Prenatální diagnostika chromosomových aberací v ČR v roce 217 Gregor V 1,2, Šípek A 1,2,3, Šípek A Jr. 1,2,4, Klaschka J 5,6, Malý M 5,7 1. Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 2. Oddělení lékařské genetiky, Sanatorium Pronatal, Praha 3. Ústav lékařské genetiky 3. LF UK, Praha 4. Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN v Praze 5. Ústav informatiky Akademie věd České republiky, Praha 6. Ústav biofyziky a informatiky 1. LF UK, Praha 7. Státní zdravotní ústav, Praha /
Zdroje dat Data o chromozomových aberacích v České republice v období 217. Data o narozených zdroj: ÚZIS 215, předběžné údaje 216 217 Data o prenatálně diagnostikovaných případech: SLG 217 Diagnózy: Downův syndrom Edwardsův syndrom Patauův syndrom 1 2
Podíl jednotlivých metod při prenatální diagnostice v České republice v roce 217 3% Ultrazvuk 42% 55% Cytogenetická vyšetření Molekulárně genetická vyšetření 1 3
Invazivní prenatální diagnostika v České republice, - 217 25 počet 2 15 1 5 2 21 22 23 24 25 26 27 28 29 21 211 212 213 214 215 216 217 1 4
Invazivní prenatální diagnostika v České republice, - 217 2 18 16 14 12 1 8 6 4 2 na 1 živě narozených 217 216 215 214 213 212 211 21 29 28 27 26 25 24 23 22 21 2 1 5
25 4 Invazivní prenatální diagnostika v České republice, - 217 23 318 85 376 86 4 53 231 62 25 129 294 212 216 268 234 497 165 642 125 835 2 872 85 898 86 156 1 114 9 127 68 117 63 1358 27 1477 49 16 14 12 počet 12799 CVS CC AMC 14673 15989 17499 1899 18655 18284 17954 15554 počet 2 18 16 14 1 1858 1831 11866 1199 12526 12 8 1361 1 6 4 8534 7479 6573 5657 5469 8 6 4 2 2 2 21 22 23 24 25 26 27 28 29 21 211 212 213 214 215 216 217 1 6
Prenatální diagnostika chromozomových aberací v ČR, 217: Všechny případy pozitivní prenatální diagnostiky 162 72 293 Downův syndrom Edwardsův syndrom Patauův syndrom 35 91 jiné autozomové aberace gonozomové aberace 1 7
Diagnostika Downova syndromu v České republice v roce 217 8% 5% 15% věk UZ screening 1 8
Počet provedených AMC a CVS pro záchyt 1 DS, ČR 2-217 16 14 12 1 počet AMC 146 145 14 131 29 128 122 123 114 116 118 125 21 89 8 18 6 8 4 7 6 2 AMC CVS počet CVS 12 81 2 73 15 68 15 56 1 1 1 48 9 9 9 7 1 8 9 7 7 5 35 3 25 2 21 22 23 24 25 26 27 28 29 21 211 212 213 214 215 216 217 1 9
1 9 8 7 6 5 4 3 2 1 Indikace k invazivní prenatální diagnostice u plodů s diagnostikovaným DS, ČR 1992-217 procento 1992 1993 2 21 věk screening UZ jiné 22 23 24 25 26 27 28 29 21 211 212 213 214 215 216 217 1 1
2 21 22 23 24 25 26 27 28 29 21 211 212 213 214 215 216 217 Downův syndrom v České republice, 217 3 na 1 živě narozených narození prenatální diagnostika 25 2 15 1 5 1 11
2 21 22 23 24 25 26 27 28 29 21 211 212 213 214 215 216 217 Edwardsův syndrom v České republice, 217 12 na 1 živě narozených narození prenatální diagnostika 1 8 6 4 2 1 12
2 21 22 23 24 25 26 27 28 29 21 211 212 213 214 215 216 217 Patauův syndrom v České republice, 217 4 na 1 živě narozených narození prenatální diagnostika 3 2 1 1 13
2 21 22 23 24 25 26 27 28 29 21 211 212 213 214 215 216 217 Downův syndrom v České republice, 217, procento prenatálně diagnostikovaných a ukončených případů z celku 1 9 8 7 6 5 4 3 2 1 % 1 14
2 21 22 23 24 25 26 27 28 29 21 211 212 213 214 215 216 217 Edwardsův syndrom v České republice, 217, procento prenatálně diagnostikovaných a ukončených případů z celku 1 9 8 7 6 5 4 3 2 1 % 1 15
2 21 22 23 24 25 26 27 28 29 21 211 212 213 214 215 216 217 Patauův syndrom v České republice, 217, procento prenatálně diagnostikovaných a ukončených případů z celku 1 9 8 7 6 5 4 3 2 1 % 1 16
2 21 22 23 24 25 26 27 28 29 21 211 212 213 214 215 216 217 22 Downův syndrom v České republice, 217, týden těhotenství při diagnóze týden těhotenství 21 2 19 18 2,33 19,17 19,57 2,92 19,98 19,23 19,6 19,2 19,24 18,97 18,12 17,44 17,52 17 16 15 14 13 17,39 16,56 16,58 15,78 15,55 15,8 14,98 14,55 14,48 14,51 13,97 12 1 17
2 21 22 23 24 25 26 27 28 29 21 211 212 213 214 215 216 217 Edwardsův syndrom v České republice, 217, týden těhotenství při diagnóze týden těhotenství 22 21 2 19 21,7 19,11 2, 19,42 19,19 18,77 18,59 18 18,58 17,72 17,59 17 16 15 14 16,26 16,47 16,7 16,1 16,2 15,2 15,4 14,74 14,41 14,62 15,16 14,12 14,17 14,52 13 12 1 18
2 21 22 23 24 25 26 27 28 29 21 211 212 213 214 215 216 217 22 Patauův syndrom v České republice, 217, týden těhotenství při diagnóze týden těhotenství 21 2 19 18 17 16 2,33 19,5 21, 19,91 19,33 18,44 18,5 17,14 18,33 19,63 17,17 17,26 15,89 17,59 16,67 15 14 13 15,67 15,38 14,94 14,85 13,97 15,12 13,95 13,83 12 1 19
Na závěr by autoři rádi poděkovali všem spolupracovníkům, kteří se účastní sběru dat nezbytných pro celorepublikovou evidenci údajů o vrozených vadách a jejich prenatální diagnostice, bez jejichž trpělivé a spolehlivé práce by nemohlo vzniknout toto zpracování. 1 2
Děkuji za pozornost Podpořeno z programového projektu Ministerstva zdravotnictví ČR: AZV 17-29622A 1 21