Screening Downova syndromu v ČR v roce 2014

Rozměr: px

Začít zobrazení ze stránky:

Download "Screening Downova syndromu v ČR v roce 2014"

Anna Urbanová
před 7 lety
Počet zobrazení:

1 Screening Downova syndromu v ČR v roce 2014 D. Springer, T. Zima ÚLBLD VFN a 1. LF UK Praha IAD Plzeň

2 Registr laboratoří Přehled pracovišť provádějící laboratorní screening VVV je veden při RL MZ ČR pro KB v Praze. Je veden od roku 2002 Seznam laboratoří, aktuální přednášky i odkazy na kontrolu kvality jsou uvedeny na webové stránce

3 Registr laboratoří V roce 2014 bylo v Registru 45 laboratoří provádějících screening VVV 37 z nich vyšetřuje v 1. i 2. trimestru 1 pouze v 1.trimestr Ve 2.trimestru bylo vyšetřeno 55,1 tisíc těhotných V 1.trimestru 66,5 tisíce těhotných

4 Rozložení počtu prováděných vyšetření 1.trimestr % > % % < % > % < % % % 2.trimestr

5 2. trimestr > laboratoří laboratoří lab. < lab

6 1. trimestr > laboratoří laboratoří lab. < lab

7 Integrace Některé laboratoře integrují 100% vyšetření z 1.trimestru, jiné jen několik procent ,5% výsledků 2.trim je integrováno ,0% výsledků 2.trim je integrováno ,8% výsledků 2.trim je integrováno ,4% výsledků 2.trim je integrováno ,6% výsledků 2.trim je integrováno

Počty vyšetření ve screeningu 100000 90000 80000 70000 60000 50000 40000 30000

8 Počty vyšetření ve screeningu II.trimestr I.trimestr integrované

Metody v biochemickém screeningu 2014 35000 30000

9 Metody v biochemickém screeningu AFP hcg PAPP-A free bhcg ue3

Metody v biochemickém screeningu 2011 35000 30000

10 Metody v biochemickém screeningu AFP hcg PAPP-A free bhcg ue3

11 Nové technologie zjišťování vývojových vad Vyhledávání fragmentů DNA plodu v krvi matky neinvazivní metoda

12 DOPORUČENÝ POSTUP Provádění všeobecného prenatálního screeningu vrozených vývojových vad přijatý Společností lékařské genetiky ČLS JEP s účinností k Klin. Biochem. Metab., 22 (43), 2014, No. 1, p Publikováno

13 Preambule Každá těhotná má v rámci komplexního prenatálního vyšetření právo na podrobnou informaci o všech současných možnostech provádění screeningu vrozených vývojových vad bez ohledu na způsob jejich úhrady, o výtěžnosti a rizicích jednotlivých postupů a jejich dosažitelnosti v místě bydliště

14 Česká společnost klinické biochemie (ČSKB ČLS JEP) Česká společnost nukleární medicíny (ČSNM ČLS JEP) -sekce imunoanalytických metod Společnost lékařské genetiky ČLS JEP (SLG ČLS JEP) Referenční laboratoř MZ ČR pro klinickou biochemii Novelizace doporučení schválená výše uvedenými odbornými společnostmi Doporučení o laboratorním screeningu vrozených vývojových vad v prvním a druhém trimestru těhotenství Systém provádění screeningu v 1. a 2. trimestru je dán dohodou mezi laboratoří, gynekology a genetiky. Biochem. Metab., 23 (44), 2015, No. 1, p

15 Doporučení o laboratorním screeningu vrozených vývojových vad v prvním a druhém trimestru těhotenství Doložitelné provádění minimálně screeningových vyšetření ročně pro biochemické markery 1. nebo 2. trimestru Laboratoř musí mít odpovědného pracovníka za lab. vyšetření a za vnitřní i externí kontrolu kvality Laboratoř se zúčastňuje externího hodnocení kvality nejméně ve 2 kontrolních cyklech ročně pro každý z užívaných systémů creeningu a vlastní platné příslušné certifikáty/osvědčení.

16 Doporučení o laboratorním screeningu vrozených vývojových vad v prvním a druhém trimestru těhotenství senzitivita (%) FPR (%) Počet identifikovaných plodů s DS Počet FP výsledků Typ screeningu PPV testu Kombinovaný test ,991 1 z 28 (3,57 %) Integrovaný test ,996 1 z 12 (8,33 %) cfdna test 99 0, ,4 1 ze 2 ( 50 %)

17 NIPT v režimu kontingenčního testu při provádění standardního screeningu

18 NIPT Company Products chromosome abnormalities Ariosa Diagnostic Harmony Prenatal Test Sequenom MaterniT21 PLUS me/ BGI Health Europe Prenascan Verinata Verifi Prenatal Test Natera Panorama

19 NIPT. Celý test zahrnuje: Genetickou konzultaci Podrobné ultrazvukové vyšetření Odběr krve a preanalytickou přípravu vzorku Dopravu do USA Zaslání výsledku Celková cena testu Harmony je Kč

20 NIPT PRENASCAN projekt Asociace Center lékařské genetiky ČR ( ve spolupráci se společností BGI Health Europe ( neinvazívní prenatální test trizomie (NIFTY) chromozomů č.21 - Downova syndromu, č.18 - Edwardsova syndromu č Patauova syndromu. Cena testu Kč

21 MaterniT21 Plus VisibiliT Cena: ,- Kč (510 Eu) Vyšetřováno: T 21 T 18 Pohlaví plodu Cena: ,- Kč (950 Eu) Vyšetřováno: T 21, 18, 13 45,X, 47,XXY, 47,XXX, 47, XYY T 16, 22 Cri-du-chat syndrome 5p 22q11.2 deletion syndrome (DiGeorge) Pradel-Willi/Angelman syndrome 15q 1p36 deletion syndrome Jacobsen syndrome 11q Langer-Giedion syndrome 8q Wolf-Hirschhorn syndrome 4p Pohlaví plodu

22 Externí hodnocení kvality AFP hcg ue3 PAPP-A free b hcg VVV 2/ registr

23 SEKK - VVV Způsob hodnocení výsledků Výsledky stanovení free b-hcg, PAPP-A, AFP, hcg a volného estriolu jsou hodnoceny v rámci stejnorodých skupin dle principů měření a výrobců reagencií. V každé skupině (min. n=3) se stanoví vlastní robustní průměr. Výsledky udávané v MoM jsou hodnoceny srovnáním s konsenzuální vztažnou hodnotou získanou jako robustní průměr vypočtený ze souboru všech výsledků. Konsenzuální vztažné hodnoty (shoda min 80 % účastníků) jsou použity i pro hodnocení rizik Výsledky MoM a odhady rizik ale nejsou započítávány do dlouhodobé úspěšnosti účastníků.

24 VVV 2/14 1. trimestr Kvantitativní výsledky (free beta-hcg a PAPP-A) Výsledky účastníků byly velmi dobré a bylo dosaženo vysokých celkových úspěšností. Jen v případě PAPP-A jsme u početně malé (n = 6) skupiny Siemens (DPC) zaznamenali poměrně velký rozptyl výsledků u vzorku B. Odhady rizik (DS) Vzorek A: Vzorek byl v UK NEQAS připraven s hraničním rizikem byl zadán vyšší věk matky a vyšší NT Př esně polovina ohodnotila výsledek screeningu jako negativní - nebylo dosaženo konsenzu a nebyly určeny vztažné hodnoty, nebyli účastníci ani hodnoceni. Vzorek B: Při hodnocení rizika DS na podkladě biochemických parametrů i na základě biochemie + NT se 98 % účastníků shodlo na konstatování, že riziko DS není zvýšené.

25 - tito účastníci vyhodnotili riziko DS (biochemie + NT) jako: není zvýšené + tito účastníci vyhodnotili riziko DS (biochemie + NT) jako: zvýšené nebo vysoké

26 - tito účastníci vyhodnotili riziko DS (biochemie + NT) jako: není zvýšené + tito účastníci vyhodnotili riziko DS (biochemie + NT) jako: zvýšené nebo vysoké

27 - tito účastníci vyhodnotili riziko DS (biochemie + NT) jako: není zvýšené + tito účastníci vyhodnotili riziko DS (biochemie + NT) jako: zvýšené nebo vysoké

28 Volná b podjednotka hcg (IU/l) A A MoM B B MoM n BRAHMS 81,6 1,25 27,7 0,517 7 Roche 62,00 1,25 25,4 0, A B BRAHMS A B Roche ,8 1,6 1,4 1,2 1 0,8 0,6 0,4 0, A MoM B MoM 2 1,8 1,6 1,4 1,2 1 0,8 0,6 0,4 0,

29 2. trimestr Kvantitativní výsledky (AFP, hcg, estriol volný) Výsledky účastníků byly velmi dobré a bylo dosaženo vysokých celkových úspěšností. V případě hcg u 19 účastníků používajících soupravy Beckman Coulter nižší úspěšnost při přepočtu naměřených výsledků na MoM, (např. u vzorku A uvedli účastníci z této skupiny MoM od 0,72 do 2,15 a například účastník, který vydal MoM = 2,15, uvedl výsledek měření hcg 43,9 ku/l, který se od průměru skupiny lišil jen o 14 %). Odhady rizik (M. Down, M. Edwards, Neural Tube Defect) Vzorek A: Tento vzorek byl modelován tak, aby simuloval zvýšené riziko NTD, a na tomto závěru se shodlo 98 % účastníků. Velmi dobrá shoda panovala i u odhadu rizika M. Down, které nebylo zvýšené. Vzorek B: Účastníci se shodli na závěru, že žádné z uvedených rizik není zvýšené, v případě M. Down byl však konsenzus dosažen jen těsně.

30 hcg (kiu/l) A A MoM B B MoM n Roche 27,3 0,965 29,2 1,22 20 Beckman Coulter 38,40 0,965 40,9 1, Roche Beckman Coulter , ,5 1,6 1,4 1,2 1 0,8 2 1,5 1 A MoM B MoM 0,6 0,4 0,5 0,

31 ue3 (nmol/l) A A MoM B B MoM n Immulite 2,31 1,44 2,28 1,02 17 Beckman Coulter 2,97 1,44 3,01 1, ,5 3 3,5 2,5 3 2, ,5 A B 1,5 1 0,5 60 Beckman Coulter ,5 0 2,5 Immulite , A MoM B MoM 1 0,

Podobné dokumenty

REGISTR LABORATOŘÍ PROVÁDĚJÍCÍCH SCREENING DS STARÉ A NOVÉ POSTUPY. Všeobecná fakultní nemocnice v Praze

Drahomíra Springer Ústav lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky REGISTR LABORATOŘÍ PROVÁDĚJÍCÍCH SCREENING DS STARÉ A NOVÉ POSTUPY Všeobecná fakultní nemocnice v Praze IAD 2019 17. 19.3.2019 Plzeň