PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA V ČR V ROCE Vladimír Gregor 1,2.3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Jiří Horáček 1,6 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky, Sanatorium PRONATAL, Praha 2 Institut postgraduálního vzdělávání ve zdravotnictví, Praha, Katedra lékařské genetiky 3 Ústav obecné biologie a genetiky 3. LF UK, Praha 4 Ústav biologie a lékařské genetiky, 1. lékařská fakulta University Karlovy a Všeobecná fakultní nemocnice, Praha 5 Gennet, Praha 6
25 Vývoj invazivní prenatální diagnostiky vrozených vad (absolutní počty) v České republice, 1994 - počet 15 1 5 1994
Vývoj invazivní prenatální diagnostiky vrozených vad (relativní počty) v České republice, 1994 - na 1 živě narozených 18 16 14 12 1 8 6 4 2 1994
2 53 62 85 86 85 86 129 125 1 9 165 23 212 216 25 231 25 268 234 294 318 4 376 4 497 642 835 872 898 156 114 Vývoj prenatální diagnostiky vrozených vad v České republice, - počet 12 CVS CC AMC počet 1 14673 15989 17499 1899 18655 18284 17954 15554 18 16 8 1858 183 1199 11866 12799 12526 14 1 6 1361 1 4 8534 8 6 2 4
Vrozené chromozomové aberace v České republice v roce : celkem 81 Downův syndrom 143 252 Edwardsův syndrom Patauův syndrom jiné autozomové aberace 27 74 gonozomové aberace
Vrozené chromozomové aberace v České republice v roce : ukončené 49 Downův syndrom 26 88 7 244 Edwardsův syndrom Patauův syndrom jiné autozomové aberace gonozomové aberace
Vrozené chromozomové aberace v České republice v roce : neukončené 32 8 55 4 1 Downův syndrom Edwardsův syndrom Patauův syndrom jiné autozomové aberace gonozomové aberace
Downův syndrom v České republice, 1994-25 na 1 živě narozených narození prenatální diagnostika 2 15 1 5
Downův syndrom v České republice, 1994, procento prenatálně diagnostikovaných a ukončených případů z celku 1 9 8 7 6 5 4 3 2 1 %
Downův syndrom v České republice, 1994, celková prevalence 3 na 1 živě narozených 25 2 15 1 5
Downův syndrom v České republice, 1994, týden těhotenství při diagnóze 22 týden těhotenství 21 2 19 18 2,33 19,17 19,57 2,92 19,98 19,23 19,6 19,2 19,24 18,97 18,12 17,44 17,52 17 16 17,39 16,56 16,58 15 14 15,78 15,55 15,8 14,98 13 12
Diagnostika Downova syndromu v České republice v roce CVS AMC CC
Diagnostika Downova syndromu v České republice v roce věk UZ screening
Diagnostika Downova syndromu v České republice v roce I.trimestr II.trimestr Integrovaný
Edwardsův syndrom v České republice, 1994-8 na 1 živě narozených narození prenatální diagnostika 7 6 5 4 3 2 1
Edwardsův syndrom v České republice, 1994, procento prenatálně diagnostikovaných a ukončených případů z celku 1 9 8 7 6 5 4 3 2 1 %
Edwardsův syndrom v České republice, 1994, celková prevalence 8 na 1 živě narozených 7 6 5 4 3 2 1
22 Edwardsův syndrom v České republice, 1994, týden těhotenství při diagnóze týden těhotenství 21 2 19 18 21,7 19,11 18,58 2, 19,19 19,42 18,77 18,59 17,72 17,59 17 16 15 14 16,26 16,47 16,7 16,1 16,2 15,2 14,74 14,41 15,4 14,62 13 12
Patauův syndrom v České republice, 1994-4 na 1 živě narozených narození prenatální diagnostika 3 2 1
Patauův syndrom v České republice, 1994, procento prenatálně diagnostikovaných a ukončených případů z celku 1 9 8 7 6 5 4 3 2 1 %
Patauův syndrom v České republice, 1994, celková prevalence 4 na 1 živě narozených 3 2 1
22 Patauův syndrom v České republice, 1994, týden těhotenství při diagnóze týden těhotenství 21 2 19 18 17 16 2,33 19,5 21, 19,91 19,33 18,5 18,44 17,14 18,33 19,63 17,17 15,89 17,26 17,59 16,67 15,65 15 15,67 15,38 14,94 14 13 12
Turnerův syndrom v České republice, 1994-6 na 1 živě narozených narození prenatální diagnostika 5 4 3 2 1
Turnerův syndrom v České republice, 1994, procento prenatálně diagnostikovaných a ukončených případů z celku 1 9 8 7 6 5 4 3 2 1 %
Turnerův syndrom v České republice, 1994, celková prevalence 8 na 1 živě narozených 7 6 5 4 3 2 1
22 Turnerův syndrom v České republice, 1994, týden těhotenství při diagnóze týden těhotenství 21 2 19 18 17 19,5 19,12 18,5 19,73 18,36 18,31 17,8 18,44 17,92 17,48 16,46 16 15 16,55 15,21 15,65 15,88 15,23 14,97 15,13 15,6 14 13 12
Klinefelterův syndrom v České republice, 1994-4 na 1 živě narozených narození prenatální diagnostika 3 2 1
Klinefelterův syndrom v České republice, 1994, procento prenatálně diagnostikovaných a ukončených případů z celku 1 9 8 7 6 5 4 3 2 1 %
Klinefelterův syndrom v České republice, 1994, celková prevalence 4 na 1 živě narozených 3 2 1
22 Klinefelterův syndrom v České republice, 1994, týden těhotenství při diagnóze týden těhotenství 21 2 19,63 2,21 19,87 19,63 19,29 19 18 17 16 17,6 19,18 18,55 18,92 18,47 18,18 19, 18,68 18,44 18,3 17, 17,7 16,69 15 14 13 12
Na závěr by autoři rádi poděkovali všem spolupracovníkům, kteří se účastní sběru dat nezbytných pro celorepublikovou evidenci údajů o vrozených vadách a jejich prenatální diagnostice, bez jejichž trpělivé a spolehlivé práce by nemohlo vzniknout toto zpracování.