Zkušenosti se screeningem VVV v I.trimestru těhotenstvt. hotenství. , Tomáš. Zima, ÚKBLD VFN a 1.LF UK, Praha 2 *Gyn-por. klinika 1.

Rozměr: px

Začít zobrazení ze stránky:

Download "Zkušenosti se screeningem VVV v I.trimestru těhotenstvt. hotenství. , Tomáš. Zima, ÚKBLD VFN a 1.LF UK, Praha 2 *Gyn-por. klinika 1."

Radek Veselý
před 7 lety
Počet zobrazení:

1 Zkušenosti se screeningem VVV v I.trimestru těhotenstvt hotenství, Tomáš Zima, I.M. Malbohan,, P. Calda* D. Bezdíčkov ková, Tom ÚKBLD VFN a 1.LF UK, Praha 2 *Gyn-por. klinika 1.LF UK a VFN Praha

2 SOUČASNOST V ČR R existuje e funkční a koordinovaný systém screeningu Downova syndromu ve II.trimestru včetnv etně externí kontroly kvality. ÚKBLD VFN Screening ve II.trimestru provádíme 14 let stanovení hcg,, AFP chemiluminiscence analyzátor Centaur Bayer 4 roky do 2001 se vyšet etřoval ue3 (RIA) v současnosti jen double test hodnocení pomocí programu ALPHA (Logical( Medical Systems London UK)

3 SOUČASNOST Vyšet etřování v I. trimestru se prosazuje pomalu. Je nezbytná spolupráce s gynekology a genetiky ÚKBLD VFN Screening v I.trimestru se provádí 4 roky stanovení freebhcg,, PAPP-A, A, Kryptor BRAHMS UZ měřm ěření NT (nuch( nuchální translucence), Gyn.-por. klinika, dle metodiky Fetal Medicine Foundation London (prof.nicolaides Nicolaides) hodnocení pomocí programu ASTRAIA

4 Screening v I.trimestru Stanovení specifického těhotenskt hotenského proteinu PAPP-A Stanovení volné β podjednotky hcg Specializovaný ultrazvuk - měření nucháln lní translucence - NT Přítomnost nosní kůstky nemá rozměr - pouze +/-

5 PAPP-A A a free β-hcg Plod s DS bude mít v průměru 2.0 MoM β-hcg a 0.4 MoM PAPP-A

6 UZ zdravého plodu s označen ením m měřm ěřené NT (1,5 mm)

7 UZ plodu s DS s označen ením m měřm ěřené NT (3,4 mm)

8 Plod s Turnerovým syndromem NT (10 mm)

9 Volná β podjednotka hcg Problém m s dosažen ením m reprodukovatelnosti Pro stanovení se musí materiál l rychle transportovat do laboratoře e nebo separovat sérum Transport v chladu

10 I.trimestr Výhody časný záchyt z nejen DS,, ale i další ších odchylek širší možnosti neinvazivního vyšet etřování při i měřm ěření NT se zárovez roveň určí přesná gestace NT lze změř ěřit u každého plodu zvláš ášť při i násobnn sobné graviditě vyšší senzitivita testu při p i nízkn zké falešné pozitivitě jasné výstupy, snadný audit a kontrola výsledků jednotlivých typů screeningu (ultrazvukového i biochemického). ho).

11 I.trimestr Nevýhody není zatím m dostupný všemv nutná týmová spolupráce přesnost NT je závislz vislá na zkušenosti ultrazvukisty a kvalitě UZ ne všechny v ženy se dostaví včas pro screening chybí hodnota AFP pro NTD UZ ve 20.týdnu

12 ASTRAIA Síťový program pro sledování celého těhotenstvt hotenství instalace na Gyn.por.klinice, genetice a biochemii. Zadávání výsledků PAPP-A A a free b hcg přímo do programu Vyhodnocení přímo při p i vyšet etřování těhotné, odchází s výsledkem v ruce Možnost sledování výsledků,, výpočet mediánů, pravidelný audit

14 Počty vyšet etření za minulé roky rok I.trimestr II.trimestr

15 Počty vyšet etření za minulé roky screening v I.trimestru zavedla v minulém roce i další centra, pokles v II.trimestru je dán vyšetřováním pouze I.trimestru I.trimestr II.trimestr

16 1.trimestr Gynekologové týden UZ - NT + přesná délka těhotenství týden laboratoř I.trimestr Genetik Vyhodnocení ASTRAIA Pozitivní výsledky Výsledky I.trimestru

17 Provádění screeningu v I.trimestru u ve VFN Kombinovaný test Nejprve biochemické vyšet etření: : týden stanovení PAPP-A A resp.free βhcg Po odběru se těhotnt hotná objedná na UZ UZ měřm ěření NT a délky d gestace: : týden zároveň hodnocení celého screeningu v I.trim trim. Gyn.-por.klinika VFN prosazuje pouze tento způsob provádění screeningu VVV

18 Provádění screeningu VVV Sekvenční screening Nejprve biochemické vyšet etření: : týden stanovení PAPP-A A resp.free βhcg UZ měřm ěření NT a délky d gestace: : týden zároveň hodnocení celého screeningu v I.trim trim. možnost odběru a kultivace choriových klků Stanovení AFP a hcg v týdnu 17.týdnu a oddělen lené vyhodnocení výsledku Větší záchyt, ale zárovez roveň předpoklad většív šího množstv ství AMC a tím t m i potracených těhotenstvt hotenství, větší stres pro těhotnout

19 Výsledky Výsledky kombinovaného testu u 2573 pacientek Falešná pozitivita 2,2 %. Identifikováno no 6 plodů s trizomií 21 1 plod odhalen aža ve II.trim trim. U 1 trizomického plodu s negativním m kombinovaným testem, byla při p i standardním m ultrazvukovém m vyšet etření v 21.týdnu těhotenstvt hotenství diagnostikována na srdeční vada a indikována na karyotypizace 4 plody s Edwardsovým a 1 plod s Turnerovým syndromem

20 Závěry Informace o výsledcích ch screeningu již v I. trimestru gravidity Vyšší senzitivita záchytu z Downova syndromu při p i stejné nebo nižší falešné pozitivitě Jasné výstupy, snadný audit a kontrola výsledků screeningu (ultrazvukového i biochemického). ho).

21 Závěry Nahrazení zatím m stále převap evažujícího biochemického ho screeningu ve II. trimestru prvotrimestráln lním kombinovaným testem jen tam, kde budou podmínky pro dodržov ování přísné metodiky screeningu,, jak ze strany sonografistů, tak i biochemických laboratoří Nelze zcela opustit vyšet etřování ve II.trimestru - vždy bude skupina žen, která se dostaví k lékaři až ve II. trimestru a biochemický screening pro ně zůstane jedinou alternativou.

Podobné dokumenty

Možnosti laboratoře ve screeningu vrozených vývojových vad T.Zima, D. Springer ÚKBLD VFN a 1.LF UK Praha 2 Praha

Možnosti laboratoře ve screeningu vrozených vývojových vad T.Zima,, D. Springer ÚKBLD VFN a 1.LF UK Praha 2 Praha 14.9.2007 Downův syndrom Downův syndrom (DS) je vrozená vada způsoben sobená trizomií chromozom