základní znaky živých systémů (definice života výčtem jeho vlastností) složitá organizace a řád regulace a udržování vnitřní homeostázy získávání a

Transkript

1

2 definice života živý organismus je přirozeně se vyskytující sám sebe reprodukující systém, který vykonává řízené manipulace s hmotou, energií a informací

3 základní znaky živých systémů (definice života výčtem jeho vlastností) složitá organizace a řád regulace a udržování vnitřní homeostázy získávání a využití energie, výměna látek a energie s prostředím schopnost reagovat na vnější podněty reprodukce, dědičnost a proměnlivost (variabilita) vývoj a růst adaptace na prostředí

4 organizace a fungování živé hmoty tok informace v živých systémech struktura genetické informace variabilita genetické informace exprese genetické informace principy dědičnosti dědičnost ve zdraví a chorobě geny a společnost

5 život v prostoru: prostorová hierarchie živých systémů biosféra ekosystém společenstva populace organismus orgány a orgánové systémy tkáně buňky organely molekuly na každé úrovni se přidávají nové vlastnosti

6 život v čase 1: evoluce živých systémů (evolution) časové měřítko cca 3.8 mld let od vzniku života na planetě kontinuita života je zajištěna předáváním genetické informace evoluce vede k univerzalitě a diverzitě univerzalita života: nukleové kyseliny, genetický kód, geny, organely, buňky,... diverzita života: milionů druhů (popsáno cca 2 miliony) T. Dobzhansky: "othing in biology makes sense except in the light of evolution." mikroevoluce a makroevoluce

7 život v čase 2: vývoj živých systémů (development) časové měřítko mezi vznikem a zánikem jedince kontinuita života je zajištěna předáváním genetické informace univerzalita - příklady: podobné geny řídí buněčný cyklus, metabolismus, vývoj různých mnohobuněčných organismů

8 diverzita - strom života tři domény života: bakterie, archea, eukaryota -clock/files/2011/10/a1-tree-of-life2.gif commons/d/de/tree_of_life_by_haeckel.jpg

9 evoluce života na planetě prebiotická evoluce svět RA Reece JB, Urry LA, Cain ML, Wasserman SA, Minorsky PV, Jackson RB: Campbell Biology (9th Edition), Benjamin Cummings (2010) images/interviews/rnastructure.gif

10 klasifikace organismů Reece JB, Urry LA, Cain ML, Wasserman SA, Minorsky PV, Jackson RB: Campbell Biology (9th Edition), Benjamin Cummings (2010) nadříše: Eukarya jaderní říše: Animalia živočichové kmen: Chordata strunatci třída: Mammalia savci řád: Primates primáti čeleď: Hominidae hominidé rod: Homo člověk druh: Homo sapiens člověk moudrý

11 eukaryontní buňka

12 buněčný cyklus cykliny D cykliny B M G0 G1 RB1 CDKI G2 p16 S cykliny E p15 p27 p28 CDK 1-6 p21 cykliny A

13 DA je nosičem genetické informace Griffith Avery-MacLeod-McCarty

14 tok genetické informace: centrální dogma replikace DA transkripce DA RA protein reverzní transkripce replikace RA translace

15 DA purinové báze adenin H 2 guanin deoxyribonukleotid (2 deoxycytidin 5 monofosfát, dcmp) H 2 pyrimidinové báze cytosin H 2 H 2 thymin CH 3 - P H 1 2

16 DA jednořetězec DA (sekvence 5 GCT 3 ) dvouřetězec DA 3 H dvojitá spirála 5 konec H 2 - P - fosfodiesterová vazba P - P H 2 - H CH 3 3 konec 5 - P - G - P C C - P H P G T 3 - A P P - - H-můstky 5

17 DA

18 RA ribonukleotid (uridin 5 monofosfát, UMP) tra (struktura jetelového listu) 5 3 akceptorové rameno (váže aminokyselinu) - P H H 1 2 uracil antikodonové rameno antikodon

19 proteiny aminokyselina polypeptidický řetězec H 3 + C - C R H postranní řetězec konec H 3 + C H R 1 C H peptidická vazba C C H H R 2 R 3 C H C H C H C - C konec R 4

20 aminokyseliny Educ/Images/AminoAcids1.jpg

21 proteiny sekundární struktura proteinů α-helix β-skládaný list disulfidické můstky v řetězcích A a B lidského inzulínu S S S S S S

22 proteiny

23 proteiny

24 replikace DA počátek replikace zvětšující se replikační bublina další počátek replikace splynutí replikačních bublin 5 3 diskontinuální vlákno (kazakiho fragmenty) primer kontinuální vlákno DA polymeráza primer DA polymeráza směr rozevírání replikační vidlice jedna replikační vidlice dceřinné molekuly DA - jeden starý a jeden nový řetězec

25 transkripce RA vytvoření iniciačního komplexu, začátek syntézy RA promotor posouvání bubliny a elongace RA 5 kódující vlákno DA 3 pracovní vlákno RA polymeráza 3 směr postupu transkripční bubliny 3 5 ukončení syntézy 5 RA uzavření bubliny dokončený primární transkript

26 navázání 3. aktivované tra vazba terminačního faktoru terminace translace navázání 2. aktivované tra transpeptidace translokace peptidyl-tra iniciace translace Me t P A velká podjednotka ribozómu s místy P a A 5 UAC AUG malá podjednotka ribozómu mra 3 UGA

27 genetický kód 1. pozice kodonu U C A G 2. pozice kodonu 3. pozice U C A G kodonu UUU Phe UCU Ser UAU Tyr UGU Cys U UUC Phe UCC Ser UAC Tyr UGC Cys C UUA Leu UCA Ser UAA STP UGA STP A UUG Leu UCG Ser UAG STP UGG Trp G CUU Leu CCU Pro CAU His CGU Arg U CUC Leu CCC Pro CAC His CGC Arg C CUA Leu CCA Pro CAA Gln CGA Arg A CUG Leu CCG Pro CAG Gln CGG Arg G AUU Ile ACU Thr AAU Asn AGU Ser U AUC Ile ACC Thr AAC Asn AGC Ser C AUA Ile ACA Thr AAA Lys AGA Arg A AUG Met ACG Thr AAG Lys AGG Arg G GUU Val GCU Ala GAU Asp GGU Gly U GUC Val GCC Ala GAC Asp GGC Gly C GUA Val GCA Ala GAA Glu GGA Gly A GUG Val GCG Ala GAG Glu GGG Gly G

28 reparace DA defekt v DA (např. T-T dimer) je rozpoznán specifickými proteiny TT TT otevření bubliny v dvouřetězci DA TT vyštěpení defektního úseku syntéza nové DA polymerázou a spojení zlomu ligázou reparovaný dvouřetězec DA 5 heli XP XP XP XP heli 3 3 káza káza 5 excizní reparace proteiny XP (geny mutovány u choroby xeroderma pigmentosum)

29 gen = úsek DA kódující protein nebo RA genom = souhrn veškeré DA organismu, všechny geny genomika = nauka o genomech transkriptom = soubor všech transkriptů RA v buňce (organismu) proteom = soubor všech proteinů v buňce (organismu) genotyp fenotyp = genová výbava jednice, soubor alel = morfologické, biochemické a d. charakteristiky jedince podmíněné jeho genotypem a vnějším prostředím exprese genu = vyjádření genu; proces, kterým je informace kódovaná genem převedena do molekul proteinu (nebo funkční RA), plnících určitou funkci a spoluurčujících fenotyp