Molekulární genetika II. Ústav biologie a lékařské genetiky 1.LF UK a VFN, Praha



Podobné dokumenty
Nondisjunkce v II. meiotickém dělení zygota

Molekulární genetika IV zimní semestr 6. výukový týden ( )

II. ročník, zimní semestr 1. týden OPAKOVÁNÍ. Úvod do POPULAČNÍ GENETIKY

Vliv věku rodičů při početí na zdraví dítěte

Analýza DNA. Co zjišťujeme u DNA DNA. PCR polymerase chain reaction. Princip PCR PRINCIP METODY PCR

Prenatální diagnostika chromosomových aberací v ČR v roce 2017

RIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA

Molekulární genetika II zimní semestr 4. výukový týden ( )

Z. Bednařík, I. Belancová, M. Bendová, A. Bilek, M. Bobošová, K. Bochníčková, V. Brázdil

Vrozené vývojové vady, genetika

Syndrom fragilního X chromosomu (syndrom Martinův-Bellové) Antonín Bahelka, Tereza Bartošková, Josef Zemek, Patrik Gogol

Dědičnost vázaná na X chromosom

MONOHYBRIDISMUS a DIHYBRIDISMUS

MONOHYBRIDISMUS a DIHYBRIDISMUS

Základy genetiky 2a. Přípravný kurz Komb.forma studia oboru Všeobecná sestra

49. výroční cytogenetická konference a XI. hradecký genetický den

Co zjišťujeme u DNA ACGGTCGACTGCGATGAACTCCC ACGGTCGACTGCGATCAACTCCC ACGGTCGACTGCGATTTGAACTCCC

Mendelistická genetika

Analýza DNA. Co zjišťujeme u DNA


Glosář - Cestina. Odchylka počtu chromozomů v jádře buňky od normy. Např. 45 nebo 47 chromozomů místo obvyklých 46. Příkladem je trizomie 21

GENETICKÁ INFORMACE - U buněčných organismů je genetická informace uložena na CHROMOZOMECH v buněčném jádře - Chromozom je tvořen stočeným vláknem chr

- karyotyp: 47, XX, +18 nebo 47, XY, +18 = trizomie chromozomu 18 (po Downově syndromu druhou nejčatější trizomii)

Crossing-over. Synaptonemální komplex. Crossing-over a výměna genetického materiálu. Párování homologních chromosomů

Crossing-over. over. synaptonemální komplex

Poznámky k nutrigenetice

Genetický polymorfismus

Mgr. et Mgr. Lenka Falková. Laboratoř agrogenomiky. Ústav morfologie, fyziologie a genetiky zvířat Mendelova univerzita

Virtuální svět genetiky 1

Huntingtonova choroba

Výsledky prenatální diagnostiky chromosomových aberací v ČR

NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK

Co to je genetický test?

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/

Downův syndrom. Renata Gaillyová OLG FN Brno

Genetická diverzita masného skotu v ČR

Potřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková. Parent projekt. Praha


5 hodin praktických cvičení

žádný c.o. NCO ABC dva c.o. DCO AbC dva c.o. DCO abc žádný c.o. NCO abc žádný c.o. NCO ABC jeden c.o. SCO Abc jeden c.o. SCO abc žádný c.o.

Prenatální diagnostika Downova syndromu v ČR. Jsou rozdíly podle věku těhotné?

Diagnostika genetických změn u papilárního karcinomu štítné žlázy

Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/

Studium genetické predispozice ke vzniku karcinomu prsu

a) Sledovaný znak (nemoc) je podmíněn vždy jen jedním genem se dvěma alelami, mezi kterými je vztah úplné dominance.

Mutace genu pro Connexin 26 jako významná příčina nedoslýchavosti

Chromosomové změny. Informace pro pacienty a rodiny

2 Inkompatibilita v systému Rhesus. Upraveno z A.D.A.M.'s health encyclopedia

v oboru KLINICKÁ GENETIKA PRO ODBORNÉ PRACOVNÍKY V LABORATORNÍCH METODÁCH

Prenatální diagnostika v roce 2008 předběžné výsledky

Význam integrovaného testu a NIPT při screeningu chromozomálních aberací

Projekt FR-TI2/075 MPO příklad spolupráce farmaceutů s komerčním sektorem. Milan Bartoš. Forum veterinarium, Brno 2010

"Učení nás bude více bavit aneb moderní výuka oboru lesnictví prostřednictvím ICT ". Základy genetiky, základní pojmy

CADASIL. H. Vlášková, M. Boučková Hnízdová, A. Loužecká, M. Hřebíček, R. Matěj, M. Elleder

Projekt vzdělávání studentů

Chromosomové translokace

21. ČLOVĚK A DĚDIČNOST, GENETICKÁ PROMĚNLIVOST

TEST: GENETIKA, MOLEKULÁRNÍ BIOLOGIE

Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí. Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/


Gonosomální dědičnost

Neinvazivní test nejčastějších chromosomálních vad plodu z volné DNA

Smlouva o příspěvku na provoz školy (dále jen smlouva)

PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA VROZENÝCH VAD V ČESKÉ REPUBLICE AKTUÁLNÍ DATA

Vrozené chromozomové aberace v České republice v období

Vrozené chromozomové aberace v České republice v období

Včasná diagnostika ( )

Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/

KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek

rodokmeny vazby mezi členy rodiny + popis pro konkrétní sledovaný znak využití Mendelových zákonů v lékařství genetické konzultace o možném výskytu

Varianty lidského chromosomu 9 z klinického i evolučního hlediska

XXV. IZAKOVIČOV MEMORIÁL október 2014, Kúpeľná dvorana, Trenčianske Teplice.

Sterilita: stav, kdy se páru nedaří spontánně otěhotnět i přes pravidelný nechráněný pohlavní styk po dobu jednoho roku Infertilita: stav, kdy je pár

GENETIKA. Dědičnost a pohlaví

PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA V ČR V ROCE 2013

u párů s poruchami reprodukce

Prenatální diagnostika vrozených vad v roce 2008 v Česku

Mendelistická genetika

RUTINNÍ TESTY HLA PRO DIAGNOSTIKU CELIAKIE

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám

Proč se někdy dělá biopsie choria a jindy amniocentéza?

Iniciální fáze fáze hemostázy IIa

Základní geneticky podmíněné vady a vrozené vývojové vady možnosti prevence

Cvičeníč. 9: Dědičnost kvantitativních znaků; Genetika populací. KBI/GENE: Mgr. Zbyněk Houdek

Smlouva o příspěvku na provoz školy (dále jen smlouva)

Návrh směrnic pro správnou laboratorní diagnostiku Friedreichovy ataxie.

Atestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok A) Molekulární genetika

Skrytá hrozba - jaké chromosomové aberace nezachytí prosté vyloučení nejčastějších aneuploidií?

GENETIKA A MOLEKULÁRNĚ GENETICKÁ DIAGNOSTIKA DUCHENNEOVY MUSKULÁRNÍ DYSTROFIE

KONTROLA KVALITY VAZBA HLA S CHOROBAMI

Inovace studia molekulární a buněčné biologie

Genetika přehled zkouškových otázek:

Zhoubný novotvar ledviny mimo pánvičku v ČR

Dědičnost a pohlaví. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek

KONTROLA KVALITY VAZBA HLA S CHOROBAMI

Sylabus témat ke zkoušce z lékařské biologie a genetiky. Struktura, reprodukce a rekombinace virů (DNA viry, RNA viry), význam v medicíně

Deoxyribonukleová kyselina (DNA)

Informovaný souhlas s neinvazivním prenatálním testem aneuploidií chromozomů 13, 18 a 21 testem CLARIGO TM

JEDINEČNÁ INFORMACE. Jediný prenatální krevní test, který analyzuje všechny chromozomy vašeho miminka

Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/

Transkript:

Molekulární genetik Ústv biologie lékřské genetiky.lf UK VFN, Prh

Polymorfismy lidské DN vyu ívné ve vzebné nlýze, p ímé nep ímé dignostice Mikrostelity (syn. krátké tndemové repetice) STR short tndem repets, SSR simple sequence repets TGCCTCGGTCCCCCCCCGTGCTTCGTGC TGCCTCGGTCCCCCCGTGCTTCGTGCGTG Pokud se detekovtelný polymorfismus nchází dosttečně blízko lokusu, ve kterém se vyskytuje kuzální mutce pro sledovnou chorobu, bude tento polymorfismus ve vzbě s mutovnou lelou ve většině přípdů bude součsně s ní předáván z rodičů n potomky (kosegregce) bude možné jej využít jko mrker i bez znlosti molekulární podstty dného onemocnění.

Úkol č. 2, str. 8 Polycystická chorob ledvin (D, p = 5cM) 2 2 3 4 B C D ) Riziko postižení pro /3 i /4 je 50%.

Úkol č. 2, str. 8 Polycystická chorob ledvin (D, p = 5cM) 2 2 3 4 B C D ) Riziko postižení pro /3 i /4 je 50%. b) Riziko postižení pro /3 je 95%. b) Riziko postižení pro /4 je 5%.

Nondisjunkce u Downov syndromu Tři rodokmeny rodin s dětmi postiženými Downovým syndromem (prostá trisomie). Výsledek nlýzy DN tetrnukleotidového polymorfismu n chromozómu 2 - je znázorněn pod rodokmeny. Od kterého z rodičů zdědilo dítě třetí kopii chromozómu 2? V kterém meiotickém dělení došlo k nondisjunkci?

Nondisjunkce u Downov syndromu? Meióz u otce nebo u mtky

Nondisjunkce u Downov syndromu? Meióz u otce nebo u mtky Meióz u mtky

Nondisjunkce u Downov syndromu? Meióz u otce nebo u mtky Meióz u mtky Meióz u mtky

Úkol č., str. 95, PKU 2 2 3 Nemá PKU 2/3, /3 /2, /4, /4 Prentální dg. v té době nebyl možná. Riziko 25% umožňovlo rodičům požádt o ukončení těhotenství ze zdrvotních (genetických) důvodů. Screening po nrození dítěte by odhlil onemocnění, dietní optření by umožnil reltivně příznivý vývoj

Úkol č. 2, str. 95, PKU (incidence /0000) 2 3 4 /50 2 3 4 2/3 2/3 /2 /2 /50 x ½ x 2/3 x ½ = 2/600 = /300 q 2 = /0000 q = /00 2pq = 2 x 99/00 x /00 = /50 Riziko postižení nízké, zátěžové testy v přípdě PKU málo přesné, lze doporučit DN nlýzu. Je nutné mít dosttek čsu n provedení vyšetření DN v obou rodinách!! Jink není možné přistoupit k prentální dg.

Úkol č. 2b-, str. 95, PKU (incidence /0000) 2 3 4 /50 2 3 4 2/3 2/3 /2 /50 x ½ x = /00 q 2 = /0000 q = /00 2pq = 2 x 99/00 x /00 = /50

Úkol č. 2b-2, str. 95, PKU (incidence /0000) 2 3 4 /50 2 3 4 2/3 2/3 /2 /2 /50 x ½ x 2/3 x ½ = 2/600 = /300 q 2 = /0000 q = /00 2pq = 2 x 99/00 x /00 = /50

Úkol č. 3, str. 96, PKU 2 2 2 3 ) NO, rodin je informtivní z hledisk genotypu dětí. b) ntrgenová sond, dcer tedy JE heterozygotní. c) ntrgenová sond, syn tedy JE dominntní homozygot. d) Jedná se o nepřímou dignostiku, NELZE využít mimo kontext dné rodiny. 5

Úkol č. 4, str. 96 Mutovná lel R408W R408W (Sty ) * 08 bp 37 bp Normální lel + 245 bp

Úkol č. 4, str. 96-97 2 3 4 2 3 4 245? 37 08 + / + + / + + / +

Úkol č. 5, str. 97-98 výsledky SSCP pro EXON č. 6 2 3 4 2 3 4 GENOTYP? 6mut / + +/ + 6mut / + 6mut / + 6mut / + Mutce v 6. exonu (6mut) +/ + +/ + + / + + / + + / + 9

Úkol č. 4c,d, str. 97 2 3 4 2 3 4? mut / + c) Bylo by lepší znát druhou mutci v rodině snoubenky, kterou musí mít /3 nejspíše i /3. Spojením s nepřímou dignostikou bychom mohli stnovit genotyp nenrozeného potomk snoubenců. Klinický genetik rozhodne, zd v této fázi prentální vyšetření nbídnout snoubencům. d) Pátrání po druhé mutci v rodině snoubenky (ETK - poučený souhls!)

Úkol č. 5, str. 97-98 výsledky SSCP pro EXON č. 6 2 3 4 2 3 4 GENOTYP? 6mut / + +/ + 6mut / + 6mut / + 6mut / + Mutce v 6. exonu (6mut) +/ + +/ + + / + + / + + / +

Úkol č. 5, str. 97-98 b) Biopsie trofoblstu (odběr 0.-2. týden grvidity), mniocyty po 5.-6. týdnu grvidity MOŽNÉ POSTUPY nepřímá DN nlýz (RFLP), po doplnění vyšetření v rodině snoubence, pokud bude informtivní přímá DN nlýz R408W, SSCP 6.exonu kombince obou předchozích bude-li v době grvidity určen 6mut přímá nlýz sekvenování Metodu volí specilist v lbortoři.

Úkol č. 5, str. 97-98 Poznámk: Dle součsných pltných právních etických norem: c) Odběr tkáně z účelem izolce vyšetření DN je vázán n poučený souhls pcient. U nezletilých o vyšetření rozhodují zákonní zástupci. d) Od okmžiku, kdy je známo, že snoubenci jsou heterozygotní, je možno n žádost ženy indikovt ukončení grvidity ze zdrvotních (genetických) příčin pro 25% (vysoké) riziko závžné vdy či choroby plodu. Teoreticky ž do 24. týdne grvidity.