13. Genová vazba a genová interakce

Transkript

1 13. Genová vazba a genová interakce o Chromosomová teorie dědičnosti o Bateson a Morgan, chromosomová mapa o Typy genových interakcí Chromosomová teorie dědičnosi Roku 1903 William Sutton pozoroval meiózu u pohlavních buněk kobylek. Měl myšlenku, že Mendelovy fyzické faktory jsou umístěny na chromozomech. Dokázal, že spermie a vajíčka mají v sobě jeden z každého páru chromozomů. Prosazoval chromozomovou teorii dědičnosti, tedy že se chromozomy chovají stejně jako Mendelovy elementy a že každý z chromozomů musí nést mnoho těchto elementů tato pozorování činil i současný vědec Theodor Boveri se prvně propojuje cytologie a genetika (cytologie je věda studující buňky; chromosomy jsou umístěny v jádrech buněk tudíž došlo k propojení) Fyzické faktory jsou roku 1909 pojmenovány jako Geny. William Bateson Vědec, který pracoval podobně jako Mendel, ale své pokusy dělal s HRACHOREM. Byl to hlavní populizátor Mendelových pokusů a sám se je snažil rozšířit. Zavedl také název Genetika pro vědní obor zabývající se dědičností. U hrachoru pozoroval: 1. Barvu květů (purpurová = B, červená = b) 2. Tvar pylového zrna - (oválný = T, kulatý = t) 3. Tvar pavézy* - (rovná = P, zahnutá = p) Pokus č.1 ( křížení 1. a 2. znaku) BBTTxbbtt F1: BbTt F2: 1528:106:117:381 = 14:1:1:4 Pokus č.2 (- křížení 2. a 3. znaku) BBppxbbPP F1: BbPp F2: 1920:902:931:0 = 2:1:1:0 Přišel s myšlenkou, že na jednom chromosomu je více genů. Také dokázal, že určité vlastnosti genu jsou děděny nezávisle myšlenky genové vazby.

2 Thomas Hunt Morgan ( ) - Bylo to americký genetik, studoval zoologii a historii přírody - Zabýval se makromutacemi octomilek chtěl vyvrátit tvrzení, že geny jsou umístěny na chromosomech, což se mu nepovedlo a dopadlo to naprosto obráceně tvrzení potvrdil. Jak to ale prokázal? - Spolu se studenty na Kolumbijské univerzitě studoval zvláštní znaky octomilek. Celé měsíce hledali nějakou, která by se odlišovala od ostatních unikátním znakem. Našli samečka mušky, který měl jako jediný ze všech bílé oči oproti ostatním červenookým. Po zkřížení s červenookou samičkou vzniklo pouze červenooké potomstvo. Bělooké mušky se ovšem objevily opět v následující generaci zdálo se tedy, že jde o klasický příklad recesivní dědičnosti. Nicméně bílé oči se ve druhé generaci objevily opět pouze u samečků. Vědci tedy usoudili, že bělookost je sice recesivní znak, zároveň je ale vázaný na pohlaví. Gen pro barvu očí se tak musí fyzicky nacházet na chromozomu X. - V průběhu výzkumu na ovocných muškách identifikoval Morgan se spolupracovníky stále více a více dědičných znaků. Všimli si, že se u některých mušek objevují mnohem častěji určité kombinace znaků. Přicházejí proto s myšlenkou, že některé geny jsou ve vazbě a dědí se tedy častěji společně, jako by se jednalo o jednu sestavu. Takové sestavy, neboli vazebné skupiny, identifikovali čtyři a odpovídaly tak spárovanému počtu chromozomů drozofily, které pozorovali pod mikroskopem. Toto zjištění bylo dalším důkazem, že se geny nachází na chromozomech. - Morganova skupina využila existenci vazby pro konstrukci chromozomových map. Zjistili, že když si homologní chromozomy během meiózy vymění své části, tak geny ve vazbě se občas oddělí. Četnost, s jakou se geny oddělují, pak umožňuje měřit jejich relativní vzdálenosti na chromozomech. Geny, které jsou od sebe vzdálenější, rekombinují, tedy vyměňují si části chromozomů, častěji. Naopak geny ležící na chromozomu blízko sebe rekombinují vzácněji. - Na základě poznatků vytvořil a sepsal Morganovy zákony dědičnosti - Za tento objev mu byla udělena Nobelova cena za fyziologii a medicínu. Morganovy zákony dědičnosti: První Morganův zákon: Geny jsou na chromosomech uspořádány lineárně za sebou. Druhý Morganův zákon: Geny jednoho chromosomu tvoří vazebnou skupinu. Počet vazebných skupin organismu je shodný s počtem párů homologních chromozómů, které má. Třetí Morganův zákon: Mezi geny homologického páru chromozómu může prostřednictvím crossing overu probíhat genová výměna. Frekvence crossing-overu je přímo úměrná vzdálenosti genů.

3 Genová vazba: Geny jsou uloženy na chromosomech za sebou - ve specifickém a neměnném pořadí. Každý gen tak má své unikátní místo na určitém chromosomu a na jeho určité části - toto místo označujeme jako genový lokus. O genech uložených na 1 chromozomu říkáme, že jsou spolu v genové vazbě. Podle Mendelova zákona o nezávislé kombinovatelnosti alel se dva různé geny dědí nezávisle na sobě. To ovšem zcela platí pouze o genech uložených na různých chromosomech. Geny, uložené na jednom chromosomu, by se tedy měly dědit společně. Ani to však nemusí být pravda - díky procesu zvanému crossing-over. Jde o proces vzájemné rekombinace některých genů navzájem mezi párem homologních chromosomů během meiózy. Pravděpodobnost, se kterou proběhne crossing-over tak, aby se dva různé geny z jednoho chromosomu přenesly nezávisle na sobě, označujeme jako sílu genové vazby. Čím je vzdálenost mezi geny na chromosomu větší, tím je větší i pravděpodobnost rekombinace mezi nimi a síla genové vazby klesá. Naopak, pokud jsou oba sledované geny na chromosomu velmi blízko sebe, stoupá síla genové vazby a klesá pravděpodobnost rekombinace. Sílu vazby lze při známých výsledcích křížení vypočíst ze zlomku: P= Morganovo číslo Počítá se podílem součtu nově vzniklých gamet/počtem všech gamet (přibližně lze i místo gamet použít fenotypy potomstva). *Gameta je pohlavní buňka s haploidní sadou chromozomů. Dáme si příklad: ( ) / ( ) = 0,105 = 10,5 cm (centimorganů) Toto číslo by nemělo být větší než 50 cm, jelikož síla vazby je potom již prakticky nulová.

4 Reciproká interakce: Typy genových interakcí: - Alely dvou nebo více alelových párů se podílejí na vzniku řady forem odpovídajícího znaku a každá kombinace těchto alel má samostatný fenotypový projev. Příklad: Papriky A.. Syntéza červ. barviva B..Odbourávání chlorofylu (zelená -> žlutá) AABB AAbb aabb aabb (červená) (hnědá) (žlutá) (zelená) - Poměr 9:3:3:1 (Dominantní) epistáze: - Jeden gen brání projevu druhého genu. Příklad: Máme květinky Jiřinky. Mají dva geny pro barvu květů. YYII..zlatožluté YYii..zlatožluté Generace F 1 : 12 : 3 : 1 yyii světložluté (12 zlatožlutých, 3 světložluté, 1 bílá) yyii.bílé - Dominantní gen zabrání projevu recesivního genu. Recesivní epistáze: - Ten, kdo rozhoduje o projevu je v tomto případě recesivní. Je nadřazený Příklad: Barva srsti u labradorů černá, žlutá a čokoládová je podmíněná 2 geny, příklad s myškami - Poměr 9:3:4 - Můžeme sem zařadit i fenotyp Bombay a krevní skupiny.

5 Fenotyp Bombay - Skupina A - Tvoří se pouze aglutinogen A + aglutinin anti-b - Skupina B - Tvoří se pouze aglutinogen B + aglutinin anti-a - Skupina AB - Tvoří se oba aglutinogeny - Skupina 0* - Netvoří se žádný aglutinogen + aglutiny anti-a a anti-b *Lépe řečeno - netvoří se aglutinogen (antigen) A nebo B. Nalézt zde však můžeme tzv. antigen H, což je vlastně prekurzor pro antigen A i B. V některých textech je proto skupina 0 nazývána skupinou H I tvorba antigenu H je geneticky podmíněna. Může dojít k vzácnému případu, že jedinec je hh recesivní homozygot a netvoří tedy antigen H, protože tento antigen je prekurzorem pro tvorbu antigenu A i B, může být syntéza antigenů A či B přerušena již v tomto kroku. Ve výsledku bude mít jedinec fenotyp skupiny 0 (nebude u něj prokázán antigen A, respektive antigen B), ačkoli jedinec může nést geny pro tvorbu některého z těchto antigenů (A či B, případně obou). Představme si situaci, že jedinec má genotyp AA ale zároveň i hh. Fenotypově mu bude určena krevní skupina 0 (právě tento fenotyp se označuje jako fenotyp Bombay). Pokud bude mít potomka s jiným jedincem se skupinou 0 - tentokrát ovšem jde o jedince s genotypem 00 a HH - potom bude mít tento potomek krevní skupinu A (genotyp A0 Hh). Výsledkem bude tedy situace, která odporuje základním pravidlům dědičnosti krevních skupin. Jedná se však o velmi vzácný fenomén, poprvé identifikovaný právě v Indii. Komplementarita: - Jde o spolupráci dominantních alel dvou a více spolupůsobících genů. Vzájemně se doplňují, jeden bez druhého by nefungovaly. Příklad: Barva květu hrachoru je nutná přítomnost obou genových produktů, aby se vytvořilo fialové barvivo pro květ. Dalším příkladem může být například sluch u člověka či u králíka, který je podmíněn dvěma geny, přičemž alespoň jedna alela od každého genu je pro sluch nezbytná. - Poměr 9:7 Kompenzace: - Když jsou oba geny dominantní, tak se jakoby vynulují. Stejně tak se stane, i když jsou oba recesivní. Příklad: Lusky A ohne se nahoru B ohne se dolu Když jsou oba dominantní či recesivní, lusk bude rovný.

6 Inhibice (potlačení): - Gen nemá jinou funkci, než blokovat jiný gen, který se poté nemůže projevit. Příklad: Slepice Gen C způsobuje barevnost slepice. Gen I potlačuje jakýkoli projev genu C. Když máme dominantní C a recesivní i, je slepice hnědá. CI, ci je bílá. - Poměr 13:3 Komulativní duplicitní interakce: - Sčítání genů ; více genů podmiňuje jeden znak - Rozhodující je celkový počet aktivních alel Příklad: U králíků je délka uší ovládána třemi geny: přítomnost každé dominantní alely v genotypu podmiňuje prodloužení boltce o 2 cm (recesivní homozygot má délku uší 10 cm, králík - dominantní homozygot ve všech třech genech má délku uší 22 cm). - Poměr 1:4:6:4:1 (platí pro dva geny) Nekomulativní duplicitní interakce: - K vyvolání určitého fenotypu stačí přítomnost jedné dominantní alely z kteréhokoli alelického páru - Jediný další možný fenotyp je nepřítomnost dominantní alely Příklad: Tvar plodu u kokošky pastuší tobolky závisí na 2 genech: stačí pouze 1 dominantní alela, aby se vytvořila trojúhelníková tobolka místo oválné, nepočítá se přitom, kolik je přítomno aktivních alel - Poměr 15:1

7 Shrnutí všech genových interakcí: