Feochromocytom u Recklingausenovy neurofibromatosy. Anetta Jedlovská Nemocnice Jablonec nad Nisou, endokrinologie 21.9.

Transkript

1 Anetta Jedlovská Nemocnice Jablonec nad Nisou, endokrinologie Řevnice

2 36 letá pacientka RA: matka + v 50 letech CMP, sestra na zástavu srdce ve 37 letech, dvě děti m. Recklingausen, dcera 2009 projevy od 2let, postižení CNS OA: kožní projevy Recklingausenovx od dětství, jinak nebyla nemocná P: 4, 1x sectio Cesarea,UPT :3 AB: 1, NO: vyšetřena po 4. porodu pro bolesti břicha Hypertenzi nemá, příznaky zachvatovité hypertenze neměla

3 Objektivní nález: Hmotnost 43kg, výška 165cm, několik fibromů na břiše, hmotná resistence V oblasti jater, akce srdce pravidelná 90/ min, TK 112/80

4 CT vyšetření

5 Sonografie : expanze v oblasti pravé nadledniny CT: Objemná nehomogenni tumorosní expanze o velikosti 90x 75x75mm vpravo v retroperitoneu. Nejspíše se jedná o expanzi pravé nadledviny. Horní pól pravé ledviny je tlakem expanze oploštělý. Vzhledem k velikosti a charakteru léze pomýšlím spíše na maligní lézi NET tumor, metastáza, karcinom nadledviny nebo jiný tumor

6 Laboratorní vyšetření : Sérový kortisol nmol/l Odpad močového kortisolu 191nmol/Den Odpad kyseliny 5HIO 20,1 umol/ den Odpady v moči noradrenalin 588nnmol/den adrenalin 238 nmol/den dopamin 1501nmol/den Odpady močových methylxantinů v normě

7 Operace: Příprava: normotenzní až hypotenzní pacientka pouze zajištění Hydrokortisonem Endoskopická adrenalektomie Průběh klidný, bez komplikací, po operaci krátkodobě kortikoidy, vysazeny normální funkce kontralatrální nadledviny

8 Operace: Laparoskopická pravostranná adrenalektomie Histologie: Mikroskopicky jde o tkáň nadledviny, jejíž část kůry je přiměřená, dále tumor složený z objemnějších polygonálních buněk s lehce eosinofilní cytoplasmou, nádor je prokrvácený, některá jádra jsou hyperchromní nebo nacházíme vícejaderné elementy. Na povrchu je patrné pouzdro, které je intaktní. Nenacházím známky nekrózy, zvýšenou mitotickou aktivitu ani typické mitózy. Iminohistochemicky nacházíme pozitivitu chromograninu, synaptofyzinu, CD56, v sustentaktulárních buňkách pozitivní S 100. Negativní CK. Nález odpovídá feochromocytom nadledviny.

9 Biologické chování těchto nádorů je z histologického obrazu obtížné určit, v 10 % případů múze dojít k metastazování, které je pak jediným spolehlivým kritériem malignity.

10 Neurofibromatosa 1. typu je multisystémové autozomálně dominantně dědičné neurokutanní onemocnění s postižením kůže centrálního a periferního nervového systému Frekvence je 1:3000 narozených dětí. Mutace tumor supresorového genu NF1 Typické jsou café au lait skvrny, kožní neurofibromy, Lischovy uzly duhovky, pihy v oblasti axil a inquin, nádory hypothalamu Ev. způsobující předčasnou pubertu, dysplasie kosti klínové nebo dlouhých kostí Feochromocytom (do 5 %), primární hyperparathyreosa, polypy duodena, MTC Neurofibromatosa 2. typu: mutace NF2 na 22 chromozomu (22q12.2), bilaterální vestibulární schwannom, meningeomy, astrocytom

11 Prognóza a další sledování Vhodné vzhledem k doporučení oblasti nadledviny a dalších Možných malignity Obtížné pro špatné sociální prostředí

12 Použité nálezy RDG Nemocnice Jablonec nad Nisou Konzultační vyšetření prim. MUDr. M. Podhola, Ph.D.