Informovaný souhlas s neinvazivním prenatálním testem aneuploidií chromozomů 13, 18 a 21 testem CLARIGO TM
|
|
- Jakub Eduard Malý
- před 8 lety
- Počet zobrazení:
Transkript
1 Informovaný souhlas s neinvazivním prenatálním testem aneuploidií chromozomů 13, 18 a 21 testem CLARIGO TM Jméno a příjmení vyšetřovaného:. číslo pojištěnce:. 1. Popis účelu odběru vzorků a genetického screeningu Účelem tohoto testu je neinvazivní prenatální screeningové vyšetření plodu na aneuploidie chromozomu 21 (Downův syndrom), 18 (Edwardsův syndrom) a 13 (Patauův syndrom). Test umožňuje také stanovení pohlaví plodu na základě přítomnosti pohlavního chromozomu Y (tato možnost je volitelná). Aneuploidie jsou změny v počtu chromozomů. Nejčastějšími početními chromozomálními odchylkami jsou trizomie (tři kopie) chromozomů, které ve většině případů vzniknou náhodně při početí. Chromozomy jsou bloky genů typického tvaru a počtu. Člověk má 23 párů chromozomů: jeden člen páru pochází od matky a druhý člen páru od otce. Pohlavní buňky spermie a vajíčka mají poloviční počet chromozomů, který se spáruje po početí. Nejčastější příčinou trizomie je chybně vyvinutá pohlavní buňka s nadpočetnou kopií chromozomu. Riziko této chyby stoupá s věkem matky. Nadpočetná kopie jednoho z chromozomů představuje nadbytek řádově stovek genů, což vede k poruchám celkového vzhledu, vadám různých orgánů a opožděnému duševnímu vývoji. V současné době neexistuje účinná prevence ani léčba trizomií a životní prognóza postižených není příznivá. 2. Popis metody a postup K provedení testu je potřeba 10 ml krve matky. Odběr krve je prováděn vpichem jehly do žíly po předchozí dezinfekci místa vpichu (běžný odběr krve). Přibližně v pěti procentech případů je potřeba odběr krve zopakovat kvůli malému podílu DNA plodu v krvi matky. Vzorky krve jsou odebrány do speciálních zkumavek (Cell-Free DNA značky Streck) a promíchány jemným otáčením (8-10x). Poté jsou krevní vzorky odeslány do laboratoře Centra molekulární medicíny a Centrální laboratoře Genomika CEITEC MU v Brně. Výsledky neinvazivního prenatálního screeningového testu jsou získány pomocí techniky sekvenování nové generace a následnou bioinformatickou analýzou. Tento neinvazivní prenatální screeningový test je pro výše uvedené stanovení trizomií vysoce přesný (viz níže). 1/5 H/CLG/57009 v1.0
2 Výsledek vyšetření bude vydán do čtrnácti pracovních dnů po odběru vzorku. Platba za test bude vrácena, pokud test není uzavřen ani po druhém odběru a je pravděpodobné, že výsledek při druhém odběru bude znám po 24. týdnu těhotenství. 3. Rizika výkonu a neočekávaných nálezů pro pacienta, ev. geneticky příbuzné osoby Při odběru krve může ojediněle v místě vpichu dojít ke vzniku modřiny, nebo zcela ojediněle k zánětu. Citlivost testu pro vyšetřované chromozomy: 100 % pro chromozom 21, 95 % pro chromozom 18 a 100 % pro chromozom 13. Specificita testu: % pro chromozom 21, 100 % pro chromozom 18 a % pro chromozom 13. Přesto zůstává velmi nízké riziko falešně negativního i falešně pozitivního výsledku. V případě pozitivního výsledku je před případným dalším rozhodováním nutné ověření výsledku pomocí invazivního vyšetření choriových klků (CVS) nebo plodové vody (AMC). Výsledky tohoto testu mohou být zkresleny, pokud sama matka má chromozomální odchylku nebo pokud je test proveden v časném stádiu těhotenství, kdy ještě není v krvi matky dostatek volné DNA plodu. Výsledek může být ovlivněn také u vícečetného těhotenství, nebo vzácnou kombinací chromozomálních odchylek (např. mikroduplikace, mikrodelece, chimerismus). Výsledky testu mohou být také zkresleny cizí DNA, pokud matka dostala transfuzi nebo je po transplantaci kmenových buněk. 4. Vyšetření nelze provést v těchto situacích: a) vícečetné těhotenství b) těhotenství z dárcovského oocytu c) pokud je matka nositelkou chromozomové odchylky d) BMI matky 35 e) u těhotné, která v posledních třech měsících absolvovala některou z následujících terapií: krevní transfuze, imunoterapie, terapie kmenovými buňkami, transplantace, radioterapie 5. Vyšetření má tyto alternativy: a) invazivní vyšetření: odběr choriových klků nebo odběr plodové vody b) neinvazivní vyšetření nabízená jinými společnostmi Máte právo zvolit si z výše uvedených alternativ vyšetření. 6. Údaje o možném omezení v obvyklém způsobu života a v pracovní schopnosti, údaje o léčebném režimu a vhodných preventivních opatřeních 2/5 H/CLG/57009 v1.0
3 V případě odběru krve žádná omezení nejsou. Samotné vyšetření je prováděno neinvazivně, a proto Vás nijak neomezuje v obvyklém způsobu života. 7. Poučení o právu pacienta svobodně se rozhodnout o postupu při poskytování zdravotních služeb V souladu s 28 odstavec 1 zákona o č. 372/2011 Sb., o zdravotních službách, má pacient právo svobodně rozhodnout o postupu při poskytování zdravotních služeb, pokud jiné právní předpisy toto právo nevylučují. 8. Prohlášení vyšetřované osoby (zákonného zástupce) Potvrzuji, že mi bylo poskytnuto poradenství k neinvazivnímu prenatálnímu testu aneuploidií chromozomů 13, 18 a 21 testem CLARIGO TM. Na základě tohoto poučení prohlašuji, že: Souhlasím s provedením neinvazivního prenatálního testu aneuploidií chromozomů 13, 18 a 21 testem CLARIGO TM. Nesouhlasím s provedením neinvazivního prenatálního testu aneuploidií chromozomů 13, 18 a 21 testem CLARIGO TM. Přeji si být informován/a o výsledku molekulárně-genetického vyšetření: ANO NE Přeji si, aby o výsledku vyšetření byly informovány následující osoby: Jméno:.. Adresa: Přeji si být informován/a o pohlaví plodu (s výjimkou onemocnění plodu vázaných na pohlaví bude sděleno po 12. týdnu těhotenství bez ohledu na týden těhotenství v době odběru): ANO NE Souhlasím s využitím výsledků genetického laboratorního vyšetření a relevantních informací o mém zdravotním stavu k vědeckým a výukovým účelům za podmínky, že tyto údaje budou prezentovány a publikovány pouze v anonymní formě: ANO NE 9. Po ukončení testování bude se vzorkem naloženo takto: Pokud to bude možné, bude můj vzorek skladován pro další analýzu provedenou k mému prospěchu a prospěchu mé rodiny. Můj vzorek bude po provedení vyšetření zlikvidován s tím, že nebude již možné v budoucnosti výsledek vyšetření v případě potřeby znovu ověřit a pro případné další genetické testování bude nutný nový odběr. Souhlasím s anonymním využitím DNA k výzkumným a vědeckým účelům. Nesouhlasím s anonymním využitím DNA k výzkumným a vědeckým účelům. 3/5 H/CLG/57009 v1.0
4 10. Souhlas s neinvazivním molekulárně-genetickým vyšetřením Tímto výslovně uděluji (komu) razítko žadatele svůj souhlas s výše definovaným odběrem vzorků krve a jejich transport do laboratoře Centra molekulární medicíny a Centrální laboratoře genomika CEITEC MU v Brně (adresa: Kamenice 753/5, Brno, ČR), které vzorky podrobí neinvazivnímu genetickému testu chromozomových odchylek a interpretuje výsledky testu ve spolupráci s žádajícím klinickým genetikem. Prohlašuji, že jsem byla úplně a dostatečně informována o plánovaném vyšetření. Lékař mne podrobně a srozumitelně seznámil s postupem a povahou navrhovaného vyšetření, jeho výhodách a úspěšnosti. Dále prohlašuji, že jsem byla lékařem poučena o následcích a možných rizicích této metody, jejích alternativách, ale i o jiných závažných okolnostech s vyšetřením souvisejících. Lékař mne rovněž informoval o možných omezeních ve způsobu života a v pracovní schopnosti po provedení tohoto vyšetření a o mém právu svobodně se rozhodnout o poskytnutí tohoto vyšetření. Měla jsem možnost zeptat se lékaře na vše, čemu jsem nerozuměla. Lékař mi všechny doplňující dotazy jasně a srozumitelně zodpověděl. Všem bodům uvedeného poučení i odpovědím na doplňující otázky jsem úplně porozuměla. Dále prohlašuji, že jsem lékaři sdělila všechny skutečnosti významné pro posouzení mého zdravotního stavu. Akceptuji upozornění, že v případě nepravdivosti tohoto porhlášení nejsou výše uvedené společnosti ani ošetřující lékař zodpovědní za způsobené následky. Zavazuji se, že dojde-li k jakékoli podstatné změně, budu společnost neprodleně písemně informovat. Souhlasím s tím, aby mé osobní údaje byly předány výše uvedeným společnostem, a že mé klinické údaje budou použity mým lékařem nebo laboratoří k auditům, ke kontrole kvality vyšetření a vědeckým účelům při zachování anonymity mých osobních údajů. Na základě tohoto poučení prohlašuii, že: souhlasím s odběrem příslušného vzorku z mého těla a s provedením výše uvedeného molekulárně-genetického vyšetřeni nesouhlasím s odběrem příslušného vzorku z mého těla a s provedením výše uvedeného molekulárně-genetického vyšetřeni Jsem si vědoma, že svůj souhlas mohu kdykoliv odvolat, aniž by to jakkoliv ovlivnilo mou další léčbu.... Datum narození:... podpis vyšetřované osoby (zákonného zástupce) Jméno zákonného zástupce:.. V. dne:... 4/5 H/CLG/57009 v1.0
5 Prohlášení lékaře Já, níže podepsaný(á) tímto potvrzuji, že jsem řádně informoval(a) pacientku jak je uvedeno výše. Prohlašuji, že jsem vyšetřované/mu (zákonnému zástupci) jasně a srozumitelně vysvětlil/a účel, povahu, předpokládaný prospěch, následky i možná rizika výše uvedeného molekulárněgenetického vyšetření. Rovněž jsem vyšetřovanou osobu seznámil/a s možnými výsledky a s důsledky toho, že by vyšetření nebylo možno za výše uvedeným účelem provést (nezdařilo by se), nebo by nemělo potřebnou vypovídající schopnost pro naplnění sledovaného účelu. Seznámil/a jsem vyšetřovanou osobu (zákonného zástupce) i s možnými riziky a důsledky v případě odmítnutí tohoto vyšetření. Výsledky laboratorního vyšetření budou důvěrné a nebudou bez souhlasu vyšetřované osoby/zákonného zástupce sdělovány třetí straně, pokud platné právní předpisy neurčí jinak. Dále potvrzuji, že u pacientky bylo provedeno genetické poradenství v souladu s platnou legislativou. Jméno, razítko a podpis informujícího lékaře:...v.dne:... 5/5 H/CLG/57009 v1.0
Žádanka na neinvazivní prenatální test aneuplodií cfdna vyšetření
Žádanka na neinvazivní prenatální test aneuplodií cfdna vyšetření Osobní data pacienta (štítek) Jméno a příjmení: Indikující lékař: Číslo pojištěnce: Pojišťovna: Samoplátce Adresa: Diagnóza (MKN): (jméno,
VíceŽádanka na neinvazivní prenatální test aneuplodií cfdna vyšetření
Žádanka na neinvazivní prenatální test aneuplodií cfdna vyšetření Osobní data pacienta (štítek) Jméno a příjmení: Číslo pojištěnce: Datum narození: Pojištovna: Pohlaví: muž žena Adresa: samoplátce Indikující
VíceProč se někdy dělá biopsie choria a jindy amniocentéza?
K čemu slouží biopsie choria? Prenatálně diagnostický test, který detekuje chromozomální abnormlity u plodu. K vyšetření se používají klky, které tvoří tzv. chorion. Z choria se postupem času vytvoří placenta.
Vícehttp://www.vrozene-vady.cz
Prevence vrozených vad z pohledu genetika MUDr. Vladimír Gregor, RNDr. Jiří Horáček odd. lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice v Praze Genetické poradenství Klinická genetika se zabývá diagnostikou
VíceInformovaný souhlas s provedením preimplantační genetické diagnostiky a screeningu (PGD a PGS)
Informovaný souhlas s provedením preimplantační genetické diagnostiky a screeningu (PGD a PGS) 1) Důvody a účel použití preimplantační genetické diagnostiky (PGD) a screeningu (PGS) Preimplantační genetická
VíceZDRAVÍ PLODU NENÍ. Spolehlivý neinvazivní test k vyšetření Downova syndromu a dalších trizomií plodu z krve matky PŘÍRUČKA PRO ODBORNÍKY
ZDRAVÍ PLODU NENÍ HÁDANKA Spolehlivý neinvazivní test k vyšetření Downova syndromu a dalších trizomií plodu z krve matky PŘÍRUČKA PRO ODBORNÍKY TRISOMY test ZÁKLADNÍ INFORMACE TRISOMY test NEINVAZIVNÍ
VíceDobrý den, Dobrý den, doprovod rodiny u vyšetření je u nás zcela běžný, některé maminky si sebou berou i budoucí babičky a dědečky.
jsem k Vám objednaná na ultrazvukové vyšetření ve 20. týdnu. Chci se zeptat, jestli je možné, aby mě doprovázel manžel s dcerou (11 let). Děkuji Vám za odpověď a přeji pěkný den. doprovod rodiny u vyšetření
VíceJEDINEČNOST POROZUMĚNÍ
6 18 18 19 19 9 JEDINEČNOST POROZUMĚNÍ y 1 x 20 21 22 2 3 17 16 1 1 13 6 12 7 11 8 10 y 1 x 20 21 22 2 3 17 16 1 6 Neinvazivní prenatální test pro určení chromozomálních abnormalit plodu napříč celým genomem
VícePARLAMENT ČESKÉ REPUBLIKY Poslanecká sněmovna 2008 V. volební období. Vládní návrh. na vydání. zákona zákona o specifických zdravotních službách
PARLAMENT ČESKÉ REPUBLIKY Poslanecká sněmovna 2008 V. volební období 689 Vládní návrh na vydání zákona zákona o specifických zdravotních službách - 2 - ZÁKON ze dne 2009 o specifických zdravotních službách
VíceNeinvazivní testování 2 roky v klinické praxi. Jaroslav Loucký, Darina Kostelníková, Michal Zemánek, Eva Loucká, Milan Kovalčík
Neinvazivní testování 2 roky v klinické praxi. Jaroslav Loucký, Darina Kostelníková, Michal Zemánek, Eva Loucká, Milan Kovalčík Odkud pocházejí zdroje informací využívané ve screeningu? U těhotenství s
VíceStanovení pohlaví plodu z fetální DNA volně kolující v krvi matky
Stanovení pohlaví plodu z fetální DNA volně kolující v krvi matky Na základě nedávného objevu volné cirkulující DNA v mateřské krvi je možné stanovit pohlaví plodu (bez nutnosti odběru plodové vody či
VícePrenatální diagnostika vývojových vad v ČR
Prenatální diagnostika vývojových vad v ČR Drahomíra Springer Ústav lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky 1. lékařská fakulta, Univerzita Karlova Praha 7.12.2017 Karlova Studánka Prenatální screening
VíceLABORATORNÍ PŘÍRUČKA. Cytogenetická laboratoř Oddělení lékařské genetiky Fakultní nemocnice Hradec Králové
LABORATORNÍ PŘÍRUČKA Cytogenetická laboratoř Oddělení lékařské genetiky Účinnost od 1. 9. 2015 Verze č. 7 Tímto předpisem se ruší Laboratorní příručka Cytogenetické laboratoře Oddělení lékařské genetiky,
VíceJEDINEČNÁ INFORMACE. Jediný prenatální krevní test, který analyzuje všechny chromozomy vašeho miminka
JEDINEČNÁ INFORMACE Jediný prenatální krevní test, který analyzuje všechny chromozomy vašeho miminka MaterniT GENOME test nabízí více informací o chromozomech vašeho miminka než kterýkoliv jiný prenatální
VíceNeinvazivní test nejčastějších chromosomálních vad plodu z volné DNA
PRENATÁLN Í TEST PANORA M A TM Neinvazivní test nejčastějších chromosomálních vad plodu z volné DNA Panorama TM test TM test je vyšetření je vyšetření DNA, DNA, které které Vám Vám poskytne poskytne důležité
VícePrenatální diagnostika chromosomových aberací v ČR v roce 2017
Prenatální diagnostika chromosomových aberací v ČR v roce 217 Gregor V 1,2, Šípek A 1,2,3, Šípek A Jr. 1,2,4, Klaschka J 5,6, Malý M 5,7 1. Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 2. Oddělení
VíceVýsledky prenatální diagnostiky chromosomových aberací v ČR
Výsledky prenatální diagnostiky chromosomových aberací v ČR Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 2,5, Jiří Horáček 2,6 Sanatorium Pronatal, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky,
VíceVrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 2013
Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 213 Vladimír Gregor 1,2.3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské
VíceVrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 2013
Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 213 Vladimír Gregor 1,2.3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské
Více49. výroční cytogenetická konference a XI. hradecký genetický den
1 1 Výsledky prenatální diagnostiky chromozomových aberací v ČR Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Jiří Horáček 1,6 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha
VícePokyny pro pacienty a pro oddělení
Pokyny pro pacienty a pro oddělení 1. Odběr žilní krve Kompetence Odběr může provádět všeobecná sestra a porodní asistentka (s výjimkou novorozenců a dětí do 3 let) a lékař. Zdravotnický asistent, studenti
VíceZeptejte se svého lékaře
Jednoduchý a bezpečný krevní test, který nabízí vysokou citlivost stanovení Neinvazivní test, který vyhodnocuje riziko onemocnění chromozomálního původu, jako je např. Downův syndrom, a nabízí také možnost
VíceO TESTU O SPOLEČNOSTI. Vaše laboratoře s.r.o. U Lomu 638 (Tomášov), Zlín
O SPOLEČNOSTI Laboře společnosti Sequenom jsou akreditovány CAP a certifikovány CLIA certifikátem v oblasti molekulární diagnostiky.laboratoře Sequenom jako první začínaly s testem MaterniT21 plus, nyní
VíceManuál pro odběry primárních vzorků
Jméno Podpis Vypracoval: Mgr. Lukáš Tichý Vydání: 2 Přezkoumal RNDr. Lenka Fajkusová, CSc. Revize: 1 Schválil: Prof. RNDr. Šárka Pospíšilová, PhD. Platí od: 6.11.2014 Níže podepsaní zaměstnanci stvrzují
VíceGENvia, s.r.o. Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So
20 1USA I Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 II Ne Po Út St
VíceZ. Bednařík, I. Belancová, M. Bendová, A. Bilek, M. Bobošová, K. Bochníčková, V. Brázdil
Z. Bednařík, I. Belancová, M. Bendová, A. Bilek, M. Bobošová, K. Bochníčková, V. Brázdil PATAUŮV SYNDROM DEFINICE, KARYOTYP, ETIOLOGIE Těžký malformační syndrom způsobený nadbytečným 13. chromozomem Karyotyp:
VíceVliv věku rodičů při početí na zdraví dítěte
Vliv věku rodičů při početí na zdraví dítěte Antonín Šípek Jr 1,2, Vladimír Gregor 2,3, Antonín Šípek 2,3,4 1) Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN, Praha 2) Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova
Víceobsah Úvodník ředitele...2 Akademický rok začíná...3 Ústavu biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN...7
obsah Úvodník ředitele...2 Akademický rok začíná...3 Ústav biochemie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN...4 Možnosti genetického vyšetření na oddělení lékařské genetiky. Ústavu biologie a lékařské genetiky
VíceOdborná směrnice. Thomayerova nemocnice Oddělení lékařské genetiky Vídeňská 800, 140 59 Praha 4 - Krč
Strana 1 z 23 Název: LABORATORNÍ PŘÍRUČKA Platnost od: 16.3.2016 Platnost do: odvolání Nahrazuje: SMO-370-01 verzi č. 8 Distribuce a uložení dokumentu: Platné jsou autorizované výtisky a elektronická verze
VícePrenatální diagnostika vrozených vad v roce 2008 v Česku
XI. konference prenatální diagnostiky 6.11.29 - Kinosál Fakultní nemocnice Brno Bohunice Prenatální diagnostika vrozených vad v roce 28 v Česku Vladimír Gregor, Antonín Šípek, Jiří Horáček http://www.vrozene-vady.cz
VíceXXV. IZAKOVIČOV MEMORIÁL október 2014, Kúpeľná dvorana, Trenčianske Teplice.
XXV. IZAKOVIČOV MEMORIÁL 1.- 3. október 214, Kúpeľná dvorana, Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 213 Vladimír Gregor 1,2.3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Oddělení
VíceZÁZNAM POHOVORU S LÉKAŘEM
Strana 1 / 5 Vážená pacientko, vážený paciente, vážení rodiče, vzhledem k Vašemu zdravotnímu stavu (zdravotnímu stavu Vašeho dítěte) je Vám doporučeno provedení výše uvedeného zákroku (výkonu). Před vlastním
VíceGlosář - Cestina. Odchylka počtu chromozomů v jádře buňky od normy. Např. 45 nebo 47 chromozomů místo obvyklých 46. Příkladem je trizomie 21
Glosář - Cestina alely aneuploidie asistovaná reprodukce autozomálně dominantní autozomálně recesivní BRCA chromozom chromozomová aberace cytogenetický laborant de novo Různé formy genu, které se nacházejí
VícePRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA V ČR V ROCE 2013
PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA V ČR V ROCE Vladimír Gregor 1,2.3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Jiří Horáček 1,6 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky,
Vícezjištění Downova, Edwardsova a Patauova syndromu plodu z odběru krve matky další fotografie CD / DVD
platný od 1. 4. 2013 Tento ceník je platný pro výkony, které nejsou hrazeny zdravotními pojišťovnami a vycházejí z katalogu dohodnutých služeb poskytovaných na žádost pacienta, vydaného ČLK a jsou všemi
VíceScreening VVV v 1. a 2. trimestru těhotenství staré a nové postupy
Screening VVV v 1. a 2. trimestru těhotenství staré a nové postupy Drahomíra Springer Ústav lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky 1. lékařská fakulta, Univerzita Karlova Praha 8.4.2019 Valeč Vývoj
Více- karyotyp: 47, XX, +18 nebo 47, XY, +18 = trizomie chromozomu 18 (po Downově syndromu druhou nejčatější trizomii)
Edwardsův syndrom Edwardsův syndrom - karyotyp: 47, XX, +18 nebo 47, XY, +18 = trizomie chromozomu 18 (po Downově syndromu druhou nejčatější trizomii) - Prevalence v populaci: u narozených dětí cca 1:6500-1:8000,
Více34. celostátní konference gynekologů zabývajících se ultrazvukovou diagnostikou s mezinárodní účastí, 19.9-21.9.2013, Špindlerův Mlýn
Vrozené chromosomové aberace v ČR v období 1993 - Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky, Sanatorium PRONATAL,
VícePRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA
PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA Těhotenství je pro ženu období krásné a velmi významné, ale v některých případech může být také stresující. Důležitá je proto co nejlepší informovanost budoucích rodičů o možnostech
VíceOkruh otázek k atestační zkoušce pro obor specializačního vzdělávání Klinická hematologie a transfuzní služba
Okruh otázek k atestační zkoušce pro obor specializačního vzdělávání Klinická hematologie a transfuzní služba Zdravotní laborant pro klinickou hematologii a transfuzní službu I. Hematologie se zaměřením
VíceOBCHODNÍ PODMÍNKY. Obchodní podmínky
OBCHODNÍ PODMÍNKY Obchodní podmínky pro provozování internetového obchodu (e-shopu) na webové adrese www.imunitaprozdravi.cz a internetového obchodu (e-shopu) na webové adrese www.zdraviakrasa.eu (dále
VíceLaboratorní příručka LLG
Laboratorní příručka LLG a datum zpracování 23. 12. 2014 STRANA 1 (CELKEM 22) OBSAH 1. Úvod... 3 1.1 Úvodní slovo... 3 1.2 Seznam použitých zkratek... 4 2. Informace o laboratoři... 5 2.1 Identifikace
VíceÚspěšnost prenatální diagnostiky vrozených vad v jednotlivých regionech České republiky
Úspěšnost prenatální diagnostiky vrozených vad v jednotlivých regionech České republiky Vladimír Gregor, Antonín Šípek, Zdeněk Štembera http://www.vrozene-vady.cz mail: registrvvv@vrozene-vady.cz Materiál
Více2. Žádost o poskytování služeb elektronických komunikací
Všeobecné podmínky poskytování služeb elektronických komunikací prostřednictvím mobilních a pevných bezdrátových sítí společnosti Telefónica O2 Czech Republic, a.s. vydané v souladu s 273 odst. 1 zákona
VícePrenatální diagnostika kongenitální toxoplasmózy a její úskalí
Prenatální diagnostika kongenitální toxoplasmózy a její úskalí Markéta Geleneky Klinika infekčních, parazitárních a tropických nemocí.lfuk a Nemocnice Na Bulovce Praha Toxoplasmóza v graviditě Původce:
VíceVÝSLEDKY, KTERÝM MŮŽETE DŮVĚŘOVAT
VÝSLEDKY, KTERÝM MŮŽETE DŮVĚŘOVAT Neinvazivní prenatální test detekuje: Aneuploidie Mikrodeleční syndromy Pohlaví plodu Trisomie 3,8,2 Trisomie pohlavních chromosomů (XXX,XXY, XYY) Monosomie X ( Turnerův
VíceLABORATORNÍ MANUÁL pro uživatele služeb Laboratoří Ústavu lékařské genetiky Fakultní nemocnice Olomouc
Vydání: 8. Počet stran: 15 Datum vydání: 19. 02. 2015 Platnost od: 01. 03. 2015 LABORATORNÍ MANUÁL pro uživatele služeb Laboratoří Ústavu lékařské genetiky Fakultní nemocnice Olomouc Zpracoval: doc. RNDr.
VíceLaboratorní příručka LLG
Laboratorní příručka LLG a datum zpracování 22.12.2015 STRANA 1 (CELKEM 23) OBSAH 1. Úvod... 3 1.1 Úvodní slovo... 3 1.2 Seznam použitých zkratek... 4 2. Informace o laboratoři... 5 2.1 Identifikace laboratoře
VíceMartina Kopečná Tereza Janečková Markéta Kolmanová. Prenatální diagnostika
Martina Kopečná Tereza Janečková Markéta Kolmanová Prenatální diagnostika Obsah Prenatální diagnostika Úkoly a výsledky Metody prenatální diagnostiky Neinvazivní metody Invazivní metody Preimplantační
VíceNárodní registr vrozených vad
Závazné pokyny NZIS Národní registr vrozených vad 009-20091001 Pokyny k obsahu datové struktury Národní registr vrozených vad Závazné pokyny NZIS Obsah 1. Platná legislativa pro Národní registr vrozených
VícePRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA VROZENÝCH VAD V ČESKÉ REPUBLICE AKTUÁLNÍ DATA
PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA VROZENÝCH VAD V ČESKÉ REPUBLICE AKTUÁLNÍ DATA Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky, Sanatorium
VíceSoučasný stav prenatální diagnostiky MUDr. Marie Švarcová
Současný stav prenatální diagnostiky MUDr. Marie Švarcová 2014 2 Prenatální diagnostika GYNEKOLOGIE BIOCHEMIE USG 3 Základní reprodukční rizika Riziko, že manželství bude neplodné: 1:15 Riziko, že dítě
VíceZAVEDENÍ TUNELIZOVANÉHO NUTRIČNÍHO KATETRU
INFORMOVANÝ SOUHLAS ZAVEDENÍ TUNELIZOVANÉHO NUTRIČNÍHO KATETRU Pacient/ka: titul jméno příjmení Narozen/a: Rodné číslo (číslo pojištěnce): / Kód ZP: Bydliště: Zákonný zástupce: Vztah: titul jméno příjmení
VíceVýznam integrovaného testu a NIPT při screeningu chromozomálních aberací
Význam integrovaného testu a NIPT při screeningu chromozomálních aberací Jaroslav Loucký 1, Drahomíra Springer 2, Vladimír Gregor 3, David Čutka 4, Martin Hynek 5, David Stejskal 5 1 Prediko, Zlín 2 ÚLBLD
VíceVrozené chromosomové aberace v ČR v období 1993-2012
Vrozené chromosomové aberace v ČR v období 1993-212 Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky, Sanatorium PRONATAL,
VícePŘIHLÁŠKA DÍTĚTĚ. k zápisu do mateřské školy
PŘIHLÁŠKA DÍTĚTĚ k zápisu do mateřské školy Školní rok 201 /201 Jméno a příjmení dítěte: Státní občanství: Bydliště: Mateřský jazyk: Kód zdravotní pojišťovny dítěte: Údaje o rodině dítěte: Jméno a příjmení
Více98/2012 Sb. VYHLÁŠKA Ministerstva zdravotnictví ze dne 22. března 2012 o zdravotnické dokumentaci ve znění vyhlášek č. 236/2013 Sb. a č. 364/2015 Sb.
98/2012 Sb. VYHLÁŠKA Ministerstva zdravotnictví ze dne 22. března 2012 o zdravotnické dokumentaci ve znění vyhlášek č. 236/2013 Sb. a č. 364/2015 Sb. Ministerstvo zdravotnictví stanoví podle 120 zákona
VíceŽÁDOST A PROHLÁŠENÍ O SOUHLASU S UMĚLÝM OPLODNĚNÍM A LÉKAŘSKÝCH VÝKONECH S NÍM SPOJENÝCH (REVERZ)
ŽÁDOST A PROHLÁŠENÍ O SOUHLASU S UMĚLÝM OPLODNĚNÍM A LÉKAŘSKÝCH VÝKONECH S NÍM SPOJENÝCH (REVERZ) Pacientka: Partner/manžel pacientky: (dále jen partner pacientky ) Jméno:... Jméno:... R.č.... R.č....
VíceSTANDARDY SPECIFICKÁ ČÁST
STANDARDY SPECIFICKÁ ČÁST N. Postup při žádosti o vyhledání dárce N.4. Příprava dárce k odběru krvetvorných buněk = work-up dárce N.4.1. Komunikace před odběrem krvetvorných buněk N.4.2. Informační pohovor
VíceSlovníček pojmů. 1. Kombinovaný screening. 2. Nuchální translucence, NT, šíjové projasnění
Slovníček pojmů 1. Kombinovaný screening Prvotrimestrální kombinovaný screeningový program byl navržen prof. Nicolaidesem a Nadací fetální medicíny v Londýně /Fetal Medicine Foundation/ a je dnes považován
VíceZÁKLADNÍ USTANOVENÍ O DOPINGU
1 of 6 8.7.2008 14:27 O Antidopingovém výboru Dokumenty a legislativa Zakázané prostředky Dopingová kontrola Informace a výchova Odkazy SPORT BEZ DOPINGU INFORMACE PRO SPORTOVCE OBSAH: Základní ustanovení
VícePrenatální diagnostika Downova syndromu v ČR. Jsou rozdíly podle věku těhotné?
Prenatální diagnostika Downova syndromu v ČR. Jsou rozdíly podle věku těhotné? Antonín Šípek*, Vladimír Gregor*, Antonín Šípek jr.**, Ondřej Vencálek*** *Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice,
VíceČl. I. Změna zákona o léčivech
ZÁKON ze dne... 2012, kterým se mění zákon č. 378/2007 Sb., o léčivech a o změnách některých souvisejících zákonů (zákon o léčivech), ve znění pozdějších předpisů Parlament se usnesl na tomto zákoně České
VíceDeoxyribonukleová kyselina (DNA)
Genetika Dědičností rozumíme schopnost rodičů předávat své vlastnosti potomkům a zachovat tak rozličnost druhů v přírodě. Dědičností a proměnlivostí jedinců se zabývá vědní obor genetika. Základní jednotkou
VíceSyndrom fragilního X chromosomu (syndrom Martinův-Bellové) Antonín Bahelka, Tereza Bartošková, Josef Zemek, Patrik Gogol
Syndrom fragilního X chromosomu (syndrom Martinův-Bellové) Antonín Bahelka, Tereza Bartošková, Josef Zemek, Patrik Gogol 20.5.2015 Popis klinických příznaků, možnosti léčby Muži: střední až těžká mentální
VíceDědičnost vázaná na X chromosom
12 Dědičnost vázaná na X chromosom EuroGentest - Volně přístupné webové stránky s informacemi o genetickém vyšetření (v angličtině). www.eurogentest.org Orphanet - Volně přístupné webové stránky s informacemi
Vícev hematologickém vyšetření
Význam preanalytická fáze v hematologickém vyšetření RNDr. M. Kušnierová Oddělení hematologie a transfuziologie Nemocnice Pelhřimov Základním předpokladem pro precizní laboratorní diagnostiku s vysokou
Vícehttp://www.vrozene-vady.cz
Primární prevence vrozených vývojových vad MUDr. Antonín Šípek,CSc., odd. lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice v Praze Vrozená vada je následek nebo projev abnormálních vývojových pochodů,
VícePRODUKTOVÉ OBCHODNÍ PODMÍNKY Equa bank a.s. PRO HYPOTEČNÍ ÚVĚRY. (dále jen Podmínky ) 1. ÚVODNÍ USTANOVENÍ. 1.1. Rozsah platnosti a změny
PRODUKTOVÉ OBCHODNÍ PODMÍNKY Equa bank a.s. PRO HYPOTEČNÍ ÚVĚRY (dále jen Podmínky ) 1. ÚVODNÍ USTANOVENÍ 1.1. Rozsah platnosti a změny 1.1.1. Tyto Podmínky upravují pravidla pro poskytování účelových
VíceVŠEOBECNÉ PODMÍNKY PRO POSKYTOVÁNÍ VEŘEJNĚ DOSTUPNÝCH SLUŽEB ELEKTRONICKÝCH KOMUNIKACÍ společnosti Telefónica O2 Czech Republic, a.s.
VŠEOBECNÉ PODMÍNKY PRO POSKYTOVÁNÍ VEŘEJNĚ DOSTUPNÝCH SLUŽEB ELEKTRONICKÝCH KOMUNIKACÍ společnosti Telefónica O2 Czech Republic, a.s. vydané v souladu s ustanovením 63 zákona č. 127/2005 Sb., o elektronických
VíceInformovaný souhlas s epidurální analgezií u porodu
Informovaný souhlas s epidurální analgezií u porodu Epidurální analgezie je jednou z metod používaných ke zmírnění porodních bolestí. Na naší klinice jde o metodu dobře ověřenou a zároveň nejčastěji používanou.
VíceVšeobecné obchodní podmínky Pro firemní zákazníky a spotřebitele (znění k 1. 12. 2010)
Všeobecné obchodní podmínky Pro firemní zákazníky a spotřebitele (znění k 1. 12. 2010) Tyto všeobecné obchodní podmínky upravují podmínky jednotlivých kupních smluv, na jejichž základě jsou společností
VíceCost-benefit screeningového prenat. vyšetření plodu a pohled z pozice priv. gynekologa
Cost-benefit screeningového prenat. vyšetření plodu a pohled z pozice priv. gynekologa Šantavý J., Dhaifalah I. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FNOL a LF UP Olomouc Úspora nákladů při vyšší
VíceOBCHODNÍ PODMÍNKY SPOLEČNOSTI CHARISMA FASHION, SPOL. S R. O.
OBCHODNÍ PODMÍNKY SPOLEČNOSTI CHARISMA FASHION, SPOL. S R. O. 1. Úvodní ustanovení Tyto obchodní podmínky blíže vymezují a upřesňují práva a povinnosti prodávajícího a kupujícího v rámci smluvních vztahů
VíceZADÁVACÍ DOKUMENTACE k výběrovému řízení na zadání zakázky malého rozsahu Zahraniční vzdělávací pobyty pro žáky a pedagogy SŠRV Jakuba Krčína Třeboň
ZADÁVACÍ DOKUMENTACE k výběrovému řízení na zadání zakázky malého rozsahu Zahraniční vzdělávací pobyty pro žáky a pedagogy SŠRV Jakuba Krčína Třeboň Identifikační Specifikace předmětu údaje zakázky zakázka
VíceVýchovná poradkyně a metodička prevence
Výchovná poradkyně a metodička prevence Marcela Langrová Konzultace: pondělí 12.00-14.00 nebo kdykoli na základě telefonické domluvy telefon (kancelář školy): 721 123 853, e mail: mlangrova@centrum.cz
VíceZÁPISNÍ LIST DO 1. TŘÍDY pro školní rok 2016/2017 (dotazník pro rodiče)
25. základní škola Plzeň, Chválenická 17, příspěvková organizace ZÁPISNÍ LIST DO 1. TŘÍDY pro školní rok 2016/2017 (dotazník pro rodiče) TV HV VV Jedničkou označte svojí první volbu zaměření třídy a dvojkou
VícePříručka pro odběr primárních vzorků
Kód dokumentu: Cytogenetická laboratoř Brno, s.r.o. Veveří 476/39, 602 00, BRNO S-02 Vydání: 05 Datum vydání: 1.9.2014 Počet stran: 25 Revize dokumentu Datum revize Odpovědná osoba Podpis 1 2 3 4 5 Rozdělovník
VíceNárodní zdravotní registry podle zákona o zdravotních službách
ČESKÁ LÉKAŘSKÁ KOMORA tel. 257216810, fax 257219280 www.lkcr.cz E-mail: pravni@clkcr.cz PRÁVNÍ ODDĚLENÍ Kancelář v Olomouci: Lékařská 291/2, 150 00 Praha 5 Dolní náměstí 38, 772 00 Olomouc 2 Národní zdravotní
VíceChromosomové změny. Informace pro pacienty a rodiny
12 Databáze pracovišť poskytujících molekulárně genetická vyšetření velmi častých genetických onemocnění v České republice (CZDDNAL) www.uhkt.cz/nrl/db Chromosomové změny Unique - Britská svépomocná skupina
VíceScreening kolorektálního karcinomu proč ANO
Screening kolorektálního karcinomu proč ANO Doc. Zdeněk Beneš, CSc. Thomayerova nemocnice Proč screeningový program KRK 2014 predikce 8 743 nových případů Přes 4 000 pacientů zemře Většina pacientů chodí
VíceZávazné pokyny NZIS. Vrozené vady. Národní registr reprodukčního zdraví. Pokyny k obsahu datové struktury 009_20160101
Závazné pokyny NZIS Národní registr reprodukčního zdraví Vrozené vady 009_20160101 Pokyny k obsahu datové struktury Národní registr vrozených vad Závazné pokyny NZIS 009_20160101 Obsah 1. Úvod... 3 2.
VíceRÁMCOVÁ SMLOUVA O DODÁVKÁCH STLAČENÉHO ZEMNÍHO PLYNU (CNG)
RÁMCOVÁ SMLOUVA O DODÁVKÁCH STLAČENÉHO ZEMNÍHO PLYNU (CNG) uzavřená podle ustanovení 1746 odst. 2 zákona č. 89/2012 Sb., občanský zákoník, ve znění pozdějších předpisů RWE Energo, s.r.o. Se sídlem: Prosecká
VíceAsk your provider Obsah této brožury slouží k podání informací
Jednoduchý A simple, safe a bezpečný blood test that s vysokou offers highly citlivostí sensitive stanovení. results An advanced non-invasive test Moderní neinvazivní krevní test for fetal trisomy assessment
VíceSMLOUVA O POSKYTNUTÍ DOTACE Z ROZPOČTU JIHOMORAVSKÉHO KRAJE. JUDr. Michalem Haškem, hejtmanem Jihomoravského kraje
SMLOUVA O POSKYTNUTÍ DOTACE Z ROZPOČTU JIHOMORAVSKÉHO KRAJE Smluvní strany: - 1 - Smlouva č..../12/orr 1. Jihomoravský kraj zastoupený: JUDr. Michalem Haškem, hejtmanem Jihomoravského kraje sídlo: Žerotínovo
VíceVŠEOBECNÉ OBCHODNÍ PODMÍNKY
Všeobecné obchodní podmínky (dále jen VOP ) pro podmínky dodávek výrobků, zboží případně služeb společnosti ROLOFOL s.r.o. I. Základní ustanovení Tyto všeobecné obchodní podmínky (VOP) upravují závazkové
VíceEpidurální analgezie u porodu
Epidurální analgezie u porodu Epidurální analgezie je jednou z metod používaných ke zmírnění porodních bolestí. Jde o metodu dobře ověřenou a zároveň nejčastěji používanou. Následující text přináší o této
VícePřednosti nástavkových úlů v chovatelství a význam jejich konstrukčního
ŠECHTĚNÍ VČEL PRO NÁSTAVKOVÝ ÚLOVÝ SYSTÉM Ing. Květoslav Čermák, CSc. Chov včel v nástavkových úlech se v mnohém liší od včelaření v úlech tradičních. Nabízí se otázka, zda pro vícenástavkové úly jsou
VíceZkušenosti se screeningem VVV v I.trimestru těhotenstvt. hotenství. , Tomáš. Zima, ÚKBLD VFN a 1.LF UK, Praha 2 *Gyn-por. klinika 1.
Zkušenosti se screeningem VVV v I.trimestru těhotenstvt hotenství, Tomáš Zima, I.M. Malbohan,, P. Calda* D. Bezdíčkov ková, Tom ÚKBLD VFN a 1.LF UK, Praha 2 *Gyn-por. klinika 1.LF UK a VFN Praha SOUČASNOST
VíceDownův syndrom. Renata Gaillyová OLG FN Brno
Downův syndrom Renata Gaillyová OLG FN Brno Zastoupení genetických chorob a vývojových vad podle etiologie 0,6 %-0,7% populace má vrozenou chromosomovou aberaci incidence vážných monogenně podmíněných
VíceObchodní podmínky internetového obchodu prodej motorových vozidel www.autopalace-sporilov.cz
Obchodní podmínky internetového obchodu prodej motorových vozidel www.autopalace-sporilov.cz 1. Úvodní ustanovení Tyto obchodní podmínky internetového obchodu www.autopalace-sporilov.cz (dále jen Podmínky)
VíceTereza Hanketová Zuzana Hašková Veronika Hermanová Kateřina Hobzová
Tereza Hanketová Zuzana Hašková Veronika Hermanová Kateřina Hobzová Prenatální screeningová vyšetření Možnosti prenatálních screeningových vyšetření v ČR Screening slouží k vyhledávání osob s významným
VíceLaboratorní příručka Patologického oddělení
Typ dokumentu: Laboratorní příručka Číslo dokumentu: LP Oblast využití: Patologické oddělení Platnost od: 1.10. 2013 Verze č.: 1 Interval revizí: 1 rok Název dokumentu Laboratorní příručka Patologického
VíceVŠEOBECNÉ OBCHODNÍ PODMÍNKY. Článek I. ÚVODNÍ USTANOVENÍ
VŠEOBECNÉ OBCHODNÍ PODMÍNKY Článek I. ÚVODNÍ USTANOVENÍ 1. Společnost Telmedicin CZ s.r.o., se sídlem v Praze, ulice Údolní 1724/59, Braník, 147 00 Praha 4, IČO 043 01 668, vedená u Městského soudu v Praze
VíceI. Smluvní strany. Jméno a příjmení/titul/název firmy:... Adresa trvalého bydliště/sídlo:... Datum narození/ič:
Smlouva o dodávce vody (dále jen Smlouva ) uzavřená v souladu s příslušnými ustanoveními zákona č. 274/2001 Sb., o vodovodech a kanalizacích pro veřejnou potřebu (dále jen zákon ) mezi smluvními stranami:
VíceSondy k detekci aneuploidií a mikrodelečních syndromů pro prenatální i postnatální vyšetření
Sondy k detekci aneuploidií a mikrodelečních syndromů pro prenatální i postnatální vyšetření Název sondy / vyšetřovaného syndromu vyšetřovaný gen / oblast použití Fast FISH souprava prenatálních sond DiGeorge
VíceScreening Downova syndromu v ČR v roce 2014
Screening Downova syndromu v ČR v roce 2014 D. Springer, T. Zima ÚLBLD VFN a 1. LF UK Praha IAD Plzeň 12.- 14.4.2015 Registr laboratoří Přehled pracovišť provádějící laboratorní screening VVV je veden
VíceNové trendy v prenatálním screeningu, první trimestr, OSCAR, Nejefektivnější metoda screeningu vrozených vývojových vad
Nové trendy v prenatálním screeningu, první trimestr, OSCAR, Nejefektivnější metoda screeningu vrozených vývojových vad Ishraq Dhaifalah, Jiří Šantavý ishraq_dhaifalah@yahoo.com Screening vrozených vývojových
VíceNarození vašeho dítěte je neopakovatelná šance k uchování pokladu
Narození vašeho dítěte je neopakovatelná šance k uchování pokladu www.natic.cz, bezplatná infolinka: 0800 NTC LAB (0800 682 522) Národní Tkáňové Centrum je zárukou uložení pupečníkové krve na špičkové
Více