Genetika člověka - reprodukce



Podobné dokumenty
GENETIKA 1. Úvod do světa dědičnosti. Historie

Základní škola a Mateřská škola G.A.Lindnera Rožďalovice. Za vše mohou geny

Těsně před infarktem. Jak předpovědět infarkt pomocí informatických metod. Jan Kalina, Marie Tomečková

1. Téma : Genetika shrnutí Název DUMu : VY_32_INOVACE_29_SPSOA_BIO_1_CHAM 2. Vypracovala : Hana Chamulová 3. Vytvořeno v projektu EU peníze středním

Dědičnost a pohlaví. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek

"Učení nás bude více bavit aneb moderní výuka oboru lesnictví prostřednictvím ICT ". Základy genetiky, základní pojmy

GENETIKA V MYSLIVOSTI

Dědičnost pohlaví Genetické principy základních způsobů rozmnožování

Zvyšování konkurenceschopnosti studentů oboru botanika a učitelství biologie CZ.1.07/2.2.00/

NEPLODNOST A ASISITOVANÁ REPRODUKCE

Klinická genetika genetické poradenství MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.

PARLAMENT ČESKÉ REPUBLIKY Poslanecká sněmovna 2008 V. volební období. Vládní návrh. na vydání. zákona zákona o specifických zdravotních službách

Genetika pohlaví genetická determinace pohlaví

u párů s poruchami reprodukce

BIO: Genetika. Mgr. Zbyněk Houdek

VZDĚLÁVACÍ PROGRAM v oboru REPRODUKČNÍ MEDICÍNA

Deoxyribonukleová kyselina (DNA)

ZÁKLADY BIOLOGIE a GENETIKY ČLOVĚKA


Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám

Genetika na úrovni mnohobuněčného organizmu

Výukový materiál zpracován v rámci operačního projektu. EU peníze školám. Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/

Sylabus témat ke zkoušce z lékařské biologie a genetiky. Struktura, reprodukce a rekombinace virů (DNA viry, RNA viry), význam v medicíně

GENETIKA dědičností heredita proměnlivostí variabilitu Dědičnost - heredita podobnými znaky genetickou informací Proměnlivost - variabilita

Základní škola Náchod Plhov: ŠVP Klíče k životu

GENETIKA A JEJÍ ZÁKLADY

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám

Genetika - maturitní otázka z biologie (2)

GENvia, s.r.o. Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So

Základní genetické pojmy

Základy genetiky 2a. Přípravný kurz Komb.forma studia oboru Všeobecná sestra

Gymnázium a Střední odborná škola pedagogická, Čáslav, Masarykova 248

10. oogeneze a spermiogeneze meióza, vznik spermií a vajíček ovulační a menstruační cyklus antikoncepční metody, oplození


Vliv věku rodičů při početí na zdraví dítěte

ŠKOLNÍ VZDĚLÁVACÍ PROGRAM

PŘÍBALOVÁ INFORMACE: INFORMACE PRO UŽIVATELE. Fertavid 150 IU/0,18 ml injekční roztok follitropinum beta

V F 2. generaci vznikají rozdílné fenotypy. Stejné zabarvení značí stejný fenotyp.

RIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA

Rozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/

UNIVERZITA KARLOVA V PRAZE 3. LÉKAŘSKÁ FAKULTA (tématické okruhy požadavků pro přijímací zkoušku)

Digitální učební materiál

Mimotělní oplození. léčebně řeší stavy, kdy:

Informovaný souhlas s neinvazivním prenatálním testem aneuploidií chromozomů 13, 18 a 21 testem CLARIGO TM

Vznik a vývoj života na Zemi

Možnosti genetické prevence vrozených vad a dědičných onemocnění

Co Vám tedy balíček "Genetická analýza DNA pro ženy" může přinést?

Glosář - Cestina. Odchylka počtu chromozomů v jádře buňky od normy. Např. 45 nebo 47 chromozomů místo obvyklých 46. Příkladem je trizomie 21

Atestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok A) Molekulární genetika

Genetický polymorfismus

Dějiny somatologie hlavním motivem byla touha vědět, co je příčinou nemoci a smrti

Inovace studia molekulární a buněčné biologie

v oboru KLINICKÁ GENETIKA PRO ODBORNÉ PRACOVNÍKY V LABORATORNÍCH METODÁCH

Chromosomy a karyotyp člověka

Nondisjunkce v II. meiotickém dělení zygota

VY_32_INOVACE_ / Genetika Genetika

Ukázka knihy z internetového knihkupectví

Obecná biologie a genetika B53 volitelný předmět pro 4. ročník

Okruhy otázek ke zkoušce

Zvyšování kvality výuky technických oborů

Učební osnovy předmětu Biologie

Chromozomální aberace nalezené u párů s poruchou reprodukce v letech

Syllabus pro dosažení kvalifikace klinického embryologa

orientuje se v přehledu vývoje organismů a rozliší základní projevy a podmínky života

Inovace studia molekulární a buněčné biologie

Genetika zvířat - MENDELU

Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí. Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám

Alternativy: adopce, pěstounská péče


Sterilita: stav, kdy se páru nedaří spontánně otěhotnět i přes pravidelný nechráněný pohlavní styk po dobu jednoho roku Infertilita: stav, kdy je pár

Prezentace je využitelná i při přípravě studentů na MZ, u příslušného maturitního okruhu Pohlavní soustava.

154/2000 Sb. ZÁKON. ze dne 17. května o šlechtění, plemenitbě a evidenci hospodářských zvířat a o změně některých souvisejících zákonů

Základní pravidla dědičnosti

MUDr. Karel Řežábek, CSc. LÉČBA NEPLODNOSTI 4., aktualizované vydání

- spermie vznikají spermatogenezí ze spermatocytů - redukčním dělením

Informovaný souhlas s provedením preimplantační genetické diagnostiky a screeningu (PGD a PGS)

2. provede umělé oplození vajíčka za účelem jiným, než dosažení těhotenství u ženy, od níž vajíčko pochází,

Genetické příčiny sterility a infertility v ambulantní gynekologické praxi. Šantavý J., Čapková P., Šantavá A., Kolářová J., Adamová K., Vrtěl R.

Vrozené vývojové vady, genetika

Výchova k reprodukčnímu zdraví: INTERRUPCE

ANOTACE vytvořených/inovovaných materiálů

Martina Kopečná Tereza Janečková Markéta Kolmanová. Prenatální diagnostika

NEWSLETTER. obsah. Preimplantační genetická diagnostika nová metoda screeningu 24 chromozomů metodou Array CGH...2

Biologie - Oktáva, 4. ročník (humanitní větev)

LABORATORNÍ PŘÍRUČKA. Cytogenetická laboratoř Oddělení lékařské genetiky Fakultní nemocnice Hradec Králové

Prenatální diagnostika chromosomových aberací v ČR v roce 2017

Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/

Výsledky prenatální diagnostiky chromosomových aberací v ČR

GENETICKÁ INFORMACE - U buněčných organismů je genetická informace uložena na CHROMOZOMECH v buněčném jádře - Chromozom je tvořen stočeným vláknem chr

Nauka o dědičnosti a proměnlivosti

Katedra porodní asistence LF MU Brno Poruchy plodnosti - příčiny, diagnostika, léčba

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/

Informovaný souhlas s epidurální analgezií u porodu

Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí. Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/

Cvičeníč. 9: Dědičnost kvantitativních znaků; Genetika populací. KBI/GENE: Mgr. Zbyněk Houdek

Prenatální diagnostika u plodů po IVF.

Transkript:

Gymnázium Václava Hraběte Školní rok 2015/2016 Genetika člověka - reprodukce Seminární práce z biologie autor práce: Andrea Jirásková; 8.A vedoucí práce: RNDr. Roman Slušný

Prohlášení Prohlašuji tímto, že jsem seminární práci vypracovala samostatně pod vedením PhDr. Jana Veverky a s použitím pouze uvedené literatury a informačních zdrojů včetně internetu. V Hořovicích dne Andrea Jirásková

Obsah Úvod 1. Základy genetiky 1.1. Genetika obecně 1.1.2 Reprodukční genetika 1.2. Základní pojmy genetiky 2. Vznik pohlavních buněk 3. Pohlavní chromozomy, chromozomová determinace pohlaví 3.1 Chromozomová aberace 4. Asistovaná reprodukce ( její metody a význam) 4.1 Porucha reprodukce 4.1.1 Opakované reprodukční ztráty 4.2 Umělé oplodnění 4.2.1 Inseminace 4.2.2 Fertilizace Závěr Seznam použité literatury, použitých internetových zdrojů

Úvod Cílem této seminární práce je seznámení se se základy genetiky, zejména genetiky reprodukční. První kapitola je vyhrazěna základům genetiky, historii; jak vůbec pojem genetika vznikl, kdy se začala psát její historie a kdo má na vzniku tohoto vědního oboru velké zásluhy. V budoucnu bude mít stěžejní význam zejména lékařská genetika a šlechtitelství rostlin. Kapitola obsahuje základní informace ohledně reprodukční genetiky, která je významnou podsložkou klinické medicíny; a tabulku se základními pojmy genetiky. Dále se tato seminární práce bude zaobírat pohlavními chromozomy, chromozomovou determinací pohlaví, jinak řečeno pojednává o vzniku muže či ženy v závislosti na chromozomech. Jedním z problémů vedoucích k poruše reprodkce je chromozomová aberace neboli chromozomová odchylka, výchylka. Chromozomální poruchy představují důležitou kategorii genetických chorob. Významně se podílejí na mnoha případech poruch reprodukce, vrozených malformací, mentálních retardací a hrají důležitou roli v patogenezi nádorových onemocnění. V závěru práce se budu věnovat asistované reprodukci, která je využívaná v případě poruchy reprodukce, kdy manželské i nemanželské páry nemohou mít dítě, a proto mají zájem o "dítě ze zkumavky". Při poruše reprodukce se užívá i metoda inseminace či fertilizace. Hlavním pramenem této seminární práce je kniha Genetika od Eduarda Kočárky.

1. Základy genetiky 1.1. Genetika obecně Genetika je biologická věda zabívající se dědičností a proměnlivostí živých soustav. Používá různé metodické postupy, např. dědičnost člověka nelze zkoumat nejobecnější experimentální metodou- pokusným křížením neboli hybridizací. Místo experimentálních metod se tedy používají hlavně metody pozorovací. Genetika sleduje variabilitu, rozmanitost a přenos druhových a dědičných znaků mezi rodiči a potomky a mezi potomky navzájem. Dědičnost neboli heredita je jednou ze základních vlastností živých organismů. Dědičnost definujeme jako schopnost organismů vytvářet potomky se stejnými nebo podobnými znaky. Každý jedinec nese konkrétní, určitou genetickou neboli dědičnou informaci. Tuto informaci následně jedinec předává svým potomkům. Určuje jeho vzhled, vlastnosti i schopnosti reagovat na podmínky vnějšího, okolního prostředí. Na základě dědičnosti jsou si potomci a rodiče v mnohém podobní. Také i příslušníci jednoho druhu mají některé znaky společné. Dědičnost zajišťuje především zachování jednotlivých biologických druhů v průběhu mnoha generací. Zdánlivým protikladem dědičnosti je proměnlivost, též rozmanitost neboli variabilita. Těmito pojmy označujeme vzájemnou odlišnost jednoho druhu nejsme všichni stejní. Variabilita organismů může být podmíněná působením faktorů vnějšího prostředí, například působením fyzikálních, chemických a geogrfických vlivů. A nebo také může být rozmanitost podmíněná genetickými vlivy, u nichž záleží na tom, které vlohy potomci od svých rodičů zdědí a jak se jejich výsledná kombinace projeví při tvorbě konkrétního znaku. Faktory vnějšího prostředí a genetické vlivy se při tvorbě proměnlivosti často doplňují. Genetika kromě toho, že popisuje mechanismy přenosu dědičných znaků, objasňuje i to, proč jsou potomci v mnoha znacích od svých rodičů odlišní. Samotný název genetika pochází z latinského výrazu genus (rod). Toto pojmenování bylo zavedeno roku 1906 britským badatelem Williamem Batesonem (1861-1926). Kdybychom však chtěli hledat počátky genetiky, museli bychom hledat o dost hlouběji v dějinách. Již ve starověku a ve středověku pozorovali pěstitelé rostlin a chovatelé zvířat, že některé znaky se mohou přenášet na potomstvo. Tohle poznání je vedlo k cílenému výběru a následnému křížení jedinců s nejlepšími, nejvhodnějšími vlastnostmi. Nikdo z antických či středověkých badatelů však nedokázal správně vysvětlit, jakými pravidly se přenos znaků z rodičů na potomstvo řídí a proč se některé rodičovské znaky u potomstva vůbec neprojeví. Na tuto otázku odpověděl poprvé až Johann

Gregor Mendel (1822-1884), který na základě svých pokusů na hrachu popsal a vysětlil základní zákonitosti, jimiž se řídí přenos dědičných znaků. Tyto zákony publikoval, formuloval roku 1866, avšak jeho současníci je ignorovali. Teprve až po roce 1900 byla potvrzena správnost Mendelových závěrů a genetika se stala samostatným vědním oborem. Ve 20. století pak došlo k jejímu velkému rozvoji a lze očekávat, že se bude rychle rozvíjet pořád dále. Genetika se samozřejmě využívá v lékařství, ale také nachází své uplatnění například v pěstitelství nových odrůd rostlin. Díky pokroku biotechnologie a genetického inženýrství se na hospodářském trhu vyskytují geneticky modifikované produkty, rostliny stávající se ekologickou a etickou otázkou pro člověka. Pro nás, pro lidstvo má genetika velký význam ve zkoumání genetických chorob, čímž se zabývá lékařská neboli klinická genetika. Genetika je podstatná pro výzkum rakovinného bujení, imunitního systému a imunitních reakcí a v mikrobiologickém výzkumu. Dále se genetika využívá pro klonování, které už nemá tolik stěžejní význam. 1.1.2 Reprodukční genetika Reprodukční genetika je podsložkou oboru reprodukční medicína. Tato věda se věnuje neplodným párům. Zajímá se o příčiny vzniku reprodukčních poruch a o prevenci vzniku genetických vad. Cílem reprodukční genetiky je umožnit infertilním (neplodným) párům mít děti, a to zejména děti nepostižené. Reprodukční genetika je úzce vázána na perikoncepční a perinatologickou prevenci a prenatální diagnostiku, je založena na systému specializovaného genetického poradenství, klinické cytogenetiky, molekulární cytogenetiky a molekulární genetiky. Řešení závažných reprodukčních poruch je jednou z priorit klinické medicíny. Zahrnuje léčbu poruch reprodukce u mužů a žen a současně snižování rizika narození dětí s těžkou poruchou tělesného a duševního vývoje. (srov. Macek 2002: 31)

1.2. Základní pojmy genetiky Pojem gen exprese gennu genotyp fenotyp jaderný genom replikace transkripce translace gonozom chromozom heterologní chromozom homologní chromozom karyotyp chromatin mitóza meióza gameta alela Vysvětlení úsek DNA vyjádření genetické informace proteosyntézou (syntézou bílkovin) soubor všech genů v organismu soubor všech dědičných znaků jedince soubor všech genů jádra zdvojení molekuly DNA přepis genetické informace z DNA do mrna překlad genetické informace do "řeči"bílkovin (do primární struktury bílkovin) za spoluúčasti trna a rrna pohlavní chromozom útvar nesoucí genetickou informaci chromozomy různých párů chromozomy stejných párů Soubor jaderných chromozomů hmota v jádře buňky složená z DNAa bílkovin počet chromozomů dceřinné buňky je shodný s počtem chromozomů buňky mateřské počet chromozomů dceřinné buňky je poloviční v porovnání s buňkou mateřskou, dochází k jeho redukci pohlavní buňka forma genu (srov. http://www.biomach.cz/genetika/zakladni-pojmy, 12.11. 2015)

2. Pohlavní buňky Již od starověku bylo známo, že plody člověka a ostatních savců vznikají v těle matky. Dokonce už samotný Aristoteles popsal pupeční šňůru, kterou je zárodek spojen s matčiným organismem. Výklad vzniku nového jedince však v tehdejší době odpovídal jejich poznání. Ke směrům, které převažovaly, patřil ve středověku a na počátku novověku preformismus. Zastáncem této teorie byl kupříkladu i průkopník mikroskopie Antony van Leeuwenhoek, jenž pozoroval spermie člověka a mnoho živočišných druhů. Poznatky tohoto vědce byly v mnoha ohledech velmi přínosné. Leeuwenhoek odmítl názor některých svých současníků tvrdících, že spermie v lidksém těle ejakulátu jsou produktem hnilobného procesu. On sám správně předpokládal, že tyto částice, nazývané tehdy jako "animalcules" neboli zvířátka, jsou normální součástí každého živočišného semene a že v sobě obsahují určitou "podstatu" nezbytnou k vytvoření nového jedince. Jeho představy o podobě tohoto zárodku však odpovídaly široce přijímané preformistické teorii. Podle Antonyho van Leeuwenhoeka je v každé spermii přítomen již celý, byť velmi malý jedinec. Tento budoucí jedinec se následně dostane do matčiny dělohy, kde je vyživován z vajíčka, dokud nevyroste a nedojde k porodu. Někteří ze zastánců této teorie dokonceitvrdili, že uvnitř spermií vidí drobnou lidskou postavičku. Roku 1651 byla otištěna práce anglického badatele Williama Harveye, který je znám zejména pro objev krevního oběhu. Základní závěr jeho studie by se dal shrnout do jediné latinské věty: "Omne vivum ex ovo" neboli "Vše živé pochází z vajíčka". Harvey však ještě neměl dostatek poznatků k tomu, aby performtickou teorii zcela popřel. Avšak alespoň ukázal svými studiemi různých živočichů, že ve vajíčku není přítomen již "hotový", pouze zmenšený budoucí jedinec, který postupem času během svého vývoje dorůstá, ale že se z vajíčka nejprve postupně vytvářejí a vyvíjí jednotlivé tkáně a orgány. Pro tento vývoj Harvey použil název epigeneze. Výsledky pozorování škrkavky publikoval v letech 1875-1883 belgický přírodovědec Eduard van Beneden. Potvrdil, že zárodek nového jedince vzniká splynutím vajíčka a spermie, a poprvé do podrobna popsal zvláštní zrací dělení, jímž obě pohlavní buňky vznikají. Roku 1880 zavedl pro tuto formy jaderného dělení název meióza vědec Eduard Adolf Strasburger. Pojmenování pochází z řeckého výrazu "meiósis" neboli zmenšení a vzniklo proto, že při tomto procesu dochází v buňkách ke snížení počtu chromozomů.

3. Pohlavní chromozomy, chromozomová deterimnace pohlaví V karyotypu ženy se nchází dva pohlavní choromozomy X a karyotyp muže naopak obsahuje dva odlišné gonozomy X a Y. Gonozom X je středně velký submetacentrický chromozom, zatímco Y je nepoměrně menší a svým tvarem připomíná spíše chromozomy akocentrické. I přestože jsou tyto gonozomy X a Y odlišné, leží na koncích jejich ramének geneticky shodné pseudoautozomální oblasti. Právě v těchto úsecích se chromozomy X a Y během profáze prvního meiotického dělení párují. Výsledky pozorování Thomase Hunta Morgana svědčí o významu gonozomů při určení pohlaví. Tento americký genetik prokázal, že změna počtu gonozomů v karyotypu octomilky způsobuje u postižených jedinců sterilitu doprovázenou výraznými změnami v utváření pohlavních znaků. Ukázalo se také, že podobné poruchy, které jsou spjaté s aberacemi gonozomů, existují rovněž u člověka. Příkladem je Turnerův syndrom, způsobený monozomií chromozomu X. Postižení jedinci jsou ženského pohlaví a ve svých buňkách mají pouze 45 chromozomů 22 párů autozomů a jediný chromozom X (druhý gonozom chybí). Ve většině případů jsou sterilní a mají malou postavu. Existují také případy, kdy nelze hovořit o ženě či o muži, kdy dochází k tzv. intersexu. Je to porucha při níž se u postiženého jedince vyvijí obojetné gonády a nevyhraněný genitál, jenž nelze jednoznačně přiřadit ani k jednomu pohlaví. Příčinou může být přítomnost buněk s různou kombinací gonozomů. Tělo jedince je vlastně takovou mozaikou, v které jsou přítomny buňky se dvěma chromozomy X a zároveň jsou přítomny i buňky obsahující gonozomy X a Y. 3.1 Chromozomální aberace Chromozomové aberace jsou mutace, které zasahují do chromozomů a mění jejich tvar a strukturu. Chromozomální poruchy představují důležitou kategorii genetických chorob. Významně se podílejí na mnoha případech poruch reprodukce, vrozených malformací, mentálních retardací a hrají důležitou roli v patogenezi nádorových onemocnění. Specifické chromozomální abnormality jsou zodpovědné za více než 100 identifikovatelných syndromů. Cytogenetické poruchy jsou přítomny přibližně u 1 % živě narozených dětí, asi u 2 % těhotenství žen starších 35 let a přibližně u poloviny všech spontánních potratů v prvním trimestru. Postnatální chromozomální vyšetření je nedílnou součástí řady rutinních diagnostických postupů. Indikuje se v případě výskytu mnoha specifických fenotypických příznaků známých v klinické medicíně. Kromě toho existují některé nespecifické situace a klinické nálezy, které rovněž vyžadují provedení cytogenetického vyšetření. K těm patří například narození mrtvého plodu nebo úmrtí novorozence. Výskyt chromozomových abnormalit je daleko vyšší u případů narození mrtvého plodu (téměř 10 %) než u živě narozených dětí (asi 0,56-0,7 %). Zvýšený výskyt vrozených chromozomových abnormalit zjišťujeme také u dětí, které umírají v novorozeneckém věku (rovněž okolo 10 %). K nespecifickým klinickým potížím, které jednoznačně vyžadují cytogenetickou analýzu obou partnerů, patří porucha fertility a opakované spontánní potraty. Chromozomové abnormality u jednoho z partnerů zjišťujeme přibližně ve 3 6 % případů sterility nebo u párů

s anamnézou dvou a více spontánních potratů. Vrozené chromozomové aberace jsou většinou závažným postižením s velmi malou možností terapeutického ovlivnění, prenatálním vyšetřením jsou však velmi dobře detekovatelné. Proto je zásadní, abychom odhalili malé procento populace s vysokým rizikem nebalancované chromozomové aberace u potomků a odlišili je od mnohem větší skupiny populace, která má riziko vrozené chromozomové aberace u potomků nízké. Klasifikace a popis chromozomů se řídí podle nomenklatury ISCN 1995. (srov. Adamuška 2003: 34) 4. Asistovaná reprodukce její metody a význam 4.1 Poruchy reprodukce Porucha reprodukce je bolestný problém, se kterým se potýkalo, potýká a bude potýkat spousta manželských či nemanželských párů. Poruchy reprodukce mohou být dány různými příčinami. U žen je to nejčastěji způsobeno neprůchodným vejcovodem, poruchou dělohy a někdy také tzv. imunologickou sterilitou. Při této poruše, při imunologické sterilitě, dochází k imunitní reakci proti spermiím v ženském organismu. U mužů je jednou z příčin částečné nebo úplné sterility neprůchodnost chámovodů. Dále jsou u mužského pohlaví poměrně časté poruchy spermatogeneze, které se projevují tvorbou nefunkčních, nějak znetvořených nebo nepohyblivých spermií. Vzácností však není ani tzv. azoospermie, kdy spermie zcela v ejakulátu chybí. Sterilita u mužů žen může být též podmíněná geneticky. Zejména je sterilita obou pohlaví způsobena mutacemi některých genů nebo změnami celých chromozomů. 4.1.1 Opakované reprodukční ztráty Zásadní informace pro pár s anamnézou opakovaných spontánních potratů je, že samovolný potrat je všeobecně často se vyskytující komplikace gravidity. Frekvence spontánních potratů se uvádí 1/8 všech poznaných těhotenství. Dva po sobě následující samovolné potraty se uvádějí u 1/64 žen a asi 1 % párů má anamnézu 3 opakovaných fetálních ztrát (potratů). (srov. Harper 2004: 48) Předvídatelná důležitá fakta pro pár jsou, že po dvou následujících potratech je naděje na následnou úspěšnou graviditu, a to z 80%. Po 3 spontánních potratech zůstává tato možnost 55 75%. Jistá skepse se týká nízkého počtu párů, kde je zjištěna kauzální příčina opakovaných těhotenských neúspěchů, a případů, kde příčina je odhalena, ale existují malé či žádné terapeutické možnosti k její nápravě. Takzvaná nevysvětlitelná infertilita vedoucí k habituálnímu potrácení má jako plodnost dobrou prognózu. (srov. Roztočil 2002: 11)

4.2 Umělé oplodnění Asistovaná reprodukce je východiskem pro neplodné páry. Umělé oplodnění však nevyužívají pouze páry s poruchami reprodukce, ale rovněž páry, které mají zvýšené riziko, že jejich děti budou postižené závažnou genetickou vadou. Často se jedná o tzv. přenašeče vloh podmiňující určitou vrozenou chorobu. Ona osoba je sice sama o sobě zdravá, ale její vloha se za určitých podmínek může projevit u potomka. Naštěstí moderní genetické testování umožňuje lidstvu v mnoha případech zjistit tyto mutace již u vajíčka nebo u embrya. 4.2.1 Inseminace Jednou z mnoha metod asistované reprodukce je inseminace. Technika inseminace je poměrně jednoduchá. Pod tímto pojmem rozumíme souhrn všech lékařských postupů umožňujících reprodukci bezdětných párů, jejichž neplodnost není možné ovlivnit běžnými prostředky, jako je úprava žívotního styu, podáním léků či psychologickou intervencí a podobně. Genetická laboratoř je nezbytnou součászí všech praovišť asistované reprodukce. V mnoha případech se používá nitroděložní inseminace, při které se tenkou trubičkou neboli kanylou zavádí sperma muže do dělohy ženy. Dále můžeme inseminaci rozdělit na homologní a heterologní inseminaci. U homologní inseminaci je žena oplodněna spermatem svého partnera a u inseminaci heterologní lékař ženě podává semeno anonymního dárce. Tím vzniká otázka: " Kdo může být dárcem semene? " Jak bylo jž zmíněno, dárcem semene může být partner ženy, či anonymní dárce. Heterologní inseminace se využívá, když je oplození samotným partnerem nemožné. Dobrovolníci, kteří dávají sperma místo partnera, jsou však před odběrem velmi důkladně vyšetřeni. Lékaři u nich zjiišťují jejich celkový zdravotní stav, počet a životaschopnost spermií v ejakulátu (tzv. spermiogram) a též se zjišťuje, zda se u dárce nevyskytuje infekčníc choroba přenosná spermatem. Zároveň se musí zjistit, jestli dárce v sobě nenese vlohy, které by mohly způsobit vznik geneticky podmíněných chorob u potomstva. Až teprve po posouzení výsledků těchto růzých vyšetření a po vyloučení možných rizik se vybraným dárcům odebírá sperma pro případnou inseminaci. Tyto odebrané spermie je možné přechovávat dlouhou dobu v zamraženém stavu, kdy neutrpí jejich životaschopnost. Důvodem anonymity dárce při heterologní inseminaci jsou možné legislativní komplikace. Kdyby se totiž dárce znal se ženou, která obdržela jeho sperma, mohla by poté nastat situace, kdy by dárce jako biologický otec dítěte začal projevovat zájem o svého potomka. V opačném případě by žena mohla po dárci vyžadovat, aby platil výživné. V dřívější době takovéto konflikty někdy nastaly, a proto musely být učiněny kroky pro jejich odstranění a anonymita se stala nejjednoduším a nejefektivnějším východiskem.

3.2.2 Fertilizace Jednou z dalších používaných metod při umělém oplozování je v dnešní době také fertilizace in vitro, která je v lidové mluvě přesněji označována jako: "dítě ze zkumavky". Latinský výraz "in vitro" lze do českého jazyka jako "ve skle", tedy "ve skleněné nádobě". Při této metodě dochází k oplození mimo organismus matky. Nejprve se podáním hormonů gonadotropinů stimuluje v organismu pacientky současné výzrání většího počtu oocytů metoda bývá označována jako superovulace. Následně se z vaječníku šetrným vpichem odeberou vajička připravená k oplození a v laboratoři se smísí s se spermiemi partnera. Po krátkodobé kultivaci v živném roztoku se zpavidla tři vybraná embrya zavádějí neboli implatují do dělohy matky. Před samotnou implantací lze embrya geneticky vyšetřit. K jejich analýze postačí 1-2 buňky, které lze z embrya oddělit, aniž by byl vývin budoucího jedince ovlivněn. V některých případech jsou vyšetřována též pólová tělíska oocytů, což umožňuje ještě před oplovzením zjistit, která z odebraných vajíček jsou vhodná k fertilizaci. Souhrn všech metod využívaných při vyšetřování vajíčka nebo embrya před zavedením do dělohy nazýváme preimplantační diagnostika. A proto má metoda fertilizace in vitro význam zejména v případech, kdy je neplodnost způsobena genetickými vlivy, nebo hrozí-li vysoké riziko narození potomka s geneticky podmíněným postižením. Též je lékaři využívaná, když je sterlita žen způsobena neprůchodností vejcovodů. Sterilita je v některých případech zapříčeněna i neschopností spermie proniknout do vajíčka nebo je zapříčeněna malým počtem funkčních spermií v ejakulátu. V těchto případech se při fertilizaci in vitro užívá metoda intracytoplazmatické injekce spermie. Operatér vyhledá pod miskroskopem spermii hodící se k oplození a nasaje ji do velmi tenké jehly. Poté pomocí zvláštního mikromanipulátoru řízeného počítačem vbodne jehlu do oocytu a vpustí spermii do cytoplazmy. Je potřeba, aby operace byla provedena pečlivě, neboť hrozí nebezpečí poškození dělícího vřeténka (oocyt se při oplození nachází v metafázi druhého meiotického dělení). Takto oplozené vajíčko se přenese do nádoby s živným roztokem a přechovává se za přísných, sterilních podmínek v termostatu při teplotě 37 C. Jakmile se z oplozeného vajíčka začne vyvíjet embryo, můžeme jej implantovat do dělohy ženy. Zmíněné metody umělého oplození dávají šanci mnoha bezdětným párům a bývají úspěšné i v případech, kdy je nitroděložní inseminace nemožná. Zavedením techniky intracytoplazmatické injekce spermie se poměrně zvýšil počet těhotenství, kdy není třeba využít semena anonymního dárce. Přesto všechno se i vůči fertilizaci in vitro vyskytly vážnější výhrady. Z hlediska etického je nejzávažnějším problémem osud nadbytečných embryí, která vznikla při umělém oplození, avšak nebyla zavedena do matčiny dělohy. V současné době se tato embrya zpravidla zamrazují pro případ, že by se první implantace nezdařila, že by nebyla úspěšná anebo že by si žena v budoucnu přála opět otěhotnět. V některých státech se dokonce nadbytečná embrya po

písemném souhlasu rodičů využívají k vědeckým účelům. Odpůrci technik asistované reprodukce upozorňují a to, že embryo je již vlastně živý, byť nevyvinutý člověk, a tak jakékoliv manipulace se ním pokládají za nehumánní. Zneškodnění, zničení embrya při vědeckém experimentu je těmito kritiky často ztotožňováno s vraždou. Právě z těchto důvodů jsou zákonné normy upravující nakládání s embryy a vymezující možnosti asistované reprodukce v jednotlivých zemích světa značně odlišné a ani státy Evropské unie nejsou v tomto směru jednotné. Mnozí z odborníků se také obávají, že reprodukce osob se sníženou fertilitou povede k vzniku potomků, kteří budou mít stejné, ne-li větší problémy s plodností jako jejich rodiče. Podle nich tak dojde k dalšímu nebývalému nárůstu poruch reprodukce. (srov. Kočárek 2004: 43)

Závěr Cílem této seminární práce bylo seznámení se s obecnými základy genetiky, zejména pak genetiky reprodukční. Ujasnili jsme si, že existuje mnoho důvodů, proč dochází k poruchám reprodukce. Naštěstí v dnešní době mají bezdětné páry několik možných metod pro umělé oplodnění, a tak si dítě mohou často dovolit. Mnozí lidé jsou zastánci využívání asistované reprodukce, avšak najdou se i jedinci, kteří jsou odpůrci těchto metod. Dle jejich názoru by do reprodukce nemělo být zasahováno, a rozhodnutí, zda pár bude mít či nebude mít dítě, by mělo být jen a pouze na přírodě. Genetika je vědeckým oborem celkem mladým, takže se rychle rozvijí. Můžeme jen tedy stěží odhadovat, kam až se tato disciplína rozvine. Dnes je metoda "dítě ze zkumavky", latinsky metoda "in vitro", považována ještě za novinku, brzy se ale může stát běžnou součástí našich životů. Dle mého názoru se však nebudeme muset obávat, že nebude žádná jiná novinka, protože jestliže bude vývoj reprodukční genetiky či genetiky obecně pokračovat ve stejném tempu, budeme mít zanedlouho daleko více možností, jak léčit genetické chorob. Seznam použité literatury

Adamuška, Petr : Genetika, Scientia, Praha, 2003 Kočárek, Eduard: Genetika, Scientia, Praha, 2004 Macek, Milan: Využití lékařské genetiky v reprodukční medicíně, Časopis lékařů českých, Praha, 2002 Harper, Peter: Practical Genetic Counselling (= Praktické genetické poradenství), Sixth Edition, Arnold, 2004 Roztočil, Aleš: Vyšetření párů s opakovaným potrácením, Moderni gynekologie a porodnictví, Sterilita a opakované potrácení, 2002 Seznam použitých internetových zdrojů http://www.biomach.cz/genetika/zakladni-pojmy