GENETIKA dědičností heredita proměnlivostí variabilitu Dědičnost - heredita podobnými znaky genetickou informací Proměnlivost - variabilita

Transkript

1 GENETIKA - věda zabývající se dědičností (heredita) a proměnlivostí (variabilitu ) živých soustav - sleduje rozdílnost a přenos dědičných znaků mezi rodiči a potomky Dědičnost - heredita - schopnost organismu vytvářet potomky se stejnými nebo podobnými znaky - každý organismus je vybaven určitou genetickou informací - podmiňuje vzhled, vlastnosti i schopnosti reagovat na prostředí - umožňuje zachování jednotlivých druhů organismů v průběhu mnoha generací Proměnlivost - variabilita - rozdílná schopnost reagovat na podmínky prostředí - je podmíněna: 1) působením vnějšího prostředí - fyzikální, chemické vlivy - dostatek potravy - přítomnost původců infekčních nemocí - výchova a sociální zázemí 2) genetické vlivy - genetické vlohy od rodičů a jejich schopnost se projevit ve znak

2 VYUŽITÍ GENETIKY lékařská (klinická) genetika - zkoumá vliv genetických a vnějších faktorů na vznik různých lidských chorob a vad genetické poradenství - stanovuje rizika opakování dané choroby u potomků, - navrhuje opatření, která by toto riziko zmenšila genová terapie - léčebný postup, při němž je do genomu pacienta vložena sekvence DNA, tato sekvence kóduje chybějící nebo nefungující protein genetické testy - kriminalistika, určení otcovství, identifikace ostatků v jiných biologických vědách evoluční biologie, systematika biotechnologie (genetické inženýrství ) - genetická úprava organismů (GMO) - medicína (výroba insulinu a dalších hormonů) - potravinářství (rekombinantní chymosin pro výrobu sýrů) - zemědělství (odrůdy kukuřice a bavlny odolné k hmyzu a herbicidům)

3 Historie Johann Gregor Mendel ( ) - zakladatele genetiky - augustiniánský mnich z brněnského kláštera - zabýval se hybridizačními pokusy u rostlin (hrách) - sledoval dědičné znaky (tvar semen a lusků, zbarvení květů a nezralých lusků, délku stonku a postavení květů) - Pokusy s rostlinnými hybridy (1866) - stanovil zákony dědičnosti = Mendelovy zákony William Bateson ( ), - jako první použil termín genetika (1906), heterozygot a homozygot Wilhelm Johannsen ( ) - zavádí pojmy gen, genotyp a fenotyp

4 Thomas Hunt Morgan ( ) - zkoumal chromozomy - modelový organismus octomilka (moucha) - rozšířil znalosti o genech a genové vazbě - roku 1933 získal Nobelovu cenu James D. Watson a Francis H. Crick - DNA - nositelka genetické informace - sestrojení strukturního modelu dvoušroubovice DNA (1953) Nobelova cena

5 Molekulární genetika - se zabývá nukleovými kyselinami, geny a jejich překladu do kódu aminokyselin Nukleové kyseliny - DNA, RNA - jsou nositelkami informace potřebné pro fungování buňky - díky nim dochází k přenosu dědičných znaků na potomstvo a k evoluci - důležitá vlastnost je jejich schopnost replikace - tvorba kopií - základními stavebními jednotkami jsou nukleotidy - nukleotid je tvořen: 1) pětiuhlíkatého cukru (pentózy) - ribóza, deoxyribóza 2) zbytku kys. fosforečné (H 3 PO 4 ) 3) dusíkaté báze (N-báze) - guanin, adenin, thymin, cytosin, uracil adenosinmonofosfát

6 Kyselina deoxyribonukleová (DNA) - tvořena dvěmi polynukleotidovými řetězci - oba řetězce jsou k sobě připojeny vodíkovými můstky - řetězce jdou protisměrně 1. řetězec 5'» 3' 2. druhý 3'» 5' - cukerná složka je cukr deoxyribóza (oproti normální ribóze jí v poloze 2' chybí kyslík ) - dusíkaté báze 1) purinové: Adenin, Guanin 2) pyrimidinové: Cytosin, Thymin - mezi N-bázemi protějších vláken vznikají vazby podle zákonu komplementarity Adenin + Thymin a Cytosinem + Guaninem - obě polynukleotidová vlákna vytváří pravotočivou šroubovici (double helix) - denaturace - oddělení řetězců (např. zvýšenou teplotou, extrémním ph...) - vlákna se mohou opět připojit k sobě reasociace - uložena v jádrech eukaryotních buněk (chromozomy) volně v prokaryotních buňkách (czklický chromoyom) v semiautonomních organelách (mitochondrie, chloroplasty) 5' konec 3' konec 3' konec 5' konec

7 Replikace DNA - vznik kopií DNA v S fázi buněčného cyklu (M, G1, S, G2) - při replikaci vzniknou z jedné mateřské dvě nové dvoušroubovice DNA - proces je semikonzervativní - každá nová dvoušroubovice je tvořena z mateřského (původního) řetězce + dceřiného (nového) řetězce - provádí enzymy: Helikáza rozvolnění DNA DNA polymerázy DNA polymeráza ligáza Primáza primer opožďující se řetězec Okazakiho fragment vůdčí řetězec DNA polymeráza Helikáza Topoizomeráza

8 - Ori - replikační počátek - prokaryotické buňky mají jeden, eukaryotické buňky více až nové vlákno se syntetizuje ve směru 5' 3'konci průběh: 1) vůdčí řetězec běží 3' 5' kontinuální replikace 2) opožďující se řetězec 5' 3' diskontinuální replikace po menších úsecích Okazakiho fragmenty - spojení Okazakiho fragmentů provádí enzym ligáza - Primáza nasyntetizuje krátký úsek RNA - tzv. primer - od kterého může DNA polymeráza zahájit polymeraci - Primery jsou posléze vyštěpeny - chybějící úseky dosyntetizovány a vlákno je spojeno DNA ligázou Primáza primer DNA polymeráza ligáza požďující se tězec Okazakiho fragment vůdčí řetězec DNA polymeráza Helikáza Topoizomeráza

9 DNA polymeráza ligáza Primáza primer opožďující se řetězec Okazakiho fragment vůdčí řetězec DNA polymeráza Helikáza Topoizomeráza video

10 Kyselina ribonukleová (RNA) - molekula je tvořena jen jedním polynukleotidovým vláknem - sacharidová složka je cukr ribóza - N-báze tvoří Adenin, Cytosin, Guanin a Uracyl - na rozdíl od DNA je nestabilní v alkalickém prostředí tři základní typy RNA: mrna (messenger RNA) neboli informační - přenáší informaci o pořadí aminokyselin z jádra k místu proteosyntézy trna (transferová RNA) - přináší aminokyseliny na proteosyntetický aparát buňky (ribozom) - utváří antikodony - specifické trojice N-bazí, které mají vazebné místo pro navázání aminokyseliny rrna (ribozomální RNA) - tvoří stavební složku ribozomálních podjednotek