podobní rodičům? A jak k tomu vlastně může dojít?

Proč jsme podobní rodičům? A jak k tomu vlastně může dojít? Základy genetiky Proč jsme podobní rodičům? A jak k tomu vlastně může dojít? Johann Gregor Mendel (1822 1884) O jeho životě byl mnich, zakladatel genetiky a opat augustiniánského kláštera v Brně studium

Více

Mutační změny genotypu

Mutační změny genotypu Mutační změny genotypu - změny genotypu: segregace, kombinace + MUTACE - náhodné změny Mutace - genové - spontánní - chromozómové - indukované (uměle vyvolané) - genomové A) Genové mutace - změna (ztráta)

Více

Oxid uhelnatý: základní informace

Oxid uhelnatý: základní informace Oxid uhelnatý: základní informace LIFEPAK 15, jehož uvedení na trh Physio-Control připravuje, bude mimo jiné umožňovat neinvazivní diagnostiku SpCO. Čím může být významná dostupnost rychlé, neinvazivní

Více

PULSE BENEŠOVSKÁ DESÍTKA

PULSE BENEŠOVSKÁ DESÍTKA Srdečně vás zveme 21. září 2014 na hlavní závod PULSE BENEŠOVSKÁ DESÍTKA Termín: 21. září 2014 (neděle) 1. ročník Místo konání:masarykovo nám, Benešov u Prahy Pořadatel: Tratě: Šatny: spolek BENEŠOV ŽIJE

Více

Atestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok A) Molekulární genetika

Atestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok A) Molekulární genetika Atestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok 2017 A) Molekulární genetika 1. Struktura lidského genu, nomenklatura genů, databáze týkající se klinického dopadu variace v jednotlivých genech. 2.

Více

Jihočeská univerzita v Českých Budějovicích Zdravotně sociální fakulta

Jihočeská univerzita v Českých Budějovicích Zdravotně sociální fakulta Jihočeská univerzita v Českých Budějovicích Zdravotně sociální fakulta Laboratorní vyšetřovací metody v těhotenství zaměřené na screening vrozených vývojových vad plodu Bakalářská práce Autor práce: Studijní

Více

Model mitózy Kat. číslo 103.7491

Model mitózy Kat. číslo 103.7491 Model mitózy Kat. číslo 103.7491 Mitóza Mitóza, nazývaná také nepřímé jaderné dělení nebo ekvační dělení, je nejvíce rozšířená forma rozmnožování buněk. Buňka (mateřská buňka) se přitom rozdělí na 2 dceřiné

Více

SEBEHODNOCENÍ. II. Hygiena a bezpečnost pokrmů. POŽADAVEK PLNĚNÍ Poznámka

SEBEHODNOCENÍ. II. Hygiena a bezpečnost pokrmů. POŽADAVEK PLNĚNÍ Poznámka SEBEHODNOCENÍ II. Hygiena a bezpečnost pokrmů 1. OSOBNÍ HYGIENA A ZDRAVOTNÍ STAV 1.1 OSOBNÍ ČISTOTA: 1.1.1 Mají pracovníci upravený vzhled, dbají na osobní čistotu a čistotu pracovního oděvu? 1.1.2 Jsou

Více

Metody detekce poškození DNA

Metody detekce poškození DNA STABILITA GENOMU II. Metody detekce poškození DNA Metody detekce poškození DNA Možnosti stanovení: 1. poškození DNA per se nebo 2. jeho následky mutace genů a mutace chromosomů 1. Detekce poškození DNA

Více

Název a číslo materiálu: VY_32_INOVACE_16_Člověk a příroda_fyzika-6 _ Teplota

Název a číslo materiálu: VY_32_INOVACE_16_Člověk a příroda_fyzika-6 _ Teplota Masarykova základní škola Debř, Mladá Boleslav, příspěvková organizace Název a číslo materiálu: VY_32_INOVACE_16_Člověk a příroda_fyzika-6 _ Teplota Autor: Mgr. Martina Kolečkářová Datum vytvoření: 11.

Více

Psi: Snížení mortality a klinických příznaků parvovirózy (enterické formy) psů od 1 měsíce věku.

Psi: Snížení mortality a klinických příznaků parvovirózy (enterické formy) psů od 1 měsíce věku. 1. NÁZEV VETERINÁRNÍHO LÉČIVÉHO PŘÍPRAVKU Virbagen Omega 5 MU pro psy a kočky Virbagen Omega 10 MU pro psy a kočky 2. KVALITATIVNÍ A KVANTITATIVNÍ SLOŽENÍ Lahvička s lyofilizátem : Léčivá látka Balení

Více

Fyzikální chemie Ch53 volitelný předmět pro 4. ročník

Fyzikální chemie Ch53 volitelný předmět pro 4. ročník Fyzikální chemie Ch53 volitelný předmět pro 4. ročník Charakteristika vyučovacího předmětu Vyučovací předmět vychází ze vzdělávací oblasti Člověk a příroda, vzdělávacího oboru Chemie. Navazuje na učivo

Více

Pravidla poskytování pečovatelské služby (PS) (pro zájemce a uživatele PS)

Pravidla poskytování pečovatelské služby (PS) (pro zájemce a uživatele PS) Město Šenov Radniční náměstí 300, 739 34 Šenov pečovatelská služba I. Kontakty: Pravidla poskytování pečovatelské služby (PS) (pro zájemce a uživatele PS) MěÚ Šenov, správní odbor, Radniční náměstí 300,

Více

Genetika - maturitní otázka z biologie (2)

Genetika - maturitní otázka z biologie (2) Genetika - maturitní otázka z biologie (2) by jx.mail@centrum.cz - Ned?le, B?ezen 01, 2015 http://biologie-chemie.cz/genetika-maturitni-otazka-z-biologie-2/ Otázka: Genetika I P?edm?t: Biologie P?idal(a):

Více

JEDINEČNOST POROZUMĚNÍ

JEDINEČNOST POROZUMĚNÍ 6 18 18 19 19 9 JEDINEČNOST POROZUMĚNÍ y 1 x 20 21 22 2 3 17 16 1 1 13 6 12 7 11 8 10 y 1 x 20 21 22 2 3 17 16 1 6 Neinvazivní prenatální test pro určení chromozomálních abnormalit plodu napříč celým genomem

Více

HYPERTENZE VYSOKÝ KREVNÍ TLAK

HYPERTENZE VYSOKÝ KREVNÍ TLAK HYPERTENZE VYSOKÝ KREVNÍ TLAK Arteriální hypertenze (vysoký krevní tlak) patří v dnešní době k nejčastějším poruchám zdravotního stavu populace, jak v rozvojových, tak i ve vysoce vyspělých zemích. Arteriální

Více