Ask your provider Obsah této brožury slouží k podání informací

Rozměr: px

Začít zobrazení ze stránky:

Download "Ask your provider Obsah této brožury slouží k podání informací"

Oldřich Horáček
před 8 lety
Počet zobrazení:

1 Jednoduchý A simple, safe a bezpečný blood test that s vysokou offers highly citlivostí sensitive stanovení. results An advanced non-invasive test Moderní neinvazivní krevní test for fetal trisomy assessment and k detekci nejběžnějších trizomií evaluation of the Y chromosome plodu a stanovení chromozomu Y. Zeptejte se vašeho lékaře Ask your provider Obsah této brožury slouží k podání informací The following information is provided to inform o prenatálním testu Harmony. Vhodnost provedení you about the Harmony Prenatal Test. Talk to testu Harmony konzultujte s vaším ošetřujícím lékařem your healthcare či gynekologem. provider before you decide if the Harmony Prenatal Test is appropriate for you.

2 v Simple Jednoduchý v Safe Bezpečný v Accurate Přesný for Určený you Vám and a your pro Vaše pregnancy. těhotenství. The Prenatální Harmony test Harmony Prenatal je Test neinvazivní is a noninvasive krevní test, blood který test posuzuje that assesses riziko přítomnosti the risk of fetal běžných trisomies trizomií in pregnancies plodu od 10. týdne of 10 weeks or těhotenství. more, and Dále also umožňuje includes stanovení the option for evaluation chromozomu of the Y, které Y chromosome poskytuje informaci which can provide o pohlaví. information on fetal sex.

přítomnosti the risk of fetal běžných trisomies trizomií in pregnancies plodu od 10. týdne of 10 weeks or těhotenství.

3 Co je to trizomie? Lidé mají 23 párů chromozomů, které se skládají z DNA, nesoucí genetickou informaci. Trizomie je stav, který je charakterizován výskytem tří kopií chromozomu, místo obvyklých dvou. Trizomie 21 je charakterizována přítomností nadbytečné kopie chromozomu 21 a je nejčastější trizomií u novorozenců. Tato trizomie se také nazývá Downův syndrom a je spojená s lehkým až středním postižením mentálních schopností. Také může vést k onemocněním zažívacího traktu a vrozeným srdečním vadám. Odhaduje se, že trizomie 21 se vyskytuje přibližně u 1 ze 740 novorozenců. 1 Trizomie 18 vznikne díky přítomnosti tří kopií chromozomů 18 v karyotypu, je známá pod názvem Edwardsův syndrom a je spojená s vysokým rizikem potratu. Děti narozené s touto trizomií mají často vrozené vady srdce nebo jiné závažné poruchy, které snižují délku jejich života. Odhaduje se, že trizomie 18 je přítomná u 1 z 5000 narozených dětí. 2 Trizomie 13 vznikne díky přítomnosti tří kopií chromozomů 13 v karyotypu. Tato porucha je známá jako Patauův syndrom a opět je spojená s vysokým rizikem potratu. Děti narozené s touto vadou mají vážné vrozené vady srdce a další závažné komplikace. Délka přežití většinou nepřesahuje jeden rok. Odhaduje se, že trizomie 13 se vyskytuje u 1 z novorozenců. 3

Tato trizomie se také nazývá Downův syndrom a je spojená s lehkým až středním postižením mentálních schopností. Také může vést k onemocněním zažívacího traktu a vrozeným srdečním vadám.

4 Aneuploidie chromozomu Y je charakterizována přítomností nadbytečné kopie chromozomu Y. Tento stav bývá často neodhalen. V některých případech může být syndrom XYY spojen s mírnými poruchami učení, čtení a řeči. Muži s karyotypem XYY nevypadají odlišně od mužů s normálním karyotypem XY. Odhaduje se, že syndrom XYY se vyskytuje přibližně u 1 z 1000 narozených chlapců. 4,5 Co mně a mému lékaři prozradí prenatální test Harmony? Prenatální test Harmony zhodnotí riziko možné přítomnosti běžných trizomií plodu a to tak, že změří relativní množství chromozomů v krvi matky. Harmony test posoudí riziko trizomie chromozomů 21, 18 a 13, ale neidentifikuje jiné abnormality plodu. Jak se liší prenatální test Harmony od jiných prenatálních testů? Prenatální test Harmony je založen na nejnovějších neinvazivních metodách prenatálního testování. Jedná se o jednoduchý a bezpečný krevní test, který ve vědeckých studiích prokázal možnost stanovení rizika nejčastějších trizomií plodu. 6 V porovnání s tím, další skríningové testy, jako sérové biochemické krevní testy a ultrazvuk, jsou také neinvazivními metodami, ale mají falešnou pozitivitu až 5% a mohou nesprávně stanovit trizomii 21 až z 30ti%. Tyto testy mohou poskytnout nesprávný výsledek a těhotenství označit jako pozitivní z hlediska přítomnosti trizomie plodu nebo naopak nezachytit těhotenství, u něhož je plod s trizomií. Falešná pozitivita a negativita u testu Harmony je významně nižší. Diagnostické testy jako amniocentéza a odběr choriových klků (CVS) jsou přesné pro detekci trizomií plodu, ale jsou metodami invazivními a po jejich provedení existuje nízké riziko potracení plodu. 8

Odhaduje se, že syndrom XYY se vyskytuje přibližně u 1 z 1000 narozených chlapců. 4,5 Co mně a mému lékaři prozradí prenatální test Harmony?

5 Prenatální test Harmony detekuje více než 99% případů trizomií 21 při falešné pozitivitě menší než 0,1%. 6 Pro koho je prenatální test Harmony určen? Tento test může být nabídnut ženám od ukončeného 10. týdne těhotenství. Test Harmony je použitelný i pro vyšetření těhotenství, která vznikla metodami umělého oplodnění. Je použitelný pro jednočetná těhotenství včetně těch, která vznikla v dárcovském programu. Test nelze v současnosti použít pro mnohočetná těhotenství (dvojčata). Tento test nedokáže posoudit mozaicismus, částečné trizomie nebo translokace. Chcete-li se objednat na genetickou konzultaci, kdy zjistíte, zda je pro Vás test Harmony vhodný, volejte: Tel.: , info@ariosa.cz

Je použitelný pro jednočetná těhotenství včetně těch, která vznikla v dárcovském programu. Test nelze v současnosti použít pro mnohočetná těhotenství (dvojčata).

6 UNITED STATES Ariosa, Harmony, a prenatální and Harmony test Harmony Prenatal spadají Test are pod trademarks ochrannou of Ariosa známku Diagnostics, společnosti Inc. Ariosa Diagnostics Ariosa Ariosa Diagnostics, Inc. Inc. Všechna All rights práva reserved. vyhrazena. CALIFORNIA ARIOSA DIAGNOSTICS Senzitivita Detection testu rate Falešná FPR pozitivita T21 6,9 >99% <0.1% T18 6,9 >98% <0.1% T % <0.1% Analýza Y analysis chromozomu provides Y určí >99% pohlaví s accuracy přesností vyšší for fetal sex. než It 99%. can Může also také assess stanovit risk riziko for aneuploidie Y aneuploidy. chromozomu Y. 11 Prenatální test Harmony byl vyvinut a je prováděn v laboratořích Ariosa Diagnostics, které jsou certifikovány CLIA. The Harmony Prenatal Test has been developed and is performed as a laboratory test service by Ariosa Diagnostics, a CLIA-certified, CAP-accredited clinical laboratory. 1. U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Down Syndrome. Accessed July 12, U.S. U.S. National National Library Library of Medicine. of Medicine. Genetics Genetics Home Home Reference. Reference. Trisomy Down Syndrome. Accessed July 12, Accessed 3. U.S. July National 12, Library of Medicine. Genetics Home Reference. Trisomy U.S. National Library of Medicine. Genetics Accessed Home July Reference. 12, Trisomy Accessed February 21, Accessed July 12, Jones, U.S. National K. L., & Smith, Library D. of W. Medicine. (1997). Smith s Genetics recognizable Home Reference. patterns of Trisomy human 13. malformation. Philadelphia: Saunders. Accessed July 12, Norton, Accessed February 21, M., Brar, H., Weiss, J., Karimi, A., et al. Non-Invasive Chromosomal Evaluation (NICE) Study: Results of a Multicenter, Prospective, Cohort Study for Detection of Fetal Trisomy 21 and Trisomy 18, Am J Obstet Gynecol. (2012), 5. doi: /j.ajog Jones, K. L., & Smith, D. W. (1997). Smith s recognizable patterns of 7. ACOG human Practice malformation. Bulletin 77. Philadelphia: Screening for Saunders. fetal chromosomal abnormalities. 6. Obstet Norton, Gynecol. M., Brar, (2007) H., Weiss, 109: J., Karimi, A., et al. Non-Invasive 8. ACOG Chromosomal Practice Bulletin Evaluation 88. Invasive (NICE) prenatal Study: Results testing for of aneuploidy. a Multicenter, Obstet Gynecol. 2007;110: Nicolaides Prospective, KH, Cohort Syngelaki Study A, Ashoor for Detection G, al. Noninvasive of Fetal Trisomy prenatal 21 testing and Trisomy for fetal 18, trisomies Am J Obstet in a routinely Gynecol. screened (2012), first-trimester doi: /j.ajog population. Am J Obstet 7. Gynecol. ACOG Practice 2012;207:374.e1-6. Bulletin 77. Screening for fetal chromosomal 10. abnormalities. Ashoor G, Syngelaki Obstet A, Gynecol. Nicolaides (2007) KH, et al. 109: Trisomy 13 detection in the first trimester of pregnancy using a chromosome-selective cell-free DNA analysis 8. ACOG method, Practice ULTRASOUND Bulletin Obstet 88. Invasive Gynecol. prenatal (2012), testing DOI: /uog for aneuploidy. 11. Obstet Data on Gynecol. file. 2007;110: Nicolaides KH, Syngelaki A, Ashoor G, et al. Noninvasive prenatal testing for fetal trisomies in a routinely screened first-trimester population. Am J Chcete-li Obstet Gynecol. získat více 2012;207:374.e1-6. informací o genetickém testování a 10. poradenství, Ashoor G, Syngelaki navštivte A, Nicolaides následující KH, et webové al. Trisomy stránky: 13 detection in the first trimester of pregnancy using a chromosome-selective cell-free DNA analysis method, ULTRASOUND Obstet Gynecol. (2012), DOI: / uog Data on file.

1% T18 6,9 >98% <0.1% T13 10 80% <0.1% Analýza Y analysis chromozomu provides Y určí >99% pohlaví s accuracy přesností vyšší for fetal sex. než It 99%.

Podobné dokumenty

Zeptejte se svého lékaře

Zeptejte se svého lékaře Jednoduchý a bezpečný krevní test, který nabízí vysokou citlivost stanovení Neinvazivní test, který vyhodnocuje riziko onemocnění chromozomálního původu, jako je např. Downův syndrom, a nabízí také možnost