Mendelistická genetika

Transkript

1 Mendelistická genetik Mgr. leš RUD Rozmnožování orgnismů Nepohlvní nový jedinec vzniká z diploidních somtických buněk je geneticky identický s mteřským jedincem Pohlvní nový jedinec vzniká spojením chromozomových sd obou rodičovských jedinců není shodný s žádným z rodičů 2 Křížení = hybridizce Zákldní metod genetiky orgnismů Záměrné pohlvní rozmnožování dvou vybrných jedinců, při němž sledujeme výskyt určitého znku u všech jejich potomků Podle počtu sledovných znků rozlišujeme: monohybridizce (jeden znk) dihybridizce (dv znky) Cíl genetický výzkum nebo šlechtitelský záměr 3

2 Pojmy symbolik Homozygotní genotyp má jedinec, který zdědil od obou rodičů stejnou lelu téhož genu (znčíme npř.,, BB, bb) Heterozygotní genotyp má jedinec se dvěm různými lelmi téhož genu (npř., Bb) rodičovská generce = prentáln lní generce (P) přímí potomci = první filiáln lní generce (F1) dlší generce = druhá filiáln lní generce (F2, popř. F3,..) Dědičnost kvlittivních znků Dědičnost kvntittivních znků 4 1. Dědičnost kvlittivních znků Kvlittivní znk - obvykle monogenní (podmíněn jedním genem) Diploidní orgnismy mjí vždy dvě lely od jednoho genu Při vzniku gmet (při meióze) probíhá segregce párových chromozomů, tkže do kždé gmety se dostne jedn lel od kždého genu otcovská nebo mteřská 5 Vzájemný vzth mezi lelmi Úplná dominnce recesivit v heterozygotním genotypu se projeví pouze dominntní lel, nikoli recesivní př. lel určuje červenou brvu květu, lel bílou, jedinec s genotypem bude červený 6

3 Vzájemný vzth mezi lelmi Neúpln plná dominnce recesivit n vytvoření znku se podílí obě lely, zprvidl nestejnou měrou jedinec s heterozygotním genotypem se odlišuje od obou homozygotů zvláštním přípdem intermedirit (obě se projeví stejnou měrou př. lel určuje červenou brvu květu, lel bílou, jedinec s genotypem bude růžový 7 Vzájemný vzth mezi lelmi Kodominnce v heterozygotním genotypu se projeví obě lely vedle sebe, niž by se vzájemně potlčovly př. krevní skupiny systému B0 8 Kombinční čtverec Užívá se ke zjištění všech možných kombincí v jejich vzájemném poměru Pozor! Štěpný poměr je poměr sttistický, tj upltní se jen při dosttečném počtu potomků. Typy gmet vytvářené prvním rodičem Typy gmet vytvářené druhým rodičem gmety gmety 9 Možné genotypy

4 Krevní skupiny systému B0 Gen, který je určuje, se vyskytuje ve třech lelách: I, I B, i lel I určuje přítomnost ntigenu n červ. krvinkách lel I B určuje přítomnost ntigenu B n červ. krvinkách lel i nenese žádnou informci lely I, I B jsou vzájemně kodominntní vůči lele i jsou úplně dominntní 10 Krevní skupiny systému B0 Krevní skupin Možné genotypy I I, I i B I B I B I B i 0 ii B I I B 11 Systém B0 v ČR Skupin ntigen Protilátk frekvence v nší populci nti-b 42 % B B nti- 18 % nti-, nti-b 32 % B, B % 12

5 utosomální dědičnost Dědičnost znků, jejichž geny jsou umístěny n utozomech Dominntní dědičnost = dědičnost genů s úplnou dominncí Dědičnost neúpln plně dominntní (intermediární) = dědičnost genů s neúplnou dominncí 13 Dominntní dědičnost Monohybridní křížení (sledujeme jeden gen) ) křížení dvou stejných homozygotů x gmety: Potomci F 1 : 14 Dominntní dědičnost b) křížení dvou různých homozygotů x gmety: Potomci F 1 : 15 Při křížení dominntního recesivního homozygot je potomstvo uniformní. 1. Mendelův zákon

6 Dominntní dědičnost c) křížení dvou heterozygotů x gmety: Potomci F 1 : Potomstvo se štěpí v poměru 3 : 1 ve fenotypu. Genotypový štěpný poměr : : je 1 : 2 : 1 16 Dominntní dědičnost d) křížení homozygot s heterozygotem x gmety: Potomci F 1 : 17 Potomstvo se štěpí n obě rodičovské formy v poměru 1 : 1. Toto tzv. zpětné křížení se užívá ke zjištění genotypu u jedince s dominntní formou znku. Dědičnost neúpln plně dominntní Monohybridní křížení křížení dvou různých homozygotů x gmety: Potomci F 1 : 18

7 Dědičnost neúpln plně dominntní křížení dvou heterozygotů x gmety gmety 19 Potomstvo se štěpí n tři fenotypové formy v poměru 1 : 2 : 1 Vyzkoušejte si Modrooký muž, jehož ob rodiče měli oči hnědé, se oženil s dívkou, která má hnědé oči jejíž otec byl modrooký, ztímco mtk hnědooká. Jejich ztím jediné dítě má oči hnědé.jké jsou genotypy dítěte, rodičů i všech prrodičů, víme-li, že tmvá (hnědá) brv očí je dominntní nd modrou brvou? 20 Dominntní dědičnost Dihybridní křížení (sledujeme dv geny) B b BB gmety: B B 21

8 Dominntní dědičnost Dihybridní křížení (sledujeme dv geny) ) křížení dvou homozygotů B b BB x bb gmety: B B b b Potomci F 1 : Bb Bb Bb Bb 22 Kombince lel různých chromozomových párů v gmetách dihybrid Diploidní buňk B b Kždý pár lel se chová smosttně dochází k segregci nezávisle n jiném páru lel volná kombince lel Gmety 23 B b B b F 2 generce Šlechtitelské novinky Počet Fenotypový fenotypových štěpný poměr kombincí r 9 : 3 2: n 3 : 1 n počet hybridizovných Počet genotypových kombincí 3 n genů gmety B b B b B BB Bb BB Bb b B Bb bb Bb bb BB Bb BB Bb b 24 Bb bb Bb bb

9 O čem Mendel nevěděl Genové interkce Polygenní dědičnost Vzb genů 25 Genové interkce jeden znk = jeden gen????? znk vzniká spolupůsobením většího počtu genů komplementrit epistáze duplicitní interkce kumultivní duplicitní interkce mnohotný lelismus - kodominnce 26 Genové interkce KOMPLEMENTRIT interkce dvou nelelních genů Křížením dvou bělokvětých odrůd hrchoru zhrdního vznikly v F1 generci rostliny s růžovými květy. Po smoopylení rostlin F1 generce byl v F2 generci teoretický pomě rostlin s růžovými květy rostlin s bílými květy 9 : 7 Určete genotyp prentální generce Jký genotyp podmiňuje růžovou brvu květu? 27 Prentální generce BB x bb bílé květy x bílé květy B F1: Bb (růžové květy) b F2: 9 (růžové květy) : 7 (bílé květy) B Genová interkce n úrovni metbolismu ntokynů b B b B b BB Bb BB Bb Bb bb Bb bb BB Bb BB Bb Bb bb Bb bb

10 28 Genové interkce EPISTÁZE - recesivní určitá lel jednoho genu potlčuje projev jiného genu Tvorb pigmentu potkn je podmíněn chromogenem C, episttická. > hyposttická. determinujícím enzym tyrosinsu CCBB CCBb CcBB CcBb Recesivní homozygoti (cc) netvoří melnin (lbíni) je ndřzený Brvu srsti podmiňuje gen B; černou lel B, hnědou b V prentální generci jsme křížili potkny s černou srstí s lbíny Stnovte fenotyp F1 generce fenotypové štěpné poměry F2 CCBb CCbb CcBb Ccbb generce CcBB CcBb ccbb ccbb F1 CcBb (černí) CcBb Ccbb ccbb ccbb F2 9:3:4 Genové interkce EPISTÁZE - recesivní 29 Geonové interkce DUPLICITNÍ INTERKCE jeden znk může být podmíněn různými geny k projevu stčí zprvidl 1 dominntní lel někdy se účinek sčítá kumultivní duplicitní interkce Kočárek, str

11 31 Polygenní dědičnost výsledný fenotyp je spolu se souhrou účinku několik genů modifikován vlivy vnějšího prostředí multifktoriální podmíněnost geny se nemusí ncházet n jednom chromosomu kvntittivně měřitelné znky jsou n příkld výšk váh člověk, brv kůže, hodnot IQ modely polygenní dědičnosti využívjí sttistické metody Gussovské rozložení shodný genotyp nemusí podmiňovt shodný fenotypový projev Heritbilit dědivost hodnocení podílu genetického podkldu n celkovém fenotypovém projevu h 2 = V g / V f V g - rozptyl genetický V f - rozptyl fenotypový rozptyl fenotypový je součet rozptylu genetického rozptylu, který vyvoljí vlivy prostředí hodnoty 0 h 2 1 studie n MZ dvojčtech Co bude indikovt nízká h 2? 32 Vzb genů B b b B Všechny geny, umístěné n jednom chromozomu tvoří vzbovou skupinu Počet vzbových skupin = počtu chromozomových párů Při tvorbě gmet lely jsou přenášené společně B b b B Nové kombince jen jko důsledek rekombinčního procesu 33

12 Vzb genů 34 Vzb genů 35 Vzb genů vznik rekombinovných gmet mlá prvděpodobnost čím jsou geny od sebe vzdálenější, tím je vyšší prvděpodobnost, že dojde k náhodnému zlomu mezi nimi čím jsou blíže, tím se prvděpodobnost snižuje podle četnosti gmet s rekombinovnou sestvou můžeme usuzovt n sílu vzby podle síly vzby pk lze zpětně sestvit chromozomovou mpu R p = x 100 (cm) N + R 36 p Morgnovo číslo = procento potomků s rekombinovnou sestvou lel R počet rekombinntních potomků N počet potomků s původní rodičovskou setvou lel

13 Morgnovo číslo Vypočítejte mpovou vzdálenost dvou genů B. Křížením dvojnásobného heterozygot (Bb) s dvojnásobným recesivním homozygotem (bb) bylo získáno potomstvo o následujícím rozložení: 80 jedinců mělo ob dominntní znky ( B ) 20 jedinců mělo dominntní znk recesivní znk b 20 jedinců mělo recesivní znk dominntní znk B 80 jedinců mělo ob recesivní znky ( b ) 1. K jednotlivým fenotypům potomků doplníme genotypy vyplývjící z genotypů rodičů: fenotyp B b B b genotyp Bb bb Bb bb počet jedinců celkem 200 jedinců 37 Morgnovo číslo Vypočítejte mpovou vzdálenost dvou genů B. Křížením dvojnásobného heterozygot (Bb) s dvojnásobným recesivním homozygotem (bb) bylo získáno potomstvo o následujícím rozložení: 80 jedinců mělo ob dominntní znky ( B ) 20 jedinců mělo dominntní znk recesivní znk b 20 jedinců mělo recesivní znk dominntní znk B 80 jedinců mělo ob recesivní znky ( b ) 2. Údje dosdíme do vzorce vypočteme Morgnovo číslo: R p = x 100 = x 100 = x 100 = 20 cm N + R Morgnovo číslo Vypočítejte mpovou vzdálenost dvou genů B. Křížením dvojnásobného heterozygot (Bb) s dvojnásobným recesivním homozygotem (bb) bylo získáno potomstvo o následujícím rozložení: 20 jedinců mělo ob dominntní znky ( B ) 80 jedinců mělo dominntní znk recesivní znk b 80 jedinců mělo recesivní znk dominntní znk B 20 jedinců mělo ob recesivní znky ( b ) 39

14 Síl vzby Btesonovo číslo c 1 udává, kolikrát čstěji jsou v souboru zstoupeny gmety s původními genotypy proti rekombinovným Morgnovo číslo p 2 určuje poměr zstoupení rekombinovných gmet k celému gmetickému souboru 40 Johnn Gregor Mendel ( ) byl mnich, zkldtel genetiky opt ugustiniánského klášter v Brně studium n Filozofické fkultě v Olomouci, Vídeňské univerzitě věnovl křížení hrchu sledování potomstv formulce prvidel Mendelovy zákony dědičnosti. 41 Mendelovy zákony dědičnosti 1) O uniformitě první filiální generce identitě recipročních křížení Při křížení dominntního recesivního homozygot jsou jedinci 1.filiální generce jednotní (uniformní) Reciproční křížení mjí stejný výsledek (nezáleží, který znk předává otec který mtk). 2) Při vzájemném křížení heterozygotů vzniká potomstvo genotypově různorodé, přičemž poměrné zstoupení homozygotů heterozygotů je prvidelné stálé. 42 3) O volné kombinovtelnosti lel různých lelových párů Při zrání gmet se kombinují lely jednotlivých genů vzájemně nezávisle, tj. podle prvidel počtu prvděpodobnosti.