Kongenitální adrenální hyperplazie (znovu) diagnostikovaná v dospělosti. MUDr. Dana Kafková ENIDIA Spektrum, s.r.o. Čáslav

Rozměr: px

Začít zobrazení ze stránky:

Download "Kongenitální adrenální hyperplazie (znovu) diagnostikovaná v dospělosti. MUDr. Dana Kafková ENIDIA Spektrum, s.r.o. Čáslav"

Jan Bednář
před 5 lety
Počet zobrazení:

1 Kongenitální adrenální hyperplazie (znovu) diagnostikovaná v dospělosti MUDr. Dana Kafková ENIDIA Spektrum, s.r.o. Čáslav

2 Hospitalizace na interním odd. Čáslav Pacientka přijata na IO Čáslav pro bolesti břicha a zvracení, dehydrataci, celkové zhoršení stavu Konziliární endokrinologické vyšetření vyšetření pro virilizaci

3 Anamnéza RA: otec + Ca žaludku, matka gynekologický Ca, bratr zdráv OA: Chronická jaterní leze, ethylismus, VCHGD Hematologicky sledována pro polyglobulii, léčbu přerušila V letech několikrát vyšetřena na int. amb., dg. androgenní maskulinizace, dále vyšetřováno nebylo GA: narozena s obojetným genitálem, stp korekční operaci genitálu, nikdy nemenstruovala

4 Objektivní nález 144cm/74 kg Mužský habitus Nápadně zvětšený objem břicha s výraznou žilní kresbou Laboratoř Urea ,9 krea Na K 6, ALT 2,03...0,14 AST ,21GMT 0,96...0,46 bili 24 CRP TSH 2,4 ft4 10,4 uroinfekce

5 SONO břicha Hepatomegalie s obrazem světlých jater, bez většího ascitu. GFS Vřed duodena bez známek krvácení. CT Rozsáhlé retroperitoneální expanze mohou odpovídat myelolipomům zvětšených nadledvin (P 18x9x7,5cm, L 28x15x13cm).

6 Hormonální vyšetření FSH 0,3 LH 0,2 estradiol 209 PRL 29 progesteron 5,1 testosteron 9.69 Kortisol 513, ve 23 hod. 183, po supresi OH-progesteron? Zá: Neléčená kortikoadrenální hyperplazie Překlad na 3. interní kliniku VFN

8 Hospitalizace 3. interní klinika VFN Laboratoř: Androstendion 55,2 DHEAS 7,6, 17-0H progesteron 1280, LH pod 0.09, FSH 0,18, PRL 33,07, estradiol 0,17, Progesteron 126 Testosteron 23,39, profil plazmatického kortisolu ACTH 205 PRA baz. 2,P po zátěži 4,5, aldosteron baz. 230,4 po zátěži 266 močové katecholaminy v normě Prokázána sukcesivní plicní embolizace (VP scan) Tumory nadledvin neindikovány k chir. řešení pro velkou rizikovost výkonu Nasazen DXM 0,

9 Dokumentace II. Dětská klinika Praha

10 Hospitalizace RA: bratr na křeče ve 2. měsíci života, 2. bratr zdráv Normální těhotenství Po porodu ½ roku nepřibývala, neměla průjmy ani zvracení V 9 měsících vyšetřena na dětské klinice pro hermafroditismus od té doby doma, nic neužívala, rodiče žili v domnění, že nelze podávat žádný lék (cortison v té době ještě nebyl) a mají přijít v 15 letech na úpravu genitálu Odeslána ve 12 letech školní lékařkou KS v moči 67,5mg/24hod Stanovena diagnóza adrenogenitálního syndromu Zahájena léčba Prednisonem 3x1tbl s postupným poklesem na 1,5tbl.

11 Ambulantní sledování Zlepšení stavu po nasazení léčby (zlepšení akné, vyvíjejí se mammy), pak zastaveno Sledován odpad 17 KS, postupně navyšována dávka Prednison až na 4 tbl. Opakovaně zmíněna nutnost pravidelné medikace

13 Hospitalizace Prednison 2,5 tbl denně 17-KS odpad 8mg/24 hod RTG zápěstí uzavření štěrbin, urychlená osifikace Pneumoretroperitoneum Zřetelné zvětšení nadledvinek, zřejmě z hyperplazie, nález výraznější vpravo, suspektní adenomatosní přeměna Pneumopelvigrafie Výrazná hypoplazie uteru a ovarií Doporučena hospitalizace na III.gyn.-por. klinice ke clitorotomii

14 Gynekologická operace 6/1965 Sledována do r. 1967,pak přestala dojíždět (otec rozhodl, že je zbytečné jezdit do Prahy) Dle dokumentace v kartě PL Prednison předepisován do 5/1965, další záznam až z roku 1992

15 Jakou měla šanci? Historie CAH 1865 Luigi DeCrecchio pitva těla mužského habitu s velkými nadledvinami a vnitřním ženským reprodukčním systémem 1950 CAH souvisí s poruchou syntézy kortisolu v nadledvině, efektivní léčbou je cortison 1956 popsán defekt 21-hydroxylázy Dostupnost kortikoidů Syntéza kortisonu 1948 (Kendall) Použití v léčbě CAH popsáno v r. 1950

16 Další sledování Ambulantně sledována do r x hospitalizace pro dušnost a otoky, lx perikardiální výpotek Problematická spolupráce (pravidelnost medikace, odpor k jakémukoli dalšímu vyšetření) 17-OH-P

17 Závěr Extrémní hyperplazie nadledvin při neléčené CAH Osud pacientky ovlivněn nepochopením podstaty onemocnění rodinou, špatná spolupráce rodiny a následně i pacientky, pravděpodobně i malý zájem lékařů v prvním kontaktu Nemohla být léčena od narození, ale pokud by léčba byla zahájena dříve a nebyla přerušena, výrazně by to zlepšilo kvalitu života pacientky

Podobné dokumenty

1. PŘÍČINY AI 2. KLINICKÝ OBRAZ 3. DIAGNÓZA 4. LÉČBA

1. PŘÍČINY AI 2. KLINICKÝ OBRAZ 3. DIAGNÓZA 4. LÉČBA 1. PŘÍČINY AI A) PRIMÁRNÍ AI (Addisonova nemoc) - idiopatická (včetně autoimunitní) (65%) - tuberkulózní (20%) - ostatní příčiny (15%) B) SEKUNDÁRNÍ