Mutace jako změna genetické informace a zdroj genetické variability

Rozměr: px

Začít zobrazení ze stránky:

Download "Mutace jako změna genetické informace a zdroj genetické variability"

Blanka Mašková
před 5 lety
Počet zobrazení:

1 Obecná genetika Mutace jako změna genetické informace a zdroj genetické variability Doc. RNDr. Ing. Eva PALÁTOVÁ, PhD. Ing. Roman LONGAUER, CSc. Ústav zakládání a pěstění lesů LDF MENDELU Brno Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a Státním rozpočtem ČR InoBio CZ.1.07/2.2.00/

2 Mutace = změna genetické informace nadále dědičná - dochází k nim v jaderné, mitochondriální i plastidové DNA - dochází k nim na různé úrovni organizace genet. materiálu: - genové, - chromozomové, - genomové Mutace, jako dědičné změny genetická informace, jsou zdrojem genetické variability organismů.

3 I. Mutace genové - změny sekvence nukleotidů v rámci genu - mechanismus vzniku: substituce náhrada nukleotidu za jiný delece ztráta jednoho nebo více nukleotidů adice zařazení nadbytečného nukleotidu (1 i víc) - vliv na proteosyntézu a fenotypový projev je různě závažný

4 a) Mutace které nemění smysl kodónu GCA GTA AAC CGA Arg His Leu Ala GCA GTG AAC CGA substituce G za A Arg His Leu Ala žádná změna AMK b) Mutace které mění smysl kodónu GCA GTG AAC CGA substituce T za G Arg His Leu Ala místo His je Glu GCA GTT AAC CGA Arg Glu Leu Ala Důsledek: Př. továrna x továrny - smysl pochopitelný továrna x kovárna - smysl zcela odlišný tráva x kráva

5 GCA GTT AAC CGA Arg Glu Leu Ala GCA GAT TAA CCG adice A jiný polypeptid Arg Iso Try Gly - vznikají posunem čtecího rámce v důsledku adice nebo delece - úplná změna pořadí AMK v proteinu Př. JAN ŠEL SÁM DÁL JAN ŠAE LSÁ MDÁ L JAN ŠLS ÁMD ÁL.. vsunutí A ve slově šel vynechání E ve slově šel

6 c) Mutace beze smyslu - mutací vzniká terminační triplet ukončuje se syntéza polypeptidu (ten neplní funkci) Př. KOSTELECKÉ PÁRKY KOSTELECKÉ PÁR KOSTELECKÉ P KOSTELEC KOSTEL KOST KOS K

7 Vliv genové mutace na vnější (fenotypový) projev

8 Význam genových mutací vznik genetické variability Mutace DNA Projev mutace gen úsek DNA protein genová mutace alela varianta genu kupř. u enzymu (proteinu s katalytickou funkcí) se tvoří izoenzymy strukturně odlišné molekulární formy téhož enzymu

9 II. Mutace chromozomové (aberace) - strukturální změny uvnitř chromozomu - příčina: zlomy chromatid nebo molekuly DNA - důsledek: nemění se kvalita genů, ale některé mohou chybět nebo přebývat - mechanismy vzniku: delece část chromozomu chybí

10 Duplikace znásobení počtu genů translokace část jednoho chromoz. je připojen k jinému chromozomu. inverse napojení převrácené části chromozomu fragmentace rozpad chromozomu na fragmenty

11 III. Mutace genomové - pořadí genů i struktura chromozomů jsou nezměněna, mění se počet chromozomů polyploidie - vznik polyploidie a) somaticky - při dělení buněk v meristémech - mutace se nepředává na potomstvo - lze udržet veget. množením b) gameticky - nesprávným průběhem meiózy při vzniku gamet - mutace se předává na potomstvo - chromoz. v gametách nerovnoměrně rozděleny - nebo vznikem neredukovaných gamet

12 Typy polyploidie a) aneuploidie - přebývají nebo chybí jednotlivé chromozomy. 2n + 1 trisomie 2n 1 monosomie 2n 2 nulisomie - působí často letálně, nebo vyvolá závažné poruchy b) euploidie - zvýšení počtu chromozomů o celé násobky 3n - triploid 4n - tetraploid 6n hexaploid 8n - oktoploid hospodářský význam viz mutační šlechtění

množením G - gametické v průběhu meiózy při

13 Příklady mutací z hlediska lokalizace a způsobu přenosu S somatické - při dělení buněk v meristémech - mutace se nepředává na potomstvo - lze ji udržet vegetativním množením G - gametické v průběhu meiózy při vzniku gamet S) hadovitý jeřáb S) hadovitý smrk S) Picea pungens

14 Mutace z hlediska lokalizace (v organismu) a přenosu G?) Q. petraea S) Ch.lawsoniana G) Ch.lawsoniana S) změna zbarvení plodů třešně následkem meristémové mutace S) P. sylvestris S) P. sylvestris S) barevná chiméra buku v důsledku meristémové mutace

Podobné dokumenty

Proměnlivost organismu. Mgr. Aleš RUDA

Proměnlivost organismu. Mgr. Aleš RUDA Proměnlivost organismu Mgr. Aleš RUDA Faktory variability organismů Vnitřní = faktory vedoucí k proměnlivosti genotypu Vnější = faktory prostředí Příčiny proměnlivosti děje probíhající při meioze segregace