MONOGENNÍ HYPERTENZE. Z. Doležel, D. Dostálková, L. Dostalová KopečnáJ. Štarha J. Pediatrická klinika LF MU a FN Brno
|
|
|
- Marie Bílková
- před 9 lety
- Počet zobrazení:
Transkript
1 MONOGENNÍ HYPERTENZE Z. Doležel, D. Dostálková, L. Dostalová KopečnáJ. Štarha J. Pediatrická klinika LF MU a FN Brno
2 Dětský věk a hypertenze (HT) - měření TK, percentilové grafy preventivní prohlídky - kooperace PLDD a nemocniční pediatr - včasná léčba HT
3 Dětský věk a HT - prevalence HT cca 4-5% ( detekce HT, nadváha a obezita) - HT primární x sekundární - chybí objektivní studie
4 Sekundární HT Monogenní HT (MHT) mutace v jednom genu změna genového produktu porucha transportu elektrolytů v tubulárním úseku nefronu tvorba/aktivita mineralokortikoidů ~~~~~~~~ PRA (nízkoreninová HT)
5 Familiární hyperaldosteronismus typ 1 Genetika: AD; chromozom 8q24.3 rekombinace mezi geny (CYP11B1 a CYP11B2) hybridní gen hybridní steroidy Klinika: dětský věk ( > 10 r.), HT (±), cefalea, tinitus, epistaxe, svalová slabost, dysrytmie Laboratoř: hypokalémie (±), MAL, Aldosteron, Aldosteron v moči; molekulární genetika Léčba: kortikoidy spironolakton/amilorid
6 Familiární hyperaldosteronismus typ 2 Genetika: AD; chromozom 7p22 (?)? genetická abnormita Klinika: HT u dětí není, objevuje se až v dospělosti Laboratoř: hypokalémie (±), MAL, Aldosteron, Aldosteron v moči nutno vyloučit FH 1 (! ) Léčba: spironolakton
7 Familiární hyperaldosteronismus typ 3 Genetika: AD; chromozom??? genetická abnormita Klinika: dětský věk, závažná HT (orgánové poškození) Laboratoř: hypokalémie, MAL ( ± ), Aldosteron, Aldosteron v moči Léčba: oboustranná adrenalektomie farmakoterapie HT je neúčinná
8 Liddleův syndrom Genetika: AD; chromozom 16p mutace ß nebo γ podjednotky Na-kanálu (ENaC) Klinika: dětský věk (max. školní), HT - cefalea, tinitus, epistaxe, svalová slabost, dysrytmie Laboratoř: hypokalémie, MAL, hypokalcémie (±) Aldosteron hypokalemická nefropatie polyurie, polydipsie molekulární genetika Léčba: amilorid/triamteren kalium
9 KAZUISTIKA 1 RA - otec (40r.) má od 18 r. zjištěnu TK, jasný Dg závěr neučiněn, aktuálně léčen trojkombinací antihypertenziv, efekt ± matka otce (babička pacienta) dlouhodobě sledována pro TK, opět bez Dg závěru; v minulosti vysloveno podezření na primární hyperaldosteronismus
10 OA - I. nekomplikovaná gravidita, PH 2900 g/47 cm, vše ostatní bezvýznamné NO - v 6 letech začal být chlapec více unavený, časté bolesti hlavy, subfebrílie, polyurie a nykturie; klinické vyšetření hodnoceno jako normální, zjištěna TK 135/80 (> 95. perc.). Abnormální hodnoty: sérum - Na 148 mmol/l, K 2,2 mmol/l; ph 7,51, HCO 3 35 mmol/l Dg: hyperaldosteronismus spironolakton + KCl
11 U chlapce potíže přetrvávaly nadále, vč. laboratorních abnormit. II. DK (8 r.) - výška 135 cm ( perc.), hmotnost 27 kg ( perc.) TK 140/90/8 cm/phk ( 116/77) Abnormální hodnoty (bez farmakoterapie): Sérum/krev (mmol/l) - Na 149,3, K 2,4, Ca celk. 2,0, HCO 3 30,3, ph 7,5 Ald 0,06 nmol/l, PRA 0,135 nmol/l/hod Moč (24h, mmol) - Na 74,7, K 19,8, Cl 76,6 GF, USV + Doppler, katecholaminy, 17-ketosteroidy, kortizol, deoxykortikosteron
12 Naše Dg: Liddleův syndrom (LS) DNA analýza (pacient, jeho sestra, otec a matka): u chlapce a otce prokázána mutace P616R v -podjednotce epiteliálního-amilorid senzitivního sodíkového kanálu (ENaC)
13 P P P/R N Y P P P N Y P P P/R N Y P P P N Y Proband Probandova matka Probandův otec Probandova sestra Obrázek 1: DNA analýza identifikující mutaci P616R v βenac u probanda a jeho otce
14 CAH (11ß OH, 17 -OH) Genetika: AR DOC ACTH Klinika: 11ß-OH ženský pseudohermafroditismus 17 -OH mužský pseudohermafroditismus/virilizace - opoždění sexuální maturace život ohrožující hypofunkce nadledvin chybí Laboratoř: hypokalémie, Aldosteron molekulární genetika Léčba: kortikoidy estrogeny/androgeny, plastika genitálu
15 Gordonův syndrom Genetika: AD; chromozom? mutace kináz WNK1 a WNK4 WNK4 NCCT (Na + /Cl - ) Na + /Cl - TK WNK4 ROMK K + WNK1? WNK4 Esenciální hypertenze!?
16 Gordonův syndrom Klinika: malý vzrůst, svalová slabost, abnormity dentice, porucha intelektu, HT (20 30 r.) Laboratoř: hyperkalémie, MAC, Aldosteron molekulární genetika Léčba: thiazidová diuretika, omezení NaCl
17 Syndrom zdánlivé nadprodukce/nadbytku mineralokortikoidů Genetika: AR mutace genu (HSD11B2) 11ß-OHSD2 intracelulárního kortizolu mineraloreceptoru Klinika: dětský věk, HT, příznaky hypokalémie Laboratoř: hypokalémie, MAL, Aldosteron, v moči [ volný kortizol : volný kortizon] molekulární genetika Léčba: spironolakton
18 POZOR získaná varianta Syndromu zdánlivé nadprodukce/nadbytku mineralokortikoidů HT, hypokalémie, MAL Proč? ektopická produkce ACTH lékořice, grapefruit (flavonoidy)
19 Mutace mineralokortikoidního receptoru Genetika: dědičnost? ženy Klinika: chybí fenotypické projevy manifestace v graviditě hormonální dysbalance HT Diff.dg ~ Eklampsie chybí edémy, proteinurie, neurologické příznaky Laboratoř: hypokalémie (±), Aldosteron, Léčba: ukončení gravidity
20 MONOGENNÍ HYPERTENZE Lze přehlédnout: HT, hypokalémii, dysmorfní rysy Důležité: RA neobjasněné HT údaj o monogenní HT opakování laboratorních vyšetření ( K + 2,9 3,0.2,7???) Prognóza: fce ledvin intaktní orgánové projevy HT
21 DĚKUJI ZA POZORNOST
LÉČBA HYPERTENZE V DĚTSKÉM VĚKU. Zdeněk Doležel, Jiří Štarha, Dana Dostálková II. dětská klinika LF MU a FN Brno
LÉČBA HYPERTENZE V DĚTSKÉM VĚKU Zdeněk Doležel, Jiří Štarha, Dana Dostálková II. dětská klinika LF MU a FN Brno HYPERTENZE - pohlaví - věk - tělesná výška (percentilové grafy) Normální TK < 90. perc. Prehypertenze
MIKRODELEČNÍ SYNDROM Xp21 Fencl F. 1, Průša R. 2, Banghová K. 1, Bláhová K. 1, Vejvalková Š. 3, Koloušková S. 1, Lebl J. 1 1 Pediatrická klinika UK - 2. LF a FN Motol 2 Ústav klinické biochemie a patobiochemie
Sekundární hypertenze - prezentace
Sekundární hypertenze - prezentace MUDr. Jan Václavík, Ph.D. Tvorba a ověření e-learningového prostředí pro integraci výuky preklinických a klinických předmětů na LF UP a FZV UP Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/15.0313
Genetické aspekty vrozených vad metabolismu
Genetické aspekty vrozených vad metabolismu Doc. MUDr. Alena Šantavá, CSc. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FN a LF UP Olomouc Johann Gregor Mendel (1822-1884) Sir Archibald Garrod britský pediatr
Monitoring vnitřního prostředí pacienta
Monitoring vnitřního prostředí pacienta MVDr. Leona Raušerová -Lexmaulová, Ph.D. Klinika chorob psů a koček VFU Brno Vnitřní prostředí Voda Ionty Bílkoviny Cukry Tuky Důležité faktory Obsah vody Obsah
Spinální epidurální lipomatóza tři kazuistiky. T. Andrašinová Neurologická klinika LF MU a FN Brno
Spinální epidurální lipomatóza tři kazuistiky T. Andrašinová Neurologická klinika LF MU a FN Brno Úvod Spinální epidurální lipomatóza (SEL) je vzácné onemocnění, při kterém dochází k patologickému nahromadění
A co amilorid? Hana Rosolová Centrum preventivní kardiologie II. interní klinika, UK Praha LF Plzeň
A co amilorid? Hana Rosolová Centrum preventivní kardiologie II. interní klinika, UK Praha LF Plzeň Diuretika Thiazidy hydrochlorothiazid, (bendroflumethiazide) Thiazidům podobná diuretika chlorthalidon,
Pohled genetika na racionální vyšetřování v preventivní kardiologii
Pohled genetika na racionální vyšetřování v preventivní kardiologii Tomáš Freiberger Genetická laboratoř, Centrum kardiovaskulární a transplantační chirurgie Brno, ČR Osnova Genetické faktory vzniku KV
Diuretika 2014 Jindřich Špinar
Diuretika 2014 Jindřich Špinar ČKD 27.11.2014 Místa účinku diuretika Ernst M, Moser M. N Engl J Med 2009;361:2153-2164 Diuretika v léčbě hypertenze Sulfonamidová thiazidová: hydrochlorothiazid nethiazidová
1. PŘÍČINY AI 2. KLINICKÝ OBRAZ 3. DIAGNÓZA 4. LÉČBA
1. PŘÍČINY AI 2. KLINICKÝ OBRAZ 3. DIAGNÓZA 4. LÉČBA 1. PŘÍČINY AI A) PRIMÁRNÍ AI (Addisonova nemoc) - idiopatická (včetně autoimunitní) (65%) - tuberkulózní (20%) - ostatní příčiny (15%) B) SEKUNDÁRNÍ
Syndrom fragilního X chromosomu (syndrom Martinův-Bellové) Antonín Bahelka, Tereza Bartošková, Josef Zemek, Patrik Gogol
Syndrom fragilního X chromosomu (syndrom Martinův-Bellové) Antonín Bahelka, Tereza Bartošková, Josef Zemek, Patrik Gogol 20.5.2015 Popis klinických příznaků, možnosti léčby Muži: střední až těžká mentální
Hematurie z IgA nefropatie kazuistika
Hematurie z IgA nefropatie kazuistika MUDr. Rudolf Metelka, 3. Interní klinika LF UP a FN Tvorba a ověření e-learningového prostředí pro integraci výuky preklinických a klinických předmětů na LF UP a FZV
Atestační otázky z oboru endokrinologie
Publikováno z 2. lékařská fakulta Univerzity Karlovy (https://www.lf2.cuni.cz) LF2 > Atestační otázky z oboru endokrinologie Atestační otázky z oboru endokrinologie Otázky pro pediatry 1. Kongenitální
Sekundární hypertenze možnosti ambulantního vyšetření
Sekundární hypertenze možnosti ambulantního vyšetření Jan Václavík I. Interní klinika - kardiologická FN a LF UP Olomouc Things we knew, things we did Things we have learnt, things we should do Prevalence
Feochromocytom u Recklingausenovy neurofibromatosy. Anetta Jedlovská Nemocnice Jablonec nad Nisou, endokrinologie 21.9.
Anetta Jedlovská Nemocnice Jablonec nad Nisou, endokrinologie 21.9.2018 Řevnice 36 letá pacientka RA: matka + v 50 letech CMP, sestra na zástavu srdce ve 37 letech, dvě děti m. Recklingausen, dcera 2009
HYPOKALÉMIE, HYPERKALÉMIE A DALŠÍ METABOLICKÉ PŘÍČINY ZÁSTAVY OBĚHU. Jiří Chvojka JIP I.interní kliniky FN a LF UK v Plzni
HYPOKALÉMIE, HYPERKALÉMIE A DALŠÍ METABOLICKÉ PŘÍČINY ZÁSTAVY OBĚHU Jiří Chvojka JIP I.interní kliniky FN a LF UK v Plzni 4 T? Hypoterm ie? Hypoxi e? Hypovolémi e? Sakra, co tam ještě bylo za H? DRASLÍK
Dětská obezita stále aktuální problém. Lenka Dostalová Kopečná Pediatrická klinika LF MU a FN Brno
Dětská obezita stále aktuální problém Lenka Dostalová Kopečná Pediatrická klinika LF MU a FN Brno Historie obezity Prehistorická doba 30 tisíc let sošky Venuše symbol plodnosti a hojnosti Negativní energetická
LABORATORNÍ DIAGNOSTIKA PRIMÁRNÍHO HYPERALDOSTERONISMU
LABORATORNÍ DIAGNOSTIKA PRIMÁRNÍHO HYPERALDOSTERONISMU Autorky: Martina Křístková, Tereza Opršalová Školitel: doc. MUDr. Jan Václavík, Ph.D., FESC Výskyt Primární hyperaldosteronismus se dříve považoval
Mutace genu pro Connexin 26 jako významná příčina nedoslýchavosti
Mutace genu pro Connexin 26 jako významná příčina nedoslýchavosti Petr Lesný 1, Pavel Seeman 2, Daniel Groh 1 1 ORL klinika UK 2. LF a FN Motol Subkatedra dětské ORL IPVZ Přednosta doc. MUDr. Zdeněk Kabelka
Diabetes mellitus 1. typu a přidružené autoimunitní choroby
Diabetes mellitus 1. typu a přidružené autoimunitní choroby Venháčová J., Venháčová P. Diabetologické centrum Dětská klinika FN a LF UP Olomouc SRPDD červen 2011 Nejčastější přidružené autoimunitní choroby
Pavel Suk ARK, FN u svatéanny v Brně
Pavel Suk ARK, FN u svatéanny v Brně anamnéza, klinika jaká porucha ABR je nejpravděpodobnější? vyvolávající porucha? jiné příčiny? smíšené poruchy ABR kompenzace? je adekvátní? klinická významnost? dynamika?
METABOLICKÉ PŘÍČINY ZÁSTAVY OBĚHU. Jiří Chvojka JIP I. Interní kliniky FN Plzeň a LF UK v Plzni
METABOLICKÉ PŘÍČINY ZÁSTAVY OBĚHU Jiří Chvojka JIP I. Interní kliniky FN Plzeň a LF UK v Plzni Reverzibilní příčiny NZO 4 T 4 H Tromboembolie Hypoxie Tamponáda Hypovolémie Tenzní PNO Hypotermie Toxicita
Význam genetického vyšetření u pacientů s mentální retardací
Význam genetického vyšetření u pacientů s mentální retardací Šantavá, A., Hyjánek, J., Čapková, P., Adamová, K., Vrtěl, R. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FN a LF UP Olomouc Mentální retardace
Kongenitální adrenální hyperplazie (znovu) diagnostikovaná v dospělosti. MUDr. Dana Kafková ENIDIA Spektrum, s.r.o. Čáslav
Kongenitální adrenální hyperplazie (znovu) diagnostikovaná v dospělosti MUDr. Dana Kafková ENIDIA Spektrum, s.r.o. Čáslav Hospitalizace na interním odd. Čáslav 13.9. - 22.10. 2008 Pacientka 1948 13.9.2008
Léčba arteriální hypertenze. Jiří Widimský Jr. Centrum pro hypertenzi III. Interní klinika VFN a 1.LF UK Praha
Léčba arteriální hypertenze Jiří Widimský Jr. Centrum pro hypertenzi III. Interní klinika VFN a 1.LF UK Praha Prevalence, znalost o hypertenzi, léčba a uspokojivá kontrola hypertenze Česká republika 2006-2009
Paliativní péče u nervosvalových onemocnění v dětském věku
Paliativní péče u nervosvalových onemocnění v dětském věku Jana Haberlová Neuromuskulární centrum FN Motol Klinika dětské neurologie 2.LF UK a FN Motol Obsah přednášky Charakteristika nervosvalových onemocnění
Varovné signály (Red flags) pro klinickou praxi vodítko pro zvýšené riziko genetické příčiny onemocnění u pacienta
Varovné signály (Red flags) pro klinickou praxi vodítko pro zvýšené riziko genetické příčiny onemocnění u pacienta Obecné varovné signály pro klinickou praxi Přítomnost jednoho nebo více varovných signálů
Státní zdravotní ústav Praha. Milovy 2017
Alergie, KVO riziko Státní zdravotní ústav Praha Milovy 2017 Jana Kratěnová Spolupráce s 46 praktickými lékaři pro děti a dorost v 15 městech ČR Celkem 5130 dětí ve věku 5,9,13 a 17 let Data získána v
Hypokalémie a hyperkalémie. Prof. MUDr. Zdeněk Doležel, CSc. MUC. Kristína Gajovská II. dětská klinika LF MU a FN Brno
Hypokalémie a hyperkalémie Prof. MUDr. Zdeněk Doležel, CSc. MUC. Kristína Gajovská II. dětská klinika LF MU a FN Brno Draslík/Kalium (K + ) je hlavním intracelulárním kationtem nitrobuněčná koncentrace
SKRYTÝ ZÁNĚT KOMPLIKUJÍCÍ ZALOŽENÍ CÉVNÍHO PŘÍSTUPU K DIALÝZE - KAZUISTIKA
SKRYTÝ ZÁNĚT KOMPLIKUJÍCÍ ZALOŽENÍ CÉVNÍHO PŘÍSTUPU K DIALÝZE - KAZUISTIKA Milana Indráčková Alena Rešková Dana Novotná Dialyzační a nefrologické oddělení, Interní hepatogastroenterologické kliniky FNB
Genetika dědičných neuropatií
Genetika dědičných neuropatií P. Seeman Klinika dětské neurologie, DNA laboratoř, UK 2. LF a FN Motol Praha a CMT tým UK 2. LF a FNM CMT - dědičná choroba Známo již od Charcota, Marie a Tootha téměř 130
SOUHRN ÚDAJŮ O PŘÍPRAVKU
Příloha č. 1 k opravě rozhodnutí o prodloužení registrace sp. zn. sukls125313/2009 SOUHRN ÚDAJŮ O PŘÍPRAVKU 1 NÁZEV PŘÍPRAVKU Ringerfundin B. Braun Infuzní roztok 2 KVALITATIVNÍ A KVANTITATIVNÍ SLOŽENÍ
KONFIRMAČNÍ TESTY V DIAGNOSTICE PRIMÁRNÍHO HYPERALDOSTERONISMU
KONFIRMAČNÍ TESTY V DIAGNOSTICE PRIMÁRNÍHO HYPERALDOSTERONISMU Autor: Martina Křístková, Tereza Opršalová Výskyt Primární hyperaldosteronismus je považován za jednu z nejčastějších, ne-li přímo nejčastější
SOUHRN ÚDAJŮ O PŘÍPRAVKU
sp.zn.sukls182457/2014 SOUHRN ÚDAJŮ O PŘÍPRAVKU 1. NÁZEV PŘÍPRAVKU Ringerfundin B. Braun Infuzní roztok 2. KVALITATIVNÍ A KVANTITATIVNÍ SLOŽENÍ 1000 ml infuzního roztoku Ringerfundin B. Braun obsahuje:
Potřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková. Parent projekt. Praha 19.2.2009
Potřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková Parent projekt Praha 19.2.2009 Diagnostika MD její vývoj 1981-1986: zdokonalování diferenciální diagnostiky
NÁLEZY V MOČOVÉM SEDIMENTU U UROLITHIÁZY - KAZUISTIKY
NÁLEZY V MOČOVÉM SEDIMENTU U UROLITHIÁZY - KAZUISTIKY MUDr. Tomáš ŠÁLEK, Ph.D. Pardubice září 13.9. 2016 UROLITHIÁZA EPIDEMIOLOGIE, DEFINICE Postihuje 10% dospělé populace Metabolické onemocnění projevující
Děti s perinatální zátěží - multidisciplinární péče jako základ sekundární a terciární prevence
Děti s perinatální zátěží - multidisciplinární péče jako základ sekundární a terciární prevence MUDr. Martina Kašparová Centrum komplexní péče pro děti s poruchami vývoje, Pediatrická klinika 2.LF UK a
blokátory, ACE-inhibitory,
Diuretika, Ca-blokátory blokátory, ACE-inhibitory, blokátory AT1 receptoru Milan Sova Diuretika Zvyšují vylučování vody a solí močí. Použití: 1. vyloučení nadbytečné vody a solí 2. hypertenze 3. odstranění
PATOFYZIOLOGIE LEDVINNÝCH TUBULOPATIÍ. MUDr.Ondřej VESELÝ Ústav patologické fyziologie LF UP Olomouc
PATOFYZIOLOGIE LEDVINNÝCH TUBULOPATIÍ MUDr.Ondřej VESELÝ Ústav patologické fyziologie LF UP Olomouc PORUCHY FUNKCE TUBULŮ Příčiny: Vrozené Dědičné Ischemie akutní tubulární nekróza Toxické soli těžkých
Hypertenze v těhotenství
Gynekologicko porodnická klinika MU a FN Brno Přednosta: prof. MUDr. P. Ventruba, DrSc. Hypertenze v těhotenství Petr Janků Kritické stavy v porodnictví 2010 Praha, 11. 12. 2010 Nomenklatura a klasifikace
Jak se objednat na vyšetření?
Jak se objednat na vyšetření? Ke genetické konzultaci nebo vyšetření v těhotenství odesílá praktický lékař, specialista nebo ošetřující gynekolog, který vystaví žádanku k vyšetření. Vyšetření provedená
Kongenitální adrenální hyperplazie a gravidita MUDr. Jiří Mertl, ENDOKRIN, s.r.o.
Kongenitální adrenální hyperplazie a gravidita MUDr. Jiří Mertl, ENDOKRIN, s.r.o. Kazuistika CAH, NCAH - fertilita - hormonální změny v graviditě - terapie - monitorování léčby - genetika Řevnice 2018
Kazuistika: Inkretiny při léčbě obezity a diabetu 2. typu
Kazuistika: Inkretiny při léčbě obezity a diabetu 2. typu Jaromíra Gajdová II. Interní klinika LF UP a FN Tvorba a ověření e-learningového prostředí pro integraci výuky preklinických a klinických předmětů
REZISTENTNÍ ARTERIÁLNÍ HYPERTENZE
REZISTENTNÍ ARTERIÁLNÍ HYPERTENZE Autor: Jakub Flašík Výskyt Hypertenze je definována jako obtížně léčitelná (rezistentni) tehdy když se nedaří dosáhnou cílových hodnot krevního tlaku (
Základy genetiky 2a. Přípravný kurz Komb.forma studia oboru Všeobecná sestra
Základy genetiky 2a Přípravný kurz Komb.forma studia oboru Všeobecná sestra Základní genetické pojmy: GEN - úsek DNA molekuly, který svojí primární strukturou určuje primární strukturu jiné makromolekuly
Poruchy vnitřního prostředí. v intenzivní medicíně
Poruchy vnitřního prostředí v intenzivní medicíně Vnitřní prostředí = extracelulární tekutina (plazma, intersticiální tekutina) Poruchy objemu a osmolality Poruchy iontů (Na, K, Ca, Mg, Cl) Poruchy acidobazické
Chromozomální aberace nalezené u párů s poruchou reprodukce v letech
Chromozomální aberace nalezené u párů s poruchou reprodukce v letech 2000-2005 Jak přistupovat k nálezům minoritních gonozomálních mozaik? Šantavá A., Adamová, K.,Čapková P., Hyjánek J. Ústav lékařské
ECT = tekutina mimo buňky ICT = tekutina v buňkách
DRASLÍ ( i sodík ) VE ZDRAVÍ A NEMOCI seminář pro U3V Ondřej Veselý Ústav patologické fyziologie LF UP Dětská endokrinologická ambulance Svitavy 1 Zastoupení + v organismu 98% draslíku je v buňkách nejvýznamnější
http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele
http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;
Ošetřovatelský proces u nemocného s onemocněním nadledvin. Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové
Ošetřovatelský proces u nemocného s onemocněním nadledvin Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové Nadledviny 1 Anatomie a fyziologie Hormony Glukokortikoidy (kortizol) ovlivněno ACTH Glukoneogenetický
Vyšetřování a léčba poruch acidobazické rovnováhy
Vyšetřování a léčba poruch acidobazické rovnováhy Vladimír Soška Oddělení klinické biochemie Fyziologické hodnoty ABR Parametr Jednotka Normální meze Kritické hodnoty ph 7.35-7.45 < 7.1; > 7.6 pco 2 kpa
Problematika dětské obezity. Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové
Problematika dětské obezity Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové Obezita = nakupení tukové tkáně = rozdíl oproti obezitě dospělých Na nárůstu hmotnosti se podílí i rozvoj muskulosteletárního systému
Univerzita Palackého v Olomouci. Kazuistika 1: Hypertenzní krize u 43-letého muže
Hypertenze primární hyperaldosteronismus MUDr. Jan Václavík, Ph.D. Tvorba a ověření e-learningového prostředí pro integraci výuky preklinických a klinických předmětů na LF UP a FZV UP Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/15.0313
PYELONEFRITIDA A INTERSTICIÁLNÍ NEFRITIDY
PYELONEFRITIDA A INTERSTICIÁLNÍ NEFRITIDY Doc. MUDr. Květoslava Dostálová, CSc. Ústav patologické fyziologie LF UP Název projektu: Tvorba a ověření e-learningového prostředí pro integraci výuky preklinických
KONGENITÁLNÍ HYPERINZULINISMUS (CHI) MUC Daniela Bartková, Zdeněk Doležel Pediatrická klinika LF MU a FN Brno
KONGENITÁLNÍ HYPERINZULINISMUS (CHI) MUC Daniela Bartková, Zdeněk Doležel Pediatrická klinika LF MU a FN Brno Definice Kongenitální hyperinzulinismus je skupina poruch, které jsou charakterizovány: sekrecí
RENÁLNÍ INSUFICIENCE TRANSPLANTACE LEDVIN. Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec králové
RENÁLNÍ INSUFICIENCE TRANSPLANTACE LEDVIN Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec králové Renální insuficience 1 Neschopnost ledvin plnit svoji funkci Vylučování dusíkatých látek kyselých katabolitů Vody Elektrolytů
Genetika kardiomyopatií. Pavol Tomašov Kardiologická klinika 2. LF UK a FN v Motole, Praha
Genetika kardiomyopatií Pavol Tomašov Kardiologická klinika 2. LF UK a FN v Motole, Praha Úvod 1. Některé kardiomyopatie jsou monogenně podmíněná dědičná onemocnění 2. Dědičné kardiomyopatie mají velkou
Kortizol, ACTH. Olga Bálková Roche s.r.o., Diagnostics Division
Kortizol, ACTH Olga Bálková Roche s.r.o., Diagnostics Division ACTH: biochemie a fyziologie Hormon peptidové povahy, 39 AMK Produkován předním lalokem hypofýzy Cirkadiánní rytmus nejvyšší koncentrace v
Vliv věku rodičů při početí na zdraví dítěte
Vliv věku rodičů při početí na zdraví dítěte Antonín Šípek Jr 1,2, Vladimír Gregor 2,3, Antonín Šípek 2,3,4 1) Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN, Praha 2) Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova
Signální dráhy v regulaci růstu
RŮSTOVÝ HORMON A NANISMUS Signální dráhy v regulaci růstu Eva Al Taji Klinika dětí a dorostu 3. LF UK PERIODIZACE DĚTSKÉHO RŮSTU ICP MODEL RŮSTU FAKTORY OVLIVŇUJÍCÍ RŮST INTRAUTERINNÍ RŮST Endogenní faktory
FUNKCE A PORUCHY LEDVINNÝCH TUBULŮ
FUNKCE A PORUCHY LEDVINNÝCH TUBULŮ Doc. MUDr. Květoslava Dostálová, CSc. Ústav patologické fyziologie LF UP Název projektu: Tvorba a ověření e-learningového prostředí pro integraci výuky preklinických
Dědičnost vázaná na X chromosom
12 Dědičnost vázaná na X chromosom EuroGentest - Volně přístupné webové stránky s informacemi o genetickém vyšetření (v angličtině). www.eurogentest.org Orphanet - Volně přístupné webové stránky s informacemi
Arteriální hypertenze
Arteriální hypertenze K. Horký II. interní klinika kardiologie a angiologie 1.LF UK a VFN Praha Přednáška pro studenty medicíny 2010 Definice arteriální hypertenze Setrvalé zvýšení TK nad hraniční hodnoty
Hypertenze v těhotenství
Gynekologicko porodnická klinika MU Fakultní nemocnice Brno Hypertenze v těhotenství Weinberger V., Janků P. Kritické stavy v porodnictví, Praha, 6.12.2008 Kontroverze v klasifikaci hypertenzí v těhotenství
Kortizol, ACTH. Roche s.r.o., Diagnostics Division
Kortizol, ACTH Olga Bálková Roche s.r.o., Diagnostics Division ACTH: biochemie a fyziologie Hormon peptidové povahy, 39 AMK Produkován předním lalokem hypofýzy Cirkadiánní rytmus nejvyšší koncentrace v
Průběh pandemické chřipky A(H1N1) ve FN Hradec Králové. Plíšek S., Kosina P., Prášil P., Kračmarová R., Gebouský P. KIN LF UK a FN Hradec Králové
Průběh pandemické chřipky A(H1N1) ve FN Hradec Králové Plíšek S., Kosina P., Prášil P., Kračmarová R., Gebouský P. KIN LF UK a FN Hradec Králové Výskyt nového typu chřipky A (H1N1) březen, duben 2009 Mexiko
Pravidla pro nasmlouvání a úhradu vyjmenovaných metod autorské odbornosti 816 laboratoř lékařské genetiky.
Pravidla pro nasmlouvání a úhradu vyjmenovaných metod autorské odbornosti 816 laboratoř lékařské genetiky. Indikovanou a provedenou níže specifikovanou péči v odbornosti 816 laboratoř lékařské genetiky
Kůra nadledvin Biochemický ústav LF MU ( in memoriam J.S. )
Kůra nadledvin Biochemický ústav LF MU (in memoriam J.S.) Výchozí látkou pro syntézu všech významných steroidů v živočišných buňkách je cholesterol. Cholesterol cholest-5-en-3 -ol HO 3 5 2 Syntéza steroidních
Skórovací systémy na urgentním příjmu. MUDr. Tomáš Veleta
Skórovací systémy na urgentním příjmu MUDr. Tomáš Veleta Úvod Pravděpodobnost určitého jevu opakované návštěvy hospitalizace zhoršení stavu nutnosti intervence smrti... Stratifikace rizika, hodnocení závažnosti
Familiární středomořská (Mediterranean) horečka (Fever)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/cz/intro Familiární středomořská (Mediterranean) horečka (Fever) Verze č 2016 2. DIAGNÓZA A LÉČBA 2.1 Jak se nemoc diagnostikuje? Obecně se uplatňuje následující postup:
Vyhodnocení studie SPACE
Kotlářská 267/2 602 00 Brno Česká republika www.biostatistika.cz Vyhodnocení studie SPACE Tato zpráva sumarizuje data shromážděná v rámci studie SPACE. Data byla poskytnuta Diabetickou asociací ČR. Autorský
ABR a iontového hospodářství
Poruchy acidobazické rovnováhy Patobiochemie a diagnostika poruch ABR a iontového hospodářství Regulace kyselosti vnitřního prostředí CO 2 NH 3 tvorba močoviny glutaminu H + HCO - 3 Martin Vejražka, 2007
Nádory ledvin kazuistiky. T. Rohan KRNM FN Brno a LF MU Přednosta prof. MUDr. V. Válek CSc., MBA, EBIR
Nádory ledvin kazuistiky T. Rohan KRNM FN Brno a LF MU Přednosta prof. MUDr. V. Válek CSc., MBA, EBIR KAZUISTIKA Č.1 Muž 63 let OA: 2008 Stav po radikální nefrektomii vpravo pro světlobuněčný renální karcinom
MUDr.Zdeňek Pospíšil
MUDr.Zdeňek Pospíšil Obecné pojmy. Hormony - chem.látky produkovány žlázami s vnitřní sekrecí,transportovány v tělesných tekutinách Účinky-místní a celkové- ovlivňují funkce organizmu - mechanizmus cestou
Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno
GONOSOMY GONOSOMY CHROMOSOMY X, Y Obr. 1 (Nussbaum, 2004) autosomy v chromosomovém páru homologní po celé délce chromosomů crossingover MEIÓZA Obr. 2 (Nussbaum, 2004) GONOSOMY CHROMOSOMY X, Y ODLIŠNOSTI
Kasuistika onkologický pacient
Kasuistika onkologický pacient U pana P.P., 68 letého muže, byl diagnostikován metastazující nádor ledviny. Dle provedených vyšetření byly kromě primárního nádoru pravé ledviny diagnostikovány i mnohočetné
Chloridy v séru. Patofyziologické mechanismy ovlivňující koncentraci. Příčiny hypochlorémie. Nedostatečný přívod Zcela neslaná dieta
Chloridy v séru Abstrakt Chloridy jsou hlavním aniontem extracelulární tekutiny, jejich koncentrace v séru je nižší než v arteriální krvi. Stanovení koncentrace chloridů v séru je základem pro interpretaci
Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649
Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649
Víte, co s nemocnými s tìžkou (familiární) hypercholesterolemií?
BUL410.SPL 13. 7. 2010 18:21 StrÆnka 42 Víte, co s nemocnými s tìžkou (familiární) hypercholesterolemií? Michal Vrablík Prevalence zvýšení hladin celkového a LDL-cholesterolu v Èeské republice je vysoká
MUDr.Zdeňek Pospíšil
MUDr.Zdeňek Pospíšil Obecné pojmy. Hormony - chem.látky produkovány žlázami s vnitřní sekrecí,transportovány v tělesných tekutinách Účinky-místní a celkové- ovlivňují funkce organizmu - mechanizmus cestou
Léčba hypertenze jednoduše a účinně
Léčba hypertenze jednoduše a účinně Definice arteriální hypertenze - Nejčastější onemocnění kardiovaskulárního systému - AH + hyperlipidémie +DM + nikotinová závislost předčasná ateroskleróza & ischemická
Akutní CMP na ose urgentní péče (zkušenosti z Emergency FNOL)
Akutní CMP na ose urgentní péče (zkušenosti z Emergency FNOL) S. Popela1,2, P. Hubáček2, D. Šaňák 2,3 1ZZS Jihomoravského kraje 2OUP FN Olomouc, LF UPOL 3Klinika Neurologie FN Olomouc Cévní mozková příhoda
1. 21.2.2012 Klinická genetika genetické poradenství MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Plán výuky jarní semestr 2011/2012 LF ošetřovatelství, porodní asistentka presenční forma Velká posluchárna, Komenského náměstí 2 Úterý 10:20-12:00 sudé týdny (první týden je sudý) 1. 21.2.2012 Klinická
Guide to the preparation, use and quality assurance of blood components, 18th edition, 2015
Hana Lejdarová, Rita Pacasová TTO FN Brno Katedra laboratorních metod LF MU XI. Střešovickýý transfuzní den,, 29.11.2017,, Praha Granulocyty z aferézy definice: Guide to the preparation, use and quality
M. Mosejová, I. Příhodová, P. Seeman, S. Nevšímalová, M. Havlová, J. Piťha
Kongenitální myastenické syndromy (CMS) M. Mosejová, I. Příhodová, P. Seeman, S. Nevšímalová, M. Havlová, J. Piťha Neurologická klinika 1.LF UK a VFN v Praze Definice geneticky podmíněné poruchy nervo-
Hospodaření s vodou a minerály, ledviny, moč. Helena Brodská
ZÁKLADY OBECNÉ A KLINICKÉ BIOCHEMIE 2004 Hospodaření s vodou a minerály, ledviny, moč Helena Brodská kapitola ve skriptech - 3.7 Tělesná voda-rozložení Celková tělesná voda /CTV/ 55-60% hmotnosti organismu.
Edukační materiál. Strattera (atomoxetin) Informace pro lékaře týkající se posouzení a monitorování kardiovaskulárních rizik u přípravku Strattera
Edukační materiál Strattera (atomoxetin) Informace pro lékaře týkající se posouzení a monitorování kardiovaskulárních rizik u přípravku Strattera Přípravek Strattera je indikován k léčbě hyperkinetické
Tranzitorní á ischemick á k ata a k pohle hl d d neurol i og cké kké sestry Komplexní cerebrovaskulární centrum FN O s O trava t Bc.
Tranzitorní ischemická ataka pohled neurologické sestry Komplexní cerebrovaskulární centrum FN Ostrava Bc. Kamila Carbolová Cévní mozková příhoda 2. - 3. místo v počtu č úmrtí (umírá 12 35% CMP) 1. místo
NÁHLÁ SRDEČNÍ SMRT. Bc. Hana Javorková
NÁHLÁ SRDEČNÍ SMRT Simona Janíčková Bc. Hana Javorková MUDr. Milan Sepši Ph.D. Proč lidé náhle umírají? Definice NSS: Přirozené úmrtí z kardiální příčiny do 1 hodiny od rozvoje symptomů u osob s nebo bez
Trombocytopenie v těhotenství
Trombocytopenie v těhotenství doc. MUDr. Antonín Pařízek, CSc. Gynekologicko-porodnická klinika 1. LF UK a VFN v Praze Definice normální počet trombocytů u netěhotných žen 150-400 x 10 9 /l v těhotenství
Akutní axonální motorická neuropatie: kazuistika. Bálintová Z., Voháňka S. Neurologická klinika LF MU a FN Brno
Akutní axonální motorická neuropatie: kazuistika. Bálintová Z., Voháňka S. Neurologická klinika LF MU a FN Brno Zánětlivé polyneuropatie multifokální či difúzní postižení periferního nervového systému
Státní zdravotní ústav Praha
Alergie, KVO riziko Státní zdravotní ústav Praha Jana Kratěnová Usnesení vlády ČR, od roku 1993 Systém monitorování zahrnuje systematický sběr údajů o kvalitě životního prostředí - ovzduší, pitné, koupací
KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek
Genealogie KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Rodokmenové schéma Shromáždění informací o rodině je 1. důležitým krokem v genetickém poradenství. Rodokmenové schéma musí být srozumitelné a jednoznačné. Poskytuje
Centrová péče o pacienty s vrozenými nervosvalovými onemocněními ve Velké Britanii
Centrová péče o pacienty s vrozenými nervosvalovými onemocněními ve Velké Britanii Jana Haberlová MRC Centre for Neuromuscular Diseases, Institute of Genetic Medicine, Newcastle University, UK Klinika
Diferenciální diagnostika selhání ledvin u mnohočetného myelomu. Zdeněk Adam Interní hematoonkologická klinika LF MU a FN Brno
Diferenciální diagnostika selhání ledvin u mnohočetného myelomu Zdeněk Adam Interní hematoonkologická klinika LF MU a FN Brno Základní epidemiologická data Incidence renálního selhání s kreatininem > 1,5
Krevní tlak, prehypertenze, hypertenze a příjem soli
Krevní tlak, prehypertenze, hypertenze a příjem soli Prof. MUDr. Jan Janda, CSc. Pediatrická klinika FN Motol Snižování spotřeby soli ve školním stravování seminář dne 16. října 2013 ve Státním zdravotním
Novinky v klasifikaci NSCLC, multidisciplinární konsenzus. testování NSCLC
Novinky v klasifikaci NSCLC, multidisciplinární konsenzus 2012 pro molekulární testování NSCLC Radoslav Matěj Oddělení patologie a mol. medicíny Thomayerovy nemocnice, Praha Konsenzus Čestlice 25.6. 2010
Renální tubulární acidózy Akutní selhání ledvin Prerenální syndrom je dán schopností ledvin udržet v organismu sůl a vodu tváří v tvář zaznamenané hypoperfúzi ledvin. Při obnovení renální hemodynamiky
SOUČASNÝ STAV LÉČBY PORUCH RŮSTU. R. Pomahačová. Plzeň. lék. Sborn. 80, 2014: 107 111
Plzeň. lék. Sborn. 80, 2014: 107 111 SOUČASNÝ STAV LÉČBY PORUCH RŮSTU R. Pomahačová Dětská klinika FN a LF UK v Plzni Růst dítěte je za fyziologických okolností zákonitým procesem. Do dvou let věku dítě
Experimentální diabetes mellitus. K. Kanková praktické cvicení z patologické fyziologie (kveten 2003)
Experimentální diabetes mellitus K. Kanková praktické cvicení z patologické fyziologie (kveten 2003) Definice DM DM je skupina metabolických onemocnení charakterizovaných hyperglykemií v dusledku porušeného