Prenatální diagnostika Downova syndromu v Česku

Podobné dokumenty
Vrozené chromosomové aberace v ČR v období

34. celostátní konference gynekologů zabývajících se ultrazvukovou diagnostikou s mezinárodní účastí, , Špindlerův Mlýn

49. výroční cytogenetická konference a XI. hradecký genetický den

Prenatální diagnostika chromosomových aberací v ČR v roce 2017

Výsledky prenatální diagnostiky chromosomových aberací v ČR

Prenatální diagnostika vrozených vad v roce 2008 v Česku

Vrozené chromozomové aberace v České republice v období

Vrozené chromozomové aberace v České republice v období

XXV. IZAKOVIČOV MEMORIÁL október 2014, Kúpeľná dvorana, Trenčianske Teplice.

PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA V ČR V ROCE 2013

Věková distribuce u případů Downova syndromu v České republice.

PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA VROZENÝCH VAD V ČESKÉ REPUBLICE AKTUÁLNÍ DATA

Prenatální diagnostika chromozomových aberací v ČR: Aktuální data

Úspěšnost prenatální diagnostiky vrozených vad v jednotlivých regionech České republiky

Prenatální diagnostika v roce 2008 předběžné výsledky

XXV. IZAKOVIČOV MEMORIÁL október 2014, Kúpeľná dvorana, Trenčianske Teplice.

Prenatální diagnostika v roce 2007 předběžné výsledky

XXVII. Izakovičov memoriál, , Bratislava.

Národní registr vrozených vad

Prenatální diagnostika Downova syndromu v ČR. Jsou rozdíly podle věku těhotné?

Vliv věku rodičů při početí na zdraví dítěte

Registrace vrozených vývojových vad: 50 let historie a výhledy do budoucna

Prenatální diagnostika vývojových vad v ČR

XXIX. CELOSTÁTNÍ KONFERENCE SEKCE PERINATÁLNÍ MEDICÍNY ČGPS ČLS JEP ČESKÉ BUDĚJOVICE

VROZENÉ VADY A JEJICH PRENATÁLN LNÍ DIAGNOSTIKA VČESKÉ REPUBLICE. Grantu IGA MZ ČR R NR /

45 let oficiální registrace vrozených vad v České republice

Downův syndrom. Renata Gaillyová OLG FN Brno

Prenatální diagnostika NTD a AWD v České republice v období



Vrozené vady ve 21. století

Prenatální diagnostika Downova syndromu v ČR. Jsou rozdíly podle věku těhotné?

Efektivní využití NIPT v rámci integrovaného screeningu chromozomálních aberací

Cost-benefit screeningového prenat. vyšetření plodu a pohled z pozice priv. gynekologa

Význam integrovaného testu a NIPT při screeningu chromozomálních aberací

Prenatální diagnostika u plodů po IVF.

PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA

Současný stav prenatální diagnostiky MUDr. Marie Švarcová

Incidence hypotrofických. ková, jr., Pavel Langhammer

Aktuální gynekologie a porodnictví

- karyotyp: 47, XX, +18 nebo 47, XY, +18 = trizomie chromozomu 18 (po Downově syndromu druhou nejčatější trizomii)

Skrytá hrozba - jaké chromosomové aberace nezachytí prosté vyloučení nejčastějších aneuploidií?

Z. Bednařík, I. Belancová, M. Bendová, A. Bilek, M. Bobošová, K. Bochníčková, V. Brázdil

Aktuální gynekologie a porodnictví

Trendy v prenatální diagnostice vybraných vrozených vad v různých regionech mezinárodní srovnání

Defekty neurální trubice v České republice

Martina Kopečná Tereza Janečková Markéta Kolmanová. Prenatální diagnostika

Vrozené vady u narozených v roce

Neinvazivní test nejčastějších chromosomálních vad plodu z volné DNA

Nová podoba Národního registru vrozených vad (NRVV)

Syndrom fragilního X chromosomu (syndrom Martinův-Bellové) Antonín Bahelka, Tereza Bartošková, Josef Zemek, Patrik Gogol

Screening VVV v 1. a 2. trimestru těhotenství staré a nové postupy

Screening VVV v ČR v roce 2011

Informace ze zdravotnictví Moravskoslezského kraje

Registr laboratoří provádějících

Výskyt vrozených vývojových vad

Defekty neurální trubice v České republice

JEDINEČNÁ INFORMACE. Jediný prenatální krevní test, který analyzuje všechny chromozomy vašeho miminka

Jiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor

Vrozené vady u narozených v roce 2007

Vrozené vady srdeční v ČR incidence a prenatální diagnostika

Tereza Hanketová Zuzana Hašková Veronika Hermanová Kateřina Hobzová

Incidence hypotrofických novorozenců v ČR

Národní registr vrozených vad

Vrozené vady u narozených v roce Congenital malformations in births in year 2008

Vrozené vady u narozených v roce Congenital malformations in births in year 2007

Proč se někdy dělá biopsie choria a jindy amniocentéza?

Vladana Skutilová, OLG FN Hradec Králové

Vrozené vady u narozených v roce Congenital malformations in births in year 2010

XXVI. Izakovičov memoriál, , Zemplínska Šírava.

Slovníček pojmů. 1. Kombinovaný screening. 2. Nuchální translucence, NT, šíjové projasnění

Národní registr reprodukčního zdraví vrozené vady

Vrozené vady u narozených v roce Congenital malformations in births in year 2011


Možnosti laboratoře ve screeningu vrozených vývojových vad T.Zima, D. Springer ÚKBLD VFN a 1.LF UK Praha 2 Praha

Počet vybraných vrozených vad u narozených dětí a u případů prenatálně diagnostikovaných v ČR v roce 2002 a 2003

Vrozené vady u narozených v roce Congenital malformations in births in year 2005

REGISTR LABORATOŘÍ PROVÁDĚJÍCÍCH SCREENING DS STARÉ A NOVÉ POSTUPY. Všeobecná fakultní nemocnice v Praze

VROZENÉ VADY A JEJICH PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA V ČESKÉ REPUBLICE.

Screening vrozených vývojových vad

Vrozené vady u narozených v roce 2010

5 hodin praktických cvičení

MODERNÍ VÝUKA ONKOLOGIE JAKO SOUČÁST NÁRODNÍHO ONKOLOGICKÉHO PROGRAMU. J. Vorlíček Česká onkologická společnost ČLS JEP

Zeptejte se svého lékaře

Možnosti genetické prevence vrozených vad a dědičných onemocnění


Projekty schválené ŘO IROP k poskytnutí dotace v 5. výzvě "VYSOCE SPECIALIZOVANÁ PÉČE V OBLASTECH ONKOGYNEKOLOGIE A PERINATOLOGIE"

Příčiny a projevy abnormálního vývoje

Vrozené vady u narozených v roce 2015

Vrozené vady u narozených v roce 2009

Vrozené vady u narozených v roce 2008

Turnerův syndrom. sk. 15 VL Petr Pavlica Alice Píšková Ondřej Pokorný Andrea Plešingerová Romana Pekarová Roberta Pittnerová Stanislava Poulová

Neinvazivní testování 2 roky v klinické praxi. Jaroslav Loucký, Darina Kostelníková, Michal Zemánek, Eva Loucká, Milan Kovalčík

PROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO PRENATÁLNÍHO SCREENINGU

Současný stav NIPT v ČR

Screening v průběhu gravidity

PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA

Moto: Nejvyšším štěstím každé rodiny je zdravé dítě. Jiří Šantavý. Praha,

ZBIERKA ZÁKONOV SLOVENSKEJ REPUBLIKY. Ročník Vyhlásené: Časová verzia predpisu účinná od:

Potřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková. Parent projekt. Praha

Transkript:

Prenatální diagnostika Downova syndromu v Česku Vladimír Gregor, + Jiří Kučera, Antonín Šípek, Antonín Šípek jr., Jiří Horáček

Prenatální diagnostika Downova syndromu 1966 Kultivace buněk plodové vody (Steele a Bregg) 1967 První AMC k cytogenetické diagnostice (Jacobson, Bartes) 1968 Prenatální diagnóza Downovy choroby (Valenti a spol.)

Amniocentéza k cytogenetickému vyšetření plodu M. Břešťák, A. Kotásek, J. Červenka, M. Černý, J. Bráza - Čs. Gynekologie, 36, 9, 1971 Kultivace buněk plodové vody a prenatální diagnostika M. Macek, J. Hurych, J. Hyánek, J. Masopust, K. Michalová. A. Kotásek, V. Suk, M. Břešťák - Čs. Gynekologie, 36, 9, 1971

Prvá úspěšná aplikace volby pohlaví z genetických důvodů M. Černý, A. Kotásek, J. Červenka, M. Břešťák, J. Bráza - Čs. Gynekologie, 36, 9, 1971 Prenatální diagnóza pohlaví plodu stanovená z buněk plodové vody M. Vrba, P. Dráč, A. Šiška, M. Rohanová Čs. Pediatrie, 26, 12, 1971

Prenatální diagnóza nosiče translokační formy Downovy choroby M. Macek, R. Chrz, M. Břešťák, J. Červenka, A. Kotásek - Čs. Gynekologie, 37, 6, 1972

Těhotná translokační nosič 45,XX,D-,G-,t(DqGq)+ 1. grav. dcera s DS 46,XX,D-,t(DqGq)+ 2. grav. UPT 3. grav. amniocentéza provedena 10.7.1971 plod - 45,XX,D-,G-,t(DqGq)+

Registrace vrozených vad Oficiální registrace a hlášení vrozených vad bylo v ČSSR zavedeno 1. ledna 1964 u dětí živě a mrtvě narozených a u dětí zemřelých na novorozeneckých úsecích ženských oddělení. Neoficiální počátky registrace vrozených vad jsou na konci padesátých let, kdy MUDr. Jiří Kučera, CSc. (1927 1992) z Ústavu pro péči o matku a dítě (ÚPMD) v Praze položil základy registrace vrozených vývojových vad na našem území. Celoplošná registrace začala neoficiálně již roku 1961. Od roku 1975 začal také registrovat vrozené vady zjištěné při prenatální diagnostice.

Sekundární prevence Downova syndromu v ČSR 1975-1980 M. Kučera - Čs. Pediatrie, 37, 7, 1982 ÚVVD 1972 1980 751 AMC 4x DS ÚPMD 1976 1980 435 AMC 9x DS FN Olomouc 1978 1980 8 AMC 1x DS

Další pracoviště provádějící odběr plodové vody Výroční zpráva Cytogenetické sekce Československé Biologické společnosti, 1967-1987 Hradec Králové od roku 1983 České Budějovice 1984 Ostrava 1984 Plzeň 1986

Odběr choriových klků - CVS Výroční zpráva Cytogenetické sekce Československé Biologické společnosti, 1967-1987 ÚVVD od roku 1984 ÚPMD 1985 Olomouc 1985 Plzeň 1986

Invazivní prenatální diagnostika v České republice, 1994-2016

Invazivní prenatální diagnostika v České republice, 1994-2016

Invazivní prenatální diagnostika v České republice, 1994-2016

Diagnostika Downova syndromu v České republice v roce 2016

Indikace k invazivní prenatální diagnostice u plodů s diagnostikovaným DS, ČR 1992-2016

Počet provedených AMC a CVS pro záchyt 1 DS, ČR 2000-2016

Downův syndrom v České republice, 1994 2016, týden těhotenství při diagnóze

Downův syndrom v České republice 1994-2016

Prenatální diagnostika Downova syndromu, ČR 1980-2016

Incidence Downova syndromu, ČR 1961-2016

Downův syndrom v České republice, 1994 2016, procento prenatálně diagnostikovaných a ukončených případů z celku

Na závěr by autoři rádi poděkovali všem nejmenovaným spolupracovníkům, kteří se účastní pravidelného sběru dat nezbytných pro celorepublikovou evidenci údajů o vrozených vadách a jejich prenatální diagnostice, bez jejichž trpělivé a spolehlivé práce by nemohla vzniknout tato analýza. Děkuji za pozornost Podpořeno z programového projektu Ministerstva zdravotnictví ČR: AZV 17-29622A